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  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
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  4. Book chapters
  5. Conference papers

Academic literature on the topic 'Ataxie de Friedreich'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 19 February 2022

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Journal articles on the topic "Ataxie de Friedreich"

1

Schenk, Maren. "Die Friedreich-Ataxie." DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 135, no. 30 (2010): p27. http://dx.doi.org/10.1055/s-0030-1247690.

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2

Eiber, J., K. Weber, and L. Schöls. "Kardiomyopathie bei Friedreich-Ataxie*." DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 117, no. 11 (2008): 432–36. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1062330.

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3

Weidemann, F., F. Scholz, C. Florescu, et al. "Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie." Herz 40, S1 (2014): 85–90. http://dx.doi.org/10.1007/s00059-014-4097-y.

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4

Hanusch, P., J. Heyn, H. Well, E. Weninger, U. Hasbargen, and M. Rehm. "Periduralanästhesie mit Ropivacain bei Friedreich-Ataxie." Der Anaesthesist 58, no. 7 (2009): 691–94. http://dx.doi.org/10.1007/s00101-009-1579-z.

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5

Peter, S., K. Manousaridis, S. Boesch, and S. Mennel. "Memantin bei Optikusatrophie in Friedreich-Ataxie." Der Ophthalmologe 113, no. 8 (2015): 704–7. http://dx.doi.org/10.1007/s00347-015-0191-7.

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6

Dimitriadis, K., S. Heck, M. Schubert, and T. Klopstock. "Erhaltene Reflexe, Propriozeption, SNAPs: trotzdem Friedreich-Ataxie." Der Nervenarzt 81, no. 4 (2010): 442–43. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-010-2946-3.

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7

Rötig, A., A. Munnich, and P. Rustin. "Ataxie de Friedreich et mitochondrie : le puzzle reconstitué." médecine/sciences 14, no. 1 (1998): 104. http://dx.doi.org/10.4267/10608/897.

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8

Rötig, A., A. Munnich, and P. Rustin. "Ataxie de Friedreich et mitochondrie: le puzzle reconstitué." Archives de Pédiatrie 6 (January 1999): S498—S499. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)80517-x.

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9

Koenig, M., V. Campuzano, M. Cossée, and JL Mandel. "Ataxie de Friedreich : les expansions de triplets frappent encore." médecine/sciences 12, no. 3 (1996): 431. http://dx.doi.org/10.4267/10608/760.

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10

Brendel, B. "Dysarthrieprofile von Patienten mit Friedreich Ataxie und spinozerebellären Ataxien vom Typ 3 und Typ 6." Sprache · Stimme · Gehör 39, no. 04 (2015): 187–91. http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-102794.

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Dissertations / Theses on the topic "Ataxie de Friedreich"

1

Reichert, Christiane Katharina [Verfasser], Frank [Gutachter] Weidemann, and Claudia [Gutachter] Sommer. "Die Kardiomyopathie in der Friedreich-Ataxie / Christiane Katharina Reichert [geb. Florescu] ; Gutachter: Frank Weidemann, Claudia Sommer." Würzburg : Universität Würzburg, 2018. http://d-nb.info/1154386635/34.

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2

Seguin, Alexandra. "Ataxie de Friedreich : études du rôle de la frataxine de levure et recherche de nouveaux composés thérapeutiques." Paris 7, 2010. http://www.theses.fr/2010PA077092.

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Abstract:
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative à transmission autosomale récessive. Elle est due à une déficience de la frataxine, protéine mitochondriale très conservée. Chez la levure accharomyces cerevisiae, les phénotypes liés à un manque de frataxine sont : un défaut des protéines à centres Fe-S et de la synthèse d'hème, une accumulation mitochondriale de fer et une hypersensibilité au stress oxydant. Le rôle exact de la frataxine est encore inconnu. Nous avons donc tenté de mieux comprendre le rôle de la frataxine de levure. Notre travail sur les niveaux variables de frataxine
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3

De, Montigny Charline. "Compréhension de la neurophysiopathologie de l'ataxie de Friedreich et développement d'une approche de thérapie génique dans un nouveau modèle murin." Thesis, Strasbourg, 2018. http://www.theses.fr/2018STRAJ051/document.

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Abstract:
L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie mitochondriale caractérisée par une ataxie sensitive et spinocérébelleuse, une cardiomyopathie et du diabète, pour laquelle il n’existe pas de traitement. L’AF résulte de niveaux réduits de frataxine (FXN), une protéine mitochondriale impliquée dans la biosynthèse des centres Fe-S. La neurophysiopathologie précise de la maladie n’est pas identifiée et malgré d’intenses progrès ces dernières années, il n’existait pas de bon modèle pour développer des approches thérapeutiques visant à stopper ou réverser l’atteinte sensitive de l’AF. Nous avons donc gé
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4

Lagier-Tourenne, Clotilde Delphine Koenig Michel. "Identification des gènes responsables du syndrome de Marinesco-Sjögren et d'une forme d'ataxie avec déficit en Coenzyme Q10." Strasbourg : Université Louis Pasteur, 2007. http://eprints-scd-ulp.u-strasbg.fr:8080/961/01/LAGIER-TOURENNEC_2007.pdf.

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5

GABET, JEAN-YVES. "Apport des potentiels evoques visuels, auditifs et somesthesiques dans les ataxies et les paraplegies hereditaires et la maladie de charcot-marie." Lyon 1, 1989. http://www.theses.fr/1989LYO1M343.

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6

Lagier-Tourenne, Clotilde Delphine. "Identification des gènes responsables du syndrome de marinesco-Sjögren et d'une forme d'ataxie avec déficient en coenzyme Q10." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2007. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2007/LAGIER-TOURENNE_Clotilde_Delphine_2007.pdf.

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Abstract:
Par une stratégie de cartographie par homozygotie, nous avons identifié les gènes responsables de deux ataxies autosomiques récessives : le syndrome de Marinesco-Sjögren (MS) et une nouvelle forme d’ataxie associée à un déficit en coenzyme Q10 (CoQ). Le syndrome MS est une affection congénitale multisystémique avec notamment la présence d’une ataxie, d’une myopathie et d’une cataracte bilatérale. Nous avons localisé le gène en 5q31, et identifié en collaboration avec le Pr Lehesjoki des mutations dans le gène SIL1 codant pour un facteur d’échange nucléotidique d’une protéine chaperones HSP70.
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7

Drecourt, Anthony. "Mécanisme physiopathologique des neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau et de l’ataxie de Friedreich." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCB061.

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Abstract:
Les neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) sont des maladies neurodégénératives progressives, génétiquement hétérogènes. On connait actuellement 11 gènes de ces maladies mais pour la plupart d’entre eux leur lien avec l’accumulation en fer est encore incompris. Ce travail de thèse présente deux nouveaux gènes de NBIA identifiés par séquençage d’exome dans deux familles indépendantes. Le premier gène, REPS1, est impliqué dans le recyclage de l’endosome. Les fibroblastes de patients sont caractérisés par une accumulati
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8

Télot, Lorène. "Pour une meilleure compréhension de la physiopathologie de l'Ataxie de Friedreich : apport de protéomique quantitative pour la caractérisation des mécanismes moléculaires altérés." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCC301.

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Abstract:
L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative à transmission autosomique récessive. Cette pathologie se caractérise par une dégénérescence spinocérébelleuse, une cardiomyopathie hypertrophique qui est la cause majeure du décès des patients, et un risque accru de diabète. La mutation majoritaire causant l’AF est une hyper-expansion de triplet GAA dans le premier intron du gène FXN codant la frataxine, une protéine mitochondriale ubiquitaire codée par le génome nucléaire. Ces hyper-expansions instables conduisent à une inhibition de la transcription du gène FXN et donc à une bais
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9

Dedobbeleer, Chantal. "Echocardiographie de déformation et fonction ventriculaire gauche." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2014. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/209331.

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Abstract:
La dysfonction ventriculaire gauche reste sous-diagnostiquée en pratique clinique actuelle car les paramètres conventionnels d’échographie ne sont pas suffisamment sensibles pour détecter des modifications fines de la fonction cardiaque. L’introduction récente de l’échocardiographie de suivi des marqueurs acoustiques (speckle tracking echocardiography) a permis par ses capacités descriptives de la mécanique cardiaque, de revisiter la contraction cardiaque et, de ce fait, de proposer une nouvelle approche échographique de l’évaluation de la fonction ventriculaire gauche.<p><p>A travers trois ét
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10

Parent, Aubérie. "Mécanisme de biogenèse des centres Fe/S chez les mammifères : rôle de la frataxine dans le contrôle de la réactivité des persulfures." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA11T071/document.

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Abstract:
L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative sévère causée par un défaut d’expression de la frataxine (FXN), une petite protéine mitochondriale impliquée dans la biogenèse des centres fer-soufre (Fe/S), des groupement prosthétiques aux fonctions cellulaires essentielles. Chez les mammifères, il a été montré que la frataxine stimule la synthèse in vitro de centres Fe/S sur la protéine d’échaffaudage ISCU, grâce à l’augmentation de la production d’ions sulfures par le complexe NFS1-ISD11-ISCU. Cependant, le mécanisme par lequel la frataxine active la biogenèse des centres Fe/S n’a pa
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Books on the topic "Ataxie de Friedreich"

1

Blaney, Bronagh Elizabeth. Dysarthria and Friedreich's ataxia. The author], 2004.

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2

Parker, James N., and Philip M. Parker. The official parent's sourcebook on Friedreich's ataxia. Edited by Icon Group International Inc and NetLibrary Inc. Icon Health Publications, 2002.

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3

Sweet FA: The autobiography of Alun Peredur Jones who suffers from Friedreich's ataxia, an inherited disease. Brynglas, 1989.

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4

Jones, Alun Peredur. Sweet FA: Hanes brwydr Alun Peredur Jones yn erbyn yr afiechyd Friedreich's ataxia. Cyhoeddiadau Mei, 1989.

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5

Parker, James N., and Philip M. Parker. Friedreich ataxia: A bibliography and dictionary for physicians, patients, and genome researchers [to internet references]. ICON Health Publications, 2007.

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6

Byrnes, Theresa. The divine mistake: An autobiography. Pan Macmillan, 1999.

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7

The dandelion diary: The tricky art of walking. Human & Rousseau, 2006.

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8

finisher, Jiang Jianjing text, ed. Qi e nan hai: Ji shi qian lu wan yan qu zhe, wo xin yi ran chong man yang guang. Cheng bang wen hua shi ye gu fen you xian gong si, 2016.

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9

Mingzhu, ed. Yi gong sheng no yan lei: Yu wan zheng dui kang de shao nü Yaye de ri ji. Gao bao guo ji you xian gong si Taiwan fen gong si, 2006.

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10

Sŏng-nye, Han, ред. 1-litʻŏ ŭi nunmul majimak pʻyŏnji. Iden Sŭllibel, 2007.

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Book chapters on the topic "Ataxie de Friedreich"

1

Vagts, Dierk A., Heike Kaltofen, Uta Emmig, and Peter Biro. "Friedreich-Ataxie." In Anästhesie bei seltenen Erkrankungen. Springer Berlin Heidelberg, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-44368-2_105-1.

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2

van Empelen, R. "Progressieve ataxie van Friedreich." In Fysiotherapeutische casuïstiek. Bohn Stafleu van Loghum, 2006. http://dx.doi.org/10.1007/978-90-313-8645-1_103.

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3

Burger, L., H. Walle, M. Müller, G. Rettig, and T. Stober. "Lungenfunktion und kardiologische Untersuchungen bei Friedreich-Ataxie." In Kardiovaskuläre Erkrankungen und Nervensystem Neurotoxikologie Probleme des Hirntodes. Springer Berlin Heidelberg, 1985. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-46521-5_42.

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4

Chen, Harold. "Friedreich Ataxia." In Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer New York, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_99.

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5

Scharnagl, Hubert, Winfried März, Markus Böhm, et al. "Ataxia Friedreich." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_9044.

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6

Chen, Harold. "Friedreich Ataxia." In Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer New York, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-6430-3_99-2.

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7

Bhidayasiri, Roongroj, and Daniel Tarsy. "Friedreich’s Ataxia." In Current Clinical Neurology. Humana Press, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-60327-426-5_105.

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8

Desnick, Robert J., Orlando Guntinas-Lichius, George W. Padberg, et al. "Friedreich's Ataxia." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_654.

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9

Koeppen, Arnulf H. "Friedreich's Ataxia." In Neurodegeneration: The Molecular Pathology of Dementia and Movement Disorders. Wiley-Blackwell, 2011. http://dx.doi.org/10.1002/9781444341256.ch28.

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10

Angelini, Corrado. "Friedreich’s Ataxia." In Genetic Neuromuscular Disorders. Springer International Publishing, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-56454-8_99.

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Conference papers on the topic "Ataxie de Friedreich"

1

Moyses, Pedro, and Marcondes Franca Junior. "Medullar atrophy progression in Friedreich Ataxia." In Congresso de Iniciação Científica UNICAMP. Universidade Estadual de Campinas, 2019. http://dx.doi.org/10.20396/revpibic2720191738.

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2

Krishna, Ragil, Pubudu N. Pathirana, Louise A. Corben, Malcolm Horne, Martin B. Delatycki, and David J. Szmulewicz. "Quantitative Assessment of Friedreich Ataxia through the self-drinking activity." In 2020 42nd Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society (EMBC) in conjunction with the 43rd Annual Conference of the Canadian Medical and Biological Engineering Society. IEEE, 2020. http://dx.doi.org/10.1109/embc44109.2020.9176148.

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3

Nguyen, Khoa D., Louise A. Corben, Pubudu N. Pathirana, Malcolm K. Horne, Martin B. Delatycki, and David J. Szmulewicz. "Assessment of Disease Progression in Friedreich Ataxia using an Instrumented Self Feeding Activity." In 2020 42nd Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society (EMBC) in conjunction with the 43rd Annual Conference of the Canadian Medical and Biological Engineering Society. IEEE, 2020. http://dx.doi.org/10.1109/embc44109.2020.9175980.

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Nguyen, Khoa D., Louise A. Corben, Pubudu N. Pathirana, Malcolm K. Horne, Martin B. Delatycki, and David J. Szmulewicz. "An Instrumented Measurement Scheme for the Assessment of Upper Limb Function in Individuals with Friedreich Ataxia." In 2019 41st Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine & Biology Society (EMBC). IEEE, 2019. http://dx.doi.org/10.1109/embc.2019.8857107.

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5

LeMoyne, Robert, Frederic Heerinckx, Tanya Aranca, Robert De Jager, Theresa Zesiewicz, and Harry J. Saal. "Wearable body and wireless inertial sensors for machine learning classification of gait for people with Friedreich's ataxia." In 2016 IEEE 13th International Conference on Wearable and Implantable Body Sensor Networks (BSN). IEEE, 2016. http://dx.doi.org/10.1109/bsn.2016.7516249.

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6

Rance, Thomas, and Gabrielle Norrish. "6 Clinical presentation and outcomes of childhood hypertrophic cardiomyopathy associated with friedreich’s ataxia: a national cohort study." In British Cardiovascular Society Virtual Annual Conference, ‘Cardiology and the Environment’, 7–10 June 2021. BMJ Publishing Group Ltd and British Cardiovascular Society, 2021. http://dx.doi.org/10.1136/heartjnl-2021-bcs.6.

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7

Boruah, Ritma, Siobhan Siobhan, Orla Franklin, et al. "GP227 Clinical spectrum of classical galactosaemia associated with friedreich’s ataxia in a paediatric cohort in the republic of ireland – an update." In Faculty of Paediatrics of the Royal College of Physicians of Ireland, 9th Europaediatrics Congress, 13–15 June, Dublin, Ireland 2019. BMJ Publishing Group Ltd and Royal College of Paediatrics and Child Health, 2019. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2019-epa.286.

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