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Journal articles on the topic 'Anomalies génétiques en mosaïque'

Author: Grafiati

Published: 14 December 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

BOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE, and Cécile GROHS. "Avant-propos : Anomalies génétiques." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.

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Abstract:

Avant-Propos : Anomalies génétiques Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur o

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2

Meschede, D. "Anomalies génétiques de la spermatogenèse." Andrologie 10, no. 3 (2000): 271–73. http://dx.doi.org/10.1007/bf03034747.

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3

Vialard, F., B. Mandon-Pépin, F. Pellestor, et al. "Anomalies génétiques et infertilité masculine." Andrologie 19, no. 1 (2009): 2–16. http://dx.doi.org/10.1007/s12610-008-0002-y.

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4

Leroux, D., C. Lefebvre, and M. Callanan. "Anomalies génétiques des leucémies lymphoides chroniques." Pathologie Biologie 51, no. 6 (2003): 366–74. http://dx.doi.org/10.1016/s0369-8114(03)00083-x.

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5

Larsen, C. "Anomalies génétiques et moléculaires des glioblastomes (GBM)." Bulletin du Cancer 97, no. 11 (2010): 1389–407. http://dx.doi.org/10.1684/bdc.2010.1215.

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6

BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE, and A. CAPITAN. "Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.

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Abstract:

Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généra

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7

Martinel, S., D. Diene, M. Tauber, and H. Boccalon. "C13 - Lymphœdème primitif, malformations physiques et anomalies génétiques." Journal des Maladies Vasculaires 30, no. 4 (2005): 28. http://dx.doi.org/10.1016/s0398-0499(05)86289-4.

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8

Manus, Jean-Marie. "Infertilité masculine : des anomalies génétiques de la spermatogenèse." Revue Francophone des Laboratoires 2019, no. 513 (2019): 12. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(19)30275-8.

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9

Delerue, Marie, Coralie Lupo, Christel Marcillaud-Pitel, and Margot Sabbagh. "L’Observatoire des anomalies équines : recenser les anomalies et identifier celles d’origine génétique." Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 17, no. 59 (2023): 42–46. http://dx.doi.org/10.1051/npvequi/2024011.

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Abstract:

L’Observatoire des anomalies équines, géré par l’IFCE, a pour objectif de centraliser les données concernant des anomalies détectées en élevage ou chez des équidés adultes afin, dans le futur, de déterminer si ces anomalies ont une origine génétique et, si oui, identifier le ou les gènes en cause ainsi que les schémas de transmission. Malgré les problématiques remontées par les associations d’éleveurs vis-à-vis de certaines affections (mélanomes chez les chevaux gris, lymphœdème chronique progressif chez les chevaux de trait par exemple), seuls 20 cas sont déclarés par an à l’Observatoire, dep

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10

Alhenc-Gelas, Martine. "Anomalies génétiques des protéines de la coagulation et thrombose." Bio Tribune Magazine 11, no. 1 (2004): 40–41. http://dx.doi.org/10.1007/bf03022701.

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11

Hamani, I., I. Hamadou, BS Issa Oumarou, et al. "Anomalies du développement sexuel (46, XY ADS) : Cas clinique associé à des dysfonctions rénales et hormonales." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 9, no. 1 (2025): 49–57. https://doi.org/10.70065/2591.jaccrafri.009l011301.

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Abstract:

Introduction : Les anomalies du développement sexuel (ADS) sont des affections résultant de facteurs génétiques, hormonaux ou environnementaux, perturbant la différenciation sexuelle. Ces anomalies peuvent se manifester par des organes génitaux atypiques à la naissance, des troubles de la puberté ou de la fertilité. Elles peuvent être causées par des perturbateurs endocriniens, des mutations génétiques, des anomalies chromosomiques ou des troubles du développement rénal. La classification des ADS repose sur le type de chromosomes sexuels et de gonades, et le choix du sexe d’élevage est souvent

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12

BOICHARD, D., C. GROHS, P. MICHOT, et al. "Prise en compte des anomalies génétiques en sélection : le cas des bovins." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 351–58. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3003.

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Abstract:

Pendant plusieurs dizaines d’années après la mise en place des programmes de sélection génétique, la découverte de nouvelles anomalies est restée sporadique. Cela a incité jusqu’à présent les gestionnaires de ces programmes à appliquer une politique d’éradication drastique des reproducteurs porteurs, combinée à la procréation de futurs reproducteurs non porteurs. Mais la situation est en train de changer avec l’avènement de la sélection génomique et des technologies associées, qui permettent de détecter les anomalies plus rapidement et donc en plus grand nombre. Il est donc indispensable de fa

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13

Houdou, Marine, and François Foulquier. "Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG)." médecine/sciences 36, no. 8-9 (2020): 735–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020128.

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Abstract:

La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous les organismes vivants et est très conservé au cours de l’évolution. Chez l’homme, des perturbations survenant au cours d’une ou plusieurs réactions de glycosylation sont à l’origine de glycopathologies génétiques rares, appelées anomalies congénitales de la glycosylation ou congenital disorders of glycosylation (CDG). Cette revue propose de revisiter ces CDG, de 1980 à aujour

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14

De Vos, John, Nicolas Girault, Jean-Marie Ramirez, et al. "Cartographie extensive des anomalies génétiques des cellules souches pluripotentes humaines." Morphologie 100, no. 330 (2016): 178. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2016.07.041.

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15

de La Dure-Molla, Muriel, Céline Gaucher, Nicolas Dupré, Agnès Bloch Zupan, Ariane Berdal, and Catherine Chaussain. "La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement." médecine/sciences 40, no. 1 (2024): 16–23. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023190.

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Abstract:

L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.

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16

Decaux, O., L. Lodé, S. Minvielle, and H. Avet-Loiseau. "Anomalies génétiques dans le myélome: rôle dans l'oncogenèse et implications pronostiques." La Revue de Médecine Interne 28, no. 10 (2007): 677–81. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2007.04.013.

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17

Thepot, F. "Anomalies génétiques et avortements spontanés à répétition: la part de l’homme." Andrologie 6, no. 1 (1996): 24–30. http://dx.doi.org/10.1007/bf03035065.

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18

Fedala, N. S., A. E. M. Haddam, H. Si Youcef, et al. "Les anomalies génétiques du syndrome de Prader-Willi suivis en Algérie." Annales d'Endocrinologie 75, no. 5-6 (2014): 410. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.470.

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19

Bastin, Jean, та Fatima Djouadi. "Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras". médecine/sciences 35, № 10 (2019): 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.

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Abstract:

Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes s

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20

Falfoul, Y., I. E. El Leuch, K. El Matri, N. Chaker, and L. El Matri. "Atteintes rétiniennes dans le cadre de trois anomalies génétiques impliquant le chromosome X." Journal Français d'Ophtalmologie 43, no. 10 (2020): 1107–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2020.01.017.

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21

Venot, Quitterie, and Guillaume Canaud. "Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques." médecine/sciences 36, no. 3 (2020): 235–42. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020023.

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Abstract:

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi

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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes." INRAE Productions Animales 13, HS (2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Abstract:

Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nom

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GROHS, Cécile, A. DUCHESNE, S. FLORIOT, et al. "L’Observatoire National des Anomalies Bovines, son action et ses résultats pour une aide efficace à la gestion des anomalies génétiques." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 307–18. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2998.

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Abstract:

Le facteur limitant de l’identification des anomalies génétiques dans les populations animales d’élevage est la phase de détection des émergences et de caractérisation clinique. En effet, ces évènements sont rares et mal répertoriés dans les bases nationales d’information génétique. Après différentes expériences passées montrant que des anomalies n’avaient pas été détectées, un Observatoire National des Anomalies Bovines a été mis en place en 2002, rassemblant l’INRA, les acteurs de la sélection animale et les acteurs du monde vétérinaire. L’objectif de cet observatoire est avant tout de colle

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RIQUET, J., S. ROUSSEAU, M. J. MERCAT, E. PAILHOUX, and C. LARZUL. "Les anomalies congénitales héréditaires chez le porc." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 329–38. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3001.

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Abstract:

Les anomalies congénitales sont définies comme des défauts de structure ou de fonction présents à la naissance. Bien que la fréquence des anomalies congénitales soit relativement faible, leur impact en production porcine est significatif. Elles provoquent le plus souvent un mal-être des animaux et une dépréciation des carcasses à l’abattoir induisant des pertes économiques. Les anomalies congénitales peuvent être de nature diverse, mais les défauts les plus courants rencontrés chez le porcelet sont de type urogénital (les hernies inguinales et scrotales, la cryptorchidie et l’intersexualité).

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Haloui, N., M. Oumaya, Y. Laâjili, and R. Bouzid. "Étude du lien entre épilepsie et schizophrénie. À propos d’un cas." European Psychiatry 28, S2 (2013): 53–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.140.

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Abstract:

IntroductionLes patients présentant une épilepsie ont un risque accru de survenue de symptômes psychotiques et notamment de schizophrénie. Le rapport étiopathogénique entre ces deux pathologies reste mal élucidé. ObjectifAnalyser à travers une observation clinique et en fonction des données de la littérature le lien entre épilepsie et schizophrénie.MéthodesDans ce travail, nous avons rapporté le cas d’un patient suivi pour schizophrénie et atteint d’épilepsie.RésultatsM. F., âgé de 38 ans, aux antécédents de convulsions fébriles à l’âge de 2 ans, est suivi depuis l’âge de 18 ans pour une schiz

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Alsafadi, Samar, Lenha Mobuchon, Manuel Rodrigues, and Marc-Henri Stern. "Le mélanome uvéal." médecine/sciences 34, no. 2 (2018): 155–60. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183402013.

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Abstract:

Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font un modèle remarquable de l’oncogenèse. La transformation maligne implique de façon presque mutuellement exclusive de grands processus biologiques, comme la régulation chromatinienne par inactivation de BAP1, l’épissage par mutations de SF3B1, et la traduction par mutations d’EIF1AX. L’étude du mélanome uvéal a permis de découvrir les mécanismes de l’épissage anormal lié aux m

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Reny, J. L., A. Bissery, M. L. Aubry, et al. "Artériopathie oblitérante des membres inférieurs et anomalies génétiques de l'hémostase :résultats préliminaires de l'étude Pallas." La Revue de Médecine Interne 22 (December 2001): 456s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(01)80079-5.

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28

Gnamey, D. K., J. P. Dovi-Akué, R. B. Darboux, A. Laleye, P. Adjenou, and F. Adanlete. "Hybridation in situ en fluorescence et trisomie 13 en mosaïque : un exemple de difficultés de prise en charge des maladies génétiques au Togo." Archives de Pédiatrie 8, no. 5 (2001): 555. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(00)00257-8.

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29

Lowry, R. Brian, Tanya Bedard, Xin Grevers, et al. "Le système de surveillance des anomalies congénitales de l’Alberta : compte rendu des données sur 40 ans avec prévalence et tendances de certaines anomalies congénitales entre 1997 et 2019." Promotion de la santé et prévention des maladies chroniques au Canada 43, no. 1 (2023): 42–51. http://dx.doi.org/10.24095/hpcdp.43.1.04f.

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Abstract:

Introduction On manque de données provinciales ou territoriales à long terme publiées et actuelles sur les anomalies congénitales Au Canada. Cette étude fait état de la prévalence (pour 1000 naissances totales) et des tendances pour diverses anomalies congénitales de 1997 à 2019 en Alberta (Canada). Les facteurs de risque associés sont également abordés. Methods Nous avons utilisé les données du Système de surveillance des anomalies congénitales de l’Alberta (ACASS) pour calculer la prévalence et effectuer des analyses de tendance linéaire par test du chi carré. Results Entre 1997 et 2019, la

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Lefebvre, Mathilde, Anne Dieux-Coeslier, Geneviève Baujat, et al. "Étude rétrospective de 74 patients avec anomalies de la segmentation vertébrale : démarche diagnostique et investigations génétiques." Morphologie 102, no. 338 (2018): 157. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2018.07.105.

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Morel, Y., L. Michel-Calemard, and D. Mallet. "Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance." Annales d'Endocrinologie 66, no. 3 (2005): 217–24. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81753-6.

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Chevrel, Guillaume, and Pierre-Jean Meunier. "Ostéogénèse imparfaite et autres anomalies génétiques de la matrice osseuse (syndromes de Marfan et d’Ehlers-Danlos)." Revue du Rhumatisme 68, no. 8 (2001): 767–73. http://dx.doi.org/10.1016/s1169-8330(01)00189-2.

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Geoffroy, P. A. "Le trouble bipolaire : une maladie du sommeil et des rythmes circadiens ?" European Psychiatry 29, S3 (2014): 557–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.366.

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Abstract:

Le trouble bipolaire (TB) est une maladie psychiatrique multifactorielle à hérédité complexe faisant intervenir des facteurs de risque génétiques et environnementaux [1]. Parmi ces facteurs de risque, des anomalies des rythmes circadiens et du sommeil ont été mises en évidence dans les TB et témoignent de l’implication d’anomalies de l’horloge circadienne dans la physiopathologie du TB [2]. En effet, Il existe une littérature importante sur les anomalies circadiennes observées dans le TB (sommeil, rythmes veille/sommeil, chronotypes, perturbations circadiennes biologiques et comportementales,

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El Tahiri, A., S. Er-Riouiche, and Z. Souirti. "Encéphalopathie Épileptique à Pointes-Ondes Continues du Sommeil : Étude Clinique d’un Cas clinique et Revue des Options Thérapeutiques." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 9, no. 2 (2025): 186–97. https://doi.org/10.70065/2592.jaccrafri.005l023004.

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Abstract:

L’encéphalopathie épileptique avec pointes ondes activées par le sommeil est une encéphalopathie épi-leptique pédiatrique rare, caractérisée par un déclin neuropsychologique et une activité épileptique con-tinue pendant le sommeil lent. Le diagnostic repose sur des critères essentiels et inclut une régression des capacités cognitives accompagnée de troubles du comportement. Les crises épileptiques, bien que rares, sont le plus souvent motrices focales. Enfin, l’EEG de sommeil révèle des anomalies caractéris-tiques, confirmant le diagnostic, sa prise en charge multidisciplinaire est essentielle

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Sorlin, A., V. Carmignac, E. Tisserant, et al. "Pourquoi et comment rechercher les anomalies chromosomiques et les mutations ponctuelles post-zygotiques dans les dyschromies cutanées en mosaïque." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no. 12 (2019): A113. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.124.

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Voirin, J., P. Avogbe, R. M. Rodriguez-Guéant, et al. "Étude des polymorphismes génétiques des enzymes du métabolisme des folates dans les anomalies de fermeture du tube neural." Neurochirurgie 55, no. 4-5 (2009): 507–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuchi.2009.08.055.

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Valdes-Socin, H., C. Libioulle, G. Debray, et al. "Étude multicentrique belge chez 56 patients avec un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) : caractérisation des anomalies génétiques et cérébrales." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (2018): 248. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.149.

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Pangalos, Constantin. "Approches génomiques prénatales pour la détection des mutations géniques associées à des maladies génétiques liées à des anomalies échographiques." Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 200, no. 6 (2016): 1179–89. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)30638-7.

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BENBELLAL, Amina, Hanène BELABBASSI, Sarrah AIT ZIANE, Redha ALLOUTI, and Houria KACED. "Clinical and etiological aspects of vertebral deviations secondary to osteochondrdysplasias." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 5, no. 1 (2018): 68–73. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2018.5116.

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Abstract:

Les dysplasies osseuses ou maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont une des causes des déformations vertébrales secondaires. Ce sont des affections génétiques congénitales rares touchant le squelette, liées à des anomalies du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de la croissance et des déformations osseuses d’importances variables. Elles se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses multiples. Notre objectif est de décrire l’aspect étiologique des déformations vertébrales secondaires aux ostéochondrodysplasies et leurs tableaux cliniques correspondants, à

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Nassif, Aude. "Maladie de Verneuil, une affection cutanée reliée à un dysfonctionnement immunitaire de la peau." Revue de biologie médicale 361, no. 4 (2021): 37–50. https://doi.org/10.3917/rbm.361.0037.

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Abstract:

L’hidradénite suppurée, ou maladie de Verneuil, est une affection cutanée inflammatoire chronique et récidivante, dont le primum movens est l’occlusion d’un follicule pilo-sébacé par un bouchon de kératine (comédon). Ce dernier est responsable du piégeage et de la prolifération de bactéries commensales dans la racine du poil, entraînant secondairement des abcès se rompant dans le derme. La maladie se manifeste cliniquement par des nodules et des abcès douloureux, notamment dans les plis cutanés (axillaire, inguinal, interfessier). Relativement fréquente, avec une prévalence dans la population

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Burel-Vandenbos, F., F. Pedeutour, V. Paquis, et al. "Association de deux anomalies génétiques rares dans un glioblastome à cellules géantes : un caryotype tumoral haploïde et une instabilité des microsatellites." Annales de Pathologie 26, no. 3 (2006): 239. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(06)77316-3.

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Corcos, M. "Actualités 2015 autour du trouble de la personnalité borderline." European Psychiatry 30, S2 (2015): S22—S23. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.071.

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Abstract:

Le trouble borderline est le plus fréquent des troubles de la personnalité, et sa prise en charge reste un enjeu majeur pour les psychiatres d’adultes, mais aussi pour les psychiatres d’adolescents et d’enfants. Le trouble borderline, même s’il trouve pour partie son étiopathogénie dans certaines anomalies génétiques, est aussi profondément caractérisé par des facteurs environnementaux précoces de l’enfance. Nous commenterons les études les plus récentes qui, via une conception plus dimensionnelle du trouble, retrouvent un continuum entre les adultes borderline et certaines anomalies développe

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Pinsolle, J., N. Terzi, L. Ferrer, M. Giaj Levra, A. C. Toffart, and D. Moro-Sibilot. "Les avancées dans la prise en charge des cancers bronchopulmonaires : ce qui change pour le réanimateur." Médecine Intensive Réanimation 28, no. 4 (2019): 290–99. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2019-0091.

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Abstract:

Le cancer bronchopulmonaire (CBP) est la première cause de mortalité par cancer en France et dans le monde, mais son pronostic tend à s’améliorer depuis une dizaine d’années grâce à de nouvelles classes de traitements : l’immunothérapie et les thérapies ciblées. L’immunothérapie stimule le système immunitaire afin d’engendrer une réponse antitumorale. Ces molécules peuvent être prescrites chez la plupart des patients avec un CBP non à petites cellules (CBNPC) métastatique et entraînent parfois des réponses tumorales majeures et durables pouvant dépasser les 24 mois. Toutefois, cette efficacité

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Sewadouno, FD, AB Aweh, I. Hamadou, S. Azonbakin, MNG Koutangni, and R. Darboux. "Azoospermie et antécédents de cryptorchidie à propos de 6 cas à Conakry." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 9, no. 2 (2025): 334–40. https://doi.org/10.70065/2592.jaccrafri.002l012506.

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Abstract:

Introduction : La cryptorchidie, testicule non descendu dans sa position normale intrascrotale, est l’une des anomalies congénitales les plus fréquentes du système génital masculin. Elle est considérée comme une pathologie complexe car probablement multifactorielle. Des facteurs hormonaux, génétiques et environnementaux sont impliqués dans sa genèse. Cette pathologie représente un facteur de risque majeur d’infertilité et de cancer testiculaire. Ce travail a pour objectif d’étudier le profil spermiologique de 6 patients adultes infertiles, ayant une azoospermie et un antécédent de Cryptorchidi

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Ben Amor, A., S. Halayem, A. Bouden, and R. Mrad. "Syndrome de Rubinstein–Taybi et trouble de spectre de l’autisme : à propos d’un cas." European Psychiatry 30, S2 (2015): S131—S132. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.257.

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Abstract:

ObjectifDécrire un tableau d’autisme associé au syndrome de Rubinstein–Taybi à travers le cas d’un enfant suivi à la consultation du service de pédopsychiatrie, hôpital Razi.MéthodologieIl s’agit d’un garçon de 6 ans, qui a été adressé par son médecin généticien en mai 2014 pour prise en charge d’une irritabilité et troubles de comportement. L’enfant avait des antécédents de persistance de canal artériel opéré à l’âge de 8 mois. Le développement était marqué par un retard des acquisitions psychomotrices. L’inquiétude de la mère a commencé vers l’âge de 18 mois où elle avait constaté des anomal

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Pham-Ledard, A., M. Prochazkova-Carlotti, L. Andrique, et al. "Les lymphomes B diffus à grandes cellules de type jambe (LBDGC-TJ) sont porteurs de multiples anomalies génétiques en faveur d’une lymphomagenèse commune avec les lymphomes B diffus à grandes cellules de type ABC « Activated B-Cell » (LBDGC-ABC)." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 140, no. 12 (2013): S641. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.09.603.

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Genton, Pierre, and Michelle Bureau. "Les épilepsies myocloniques progressives : mythe ou réalité ?" Epileptic Disorders 6, S1 (2004). http://dx.doi.org/10.1684/j.1950-6945.2004.tb00086.x.

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Abstract:

RÉSUMÉ Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies rares, et leur individualisation comme catégorie diagnostique et pronostique, bien qu'elle ait été reconnue par la dernière proposition de classification de la Ligue internationale contre l'épilepsie, peut sembler bien théorique à des cliniciens qui ont peu de chances d'en rencontrer dans leur pratique. Les EMP se définissent par l'association : 1) d'une épilepsie de type généralisé (bien que des crises focales soient possibles dans certaines étiologies), 2) d'un syndrome myoclonique souvent invalidant et 3) d'autres attei

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Mazzetti, Adam Edward, Resheed Alkhiari, Vidhya Nair, and Ted Xenodemetropoulos. "Hepatic Ductopenia and Vanishing Bile Duct Syndrome Following Anabolic Androgenic Steroid Use: A Case Report and Literature Review." Canadian Journal of General Internal Medicine 12, no. 4 (2018). http://dx.doi.org/10.22374/cjgim.v12i4.156.

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Abstract:

Vanishing bile duct syndrome (VBDS) is a rare acquired disorder associated with progressive destruction and disappearance of intrahepatic bile ducts which eventually leads to cholestasis. VBDS has been linked to a variety of etiologies, including autoimmune disorders, infectious diseases, primary neoplasms, genetic abnormalities, and many classes of medications, including antibiotics, nonsteroidal anti-inflamatories (NSAIDs), anticonvulsants, antipsychotics and others. We present the case of VBDS associated with anabolic androgenic steroid (AAS) exposure in an otherwise healthy 29-year-old mal

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