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Dissertations / Theses on the topic 'Anomalies génétiques en mosaïque'

Author: Grafiati

Published: 14 December 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Engel, Camille. "Description phénotypique de formes rares de trouble du développement intellectuel et caractérisation des mécanismes moléculaires impliqués." Electronic Thesis or Diss., Bourgogne Franche-Comté, 2024. http://www.theses.fr/2024UBFCE006.

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Abstract:

L’avènement des nouvelles techniques de séquençage a permis d’augmenter de façon considérable le taux diagnostique des troubles du développement intellectuel (TDI) et plus de 2000 gènes impliqués sont aujourd’hui connus. Malgré ces progrès considérables, l’interprétation des variants identifiés par les techniques de séquençage reste parfois difficile et l’histoire naturelle des TDI nouvellement décrits est souvent méconnue. Notre travail a consisté à étudier quatre formes de TDI rares de modes de transmissionvariés sur les plans clinique et génétique afin de mieux comprendre ces affections et

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2

Sorlin, Arthur. "Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2019. http://www.theses.fr/2019UBFCI011.

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Abstract:

Introduction : Les dyschromies cutanées en mosaïque ont fait suspecter de longue date l’implication d’un mosaïcisme génétique sous-jacent. Ces évènements post-zygotiques sont cependant difficilement détectables par les techniques conventionnelles. Ainsi, les bases génétiques des dyschromies en mosaïque étaient restées mal connues. Matériel et méthodes : la cohorte M.U.S.T.A.R.D rassemble des échantillons d’ADN de biopsies cutanées de patients porteurs d’un mosaïcisme pigmentaire. Après une analyse phénotypique spécialisée, ces échantillons sont étudiés en séquençage à forte profondeur, d’exome

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3

Montjean, Debbie. "Anomalies génétiques et épigénétiques associées à l'infertilité masculine." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066724.

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4

Duchesne-Collardot, Amandine. "Approche moléculaire des anomalies génétiques chez les ruminants." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2006. http://www.theses.fr/2006VERS0031.

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Abstract:

The current study deals with four different approaches to analyse a hereditary disease affecting bovine breeds: 1. Comparative pathology combined with comparative mapping is used when pedigrees are not sufficiently informative, 2. The production of a genome scan with genetic markers in informative pedigrees, which permits to define a reliable localization interval,3. Fine mapping to investigate candidate genes,functional genomics to obtain the expression profile of a given genomic region. These methods were used for four bovine hereditary diseases: progressive ataxia and arthrogryposis-palatos

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5

Thieblemont, Catherine. "Contribution à l'analyse des anomalies génétiques impliquées dans la lymphomagénèse." Lyon 1, 2000. http://www.theses.fr/2000LYO1T051.

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6

Ferfouri, Fatma. "Anomalies génétiques et épigénétiques de l’ADN spermatique et infertilité masculine." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2012. http://www.theses.fr/2012VERS0054.

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Abstract:

L’infertilité masculine parait augmenter depuis plusieurs décennies. Ses étiologies sont multiples, mais les causes génétiques et épigénétiques paraissent importantes. Nous avons dans cette thèse étudié différentes causes génétiques et épigénétiques d’infertilité en mettant en évidence les anomalies portées par les spermatozoïdes et parfois transmissibles au conceptus. Ce travail comporte trois parties, à savoir, tout d'abord, les infertilités associées à des anomalies du caryotype constitutionel en étudiant les conséquences pour le risque chromosomique porté par les spermatozoïdes avec le ris

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7

Trouillot-Vinciguerra, Christine. "Caractérisation des anomalies génétiques responsables de la thrombasthénie de Glanzmann." Lyon 1, 1996. http://www.theses.fr/1996LYO1T076.

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8

Masliah-Planchon, Julien. "Complexe SWI/SNF et cancer _ Altérations génétiques et anomalies métaboliques." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS112/document.

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Abstract:

Il y a presque 20 ans, la mise en évidence de mutations bi-alléliques inactivatrices du gène SMARCB1 dans les tumeurs rhabdoïdes établissait la première démonstration d’altérations du complexe SWI/SNF de remodelage de la chromatine en oncologie. Depuis, l’avènement des techniques d’analyse moléculaire à haut débit appliquées à la cancérologie a permis de montrer que des altérations dans d’autres gènes du complexe SWI/SNF était présentes dans un très grand nombre de cancers. A travers la présentation de plusieurs types de tumeurs SWI/SNF déficientes et de nos modèles d’étude des tumeurs rhabdoï

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9

Croullebois, Marie-Laurence. "Bases chromosomiques et génétiques des anomalies observées dans les croisements intraspécifiques chez le Millet : Setaria italica (L.) P. B." Paris 11, 1987. http://www.theses.fr/1987PA112100.

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Abstract:

Des anomalies génétiques ont été observées dans les descendances issues de croisements entre variétés d'origine chinoise et française de millet setaria italica: des stérilités partielles, des anomalies héréditaires et des distorsions de ségrégation pour des marqueurs enzymatiques. Des analyses cytogénétiques et des observations de ségrégation d'hybrides intra spécifiques ont été réalisées

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10

Ben, Abdelali Raouf. "Détection des anomalies génétiques dans les LAL-T : de la biologie à la clinique." Thesis, Paris 11, 2011. http://www.theses.fr/2011PA11T013.

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Abstract:

Les leucémies aiguës lymphoblastiques T (LAL-T) sont caractérisées par la prolifération maligneincontrôlée de précurseurs lymphoïdes T bloqués dans la différenciation. Les stades d’arrêt dematuration observés dans les LAL-T reproduisent fidèlement les différentes étapes de la maturationthymique humaine. Ainsi nous avons montré que le facteur de transcription myéloïde CEBPA, expriméuniquement dans les précurseurs thymiques les plus immatures (ETP), est réprimé par un mécanismed’hyperméthylation dans les LAL-T à l’exception des formes les plus immatures. Il est aujourd’huicommunément admis que l

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11

Mahboub-Roy, Yasmina. "Anomalies génétiques des cancers colorectaux et leur détermination en pratique médicale : étude de faisabilité." Bordeaux 2, 1998. http://www.theses.fr/1998BOR2M012.

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12

Rodriguez, Rémy. "Caractérisation de déficits immunitaires humains associés à des anomalies génétiques de la voie PI3K." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCB102/document.

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Abstract:

La sous-unité catalytique p110 de la phosphatidylinositol-4,5-biphosphate 3-kinase (PI3K) est exprimée spécifiquement dans les leucocytes, et possède un rôle central dans la biologie des lymphocytes. Des mutations germinales dominantes gain-de-fonction de PI3KCD (codant p110 ) ont été identifiées récemment chez des patients présentant une immunodéficience combinée caractérisée par une présentation clinique hétérogène incluant des infections récurrentes des voies respiratoires et des lymphoproliférations associées à une virémie EBV et/ou CMV élevée, connue sous le nom de syndromes APDS. L’hétér

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13

Gouyer, Valérie. "Étude des anomalies génétiques du gène du rétinoblastome dans les carcinomes bronchiques in vivo." Université Joseph Fourier (Grenoble ; 1971-2015), 1994. http://www.theses.fr/1994GRE10115.

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Abstract:

Dans les cancers bronchiques, les deletions constitutionnelles au niveau des chromosomes 3, 13 et 17 sont des evenements tres frequents et observes dans tous les types histologiques. Au niveau du chromosome 13, le gene du retinoblastome semble etre la cible de ces deletions. Le but de ce travail consistait en l'etude du mecanisme d'inactivation du gene rb dans une large serie de carcinomes bronchiques primaires ainsi que son eventuel role pronostic. De maniere generale bien que peu d'anomalies de structure et d'expression de l'arn messager du gene rb soient detectables, il semble que l'inactiv

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14

Heide, Solveig. "Anomalies du corps calleux : exploration des causes génétiques, corrélations génotypes-phénotypes et applications en prénatal." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. http://www.theses.fr/2023SORUS443.

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Abstract:

L’anomalie de développement du corps calleux (AnCC) est la malformation cérébrale congénitale la plus fréquente. Le spectre clinique lié à l’AnCC est large, d’un développement normal à un trouble du développement intellectuel (TDI) de gravité variable. Les causes connues sont majoritairement génétiques avec une grande hétérogénéité, majoritairement associées à un TDI. Les causes d’AnCC de bon pronostic (i.e. sans TDI) sont rares car peu étudiées. Actuellement l’AnCC est découverte le plus souvent en cours de grossesse, à l’échographie de dépistage du 2ème trimestre. Le principal enjeu est alor

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Gadji, Macoura. "Identification et impacts des anomalies génétiques dans la genèse, l'évolution clinique et le traitement des gliomes." Thèse, Université de Sherbrooke, 2010. http://savoirs.usherbrooke.ca/handle/11143/4318.

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Abstract:

Human gliomas represent the most common primary brain tumours in adults. According to World Health Organization classification, gliomas are divided into astrocytomas with four grades (I, II, III, and IV), oligodendrogliomas with two grades (II and III), and oligoastrocytomas with two grades (II and III) based on the tumor cell phenotype. Pathological classification remains controversial due to the lack of specific immunohistochemical biomarker to recognize gliomas. Also, due to their natural propriety to infiltrate the normal parenchyma and to migrate far from the first location, total surgica

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16

Flamein, Florence. "Anomalies génétiques d'ABCA3 dans les détresses respiratoires néonatales sévères et les pathologies alvéolo-interstitielles de l'enfant." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066290.

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Abstract:

ABCA3 (ATP-binding cassette subfamily A, member 3) est un transporteur transmembranaire exprimé à la surface des corps lamellaires dans les pneumocytes II, et joue un rôle important dans le stockage et la régulation du surfactant pulmonaire. Des mutations du gène ABCA3 ont été décrites en association avec une détresse respiratoire néonatale (DRNN) sévère ou une pathologie alvéolo-interstitielle (PAI) de l’enfant. L’objectif de ces travaux était de rechercher des mutations d’ABCA3 chez 50 patients présentant une DRNN et/ou une PAI. Le séquençage d’ABCA3 a été réalisé chez 50 patients et chez 23

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17

Michot, Pauline. "Utilisation des séquences de génome complet pour l'identification de mutations délétères responsables d'anomalies génétiques récessives chez le bovin." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLA011/document.

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Abstract:

L’effectif génétique réduit des races bovines entraîne une augmentation de consanguinité de l’ordre de 1% par génération et une forte dérive génétique. Cette évolution favorise l’émergence régulière d’anomalies génétiques récessives dans les populations, qu’elles soient de races laitières ou allaitantes. En France, l’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB) a été créé dans le but de détecter et contrôler ces anomalies émergentes. Cependant, la détection par les observatoires sous-entend d’une part une diffusion large de l’allèle défavorable dans la population et d’autre part que l’an

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Chibon, Frédéric. "Étude des altérations génétiques des sarcomes indifférenciés : mise en relation des anomalies identifiées et de la différenciation tumorale." Paris 7, 2002. http://www.theses.fr/2002PA077050.

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19

Flavigny, Jeanne. "Anomalies génétiques de la cardiomyopathie hypertrophique familiale : de leur identification à l'analyse de leurs conséquences ex vivo et in vitro." Paris 5, 2001. http://www.theses.fr/2001PA05CD01.

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Abstract:

La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est caractérisée par une hypertrophie du ventricule gauche et est transmise selon un mode autosomique dominant. Les analyses génétiques ont montré que 9 gènes codant tous des protéines du sarcomère cardiaque sont impliqués dans cette maladie. Parmi ceux ci,nous avons choisi d'étudier le gène MYL2 codant la chaîne légère régulatrice ventriculaire de la myosine et le gène MYBPC3 codant la protéine C cardiaque (cMyBPC) afin de savoir : 1) si des anomalies du gène MYL2 associées jusqu'alors à un phénotype rare pouvaient aussi être responsables de f

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20

Schlegel, Nicole. "Anomalies génétiques de l'intégrine αIIbβ3 et thrombasthénie de Glanzmann : découverte et caractérisation d'une nouvelle mutation dans une population à risque". Paris 6, 1995. http://www.theses.fr/1995PA066827.

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21

Garret, Philippine. "Approches bioinformatiques innovantes pour l’analyse de données de séquençage à haut-débit appliquées à l’étude de pathologies génétiques rares avec anomalies du développement." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2020. http://www.theses.fr/2020UBFCK020.

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Abstract:

L’avènement du séquençage haut débit d’exome (SHD-E) en diagnostic et en recherche ces dernières années a conduit à l’identification des bases génétiques de nombreuses pathologies mendéliennes, permettant de résoudre de nombreuses situations d’errance diagnostique. Néanmoins, l’analyse des données de SHD-E permet uniquement d’identifier des variations pathogènes ou probablement pathogènes dans 30 à 45 % des situations sans diagnostic. En effet, certaines limites existent, tant au niveau clinique, moléculaire et bioinformatique. L’évolution constante des connaissances cliniques, du nombre de no

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Zinn-Justin, Anne. "Développement de la méthode non paramétrique d'analyse de liaison génétique WPC pour la prise en compte de l'information héritée par descendance au niveau d'un ou plusieurs marqueurs génétiques : application à des données familiales concernant l'alcoolisme et la bilharziose." Paris 11, 2000. http://www.theses.fr/2000PA11T024.

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Abstract:

Les méthodes d'analyse de liaison génétique consistent à mettre en évidence une cotransmission familiale entre le phénotype étudié et un marqueur génétique, afin de localiser dans une région chromosomique un gène influençant le phénotype. La méthode d'analyse de liaison modèle-indépendante (" Wightcd Pairwise Correlation"), introduite par Commenges en 1994, peut s'appliquer à tous les types de phénotypes sans hypothèse distributionnelle, et est particulièrement adaptée à l'analyse de familles étendues. Nous avons développé la méthode WPC afin de prendre en compte plusieurs marqueurs non liés (

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Jourdain, Jeanlin. "Détection et caractérisation de variants génétiques affectant la fertilité ou la durée de gestation chez les bovins en valorisant des bases de données populationnelles." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASB028.

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Abstract:

La capacité des animaux à se reproduire est un point-clé de la gestion des troupeaux qui permet l'induction de la lactation et la naissance de veaux destinés à la vente ou au renouvellement. Du fait d'une sélection longtemps axée sur les caractères de production ces 80 dernières années, la fertilité des bovins a nettement diminué. L'objectif de ma thèse était d'exploiter les grandes bases de données françaises - constituées par l'enregistrement de 7 millions de naissances annuelles, des informations de suivi et de performances de ces animaux, complétées par 2 millions de génotypes sur puce à S

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Mouka, Aurélie. "Analyse des variations du nombre de copies d'ADN dans une cohorte d'hommes infertiles et génération de modèles génétiques d’étude de la méiose à partir de cellules iPS de patients infertiles." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS300/document.

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Abstract:

L’infertilité représente un problème majeur de santé publique en concernant 10 à 15% des couples en âge de procréer. Un facteur masculin est responsable de l’infertilité du couple dans près de la moitié des cas. Pour environ 30% d'entre eux, l'étiologie reste inexpliquée. Le premier axe du travail a concerné l’étude moléculaire d’une cohorte de patients infertiles (azoospermie non-obstructive/cryptozoospermie ou désordre du développement sexuel ou DSD) pour lesquels les analyses du caryotype standard et/ou des microdélétions des régions AZF par PCR n’ont pas permis d’expliquer le phénotype. L'

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Hamel, Ginette. "Amniocentèses et anomalies génétiques à l'hôpital de Chicoutimi." Thèse, 1991. http://constellation.uqac.ca/1507/1/1466947.pdf.

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Abstract:

Depuis les 20 dernières années, l'amniocentèse est devenue un acte médical très répandu. Les données relatives aux 508 amniocentèses génétiques, réalisées à l'Hôpital de Chicoutimi du 14 février 1984 au 1er mars 1990, ont été analysées. L'âge maternel avancé est le motif d'amniocentèse qui compte le plus grand nombre de patientes (soit 62%), suivi des anomalies du tube neural (13,6%), des anomalies chromosomiques (9,4%) et des maladies héréditaires (9%). Un résultat anormal a été trouvé dans 1,3% des amniocentèses réalisées pour âge maternel avancé, 4% pour des anomalies chromosomiques,

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Lemay, Philippe. "Anomalies du tube neural : mieux comprendre les causes génétiques de cette pathologie complexe." Thèse, 2017. http://hdl.handle.net/1866/20746.

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Arsenault, Marie-Pier. "Étude de facteurs génétiques prédictifs dans le neuroblastome, en particulier les anomalies du chromosmoe 14q." Thèse, 2010. http://hdl.handle.net/1866/4867.

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Abstract:

Le neuroblastome (NB) représente 8% de tous les cancers pédiatriques et est caractérisé par sa grande hétérogénéité clinique. Afin d’évaluer son pronostic, plusieurs facteurs génétiques sont utilisés : amplification de MYCN, délétion 1p, gain 11q et gain 17q. Les buts de notre travail étaient d’abord de vérifier si l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) permet une analyse complète de ces anomalies et ensuite, en utilisant une analyse globale du génome telle le polymorphisme nucléotidique simple (SNP), de vérifier la concordance avec les résultats de la FISH et le pronostic potentiel des

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Kharfallah, Fares. "Études génétiques moléculaires du gène de la polarité planaire SCRIBBLE1 chez les anomalies du tube neural." Thèse, 2012. http://hdl.handle.net/1866/8761.

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Abstract:

Les anomalies du tube neural (ATN), incluant l'anencéphalie et le spina-bifida, représentent un groupe de malformations congénitales très fréquentes chez l'homme. Ces anomalies sont causées par un défaut partiel ou complet de la fermeture du tube neurale au cours de l'embryogenèse. Les ATN ont une étiologie complexe et multifactorielle impliquant des facteurs environnementaux et génétiques. La voie de signalisation non-canonique du Frizzled (Fz)/Dishevelled (Dvl) contrôle la polarité cellulaire planaire (PCP) et le processus morphogénétique appelé l’extension convergente qui est essentiel pou

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Allache, Redouane. "Études génétiques moléculaires des gènes de la polarité planaire cellulaire dans les anomalies du tube neural chez l’Homme." Thèse, 2014. http://hdl.handle.net/1866/12084.

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Abstract:

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales parmi les plus fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés par 1000 naissances. Elles résultent d’un défaut de fermeture du tube neural pendant l’embryogenèse. Les formes les plus courantes d'ATN chez l'homme sont l'anencéphalie et le spina-bifida. Leur étiologie est complexe impliquant à la fois des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. Un dérèglement dans la signalisation Wnt, incluant la signalisation canonique Wnt/β-caténine et non-canonique de la polarité planaire cellulaire (PCP), peut causer

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Roy-Tourangeau, Mélanie. "Stratégie de détection des anomalies chromosomiques dans les leucémies aiguës pédiatriques." Thèse, 2013. http://hdl.handle.net/1866/10571.

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Abstract:

L’analyse des anomalies génomiques récurrentes est importante pour établir le diagnostic, le pronostic et pour orienter la thérapie des leucémies aiguës pédiatriques. L’objectif de notre étude est d’élaborer une stratégie optimale pour détecter les anomalies chromosomiques dans les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) et myéloïdes (LAM) des enfants. Pour ce faire, nous avons caractérisé au caryotype, avec des panels d’hybridation in situ en fluorescence (FISH), par RT-PCR et par l’index d’ADN 253 leucémies de novo reçues au CHU Sainte-Justine entre 2005 et 2011 (186 LAL-B, 27 LAL-T et 40

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