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Dissertations / Theses on the topic 'Atassie'

Author: Grafiati

Published: 9 March 2023

Last updated: 31 July 2025

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1

GRANIERI, Gino. "Studi sperimentali sull’efficacia di interventi di Promozione di Attività Motoria e di Sostituzione Sensoriale nel recupero dei disordini della marcia e dell’equilibrio nelle patologie neurologiche croniche disabilitanti." Doctoral thesis, Università degli studi di Ferrara, 2010. http://hdl.handle.net/11392/2389179.

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Abstract:

Motor activities in chronic and disabling neurological disorders. Promotion of motor activity educational, adaptive, playful and sporty is directed towards the maintenance and recovery of motor skills and psychological well-being related to them. The aim of the doctoral research (PHD) conducted in the three years has been to design, to conduct and to evaluate studies on the effectiveness of proposals to promote mobility for people with neurological disabilities brand. In this context have been identified several lines of research undertaken at the Sections of Otolaryngology- Audiology/

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2

VALLO, LAURA. "Sistemi integrati di analisi molecolare per la diagnosi e lo studio delle malattie da triplette instabili." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2004. http://hdl.handle.net/2108/208532.

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Abstract:

L’instabilità genetica di repeat nucleotidici è una forma, importante e unica, di mutazione associata a più di 40 patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari. Tali malattie sono classificate in tre differenti gruppi sulla base del meccanismo patogenetico che porta all’insorgere della malattia stessa: 1) perdita di funzione del gene; 2) funzione alterata della proteina; 3) effetto tossico dell’mRNA. Durante il periodo di dottorato, ho studiato in modo più approfondito un modello-malattia per ciascuna classe: 1) Sindrome dell’X-Fragile, causata da un’espansione [CGG] nel 5’ U

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3

VAVLA, MARINELA. "Atassie eredodegenerative ad esordio precoce: descrizione del pattern di alterazione patologica mediante neuroimaging avanzato e studio neuropsicologico per la definizione di indicatori paraclinici utili al monitoraggio dell'evoluzione o alla verifica di efficacia del trattamento." Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2015. http://hdl.handle.net/11577/3424154.

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Abstract:

Background/aims Friedreich's ataxia (FRDA) is an autosomal-recessive neurodegenrative conditions caused by a GAA repeat triplet. There are no quantitative objective biomarkers to show reliable correlations with progression rate and disease severity. Methods or Materials or Case Report Twenty-one early-onset molecularly-defined FRDA patients underwent clinical-neuropsychological assessment. A subgroup of patients (n=17) and age-matched healthy controls (HC) underwent a neuroimaging study protocol on a 3T-MRI (DTI, fMRI). Non-parametric voxel-based permutations were performed on the WM-ma

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4

Massella, Alessandro <1974&gt. "Modelli animali di atassia e loro caratterizzazione." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/1737/1/Massella_Alessandro_tesi.pdf.

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5

Massella, Alessandro <1974&gt. "Modelli animali di atassia e loro caratterizzazione." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/1737/.

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6

ORAZI, SARA. "Effetti molecolari del Dexamethasone su cellule di pazienti con Atassia Teleangectasia." Doctoral thesis, Urbino, 2016. http://hdl.handle.net/11576/2641533.

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7

Gaddoni, Luca. "Disordini posturali nel paziente con atassia post-stroke cerebellare e post trauma cerebellare, indagine sugli interventi riabilitativi: Scoping Review." Bachelor's thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2021. http://amslaurea.unibo.it/24563/.

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Abstract:

Background: l’atassia è il segno più rilevante della costellazione semeiologica cerebellare. Il disequilibrio è chiaramente evidente nella marcia e quando si pone il paziente in stazione eretta. Tra le patologie che causano atassia vi sono lo stroke cerebellare e i traumi cerebellari. Indagare sui migliori trattamenti possibili per i soggetti colpiti da queste condizioni patologiche può essere utile per inquadrare le proposte riabilitative. Obiettivo: l’obiettivo di questa Scoping Review è quello di fornire una panoramica sulle attuali evidenze che riguardano i principi di trattamento volti a

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8

CORONA, MARTA. "Valutazione della funzione cardiaca nei pazienti affetti da Atassia di Friedreich: studio con Tissue Doppler Imaging e Speckle Tracking Echocardiography." Doctoral thesis, Università degli Studi di Cagliari, 2016. http://hdl.handle.net/11584/266689.

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Abstract:

Background. Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive degenerative disease characterized by progressive gait and limb ataxia, hypertrophic cardiomyopathy, diabetes and sensory neuropathy. Large GAA repeat expansions in the first intron of the frataxin gene are the most common mutation underlying FRDA. This mutation results in intramitochondrial iron accumulation and oxidative stress increase. FRDA is associated with progressive cardiac hypertrophy; however, subclinical left ventricular (LV) dysfunction may occur in FRDA patients in spite of normal LV ejection fraction (LVEF) and

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9

Lucchini, V. "IL DIFETTO OSSIDATIVO E LE ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE IN TOPI TRANSGENICI MODELLO ANIMALE DELLA ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 1." Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano, 2012. http://hdl.handle.net/2434/169922.

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Abstract:

Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a genetically heterogeneous group of cerebellar degenerative disorders, characterized by progressive gait unsteadiness, hand incoordination and dysarthria. The mutational mechanism in spinocerebellar ataxia type1 (SCA1), a dominantly inherited form of SCA, consists of an expanded trinucleotide CAG repeat that encodes a polyglutamine tract in ataxin1. Mutant SCA1 transgenic mice present pathological cerebellar signs with concomitant progressive Purkinje neuron atrophy and relatively little cell loss, at least in the early stage of life; this evidence suggests

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10

MINGARDI, MICHELE. "Ruolo della chinasi ATM (Atassia Telangiectasica Mutata) nel meccanismo molecolare con cui agenti chemioterapici sensibilizzano linee tumorali all'apoptosi indotta da TRAIL." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2009. http://hdl.handle.net/2108/850.

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Abstract:

L’Atassia-Telangectasica (AT) è una patologia neurodegenerativa autosomica, associata alla mutazione su entrambi gli alleli del gene che codifica per la chinasi ATM. L’AT è caratterizzata da una marcata perdita delle cellule del Purkinje e dei granuli, che porta all’atassia, dalla sensibilizzazione alle radiazioni ionizzanti e dall’alta incidenza dello sviluppo di tumori, principalmente a carico dell’apparato immunitario. Abbiamo recentemente identificato ATM come un modulatore importante dell’apoptosi mediata da Fas, un membro della famiglia dei TNF receptors. ATM modula negativamente i live

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11

GAETA, LAURA MARIA. "Stress ossidativo ed anomalie citoscheletriche nell’Atassia di Friedreich." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2009. http://hdl.handle.net/2108/994.

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Abstract:

Il sistema nervoso centrale è estremamente sensibile allo stress ossidativo e la sua difesa è mediata principalmente dal sistema del glutatione. Si suppone che uno squilibrio a livello di questo sistema sia coinvolto nella patogenesi di alcune malattie neurodegenirative tra le quali il morbo di Alzheimer (AD), il morbo di Parkinson (PD), la sclerosi laterale amiotrofica (ALS). Il glutatione regola le funzioni proteiche attraverso il fenomeno della glutationilazione, ovverosia la formazione di diulfidi misti tra i residui di cisteina ed il glutatione stesso. La glutationilazine può avvenire si

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12

Chatterjee, Atasi [Verfasser]. "Formation and modification of Ag atomic point contacts / Atasi Chatterjee." Hannover : Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover, 2019. http://d-nb.info/1196809208/34.

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13

Campopiano, Rosa. "Sviluppo di un percorso diagnostico mediante tecnologia NGS per la caratterizazione molecolare di pazienti atasso spastici e pazienti con fenotipi neurologici complessi." Doctoral thesis, Università degli studi del Molise, 2019. http://hdl.handle.net/11695/86513.

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Abstract:

Le malattie neurologiche sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate, in molti casi, da una forte eterogeneità clinica e genetica. Ne sono un esempio le atassie e le paraparesi spastiche, in cui la componente genetica risulta in molti casi di difficile inquadramento. Se da un lato in molti di questi pazienti non si riesce ad identificare tale componente, altri invece ricevono una diagnosi clinica nella quale viene identificato il gene responsabile del fenotipo. In tali pazienti, l’analisi genetica deve tener conto dalla penetranza incompleta, e dalla presenza di mutazioni “private” (

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14

Ruggeri, Riccardo. "L'epcidina e il suo ruolo nell'omeostasi del ferro a livello cardiaco." Bachelor's thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2016. http://amslaurea.unibo.it/11251/.

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Abstract:

L’epcidina (HAMP) è un ormone peptidico coinvolto nella regolazione sistemica dell’omeostasi del ferro e risulta essere espresso anche a livello cardiaco. Questo studio è stato condotto per approfondire le conoscenze riguardo al ruolo dell’epcidina e dei geni regolatori del ferro e il loro coinvolgimento nella patologie cardiache. Sono stati condotti studi sull’atassia di Friedreich (FRDA), una patologia neurodegenerativa caratterizzata dallo sviluppo di una cardiomiopatia da sovraccarico di ferro. A tale scopo, sono stati derivati cardiomiociti da cellule staminali pluripotenti indotte umane

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15

MARCOTULLI, CHRISTIAN. "Analisi del cammino nelle atassie cerebellari degenerative." Doctoral thesis, 2018. http://hdl.handle.net/11573/1079256.

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Abstract:

Nel presente studio si è analizzata la progressione in quattro anni dell'alterazione dello schema del cammino nei pazienti con atassie cerebellari primariamente degenerative. Un totale di 12 pazienti hanno completato le valutazioni di follow-up a due e a quattro anni. Al baseline e ai due tempi di valutazione sono stati registrati i parametri spazio-temporali, i gradi di escursione articolare (RoM) del tronco e delle articolazioni degli arti inferiori, i parametri di variabilità (come il coefficiente di variazione). La scala SARA è stata utilizzata per valutare il grado di severità della malat

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16

Salvatore, Elena. "Atassie cerebellari: studio clinico e di imaging morfo-funzionale." Tesi di dottorato, 2008. http://www.fedoa.unina.it/2758/1/Salvatore_Neuroscienze.pdf.

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17

Criscuolo, Chiara. "Screening mutazionale di geni implicati in varie forme di atassie recessive." Tesi di dottorato, 2008. http://www.fedoa.unina.it/1840/1/Criscuolo_Neuroscienze.pdf.

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18

Atassi, Ziad [Verfasser]. "Einsatz von Metformin in der Sterilitätstherapie beim Syndrom polyzystischer Ovarien / Ziad Atassi." 2007. http://d-nb.info/997970707/34.

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19

Atassi, Nabil al [Verfasser]. "Zytotoxizität polyklonaler Antithymozytenglobuline an Zellen der chronischen lymphatischen Leukämie / vorgelegt von Nabil Al-Atassi." 2009. http://d-nb.info/1001489063/34.

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20

Scarano, Valentina. "Studio clinico, neuropsicologico e genetico nelle paraparesi spastiche ereditarie e nella sindrome di tremore e atassia associati all'x-fragile." Tesi di dottorato, 2007. http://www.fedoa.unina.it/2927/1/Scarano_Neuroscienze.pdf.

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ARCURIA, GIUSEPPE. "APP-Coo-Test: un’applicazione per dispositivi touch screen in grado di valutare quantitativamente la compromissione del movimento degli arti superiori e dell’equilibrio dei pazienti con atassia cerebellare." Doctoral thesis, 2019. http://hdl.handle.net/11573/1242233.

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Abstract:

Background The use of objective measurements is essential to assess disease progression and to evaluate the effectiveness of rehabilitation protocols and clinical treatments. Aim The purpose of this study was to develope a touch-screen application, that we named 15-White Dots APP-Coo-Test (15-WDACT), able to carry out quantitative and objective measurements of the rapid and coordinated upper limb movements, typically impaired in patients with cerebellar ataxias (CA). Methods A total of 87 CA patients and 170 healthy subjects participated in this study. The subject was asked to touch with t

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22

Mukhopadhyay, Atashi Basu [Verfasser]. "Theoretical investigation of static and dynamic properties of zeolite ZSM-5 based amorphous material / vorgelegt von Atashi Basu Mukhopadhyay." 2004. http://d-nb.info/972017097/34.

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23

BRUNO, FRANCESCO. "Morphofunctional impairment of neuronal and glial cells in the developing cerebellum of a mouse model of Niemann-Pick type C1 disease." Doctoral thesis, 2017. http://hdl.handle.net/11573/986527.

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Abstract:

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un disturbo da accumulo lisosomiale ereditario, causata da mutazioni a carico del gene NPC1 (~95% dei casi) e NPC2 (~5% dei casi). La genetica di tale malattia è molto complessa; attualmente sono state identificate 380 mutazioni a carico del gene NPC1 e 22 a carico del gene NP2. Questi geni codificano per le proteine Npc1 e Npc2 coinvolte nel trasporto intracellulare del colesterolo e di altri lipidi. Infatti, la loro ridotta funzionalità causa un accumulo di colesterolo e altri lipidi, quali sfingosina e i gangliosidi GM2 e GM3, nei compartimenti endo

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