Academic literature on the topic 'Atraso mental'

Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.

OBJETIVO: Avaliar o desenvolvimento de crianças de 2 meses a 2 anos de idade por meio da Atenção Integrada às Doenças Prevalentes na Infância (AIDPI), no contexto do Programa de Educação pelo Trabalho em Saúde (PET-Saúde). MÉTODO: Estudo transversal realizado com 122 crianças, com idades entre 2 meses e 2 anos, da área de abrangência do Centro de Saúde São Bernardo (CSSB) - Belo Horizonte (MG), em 2009. Os dados relativos ao desenvolvimento foram obtidos através da aplicação de dois questionários: AIDPI e Caderneta de Saúde da Criança (CSC). Foram comparadas as classificações do desenvolvimento pela AIDPI e pela CSC, a associação entre atraso do desenvolvimento e as variáveis estudadas. RESULTADOS: As características com maior frequência na população estudada foram a baixa escolaridade das mães (62,1%), seguida de parentes com deficiência mental (71,3%) e problemas na gestação (71,3%). A AIDPI evidenciou que 61,5% da população estudada encontra-se normal com fator de risco, 16,4% normal sem fator de risco, 11,5% com possível atraso e 10,7% com provável atraso do desenvolvimento infantil. A concordância observada entre a classificação da AIDPI e da CSC foi de 0,34, coeficiente Kappa igual a - 0,12 (p = 0,98). Não houve associação estatisticamente significativa entre as variáveis analisadas (frequenta creches; convívio com problemas emocionais; escolaridade da mãe; idade gestacional; e peso ao nascer) e atraso possível/provável do desenvolvimento identificado pela AIDPI. CONCLUSÃO: O PET-Saúde, como proposta de integração da educação pelo trabalho, permitiu uma oportunidade de convivência e troca de experiências entre alunos e profissionais de diferentes áreas de atuação, trabalhando em um projeto comum.

A Síndrome de Down é uma patologia que provoca atraso mental leve a moderado, retardo no desenvolvimento motor, sendo que os bebês se desenvolvem mais lentamente que os outros. Desta forma, a fisioterapia busca conceitos, como o Bobath, na tentativa de minimizar este atraso. O estudo tem como objetivo avaliar o desenvolvimento motor de uma criança tratada pelo conceito Bobath e outra tratada pelo método Doman-Delacato. As crianças com idades menores que um ano e nove meses foram avaliadas pré e pós-tratamento pela escala AIMS, sendo que o tratamento constou de 14 sessões de fisioterapia, com duração de uma hora cada sessão, realizadas três vezes na semana, durante um mês. A criança tratada pelo conceito Bobath obteve melhora no desenvolvimento de 7 pontos no escore total, já a criança tratada pelo método Doman-Delacato obteve evolução de apenas 5 pontos no escore total. De acordo com a análise dos resultados, a criança tratada pelo conceito Bobath obteve melhor desenvolvimento motor do que a criança tratada pelo Doman-Delacato. Conclui-se que o Bobath é uma terapia eficiente no tratamento de crianças com atraso no desenvolvimento, e visa ajustar as posturas normais por meio de estímulos das reações automáticas. Palavras-chave: Síndrome de Down, Bobath, AIMS.

A Síndrome de Angelman (SA) caracteriza-se por uma anomalia no espaço entre a banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento global com comprometimento mental e funcional. O quadro motor dos portadores da SA tem características da ataxia como hipotonia pré-natal e posteriormente movimentos trêmulos, com marcha atáxica em cerca de 90% dos pacientes. Esse relato de caso refere-se ao paciente MKL, 10 anos de idade, sexo masculino. A criança com atraso no desenvolvimento rudimentar, apresentou crises convulsivas mioclônicas aos 22 meses, controladas aos 6 anos. Aos 8 anos o paciente foi encaminhado ao setor de fisioterapia Na avaliação motora o paciente demonstrou apenas o controle cervical. Após 16 meses de estimulação motora rudimentar associada á estimulação vestibular, tátil, visual e proprioceptiva, adquiriu a mobilidade rotacional para as passagens transposturais; sedestação; a posição de quatro apoios e ortostática independentes; a marcha com apoio e a capacidade de comunicação.

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular

A atual política de saúde mental atribui importância à rede de serviços para atender às pessoas com transtorno mental junto à comunidade, respaldando-as com apoio técnico e social. Foi realizado um estudo com o objetivo de investigar, descrever e problematizar a política de saúde mental no município de São Carlos/SP, a partir dos serviços e ações em saúde mental, utilizando entrevistas semiestruturadas com profissionais e observação participante. Observou-se um atraso histórico no cuidado com a saúde mental; os serviços são recentes, demandando aprimoramentos ou transformações, e a rede de saúde exibe fragilidades. O atual arranjo apresenta avanços ainda insuficientes para dar suporte aos profissionais e atender os usuários. Mostra-se necessária a construção coletiva de uma política de saúde mental, com participação mais ativa dos profissionais, e o investimento em educação permanente. A aproximação com a universidade poderá contribuir nesse processo.

Entender a forma como a deficiência é interpretada na atualidade é, também, revisitar os sentidos do passado. Nosso recorte é o domínio médico, e a intenção é trazer, por conseguinte, a forma como o “desvio” era interpretado e investido pela medicina, especialmente quando os sentidos degeneracionistas estavam no auge. São considerados Os Arquivos da Liga Brasileira de Higiene Mental, compreendidos entre 1925 a 1946, e nossas análises se assentam especialmente nos pressupostos da biopolítica – conforme desenvolvidos por Foucault. A sensibilidade da Liga, pois, era a de romper com a assistência médica e social, restringir a entrada de imigrantes de mentalidade anormal, controlar doenças que causariam deficiências e praticar a filantropia seletiva, ou seja, dar auxílio apenas aos mais fortes. Em suma, sob o regime de inferioridade, de atraso à nação, de mal que deveria ser tratado/aniquilado, é que as pessoas com deficiência eram e ainda podem ser significadas.

Uma folha de papel em branco parece ajudar-nos nas nossas acções de reflexão. Não existe um estado prévio nem a necessidade de seguir as ideias ou as pegadas de quem quer que seja. É esta a minha percepção de uma folha em branco, qual é a sua? Possivelmente as nossas opiniões não serão assim tão diferentes, no entanto ainda o são.Questoes de ergonomia tornam-se essenciais aquando da concepção de aplicações multimédia. Discussões sobre cores, imagens, ícones e linguagem (verbal e não verbal) são tidas constantemente almejando uma satisfação total, ou pelo menos parcial nas vontades e necessidades dos utilizadores. Até que ponto estamos a satisfazer as necessidades de uma maioria negligenciando determinadas minorias? Como resposta a esta dúvida devemos começar por dividir a questão mor em análises mais pequenas. A dúvida sobre a qual me debruço diz respeito à igualdade, ou não, da resposta a estímulos visuais por parte de pessoas sem atraso mental em comparação com indíviduos com atraso mental grave. No caso de existência de diferenciação de respostas, poderemos estar actualmente a incorrer em erros de concepção de aplicações multimédia. Apoiado numa aplicação que estou a desenvolver no âmbito do meu doutoramento, pretendo dar os primeiros passos na identificação de estímulos visuais passíveis de serem estudados para a optimização da relação homem-máquina na minoria acima indicada. A intenção final é a da contribuição para uma sociedade de informação realmente para todos.

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Resumo Pretende-se conhecer as dificuldades sentidas pelos médicos de família (MF) na abordagem dos doentes com transtornos mentais (TM) e conhecer as suas propostas para melhorar os cuidados os cuidados de saúde mental (CSM). Estudo qualitativo. Realizaram-se entrevistas semiestruturadas e audio-gravadas a 10 MF. Com análise de conteúdo identificaram-se oito categorias temáticas: condições de trabalho percecionadas; formação em saúde; terapêuticas usadas para tratamento dos TM; instrumentos de saúde mental usados na consulta; TM abordados na atenção primária (AP) e referenciadas a cuidados hospitalares; reação do doente à referenciação; articulação da atenção primária com a psiquiatria; propostas para melhorar os CSM na AP. A articulação com os serviços de saúde mental é deficiente pela falta de acessibilidade, comunicação unidirecional e atraso na resposta. Para melhorar os MF propõem criação de consultorias; equipes multidisciplinares; plataformas que permitam a comunicação bidirecional; aprendizagem contínua com a discussão de casos. O MF presta CSM, o que exige trabalho em equipe, com elementos da comunidade e dos hospitais. Os serviços devem organizar-se como sistemas aprendentes que permitam a progressiva melhoria dos profissionais e o aperfeiçoamento das interfaces entre os mesmos.

Mestrado em Métodos Biomoleculares
O presente estudo procurou uma base experimental que fundamentasse uma relação genótipo e fenótipo da síndrome de microdeleção 22q11.2, usando para tal a técnica FISH, através de duas sondas distintas TUPLE1 e N25. Os resultados apontam que a taxa de detecção da análise FISH usando ambas as sondas tende a ser equivalente, ou seja, os resultados da análise FISH, utilizando a sonda N25, confirmaram a detecção negativa da síndrome de microdeleção 22q11.2 para as amostras biológicas já consideradas anteriormente negativas, aquando da sua testagem com a sonda TUPLE1. A mesma confirmação de resultados aconteceu também quando se testaram as amostras diagnosticadas como positivas para a síndrome de microdeleção 22q11.2. No entanto, defende-se que a utilização de uma única sonda pode não ser suficientemente sensível para detectar pequenas deleções (<40 Kb) dentro da região 22q11.2. Por outro lado, os traços fenotípicos que parecem ser melhores indicadores da possível detecção positiva do síndrome de microdeleção 22q11.2 são as disformias faciais, os atrasos mental e psicomotor, as cardiopatias e o atraso de crescimento. ABSTRACT: This study tries to find an experimental basis to confirm a link genotype and phenotype of the microdelection 22q11.2 syndrome, using the technique FISH, by two different probes TUPLE1 and N25. The results indicate that the rate of detection of FISH analysis using both probes tends to be equivalent, in another words the results of FISH analysis, using the N25 probe, confirmed the negative detection of microdelection 22q11.2 syndrome for biological samples already considered negative, when they are testing with the probe TUPLE1. Same results are confirmed with positive samples. However, it appears that the use of a single probe cannot be enough sensitive to detect small deletions (<40 Kb) within the 22q11.2 region. Moreover, the phenotypic traits that seem to be better indicators of possible positive detection of microdelection 22q11.2 syndrome are unsightly facial, mental and psychomotor delays, congenital heart defects and growth delay.

Mestrado em Biotecnologia
Development delay/Intellectual disability (DD/ID) is a serious and life-long condition which represents a challenge for families and public health services. It is characterized by suboptimal functioning of the central nervous system resulting in limitations both in intellectual functioning and in adaptive behavior, and it is observed in approximately 2-3% of the population worldwide. Establishing the disease etiology is important for clinical management, genetic counseling and coping strategies of the families. Array-based comparative genomic hybridization technique (aCGH), also called molecular karyotyping (MC), allows us to directly measure genomic copy number variations between the patient and a control DNA. The whole genome of an individual is represented in a high-resolution “virtual karyotype”, allowing the detection of submicroscopic alterations, undetectable by standard or highresolution karyotyping techniques. In Portugal, the guidelines for testing patients with DD/ID indicate the Gbanding karyotyping in first place and, whenever the result is normal, testing for the most common single gene disorders (Fragile X, for instance), for subtelomeric rearrangements and with specific FISH probes. However, the latter technologies are not suitable for whole genome scans in routine diagnosis, both because of the lower resolution levels (the case of conventional karyotyping), the extensive time consumption and high costs (the FISH case). The introduction of aCGH should contribute to the etiological classification of a large proportion of the DD/ID patients as well as to conclude about the utility of using these technologies for diagnosis of idiopathic DD/ID in the clinical context.
O atraso mental (AM) é uma doença que apresenta desafios para a vida tanto nas famílias como na sociedade. É caracterizada por um funcionamento subóptimo do sistema nervoso central que manifesta limitações quer ao nível da capacidade intelectual quer do comportamento adaptativo e tem uma incidência de aproximadamente 2-3% de nados vivos em todo o mundo. A determinação da causa da doença é importante para o correcto encaminhamento clínico, aconselhamento genético e estratégias de coping a desenvolver pela família. A técnica de hibridação genómica comparativa (aCGH), também designada de cariótipo molecular (CM), permite medir variações no número de cópias entre o genoma do doente e de um controlo. A totalidade do genoma de um indivíduo é representado num cariótipo virtual de alta resolução, permitindo assim a detecção de alterações submicroscópicas indetectáveis por métodos de cariotipaem standard ou de alta resolução. Em Portugal, as recomendações para os testes genéticos a realizar num doente com AM indicam o cariótipo tradicional de bandas G como primeira abordagem e, sempre que o resultado seja negativo, a pesquisa relativa às patologias unigénicas mais comuns (Síndrome de X frágil, por exemplo), rearranjos subteloméricos e sondas de FISH específicas. No entanto, estas tecnologias não são aplicáveis para análise de todo o genoma no contexto de diagnóstico de rotina, tanto pela sua baixa resolução (caso do cariítpo convencional) como pela elevada laboriosidade e/ou custos monetários (caso do FISH). A introdução de aCGH pretende contribuir para a classificação etiológica de grande parte dos doentes com AM, assim como, concluir acerca da utilidade desta tecnologia para o diagnóstico de AM idiopático no contexto clínico.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Processos Psicológicos Básicos, 2010.
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Escolha de acordo com o modelo por identidade é um repertório importante no desenvolvimento de comportamento simbólico. O presente estudo avaliou dois protocolos de ensino de discriminações entre estímulos visuais, com mudanças graduais de complexidade nas tarefas, para o desenvolvimento de repertório de emparelhamento por identidade generalizado. Um protocolo partiu de treinos discriminativos simples simultâneos com estímulos singulares, migrando em seis estágios para o procedimento de escolha de acordo com o modelo. O segundo consistiu de treinos discriminativos simples simultâneos com estímulos compostos, combinando-se dois elementos iguais (estímulo correto) e diferentes (estímulo incorreto) em cada tentativa. Nos dois protocolos foi utilizado o procedimento de dica (retirada do estímulo incorreto) atrasada no início do primeiro estágio de treinos discriminativos. A reversão das funções dos estímulos ocorreu a partir da segunda etapa de treinos discriminativos simples. Dois adultos com deficiência mental e autismo realizaram cada protocolo no computador com tela sensível ao toque. Antes e depois de cada fase do programa de ensino avaliou-se a aprendizagem de Discriminação Sequencial Generalizada (DSG) e de Escolha por Identidade Generalizada (EIG). Nos dois protocolos os participantes atingiram os critérios de aprendizagem em todas as etapas. Os resultados mostraram a aquisição de discriminações simples com estímulos singulares e compostos com reversão de função. O procedimento de dica atrasada facilitou a aprendizagem das discriminações simples. Nas etapas que requeriam discriminações condicionais os erros foram recorrentes quando o número de problemas discriminativos por sessão aumentou. Nos testes, os quatro participantes mostraram escores ao nível do acaso nas tarefas de DSG e EIG. Investigações futuras poderão ajustar parâmetros do procedimento e critérios de aprendizagem que podem ser responsáveis pelos baixos escores nas avaliações. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT
Identity matching to sample is an important prerequisite to develop symbolic behavior. The present study assessed two protocols for teaching visual stimulus discriminations to develop generalized identity matching, with gradual changes in task complexity. One protocol started with simple simultaneous discrimination training of singular stimuli and gradually changed in six stages to identity matching to sample procedure. The second consisted of simple simultaneous discrimination training of compound stimuli, combining two equal (correct stimulus) and unequal (incorrect stimulus) elements in each trial. Delayed prompt (withdraw the incorrect stimulus) was programmed for the first sessions of the first training stage. Reversal discrimination was programmed from the second stage of simple discrimination stages. Two adults with mental retardation and autism participate in computer tasks with touch screen of one of the protocols. Learning of Generalized Sequential Discrimination (GSD) and Generalized Identity Matching (GIM) was evaluated before and after each training stage. All participants reached learning criterion in all stages of both protocols. The results showed the acquisition of simple and reversal discriminations with singular and compound stimuli. Prompt delay facilitated the acquisition of simple discriminations. Stages that required conditional discrimination produced recurrent errors as the number of discrimination problems increased in each session. During tests, all four participants showed chance level scores of GSD and GIM. Future investigations can adjust procedural parameters and learning criteria that may account for low scores during tests.

Orientadores: Antonia Paula Marques de Faria, Maricilda Palandi de Mello
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Made available in DSpace on 2018-08-13T16:41:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lincoln-de-Carvalho_CarolinaRodrigues_M.pdf: 7487008 bytes, checksum: 0ee30ed31ecc836e60c91e6c4128b2e9 (MD5) Previous issue date: 2009
Resumo: A deficiência mental (DM) corresponde a uma das categorias mais amplas de distúrbios, acometendo de 1% a 3% da população nos países industrializados, enquanto nos países em desenvolvimento estima-se prevalência cerca de três vezes maior. Devido à heterogeneidade de fatores causais associados a essa condição, sua investigação diagnóstica pode ser complexa e 40% dos casos não têm sua origem determinada. Recentemente, foi demonstrado que rearranjos subteloméricos são responsáveis por 5% a 7% dos casos de DM idiopática. Entre as técnicas mais promissoras para a identificação dessas alterações, está a Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), que possibilita a quantificação relativa, quanto ao número de cópias, de mais de 50 sequências de ácidos nucléicos em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes, além de mutações de ponto conhecidas. É baseada na hibridização do DNA genômico a uma mistura de sondas específicas para cada região estudada, com amplificação dos produtos de ligação pela técnica de PCR, utilizando um par de primers universal. A visualização dessas amplificações pode ser feita por eletroforese capilar e a análise por programas específicos de genotipagem. Entre as vantagens do método estão o custo relativamente baixo, simplicidade, rapidez e sensibilidade, justificando a implantação em serviços direcionados para o estudo da etiologia da DM. Assim, o propósito deste trabalho foi implantar o método em nosso laboratório, utilizando o kit SALSA MLPA P036 HUMAN TELOMERE para pesquisa de rearranjos subteloméricos em indivíduos com DM idiopática. Na padronização, foram empregados controles com e sem alteração subtelomérica, sendo avaliados os parâmetros de tempo de estocagem das reações em refrigerador; quantidade de DNA utilizado em cada reação; forma de normalização dos dados, e possibilidade de redução do volume das soluções empregadas para metade ou dois terços do preconizado no protocolo original, cujo volume final de reação é de 50 µL, dos quais somente 0,75 µL são utilizados na eletroforese capilar, com descarte do restante. A análise dos resultados, confirmados pela utilização de controles com e alterações subteloméricas, mostrou que a implantação do método foi bem-sucedida. Além disso, foi verificado que o tempo máximo de estocagem das reações em refrigerador sem prejuízo dos resultados é de aproximadamente três meses; que a quantidade de DNA satisfatória para o procedimento está entre 150-250 ng por reação; que não é aconselhável a utilização de protocolos com volumes reduzidos, pois a análise de reações realizadas dessa forma mostrou resultados falso-positivos quando comparados às reações feitas segundo o protocolo original; que a forma de normalização dos dados mais adequada para a análise dos resultados é a combinação dos programas GeneScan®, Genotyper® e planilha específica para cada kit ao invés do programa Coffalyser®, indicado pelo fabricante do produto. Após essa padronização, o método foi aplicado no estudo de 62 indivíduos com atraso do desenvolvimento ou DM de causa indeterminada, sendo identificadas alterações em seis deles. Duas foram constatadas também pelo kit de confirmação SALSA MLPA P070, sendo uma del(1p36) e outra um rearranjo del(5p)/dup(9p), ambas validadas pela análise por FISH. As quatro restantes [del(12p)] não foram observadas pelo kit de confirmação, sendo realizado sequenciamento automático que identificou o SNP (rs60220187). Concluindo, a técnica de MLPA foi implantada com sucesso, mostrando-se adequada e eficiente para a investigação de rearranjos subteloméricos.
Abstract: Mental retardation (MR) is the most frequent disability and affects 1% to 3% of general population in industrialized world, while in developing countries it is considered to be three times higher. The etiology is heterogeneous and includes multiple genetic and environmental factors, although in about 40% of the cases its cause remains undetermined. Recently, several studies suggest that chromosomal rearrangements involving subtelomeric regions are common causes of idiopathic MR and occur in approximately 5% to 7% of patients. The Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) technique has been proposed as one of the alternatives to identify these abnormalities. It is based on hybridization of genomic DNA to a mixture of standardized probes for each region studied. All of the probe ligation products are amplified by PCR using only one universal primer pair. Separation and visualization of the fragments can be developed and the analysis by means of specific softwares for genotyping. Relatively low cost, simplicity and sensitivity are among the advantages of this method, which has been considered as an alternative for diagnostic screening of individuals with undetermined MR or developmental delay. The present study aimed to implement this technique in our laboratory, using the SALSA MLPA P036 human telomere test kit for detecting subtelomeric rearrangements in idiopathic MR patients evaluated in our service. For validation study, eleven normal controls and two positive controls were utilized, as well as the following parameters were evaluated: period of storage of reaction, amount of DNA used for each reaction, procedures to data normalization and reduction of reaction volume. The validation was successful; in addition, it was verified that maximum period for storage of reaction was about three months; adequate amount of DNA for each reaction was approximately 150ng-250 ng; Reduction in volume reaction produced false-positive results; the more suitable method for data normalization was a combination of GeneScan®, Genotyper® softwares and a the use of a specific Microsoft Excel® spreadsheet for each kit, instead of the Coffalyser® program, recommended by the manufacturer. After validation, a pilot study was carried out with 62 patients considered as idiopathic MR using initially the SALSA MLPA P036 kit. MLPA analyses have indicated abnormal copy number in six patients. SALSA MLPA P070 kit confirmed 2 out of the 6 alterations: a 1p36 deletion and a 5p deletion / 9p duplication rearrangement, which were validated by FISH analysis. Other four alterations corresponded to a same 12p deletion, which was not further confirmed. Sequencing the correspondent fragment a known as SNP rs60220187 was identified. In conclusion, we demonstrated that MLPA is an appropriate and efficient technique and should be considered as a routine screening in the evaluation of individuals with unexplained mental retardation or developmental delay.
Mestrado
Ciencias Biomedicas
Mestre em Ciências Médicas

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Entender comportamentos humanos complexos como a linguagem e suas varia??es em diferentes situa??es ? um importante objetivo de pesquisa h? muitos anos. Uma abordagem natural?stica e quantitativa para medir precisamente varia??es de linguagem do ponto de vista estrutural e sem?ntico apontam para um avan?o nessa ?rea, possibilitando medir varia??es manifestadas em discurso livre que refletem decl?nio cognitivo em situa??es patol?gicas, como nas psicoses, ou no desenvolvimento cognitivo em crian?as durante alfabetiza??o, e at? mesmo durante o processamento de mem?rias em estados fisiol?gicos alterados de consci?ncia, como o que ocorre durante os sonhos. Nesse trabalho iniciaremos discutindo 1) a elabora??o de ferramentas para an?lise de estrutura da fala inspiradas nas descri??es psicopatol?gicas de doen?as mentais, 2) sua aplica??o para diagn?stico diferencial de psicose e dem?ncias, 3) assim como a aplica??o de ferramentas sem?nticas para predi??o de epis?dios psic?ticos. Pela an?lise da estrutura do discurso usando grafos para estudar a trajet?ria de palavras usadas pelos sujeitos ao relatar um sonho, foi poss?vel, por exemplo, verificar que sujeitos portadores do diagn?stico de Esquizofrenia falavam de forma menos conectada que sujeitos com diagn?stico de Transtorno Bipolar do Humor ou sujeitos livres de sintomas psic?ticos. Da mesa forma verificamos que havia uma maior dist?ncia sem?ntica entre frases consecutivas em entrevistas psiqui?tricas de sujeitos em fase prodr?mica de psicose que em seguimento de 2 anos e meio fizeram um epis?dio psic?tico pleno. Seguiremos ampliando esse olhar para al?m do patol?gico, observando 4) como variam essas medidas de estrutura da linguagem com o desenvolvimento cognitivo saud?vel e 5) sua rela??o com a educa??o. Observamos correla??es entre conectividade do relato e performance em testes de intelig?ncia fluida, teoria da mente e performance em leitura. Tamb?m investigamos em uma popula??o ampla com grande varia??o de idades 6) como se d? o desenvolvimento dessas medidas ao longo do desenvolvimento educacional, 7) avaliando o impacto dos anos de educa??o nessa popula??o e 8) seus correlatos com o desenvolvimento hist?rico da literatura em aproximadamente 5.000 anos. De maneira geral, encontramos que padr?es de conectividade cresceram e estabilizaram ao final da idade do bronze, logo antes da era axial, na literatura, e que quanto mais tempo de educa??o tem o sujeito, maiores componentes conectados fazem ao relatar suas mem?rias, valores que se estabilizam apenas ao final do ensino m?dio (desenvolvimento que n?o se observa em popula??o com sintomas de psicose). Finalizaremos aplicando ferramentas de similaridade sem?ntica para 9) medir reverbera??o de mem?rias durante os sonhos e seus correlatos eletrofisiol?gicos em um experimento de transi??o entre vig?lia e sono. Podemos concluir a partir dos resultados que ferramentas estruturais e sem?nticas apresentam grande potencial para melhorar a precis?o de comportamentos humanos complexos expressos na fala, de maneira natural?stica, possibilitando investiga??es reveladoras sobre cogni??o e a consci?ncia humana.
The understanding of complex human behaviors such as language and its variations in different conditions and contexts has been an important research aim for many decades. Naturalistic and quantitative approaches to precisely measure language variations from the structural and semantic points of view have recently emerged, allowing the measurement of variations manifested in free speech that reflect atypical cognitive decline in pathological situations such as psychoses, or typical cognitive development in healthy children during alphabetization, and even the processing of memories in different states of consciousness, such as waking and dreaming. In this work we will start discussing 1) the construction of tools for the analysis of speech structure inspired by the psychopathological descriptions of mental illnesses. 2) their application to the differential diagnosis of psychosis and dementias, and 3) the application of semantic tools to predict psychotic episodes. In the structural level it was possible to observe that subjects with Schizophrenia diagnosis report their dreams with word trajectories represented as graphs less connected than subjects without psychosis or with Bipolar Disorder diagnosis. In the semantic level it was observed a higher semantic distance between consecutive sentences on psychiatric interviews of patients during prodromal psychotic phase 2 years and a half before converting to a psychotic episode. We will proceed by widening this view away from pathology, so as to determine 4) how graph-theoretical measures of language structure vary across healthy cognitive development, and 5) how they relate to indices of academic achievement. We verified a correlation between graph connectedness and cognitive (such as fluid intelligence and theory of mind abilities), as well as academic performances (of reading). Next we will investigate 6) how speech structure varies within a large sample of healthy and psychotic subjects with large age and educational variation, to 7) evaluate the impact of years of education and 8) compare with the development of literature across approximately 5,000 years. In summary, connectedness increases after the Bronze Age (just before start the Axial Age) and the longer time of education the subject had, higher the connected components of his memory reports, values stabilized during high school period, and a developmental trajectory not found in the psychotic population. We will conclude by applying tools to calculate semantic similarity to 9) measure memory reverberation during dreams and their electrophysiological correlates in a sleep transition experiment. The results indicate that the structural and semantic tools used in this work can greatly improve the precision of naturalistic measurements of the complex behaviors expressed in speech.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Gestos perseverativos são respostas inapropriadas para uma demanda da tarefa e eles são comuns em algumas idades. Diariamente, adultos repetem inconscientemente muitos gestos simples que são automáticos nas suas rotinas. Quando o ambiente é alterado, a sinergia do movimento não é necessariamente ajustada. Isto tem sido associado à disfunção neurológica. Por outro lado, perseveração motora tem sido recentemente usada para interpretar a canônica tarefa Piagetiana A-não-B. Na tarefa Anão- B, bebês são incentivados a alcançar e pegar um de dois objetos (localização chamada A) algumas vezes, com poucos segundos de demora entre dar a dica (chacoalhar o objeto e motivar a criança a pegá-lo) e dar o estímulo para a criança. Depois de um número de tentativas em A, o experimentador dá a dica no alvo B. Tipicamente, por volta dos 10 meses de idade, bebês com desenvolvimento normal, mesmo olhando esse jogo de esconder e procurar, voltam a alcançar na tampa A depois do experimentador ter dado a dica na tampa B. A proposta deste estudo foi determinar se crianças com e sem retardo mental perseveram ou não na tarefa modificada Piagetiana de alcançe A-não-B, também, identificar o relacionamento entre o olhar e o alcançar durante sua performance, bem como o padrão do alcançar. Nós utilizamos a tarefa modificada da caixa de areia em que um objeto é escondido em uma localização A ou B. Vinte bebês com desenvolvimento normal (GC) (média de idade de 27,3 l 3.82 meses) e vinte crianças com atraso no desenvolvimento (GD) (média de idade de 55,62 l 9.24 meses) foram autorizados por seus pais para participarem do estudo. Enquanto realizaram a tarefa A-não-B na caixa de areia, todos os participantes foram filmados por 3 cameras. Os resultados revelaram que o GD perseverou mais do que o GC ao longo de todas as tentativas...
Perseverative gestures are inappropriate responses to a task demand and they are common at any age. Daily, adults repeat unconsciously many simple gestures that are automatic in their routines. When the environment is slightly altered, the movement synergy is not necessarily adjusted. This has been associated to neurological dysfunction. On the other hand, motor perseveration has recently been used to interpret the canonical A not B Piagetian task. In the A not B task, infants are enticed to reach for and grasp at one of two objects (location called A) a few times each, with few seconds delay between cuing (shaking the object and enticing the child to grab it) and giving the stimulus to the child. After a number of trials in A, the experiment cues the B target. Typically, around the age of 9 months, normally-developing infants, even though they watch this hide and seek game, return to reach for the A lid after being cued to reach for the B lid. The purpose of this study was to determine whether or not children with and without mental retardation (MR) perseverate in a modified Piagetian A not B reaching task, and also to identify the looking and reaching relationship during their performance as well as the reaching pattern. We modified the traditional Piagetian A not B task by placing one of two identical targets (lids) inside a sand box. Twenty normally developing infants (ND) (mean age of 27,3 l 3.82 months), and twenty children with mental retardation (MR) (mean age of 55.62 l 9.24 months) were authorized by their parents to take part in this study. While performing the A not B sand box task, all participants were videotaped with three cameras. A section experiment shows results confirming that the MR group perseverated throughout all trials. The MR group decoupled looking at the targets from the reaching gesture, while ND group kept lookingreaching coupled ... (Complete abstract click eletronic access below)

La Convención Internacional de los Derechos del Niño, aprobada por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 1989, define como niño "A todo ser humano menor de 18 años de edad", y establece principios generales con relación a la protección de sus derechos y libertades civiles, supervivencia y desarrollo. El artículo 32 de la Convención, en lo que se refiere al trabajo del niño, reconoce su derecho “a estar protegido contra la explotación económica y contra el desempeño de cualquier trabajo que pudiera ser peligroso o entorpecer su educación, o que sea nocivo para su salud, para su desarrollo físico, mental, espiritual, moral o social”. El esfuerzo por erradicar el trabajo infantil, cobró nuevo impulso en 1992, con la creación del Programa Internacional para la Erradicación del Trabajo Infantil (IPEC) de la Organización Internacional del Trabajo (OIT). El objetivo del IPEC es trabajar con miras a la erradicación progresiva del trabajo infantil por medio del refuerzo de las capacidades nacionales para enfrentarse a los problemas relacionados con éste, mediante la creación de un movimiento mundial de lucha contra el trabajo infantil.
Tesis

Numerous studies report significant biological and cognitive alterations in chronic schizophrenia (ChSz) patients relative to healthy controls (HCs). More recently, similar,albeit less severe, changes have been reported in subjects with a recent first episode of psychosis (FEP), and those at clinical high-risk, referred to as the at-risk mental state (ARMS). The clinical impact of such findings has been limited, however, driven in part by the univariate analyses employed by the majority of studies, which allow inference at the group level only. Support vector machine (SVM) is one alternative multivariate analysis, which, able to provide inference at individual level, has high potential for translation into a clinical setting. Here, I employed a multimodal approach comprising genetic, structural magnetic resonance imaging (sMRI), diffusion tensor imaging, functional MRI, and cognitive data, in order to investigate the capacity of each modality to distinguish FEP and ARMS subjects from HCs, and each other, both at the group, and the single-subject level, using standard univariate and multivariate SVM analyses respectively. Since the clinical potential of SVM is ultimately governed by its classification accuracy, I also performed an empirical comparison of four integrative methods, proposed to enhance classification through data integration. Collectively, the results provide relative support to the notion that FEP and the ARMS may be characterised by genetic, neuroanatomical, neurofunctional and cognitive alterations similar to those observed in ChSz, albeit less severe. With respect to neuroanatomy, and neurofunction moreover, they suggest such changes may be both subtle, and spatially diffuse. The achievement of only modest classification accuracies, however, suggest that the modalities investigated here have only limited diagnostic power with respect to early-stage psychosis, though it remains that they may be able to provide useful information for predicting conversion to psychosis or treatment outcome, a prospect which could be investigated by future studies.

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Genética, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
INTRODUÇÃO: O atraso mental é uma manifestação variável e heterogénea de uma disfunção do sistema nervoso central. Ocorre na população em geral com uma frequência de 1 a 3% ou mesmo superior. Cerca de metade dos casos apresentam uma etiologia idiopática, enquanto que os restantes se podem dividir em causas genéticas, ambientais e de causa desconhecida. As alterações cromossomicas são uma causa importante do atraso mental. A percentagem de atraso mental idiopático associado a alterações subteloméricas varia de 0,5 a 15,3% dos casos, estando dependente da resolução do estudo citogenético convencional de primeira linha. Actualmente, as técnicas mais usadas para estudo das regiões subteloméricas são a técnica de FISH (Fluorescent In Situ Hibridization) e a técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Esta última surge como tendo elevada fiabilidade, especificidade e resolução. Comparativamente à técnica de FISH, o MLPA permite o estudo simultâneo de vários loci, é mais económico e rápido, sendo ainda uma tecnologia menos laboriosa. OBJECTIVOS: Este estudo teve por objectivo a avaliação de regiões subteloméricas de 100 pacientes referidos pelo serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra E. P. E. que permitiu um diagnóstico e possibilitou o cálculo da recorrência em gestações futuras de familiares de risco. METODOLOGIA: Todos os casos deste estudo foram submetidos às técnicas de citogenética convencional com bandas de alta resolução, MLPA, FISH, e pesquisa da forma alélica do gene FMR1 associado à síndrome do X frágil. Para a técnica de MLPA foram usados dois painéis de sondas: P036 e P070 (MRC Holland, Amsterdão, Holanda), seguindo o protocolo do fabricante. Na técnica de FISH foi usado o painel ToTelVysion (Vysis – Abbot Molecular) conforme protocolo estabelecido pelo próprio laboratório. RESULTADOS: Dos 100 casos seleccionados, foram encontradas cinco delecções em cinco pacientes: del(11)(q24.2), del(20)(pter), del(4)(p16.3), del(10)(q26.2) e del(22)(q13.3). CONCLUSÕES: Na população estudada 5% do atraso mental idiopático é devido a delecções subteloméricas, assumindo-se estas como uma causa importante desta disfunção. Num dos pacientes, paciente 5, foi detectada uma delecção associada à síndrome de Phelan-McDermid (del(22)(q13)). As alterações dos outros quatro pacientes não foram relacionadas com nenhuma síndrome descrita na literatura. A importância de um diagnóstico prende-se, não só com o próprio indivíduo, mas também com os progenitores, pela possibilidade de oferecer aconselhamento genético e cálculo de risco de recorrência em futuras gestações, assim como a avaliação do risco para outros membros da família
INTRODUCTION: Mental retardation is a variable and heterogeneous manifestation of a disfunction of the central nervous system. It occurs in the general population with a frequency of 1 to 3%, although higher frequencies have been reported. The etiology of the disease is, by large, divided between genetic or environmental causes and unknown events. Chromosomal alterations are associated with mental retardation. The precise frequency of idiopathic mental retardation due to subtelomeric alterations varies between 0,5 to 15.3% of the cases, being dependent on the resolution of the cytogenetic studies. Currently, the most frequently used techniques in the study of subtelomeric regions are FISH (Fluorescent In Situ Hibridization) and MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). The latter is a reliable and specific method with a high resolution. When comparing MLPA with FISH, it is clear that the former allows the concurrent study of multiple loci, it is a cheaper and a faster method, with the added advantage of being less laborious. OBJECTIVES: Our main goal was to evaluate the subtelomeric regions of 100 patients referred by the Clinical Genetics Department of Centro Hospitalar de Coimbra E. P. E., with the ultimate aim of attaining a diagnosis, enabling the calculation of the recurrence risk in a future pregnancy and to identify family members at risk. METHODS: All cases were studied by high resolution banding techniques, MLPA, FISH and for the fragile X syndrome. The MLPA technique used consisted of two probe sets: P036 e P070 (MRC Holland, Amsterdam, Holland), used according to the manufacture’s protocol. The ToTelVysion Multi-color FISH Probe Panel (Abbott) was also used following the protocol approved in our laboratory. RESULTS: Of the 100 cases evaluated there were five subtelomeric deletions: del(11)(q24.2), del(20)(pter), del(4)(p16.3), del(10)(q26.2) and del(22)(q13.3). CONCLUSIONS: In our study 5% of idiopathic mental retardation was caused by subtelomeric deletions, clearly suggesting that it is an important cause of this dysfunction. In one of the patients, patient five, the deletion found was previously described as the Phelan McDermid syndrome (del(10)(q26.2)). None of the remaining cases could be correlated with previously published syndromes. Obtaining a diagnosis is not only important for the proband itself, but also for the parents, given the possibility of genetic counseling and recurrence risk calculation for a future pregnancy, as well as the evaluation of family members at risk.

Tese de mestrado, Bioquímica Médica, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2009
O atraso mental é uma condição decorrente de diversas causas, com uma prevalência de 1 a 3% na população em geral. Em cerca de metade dos casos, porém, a sua etiologia é desconhecida. Estudos recentes indicam que aproximadamente 5% dos indivíduos com atraso mental idiopático apresentam alterações submicroscópicas ao nível das regiões subteloméricas dos cromossomas, sendo que se encontram descritas taxas de detecção até 23%, consoante os critérios clínicos aplicados na selecção dos doentes. Os telómeros são regiões terminais dos cromossomas eucarióticos, compostos por repetições ricas em TG. Na região adjacente a estas repetições situam-se famílias complexas de DNA repetitivo, as sequências subteloméricas. Apresentam um alto nível de homologia entre si e podem estender-se por várias centenas de kilobases. Estes aspectos estruturais dos subtelómeros aumentam a probabilidade de emparelhamentos não homólogos, que poderão desencadear acontecimentos de troca de material e desequilíbrio de dosagem genica. Por outro lado, os subtelómeros são ricos em pseudogenes e genes transcricionalmente activos. Assim, é de prever que um desequilíbrio da dosagem genica ou alterações de expressão causados por rearranjos estruturais nestas regiões, se manifestem num efeito fenotípico marcado relativamente a outras anomalias de maior extensão. O presente projecto consiste no estudo de um conjunto de indivíduos com fenotipoespecífico (n=197) do ponto de vista da análise citogenética (exclusão de cariotipoanormal) e hibridação in situ por fluorescência, utilizando sondas específicas para as regiões subteloméricas de todos os cromossomas (FISH-T), excepto os braços curtos dos acrocêntricos. A avaliação clínica para selecção dos indivíduos inclui parâmetros de ponderação como o atraso mental moderado a severo, microcefalia, facies dismórfico, outras dismorfias não faciais e história familiar de atraso mental, levando em consideração os critérios de DeVries.Na população estudada a taxa de detecção de casos anormais foi de 3,5% (7 em 197), enquadrando-se no intervalo esperado referido na bibliografia. Discute-se a implementação de um método alternativo, a MLPA, do qual se apresentam resultados preliminares, visando a substituição do método de FISH actualmente usado na rotina. .
Mental retardation (MR) is a condition present in about 3% of the general population. There may be several underlying causes, but in half the cases, these remain unknown. Recent studies reveal that 5% of patients with MR show submicroscopic anomalies in subtelomeric regions of chromosomes. Some studies state detection rates up to 23%depending on clinical criteria for selection of probands. Telomeres are the terminal regions of eucariotic chromosmes, rich in TG repeats. In the adjacent region lie complex families of repetitive DNA, the so-called subtelomeric sequences. These can be several hundred kilobases long and present a high level of homology. Non homologous pairing of chromosomes is higher due to telomeric structure, and a possible cause of recombination or chromosomal imbalance. In addition, subtelomeric regions are rich in pseudogenes and transcriptionally active genes: gene dosage effects or regulatory phenomena caused by structural rearrangements in these regions are likely to have remarkable phenotypic consequences. This study aims to test a population of 197 patients with mental retardation and dysmorphic features/congenital anomalies by fluorescent in situ hybridization (FISH),following a normal karyotype result. Specific probes for all subtelomeric regions are used except for the short arms of acrocentric chromosomes. Selection of probands followed a checklist including moderate to severe MR, micro/macrocephaly, dysmorphic features and relevant family history. A detection rate of 3.5% was obtained, consistent with the expected values referred in the literature. An alternative method to FISH is discussed, and MLPA preliminary results are presented, as the first step to validate its application as routine procedure.

Una caja metálica lanzada al camino construye un mundo. El alrededor pende de una cuerda mental. La lógica de los sonidos late con el motor que aúlla en el largo desierto humano. No hay afuera mientras se viaja, una charca de destellos es el futuro y una imagen distorsionada por los espejos lo que dejamos atrás sin remordernos. Aparte de lo que sucede en la jaula de vidrios, sólo el camino desconocido posee fuerza de encanto. La vida del universo tiene a ese viaje como único sostén....

O ENVELHECIMENTO DA POPULA??O ? ACOMPANHADO DE MUDAN?AS NOS DESEMPENHOS COGNITIVOS E FUNCIONAIS. OBJETIVO: ANALISAR O PERFIL FUNCIONAL E COGNITIVO DE IDOSOS PARTICIPANTES DE UM PROJETO DE EXTENS?O DE UMA INSTITUI??O PRIVADA DE JO?O PESSOA-PB, BRASIL. METODOLOGIA: TRATA-SE DE UM ESTUDO TRANSVERSAL E DESCRITIVO, REALIZADO EM UM GRUPO DE CONVIV?NCIA PERTENCENTE A UMA INSTITUI??O DE ENSINO SUPERIOR. A AMOSTRA FOI SELECIONADA POR CONVENI?NCIA, TOTALIZANDO 56 INDIV?DUOS. A COLETA DE DADOS FOI REALIZADA COM O PR?PRIO IDOSO, INDIVIDUALMENTE, POR MEIO DE UMA ENTREVISTA REALIZADA POR DOIS AVALIADORES DEVIDAMENTE TREINADOS PARA A APLICA??O DO PROTOCOLO. FORAM REALIZADOS A CARACTERIZA??O DA AMOSTRA ATRAV?S DE UM QUESTION?RIO SOCIODEMOGRAFICO, A AVALIA??O DO DESEMPENHO FUNCIONAL POR MEIO DO ?NDICE DE KATZ E O DESEMPENHO COGNITVO, ATRAV?S DO MEEM. RESULTADOS: A AN?LISE MOSTROU PREDOM?NIO DO SEXO FEMININO (94,65%), FAIXA ET?RIA ENTRE 70 A 79 ANOS (51,78%), ESTADO CIVIL VI?VO (46, 43%), N?VEL DE ESCOLARIDADE FUNDAMENTAL INCOMPLETO (46,43%) E RENDA FAMILIAR MENSAL DE 1 A 2 SAL?RIOS M?NIMOS (57,15%). A MAIORIA DOS IDOSOS ENTREVISTADOS (94,65%; N=53) FOI CONSIDERADA INDEPENDENTE PARA A REALIZA??O DE ATIVIDADES B?SICAS DA VIDA DI?RIA, APENAS 3,57% (N=2) REFERIRAM DEPEND?NCIA PARCIAL E UM IDOSO COM DEPEND?NCIA IMPORTANTE. QUANTO AO D?FICIT COGNITIVO, 76,78% (N=43) N?O APRESENTAM DEFICI?NCIAS DE COGNI??O. CONCLUS?O: AS A??ES EXTENSIONISTAS DESENVOLVEM V?RIAS MODALIDADES DE INTERVEN??ES MULTIDIMENSIONAIS QUE ENGLOBAM A PREVEN??O DE DOEN?AS E PROMO??O ? SA?DE, VISANDO CADA VEZ MAIS CONTRIBUIR PARA MELHORAR A CAPACIDADE FUNCIONAL E COGNITIVA DOS IDOSOS, FORTALECENDO A AUTONOMIA, AUTOCUIDADO E CONSEQUENTEMENTE, A QUALIDADE DE VIDA.

Os seres humanos são acompanhados pelos cães desde os primórdios e passaram a ser criados em todos os continentes. Foram os primeiros animais domesticados por volta de 5.400 a 16.300 anos atrás (PANG et al., 2009). O relacionamento homem-animal de companhia promove benefícios à saúde humana, tanto em aspectos mentais, sociais e fisiológicos (BABÁ et al., 2015; FRIEDMANN e SON, 2009), fato que contribui para o aumento da adoção de cães que vivem em lares não somente no Brasil, mas no mundo todo. O vinculo humano-animal está sendo fortalecido e os cães estão deixando de ser apenas animais de companhia e passando a ser membros da família. Entretanto, o aumento do abandono físico e emocional de cães também é uma realidade. Ao avaliar este contexto, pesquisadores identificaram como principal motivador o mau planejamento antes de se adotar um animal de estimação (divórcio, morte do tutor, problemas econômicos, falta de dedicação dos criadores), associado ao relacionamento ruim entre o cão e outros animais ou crianças da casa (WEISS et al., 2012). Para ter a guarda de um animal de estimação o proprietário precisa estar consciente das suas responsabilidades para com o animal como vacinação, alimentação, castração, higiene, segurança e moradia (SANTANA e OLIVEIRA, 2006), ou seja, garantir que o animal tenha condições de sobrevivência e bem-estar. No Estado de Alagoas-AL, pesquisas científicas que revelem o perfil e hábitos de cães e de seus tutores são escassas. Neste sentido, o objetivo com esse estudo é caracterizar o perfil de tutores de cães e os hábitos desses animais no estado de Alagoas, levando em consideração o comportamento quanto a posse responsável desses animais.

Introdução: O estudo se trata de uma revisão bibliográfica sobre a saúde mental de mulheres encarceradas, que para introdução levou-se em consideração que a população carcerária feminina cresceu 567% em 15 anos, e comparando o Brasil com outros países, ele se faz presente como a quarta maior população carcerária feminina do mundo, estando atrás apenas dos Estados Unidos, China e Rússia. A pessoa privada de liberdade no sistema prisional, embora tenha perdido seu direito de ir e vir, ainda conserva seus demais direitos fundamentais, como o direito à saúde. Levando-se em consideração que em 2014 foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral a Saúde das Pessoas Privadas de Liberdade no Sistema Prisional (PNAISP), visando oferecer ações de promoção de saúde e prevenção de agravos no sistema prisional, os serviços de saúde prisionais permanecem deficientes. Objetivos: Dito isto, os objetivos do estudo são de enfatizar a extrema importância de uma análise da autoestima dessas mulheres, enquanto submetidas ao cárcere, visto que se encontram em situação de extrema vulnerabilidade, havendo uma perturbação na sua saúde mental. Bem como, alertar a necessidade de capacitação de psicólogos para lidarem de forma exitosa com essa comunidade. Materiais e Métodos: Logo, após a utilização de materiais e métodos por meio de leituras de artigos. Resultados: foi obtido como resultado que vários fatores interferem na saúde mental das mulheres privadas de liberdade. Tanto variáveis sociodemográficas como a idade, etnia, estado civil, religião e afins, quanto pessoais, como por exemplo o recebimento de visitas intimas e até mesmo fazer ou não atividades físicas. Conclusão: Sendo assim, a conclusão do estudo acentua a evidência na necessidade, por parte das instituições penitenciárias, da contratação de psicólogos capacitados que sejam capazes de propor medidas de saúde e lazer junto de acompanhamento psicológico para que seja proporcionado uma melhor saúde mental para estas mulheres que se encontram em privação de liberdade. Pois a autoestima é um conceito correlacionado com a saúde mental, que além de influenciar no bem-estar, também influencia na capacidade de socialização e na satisfação com a vida.

Palabras clave:Fotografía, estética, Humberto Rivas, Rafael Argullol, Eugenio Trías.Keywords: Photography, esthetic, Humberto Rivas, Rafael Argullol, Eugenio Trías.Resumen:El siguiente artículo busca dar una lectura a la obra del fotógrafo Humberto Rivas, Premio Nacional de Fotografía y unos de los mayores exponentes de la fotografía española de finales del siglo XX. Se parte de la convicción de que hace falta ubicar a Humberto Rivas en una tradición de pensamiento estético, ya que las distintas lecturas que existen sobre su trabajo, aunque importantes, no han dejado de ser lecturas impresionistas que no han reflexionado en profundidad sobre su obra. Este artículo trata de ver a Rivas a partir de unas categorías estéticas. Para ello se remite a las reflexiones de Rafael Argullol para distinguir aquello propio del artista romántico, y a las aportaciones filosóficas de Eugenio Trías acerca de lo siniestro en la obra de arte, y las vincula a la obra de Humberto Rivas. La hipótesis inicial es de que Rivas no se sentía como un fotógrafo que atrapa momentos o documenta acontecimientos, sino como un creador, y su obra es resultado de un artista que se repliega sobre sí mismo con la intención de producir una imagen reflejo de su mundo interior, la cual se puede explicar desde la mente del artista romántico, aunque el contexto no sea el romanticismo. Por último, aunque el artículo hable sobre Humberto Rivas, también es una manera de construir un relato entre la imagen fotográfica y distintos valores estéticos que hacen parte la historia del arte. Abstract:The following article seeks to give a reading to the work of photographer Humberto Rivas, National Photography Prize and one of the greatest exponents of Spanish photography at the end of the 20th century. It is based on the conviction that it is necessary to locate Humberto Rivas in a translation of aesthetic thought, since the different readings that exist on his work, although important, have not ceased to be Impressionist readings that have not reflected in depth on his work . This article tries to see Rivas from some aesthetic categories. For this he refers to the reflections of Rafael Argullol to distinguish that of the romantic artist and the philosophical contributions of Eugenio Trías about the sinister in the work of art, and links them to the work of Humberto Rivas. The initial hypothesis is that Rivas did not feel like a photographer who catches moments or documents events, but as a creator, and his work is the result of an artist who recoils on himself with the intention of producing a reflex image of Its inner world, which can be explained, from the mind of the romantic artist although the context is not romanticism. Finally, although the article talks about Humberto Rivas, it is also a way to build a narrative between the photographic image and the values ​​that have served to interpret painting or sculpture in the history of art.