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Journal articles on the topic 'Anomalia ou defeitos congênitos'

Author: Grafiati

Published: 5 June 2025

Last updated: 2 August 2025

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1

Pinto, Cilene Otaviano, and Luiz Fernando C. Nascimento. "Estudo de prevalência de defeitos congênitos no Vale do Paraíba Paulista." Revista Paulista de Pediatria 25, no. 3 (2007): 233–39. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822007000300007.

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Abstract:

OBJETIVO: Estimar a prevalência de anomalias congênitas no Vale do Paraíba Paulista em 2002 e 2003. MÉTODOS: Estudo transversal com base em dados constantes na Declaração de Nascido Vivo (DNV), cujas informações estavam no portal da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo. As malformações foram descritas de acordo com o capítulo XVII do Código Internacional de Doenças (CID) 10, referente a variáveis maternas e do recém-nascido. A variável desfecho (dependente) foi a presença de anomalia congênita; as demais informações das mães e do recém-nascido constantes na DNV (variáveis independentes)

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2

Freitas, Alex Paulino, Ana Luísa Tano Sanches Carpanezi, Mariana Galhardo Carneiro, et al. "Cardiopatia congênita: comunicação interventricular e suas manifestações no recém nascido." CONTRIBUCIONES A LAS CIENCIAS SOCIALES 17, no. 7 (2024): e8051. http://dx.doi.org/10.55905/revconv.17n.7-038.

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Abstract:

As cardiopatias congênitas são anomalias estruturais do coração ou dos grandes vasos intratorácicos que podem ter importantes implicações funcionais e representam cerca de 40% de todos os defeitos congênitos. Populações como os portadores da trissomia do cromossomo 21 apresentam maior incidência de malformações cardíacas. A comunicação interventricular (CIV) é a cardiopatia congênita mais comum na infância, com prevalência de 3,07 casos por 1000 indivíduos. A embriologia do coração mostra que ele se forma entre a terceira e oitava semana de gestação, a partir de duas estruturas tubulares. As C

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3

Nhoncanse, Geiza César, and Débora Gusmão Melo. "Confiabilidade da Declaração de Nascido Vivo como fonte de informação sobre os defeitos congênitos no Município de São Carlos, São Paulo, Brasil." Ciência & Saúde Coletiva 17, no. 4 (2012): 955–63. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232012000400017.

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Abstract:

Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos presentes nas Declarações de Nascido Vivo (DNV) do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do São Carlos, São Paulo, Brasil, por meio de estudo descritivo que revisou todas as 15.249 DNV, de 2003 a 2007, e as comparou com as informações de prontuários e de declarações de óbito. Erros de acurácia e precisão, relacionados principalmente à transcrição da descrição da anomalia do prontuário para a DNV, e a codificação e a alimentação do SINASC, comprometeram a confiabilidade das DNV como fonte de inform

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4

Guerra, Fernando Antônio Ramos, Juan Clinton Llerena Jr., Silvana Granado Nogueira da Gama, Cynthia Braga da Cunha, and Mariza Miranda Theme Filha. "Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004." Cadernos de Saúde Pública 24, no. 2 (2008): 438–46. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2008000200023.

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Abstract:

Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos contidas nas declarações de nascido vivo do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do Rio de Janeiro, Brasil, no ano de 2004 comparando-as com os prontuários hospitalares destas crianças e de suas mães na internação para o parto. Após a seleção de 24 maternidades do SUS, os tipos de defeitos congênitos constantes nos prontuários foram transcritos em formulários de coleta próprios, codificados com base na CID-10 e comparados com os arquivos do SINASC. Verificou-se uma maior freqüência de defeitos co

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5

Guerra, Fernando Antônio Ramos, Juan Clinton Llerena Jr, Silvana Granado Nogueira da Gama, Cynthia Braga da Cunha, and Mariza Miranda Theme Filha. "Defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil: uma avaliação através do SINASC (2000-2004)." Cadernos de Saúde Pública 24, no. 1 (2008): 140–49. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2008000100014.

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Abstract:

Avaliou-se a ocorrência de defeitos congênitos em nascidos vivos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, com base no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), no período de 1º de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2004. Através de um estudo seccional e descritivo, estudaram-se as variáveis relativas aos defeitos congênitos (presença e aparelho ou sistema acometido), aos serviços de saúde, às mães, às gestações, aos recém-natos e aos partos. Constatou-se uma prevalência de defeitos congênitos de 83/10 mil nascidos vivos. Os sistemas orgânicos mais afetados foram o osteomuscular, ne

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6

Weffort, Maria Augusta Monteiro, Maria Eduarda Prado Santos, and Adriana Cunha Vargas. "Prevalência de espinha bífida no Brasil: fatores de risco e a importância do pré-natal adequado." CONTRIBUCIONES A LAS CIENCIAS SOCIALES 17, no. 12 (2024): e13080. http://dx.doi.org/10.55905/revconv.17n.12-343.

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Abstract:

Os defeitos do tubo neural são anomalias congênitas do desenvolvimento neural com um espectro de manifestações clínicas. Eles são a segunda deficiência congênita mais comum depois dos defeitos cardíacos congênitos (Khoury, 2022). O objetivo do presente estudo foi analisar a prevalência de espinha bífida no Brasil entre os anos de 2011 a 2022 e compreender a importância de um pré natal adequado. O trabalho é do tipo epidemiológico, observacional e transversal, no qual observamos a prevalência de espinha bífida em nascidos vivos em todas as regiões do Brasil, os dados da pesquisa foram coletados

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7

Alberto, Costa de Sousa Filho, Moraes do Nascimento Rayssa, José Gomes Leitão Gabriel, de Sousa Alencar Auriane, Lima Viana Ivo, and de Araújo Medeiros Rogério. "ANOMALIA ANORRETAL COM FÍSTULA VESICAL EM PACIENTE PEDIÁTRICO: RELATO DE CASO." Revistaft 28, no. 128 (2023): 10. https://doi.org/10.5281/zenodo.10260000.

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Abstract:

Anomalias anorretais são problemas congênitos comuns (1 em cada 5.000 nascimentos). Faz-se necessário a realização de exame anorretal adequado. A presença de escroto bífido está associada a fístulas vesicais, que são de pior prognóstico. Em pacientes masculinos, ânus imperfurado associado a fístula retovesical é a malformação anorretal mais frequente. Portadores dessa condição tendem a ter maior frequência de defeitos associados. Crianças nascidas com malformações anorretais podem ter outras associadas: urológicas (50%), cardiovasculares (30%), atresia esofágica (8%) e atresia duodenal (3%). I

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8

Gonfiantini, Maria Cecilia Amorim Trad, Marcela Cavalcante da Trindade, Lais Lyrio Barbosa, et al. "Internações por cardiopatia cardíaca congênita em unidade pediátrica." CONTRIBUCIONES A LAS CIENCIAS SOCIALES 17, no. 8 (2024): e9077. http://dx.doi.org/10.55905/revconv.17n.8-023.

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Abstract:

Introdução: Afetando cerca de 1% dos nascidos vivos, a cardiopatia congênita se destaca como uma das malformações congênitas mais prevalentes. Desde o momento do nascimento, os defeitos cardíacos congênitos se manifestam como um conjunto de anormalidades estruturais no coração. Objetivo: compreender através da literatura como a cardiopatia congênita impacta na saúde das crianças. Metodologia: Para realizar uma avaliação abrangente da literatura disponível, foi realizada uma revisão sistemática nas bases de dados BVS, LILACS e SciELO. O foco da revisão foram autores que contribuíram para o camp

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9

Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de, Mirlene Cecília Soares Pinho Cernach, Ana Beatriz Alvarez Perez, and Decio Brunoni. "A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil." Cadernos de Saúde Pública 26, no. 7 (2010): 1383–90. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2010000700017.

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Abstract:

O objetivo foi aumentar a freqüência da notificação de anomalias congênitas no campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades do Município de São Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos da Secretária Municipal de Saúde de São Paulo para acompanhar a evolução dos registros dos defeitos congênitos. Mediante prontuário eletrônico, via Internet, os casos suspeitos eram enviados para um centro de referência em genética médica. O prontuário eletrônico contém anamnese, exame físico e fotos do recém-nascido. O es

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10

Maximiliano, João Victor Vasconcelos Tavares, Sarah Antunes Figueiredo, Gabriela Travassos Bandeira, et al. "AVANÇOS E DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA." Periódicos Brasil. Pesquisa Científica 3, no. 1 (2024): 90–98. http://dx.doi.org/10.36557/pbpc.v3i1.12.

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Abstract:

A cardiopatia congênita é uma condição médica complexa que afeta o desenvolvimento do coração antes do nascimento. Essas anomalias cardíacas são um dos defeitos congênitos mais comuns, contribuindo significativamente para a morbidade e mortalidade infantil em todo o mundo. Para realizar esta revisão sistemática sobre cardiopatias congênitas, a plataforma selecionada para busca de artigos foi o Google Acadêmico, uma das maiores e mais abrangentes bases de dados de literatura científica na área biomédica. O período de busca foi definido de 2018 a 2024, com o objetivo de incluir estudos recentes

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Argenta, Fernando F., Saulo P. Pavarini, David Driemeier, and Luciana Sonne. "Alterações congênitas do coração e dos grandes vasos em cães." Pesquisa Veterinária Brasileira 38, no. 6 (2018): 1184–89. http://dx.doi.org/10.1590/1678-5150-pvb-5457.

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Abstract:

RESUMO: As alterações congênitas do coração e dos grandes vasos (ACCGV) são definidas como defeitos morfológicos associados ao nascimento e são as anomalias congênitas mais frequentes dos animais domésticos. O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência de diagnósticos de ACCGV em cães no Rio Grande do Sul, com ênfase na Região Metropolitana de Porto Alegre, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2016. Do total de 7.903 necropsias de cães, 27 morreram espontaneamente ou foram submetidos à eutanásia devido às ACCGV, representando 0,3% dos casos. Em 11,1% dos cães apresentaram dois

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Franco, Luiz Antonio Mendes, Iara Gail Lopes, and Analina Furtado Valadão. "Principais cardiopatias congênitas na Síndrome de Down e sua prevalência: revisão de literatura / Main congenital heart diseases in Down Syndrome and its prevalence: literature review." Brazilian Journal of Development 8, no. 7 (2022): 49345–64. http://dx.doi.org/10.34117/bjdv8n7-045.

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Abstract:

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica numérica mais comum em recém-nascidos vivos. Os portadores da trissomia do cromossomo 21, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, podem apresentar alterações morfofisiológicas. As cardiopatias congênitas são definidas como alterações estruturais do coração e/ou dos grandes vasos da base e o seu diagnóstico pode ser feito no período gestacional, neonatal ou até mesmo navida adulta. Objetivos: Identificar as principais anomalias cardíacas nos portadores de Síndrome de Down e sua prevalência nos últimos 10 anos em estudo

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Neves, Liliane Elise Souza, Amanda Almeida de Oliveira, Manuela Almeida Santos da Figueira, Rui Manuel Rodrigues Pereira, and Cíntia Inês Boll. "TECNOLOGIAS DIGITAIS COMO INSTRUMENTOS MEDIADORES NO PROCESSO DE APRENDIZAGEM DAS ANOMALIAS CRANIOFACIAIS." Revista Conhecimento Online 2 (May 28, 2020): 92. http://dx.doi.org/10.25112/rco.v2i0.2116.

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Abstract:

RESUMOAs anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo de defeitos congênitos impondo um significativo impacto sobre a qualidade de vida do indivíduo e de toda a sua família. Nesta realidade, o fonoaudiólogo apresenta-se como profissional indispensável no processo de reabilitação, todavia, a formação do mesmo não predispõe dos conhecimentos necessários para uma visão integral do portador da anomalia. Este estudo tem por objetivo, portanto, discutir a utilização das Tecnologias Digitais como instrumentos mediadores da aprendizagem de estudantes e profissionais, levando-se em co

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Anabel Góes Costa. "Miocárdio Ventricular Não Compactado." Revista Científica Hospital Santa Izabel 3, no. 3 (2016): 14–18. http://dx.doi.org/10.35753/rchsi.v3i3.485.

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Abstract:

A não compactação ventricular é uma cardiomiopatia definida por uma falha no processo normal da embriogênese endomiocárdica. Esta anormalidade pode estar associada a outros defeitos cardíacos congênitos, mas também ocorrer na ausência de outras anomalias cardíacas. O miocárdio não compactado é definido por três marcadores: trabéculas ventriculares proeminentes, recessos intertrabeculares profundos e um fino leito compactado. Existe uma variabilidade morfológica entre um quase ausente leito compactado e presença de componente trabecular predominando até um leito compactado bem representado com

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Barbosa, Pedro Henrique de Almeida, Adriana Caroso Torrisi Maia, Ângela Caroline Dias Albino Destro de Macêdo, Bruna Cândida Rodrigues, Rafaell Dutra Ramos, and Maria Paula Barros Barbosa. "MÁ ROTAÇÃO INTESTINAL COMO CAUSA DE OBSTRUÇÃO DUODENAL: RELATO DE CASO." Revista Contemporânea 4, no. 9 (2024): e5761. http://dx.doi.org/10.56083/rcv4n9-100.

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Abstract:

A má rotação intestinal é uma anomalia congênita rara que afeta 1 em 200 nascidos vivos em casos de anomalia rotacional assintomática, enquanto a má rotação sintomática ocorre com menor frequência (1 em 6.000 nascidos vivos). Durante o desenvolvimento embrionário, ocorre a fixação anômala do mesentério, o que pode levar a diversos tipos de rotação intestinal anormal, como a rotação incompleta, reversa, não rotação e hérnia mesocólica. A má rotação intestinal pode estar associada a outras malformações em 30 a 60% dos casos, como atresia intestinal, divertículo de Meckel, doença de Hirschsprung,

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Geremias, Ana Lívia, Marcia Furquim de Almeida, and Luis Patricio Ortiz Flores. "Avaliação das declarações de nascido vivo como fonte de informação sobre defeitos congênitos." Revista Brasileira de Epidemiologia 12, no. 1 (2009): 60–68. http://dx.doi.org/10.1590/s1415-790x2009000100007.

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Abstract:

OBJETIVO: Estimar a prevalência de defeitos congênitos (DC) em uma coorte de nascidos vivos (NV) vinculando-se os bancos de dados do Sistema de Informação de Mortalidade (SIM) e do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC). MÉTODOS: Estudo descritivo para avaliar as declarações de nascido vivo como fonte de informação sobre DC. A população de estudo é uma coorte de NV hospitalares do 1º semestre de 2006 de mães residentes e ocorridos no Município de São Paulo no período de 01/01/2006 a 30/06/2006, obtida por meio da vinculação dos bancos de dados das declarações de nascido vivo e óbi

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Guimarães, Juciane Rocha, Simone Andrade Porto São Pedro, and Isabel Cristina Britto Guimarães. "Incidência de síndromes genéticas associadas às cardiopatias congênitas." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 16, no. 3 (2017): 329. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v16i3.24370.

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Abstract:

<p class="ecxwestern"><strong>Introdução: </strong>As anomalias cardíacas podem se apresentar isoladamente ou fazer parte de síndromes cromossômicas ou gênicas. As principais causas dos defeitos cardíacos congênitos estão relacionadas com a interação entre os agentes ambientais e os fatores genéticos. <strong>Objetivo: </strong>Conhecer a incidência das síndromes genéticas associadas às cardiopatias congênitas. <strong>Metodologia: </strong>Trata-se de um estudo seccional descritivo, com base em prontuários de pacientes portadores de cardiopatias c

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Santos Monção Lima, Antônia Kamila, Bianca Lucena Ribeiro, Fernanda Marinho da Cunha Siqueira, et al. "ABORDAGEM EPIDEMIOLÓGICA SOBRE A OCORRÊNCIA DE DEFEITOS DO TUBO NEURAL NA REGIÃO NORTE DO BRASIL." Revista Interação Interdisciplinar (ISSN: 2526-9550) 7 (March 12, 2025): 130–43. https://doi.org/10.35685/revintera.v7i1.4376.

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Abstract:

Os defeitos do tubo neural são malformações do sistema nervoso central causadas pelo fechamento incompleto deste órgão, influenciadas por fatores genéticos e ambientais, principalmente a deficiência de ácido fólico. Devido a escassez de estudos sobre o assunto na região Norte do Brasil, este trabalho possui por objetivo investigar a incidência de deficiências congênitas do tipo defeitos do tubo neural no segmento nortista do país e relacioná-los com os possíveis fatores epidemiológicos no período de 2019 a 2023. Trata-se de uma pesquisa epidemiológica quantitativa de caráter transversal descri

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Iglesias, Bruna Rabello, Emily Cabral Vaquero, and Paulo Roberto Martins Queiroz. "Perfil de prevalência de anomalias congênitas no Distrito Federal entre 2010 e 2021." Brazilian Journal of Health Review 8, no. 1 (2025): e76460. https://doi.org/10.34119/bjhrv8n1-024.

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Abstract:

A Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza as Anomalias Congênitas (AC) como alterações funcionais e/ou estruturais presentes no nascimento. Por se tratar de agravos em saúde com causas multifatoriais e apresentações múltiplas em diferentes níveis tanto da gestação quanto da vida neonatal, foi estabelecida uma lista de anomalias prioritárias para vigilância em saúde no Brasil. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o perfil de prevalência dos nascidos-vivos no Distrito Federal, de 2010 a 2019, para seis grupos de ACs. A primeira etapa do trabalho consistiu em uma busca integrativa de da

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Andrade, Aline Do Nascimento, Rita Maria Alves, and Maria Betânia Pereira Toralles. "Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no estado da Bahia." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 17, no. 3 (2018): 287. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v17i3.28624.

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Abstract:

<p><strong>Objetivo:</strong> O estudo tem por objetivo apresentar dados sobre os registros de Desordens Congênitas em menores de 1 ano no Estado da Bahia entre 2012 e 2016. <strong>Método:</strong> Estudo epidemiológico e descritivo, com obtenção de dados secundários do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), no período de 2012 a 2016, por meio de consulta no SIHSUS (Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde), Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos – SINASC, e Estatísticas Vitais do TABNET disponibilizados nesta p

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Capitane Sena, Gabriella, Isabella Guartieri Da Silva, Felipe Rydygier De Ruediger, et al. "Malformações Congênitas Geniturinárias e Esqueléticas em Cordeiro: Relato de Caso no Oeste Paulista." Ensaios e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde 29, no. 1 (2025): 151–60. https://doi.org/10.17921/1415-6938.2025v29n1p151-160.

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Abstract:

Malformações congênitas são defeitos estruturais que ocorrem durante o desenvolvimento intrauterino e podem resultar de fatores genéticos, ambientais ou infecciosos. A susceptibilidade a essas malformações varia de acordo com o estágio de desenvolvimento embrionário. No Brasil, a ingestão de plantas tóxicas, é uma causa significativa de deformidades em ruminantes, especialmente ovinos, resultando em condições como artrogripose e anomalias craniofaciais. Este relato descreve um raro caso de malformações geniturinárias e esqueléticas em um cordeiro nascido em Pirapozinho, SP, em setembro de 2022

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Silva, Victoria Scárdua Medeiros, Juliana Fátima Oliveira Silva, Sabrina Oara Freire Fernandes, Amanda Gonçalves Franco, and Regina Coeli Cançado Peixoto Pires. "Fissuras Labiopalatinas: levantamento epidemiológico dos pacientes de um centro especializado de Belo Horizonte - MG." Research, Society and Development 12, no. 1 (2023): e28812139883. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v12i1.39883.

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Abstract:

As fissuras labiopalatais (FLP) são consideradas um problema de saúde pública e uma das mais comuns mal formações congênitas faciais. Apresentam-se como uma das mais frequentes anomalias craniofaciais no Brasil, com uma prevalência de 1 a cada 1.000 nascidos vivos no país. A síndrome causa defeitos congênitos em lábio e/ou palato, sendo causada pela ausência de fusão dos processos palatinos durante o período gestacional. O objeto deste estudo foi realizar um levantamento epidemiológico dos pacientes atendidos no Hospital da Baleia / Fundação Benjamin Guimarães em Belo Horizonte - MG. Os dados

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Neri, Miquelem Cristina da Luz Gomes, Antonio Jamelli Souza Sales, Márcia Gabrielly Ferreira de Santana, et al. "Cardiopatia Congênita Na Infância: Impactos Na Saúde Pública, Desafios No Diagnóstico E Perspectivas Terapêuticas." IOSR Journal of Nursing and health Science 14, no. 4 (2025): 47–54. https://doi.org/10.9790/1959-1404014754.

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Abstract:

Fundo: A cardiopatia congênita (CC) é a anomalia estrutural mais prevalente entre os defeitos congênitos, representando aproximadamente um terço das principais malformações. Dada sua relevância clínica e impacto na saúde pública, o diagnóstico precoce torna-se essencial para reduzir complicações e melhorar o prognóstico. A identificação intrauterina por meio de exames pré-natais possibilita intervenções oportunas, otimizando o planejamento terapêutico e proporcionando suporte adequado às famílias. Dessa forma, o tratamento precoce, seja clínico ou cirúrgico, contribui significativamente para a

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Claro, Renan Floret Turini, Giovanna Araújo Rovero, and Carolina Perez Avante. "INVESTIGAÇÃO DA EXPOSIÇÃO PRÉ-NATAL AO ÁLCOOL NO DESENVOLVIMENTO DE DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS: REVISÃO SISTEMÁTICA DE MÉTODOS MISTOS." Revista CPAQV - Centro de Pesquisas Avançadas em Qualidade de Vida 17, no. 1 (2025): 16. https://doi.org/10.36692/v17n1-56r.

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Abstract:

Esse estudo explora a relação entre a exposição pré-natal ao álcool e o desenvolvimento de defeitos cardíacos congênitos (DCCs). A partir de uma revisão sistemática de métodos mistos, a pesquisa avalia o tema de maneira abrangente, através da óptica quantitativa e qualitativa. Diante disso, quanto à incidência global do Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF), tem-se 7,7 por 1.000 nascimentos, de modo que essa exposição fetal ao álcool revela uma ligação crucial com o aumento de DCCs, destacando anomalias morfológicas cardíacas. Por outra perspectiva, tem-se associação entre o consumo de

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Ully, Urzêda Basílio, Liciane Nascimento De Freitas Indra, Rodrigues Vidal Isabella, Pimentel Caldeira Aline, and de Freitas Lázaro Janaína. "SIRENOMELIA: UM RELATO DE CASO." Revistaft 27, no. 127 (2023): 78. https://doi.org/10.5281/zenodo.8410978.

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Abstract:

A sirenomelia é uma anomalia rara cuja característica principal é a fusão dos membros inferiores que gera um único membro pareado na linha média, resultando na aparência de “cauda de sereia” que confere o nome à síndrome.  Este trabalho tem como objetivo apresentar um relato de caso de sirenomelia tipo III, na classificação de Stocker-Heifetz, acompanhado pelo Hospital Regional de Sobradinho, em Brasília/DF. A metodologia aplicada consiste na revisão da literatura de caráter qualit

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Da Silva, Thamyres Ferreira Carmo, Laiany Caroline dos Santos Silva, Francisca de Assis Fernandes Martins, et al. "Estudo das malformações congênitas no nordeste do Brasil, 2014-2018." Brazilian Journal of Health Review 6, no. 4 (2023): 14106–21. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv6n4-012.

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Abstract:

As malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas são qualquer tipo alteração da estrutura anatômica normal, presente ao nascimento. Resultam em defeitos na estrutura, forma e/ou função de órgãos, células ou componentes celulares presentes antes do nascimento e surgidas em qualquer fase do desenvolvimento fetal, e estima-se que cerca de 3% dos recém-nascidos tenham uma grande anomalia. Diante da relevância que as patologias associadas às malformações congênitas apresentam, é importante realizar estudo epidemiológico sobre malformações congênitas, deformidades e anomalias cromo

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Carneiro, Lucileide Gonçalves, Esmeralda Santos Alves, and Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho. "Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 18, no. 2 (2019): 175. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v18i2.29181.

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Abstract:

<p><strong>RESUMO </strong></p><strong>Introdução:</strong> as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo descritivo de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). <strong>Objetivos:</strong> identificar os motivos de encaminhamento e os resultad

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Santos, Isabella Mousinho Marinho dos, Lucia Rosa Reis de Araújo Carvarlho, Manoel Vieira de Melo Neto, and Daiana Saraiva Alves. "Placa obturadora palatina flexível para o aleitamento materno do bebê com fissura labiopalatina – relato de caso." Research, Society and Development 10, no. 10 (2021): e276101018860. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i10.18860.

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Abstract:

Fundamento: Fissuras labiopalatinas são malformações congênitas oriundas da falta de fusão dos processos maxilar e médio-nasal. As crianças portadoras destes defeitos possuem comprometimento anatômico facial, que pode impedir ou dificultar a realização de importantes funções, entre elas, o aleitamento materno. Nesse contexto, o tratamento cirúrgico multidisciplinar da fissura labiopalatina é imprescindível para a saúde da criança portadora da anomalia orofacial e para uma boa relação materno-infantil. Em recém-nascidos, tratamentos menos invasivos podem contribuir para a adequada alimentação d

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Dantas Alves Figueiredo, Raquel, Bruna Louhanye Freire Araújo, Gabriel Santos da Cruz, Laryssa Diniz Maia de Vasconcelos, Maria Laura Barrocas Rosado Mota, and Milena Nunes Alves de Sousa. "TALIDOMIDA NA GESTAÇÃO: EFEITOS, PERÍODO DE SENSIBILIDADE E PROPRIEDADES TERATOGÊNICAS." Revista interdisciplinar em saúde 7, Único (2020): 1147–60. http://dx.doi.org/10.35621/23587490.v7.n1.p1147-1160.

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Abstract:

Objetivo: Identificar os efeitos decorrentes do uso da talidomida durante a gravidez, o período de maior sensibilidade aos efeitos deletérios e as propriedades teratogênicas. Método: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, que buscou evidenciar e discutir a teratogenia da Talidomida, a partir de publicações científicas indexadas nas base de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Publish Medline (PubMed), Scientific Electronic Library Online (SciELO), Wiley Online Library e Springer Link. Para a pesquisa, os descritores escolhidos foram ‘‘hanseníase’’ (leprosy) e ‘‘gravidez’’ (preg

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Da Paz, Moisés Ribeiro, and Tatiana Paschoalette Rodrigues Bachur. "TRANSTORNOS DO ESPECTRO ALCOÓLICO FETAL: CONHECER PARA PREVENIR, DIAGNOSTICAR E ACOMPANHAR." Revista Intertox de Toxicologia, Risco Ambiental e Sociedade 13, no. 3 (2020): 11–19. http://dx.doi.org/10.22280/revintervol13ed3.482.

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Abstract:

Os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF), consistem em anomalias fetais consequentes do consumo de álcool pela mãe no período gestacional, compreendendo cinco transtornos: síndrome alcoólica fetal (SAF), de pior prognóstico; síndrome alcoólica fetal parcial (SAFp); transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao álcool; transtorno neurocomportamental associado à exposição pré-natal ao álcool; e defeitos congênitos relacionados ao álcool. O objetivo deste trabalho foi realizar uma breve pesquisa bibliográfica sobre o diagnósticos e conduta para o acompanhamento de crianças com TEAF.

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Arias, Valesca Naciff, Deise Gonçalves do Nascimento, Giovanna Andrade Borges, et al. "Correção cirúrgica como tratamento definitivo em casos de Hérnia Diafragmática: uma revisão de literatura." Brazilian Journal of Development 8, no. 12 (2022): 79318–29. http://dx.doi.org/10.34117/bjdv8n12-164.

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Abstract:

A hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma doença embriológica com defeito derivado da fusão incompleta do septo transverso, pregas pleuroperitoneais, mesentério esofágico, e músculos da parede do corpo. Tal anomalia pode estar localizada em qualquer lugar do diafragma, mas geralmente está localizado na região posterolateral, mais conhecida como hérnia de Bochdalek (HB), que é caracterizada por um defeito congênito situado na porção posterolateral do diafragma por obliteração incompleta de forame situado nesta região. Esse tipo em específico corresponde a até para 95% dos casos. Segundo estu

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Alves, Letícia Furtado, Fernanda de Melo Garcia, Karine Panuce de Oliveira, et al. "Encefalocele e cirurgia reconstrutiva: uma revisão sistemática." Brazilian Journal of Health Review 5, no. 5 (2022): 21783–801. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n5-313.

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Abstract:

Introdução: Os defeitos de fechamento do tubo neural são malformações congênitas consequentes do fechamento incorreto ou incompleto do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. A encefalocele é uma rara anomalia congênita do sistema nervoso central, com incidência de um caso em cada 5.000 nascidos vivos. Tem como fator de risco a deficiência de ácido fólico que parece ter efeito similar na ocorrência de anencefalia e espinha bífida. A encefalocele pode ocorrer de uma forma isolada ou associada a outras malformações como mielomeningocele, holoprosencefalia, hidrocefalia, microcefalia e

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Do Nascimento, Marcelo Rodrigo de Aguiar, Talita Rampasio Faria, Barbara Helena Siolari de Mico Roberto, et al. "Alterações cardíacas em indivíduos com Síndrome de Down: uma revisão de literatura." Brazilian Journal of Health Review 6, no. 6 (2023): 31350–55. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv6n6-368.

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Abstract:

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética resultante de um cromossomo extra no par 21, levando a características físicas e cognitivas distintas. Este estudo é uma revisão da literatura sobre as manifestações cardíacas em pessoas com SD. Realizamos uma revisão de literatura usando o Google AcadêmicoⓇ e PubMed de 2017 a 2022, com foco em textos em português e inglês, online e completos. Utilizamos descritores em saúde (DeCS) como "Síndrome de Down", "Cardiopatia Congênita" e "Septo Atrioventricular". A SD pode se manifestar de três maneiras, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais comum.

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Prudente, Giovanna Machado, Heloisa Ganassini Quintanilha, Isabella Guerra Araújo, et al. "Síndrome de Noonan." Brazilian Journal of Health Review 5, no. 5 (2022): 18442–50. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n5-052.

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Abstract:

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A síndrome é frequentemente associada a defeitos cardíacos e uma grande variabilidade fenotípica. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade e diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano de vida, foram notadas alterações fenotípicas, como ptose palpebral, orelhas de implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto e diagnóstico de sinusite crônica. Discussão: A anom

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Martins, Jordana Resende, Shamara Moraes Teixeira, Iorrana Morais de Oliveira, Grace Kelly Martins Carneiro, and Carla Oliveira Favretto. "Desenvolvimento da dentição decídua em paciente com fissura labiopalatina bilateral completa: relato de caso." ARCHIVES OF HEALTH INVESTIGATION 10, no. 2 (2020): 287–91. http://dx.doi.org/10.21270/archi.v10i2.4878.

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Abstract:

As fissuras labiopalatinas bilaterais são defeitos congênitos de origem embriológica que são diagnosticadas através do exame de ultrassonografia ainda no período de pré-natal. Essa má formação traz como consequências alterações que irão comprometer principalmente a alimentação e a fala. É frequente a presença de anomalias dentárias, como a presença de dentes supranumerários que ocorrem normalmente na região fissurada. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de acompanhamento do desenvolvimento da dentição decídua de uma paciente com fissura labiopalatina bilateral completa. Paciente I.R, d

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De Sá, Sinara Rodrigues, and Erla Lino Ferreira Carvalho. "Tetralogia de Fallot: tratamento e a importância do diagnóstico precoce." Brazilian Journal of Health Review 6, no. 3 (2023): 12870–80. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv6n3-347.

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Abstract:

A Tetralogia de Fallot é a cardiopatia congênita cianótica mais frequente, é causa por quatro defeitos na anatomia sendo eles: comunicação interventricular, estenose da artéria pulmonar, hipertrofia ventricular direita e a dextroposição da aorta. Ademais, a sintomatologia pode ser variável desde um recém-nascido cianótico e hipóxico até um adulto assintomático, dependendo do grau de estenose da via de saída do ventrículo direito e da comunicação interventricular. O diagnóstico costuma ser realizado precocemente, assim como o tratamento, a fim de evitar as possíveis complicações. Dessa forma, e

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Souza Junior, Everaldo Martins de, João Pedro Ferreira Rabelo, Andreza Gonçalves Amaral, et al. "Complicações enfrentadas por pacientes com anomalia de Ebstein: uma abordagem clínica e científica." CONTRIBUCIONES A LAS CIENCIAS SOCIALES 17, no. 13 (2024): e13461. https://doi.org/10.55905/revconv.17n.13-130.

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Abstract:

O presente estudo tem por objetivo descrever as complicações enfrentadas por pacientes com anomalia de ebstein. Trata-se de uma abordagem clínica e científica, utilizando trabalhos indexados nas bases de dados LILACS, MEDLINE, IBECS e SCIELO, nos idiomas português, inglês e espanhol, publicados entre 2002 e 20019. Embora rara, a anomalia de Ebstein é a doença congênita mais comum da valva tricúspide e corresponde a 0,4 a 1,07% das cardiopatias congênitas. Foi descrita pela primeira vez em 1866 por Wilhelm Ebstein após necropsia de um jovem de 19 anos. Corresponde à quarta cardiopatia cianogêni

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Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Juan Clinton Llerena Jr., and Ruben Araújo de Mattos. "Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual." Cadernos de Saúde Pública 21, no. 4 (2005): 1055–64. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2005000400008.

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Abstract:

O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Foram localizadas, no Brasil, direcionadas aos defeitos congênitos, ações governamentais e não-governamentais. Estas envolvem serviços de informação sobre agentes teratogênicos na gravidez e sobre doenças metabólicas geneticamente determinadas, monitorização de defeitos congênitos, programa de triagem neonatal e tratamento de algumas doenças genét

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Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Juan Clinton Llerena Jr., and Ruben Araújo de Mattos. "Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica." Cadernos de Saúde Pública 22, no. 12 (2006): 2599–609. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2006001200010.

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Abstract:

O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, pr

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Leite, Júlio César Loguercio, and Lavínia Schüler-Faccini. "Defeitos congênitos em uma região de mineração de carvão." Revista de Saúde Pública 35, no. 2 (2001): 136–41. http://dx.doi.org/10.1590/s0034-89102001000200006.

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Abstract:

OBJETIVO: Avaliar a relação entre o impacto ambiental decorrente da extração de carvão e sua repercussão na saúde reprodutiva de uma população, residente em pequenas cidades do Sul do Brasil, pela observação da freqüência de defeitos congênitos nos recém-nascidos. MÉTODOS: Foram monitoradas as freqüências de oito defeitos congênitos em 10.391 nascidos vivos, ocorridos no período de janeiro de 1985 a dezembro de 1995 em um hospital localizado no município de São Jerônimo, RS. Destes, foram selecionados oito maiores defeitos congênitos, e a análise de suas prevalências ao nascimento visou reduzi

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Rubio, Ileana G. Sanches, Meyer Knobel, Antonio C. do Nascimento, Cecília L. Santos, Jussara V. Toniolo, and Geraldo Medeiros-Neto. "Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 46, no. 4 (2002): 391–401. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302002000400010.

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Abstract:

O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agenesia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófise ou em mutações do gene do TSH-beta ou no receptor de TSH. Defeitos específicos da hormonogênese são causados por mutações no gene codificador para a proteína transportadora de iodeto (NIS), no gene da peroxidase (TPO), no gene traduzindo a pendrina (s

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Marcolongo-Pereira, Clairton, Ana Lucia Schild, Mauro Pereira Soares, Sergio F. Vargas Jr, and Franklin Riet-Correa. "Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul." Pesquisa Veterinária Brasileira 30, no. 10 (2010): 816–26. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2010001000003.

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Abstract:

Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos representaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambient

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Favorito, L. A., N. T. Logsdon, C. M. Gallo, and F. J. B. Sampaio. "Embriologia da Parede Abominal Aplicada aos Defeitos da Parede Abdominal : Aspectos Translacionais." Anais da Academia Nacional de Medicina 192, no. 3 (2021): 152–66. http://dx.doi.org/10.52130/27639878-aanm2021v192n3p152-166.

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Abstract:

Os defeitos da parede abdominal (DPA) são anomalias congênitas frequentes com uma incidência de 1/2000 nascidos vivos. Os DPAs mais comuns são a onfalocele e a gastrosquise. O objetivo desta revisão narrativa é fazer um estudo da embriologia da parede abdominal aplicado aos defeitos da parede abdominal.

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Oliveira, Francisca Daniele Pessoa de, Rebeca Silveira Rocha, and Caroline de Fátima Aquino Moreira-Nunes. "Frequência de anormalidades congênitas em neonatos atendidos em uma maternidade pública de referência na cidade de Fortaleza–Ceará." Revista de Medicina da UFC 60, no. 4 (2020): 18–24. http://dx.doi.org/10.20513/2447-6595.2020v60n4p18-24.

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Abstract:

Objetivo: Avaliar a frequência de defeitos congênitos em neonatos atendidos em uma maternidade pública de referência na cidade de Fortaleza. Métodos: Foi realizada uma abordagem de dados clínicos de prontuários médicos com suspeita ou confirmação de síndrome congênita entre os anos de 2010 e 2018. Resultados: Foram analisados 47 prontuários de neonatos portadores de síndromes congênitas atendidos na referida maternidade neste período, que revelou uma frequência de 23% de casos de hidrocefalia, 13% de múltiplas malformações e 11% de casos de cromossomopatias e gastrosquise. Foram abordadas algu

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Campos, Bruna Tafuri Lobato, Jair Alves Ferreira Nogueira, Luiza Nogueira Martins, et al. "Importância do diagnóstico e tratamento precoce das cardiopatias congênitas na infância: uma revisão de literatura." Brazilian Journal of Health Review 6, no. 3 (2023): 13387–98. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv6n3-389.

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Abstract:

Introdução: As cardiopatias congênitas na infância, são definidas como malformações estruturais do coração que estão presentes desde o nascimento. Tem-se a Comunicação Interatrial (CIA), a Comunicação Interventricular (CIV), a Tetralogia de Fallot, a Transposição das Grandes Artérias (TGA), a Persistência do Canal Arterial (PCA), a Coarctação da Aorta e a Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEH). O diagnóstico pode ser feito ainda durante a vida intra uterina, após o nascimento, durante o período neonatal ou de forma mais tardia. Em situações de CIA, CIV, Tetralogia, TGA, Coarctação da

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Ramos, Wherveson de Araujo, Marcio de Melo Baia, Alexandra de Sousa Santos, and Paula Gabrielle Gomes Candido. "Prevalência de anomalias congênitas prioritárias na Região Norte do Brasil." Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba 26, Fluxo contínuo (2024): e66428. http://dx.doi.org/10.23925/1984-1840.2024v26a25.

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Abstract:

Objetivo: analisar a perfil epidemiológico das anomalias congênitas na Região Norte do Brasil entre 2010 a 2021. Método: Trata-se de um estudo epidemiológico, descritivo e quantitativo, analisando dados de nascimentos vivos com anomalias congênitas reportados ao Ministério da Saúde de 2010 a 2021. Os dados foram coletados do banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos. A análise estatística incluiu o cálculo da prevalência e a investigação de variáveis maternas, gestacionais e neonatais. Para espacialização, foi utilizado o Software QGIS versão 3.32. 3. Resultados: Diante da

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Rosa, Rafael Fabiano Machado, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Cláudia Pires Ricachinevsky, et al. "Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos." Arquivos Brasileiros de Cardiologia 93, no. 4 (2009): e67-e69. http://dx.doi.org/10.1590/s0066-782x2009001000025.

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Damé, Maria Cecília F., Franklin Riet-Correa, and Ana Lucia Schild. "Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil." Pesquisa Veterinária Brasileira 33, no. 7 (2013): 831–39. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2013000700001.

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Abstract:

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as

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T. Camassola, João Luís, Tainá Ança Evaristo, Beatriz Persici Maroneze, et al. "Diprosopia relacionada à administração de progestágenos em felino doméstico neonato: relato de caso." Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia do CRMV-SP 18, no. 2 (2019): e37995. http://dx.doi.org/10.36440/recmvz.v18i1.37995.

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Abstract:

A diprosopia é uma anomalia congênita na qual a região da cabeça e as estruturas faciais do animal se mostram duplicadas. Esse defeito congênito é mais comumente relatado em bovinos, mas também ocorre em felinos, caninos, caprinos, ratos e veados. O presente trabalho objetivou relatar um caso de diprosopia associada a fenda palatina bilateral em felino neonato. Uma gata não castrada foi atendida em uma clínica particular situada na cidade de Porto Alegre/RS, manifestando prostração e, segundo o tutor, havia administrado progestágenos anteriormente. Ao exame físico foi vista uma membrana simila

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Tenório, Emanuelle Costa Pereira Tavares, Danielle Ferreira Lima, Fransciédna de Oliveira Souza, et al. "Interrupção do arco aórtico associada a defeito de septo atrioventricular total em paciente com síndrome de down." Revista Eletrônica Acervo Saúde 24, no. 6 (2024): e16341. http://dx.doi.org/10.25248/reas.e16341.2024.

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Abstract:

Objetivo: Relatar um caso de associação cardíaca congênita complexa. Detalhamento de caso: Recém-nascido pré-termo tardio, adequado para idade gestacional, masculino, cujos exames pré-natal sugeriam trissomia do cromossomo 21. Ecocardiograma fetal com diagnóstico sugestivo de coarctação de aorta associada ao defeito do septo atrioventricular (DSAV) total. Parto programado em maternidade de alto risco. Ecocardiograma pós-nascimento evidenciou interrupção do arco aórtico (IAA) + DSAV total. Como defeito congênito de canal arterial dependente, foi realizada infusão de prostaglandina e as equipes

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