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Dissertations / Theses on the topic 'Antigénios de grupos sanguíneos'

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1

Marques, Cátia Filipa Saraiva. "Frequência do antigénio eritrocitário DEA 1.1 em canídeos e dos antigénios eritrocitários A, B e AB em felídeos de Lisboa, Portugal." Bachelor's thesis, Universidade Técnica de Lisboa. Faculdade de Medicina Veterinária, 2010. http://hdl.handle.net/10400.5/2176.

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Abstract:
Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária
O sistema sanguíneo AB dos felídeos, caracterizado por Auer e Bell, é considerado como o clinicamente mais relevante. O antigénio eritrocitário canino (DEA) 1.1 é o mais antigénico e consequentemente responsável pelas reacções transfusionais adversas mais severas. Este estudo teve como objectivo determinar a frequência dos antigénios eritrocitários do sistema sanguíneo AB e do DEA 1.1 na área da Grande Lisboa, em Portugal. As amostras foram obtidas no Hospital Escolar e no Banco de Sangue Veterinário da Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade Técnica de Lisboa e em algumas Clínicas Veterinárias. Foram testados 538 gatos e 54 cães. Os antigénios eritrocitários dos felídeos foram determinados pela prova de aglutinação clássica usando lectina de Triticum vulgaris (Sigma ref. L9640) ou pelo teste rápido DME VET A+B®. A presença/ausência do DEA 1.1 foi determinada pelo teste rápido DME DEA 1.1®. A frequência dos antigénios eritrocitários felinos A, B e AB foi de 97,40% (n=524), 2,23% (n=12) e 0,37% (n=2), respectivamente. Dos canídeos testados, 50,00% (n=27) eram DEA 1.1 positivo. Estes resultados enfatizam a importância da realização da tipificação sanguínea e da prova de compatibilidade eritrocitária para minimizar a ocorrência de reacções transfusionais adversas.
ABSTRACT - FREQUENCY OF THE CANINE ERYTHROCYTE ANTIGEN 1.1 AND OF THE FELINE ERYTHROCYTE ANTIGENS A, B AND AB IN LISBON, PORTUGAL - The feline AB blood group system, characterized by Auer and Bell, is considered the clinically most relevant system. The dog erythrocyte antigen (DEA) 1.1 is the most antigenic and therefore responsible for the severest transfusion adverse reactions. This study was undertaken to determine the frequency of the erythrocyte antigens of the AB blood group system and the DEA 1.1 in the Lisbon area of Portugal. Samples were obtained at the Teaching Hospital and Veterinary Blood Bank of the Veterinary Medicine Faculty of the Technical University of Lisbon, and at several Veterinary Clinics. 538 cats and 54 dogs were tested. The feline erythrocyte antigens were determined by the classical agglutination assay using lectin from Triticum vulgaris (Sigma ref. L9640) or by the DME VET A+B® quick test. The presence/absence of DEA 1.1 was determined by the DME DEA 1.1® quick test. The frequency of feline erythrocyte antigens A, B and AB was 97,40% (n=524), 2,23% (n=12) and 0,37% (n=2), respectively. Of the dogs tested 50,00% (n=27) were DEA 1.1 positive. These results emphasize the importance of blood typing and blood crossmatching to minimize the occurrence of transfusion adverse reactions.
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2

Durand, Florez Gregorio. "Importancia judicial de los grupos sanguíneos." Pontificia Universidad Católica del Perú, 2013. http://repositorio.pucp.edu.pe/index/handle/123456789/116721.

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3

Bianchi, Juliana Vieira dos Santos. "Genotipagem de grupos sanguíneos por meio de microarranjos líquidos." Universidade de São Paulo, 2016. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/99/99131/tde-19042016-145530/.

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Abstract:
Os sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários e plaquetários têm grande importância na medicina transfusional. Os serviços de hemoterapia têm investido cada vez mais em protocolos profiláticos à aloimunização contra antígenos eritrocitários, sendo o surgimento das plataformas de genotipagem em larga escala um avanço muito importante nesse âmbito. Este estudo tem por objetivo a padronização e a validação da plataforma OpenArray, por meio da técnica de microarranjos líquidos para genotipagem de antígenos eritrocitários e plaquetários em larga escala para futura implementação na rotina de doadores de sangue. Tal genotipagem permitirá a análise da frequência genotípica encontrada nos doadores de sangue da Fundação Pró-sangue/Hemocentro de São Paulo. Métodos: Foram analisadas 400 amostras de sangue total coletadas de doadores de sangue entre outubro e novembro de 2011. A genotipagem dos polimorfismos de troca de um nucleotídeo (Single nucleotide polymorphism - SNPs) que codifica os principais antígenos eritrocitários e plaquetários de relevância transfusional foi realizada utilizando a tecnologia OpenArray para as 400 amostras. Dessas, 242 também foram analisadas pela plataforma de genotipagem BLOODchip, em larga escala. Procedeu-se à comparação entre as técnicas em termos de acurácia, reprodutibilidade, número de resultados incorretos, número de resultados não amplificados ou indeterminados, possibilidade de customização dos ensaios, tempo total de duração da reação e número de amostras processadas por bateria. Foi também calculada a frequência genotípica dos SNPs e feita a comparação com dados prévios de literatura. Resultados e discussão: as amostras que foram testadas em ambas as plataformas apresentaram acurácia de 99,9% pela técnica OpenArray e 100% pela técnica BLOODchip, sendo os resultados discrepantes analisados por sequenciamento direto (técnica Sanger), confirmando os resultados obtidos pela genotipagem realizada no BLOODchip. Além disso, a técnica OpenArray apresentou maior número de resultados não amplificados ou indeterminados (no call), o que representa uma grande desvantagem do método, em decorrência da perda de insumos. Entretanto, a técnica OpenArray apresentou outras vantagens em relação ao BLOODchip, como a possibilidade de customização do ensaio, menor tempo para processamento das amostras, considerando a possibilidade de automatização total do processo e número de amostras testadas por bateria superior ao método comparativo. Os resultados da frequência alélica e genotípica dos polimorfismos analisados pelo método OpenArray foram comparados com as frequências encontradas na literatura, observando-se prevalência de doadores com perfil genotípico mais próximo da população caucasoide, porém, com a presença de alelos encontrados na população negra. Entretanto, esse perfil genotípico dos doadores predispõe à aloimunização de doentes falciformes, com perfil fenotípico negroide, reiterando a necessidade de transfusões com fenótipo compatível como profilaxia à aloimunização.
The erythrocyte and platelets blood groups are extremely important for transfusional medicine. Hemotherapy services have increasingly invested in prophylactic protocols for alloimmunization against erythrocyte antigens and the emergence of high-throuput genotyping platforms are a very prominent advance in this area. The aim of this study was to validate and to standardize the OpenArray platform, which is based on the microarray technolgy for the erythrocyte antigens genotyping on large scale, to further implementation in blood bank routine. This tecnique also allowed to asses the genotype frequencies in blood donors from Fundação Pró-sangue/Hemocentro de São Paulo. Method: We examined 400 blood donor samples collected from October to November 2011. The SNPs were detected using OpenArray technology. From the 400 blood samples, 272 were also tested using BLOODchip platform, to compare the results between both tecniques and evaluate the accuracy, reproducibility, number of incorrect results, failed samples, possibility of assays customization, duration of procedures, and number of samples that can be processed per batch. The genotype frequency of SNPs was also assesed and the findings were compared to previous studies. Results and Discussion: the OpenArray method showed accuracy of 99.9% and the BLOODchip of 100%. The inconsistent results were confirmed by Sanger Sequencing which showed that BLOODchip analysis was accurate. Besides, the OpenArray method showed a higher number of non-amplification or failed results (no call), which may be a major disavantage, due to reagent loss. However, the OpenArray platform showed other advantages when compared to BLOODchip such as the possibility of assay customization and full automation of the process, it was less time-consuming and allowed a higher number of samples per batch. The genotypic and allelic frequencies of each SNP tested in the blood donor population were calculated by the OpenArray method and the results were compared to reports from previous studies. We observed a prevalence of genotypic profiles closest to the Caucasian population, however, there was the presence of alleles found in the black population as well. This genotypic profile donors predispose to alloimmunization of sickle cell patients, with negroid phenotypic profile, reiterating the need for compatible phenotype transfusions and prophylaxis to alloimmunization.
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4

Hall, Ugaz Christian. "Banco de sangre y grupos sanguíneos en animales domésticos." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2014. https://hdl.handle.net/20.500.12672/13678.

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Abstract:
Trata de cómo cada vez con más frecuencia en medicina de urgencias y cuidados intensivos, se dan casos en los que una transfusión de sangre o de sus productos se utilizan como terapia para la anemia, las disfunciones hemostáticas, hipovolemia, hipoproteinemia, neutropenia o combinación de estas patologías (Pulido y Sunyer, 2003). Es un recurso terapéutico de suma utilidad y por el momento irremplazable (Bujacich y Sappía, 2008). La transfusión se define como una terapia intravenosa con sangre completa o productos sanguíneos (Day et al., 2000). Sus importantes beneficios terapéuticos han generado un considerable incremento en la demanda de transfusiones de sangre y sus derivados, pero hay que saber administrarlas correctamente ya que no están exentas de riesgos (Fragío et al., 2009). Tradicionalmente, la sangre completa era el único producto utilizado para transfusiones en perros y gatos, pero actualmente se puede separar en diferentes componentes, lo que hace posible transfundir a cada paciente el producto más indicado en función de su patología específica (Fragío et al., 2009). La principal limitación para la realización de una transfusión es la existencia de grupos sanguíneos diferentes en los individuos. Se reconocen en perros doce tipos de sangre y cuatro se encuentran identificados en gatos (Rejas et al, 1997). Los bancos de sangre animal tienen por cometido la preparación eficiente y oportuna de componentes sanguíneos inocuos. Sus funciones son la captación, selección, retención y el registro de los donantes; la extracción de la sangre, su separación en componentes, su análisis inmunohematológico y serológico, su almacenamiento y su distribución hacia profesionales de la salud animal cuando éste lo requiera (Sálico de Sosa, 2004). Los bancos de sangre permiten un acceso inmediato a la sangre completa y a los componentes sanguíneos (Day et al, 2000). En la actualidad, en muchos países, los bancos de sangre comerciales ofrecen sangre total o sus derivados para transfundirse tanto a perros como a gatos. La hemoterapia no está lo suficientemente difundida en nuestro país, porque se le considera aún compleja y riesgosa. Sin embargo, luego de adquirir práctica en las maniobras necesarias y de contar con el material apropiado para transfusión, el clínico podrá contar con un recurso de uso más frecuente en la clínica cotidiana. El presente trabajo recolecta información bibliográfica importante que nos puede permitir ampliar el conocimiento actual acerca de la utilización y aplicación terapéutica de los diversos derivados sanguíneos, así como experiencias de Bancos de Sangre internacionales de especies menores domésticas de práctica privada, en caninos y felinos.
Trabajo de suficiencia profesional
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5

Sousa, Norma Cristina de. "Estudo da relação entre os polimorfismos do gene ABO e as concentrações plasmaticas do fator de Von Willebrand e fator VIII." [s.n.], 2004. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311052.

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Abstract:
Orientadores: Maria Lourdes Barjas-Castro, Joyce Maria Annichino-Bizzacchi
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Made available in DSpace on 2018-08-04T01:28:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sousa_NormaCristinade_M.pdf: 5788946 bytes, checksum: 583199317e891b1ff1732041d4e691e3 (MD5) Previous issue date: 2004
Resumo: o fator de von Willebrand(FVW)é uma glicoproteína multimérica que possui papel fundamental na hemostasia primária formando pontes entre glicoproteínas plaquetárias e estruturas do endotélio vascular. Este fator também atua como carreador do Fator VIII (FVIII) da coagulação. Numerosos fatores influenciam a concentração plasmática do antígeno do fator de von Willebrand (FVW:Ag), e dentre eles o grupo sangüíneo A80 é considerado um dos fatores de maior importância. Vários autores demonstraram que índivíduos do grupo sangüíneo O possuem a concentração do FVW:Ag maís baixa e atividade do fator VIII coagulante (FVIII:C) reduzida quando comparados com os outros grupos (A, 8 e A8)
Abstract: Von Willebrandfactor (VWF)plays a key role in primaryhemostasis. Various factors influence the FVW plasma level and ABO blood groups are considered the most important factor. Recent studies have demonstrated that individuais carrying one O allele have significantly lower plasma levels of VWF and FVIII than to those carrying no O allele.The objective of this study was to correlate the ABO gene polymorphisms with plasma levels of VWF, FVIII and ristocetin cofator. Blood donors of different blood groups (122) defined by sorological and molecular tests were submitted to VWF:Ag (ELlSA)and FVIII(coagulometric method) dosage and tested for ristocetin cofactor (RCo)
Mestrado
Farmacologia
Mestre em Farmacologia
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6

Costa, Daiane Cobianchi da. "Genotipagem de grupos sanguíneos no suporte transfusional para pacientes com anemia falciforme." [s.n.], 2011. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310411.

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Abstract:
Orientador: Lilian Maria de Castilho
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Made available in DSpace on 2018-08-18T03:42:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_DaianeCobianchida_M.pdf: 4109266 bytes, checksum: 1d98746f4512e5faa380195b1b0b9c99 (MD5) Previous issue date: 2011
Resumo: A genotipagem de grupos sanguíneos em larga escala pela técnica de "microarray" tem se mostrado importante para doadores e pacientes, pois permite a determinação simultânea de múltiplos alelos que codificam antígenos de grupos sanguíneos e pode contribuir para a seleção mais exata de unidades de sangue compatíveis para pacientes politransfundidos. Neste trabalho, avaliamos a utilização da genotipagem em larga escala em 283 amostras de DNA de pacientes falciformes e, em 504 amostras de DNA de doadores de sangue pela plataforma HEA BeadChipTM na seleção de doadores fenótipo compatíveis em 4 níveis de compatibilidade de antígenos de grupos sanguíneos. Com o auxílio de um software e considerando que todos os doadores eram do grupo sanguíneo O, fomos capazes de encontrar um número significativo de doadores de sangue antígeno-negativo para pacientes aloimunizados e não aloimunizados quando buscamos por compatibilidade Nível 1 (ABO, D e um aloanticorpo) e Nível 2 (ABO, D, C, c, E, e, K1). Em Nível 1 encontramos uma média de 482 doadores compatíveis e em Nível 2 uma média de 237 doadores compatíveis. Entretanto, a média de doadores compatíveis Nível 3 (ABO, D, C, c, E, e, K1, Fya, Fyb, Jka, Jkb, S, s, Dia) foi de 75 e, Nível 4 (ABO, D, C, c, E, e, K1, Fya, Fyb, Jka, Jkb, S, s, Dia, Lua, Lub, M, N, Doa, Dob, Hy, Joa, k, Jsb) foi de 31. Além disto, realizamos compatibilidade genética para 35 pacientes com as amostras de DNA dos pacientes e das unidades de sangue compatibilizadas para eles por técnicas sorológicas. Vinte e hum pacientes apresentaram discrepâncias para vários antígenos entre o seu perfil antigênico e as unidades de sangue sorológicamente compatibilizadas para eles, o que demonstra que as técnicas moleculares são superiores às técnicas sorológicas na identificação de unidades de sangue compatíveis para estes pacientes
Abstract: DNA arrays, with their high-throughput capability are particularly suited for mass screening donors because they permit the simultaneous determination of multiple alleles encoding RBC antigens and can facilitate the provision of more extensively matched blood for patients. Based on this we evaluated the usefulness of DNA array technology to provide a means to precisely genotype match donor blood units to the antigen-negative type of patients with SCD. We searched for compatible units for 283 SCD patients performing extended human erythrocyte antigen (xHEA) typing on the patient samples and on 504 donor samples. The degree of matching was determined at 4 increasingly stringent levels of compatibility. Using a special software, we were able to find 482 compatible donors for Level 1 (ABO, D and 1 Antibody) , 237 for Level 2 (ABO, D, C, c, E, e, K1), 75 for Level 3 (ABO, D, C, c, E, e, K1, Fya, Fyb, Jka, Jkb, S, s, Dia) and 31 for Level 4 (ABO, D, C, c, E, e, K1, Fya, Fyb, Jka, Jkb, S, s, Dia, Lua, Lub, M, N, Doa, Dob, Hy, Joa, k, Jsb). We also investigated antigen-match RBC units with 35 recipients using blood group genotypes at the 4 levels of matching stringency. Units selected were serologically matched to the patients based on their ABO, Rh and K phenotypes and presence of antibody (ies). Twenty-one from 35 SCD patients presented discrepancies or mismatches for multiple antigens between their xHEA antigen profile and the blood units antigen profile serologically matched for them. According to these results we were able to find a better match for the patients in our extended HEA (xHEA)-typed units, and in the majority of cases the degree of matching was enhanced and the patients benefit to receive the transfusions as shown by better in vivo RBCs survival. DNA array based blood grouping typing of donors and patients showed to be a cost-effective procedure and has demonstrated improvements in SCD patients care facilitating their transfusion support and preventing the alloimmunization and hemolytic transfusion reactions
Mestrado
Ciencias Medicas
Mestre em Clinica Medica
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Lopes, Maria Helena Baena de Moraes 1959. "Estudo da força antigenica das hemacias fetais, do titulo dos anticorpos imunes maternos e dos fenotipos do sistema secretor na incompatibilidade ABO materno-fetal." [s.n.], 1994. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/316674.

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Abstract:
Orientador: Denise Yvonne Janovitz
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia
Made available in DSpace on 2018-07-19T08:37:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lopes_MariaHelenaBaenadeMoraes_D.pdf: 5379572 bytes, checksum: 734681d70bf98d07092327b30ec3ccbb (MD5) Previous issue date: 1994
Doutorado
Doutor em Ciências
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8

Guelsin, Gláucia Andréia Soares 1985. "Polimorfismos de grupos sanguíneos e HLA em pacientes portadores de síndrome mielodisplásica e suas implicações na aloimunização eritrocitária." [s.n.], 2014. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310421.

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Abstract:
Orientadores: Lilian Maria de Castilho, Jeane Eliete Laguila Visentainer
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Made available in DSpace on 2018-08-24T13:14:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Guelsin_GlauciaAndreiaSoares_D.pdf: 3524338 bytes, checksum: 77312cdc47d244e00235a67d7f52c666 (MD5) Previous issue date: 2014
Resumo: A síndrome mielosplásica (SMD) correponde a um grupo de distúrbios clonais heterogêneos decorrente de um defeito intrínseco das células progenitoras hematopoéticas, resultando em insuficiência da medula óssea, desencadeando anemia com dependência de transfusões sanguíneas e infecções decorrentes da neutropenia. Embora a terapia transfusional seja segura, muitos desses pacientes correm risco de complicações relacionadas à sobrecarga de ferro e à aloimunização contra antígenos de grupos sanguíneos, que muitas vezes dificulta a busca de sangue compatível para esses pacientes, além estar associada a reações hemolíticas transfusionais tardias e formação de auto-anticorpos. A compatibilidade para antígenos Rh e K tem sido utilizada na tentativa de reduzir a formação de anticorpos em pacientes que recebem transfusões crônicas, mas a fenotipagem estendida, incluindo os antígenos Fya e Jka, também tem sido recomendada. Este estudo teve como objetivos avaliar o perfil transfusional dos pacientes com SMD, propor um protocolo de compatibilidade molecular para seleção de sangue fenótipo compatível e avaliar uma possível associação dos alelos HLA com a susceptibilidade ou proteção a aloimunização eritrocitária. Foram analisados 61 pacientes portadores de SMD, sendo 18 pacientes não transfundidos e 43 pacientes submetidos à terapia transfusional com e sem formação de anticorpos. Realizamos genotipagem para os alelos de grupos sanguíneos RHD, RHCE, FY, DO, CO, DI, SC, GYPA, GYPB, LU, KEL, JK e LW e para os alelos HLA classe I e classe II nas amostras dos pacientes e comparamos os resultados com grupos- controle. Com relação ao perfil transfusional dos pacientes estudados, a maioria recebe transfusões sanguíneas regulares e 44% encontra-se aloimunizada. Os principais aloanticorpos detectados foram contra antígenos Rh e K. Verificamos que a genotipagem é superior a fenotipagem para determinação dos antígenos de grupos sanguíneos e que a compatibilidade molecular para Rh e K seria suficiente para evitar a aloimunização eritrocitária na maioria dos pacientes. Nossos resultados também mostraram uma associação entre o alelo HLA-DRB1*13 e a proteção à aloimunização contra antígenos de grupos sanguíneos em pacientes com SMD
Abstract: The myelodysplastic syndrome (MDS) is a group of heterogeneous clonal disorder caused by an intrinsic stem cell defect with propensity to the bone marrow failure that results in the transfusion dependence and neutropenic infection. Although blood transfusion is generally safe, many of those patients are at risk of transfusion-related complications such as iron overload and RBC alloimmunization that often makes finding compatible RBC products difficult and is also associated with delayed hemolytic transfusion reactions (DHTRs) and autoantibody formation. Matching for Rh and K antigens has been used in an attempt to reduce antibody formation in patients receiving chronic transfusions but an extended phenotyping matching including Fya and Jka antigens has also been recommended. This study was aimed to identify the transfusion profile of the patients with myelodysplastic syndrome (MDS), an efficient transfusion protocol of genotype matching and a possible association of HLA class alleles with susceptibility or protection to RBC alloimmunization. We evaluated 61 patients with MDS, 18 not transfused and 43 undergoing transfusion therapy with and without antibody formation. We performed genotyping for RHD, RHCE, FY, DO, CO, DI, SC, GYPA, GYPB, LU, KEL, JK e LW and for HLA class I and class II alleles in the patient DNA samples and compared the results with a control group. We verified that the majority of patients have regular transfusions and 44% are alloimmunized to RBC antigens. Blood group genotyping was superior to phenotyping to determine the antigen profile in those patients and molecular matching for Rh and K would be enough for most of the patients. Our results also showed a significant association of HLA-DRB1*13 with protection to RBC alloimmunization in patients with MDS
Doutorado
Clinica Medica
Doutora em Clínica Médica
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Stella, Lenira Cristina [UNIFESP]. "Origem embrionária e aspectos clínicos do hermafroditismo verdadeiro quimera 46, XX/46,XY." Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006. http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23549.

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Abstract:
Made available in DSpace on 2015-12-06T23:47:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006
O Hermafroditismo Verdadeiro, uma condição rara, é indistinguível fenotipicamente de outras anormalidades de intersexualidade. Quimerismo é a presença de células de dois ou mais zigotos no mesmo indivíduo, e tem como principal diagnóstico diferencial o mosaicismo. As quimeras podem ser originadas por singamia ou pela associação de células de diferentes zigotos. A divisão partenogenética e a aneuploidia 47,XXY podem explicar o mecanismo de singamia, o qual apresenta os mesmos polimorfismos haplóides maternos. Na fusão de dois diferentes zigotos, o indivíduo quimera resultante necessariamente apresenta dois genótipos maternos e paternos, na pesquisa de polimorfismos de DNA. A suspeita diagnóstica de quimerismo pode surgir na presença de ambigüidade genital ou a partir da dificuldade na determinação do grupo sanguíneo em quimeras ocultas. A fenotipagem das hemáceas revela campo misto na presença de duas ou mais populações distintas e a determinação do HLA pode revelar mais de dois conjuntos haplóides, a exemplo do caso estudado nesta tese. As condições de concepção influenciam a expressão gênica, embora por mecanismos ainda pouco determinados. A fertilização normal ocorre nas Trompas de Falópio; o espermatozóide escolhido reconhece a proteína integrina do óvulo, e a fusão de ambos os pronúcleos resulta no zigoto diplóide unicelular. A polaridade do embrião começa imediatamente antes da gastrulação e a disposição das células determina mudanças dinâmicas no padrão de expressão gênica. O primeiro eixo de clivagem, o eixo embriônico-abembriônico, polariza a massa celular interna, e o segundo eixo é orientado pelo corpo polar e estabelece a simetria do embrião. A relação entre o 2 útero e o embrião orienta a polaridade do embrião e o ambiente da implantação. A fertilização assistida interfere na orientação do polo embrionário e na implantação.
True hermaphroditism (TH), a rare condition, is phenotypically indistinguishable from other intersexuality abnormalities. Chimera is the presence of cells from two or more zygotes in the same individual, and its main differential diagnosis is mosaicism. Chimeras can be originated by syngamy or by association of cells from different embryos. Parthenogenetic division and 47,XXY aneuploidy could explain the mechanism of syngamy, that presents the same maternal haploid polymorphisms. In the merging of two different zygotes, the resultant chimera individual should contain two paternal and two maternal haploid genomes, when DNA polymorphisms are compared. Normal fertilization occurs in the Fallopian tube; the chosen sperm recognizes the integrin protein of the ovum, and the fusion of the two pronuclei results in a unicellular diploid zygote. Embryo polarity starts immediately before gastrulation, and the order of cells determines dynamic changes in patterns of gene expression. The first cleavage axis, the embryonic-abembryonic axis, polarizes the inner cell mass, and the second one is oriented by the polar body and establishes the blastocyst symmetry. The uterus-embryo relationship orients the embryo polarity in the natural implantation environment. Assisted fertilization interferes with the embryonic polar orientation and implantation.
BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Zanette, Angela Maria Dias. "Perfil clínico da Doença Falciforme: definição de subfenótipos clínicos e a influência do diagnóstico tardio, da aloimunização e do antígeno Duffy." Escola de Medicina e Saúde Pública da Fundação Bahiana para Desenvolvimento das Ciências, 2011. http://www7.bahiana.edu.br//jspui/handle/bahiana/28.

Full text
Abstract:
Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-08T20:53:48Z No. of bitstreams: 1 Angela Maria Dias Zanete.pdf: 6371672 bytes, checksum: 544115609c1d0ebc2853b3cce32d15d9 (MD5)
Made available in DSpace on 2015-04-08T20:53:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Angela Maria Dias Zanete.pdf: 6371672 bytes, checksum: 544115609c1d0ebc2853b3cce32d15d9 (MD5) Previous issue date: 2011-08-12
A doença falciforme (DF) é altamente prevalente na Bahia. Caracteriza-se pela presença da hemoglobina S, cuja polimerização intraeritrocitária oclui pequenos vasos e provoca hemólise crônica. Hemólise ou vasoclusão predominam nas apresentações clínicas e diagnóstico tardio é frequente.Transfundir hemácias pode ser indicado em eventos agudos ou complicações crônicas, porém aloimunização pode resultar das transfusões, representando risco para o paciente. O antígeno eritrocitário Duffy, receptor de quimiocinas, pode causar reações transfusionais e ser um possível marcador de variabilidade clínica. Haplótipos da globina beta e talassemia alfa são moduladores genéticos da clínica na DF. Objetivos: estimar a influência da aloimunização, diagnóstico tardio, fenótipo Duffy, haplótipos da globina beta e talassemia alfa na evolução clínica; conhecer a distribuição dos fenótipos hemolítico e vasoclusivo na DF. Métodos: trata-se de um estudo ambispectivo, desenvolvido em 2 fases: uma retrospectiva, com revisão de prontuários de 105 pacientes SS e 3 SC, receptores de transfusões entre 2004 e 2007, identificando-se clínica e aloimunização. Na segunda fase foram selecionados 109 pacientes SS, assintomáticos, sem intercorrências médicas ou transfusões recentes. Dados clínicos, laboratoriais, imunohematológicos, moleculares foram avaliados. Resultados: na primeira fase 56 pacientes desenvolveram aloimunização (51,8%), associada com idade mais baixa (p=0,041), gênero feminino (p=0,033) e autoimunização (p=0,0001). As principais indicações transfusionais foram anemia sintomática (73% ALO e 44,4% N-ALO), úlcera maleolar (13,5% ALO e 13,3% N-ALO) e crise dolorosa severa (13,5% ALO e 8,9% N-ALO). A primeira transfusão ocorreu antes dos 10 anos de idade em 45,4% dos casos. Aloanticorpos mais prevalentes foram anti-E, anti-K e anti-C (39,3%,21,4% e 16,1%, respectivamente). Poucos pacientes autoimunizados necessitaram tratamento imunossupressivo. Na fase prospectiva a média de idade ao diagnóstico foi 12,7±11,9 anos, sendo mais tardia no gênero feminino (15,9±12,0 anos, p=0,005).O fenótipo Duffy negativo, presente em 33,3% dos pacientes, e a hemoglobina acima de 8,0 g/dl foram preditivos para osteonecrose (p=0,002, OR=7,560, IC=2,064-27,690 e p=0,017, OR=4,618, IC=1,313-16,245, respectivamente). Prevaleceu o haplótipo BEN/CAR (51,2% dos casos), seguido do CAR/CAR (23,5%) e BEN/BEM (20,6%), tendo o CAR/CAR apresentado hemoglobina e hemoglobina fetal mais baixas (p=0,043 e 0,042, respectivamente). Talassemia alfa2 -3.7kb, pesquisada em 78 dos 109 pacientes, ocorreu em 29,5% desses, sendo que apenas a osteonecrose, mais frequente em pacientes com a mutação, tendeu `a significância estatística (p=0,055). O fenótipo clínico mais frequente foi o vasoclusão/hiperviscosidade, ocorrendo em 44,9% dos casos, seguido do hemolítico (38,5%). Em 16,5% dos pacientes não foi possível a classificação fenotípica, tratando-se de pacientes com curso clínico acentuadamente benigno. Conclusões: a aloimunização não impactou significativamente a evolução clínica, sendo associada com gênero feminino e autoimunização; diagnóstico tardio foi frequente, no início da adolescência, associado com acidente vascular encefálico, sequestro esplênico e aumento da bilirrubina indireta; prevaleceu o fenótipo vasoclusão/hiperviscosidade; o haplótipo da globina beta mais frequente foi o BEN/CAR, não havendo influência importante sobre a evolução clínica; houve tendência de associação da talassemia alfa com osteonecrose; fenótipo Duffy negativo e hemoglobina acima de 8,0 g/dl foram preditivos para osteonecrose.
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Onsten, Tor Gunnar Hugo. "Assimetria de anticorpos contra os grupos sanguíneos A e B Galα1-3Gal desfavorece o grupo sanguíneo B contra infecção por HIV." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2010. http://hdl.handle.net/10183/32658.

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Abstract:
A principal hipótese para explicar o polimorfismo do sistema dos grupos sanguíneos ABH humana é a co-evolução com patógenos. Através de modelagem matemática já foi demonstrado que patógenos bacterianos que utilizam os glicanos ABH de superfície como receptores de adesão favorecem os fenótipos A e B enquanto os patógenos virais revestidos por estes glicanos favorecem o fenótipo nulo O que possui anticorpos naturais anti-A e anti-B. Limitações práticas têm impedido demonstrar até o presente momento como a co-evolução entre patógenos e hospedeiro atua sobre os anticorpos naturais contra os glicanos ABH. O presente trabalho demonstra pela primeira vez em uma grande população de doadores de sangue (N: 271.410) que a assimetria dos grupos sanguíneos do sistema ABO e seus respectivos anticorpos associados à reação cruzada do anti- Galα1-3Gal pode explicar a freqüência significativamente maior de infecção por HIV em doadores de sangue do grupo sanguíneo B. A reação cruzada anti-B causada pela maior capacidade de imuno-reconhecimento do anticorpo anti- Galα1-3Gal presente nos grupos sanguíneos A e O comparada ao encontrado no grupo B pode também justificar o predomínio do alelo A sobre o alelo B na maioria das populações humanas.
Co evolution with pathogens is the principal hypothesis to explain the polymorphism of the ABO blood group system. Mathematic models demonstrate that bacterial pathogens exploring ABH surface glycans as attachment receptors impose selective pressure in favour of A and B phenotypes while glycan covered viruses favor act in favour of the O phenotype who’s serum contains natural occurring anti-A and anti-B antibodies. Natural antibodies against ABH glycans acting in co evolution between hosts and pathogens has by practical limitations not been demonstrated until present. The present study demonstrated for the first time in a great population of blood donors (N: 271.410) that the asymmetry of ABO blood group system antigens and antibodies in associated with cross reacting anti- Galα1-3Gal antibodies can explain the higher frequency of HIV infection in blood donors of group B and also the higher frequency of the A allele compared to the B allele in most human populations.
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Blancas, Rafael Julio Cesar. "Incidencia de las discrepancias sérico globulares del grupo sanguíneo A en pacientes con leucemia mieloide aguda de novo en el Servicio de Hematología Clínica del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins Lima – Perú durante el periodo 2011." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2012. https://hdl.handle.net/20.500.12672/15536.

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Abstract:
Publicación a texto completo no autorizada por el autor
El documento digital no refiere asesor
Determina la incidencia de las discrepancias sérico-globulares en pacientes del grupo sanguíneo “A” con leucemia mieloide aguda de novo del Servicio de Hematología del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Matins durante el periodo 2011. Se presentaron un total de 20 pacientes con diagnostico de leucemia mieloide aguda de los cuales 13 fueron del grupo sanguíneo “O”, 01 era de grupo sanguíneo “B” y 06 del grupo sanguíneo “A”. Se confirmo el grupo sanguíneo en tubo (sérico-globular) a los pacientes del grupo sanguíneo “A”, de los cuales cinco de ellos presento una lectura de 4+ (cuatro cruces) en la prueba globular y no se encontró discrepancia con la prueba sérica. Solo un paciente de sexo masculino presento una lectura de 2+ (dos cruces) en la prueba globular y la prueba sérica dio una lectura de 4+. Además se recolectaron los informes del cariotipo de cada paciente, cuyos resultados fueron normales, a excepción del paciente con discrepancia del grupo sanguíneo que presento un cariotipo de 46XY t(9;22) lo que estaría acorde con los reportes de otros estudios sobre la discrepancias sérico-globulares, donde se menciona que la pérdida de expresión de antígenos del grupo sanguíneo son causadas por alteraciones genéticas como translocaciones, deleciones, mutaciones y metilaciones del ADN que afecten el gen del grupo sanguíneo ABO localizado en el cromosoma 9.
Trabajo académico
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Bortolotto, Adriana Najai Stein. "PREVALÊNCIA E FENOTIPAGEM ERITROCITÁRIA EM DOADORES DE SANGUE NO HEMOCENTRO REGIONAL DE SANTA MARIA." Universidade Federal de Santa Maria, 2011. http://repositorio.ufsm.br/handle/1/5957.

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Abstract:
The knowledge of the variability of antigens of blood groups is essential in the transfusional practice, mainly to avoid grave alloimmunizations. This study had as objective to evaluate the prevalence of the phenotypes from the blood donors from Santa Maria´s Blood Center. These donors were evaluated for the mainly antigens of ABO, Rh and Kell systems. About the phenotyped samples with Rh system, 1274 samples (54.18%) were phenotyped as positives Rh and 1077 samples (45.82%) phenotyped as negative Rh. From the phenotyped donors as negatives Rh, 103 samples (9.5%) were positives for the ―C‖ or ―E‖ antigen. Relating the percentage of the Kell system positive in donors with negative Rh, was gotten 8.3%. We concluded that the negative Rh donor must be analyzed for other antigens of Rh system and for the Kell antigen, exactly being less immunogenics, these antigens are able to cause Grave Hemolytic Disease and Alloimmunizations. The D antigen Phenotypic expression may vary due to changes qualitative/quantitative: weak D, partial D. This study analyzed a sample of donors by genotyping to identify the most common D variants in this region was found (44%) weak D, (3%) and partial D. Strengthens thus the importance of established protocols for use of rare blood and ensure the proper use of blood products, as well as the safety of blood transfusion.
O conhecimento da variabilidade dos antígenos de grupos sanguíneos é essencial na prática transfusional, principalmente para evitar aloimunizações graves. Assim, este estudo teve como objetivo avaliar a prevalência dos fenótipos dos doadores de sangue do Hemocentro de Santa Maria, os quais foram avaliados para os principais antígenos dos sistemas ABO, Rh e Kell. Das amostras fenotipadas quanto ao sistema Rh, 1274 amostras (54.18%) foram fenotipadas como Rh positivos e 1077 amostras (45,82%) fenotipadas como Rh negativo. Dos doadores fenotipados como Rh negativos, 103 amostras (9,5%) foram positivas para o antígeno ―C‖ e/ou ―E‖. Relacionando o percentual do sistema Kell positivo em doadores Rh negativos foi de 8,3%. Conclui-se, então, que o doador Rh negativo deve ser analisado para os demais antígenos do sistema Rh e para o antígeno Kell, pois, mesmo sendo menos imunogênicos, estes antígenos são capazes de causar doença hemolítica graves e aloimunizações. O antígeno D pode variar de expressão fenotípica, devido a alterações qualitativas/quantitativas: D fraco, D parcial. Este trabalho analisou uma amostragem de doadores, através de genotipagem para identificar quais as variantes de D mais freqüentes nesta região, foi encontrado (44%) D fraco, (3%) D parcial. Reforça, dessa forma, a importância de ser estabelecidos protocolos para utilização destes sangues raros e garantir o uso correto destes hemocomponentes, assim como a segurança transfusional.
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Costa, Daiane Cobianchi da. "Investigação do poliformismo de genes de grupos sanguíneos em doadores voluntários de sangue e em pacientes com hemopatias no estado de Santa Catarina." reponame:Repositório Institucional da UFSC, 2016. https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/167658.

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Abstract:
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2016.
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De acordo com a Nomenclatura da Sociedade Internacional de Transfusão Sanguínea (ISBT), já foram descritos mais de 340 antígenos eritrocitários, distribuídos em 36 sistemas de grupos, coleções e séries. Esses antígenos são codificados por genes altamente polimórficos e a distribuição de alelos varia entre diferentes populações e grupos étnicos. Portanto, o conhecimento e a detecção dos antígenos eritrocitários são essenciais na prática transfusional, pois o desenvolvimento de anticorpos contra esses antígenos pode se tornar um grande problema clínico, principalmente nos casos onde os pacientes são portadores de hemopatias ou em outras doenças que requerem transfusões sanguíneas periódicas. Os métodos moleculares para a identificação dos antígenos de grupos sanguíneos já são aplicados em alguns países e inclusive já existem protocolos de genotipagem de antígenos eritrocitários bem estabelecidos e validados na população brasileira contudo, devido à grande diversidade étnica presente em nosso país, ainda há necessidade de se identificar os polimorfismos dos grupos sanguíneos nas diferentes regiões brasileiras, como, por exemplo, na população do Estado de Santa Catarina, onde não foi publicado nenhum estudo até o presente momento com esse tema. Assim, o objetivo deste trabalho foi investigar o polimorfismo de genes de grupos sanguíneos em doadores voluntários de sangue e em pacientes com hemopatias politransfundidos no Estado de Santa Catarina. Para avaliar os polimorfismos dos sistemas de grupos sanguíneos Rh, Kell, Duffy, Kidd e Diego em doadores de sangue e pacientes portadores de hemopatias do estado de Santa Catarina foram genotipadas amostras de 373 doadores de sangue de sete regiões do estado que compõem a hemorrede de hemoterapia no estado de Santa Catarina e 31 amostras de pacientes que necessitam de transfusão encaminhadas ao Laboratório de Oncologia Experimental e Hemopatias (LOEH) entre agosto de 2011 e março de 2014. Para a identificação do gene RHD e alelos RHCE*C/c, RHCE*E/e, KEL*01.1/KEL*02, FY*01/FY*02, FY*02N.01 (mutação GATA), JK*01/JK*02 e DI*01/DI*02 foi utilizada a técnica de PCR Multiplex e a reação em cadeia da polimerase seguida da digestão enzimática com enzimas de restrição (PCR-RFLP, do inglês Restriction Fragment Length Polymorphism), respectivamente. Posteriormente para a identificação do alelo SMIM1*64_80del responsável em homozigose pelo fenótipo Vel- foi utilizada a técnica de PCR em Tempo real aplicada somente na análise de amostras de doadores voluntários de sangue. Na análise dos resultados, foi observada que os genótipos RHCE*Ee, KEL*01.1/KEL*02, FY*01/FY*01, JK*01/JK*01, JK*02/02 foram os mais frequentemente encontrados no estado de Santa Catarina. As frequências genotípicas obtidas neste estudo foram comparadas com diversas populações brasileiras e com populações europeias de outros estudos e diferenças significativas foram encontradas, inclusive entre as populações das diferentes regiões do estado de Santa Catarina o que mostra que, mesmo no interior do estado, há uma população heterogênea. As frequências desse estudo foram similares a de populações caucasianas, italianas e alemãs para os sistemas Kell e Kidd. Os dados obtidos neste trabalho, além de permitir conhecer a população estudada, também possibilitarão criar um banco de dados com os resultados da genotipagem obtidos em doadores, com a finalidade de se melhorar a compatibilidade transfusional para os pacientes que necessitam de transfusão sanguínea.

Abstract : According to the nomenclature of the International Society of Blood Transfusion (ISBT), there are more than 340 red cell antigens described in 36 groups of systems, collections and series. Polymorphisms of the blood group systems are highly polymorphic and distribution of alleles varies between different populations and ethnic groups. Therefore, knowledge and detection of red cell antigens are essential in transfusion practice, due to the fact that the development of antibodies against these antigens can become a major clinical problem, especially in cases where patients have blood disorders or other diseases that require periodic blood transfusions. Molecular methods for the identification of blood group antigens are already applied in some countries and there are, in fact, red cell antigens genotyping protocols well established and validated in the Brazilian population. Nevertheless, due to the great miscegenation present in our country, there is still a need to identify polymorphisms of blood group systems in different regions of Brazil; for example, the population of the State of Santa Catarina, which has no study published with the subject up to now. The objective of this study was to investigate the polymorphism of genes of blood group systems in voluntary blood donors and patients with hematological multiple transfusions in the State of Santa Catarina. To evaluate the polymorphisms of blood group systems Rh, Kell, Duffy, Kidd and Diego in blood donors and patients with hematological State of Santa Catarina, were genotyped samples from 373 blood donors from seven regions of the state that make up the Hemotherapy Service Net in the state of Santa Catarina and 31 transfusion-dependent patients forwarded to Experimental Oncology and Hematology Laboratory (LOEH) between August 2011 and March 2014. To identify RHD gen and RHCE*C/c alleles and RHCE*E/e, KEL*01.1/KEL*02, FY*01/FY*02, FY*02N.01 (GATA mutation), JK*01/JK*02 and DI*01/DI*02 was used the technique Multiplex PCR and polymerase chain reaction followed by enzymatic digestion with restriction enzymes (PCR-RFLP, the restriction Fragment Length Polymorphism), respectively. Posteriorly, to the identification of SMIM1*64_80 del allele responsible in homozygous for Vel- phenotype, was used the PCR technique in real time only applied to the analysis of samples of voluntary blood donors. In analyzing the results, it was observed that the RHCE*Ee, KEL*01/KEL*02, FY*01/FY*01, JK*01/JK*01 e JK*02/JK*02 genotypes were the most frequently found in the state of Santa Catarina. The genotypic frequencies obtained in this study were compared with several Brazilian populations and European populations of other studies and significant differences were found even among the populations of the different regions of the state of Santa Catarina, which shows that even inside the state, there is a heterogeneous population. The genotype frequencies were similar to those in Caucasian samples and from Naples-Italy and Zurich-Germany, studied in other groups for the Kell and Kidd Systems. The data obtained in this work, besides allowing to know the studied population also enables to create a database with the genotyping results obtained from donors, in order to improve a secure transfusion compatibility for patients who require blood transfusion.
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Amaral, Daphne Renata Tavares. "Determinação do genótipo RHD fetal através do plasma materno em gestantes RhD-negativo de uma população do Brasil." [s.n.], 2010. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310413.

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Abstract:
Orientador: Lilian Maria de Castilho
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
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Resumo: A análise de plasma materno para a determinação do genótipo RHD fetal é uma importante ferramenta no acompanhamento de gestantes RhD-negativo, especialmente em pacientes aloimunizadas. Este trabalho verificou a acurácia da genotipagem RHD fetal pela análise do plasma materno em uma população do Brasil. Foram analisadas 88 gestantes RhD-negativo entre 11 e 39 semanas de gestação, com idade mediana de 28 anos. Treze (14,78%) pacientes encontravam-se aloimunizadas com anti-D. Foram utilizados primers e sondas para detecção do gene RHD (exons 4, 5 e 10) por PCR em tempo real. Como controle interno, utilizou-se um conjunto de primers e sondas para identificar o genes SRY e CCR5. Sangue periférico ou sangue de cordão umbilical dos respectivos neonatos foram coletados durante o parto para a realização da fenotipagem RhD. A genotipagem RHD convencional foi realizada em todas as 88 amostras de DNA materno. Oitenta e três (94,32%) gestantes apresentaram a deleção do gene RHD e em 5 (5,68%) amostras foram identificadas variantes do gene RHD (3 RHD e 2 DFR). A genotipagem RHD convencional foi também realizada em 17 amostras de DNA paternas. Quinze amostras (88,24%) foram genotipadas como RHD+ (5 RHD+/RHD+ e 10 RHD+/RHD-) e 2 (11,76%), como RHD-. Cinqüenta e oito (65,91%) fetos foram genotipados como RHD+. Vinte e sete (30,68%) amostras apresentaram ausência completa do gene RHD e três fetos apresentaram amplificação apenas para o exon 10, demonstrando a presença de uma possível variante RHD ou RHD-CE-Ds. Todos os resultados da genotipagem RHD fetal foram concordantes com a fenotipagem neonatal incluindo os 3 fetos com a variante RHD, fenotipados como RhD-. Nossos resultados indicam que a genotipagem RHD fetal através da análise do plasma materno amplificando 3 regiões do gene RHD (exons 4, 5 e 10) é adequada para a aplicação clínica. Este protocolo pode-se tornar prática em um futuro próximo
Abstract: Maternal plasma analysis for determination of the fetal RHD status is an important tool for the management of RhD-negative pregnant, specially alloimunized women. We assessed the accuracy of fetal RHD genotyping by analysis of maternal plasma in a multi-ethnic population. We analyzed plasma samples from 88 RhD-negative pregnant women between 11 and 39 weeks of gestation, median age of 28 years old to determine the fetal RHD genotype. This population was from Southeastern Brazil with high mixed ethnic background. Thirteen patients (14,78%) had anti-D alloantibody. We used TaqMan primers and probes to detect exons 4, 5 and 10 of RHD, by real-time PCR. As internal controls, we used primers/probes sets to SRY and CCR5. Peripheral or umbilical cord bloods from respective neonates were collected during delivery and hemagglutination was performed. Conventional RHD genotyping was realized in all pregnant. Eighty-three patients had a deletion of RHD gene and five samples were identified RHD variants (3 RHD and 2 DFR). The conventional RHD genotyping was also performed on 17 DNA samples from fathers. Fifteen samples were genotyped as RHD+ (5 RHD+/RHD+ and 10 RHD+/RHD-) and 2 RHD-negative. Fifty-eight (65,91%) fetuses were genotyped as RHD+. Twenty-seven (30,68%) samples showed completely absence of RHD and three fetuses showed amplification only for the exon 10, demonstrating the presence of a possible variant (RHD or RHD-CE-Ds). All fetal RHD results agreed with the neonatal typing including the 3 fetuses with RHD variant, phenotyped as RhD-negative. Thus, the accuracy of the fetal RHD genotyping in this population was 100%. The earliest pregnancy in which fetal RHD was detected was 11 weeks. Our findings indicate that the accuracy of fetal RHD genotyping from maternal plasma using 3 regions (exons 4, 5 and 10) can be sufficient for clinical application in a multi-ethnic population. This knowledge helped us on the development of a feasible protocol for fetal RHD genotyping on DNA from maternal plasma in our population and should become practice in the near future
Mestrado
Ciencias Basicas
Mestre em Clinica Medica
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Rodrigues, Aline Trombini [UNESP]. "Aloimunização de doadores de sangue como fonte de anti-soros e hemácias raras." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2016. http://hdl.handle.net/11449/137794.

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Submitted by ALINE TROMBINI RODRIGUES null (aline.trombini.rodrigues@hotmail.com) on 2016-04-05T00:19:31Z No. of bitstreams: 1 Dissertação Aline Trombini Rodrigues.pdf: 2179862 bytes, checksum: 92ed01e81ff3781b11363c36b0c2268f (MD5)
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Made available in DSpace on 2016-04-06T16:56:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 rodrigues_at_me_bot.pdf: 2179862 bytes, checksum: 92ed01e81ff3781b11363c36b0c2268f (MD5) Previous issue date: 2016-02-24
O conhecimento dos fenótipos eritrocitários de doadores de sangue é um procedimento essencial na prática transfusional, o qual aumenta a eficácia e a segurança do ato transfusional, além de prevenir a aloimunização. Os antígenos eritrocitários são clinicamente significantes na medicina transfusional, por serem altamente imunogênicos e pela possibilidade de causarem reações transfusionais, aloimunizações, anemias hemolíticas autoimunes e doença hemolítica do feto e recém-nascido (DHFRN). A incidência de aloimunização à antígenos eritrocitários é alta em pacientes politransfundidos, principalmente nos portadores de hemoglobinopatias e em pacientes submetidos a transplantes. O objetivo deste trabalho foi elaborar um banco de doadores de hemácias com diferentes fenótipos e painéis contendo soros e plasmas com anticorpos de importância clínica para atender e agilizar a transfusão de receptores de sangue alossensibilizados. Foi realizado um levantamento dos doadores de sangue do Hemocentro de Botucatu fenotipados utilizando registros de livros de bancada do ano de 2001 a 2007 e do sistema informatizado (Sistema de Banco de Sangue – SBS), através do qual encontramos um total de 6.039 doadores fenotipados, sendo que 2.700 tinham apenas registro nos livros de bancada. Das 31.942 amostras de doadores de sangue em que foram realizadas a Pesquisa de Anticorpos Irregulares (PAI) no período do nosso estudo, 77 apresentaram a PAI positiva na rotina laboratorial. Para a elaboração do Banco de Doadores Fenotipados, foram cadastrados e validados (duas ou mais fenotipagens realizadas) no sistema informatizado SBS, 7.074 antígenos de todos os sistemas de grupos sanguíneos. Desses, 4.748 (67,1%) antígenos pertenciam ao sistema Rh e 2.326 (32,9%) pertenciam a outros sistemas de grupos sanguíneos. Dos antígenos cadastrados (7.074), 2.396 (89%) antígenos não tinham nenhum histórico de fenotipagens anteriores e 304 (11%) já possuíam histórico e foram validados. De um total de 31.942 doadores de sangue, 77 apresentaram a PAI positiva. Para elaboração da soroteca/plasmateca constituída por painéis de soros/plasmas raros, realizamos novamente a PAI dessas amostras, seguida da Identificação de Anticorpos Irregulares (IAI), do tratamento com Dithiothreitol (DTT), se necessário, e da titulação de anticorpos. Destas 77 amostras de PAI positiva, 21 constituíram a soroteca/plasmateca, pois consideramos como critérios de inclusão: a importância clínica, a especificidade e o título dos anticorpos (reatividade com diluição maior que 1/2). Do total de anticorpos identificados (77), os de maior prevalência foram: anti-D, anti-E, anti-Dia, anti-M, anti-D+C e anti-Lea. Assim sendo, concluímos que é de suma importância a elaboração de um Banco de Doadores de Sangue com fenótipos menos frequentes, para que os pacientes em esquema de transfusão de concentrado de hemácias possam ser transfundidos de modo mais compatível possível, prevenindo deste assim a aloimunização a antígenos eritrocitários e otimizando a prática transfusional. É essencial também a elaboração de uma soroteca/plasmateca constituída de painéis de soros/plasma com anticorpos de importância clínica e, com isso, proporcionar além de uma maior agilidade na triagem da bolsa de concentrado de hemácias compatível, uma maior segurança para o paciente transfundido.
The knowledge of the erythrocyte phenotypes of blood donors is an essential procedure in transfusion practice, which increases the effectiveness and safety of transfusion Act, besides preventing the aloimunização. Erythrocyte antigens are clinically significant in transfusion medicine, because they are highly imunogênicos and the possibility of causing transfusional reactions, autoimmune hemolytic anemia, aloimunizações and hemolytic disease of the fetus and newborn (DHFRN). The incidence of alloimmunization to the erythrocyte antigens is high into politransfundidos patients, especially in patients with hemoglobinopathies and in patients undergoing organ transplants. The aim of this work was to develop a bank of red blood donors with different phenotypes and panels containing serums and plasmas with antibodies of clinical importance to attend and simplify the transfusion of blood alossensibilizados receivers. We manage a survey of blood donors from the Blood of Botucatu, using bench books records of the year 2001 to 2007 and computerised system (blood bank system SBS), through which we found a total of 6039 donors in conclusion, which only 2700 had records on the books. A total of samples (31942) of blood donors that were collected from the research of irregular antibodies (RAI) during the period of our study, 77 presented the RAI in laboratory routine. For the preparation of the donor bank in conclusion have been registered and validated (two or more fenotipagens made) in the computerised system SBS, 7074 antigens in every system of blood groups. Of these, 4748 (67.1) antigens belonged to the Rh system and 2326 (32.9) belonged to other blood group systems. Of registered antigens (7,074), 2396 (89) antigens had no history of previous fenotipagens and 304 (11) already had a history and have been validated. A total of 77 31942, blood donors showed the positive RAI. For the preparation of sorotecaplasmateca consisting of sorosplasmas rare panels carry out again the RAI of those samples, followed by the identification of irregular antibodies (IAI), treatment with Dithiothreitol (DTT) if necessary and titration of antibodies. Of these 77 samples were positive RAI, 21 formed the sorotecaplasmateca, because we believe as inclusion criteria: the clinical importance, the specificity and the title of antibodies (reactivity with dilution greater than 1/2). A total of identified antibodies (77), the most prevalent were: anti-D, anti-E, anti-Dia, anti-M, anti-D+C e anti-Lea . Therefore, we conclude that it is of the utmost importance to develop a Bank of blood donors with less frequent phenotypes, so that patients in transfusion of packed red blood cells, can be transfused as compatible as possible, preventing the alloimmunization to erythrocyte antigens and optimizing transfusion practice. It is essential also to draw up a sorotecaplasmateca consisting of sorosplasma panels with antibodies of clinical importance, for in this way we provide in addition to greater agility in the scholarship screening of packed cells compatible, greater safety for the patient transfused.
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Rodrigues, Aline Trombini. "Aloimunização de doadores de sangue como fonte de anti-soros e hemácias raras." Botucatu, 2016. http://hdl.handle.net/11449/137794.

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Orientador: Valéria Nogueira Dias Paes Secco
Resumo: O conhecimento dos fenótipos eritrocitários de doadores de sangue é um procedimento essencial na prática transfusional, o qual aumenta a eficácia e a segurança do ato transfusional, além de prevenir a aloimunização. Os antígenos eritrocitários são clinicamente significantes na medicina transfusional, por serem altamente imunogênicos e pela possibilidade de causarem reações transfusionais, aloimunizações, anemias hemolíticas autoimunes e doença hemolítica do feto e recém-nascido (DHFRN). A incidência de aloimunização à antígenos eritrocitários é alta em pacientes politransfundidos, principalmente nos portadores de hemoglobinopatias e em pacientes submetidos a transplantes. O objetivo deste trabalho foi elaborar um banco de doadores de hemácias com diferentes fenótipos e painéis contendo soros e plasmas com anticorpos de importância clínica para atender e agilizar a transfusão de receptores de sangue alossensibilizados. Foi realizado um levantamento dos doadores de sangue do Hemocentro de Botucatu fenotipados utilizando registros de livros de bancada do ano de 2001 a 2007 e do sistema informatizado (Sistema de Banco de Sangue – SBS), através do qual encontramos um total de 6.039 doadores fenotipados, sendo que 2.700 tinham apenas registro nos livros de bancada. Das 31.942 amostras de doadores de sangue em que foram realizadas a Pesquisa de Anticorpos Irregulares (PAI) no período do nosso estudo, 77 apresentaram a PAI positiva na rotina laboratorial. Para a elaboração do Banco d... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: The knowledge of the erythrocyte phenotypes of blood donors is an essential procedure in transfusion practice, which increases the effectiveness and safety of transfusion Act, besides preventing the aloimunização. Erythrocyte antigens are clinically significant in transfusion medicine, because they are highly imunogênicos and the possibility of causing transfusional reactions, autoimmune hemolytic anemia, aloimunizações and hemolytic disease of the fetus and newborn (DHFRN). The incidence of alloimmunization to the erythrocyte antigens is high into politransfundidos patients, especially in patients with hemoglobinopathies and in patients undergoing organ transplants. The aim of this work was to develop a bank of red blood donors with different phenotypes and panels containing serums and plasmas with antibodies of clinical importance to attend and simplify the transfusion of blood alossensibilizados receivers. We manage a survey of blood donors from the Blood of Botucatu, using bench books records of the year 2001 to 2007 and computerised system (blood bank system SBS), through which we found a total of 6039 donors in conclusion, which only 2700 had records on the books. A total of samples (31942) of blood donors that were collected from the research of irregular antibodies (RAI) during the period of our study, 77 presented the RAI in laboratory routine. For the preparation of the donor bank in conclusion have been registered and validated (two or more fenotipagens made) in th... (Complete abstract click electronic access below)
Mestre
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Castilho, Shirley Lopes de. "Mapeamento das condições necessárias para a incorporação da genotipagem RhDa partir do DNA fetal livre no plasma materno na rotina pré-natal de gestantes RhD-negativo acompanhadas no SUS." Instituto Fernandes Figueira, 2011. https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6659.

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Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-07-05T18:48:07Z No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado Shirley Castilho.pdf: 430683 bytes, checksum: 25f84349c8825f4f83837e375e956baf (MD5)
Made available in DSpace on 2013-07-05T18:48:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado Shirley Castilho.pdf: 430683 bytes, checksum: 25f84349c8825f4f83837e375e956baf (MD5) Previous issue date: 2011
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
O desconhecimento do grupo sanguíneo RhD fetal durante o período gestacional faz com que gestantes RhD-negativo tenham o mesmo acompanhamento pré-natal independente do feto ser RhD-positvo ou RhD-negativo. Assim, gestantes sem risco para o desenvolvimento de Doença Hemolítica Perinatal (DHPN) são mantidas no pré-natal de alto risco aumentando a taxa de ocupação destes serviços e dificultando a oferta para aquelas que realmente necessitariam de assistência especializada. Um método atual, não invasivo, a genotipagem RhDa partir do DNA fetal livre no plasma materno permite o conhecimento do grupo sanguíneo fetal antes do nascimento possibilitando excluir do pré-natal de alto risco gestantes com fetos sem risco para a DHPN (fetos RhD-negativos). Este estudo objetiva mapear o Fluxo da assistência pré-natal, em especial de gestantes RhD-negativo, no Município do Rio de Janeiro visando analisar a viabilidade da incorporação da genotipagem RhDa partir do DNA fetal livre no plasma materno na rotina pré-natal de gestantes RhD-negativo acompanhadas no SUS. Esta análise foi realizada aplicando o método de Planejamento Estratégico Situacional (PES) proposto por Carlos Matus. O método PES prevê quatro momentos para o processamento dos problemas. O Momento explicativo prevê o diagnóstico situacional, O momento normativo formula os objetivos e o prazo para executá-los, o Momento estratégico analisa a viabilidade dos planos e os atores envolvidos no processo e o momento operacional estabelece a execução dos planos e a avaliação das mudanças. Concluímos que a implantação da genotipagem RhDfetal utilizando o DNA livre no plasma materno e a PCR em tempo real, no SUS, é factível. O cenário atual é extremamente favorável. A preocupação das três esferas do governo com a assistência integral à saúde materna e infantil promove um leque de investimentos amplos neste segmento. A possível ação conjunta entre o governo e as instituições públicas, com expertise em desenvolvimento de métodos diagnóstico como Biomanguinhos, possibilitaria a implantação desta tecnologia para diferentes segmentos da saúde pública no Brasil.
The lack of knowledge about the Rhblood group during the pregnancy period make the D-negative pregnant women have the same prenatal follow-up whether the fetal blood type isD positive or D-negative. In this way, pregnant women without risk to develop Hemolytic Disease of newborn (HDN) are kept in High Risk Prenatal Care increasing the occupancy rate of the assistance servicesdecreasing the viability for who those really need it. Nowadays a non-invasive method, the RHD genotyping using free-fetal DNA from maternal plasma allows the fetal blood group knowledge before the birth. This makes possible to exclude from High Risk Prenatal Care, pregnant women with fetus without HDN risk. This study aims the understanding of prenatal care flow of D-negative pregnant women in Rio de Janeiro city trying to check the viability of the introduction of RHD genotyping test using free-fetal DNA from maternal plasma in the D-negative pregnant women in prenatal care public service. This analysiswas made using strategic-situational approach of CarlosMatus. There are four (4) moments of strategic planning, according to Carlos Matus.The analytical moment describes the stage of formulation of initial situation (diagnosis), the Normative Moment designs the aims and defines the strategy of action. The Strategic Moment analyzes the actors enrolled in the process and the viability of plans. The Operational Moment establishes the execution of plans and evaluates the changes. In conclusion, the introduction of RHD genotyping test in free-fetal DNA from maternal plasma using real-time PCR, in public services, is factual. Brazil’s Health Ministry is working on improving the public health system. The government issues about full assistance to women and children promote wide investments in this heath area. Actions joining both government and public institutions with expertise as Biomanguinhos would make possible the development of different diagnoses methods in health care in Brazil.
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Mecabô, Grazielle [UNIFESP]. "Genótipo Duffy e gravidade das manifestações clínicas na anemia falciforme." Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011. http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9676.

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Abstract:
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-03-23. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:04Z : No. of bitstreams: 1 Publico-12570a.pdf: 1333156 bytes, checksum: 0105b88c65b75a1a3b0f95c3582d66c7 (MD5). Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:04Z : No. of bitstreams: 2 Publico-12570a.pdf: 1333156 bytes, checksum: 0105b88c65b75a1a3b0f95c3582d66c7 (MD5) Publico-12570b.pdf: 1645063 bytes, checksum: 576f56dea0cc9713a43927cf346dd90f (MD5)
INTRODUCAO: Anemia falciforme (AF) apresenta grande variabilidade clinica e estudos previos sugerem que polimorfismos geneticos podem atuar como preditores de complicacoes. O antigeno Duffy parece ter importante papel na retirada de quimiocinas inflamatorias da circulacao, sugerindo que individuos Duffy-Negativo apresentariam menor clearance de citocinas e maior lesao endotelial. OBJETIVOS: Em um grupo de individuos com diagnostico de AF, tivemos por objetivos: determinar a frequencia dos fenotipos do sistema Duffy, determinar a frequencia alelica do gene DUFFY, correlacionar os achados fenotipicos com os genotipicos, determinar a importancia dos fenotipos Duffy em alteracoes clinico-laboratoriais selecionadas. CASUISTICA: 90 pacientes com AF em acompanhamento regular no ambulatorio de hemoglobinopatias da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da Universidade Federal de Sao Paulo (UNIFESP/EPM). METODOS: A fenotipagem eritrocitaria foi realizada pela tecnica de hemaglutinacao em gel. A pesquisa molecular do gene DUFFY foi feita com primers especificos atraves da tecnica de PCR seguida de digestao com enzimas especificas. Foram analisados o polimorfismo rs12075 (125 G>A) que identifica os alelos FY*A e FY*B; as mutacoes: rs2814778 (-33 T>C) que caracteriza o alelo FY*B-33; e rs34599082 (265 C>T) e rs13962 (298G>A) que identificam o alelo FY*Bfraco. Esses individuos foram estratificados, de acordo com os fenotipos, em Duffy-Positivo [Fy(a+b-), Fy(a+b+) e Fy (a-b+)] e Duffy-Negativo [Fy(a-b-)]. Atraves de revisao de prontuarios, foram avaliados: hemoglobina basal (Hb), hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina S (HbS), reticulocitos e dosagem de desidrogenase latica (DHL), ulceras de membros inferiores (UMI), priapismo, episodios de sindrome toracica aguda (STA), osteonecrose (ON), elevacao da pressao da arteria pulmonar (PAP . 30mmHg), acidente vascular encefalico (AVE: historia e exames de imagem alterados) e indicacao de uso de hidroxiureia (HU). A analise estatistica foi realizada com os seguintes testes: Mann-Whitney e Fisher, com nivel descritivo de 5%. RESULTADOS: Dos 90 pacientes estudados, 40% eram do genero masculino, a mediana de idade foi de 30,04 } 10,15 anos. A analise fenotipica mostrou que 73,3% dos individuos eram Duffy-Positivo e 26,7% eram Duffy-Negativo. Observamos maior prevalencia do alelo FY*B (71%), sendo que o alelo FY*B-33 foi encontrado em 43% dos alelos FY*B analisados. Os pacientes Duffy-Negativo apresentaram média de Hb de 8,32g/dL, enquanto o grupo Duffy-Positivo mostrava 9,01g/dL (p=0,039). As análises de reticulócitos, HbS, HbF não mostraram significância. O DHL, por sua vez, apresentou média de 634,59U/L nos indivíduos Duffy-Negativo e, 506,42U/L (p=0,045). 63,6% dos indivíduos Duffy-Negativo e 31,5% do outro grupo apresentaram elevação de PAP (p=0,0118; Razão de Chances: 3,792; 95% Intervalo de Confiança: 1,350- 10,652). Não houve diferença significativa na frequência de priapismo, ON, STA e UMI entre os grupos. A manifestação de AVE foi observada apenas nos pacientes Duffy-Positivo (p=0,0049; Razão de Chances: 0,0625; 95% Intervalo de Confiança: 0,0035-1,089). A indicação de uso de HU foi maior nos indivíduos Duffy-Positivo (p=0,0528; Razão de Chances: 0,3524; 95% Intervalo de Confiança: 0,1278-0,9717). CONCLUSÃO: Diante os resultados apresentados, podemos inferir que a presença das mutações estudadas está fortemente associada à expressão do Sistema Duffy. Do ponto de vista dos dados clínico-laboratoriais associados ao Sistema Duffy, embora os indivíduos Duffy-Negativo apresentem maior frequência de PAP elevada, seu índice de utilização de HU é menor e, portanto, não conseguimos afirmar que apresentam pior evolução clínica. Com isso, mais estudos, de preferência multicêntricos, são necessários para esclarecer esta questão.
INTRODUCTION: Sickle cell anemia (SCA) presents with large clinical variability and previous studies suggest that genetic polymorphisms may act as complications predictors. The Duffy antigen appears to play an important role in the removal of inflammatory chemokines from the circulation, suggesting that Duffy-Negative individuals have lower clearance of cytokines and increased endothelial injury. OBJECTIVES: To determine the frequency of Duffy phenotype, determine the allelic frequency of gene DUFFY, correlate the phenotypic findings with the genotype and determine the importance of the Duffy phenotype in clinical and laboratory data from a group of SCA patients. PATIENTS: 90 AF patients regularly followed in the outpatient clinic of Hemoglobinophaties of the Department of Hematology, Federal University of Sao Paulo (UNIFESP / EPM). METHODS: Erytrocyte phenotyping of Duffy blood group was performed by hemagglutination in gel and molecular analysis of DUFFY gene was performed with specific PCR primers followed by digestion with restrition enzymes. We analyzed the rs12075 polymorphism (125 G> A) that identifies the alleles FY*A and FY*B; mutations: rs2814778 (-33 T>C) that characterizes the allele FY*B-33, and rs34599082 (265 C>T) and rs13962 (298G>A) that identify the alleles FY*Bweak. These individuals were stratified according to the phenotype, in Duffy-Positive [Fy (a+b-), Fy (a+b+) and Fy (a-b+)] and Duffy-Negative [Fy(ab-)]. Through medical records review, we evaluated baseline hemoglobin (Hb), fetal hemoglobin (HbF), S hemoglobin (HbS), reticulocytes count, serum lactate dehydrogenase (LDH), ulcers of the lower limbs (UMI), priapism, acute chest syndrome episodes (STA), osteonecrosis (ON), elevated pulmonary arterial pressure (PAP . 30 mmHg), stroke (history and neuroimaging) and indication of use of hydroxyurea (HU). Statistical analysis was performed with Mann-Whitney and Fisher tests, with a significance level of 5%. RESULTS: 40% of the patients were male, median age was 30.04 } 10.15 years. Phenotypic analysis revealed 73.3% Duffy-Positive and 26.7% Duffy-Negative individuals. The allele FY*B was found in 71% of the patients, and the FY*B-33 allele was found in 43% of the FY*B alleles. Duffy-Negative patients had a mean Hb of 8.32 g/dL, while Duffy-Positive the mean Hb was 9.01 g/dL (p = 0.039). There were no differences in the reticulocyte count, Hb, HbF withing the groups. However, the mean DHL was 634.59 U/L in Duffy-Negative individuals and 506.42 U/L in Duffy-Positive (p=0.045). 63.6% of Duffy-Negative individuals and 31.5% in Duffy-Positive showed elevated PAP (p = 0.0118, odds ratio: 3.792, 95% confidence interval: 1.350 to 10.652). There were no statistical differences in priapism, ON, STA and UMI frequencies of amoung groups. Stroke was observed only in Duffy-Positive patients (p=0.0049, odds ratio: 0.0625, 95% Confidence Interval: 0.0035 to 1.089). Indications of HU use was higher in Duffy-Positive subjects (p=0.0528, odds ratio: 0.3524, 95% Confidence Interval: 0.1278 to 0.9717). CONCLUSION: Given the results above, we can infer that the presence of the studied mutations is strongly associated with expression of the Duffy antigens. From clinical and laboratory data viewpoint, although Duffy-Negative individuals had a greater frequency of PAP, its rate of use of HU is smaller and therefore one can not say that they had a worse clinical outcome. Thus, further studies, preferably multicenter, are needed to clarify this issue.
TEDE
BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Sanguino, Edalton César Bezerra. "Estudo da associação dos polimorfismos dos Exons 4,5,6,18 e 19 do gene SLC4A1 em pacientes com e sem alteração de membrana eritrocitária." Universidade Federal do Amazonas, 2014. http://tede.ufam.edu.br/handle/tede/4902.

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Abstract:
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FAPEAM - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas
Introduction The SLC4A1 gene responsible for the expression of the Band 3 (anion exchanger AE1 1), has the exons 4,5,6 involved in the expression of the band 3 Memphis and exons 18:19 linked to expression system erythrocyte polymorphisms presenting Diego very important anthropological and transfusion. Polymorphisms in this gene have also been described associated with changes in erythrocyte membrane as spherocytosis, hereditary and ovalocitose elliptocytosis. Given these associations, and the few studies in the Brazilian population, we studied associations between polymorphisms of SLC4A1 gene changes in erythrocyte membrane in hematological patients of the Hematology Foundation of Amazonas (FHEMOAM). Objective: To investigate polymorphism in exon 4, 5, 6, 18 and 19 of the SLC4A1 gene in patients with and without changes in the erythrocyte membrane. Materials and Methods: We performed AS-PCR and gene sequencing in 385 patients for hematological diagnosis. clinical and laboratory tests where associations were established with polymorphisms in the SLC4A1 gene were considered. Results: We collected 385 samples from patients and trainees 4 groups: Group A. anemic patients with poikilocytosis and / or anisocytosis Group B. anemic patients without poikilocytosis and / or anisocytosis Group C patients without anemia with poikilocytosis and / or anisocytosis and group D. healthy individuals who, on the various polymorphisms observed in our study, the SLC4A1 gene may be considered polymorphic, among them more than 5 nucleotide changes that cause changes in the sequence of amino acids that contituem protein band 3. in our studies They were also found through statistical correlations, two SNPs that are possibly associated with protection factor will anemia and 2 SNPs that are probably associated with the anemia risk factor. For exon 19 were sequenced, 302 samples, we found that the allele DI*A an incidence of 5.30%, and B*DI allele with a frequency of 94.70% and correlate the A166G (Band 3-Memphis) . Given the results, the allele was found DI * The correlated with 166A (Band 3 -Normal), so found a new variant of allele DI*A.
Introdução O gene SLC4A1, responsável pela expressão da Banda 3 (anion exchanger 1- AE1), tem os exons 4,5,6 envolvidos na expressão da banda 3 Memphis e os exons 18 e 19 ligados a expressão do sistema eritrocitário Diego apresentando polimorfismos de grande importância antropológica e transfusional. Polimorfismos envolvendo este gene já foram descritos também associados às alterações na membrana eritrocitária como esferocitose, ovalocitose e eliptocitose hereditária. Diante dessas associações, além dos poucos estudos realizados na população brasileira, estudamos associações entre polimorfismos do gene SLC4A1 com alterações da membrana eritrocitária em pacientes hematológicos da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM). Objetivo: Investigar polimorfismo nos exon 4, 5, 6, 18 e 19 do gene SLC4A1, em pacientes com e sem alterações na membrana eritrocitária. Materiais e Métodos: Foram realizadas técnicas de AS-PCR e sequenciamento gênico em 385 pacientes hematológicos para esclarecimento diagnóstico. Foram consideradas as análises clínicas e laboratoriais onde foram estabelecidas as associações com os polimorfismos no gene SLC4A1. Resultados: Foram coletadas 385 amostras de pacientes sendo formandos 4 grupos: Grupo A. pacientes anêmicos com poiquilocitose e/ou anisocitose, Grupo B. pacientes anêmicos sem poiquilocitose e/ou anisocitose, Grupo C. pacientes sem anemia com poiquilocitose e/ou anisocitose e Grupo D. indivíduos saudáveis, que, diante dos vários polimorfismos observados em nosso estudo, o gene SLC4A1 pode ser considerado polimórfico, dentre eles, mais de 5 alterações nucleotídicas que causam alteração na sequencia de aminoácidos que contituem a proteína banda 3. Em nossos estudos foram encontrados também, através de correlações estatísticas, dois SNPs que possivelmente estejam associados ao fator de proteção á anemia e 2 SNPs que provavelmente estejam associados ao fator de risco da anemia. Para o exon 19 foram sequenciadas, 302 amostras, constatamos que o alelo DI* A ocorre numa incidência de 5,30% e o alelo DI*B com uma frequência de 94,70% e que correlacionamos o A166G (Banda 3-Memphis). Diante dos resultados, foi encontrado o alelo DI*A correlacionada com a 166A (Banda 3 –Normal),sendo assim constatado uma nova variante do alelo DI*A.
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Esteves, Vanessa Sinnott. "Frequência de tipos sangüíneos em uma população de cães de raça de Porto Alegre e região metropolitana." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2008. http://hdl.handle.net/10183/13403.

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Abstract:
Nas últimas décadas, a transfusão sangüínea e o estudo da imunohematologia em cães tornou-se extremamente importante no tratamento de diversas doenças. O avanço da técnica de hemoterapia e a maior segurança ao empregá-la estão diretamente relacionadas ao maior conhecimento dos tipos sangüíneos caninos e testes de compatibilidade. No entanto, poucos estudos foram realizados até o momento no sentido de definir as freqüências de tais tipos sangüíneos em diferentes populações, incluindo cães de diferentes raças. Estudos sobre tipagem sangüínea canina já foram realizados em diversos países do mundo, sendo que este é o primeiro estudo realizado no Rio Grande do Sul. Cães apresentam 5 tipos sangüíneos considerados principais: DEA 1 (1.1, 1.2), DEA 3, DEA 4, DEA 5 e DEA 7. O objetivo do trabalho foi determinar a freqüência dos tipos sangüíneos em uma população definida de cães de raça (Golden Retriever, Pastor Alemão, Rottweiler, Dogue Alemão e Dogo Argentino) de Porto Alegre e Região Metropolitana. Foram selecionados 100 cães, sendo 20 de cada uma das raças anteriormente citadas, entre 1 e 8 anos, sem distinção de sexo e clinicamente saudáveis. Amostras de sangue foram coletadas das veias cefálica ou safena lateral e a tipagem realizada através do teste de aglutinação em tubos, padronizado pelo Laboratório de Imunohematologia e Sorologia da Universidade de Michigan (Michigan - Estados Unidos) empregando-se os reagentes específicos (soro policlonal produzido em cães por meio de iso-imunização). Os resultados encontrados estão de acordo com os relatados previamente na literatura. As freqüências gerais observadas para as amostras populacionais utilizadas foram de 62% para o tipo DEA 1.1, 21% para o tipo DEA 1.2, 7% para o tipo DEA 3, 100% para o tipo DEA 4, 9% para o tipo DEA 5 e 16% para o tipo DEA 7. Concluindo, há particularidades entre os tipos sangüíneos de cada raça, que devem ser consideradas em procedimentos de transfusão. Além disso, testes de compatibilidade devem ser empregados em conjunto com a tipagem sangüínea para minimizar riscos de reações transfusionais.
Over the past few decades, blood transfusions and the study of canine immunohematology have become extremely important for the treatment of a various diseases. Technical advances and greater safety in the use of transfusions are directly related to improved knowledge on canine blood types and compatibility tests. However, few studies have been conducted to date to define the frequencies of these different blood types in different populations, including dogs from different breeds. Studies on canine blood typing have already been conducted in several countries around the world, and this is the first study conducted in the state of Rio Grande do Sul and the second in Brazil. Dogs have 5 principal blood types: DEA 1 (1.1, 1.2), DEA 3, DEA 4, DEA 5 and DEA 7. The objective of the study was to determine the frequency of the blood types in a given population of 5 selected breeds (Golden Retriever, German Shepherd, Rottweiler, Great Dane and Dogo Argentino) from Porto Alegre and the surrounding Region. One hundred clinically healthy dogs were chosen, 20 from each of the aforementioned breeds, with ages between 1 and 8, with no distinction between genders. Blood samples were taken from cephalic or lateral saphenous veins and the blood was typed using the agglutination test in tubes, standardized by the Immunohematology and Serology Laboratory of the University of Michigan (Michigan – United States) using specific reagents (polyclonal serum produced in dogs by means of isoimmunization). The results of this study are in agreement with those previously found in the literature. The overall frequencies observed for the population sample used were 62% for type DEA 1.1, 21% for type DEA 1.2, 7% for type DEA 3, 100% for type DEA 4, 9% for type DEA 5 and 16% for type DEA 7. In conclusion, there are specific frequencies among the blood types of each breed, which must be taken into account during blood transfusions. In addition, compatibility tests should be used together with blood typing to minimize risks of transfusion reactions.
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BARBOSA, Marluce Sampaio Nobre. "Infecção por Helicobacter pylori: transmissão intradomiciliar e os fenótipos de grupos sanguíneos ABO e Lewis como marcadores de predisposição entre as famílias residentes as margens do Rio Tocantins, no município de Imperatriz – MA." Universidade Federal do Pará, 2012. http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/9150.

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O presente estudo teve como objetivo analisar a relação entre a infecção pela Helicobacter pylori em crianças e seus respectivos pais, mediante informações diagnósticas laboratoriais e epidemiológicas, contribuindo para esclarecer os possíveis fatores etiológicos desta infecção. Foi realizado um estudo descritivo e analítico do tipo transversal, nos períodos de março a junho de 2012. A população de estudo incluiu 48 famílias residentes às margens do rio Tocantins no município de Imperatriz-Maranhão, cadastradas e assistidas pela equipe de saúde da família Beira Rio. Foi aplicado formulário epidemiológico e coletado material biológico das crianças menores de 12 anos que corresponderam a amostras de fezes e saliva, enquanto que dos pais ou responsáveis e filhos a partir de 12 anos corresponderam a amostras de sangue e saliva. Nas amostras de soro foi pesquisada a presença de anticorpos IgG anti-H. pylori através de ensaios imunoenzimáticos (ELISA), na saliva foi utilizada a técnica de DOT-ELISA em membranas de nitrocelulose para identificação de fenótipos ABH e Lewis, as fezes foram usadas para a pesquisa de antígenos da H.pylori através de ensaio imunocromatográfico qualitativo. A prevalência global da infecção nas crianças menores de 12 anos foi de 69,23%, tendo início antes do primeiro ano de vida. A prevalência da infecção nas mães e nos pais foi de 76,60% e 59,09% respectivamente, entre as mães infectadas 77,27% dos filhos estavam também infectados. A prevalência da infecção pela H. pylori, entre os membros das famílias estudadas não mostrou associações com os fenótipos de grupos sanguíneos ABO, Lewis e estado secretor. Os aspectos socioeconômicos são sugestivos de que a transmissão intrafamiliar pode ser facilitada pelas precárias condições socioambientais, com ausência de saneamento, higiene e pobreza.
The present study aimed to analyze the relationship between infection by Helicobacter pylori in children and their parents through diagnostic laboratory and epidemiological information, helping to clarify the possible etiological factors of this infection. A descriptive and analytical cross-sectional was conducted, from March to June 2012. The study population included 48 families living on the river in areas of the river Tocantins, in the municipal of Imperatriz-Maranhão, registered and assisted by the family health team operating in that area. Form epidemiological applied and biological material collected from children under 12 years corresponded to samples of feces and saliva, while the parents or guardians and children from 12 years corresponded to samples of blood and saliva. Serum samples were screened for the presence of anti-H. pylori by immunoassays (ELISA) was used in saliva DOT-ELISA technique on nitrocellulose membranes for identifying phenotypes ABH and Lewis, feces were used for the detection of H. pylori antigens using immune chromatographic assay qualitatively. The overall prevalence of infection in children under 12 years was 69,23%, with onset before the first year of life. The prevalence of infection in mothers and fathers was 76.60% and 59.09% respectively; between infected mothers 77,27% of the children were also infected. The prevalence of infection by H. pylori, among the members of the families studied showed no associations with the phenotypes of blood groups ABO, Lewis and secretor status. Socioeconomic aspects are suggestive of interfamilial transmission that can be facilitated by poor environmental conditions, with lack of sanitation, hygiene and poverty.
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Borges, Ivo Ricardo Fernandes. "Caraterização estatística dos valores percentuais de sangue do grupo AB0 colhido pelo Centro Regional de Sangue de Lisboa e respetivo emparelhamento com a distribuição a nível hospitalar." Master's thesis, Faculdade de Ciências Médicas, 2013. http://hdl.handle.net/10362/11012.

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RESUMO: A Medicina Transfusional está a mudar rapidamente em resposta a um número de diferentes catástrofes, patologias e novas técnicas da ciência. Por detrás de uma transfusão de sangue existe todo um conjunto de procedimentos, técnicas e atuações que salvaguardam o rigor e segurança científicas resultando numa maior eficiência na diminuição da morbilidade/mortalidade humana. Todo o processo de colheita, análise, processamento e distribuição de concentrados de eritrócitos comporta um capital elevado em termos da economia para a saúde e os requisitos básicos de uma gestão de qualidade, na área da saúde em geral e da hemoterapia em particular, tem de compreender, com rigor, estas condições de gestão parceria de forma a evitar um aumento nos custos da saúde. Para identificar as discrepâncias nos pedidos efetuados pelos Hospitais Públicos e Privados ao Centro de Sangue e Transplantação de Lisboa, no que diz respeito ao Sistema AB0 dos concentrados de Eritrócitos, foi feito um estudo quantitativo, com fins descritivos simples, aos 95 984 concentrados de eritrócitos enviados às 32 Instituições de Saúde da abrangência do CST de Lisboa. Tendo em conta o Sistema AB0 RhD, confirma-se que o grupo sanguíneo prevalente, tanto na população portuguesa como nos dadores de sangue que efetuaram a sua dádiva de sangue em 2011, é o grupo A Rh+. Observou-se no entanto que o grupo sanguíneo mais pedido e enviado pertence ao grupo 0 Rh positivo. Assim, apurou-se que existe uma disparidade, mesmo que pouco acentuada, nos pedidos efetuados pelos Hospitais Públicos e Privados ao Centro de Sangue e Transplantação de Lisboa no que configura ao Sistema AB0 dos concentrados de eritrócitos. Os Hospitais Públicos Sem Serviço de Colheita de Sangue e os Hospitais Privados são responsáveis por este desencontro de valores. No que se refere às inutilizações por prazo de validade ressalva-se que os desaproveitamentos de CE’s não são tão acentuados como se esperaria numa primeira fase de estudo. No entanto, e em termos económicos, se existem inutilizações por prazo de validade, existe igualmente despojo financeiro. Por detrás de cada unidade inutilizada existe um alto investimento que será desperdiçado por carência de solicitação. De forma a minimizar gastos e a salvaguardar um Banco de Sangue capaz de suportar qualquer eventualidade de rutura de stock estão patentes propostas de estratégias capazes de impedir constrangimentos diários e futuros no que diz respeito à disponibilidade de sangue e componentes sanguíneos.--------------ABSTRACT: The Transfusion Medicine it is changing fast in response to a number of different catastrophes, disease and new techniques of science. From behind a blood transfusion there is a whole set of procedures, techniques and actions that safeguard the safety and scientific rigor resulting in greater efficiency in reducing morbidity / mortality human. The entire process of procurement, testing, processing and distribution of concentrated erythrocytes involves a high capital in terms of the economy to health and the basic requirements of a quality management in healthcare in general and hemotherapy in particular has to understand with rigor, this partnership in order to avoid an increase in health costs. In order to identify discrepancies in the orders placed by the Government and Private Hospitals Center Blood and Transplant Lisbon regarding the AB0 system of concentrated erythrocytes was made a quantitative study with simple descriptive purposes to 95,984 erythrocytes concentrates sent to 32 Health Institutions of the scope of CST Lisbon. Having regard to the system AB0 blood group RhD prevalent both in the Portuguese population as blood donors, who made his blood donation in 2011, confirms that belong to group A Rh +. It was found that blood group most requested and sent belongs to group 0 Rh positive. Thus, it was found that there is a disparity, even a little sharp, requests made by the Government and Private Hospitals Blood Center and Transplantation in Lisbon that configures the system AB0 erythrocyte concentrates. The Public Hospitals without Blood Harvest and Private Hospitals are responsible for this clash of values. With regard the expiry date by disables proviso that the wastes of CE's are not as sharp as one would expect in a first phase of the study. However, in economic terms, if there is disables by expiry date, there is also financial squandering. Behind every unused unit is a high investment to be wasted by shortage of request. To minimize costs and safeguarding a Blood Bank can support any event of rupture of stock patents are proposed strategies to prevent future and diaries constraints with regard to the availability of blood and blood components.
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Andrade, Alexandre Manuel Oliveira. "A Medicina Transfusional e as suas dimensões científicas." Master's thesis, 2018. http://hdl.handle.net/10362/75600.

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Este Relatório de Atividade Profissional tem por objetivo a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa. É descrita a atividade profissional e curricular enquanto Técnico de Análises Clínicas e Saúde Pública, que decorreu nos últimos 5 anos no Serviço de Imuno-hemoterapia do Hospital de Santa Marta. O documento apresentado centra-se na Medicina Transfusional que se dedica ao tratamento de doenças através da utilização dos constituintes do sangue, seus componentes e derivados, incluindo o estudo dos antigénios eritrocitários e respetivos anticorpos e o seu significado clínico, sempre com o objetivo de garantir a segurança imunológica da transfusão. Foi feita uma abordagem geral do Serviço de Imuno-hemoterapia, nomeadamente, a caracterização e organização deste, a importância da fase pré-analítica, os Componentes Sanguíneos, o Laboratório de Imunohematologia, o Sistema de Gestão da Qualidade, a Segurança Transfusional, o Sistema de Gestão do Risco e a Hemovigilância. Apesar dos estudos imuno-hematológicos eritrocitários serem, neste serviço, executados apenas com o recurso a técnicas de hemaglutinação, é relevante fazer uma abordagem teórica das características genéticas, bioquímicas e moleculares dos antigénios associados a estruturas de membrana dos eritrócitos. A genotipagem de grupos sanguíneos, executada em laboratórios de referência, com a finalidade de complementar os testes de hemaglutinação, pode contribuir substancialmente para a qualidade da transfusão de sangue. Estas técnicas utilizadas em conjunto têm um papel importante na segurança transfusional e materno-fetal. Para finalizar são apresentados alguns casos práticos que ilustram as técnicas utilizadas.
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