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Academic literature on the topic 'Anomalies génétiques en mosaïque'

Author: Grafiati
Published: 14 December 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Anomalies génétiques en mosaïque"

1

BOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE, and Cécile GROHS. "Avant-propos : Anomalies génétiques." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.

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Abstract:
Avant-Propos : Anomalies génétiques
 Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur o
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2

Meschede, D. "Anomalies génétiques de la spermatogenèse." Andrologie 10, no. 3 (2000): 271–73. http://dx.doi.org/10.1007/bf03034747.

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3

Vialard, F., B. Mandon-Pépin, F. Pellestor, et al. "Anomalies génétiques et infertilité masculine." Andrologie 19, no. 1 (2009): 2–16. http://dx.doi.org/10.1007/s12610-008-0002-y.

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4

Leroux, D., C. Lefebvre, and M. Callanan. "Anomalies génétiques des leucémies lymphoides chroniques." Pathologie Biologie 51, no. 6 (2003): 366–74. http://dx.doi.org/10.1016/s0369-8114(03)00083-x.

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5

Larsen, C. "Anomalies génétiques et moléculaires des glioblastomes (GBM)." Bulletin du Cancer 97, no. 11 (2010): 1389–407. http://dx.doi.org/10.1684/bdc.2010.1215.

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6

BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE, and A. CAPITAN. "Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.

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Abstract:
Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généra
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7

Martinel, S., D. Diene, M. Tauber, and H. Boccalon. "C13 - Lymphœdème primitif, malformations physiques et anomalies génétiques." Journal des Maladies Vasculaires 30, no. 4 (2005): 28. http://dx.doi.org/10.1016/s0398-0499(05)86289-4.

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8

Manus, Jean-Marie. "Infertilité masculine : des anomalies génétiques de la spermatogenèse." Revue Francophone des Laboratoires 2019, no. 513 (2019): 12. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(19)30275-8.

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Delerue, Marie, Coralie Lupo, Christel Marcillaud-Pitel, and Margot Sabbagh. "L’Observatoire des anomalies équines : recenser les anomalies et identifier celles d’origine génétique." Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 17, no. 59 (2023): 42–46. http://dx.doi.org/10.1051/npvequi/2024011.

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Abstract:
L’Observatoire des anomalies équines, géré par l’IFCE, a pour objectif de centraliser les données concernant des anomalies détectées en élevage ou chez des équidés adultes afin, dans le futur, de déterminer si ces anomalies ont une origine génétique et, si oui, identifier le ou les gènes en cause ainsi que les schémas de transmission. Malgré les problématiques remontées par les associations d’éleveurs vis-à-vis de certaines affections (mélanomes chez les chevaux gris, lymphœdème chronique progressif chez les chevaux de trait par exemple), seuls 20 cas sont déclarés par an à l’Observatoire, dep
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10

Alhenc-Gelas, Martine. "Anomalies génétiques des protéines de la coagulation et thrombose." Bio Tribune Magazine 11, no. 1 (2004): 40–41. http://dx.doi.org/10.1007/bf03022701.

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Dissertations / Theses on the topic "Anomalies génétiques en mosaïque"

1

Engel, Camille. "Description phénotypique de formes rares de trouble du développement intellectuel et caractérisation des mécanismes moléculaires impliqués." Electronic Thesis or Diss., Bourgogne Franche-Comté, 2024. http://www.theses.fr/2024UBFCE006.

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Abstract:
L’avènement des nouvelles techniques de séquençage a permis d’augmenter de façon considérable le taux diagnostique des troubles du développement intellectuel (TDI) et plus de 2000 gènes impliqués sont aujourd’hui connus. Malgré ces progrès considérables, l’interprétation des variants identifiés par les techniques de séquençage reste parfois difficile et l’histoire naturelle des TDI nouvellement décrits est souvent méconnue. Notre travail a consisté à étudier quatre formes de TDI rares de modes de transmissionvariés sur les plans clinique et génétique afin de mieux comprendre ces affections et
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2

Sorlin, Arthur. "Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2019. http://www.theses.fr/2019UBFCI011.

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Abstract:
Introduction : Les dyschromies cutanées en mosaïque ont fait suspecter de longue date l’implication d’un mosaïcisme génétique sous-jacent. Ces évènements post-zygotiques sont cependant difficilement détectables par les techniques conventionnelles. Ainsi, les bases génétiques des dyschromies en mosaïque étaient restées mal connues. Matériel et méthodes : la cohorte M.U.S.T.A.R.D rassemble des échantillons d’ADN de biopsies cutanées de patients porteurs d’un mosaïcisme pigmentaire. Après une analyse phénotypique spécialisée, ces échantillons sont étudiés en séquençage à forte profondeur, d’exome
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3

Montjean, Debbie. "Anomalies génétiques et épigénétiques associées à l'infertilité masculine." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066724.

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4

Duchesne-Collardot, Amandine. "Approche moléculaire des anomalies génétiques chez les ruminants." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2006. http://www.theses.fr/2006VERS0031.

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Abstract:
The current study deals with four different approaches to analyse a hereditary disease affecting bovine breeds: 1. Comparative pathology combined with comparative mapping is used when pedigrees are not sufficiently informative, 2. The production of a genome scan with genetic markers in informative pedigrees, which permits to define a reliable localization interval,3. Fine mapping to investigate candidate genes,functional genomics to obtain the expression profile of a given genomic region. These methods were used for four bovine hereditary diseases: progressive ataxia and arthrogryposis-palatos
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5

Thieblemont, Catherine. "Contribution à l'analyse des anomalies génétiques impliquées dans la lymphomagénèse." Lyon 1, 2000. http://www.theses.fr/2000LYO1T051.

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6

Ferfouri, Fatma. "Anomalies génétiques et épigénétiques de l’ADN spermatique et infertilité masculine." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2012. http://www.theses.fr/2012VERS0054.

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Abstract:
L’infertilité masculine parait augmenter depuis plusieurs décennies. Ses étiologies sont multiples, mais les causes génétiques et épigénétiques paraissent importantes. Nous avons dans cette thèse étudié différentes causes génétiques et épigénétiques d’infertilité en mettant en évidence les anomalies portées par les spermatozoïdes et parfois transmissibles au conceptus. Ce travail comporte trois parties, à savoir, tout d'abord, les infertilités associées à des anomalies du caryotype constitutionel en étudiant les conséquences pour le risque chromosomique porté par les spermatozoïdes avec le ris
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7

Trouillot-Vinciguerra, Christine. "Caractérisation des anomalies génétiques responsables de la thrombasthénie de Glanzmann." Lyon 1, 1996. http://www.theses.fr/1996LYO1T076.

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8

Masliah-Planchon, Julien. "Complexe SWI/SNF et cancer _ Altérations génétiques et anomalies métaboliques." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS112/document.

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Abstract:
Il y a presque 20 ans, la mise en évidence de mutations bi-alléliques inactivatrices du gène SMARCB1 dans les tumeurs rhabdoïdes établissait la première démonstration d’altérations du complexe SWI/SNF de remodelage de la chromatine en oncologie. Depuis, l’avènement des techniques d’analyse moléculaire à haut débit appliquées à la cancérologie a permis de montrer que des altérations dans d’autres gènes du complexe SWI/SNF était présentes dans un très grand nombre de cancers. A travers la présentation de plusieurs types de tumeurs SWI/SNF déficientes et de nos modèles d’étude des tumeurs rhabdoï
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Croullebois, Marie-Laurence. "Bases chromosomiques et génétiques des anomalies observées dans les croisements intraspécifiques chez le Millet : Setaria italica (L.) P. B." Paris 11, 1987. http://www.theses.fr/1987PA112100.

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Abstract:
Des anomalies génétiques ont été observées dans les descendances issues de croisements entre variétés d'origine chinoise et française de millet setaria italica: des stérilités partielles, des anomalies héréditaires et des distorsions de ségrégation pour des marqueurs enzymatiques. Des analyses cytogénétiques et des observations de ségrégation d'hybrides intra spécifiques ont été réalisées
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10

Ben, Abdelali Raouf. "Détection des anomalies génétiques dans les LAL-T : de la biologie à la clinique." Thesis, Paris 11, 2011. http://www.theses.fr/2011PA11T013.

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Abstract:
Les leucémies aiguës lymphoblastiques T (LAL-T) sont caractérisées par la prolifération maligneincontrôlée de précurseurs lymphoïdes T bloqués dans la différenciation. Les stades d’arrêt dematuration observés dans les LAL-T reproduisent fidèlement les différentes étapes de la maturationthymique humaine. Ainsi nous avons montré que le facteur de transcription myéloïde CEBPA, expriméuniquement dans les précurseurs thymiques les plus immatures (ETP), est réprimé par un mécanismed’hyperméthylation dans les LAL-T à l’exception des formes les plus immatures. Il est aujourd’huicommunément admis que l
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Books on the topic "Anomalies génétiques en mosaïque"

1

Duster, Troy. Backdoor to eugenics. 2nd ed. Routledge, 2002.

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Duster, Troy. Backdoor to eugenics. Routledge, 1990.

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3

Evaluer et faciliter la communication des personnes en situation de handicap complexe. : Polyhandicap, syndrome d'Angelman, syndrome de Rett, autres anomalies génétiques, autisme déficitaire, AVC sévère, traumatisme crânien, démences,... De Boeck, 2018.

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4

Simón, Carlos, and Carmen Rubio. Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health. Taylor & Francis Group, 2017.

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5

Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health. Taylor & Francis Group, 2017.

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6

Simón, Carlos, and Carmen Rubio. Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health. Taylor & Francis Group, 2017.

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Simón, Carlos, and Carmen Rubio. Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health. Taylor & Francis Group, 2017.

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9

Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health. Taylor & Francis Group, 2018.

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10

Duster, Troy. Backdoor to Eugenics. Taylor & Francis Group, 2003.

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Book chapters on the topic "Anomalies génétiques en mosaïque"

1

Moulin, Cécile. "L’utopie parentale d’un enfant exempt de toute prédisposition génétique." In Transhumanisme : de nouveaux droits ? DICE Éditions, 2024. http://dx.doi.org/10.4000/11zc6.

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Abstract:
La médecine génétique, en réponse à l’espoir de tout parent de donner naissance à un enfant en parfaite santé, a pour ambition d’identifier l’aléa génétique et de mettre un terme à la loterie parentale. Le développement récent de la médecine génétique prédictive a conduit à déplacer le sujet du dépistage de l’embryon aux parents et a été à l’origine d’une prise de conscience des individus de leur responsabilité quant à la transmission de gènes délétères à leur descendance. Par voie de conséquence, une véritable quête moderne à l’information sur le risque génétique pour les futurs parents est n
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