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Dissertations / Theses on the topic 'Ataxia de Friedrich'

Author: Grafiati

Published: 8 September 2021

Last updated: 29 July 2025

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1

Marques, Vicente Manuel Santos. "Doenças de repetição de trinucleótidos: doenças de antecipação." Master's thesis, [s.n.], 2013. http://hdl.handle.net/10284/3769.

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Abstract:

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas<br>As mutações dinâmicas envolvem a expansão do número de unidades repetitivas, presentes em determinado gene ou sua vizinhança, consistindo em unidades repetidas de três ou mais nucleótidos em tandem (isto é, adjacentes uma à outra). A repetição de tripletos pode ocorrer em diversos genes e codificar vários aminoácidos. A instabilidade do tamanho das repetições de tripletos poderá conduzir à sua expansão gradual, podendo

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2

Rocha, Martina. "Ataxia de Friedreich: perspectivas de tratamento." Master's thesis, Universidade da Beira Interior, 2011. http://hdl.handle.net/10400.6/1023.

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Abstract:

A ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em 1863 [1]. Afecta aproximadamente um em cada 50 000 caucasianos. Manifesta-se no início da segunda década de vida, habitualmente com a ataxia da marcha. As mãos são afectadas meses ou anos após o envolvimento das pernas, seguindo-se a afecção do discurso. Outras características relevantes são: fraqueza muscular, cifoescoliose, miocardiopatia e diabetes [2]. Esta doença é causada por uma mutação no cromossoma 9, que resulta numa hiperexpansão do tripleto GAA no primeiro intrão do gene

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3

Saqlain, Saba. "Investigating Friedreich ataxia disease mechanisms and therapy." Thesis, Brunel University, 2018. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/15853.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive, neurodegenerative disease caused by the excessive pathological expansion of an unstable GAA trinucleotide repeat within intron 1 of the FXN gene. FRDA occurs due to a pathological GAA repeat ranging from 70-1200 repeats, whereas normal individuals have up to 40 repeats. The prevalence of FRDA in Caucasians is 1:50,000 and it is the most common inherited ataxia. The presence of this large GAA repeat leads to silencing of the FXN gene, resulting in severely diminished levels of the essential mitochondrial protein, frataxin. Frataxin is required

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4

Sandi, Chiranjeevi. "Investigating the pathogenesis and therapy of Friedreich ataxia." Thesis, Brunel University, 2010. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/6334.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is an inherited autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by a GAA trinucleotide repeat expansion mutation within the first intron of the FXN gene. Normal individuals have 5 to 30 GAA repeats, whereas affected individuals have from approximately 70 to more than 1,000 GAA triplets. In addition to progressive neurological disability, FRDA is associated with cardiomyopathy and an increased risk of diabetes mellitus. Currently there is no effective therapy for FRDA and this is perhaps due to the lack of an effective system to test potential drugs. Therefore, th

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5

Mouro, Pinto Ricardo. "Therapeutic testing and epigenetic characterization of Friedreich Ataxia." Thesis, Brunel University, 2009. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/6335.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive, neurodegenerative disorder with severely debilitating effects and no current cure. FRDA is mainly caused by the hyper-expansion of a GAA repeat present in intron 1 of the FXN gene, which results in decreased gene expression and consequently a deficiency of the mitochondrial protein frataxin. In the first instance, frataxin deficiency renders an impaired protection from oxidative stress. Antioxidant therapy with cannabinoids (CBD and THC) and CTMIO was investigated in GAA repeat FXN YAC transgenic mouse models of FRDA, but no significant impro

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6

Fussiger, Helena. "Ataxia de Friedreich : da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2018. http://hdl.handle.net/10183/180996.

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Abstract:

As ataxias recessivas são um grupo heterogêneo de doenças, mais frequentemente com idade de início precoce (antes dos 30 anos), neuropatia sensitivo-motora periférica e envolvimento extraneurológico, mas também com quadro puro de ataxia e início tardio. A mais conhecida e comum delas é a ataxia de Friedreich (FRDA), motivo do presente trabalho. A FRDA é causada pela perda de função da frataxina, proteína transcrita pelo gene FXN. A mutação causal mais comum corresponde a uma expansão GAA no primeiro íntron desse gene. O quadro clínico clássico caracteriza-se por ataxia, arreflexia e sinal de B

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7

Muñoz, Lasso Diana Carolina. "Fisiopatología de la ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonal." Doctoral thesis, Universitat Politècnica de València, 2017. http://hdl.handle.net/10251/92842.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is a recessive human disease of central and peripheral nervous system that affects children and young adults. FRDA is a peripheral neuropathy characterized by a initial degeneration of the large neurons of the dorsal root ganglia (DRG) or proprioceptive neurons. Most of the patients with FRDA have a homozygous guanine-adenine-adenine (GAA) expansion within the first intron of the gen that codifies for a small mitochondrial protein, frataxin (FXN). This mutation leads to a reduction of frataxin expression in all human cells, which produces changes in both the cell and

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8

Silva, Cynthia Bonilha da 1981. "Estudo longitudinal clínico e de imagem na ataxia de Friedreich = Longitudinal clinical and neuroimaging study in Friedreich's ataxia." [s.n.], 2014. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312860.

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Abstract:

Orientador: Marcondes Cavalcante França Júnior<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-26T03:00:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_CynthiaBonilhada_D.pdf: 5479490 bytes, checksum: 024402553720f1d64b73e9db5fae2ab4 (MD5) Previous issue date: 2014<br>Resumo: Ataxia de Friedreich é a ataxia autossômiva recessiva mais frequente, causada por uma expansão de tripletos GAA em homozigoze no primeiro íntron do gene FXN, localizado no cromossomo 9. Trata-se de uma doença neurodegenerativa de início precoce, com cur

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9

Mikaeili, Hajar. "Investigating the role of FXN antisense transcript 1 in Friedreich ataxia." Thesis, Brunel University, 2017. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/16496.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is a neurodegenerative disorder that is inherited in an autosomal recessive pattern. The most common FRDA mutation is hyperexpansion of a GAA triplet repeat sequence in the first intron of the affected gene, frataxin (FXN), resulting in decreased frataxin protein expression. The hyperexpanded GAA repeats can adopt unusual DNA structures and induce aberrant epigenetic changes leading to heterochromatin mediated gene silencing. Several epigenetic changes, including increased levels of DNA methylation, histone modifications, repressive chromatin formation and elevated lev

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Anjomani, Virmouni Sara. "Genotype and phenotype characterisation of Friedreich ataxia mouse models and cells." Thesis, Brunel University, 2013. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/7831.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder, caused by a GAA repeat expansion mutation within intron 1 of the FXN gene, resulting in reduced level of frataxin protein. Normal individuals have 5 to 40 GAA repeat sequences, whereas affected individuals have approximately 70 to more than 1000 GAA triplets. Frataxin is a mitochondrial protein involved in iron-sulphur cluster and heme biosynthesis. The reduction in frataxin expression leads to oxidative stress, mitochondrial iron accumulation and consequential cell death with the primary sites of neurons of the dor

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Musegante, André Ferraz de Arruda. "Sintomas urinários e achados urodinâmicos em pacientes com Ataxia de Friedreich." Escola de Medicina e Saúde Pública, 2013. http://www7.bahiana.edu.br//jspui/handle/bahiana/33.

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Abstract:

Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-09T20:59:45Z No. of bitstreams: 1 André Ferraz de Arruda Musegante.pdf: 704902 bytes, checksum: a90e566c7361d3e37222e3175a6958ac (MD5)<br>Made available in DSpace on 2015-04-09T20:59:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 André Ferraz de Arruda Musegante.pdf: 704902 bytes, checksum: a90e566c7361d3e37222e3175a6958ac (MD5) Previous issue date: 2013<br>Descrever os sintomas urinários e achados urodinâmicos de pacientes com Ataxia de Friedreich (AF) com sintomas do trato urinário inferior (LUTS). Métodos: Estudo prospectivo que avaliou 2

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Everett, Christopher Malcolm. "The molecular basis for aberrant gene regulation in Friedrich's ataxia." Thesis, Imperial College London, 2003. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.407572.

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De, Montigny Charline. "Compréhension de la neurophysiopathologie de l'ataxie de Friedreich et développement d'une approche de thérapie génique dans un nouveau modèle murin." Thesis, Strasbourg, 2018. http://www.theses.fr/2018STRAJ051/document.

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Abstract:

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie mitochondriale caractérisée par une ataxie sensitive et spinocérébelleuse, une cardiomyopathie et du diabète, pour laquelle il n’existe pas de traitement. L’AF résulte de niveaux réduits de frataxine (FXN), une protéine mitochondriale impliquée dans la biosynthèse des centres Fe-S. La neurophysiopathologie précise de la maladie n’est pas identifiée et malgré d’intenses progrès ces dernières années, il n’existait pas de bon modèle pour développer des approches thérapeutiques visant à stopper ou réverser l’atteinte sensitive de l’AF. Nous avons donc gé

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Drecourt, Anthony. "Mécanisme physiopathologique des neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau et de l’ataxie de Friedreich." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCB061.

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Abstract:

Les neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) sont des maladies neurodégénératives progressives, génétiquement hétérogènes. On connait actuellement 11 gènes de ces maladies mais pour la plupart d’entre eux leur lien avec l’accumulation en fer est encore incompris. Ce travail de thèse présente deux nouveaux gènes de NBIA identifiés par séquençage d’exome dans deux familles indépendantes. Le premier gène, REPS1, est impliqué dans le recyclage de l’endosome. Les fibroblastes de patients sont caractérisés par une accumulati

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Sandi, Madhavi. "Identification and quantification of FXN antisense transcript 1 (FAST-1) in Friedreich ataxia." Thesis, Brunel University, 2015. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/12464.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is a lethal autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by expanded GAA repeats in the FXN gene, resulting in local epigenetic changes and reduced expression of the mitochondrial protein frataxin. The disease is characterised by neurodegeneration of large sensory neurons of the dorsal root ganglia and spinocerebellar tracts. It has been recently reported that a novel frataxin antisense transcript, FAST-1, is overexpressed in FRDA patient derived fibroblasts. However, the lack of fundamental information about FAST-1 gene such as size, sequence, length and its

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Perdomini, Morgane. "Développement d'une thérapie génique dans le modèle murin cardiaque de l'ataxie de Friedreich en utilisant le vecteur adéno-associé rAAVrh10." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ105.

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Abstract:

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie mitochondriale caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse et sensitive, une cardiomyopathie et un diabète. L’AF est due à un déficit en frataxine (FXN), une protéine mitochondriale impliquée dans la synthèse des centres Fe-S et l’homéostasie mitochondriale. L’atteinte cardiaque, pour laquelle il n’existe aucun traitement, est la cause principale de décès. Nous avons montré que l’injection intraveineuse d’un vecteur adéno-associé (AAV) rh10 exprimant la FXN humaine prévient le développement de la cardiomyopathie d’un modèle souris de l’AF mais auss

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Parent, Aubérie. "Mécanisme de biogenèse des centres Fe/S chez les mammifères : rôle de la frataxine dans le contrôle de la réactivité des persulfures." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA11T071/document.

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Abstract:

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative sévère causée par un défaut d’expression de la frataxine (FXN), une petite protéine mitochondriale impliquée dans la biogenèse des centres fer-soufre (Fe/S), des groupement prosthétiques aux fonctions cellulaires essentielles. Chez les mammifères, il a été montré que la frataxine stimule la synthèse in vitro de centres Fe/S sur la protéine d’échaffaudage ISCU, grâce à l’augmentation de la production d’ions sulfures par le complexe NFS1-ISD11-ISCU. Cependant, le mécanisme par lequel la frataxine active la biogenèse des centres Fe/S n’a pa

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Alsina, Obiols David. "Estudi de les adaptacions metabòliques derivades del dèficit de frataxina en Saccharomyces cerevisiae." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2016. http://hdl.handle.net/10803/390945.

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Abstract:

El dèficit de la proteïna frataxina en humans dóna lloc a la malaltia coneguda com Atàxia de Friedreich. Frataxina és una proteïna altament conservada, i des del seu descobriment s’han utilitzat diferents models d’estudi com el llevat Saccharomyces cerevisiae per a estudiar-ne la seva funció i els fenotips derivats de la seva manca. En aquest treball s’ha utilitzat un model condicional de llevat per estudiar els fenotips derivats del dèficit de frataxina. Els resultats obtinguts mostren que després de la repressió de frataxina hi ha una adaptació metabòlica impulsada per les proteïnes Adr1 i C

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Renaud, Mathilde. "Ataxies cérébelleuses héréditaires : identification de gènes responsables, description clinique et stratégie diagnostique." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ019/document.

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Abstract:

Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont des pathologies neuro-dégénératives rares, hétérogènes, complexes affectant le cervelet et parfois la moelle épinière et/ou les nerfs périphériques. Elles se transmettent sur le mode autosomique récessif (ARCA), dominant (SCA) ou lié à l’X. Les objectifs de cette thèse de sciences étaient la description phénotypique d’ataxies cérébelleuses héréditaires, la mise en évidence de corrélations du génotype au phénotype et la description de stratégies diagnostiques pour mettre en évidence ces pathologies rares.Grâce à nos résultats, nous avons pu élargir le

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Purroy, Lledós Rosa. "Cardiomiòcits de rata com a model d'Atàxia de Friedreich: alteracions cel·lulars i aproximacions terapèutiques." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2018. http://hdl.handle.net/10803/665220.

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Abstract:

L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial frataxina. Actualment, la funció precisa d’aquesta proteïna està en discussió però s’associa amb l’homeòstasi del ferro i l’estrès oxidatiu. Per a estudiar les conseqüències de la manca de frataxina s’ha utilitzat un model cardíac basat en cultius primaris de cardiomiòcits de rates nounades. En aquest treball s’ha detectat que el dèficit de frataxina provoca i) alteració del porus de transició de perm

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Jiralerspong, Sarn. "Loss of iron homeostasis in Friedreich ataxia cells and impairment of the oxidative stress response." Thesis, McGill University, 2000. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=33413.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is a neurodegenerative disorder caused by reduced expression of the mitochondrial protein frataxin and characterized by a debilitating loss of coordination. In yeast, complete loss of frataxin causes mitochondrial iron accumulation and oxidative stress. Although FRDA cells exhibit impaired respiratory complex activity and greater sensitivity to hydrogen peroxide-induced apoptotic cell death, an increase in steady-state mitochondrial iron levels has not been conclusively shown. Pulse-chase experiments using FRDA fibroblasts suggest that severe disturbances in iron metab

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Britti, Elena. "Dorsal Root Ganglion neurons as a model of Friedreich Ataxia: cellular alterations and therapeutic approaches." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2021. http://hdl.handle.net/10803/672306.

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Abstract:

L’Atàxia de Friedreich (FA) és un trastorn neurodegeneratiu associat a cardiomiopatia causat per la disminució dels nivells de frataxina, una proteïna mitocondrial que se’n desconeix la seva funció. Participa en el metabolisme del ferro, però aquest treball també mostra el seu paper en l’homeòstasi del calci. Per estudiar els fonaments de la malaltia, el nostre grup va desenvolupar un model basat en cultius primaris de neurones dels ganglis de l'arrel dorsal (GAD) per descobrir que la deficiència de frataxina condueix a i) despolarització mitocondrial; ii) disminució dels nivells de l’intercan

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Khonsari, Hassan. "Lentivirus-meditated frataxin gene delivery reverses genome instability in Friedreich ataxia patient and mouse model fibroblasts." Thesis, Brunel University, 2015. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/12889.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is a progressive neurodegenerative disease with primary sites of pathology in the large sensory neurons of the dorsal root ganglia (DRG) and dentate nucleus of the cerebellum. FRDA is also often accompanied by severe cardiomyopathy and diabetes mellitus. FRDA is caused by loss of frataxin (FXN) expression, which is due to GAA repeat expansion in intron 1 of the FXN gene. Frataxin is a mitochondrial protein important in iron-sulphur cluster (ISC) biogenesis and in the electron transport chain (ETC). As a consequence of impaired mitochondrial energy metabolism, FRDA cell

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SCHIAVI, ALFONSO. "Caenorhabditis elegans model for Friedreichs ataxia: investigate the role of autophagy in longevity and neurodegeneration." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2013. http://hdl.handle.net/2108/202227.

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Abstract:

Severemitochondriadeﬁciencyleadstoanumberofdevastatingdegenerativedisorders,yet,mildmitochondrialdysfunctionindifferentspecies,includingthenematodeCaenorhabditiselegans(C.elegans),canhavepro-longevity effects. We previously proposed that, following mild mitochondrial stress, protective stress responses pathways are activated in a hormetic-like fashion, andultimatelyaccountforextendedanimalslifespan. Frataxin(frh-1inC.elegans)isamitochondrialproteinmainlyinvolvediniron-sulfurclustersbiogenesis and iron homeostasis. Complete absence of frataxin is lethal in different species including C. elegans

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Balagué, Cabasés Eudald. "Teràpia gènica basada en un vector viral adenoassociat per al tractament d’un model de ratolí d’atàxia de Friedreich." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671640.

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Abstract:

L’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l’expansió patològica del triplet GAA intrònic en el gen FXN. Es caracteritza principalment per una atàxia progressiva, pèrdua sensorial i cardiomiopatia hipertròfica. La neurodegeneració s’identifica en les neurones dels DRG, els nervis sensorials perifèrics, les columnes posteriors i el nucli dentat cerebel·lós. En l’actualitat no existeix tractament, però diverses proves de concepte han evidenciat el potencial terapèutic de la

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Amelot, Vincent. "Améliorer la prise en charge des patients et de leurs parents dans les essais cliniques en maladie rare : l'exemple de l'ataxie de Friedreich." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCB020/document.

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Abstract:

En Europe, une maladie est définie comme rare dès lors qu'elle touche moins d'une personne sur 2000, ce qui représente moins de 30 000 personnes en France. Il existerait plus de 7000 maladies rares dans le monde dont les deux tiers ont un impact important sur la santé et la qualité de vie des patients. Des études récentes révèlent des vécus possiblement spécifiques aux personnes atteintes de maladies rares, parmi lesquels un désir d'information accru sur les avancées de la recherche et sur les mécanismes physiologiques de leurs maladies ; ou encore l'instauration de rapports collaboratifs plut

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Hick, Aurore. "Développement d'un nouveau modèle cellulaire de l'ataxie de Friedreich : différenciation de cellules pluripotentes induites de patients en cardiomyocytes." Thesis, Strasbourg, 2014. http://www.theses.fr/2014STRAJ064/document.

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Abstract:

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative récessive due à un déficit en frataxine, une protéine mitochondriale très conservée. Elle est souvent associée à une atteinte cardiaque. Le déficit en frataxine est responsable d’une diminution de l’activité des enzymes Fe-Set d’une accumulation mitochondriale de fer. Les cellules pluripotentes induites (iPS) générées par reprogrammation de cellules somatiques constituent un outil puissant pour le développement de modèles de maladies monogéniques. Les cardiomyocytes obtenus par différenciation des iPS de patients AF développent une

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Ezzatizadeh, Vahid. "Friedreich ataxia : investigating the relationships between mismatch repair gene expression, FXN gene expression and GAA repeat instability in human and mouse cells and tissues." Thesis, Brunel University, 2012. http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/7626.

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Abstract:

Friedreich ataxia (FRDA) is the most common inherited ataxia disorder, caused by a GAA repeat expansion mutation within the first intron of the FXN gene. The subsequent deficiency of frataxin protein leads to neurological disability, increased risk of diabetes mellitus, cardiomyopathy and premature death. The exact FRDA disease mechanism is not yet clear, despite some understanding of epigenetic, transcriptional and DNA repair system effects that lead to frataxin reduction. Previous studies have shown that mismatch repair (MMR) genes can affect other trinucleotide repeat disorders by destabili

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Dedobbeleer, Chantal. "Echocardiographie de déformation et fonction ventriculaire gauche." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2014. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/209331.

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Abstract:

La dysfonction ventriculaire gauche reste sous-diagnostiquée en pratique clinique actuelle car les paramètres conventionnels d’échographie ne sont pas suffisamment sensibles pour détecter des modifications fines de la fonction cardiaque. L’introduction récente de l’échocardiographie de suivi des marqueurs acoustiques (speckle tracking echocardiography) a permis par ses capacités descriptives de la mécanique cardiaque, de revisiter la contraction cardiaque et, de ce fait, de proposer une nouvelle approche échographique de l’évaluation de la fonction ventriculaire gauche.<p><p>A travers trois ét

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Mallaret, Martial. "Identification de nouveaux gènes d'ataxies cérébelleuses récessives et intérêt du séquençage haut débit dans le diagnostic des ataxies d'origine génétique." Thesis, Strasbourg, 2015. http://www.theses.fr/2015STRAJ090/document.

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Abstract:

Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont un ensemble de pathologies neurodégénératives ou neuro-développementales rares responsables d’un handicap fonctionnel important. Nous décrivons la découverte dans deux familles consanguines avec une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et un retard mental deux mutations homozygotes dans le gène WWOX à l’aide du séquençage de l’exome d’un des patients de chaque famille. Ce gène était connu comme un gène suppresseur de tumeur. Par une stratégie de capture ciblée de 57 gènes d’ataxies cérébelleuses sur une série de 155 patients, nous avons posé un diagnos

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Marmolino, Daniele. "Alterations of mitochondrial biogenesis and alterations of mitochondrial antioxidant defense in Friedreich's ataxia." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2011. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/209972.

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Abstract:

Friedreich’s ataxia (FRDA) is an autosomal recessive inherited disorder affecting approximately 1 every 40,000 individuals in Western Europe, is characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, areflexia, loss of vibratory and position sense, and a progressive weakness of central origin. Additional features particularly include an hypertrophic cardiomyopathy that can cause premature death. A large GAA repeat expansion in the first intron of the FXN gene is the most common mutation underlying FRDA. Patients show severely reduced levels of the FXN-encoded mitochondrial protein frat

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Reichert, Christiane Katharina [Verfasser], Frank [Gutachter] Weidemann, and Claudia [Gutachter] Sommer. "Die Kardiomyopathie in der Friedreich-Ataxie / Christiane Katharina Reichert [geb. Florescu] ; Gutachter: Frank Weidemann, Claudia Sommer." Würzburg : Universität Würzburg, 2018. http://d-nb.info/1154386635/34.

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Want, Kristian. "Fe-S cluster biosynthesis cross-regulation by ferredoxin-2 and frataxin, implications for Friedreich's ataxia." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASL122.

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Abstract:

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie génétique, neurodégénérative et cardiaque, causée par un défaut d’expression de la frataxine, une protéine mitochondriale qui contrôle la formation de clusters fer-soufre (Fe-S), des métallo-cofacteurs de protéines jouant des rôles cruciaux dans le transfert d’électrons, la catalyse redox et non-redox, la signalisation et le don de soufre. La brique élémentaire de construction de tous les clusters Fe-S est le cluster [2Fe-2S], dont la synthèse est orchestrée par la machinerie mitochondriale des clusters fer-soufre (ISC). Cette machinerie est constitu

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Seguin, Alexandra. "Ataxie de Friedreich : études du rôle de la frataxine de levure et recherche de nouveaux composés thérapeutiques." Paris 7, 2010. http://www.theses.fr/2010PA077092.

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Abstract:

L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative à transmission autosomale récessive. Elle est due à une déficience de la frataxine, protéine mitochondriale très conservée. Chez la levure accharomyces cerevisiae, les phénotypes liés à un manque de frataxine sont : un défaut des protéines à centres Fe-S et de la synthèse d'hème, une accumulation mitochondriale de fer et une hypersensibilité au stress oxydant. Le rôle exact de la frataxine est encore inconnu. Nous avons donc tenté de mieux comprendre le rôle de la frataxine de levure. Notre travail sur les niveaux variables de frataxine

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Llorens, Llorens Jose Vte. "Estudio en Drosophila melanogaster del efecto de la reducción y la sobreexpresión de la proteína deficitaria en la ataxia de Friedreich." Doctoral thesis, Universitat de València, 2009. http://hdl.handle.net/10803/9943.

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Abstract:

La ataxia de Friedreich (FA) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con una prevalencia en la población de 1- 4 casos cada 100.000 habitantes. La mutación más común que provoca la ataxia de Friedreich es la expansión de la repetición del microsatélite GAA situado en medio de una secuencia Alu-Sx en el primer intrón del gen FXN. Las repeticiones asociadas a la enfermedad se encuentran en el intervalo desde 70 a más de 1000 repeticiones del triplete. El gen produce una proteína llamada frataxina cuya síntesis se ve comprometida en los pacientes ya que las expansiones del triple

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GABET, JEAN-YVES. "Apport des potentiels evoques visuels, auditifs et somesthesiques dans les ataxies et les paraplegies hereditaires et la maladie de charcot-marie." Lyon 1, 1989. http://www.theses.fr/1989LYO1M343.

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Lagier-Tourenne, Clotilde Delphine. "Identification des gènes responsables du syndrome de marinesco-Sjögren et d'une forme d'ataxie avec déficient en coenzyme Q10." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2007. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2007/LAGIER-TOURENNE_Clotilde_Delphine_2007.pdf.

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Abstract:

Par une stratégie de cartographie par homozygotie, nous avons identifié les gènes responsables de deux ataxies autosomiques récessives : le syndrome de Marinesco-Sjögren (MS) et une nouvelle forme d’ataxie associée à un déficit en coenzyme Q10 (CoQ). Le syndrome MS est une affection congénitale multisystémique avec notamment la présence d’une ataxie, d’une myopathie et d’une cataracte bilatérale. Nous avons localisé le gène en 5q31, et identifié en collaboration avec le Pr Lehesjoki des mutations dans le gène SIL1 codant pour un facteur d’échange nucléotidique d’une protéine chaperones HSP70.

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Lagier-Tourenne, Clotilde Delphine Koenig Michel. "Identification des gènes responsables du syndrome de Marinesco-Sjögren et d'une forme d'ataxie avec déficit en Coenzyme Q10." Strasbourg : Université Louis Pasteur, 2007. http://eprints-scd-ulp.u-strasbg.fr:8080/961/01/LAGIER-TOURENNEC_2007.pdf.

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Irazusta, Verónica Patricia. "Modificaciones del proteoma en modelos celulares de Ataxia de Friedreich y su relación con el estrés oxidativo y la Homeostasis del hierro." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2009. http://hdl.handle.net/10803/8101.

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Abstract:

El ferro juga un paper essencial en el metabolisme a causa de la seva gran versatilitat com a catalitzador biològic. La seva acumulació, però ha estat associada amb diverses condicions patològiques com per exemple l'Ataxia de Friedreich. Aquesta malaltia humana està causada per la disminució de l'expressió d'una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. Un gran nombre d'estudis utilitzant diferents models, relacionen frataxina amb el metabolisme de ferro, ja que la seva deficiència provoca la sobrecàrrega d'aquest metall. La funció precisa de la proteïna és motiu de controvèrsia. La majoria d

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GAETA, LAURA MARIA. "Stress ossidativo ed anomalie citoscheletriche nell’Atassia di Friedreich." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2009. http://hdl.handle.net/2108/994.

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Il sistema nervoso centrale è estremamente sensibile allo stress ossidativo e la sua difesa è mediata principalmente dal sistema del glutatione. Si suppone che uno squilibrio a livello di questo sistema sia coinvolto nella patogenesi di alcune malattie neurodegenirative tra le quali il morbo di Alzheimer (AD), il morbo di Parkinson (PD), la sclerosi laterale amiotrofica (ALS). Il glutatione regola le funzioni proteiche attraverso il fenomeno della glutationilazione, ovverosia la formazione di diulfidi misti tra i residui di cisteina ed il glutatione stesso. La glutationilazine può avvenire si

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Rai, Myriam. "Overcoming frataxin gene silencing in Friedreich's ataxia with small molecules: studies on cellular and animal models." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2010. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/210180.

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Friedreich’s ataxia (FRDA) is an inherited recessive disorder characterized by progressive neurological disability and heart disease. It is caused by a pathological intronic hyperexpansion of a GAA repeat in the FXN gene, encoding the essential mitochondrial protein frataxin. At the homozygous state, the GAA expansion induces a heterochromatin state with decreased histone acetylation and increased methylation, resulting in a partial deficiency of frataxin expression. This was established in cells from FRDA patients. We showed that the same chromatin changes exist in a GAA based mouse model, KI

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Guissart, Claire. "Identification de nouveaux gènes d'ataxies récessives syndromiques : implication des désordres métaboliques modérés." Thesis, Montpellier, 2016. http://www.theses.fr/2016MONT3506.

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Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisées par des anomalies de la coordination des mouvements associées à des troubles de l’équilibre et de la marche. L’immense diversité fonctionnelle des protéines touchées dans les ataxies autosomiques récessives (AR) souligne que celles-ci ne peuvent pas être classées selon les voies physiopathologiques en cause. De ce constat résulte une classification émergente des AR en fonction de la raison expliquant la nature « modérée » de l’atteinte neurologique, à savoir : (i) les mutations avec perte de

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Télot, Lorène. "Pour une meilleure compréhension de la physiopathologie de l'Ataxie de Friedreich : apport de protéomique quantitative pour la caractérisation des mécanismes moléculaires altérés." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCC301.

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L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative à transmission autosomique récessive. Cette pathologie se caractérise par une dégénérescence spinocérébelleuse, une cardiomyopathie hypertrophique qui est la cause majeure du décès des patients, et un risque accru de diabète. La mutation majoritaire causant l’AF est une hyper-expansion de triplet GAA dans le premier intron du gène FXN codant la frataxine, une protéine mitochondriale ubiquitaire codée par le génome nucléaire. Ces hyper-expansions instables conduisent à une inhibition de la transcription du gène FXN et donc à une bais

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Colin, Florent. "Caractérisation du rôle de la frataxine dans la machinerie de biosynthèse des clusters FeS et développement d'un logiciel de prédiction des protéines FeS." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ113/document.

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L’Ataxie de Friedreich est une maladie génétique récessive neurodégénérative. Elle est due à un déficit dans l’expression d’une protéine mitochondriale, la frataxine. Cette protéine est impliquée dans l’assemblage des protéines fer-soufre (FeS). Le premier axe de ma thèse a consisté à mieux caractériser le rôle de la frataxine au sein du complexe précoce de biosynthèse des clusters FeS (NFS1/ISD11/ISCU). Mes résultats m’ont permis de mettre en évidence l’importance de la frataxine dans le contrôle de l’entrée du fer au sein du complexe de biosynthèse, sur l’activité enzymatique de NFS1 et sur

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Gouelle, Arnaud. "Développement d’un score de stabilité chez les personnes présentant des pathologies d’origine neurologique entraînant des troubles de la marche et/ou de l’équilibre." Thesis, Paris 11, 2011. http://www.theses.fr/2011PA113006/document.

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De nombreux troubles ont un retentissement sur le contrôle de l’équilibre dynamique au cours de la marche. Qu’ils soient d’origine traumatique, neurologique, ou liés à la sénescence, ils limitent plus ou moins la stabilité, c’est-à-dire la capacité des sujets à récupérer de perturbations internes ou externes, et peuvent conduire à la chute. Chez les enfants, la stabilité est de plus liée aux étapes développementales. Son interprétation nécessite donc de différencier ce qui relève de l’instabilité développementale et de l’instabilité pathologique. Les techniques instrumentées d’analyse du mouve

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Löffler, Maximilian Thomas [Verfasser], and Uwe [Akademischer Betreuer] Klose. "Analyseverfahren der Resting-State-fMRT-Bildgebung zur funktionellen Konnektivität am Beispiel der Friedreich-Ataxie / Maximilian Thomas Löffler ; Betreuer: Uwe Klose." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2017. http://d-nb.info/1199547190/34.

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Löffler, Maximilian [Verfasser], and Uwe [Akademischer Betreuer] Klose. "Analyseverfahren der Resting-State-fMRT-Bildgebung zur funktionellen Konnektivität am Beispiel der Friedreich-Ataxie / Maximilian Thomas Löffler ; Betreuer: Uwe Klose." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2017. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-dspace-747100.

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Bourn, Rebecka Lynn. "Effects of the mismatch repair system on instability of trinucleotide repeats." Oklahoma City : [s.n.], 2009.

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H'Mida-Ben, Brahim Dorra. "Diagnostic moléculaire par cartographie par homozygotie des ataxies autosomiques récessives et recherche du gène impliqué dans une nouvelle forme d’ataxie récessive non progressive." Strasbourg, 2009. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2009/H'MIDA-BEN_BRAHIM_Dorra_2009.pdf.

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Abstract:

Le diagnostic des pathologies héréditaires rares devient de plus en plus difficile à cause de leur origine multigénique. Cette multigénicité est très bien illustrée par les ataxies autosomiques récessives. A ce jour 14 gènes responsables d’ataxies autosomiques récessives ainsi que plusieurs loci ont été identifiés. Cependant plusieurs gènes restent à découvrir. J’ai dans ce travail adopté une stratégie de clonage positionnel, et plus précisément de cartographie par homozygotie utilisant les puces de génotypage SNP à la recherche de nouveaux gènes impliqués dans les ataxies récessives. J’ai dan

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Obis, Monné Èlia. "L'atàxia de Friedreich: estudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2014. http://hdl.handle.net/10803/300437.

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Abstract:

L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal causa de mort. Actualment no existeix cap model cel•lular cardíac per estudiar la patofisiologia en aquestes cèl•lules. És per això que hem desenvolupat un model utilitzant miòcits ventriculars de rates neonatals i RNA d’interferència. Utilitzant aquest model hem observat que el dèficit de frataxina en aquestes cèl•lules causa una alteració de la xarxa mitocondrial i estrès oxidatiu. A més, els m

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