Dissertations / Theses on the topic 'Atraso mental'

Mestrado em Métodos Biomoleculares
O presente estudo procurou uma base experimental que fundamentasse uma relação genótipo e fenótipo da síndrome de microdeleção 22q11.2, usando para tal a técnica FISH, através de duas sondas distintas TUPLE1 e N25. Os resultados apontam que a taxa de detecção da análise FISH usando ambas as sondas tende a ser equivalente, ou seja, os resultados da análise FISH, utilizando a sonda N25, confirmaram a detecção negativa da síndrome de microdeleção 22q11.2 para as amostras biológicas já consideradas anteriormente negativas, aquando da sua testagem com a sonda TUPLE1. A mesma confirmação de resultados aconteceu também quando se testaram as amostras diagnosticadas como positivas para a síndrome de microdeleção 22q11.2. No entanto, defende-se que a utilização de uma única sonda pode não ser suficientemente sensível para detectar pequenas deleções (<40 Kb) dentro da região 22q11.2. Por outro lado, os traços fenotípicos que parecem ser melhores indicadores da possível detecção positiva do síndrome de microdeleção 22q11.2 são as disformias faciais, os atrasos mental e psicomotor, as cardiopatias e o atraso de crescimento. ABSTRACT: This study tries to find an experimental basis to confirm a link genotype and phenotype of the microdelection 22q11.2 syndrome, using the technique FISH, by two different probes TUPLE1 and N25. The results indicate that the rate of detection of FISH analysis using both probes tends to be equivalent, in another words the results of FISH analysis, using the N25 probe, confirmed the negative detection of microdelection 22q11.2 syndrome for biological samples already considered negative, when they are testing with the probe TUPLE1. Same results are confirmed with positive samples. However, it appears that the use of a single probe cannot be enough sensitive to detect small deletions (<40 Kb) within the 22q11.2 region. Moreover, the phenotypic traits that seem to be better indicators of possible positive detection of microdelection 22q11.2 syndrome are unsightly facial, mental and psychomotor delays, congenital heart defects and growth delay.

Mestrado em Biotecnologia
Development delay/Intellectual disability (DD/ID) is a serious and life-long condition which represents a challenge for families and public health services. It is characterized by suboptimal functioning of the central nervous system resulting in limitations both in intellectual functioning and in adaptive behavior, and it is observed in approximately 2-3% of the population worldwide. Establishing the disease etiology is important for clinical management, genetic counseling and coping strategies of the families. Array-based comparative genomic hybridization technique (aCGH), also called molecular karyotyping (MC), allows us to directly measure genomic copy number variations between the patient and a control DNA. The whole genome of an individual is represented in a high-resolution “virtual karyotype”, allowing the detection of submicroscopic alterations, undetectable by standard or highresolution karyotyping techniques. In Portugal, the guidelines for testing patients with DD/ID indicate the Gbanding karyotyping in first place and, whenever the result is normal, testing for the most common single gene disorders (Fragile X, for instance), for subtelomeric rearrangements and with specific FISH probes. However, the latter technologies are not suitable for whole genome scans in routine diagnosis, both because of the lower resolution levels (the case of conventional karyotyping), the extensive time consumption and high costs (the FISH case). The introduction of aCGH should contribute to the etiological classification of a large proportion of the DD/ID patients as well as to conclude about the utility of using these technologies for diagnosis of idiopathic DD/ID in the clinical context.
O atraso mental (AM) é uma doença que apresenta desafios para a vida tanto nas famílias como na sociedade. É caracterizada por um funcionamento subóptimo do sistema nervoso central que manifesta limitações quer ao nível da capacidade intelectual quer do comportamento adaptativo e tem uma incidência de aproximadamente 2-3% de nados vivos em todo o mundo. A determinação da causa da doença é importante para o correcto encaminhamento clínico, aconselhamento genético e estratégias de coping a desenvolver pela família. A técnica de hibridação genómica comparativa (aCGH), também designada de cariótipo molecular (CM), permite medir variações no número de cópias entre o genoma do doente e de um controlo. A totalidade do genoma de um indivíduo é representado num cariótipo virtual de alta resolução, permitindo assim a detecção de alterações submicroscópicas indetectáveis por métodos de cariotipaem standard ou de alta resolução. Em Portugal, as recomendações para os testes genéticos a realizar num doente com AM indicam o cariótipo tradicional de bandas G como primeira abordagem e, sempre que o resultado seja negativo, a pesquisa relativa às patologias unigénicas mais comuns (Síndrome de X frágil, por exemplo), rearranjos subteloméricos e sondas de FISH específicas. No entanto, estas tecnologias não são aplicáveis para análise de todo o genoma no contexto de diagnóstico de rotina, tanto pela sua baixa resolução (caso do cariítpo convencional) como pela elevada laboriosidade e/ou custos monetários (caso do FISH). A introdução de aCGH pretende contribuir para a classificação etiológica de grande parte dos doentes com AM, assim como, concluir acerca da utilidade desta tecnologia para o diagnóstico de AM idiopático no contexto clínico.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Processos Psicológicos Básicos, 2010.
Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2010-11-09T16:32:55Z No. of bitstreams: 1 2010_GustavoTozziMartins.pdf: 742948 bytes, checksum: 72d19d7baaac9f86f4c5f1c7e658ac70 (MD5)
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Escolha de acordo com o modelo por identidade é um repertório importante no desenvolvimento de comportamento simbólico. O presente estudo avaliou dois protocolos de ensino de discriminações entre estímulos visuais, com mudanças graduais de complexidade nas tarefas, para o desenvolvimento de repertório de emparelhamento por identidade generalizado. Um protocolo partiu de treinos discriminativos simples simultâneos com estímulos singulares, migrando em seis estágios para o procedimento de escolha de acordo com o modelo. O segundo consistiu de treinos discriminativos simples simultâneos com estímulos compostos, combinando-se dois elementos iguais (estímulo correto) e diferentes (estímulo incorreto) em cada tentativa. Nos dois protocolos foi utilizado o procedimento de dica (retirada do estímulo incorreto) atrasada no início do primeiro estágio de treinos discriminativos. A reversão das funções dos estímulos ocorreu a partir da segunda etapa de treinos discriminativos simples. Dois adultos com deficiência mental e autismo realizaram cada protocolo no computador com tela sensível ao toque. Antes e depois de cada fase do programa de ensino avaliou-se a aprendizagem de Discriminação Sequencial Generalizada (DSG) e de Escolha por Identidade Generalizada (EIG). Nos dois protocolos os participantes atingiram os critérios de aprendizagem em todas as etapas. Os resultados mostraram a aquisição de discriminações simples com estímulos singulares e compostos com reversão de função. O procedimento de dica atrasada facilitou a aprendizagem das discriminações simples. Nas etapas que requeriam discriminações condicionais os erros foram recorrentes quando o número de problemas discriminativos por sessão aumentou. Nos testes, os quatro participantes mostraram escores ao nível do acaso nas tarefas de DSG e EIG. Investigações futuras poderão ajustar parâmetros do procedimento e critérios de aprendizagem que podem ser responsáveis pelos baixos escores nas avaliações. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT
Identity matching to sample is an important prerequisite to develop symbolic behavior. The present study assessed two protocols for teaching visual stimulus discriminations to develop generalized identity matching, with gradual changes in task complexity. One protocol started with simple simultaneous discrimination training of singular stimuli and gradually changed in six stages to identity matching to sample procedure. The second consisted of simple simultaneous discrimination training of compound stimuli, combining two equal (correct stimulus) and unequal (incorrect stimulus) elements in each trial. Delayed prompt (withdraw the incorrect stimulus) was programmed for the first sessions of the first training stage. Reversal discrimination was programmed from the second stage of simple discrimination stages. Two adults with mental retardation and autism participate in computer tasks with touch screen of one of the protocols. Learning of Generalized Sequential Discrimination (GSD) and Generalized Identity Matching (GIM) was evaluated before and after each training stage. All participants reached learning criterion in all stages of both protocols. The results showed the acquisition of simple and reversal discriminations with singular and compound stimuli. Prompt delay facilitated the acquisition of simple discriminations. Stages that required conditional discrimination produced recurrent errors as the number of discrimination problems increased in each session. During tests, all four participants showed chance level scores of GSD and GIM. Future investigations can adjust procedural parameters and learning criteria that may account for low scores during tests.

Orientadores: Antonia Paula Marques de Faria, Maricilda Palandi de Mello
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Made available in DSpace on 2018-08-13T16:41:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lincoln-de-Carvalho_CarolinaRodrigues_M.pdf: 7487008 bytes, checksum: 0ee30ed31ecc836e60c91e6c4128b2e9 (MD5) Previous issue date: 2009
Resumo: A deficiência mental (DM) corresponde a uma das categorias mais amplas de distúrbios, acometendo de 1% a 3% da população nos países industrializados, enquanto nos países em desenvolvimento estima-se prevalência cerca de três vezes maior. Devido à heterogeneidade de fatores causais associados a essa condição, sua investigação diagnóstica pode ser complexa e 40% dos casos não têm sua origem determinada. Recentemente, foi demonstrado que rearranjos subteloméricos são responsáveis por 5% a 7% dos casos de DM idiopática. Entre as técnicas mais promissoras para a identificação dessas alterações, está a Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), que possibilita a quantificação relativa, quanto ao número de cópias, de mais de 50 sequências de ácidos nucléicos em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes, além de mutações de ponto conhecidas. É baseada na hibridização do DNA genômico a uma mistura de sondas específicas para cada região estudada, com amplificação dos produtos de ligação pela técnica de PCR, utilizando um par de primers universal. A visualização dessas amplificações pode ser feita por eletroforese capilar e a análise por programas específicos de genotipagem. Entre as vantagens do método estão o custo relativamente baixo, simplicidade, rapidez e sensibilidade, justificando a implantação em serviços direcionados para o estudo da etiologia da DM. Assim, o propósito deste trabalho foi implantar o método em nosso laboratório, utilizando o kit SALSA MLPA P036 HUMAN TELOMERE para pesquisa de rearranjos subteloméricos em indivíduos com DM idiopática. Na padronização, foram empregados controles com e sem alteração subtelomérica, sendo avaliados os parâmetros de tempo de estocagem das reações em refrigerador; quantidade de DNA utilizado em cada reação; forma de normalização dos dados, e possibilidade de redução do volume das soluções empregadas para metade ou dois terços do preconizado no protocolo original, cujo volume final de reação é de 50 µL, dos quais somente 0,75 µL são utilizados na eletroforese capilar, com descarte do restante. A análise dos resultados, confirmados pela utilização de controles com e alterações subteloméricas, mostrou que a implantação do método foi bem-sucedida. Além disso, foi verificado que o tempo máximo de estocagem das reações em refrigerador sem prejuízo dos resultados é de aproximadamente três meses; que a quantidade de DNA satisfatória para o procedimento está entre 150-250 ng por reação; que não é aconselhável a utilização de protocolos com volumes reduzidos, pois a análise de reações realizadas dessa forma mostrou resultados falso-positivos quando comparados às reações feitas segundo o protocolo original; que a forma de normalização dos dados mais adequada para a análise dos resultados é a combinação dos programas GeneScan®, Genotyper® e planilha específica para cada kit ao invés do programa Coffalyser®, indicado pelo fabricante do produto. Após essa padronização, o método foi aplicado no estudo de 62 indivíduos com atraso do desenvolvimento ou DM de causa indeterminada, sendo identificadas alterações em seis deles. Duas foram constatadas também pelo kit de confirmação SALSA MLPA P070, sendo uma del(1p36) e outra um rearranjo del(5p)/dup(9p), ambas validadas pela análise por FISH. As quatro restantes [del(12p)] não foram observadas pelo kit de confirmação, sendo realizado sequenciamento automático que identificou o SNP (rs60220187). Concluindo, a técnica de MLPA foi implantada com sucesso, mostrando-se adequada e eficiente para a investigação de rearranjos subteloméricos.
Abstract: Mental retardation (MR) is the most frequent disability and affects 1% to 3% of general population in industrialized world, while in developing countries it is considered to be three times higher. The etiology is heterogeneous and includes multiple genetic and environmental factors, although in about 40% of the cases its cause remains undetermined. Recently, several studies suggest that chromosomal rearrangements involving subtelomeric regions are common causes of idiopathic MR and occur in approximately 5% to 7% of patients. The Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) technique has been proposed as one of the alternatives to identify these abnormalities. It is based on hybridization of genomic DNA to a mixture of standardized probes for each region studied. All of the probe ligation products are amplified by PCR using only one universal primer pair. Separation and visualization of the fragments can be developed and the analysis by means of specific softwares for genotyping. Relatively low cost, simplicity and sensitivity are among the advantages of this method, which has been considered as an alternative for diagnostic screening of individuals with undetermined MR or developmental delay. The present study aimed to implement this technique in our laboratory, using the SALSA MLPA P036 human telomere test kit for detecting subtelomeric rearrangements in idiopathic MR patients evaluated in our service. For validation study, eleven normal controls and two positive controls were utilized, as well as the following parameters were evaluated: period of storage of reaction, amount of DNA used for each reaction, procedures to data normalization and reduction of reaction volume. The validation was successful; in addition, it was verified that maximum period for storage of reaction was about three months; adequate amount of DNA for each reaction was approximately 150ng-250 ng; Reduction in volume reaction produced false-positive results; the more suitable method for data normalization was a combination of GeneScan®, Genotyper® softwares and a the use of a specific Microsoft Excel® spreadsheet for each kit, instead of the Coffalyser® program, recommended by the manufacturer. After validation, a pilot study was carried out with 62 patients considered as idiopathic MR using initially the SALSA MLPA P036 kit. MLPA analyses have indicated abnormal copy number in six patients. SALSA MLPA P070 kit confirmed 2 out of the 6 alterations: a 1p36 deletion and a 5p deletion / 9p duplication rearrangement, which were validated by FISH analysis. Other four alterations corresponded to a same 12p deletion, which was not further confirmed. Sequencing the correspondent fragment a known as SNP rs60220187 was identified. In conclusion, we demonstrated that MLPA is an appropriate and efficient technique and should be considered as a routine screening in the evaluation of individuals with unexplained mental retardation or developmental delay.
Mestrado
Ciencias Biomedicas
Mestre em Ciências Médicas

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2018-01-24T12:39:10Z No. of bitstreams: 1 NataliaBezerraMota_TESE.pdf: 30567436 bytes, checksum: 8f6938a228ec97da35c61175cbbae8b9 (MD5)
Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2018-01-29T13:16:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 NataliaBezerraMota_TESE.pdf: 30567436 bytes, checksum: 8f6938a228ec97da35c61175cbbae8b9 (MD5)
Made available in DSpace on 2018-01-29T13:16:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 NataliaBezerraMota_TESE.pdf: 30567436 bytes, checksum: 8f6938a228ec97da35c61175cbbae8b9 (MD5) Previous issue date: 2017-07-11
Entender comportamentos humanos complexos como a linguagem e suas varia??es em diferentes situa??es ? um importante objetivo de pesquisa h? muitos anos. Uma abordagem natural?stica e quantitativa para medir precisamente varia??es de linguagem do ponto de vista estrutural e sem?ntico apontam para um avan?o nessa ?rea, possibilitando medir varia??es manifestadas em discurso livre que refletem decl?nio cognitivo em situa??es patol?gicas, como nas psicoses, ou no desenvolvimento cognitivo em crian?as durante alfabetiza??o, e at? mesmo durante o processamento de mem?rias em estados fisiol?gicos alterados de consci?ncia, como o que ocorre durante os sonhos. Nesse trabalho iniciaremos discutindo 1) a elabora??o de ferramentas para an?lise de estrutura da fala inspiradas nas descri??es psicopatol?gicas de doen?as mentais, 2) sua aplica??o para diagn?stico diferencial de psicose e dem?ncias, 3) assim como a aplica??o de ferramentas sem?nticas para predi??o de epis?dios psic?ticos. Pela an?lise da estrutura do discurso usando grafos para estudar a trajet?ria de palavras usadas pelos sujeitos ao relatar um sonho, foi poss?vel, por exemplo, verificar que sujeitos portadores do diagn?stico de Esquizofrenia falavam de forma menos conectada que sujeitos com diagn?stico de Transtorno Bipolar do Humor ou sujeitos livres de sintomas psic?ticos. Da mesa forma verificamos que havia uma maior dist?ncia sem?ntica entre frases consecutivas em entrevistas psiqui?tricas de sujeitos em fase prodr?mica de psicose que em seguimento de 2 anos e meio fizeram um epis?dio psic?tico pleno. Seguiremos ampliando esse olhar para al?m do patol?gico, observando 4) como variam essas medidas de estrutura da linguagem com o desenvolvimento cognitivo saud?vel e 5) sua rela??o com a educa??o. Observamos correla??es entre conectividade do relato e performance em testes de intelig?ncia fluida, teoria da mente e performance em leitura. Tamb?m investigamos em uma popula??o ampla com grande varia??o de idades 6) como se d? o desenvolvimento dessas medidas ao longo do desenvolvimento educacional, 7) avaliando o impacto dos anos de educa??o nessa popula??o e 8) seus correlatos com o desenvolvimento hist?rico da literatura em aproximadamente 5.000 anos. De maneira geral, encontramos que padr?es de conectividade cresceram e estabilizaram ao final da idade do bronze, logo antes da era axial, na literatura, e que quanto mais tempo de educa??o tem o sujeito, maiores componentes conectados fazem ao relatar suas mem?rias, valores que se estabilizam apenas ao final do ensino m?dio (desenvolvimento que n?o se observa em popula??o com sintomas de psicose). Finalizaremos aplicando ferramentas de similaridade sem?ntica para 9) medir reverbera??o de mem?rias durante os sonhos e seus correlatos eletrofisiol?gicos em um experimento de transi??o entre vig?lia e sono. Podemos concluir a partir dos resultados que ferramentas estruturais e sem?nticas apresentam grande potencial para melhorar a precis?o de comportamentos humanos complexos expressos na fala, de maneira natural?stica, possibilitando investiga??es reveladoras sobre cogni??o e a consci?ncia humana.
The understanding of complex human behaviors such as language and its variations in different conditions and contexts has been an important research aim for many decades. Naturalistic and quantitative approaches to precisely measure language variations from the structural and semantic points of view have recently emerged, allowing the measurement of variations manifested in free speech that reflect atypical cognitive decline in pathological situations such as psychoses, or typical cognitive development in healthy children during alphabetization, and even the processing of memories in different states of consciousness, such as waking and dreaming. In this work we will start discussing 1) the construction of tools for the analysis of speech structure inspired by the psychopathological descriptions of mental illnesses. 2) their application to the differential diagnosis of psychosis and dementias, and 3) the application of semantic tools to predict psychotic episodes. In the structural level it was possible to observe that subjects with Schizophrenia diagnosis report their dreams with word trajectories represented as graphs less connected than subjects without psychosis or with Bipolar Disorder diagnosis. In the semantic level it was observed a higher semantic distance between consecutive sentences on psychiatric interviews of patients during prodromal psychotic phase 2 years and a half before converting to a psychotic episode. We will proceed by widening this view away from pathology, so as to determine 4) how graph-theoretical measures of language structure vary across healthy cognitive development, and 5) how they relate to indices of academic achievement. We verified a correlation between graph connectedness and cognitive (such as fluid intelligence and theory of mind abilities), as well as academic performances (of reading). Next we will investigate 6) how speech structure varies within a large sample of healthy and psychotic subjects with large age and educational variation, to 7) evaluate the impact of years of education and 8) compare with the development of literature across approximately 5,000 years. In summary, connectedness increases after the Bronze Age (just before start the Axial Age) and the longer time of education the subject had, higher the connected components of his memory reports, values stabilized during high school period, and a developmental trajectory not found in the psychotic population. We will conclude by applying tools to calculate semantic similarity to 9) measure memory reverberation during dreams and their electrophysiological correlates in a sleep transition experiment. The results indicate that the structural and semantic tools used in this work can greatly improve the precision of naturalistic measurements of the complex behaviors expressed in speech.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-04-20Bitstream added on 2014-06-13T19:40:21Z : No. of bitstreams: 1 cozzani_mv_dr_rcla.pdf: 1186459 bytes, checksum: 5e2d9f3d0e2bd4ac2b1185d126ad7eee (MD5)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Gestos perseverativos são respostas inapropriadas para uma demanda da tarefa e eles são comuns em algumas idades. Diariamente, adultos repetem inconscientemente muitos gestos simples que são automáticos nas suas rotinas. Quando o ambiente é alterado, a sinergia do movimento não é necessariamente ajustada. Isto tem sido associado à disfunção neurológica. Por outro lado, perseveração motora tem sido recentemente usada para interpretar a canônica tarefa Piagetiana A-não-B. Na tarefa Anão- B, bebês são incentivados a alcançar e pegar um de dois objetos (localização chamada A) algumas vezes, com poucos segundos de demora entre dar a dica (chacoalhar o objeto e motivar a criança a pegá-lo) e dar o estímulo para a criança. Depois de um número de tentativas em A, o experimentador dá a dica no alvo B. Tipicamente, por volta dos 10 meses de idade, bebês com desenvolvimento normal, mesmo olhando esse jogo de esconder e procurar, voltam a alcançar na tampa A depois do experimentador ter dado a dica na tampa B. A proposta deste estudo foi determinar se crianças com e sem retardo mental perseveram ou não na tarefa modificada Piagetiana de alcançe A-não-B, também, identificar o relacionamento entre o olhar e o alcançar durante sua performance, bem como o padrão do alcançar. Nós utilizamos a tarefa modificada da caixa de areia em que um objeto é escondido em uma localização A ou B. Vinte bebês com desenvolvimento normal (GC) (média de idade de 27,3 l 3.82 meses) e vinte crianças com atraso no desenvolvimento (GD) (média de idade de 55,62 l 9.24 meses) foram autorizados por seus pais para participarem do estudo. Enquanto realizaram a tarefa A-não-B na caixa de areia, todos os participantes foram filmados por 3 cameras. Os resultados revelaram que o GD perseverou mais do que o GC ao longo de todas as tentativas...
Perseverative gestures are inappropriate responses to a task demand and they are common at any age. Daily, adults repeat unconsciously many simple gestures that are automatic in their routines. When the environment is slightly altered, the movement synergy is not necessarily adjusted. This has been associated to neurological dysfunction. On the other hand, motor perseveration has recently been used to interpret the canonical A not B Piagetian task. In the A not B task, infants are enticed to reach for and grasp at one of two objects (location called A) a few times each, with few seconds delay between cuing (shaking the object and enticing the child to grab it) and giving the stimulus to the child. After a number of trials in A, the experiment cues the B target. Typically, around the age of 9 months, normally-developing infants, even though they watch this hide and seek game, return to reach for the A lid after being cued to reach for the B lid. The purpose of this study was to determine whether or not children with and without mental retardation (MR) perseverate in a modified Piagetian A not B reaching task, and also to identify the looking and reaching relationship during their performance as well as the reaching pattern. We modified the traditional Piagetian A not B task by placing one of two identical targets (lids) inside a sand box. Twenty normally developing infants (ND) (mean age of 27,3 l 3.82 months), and twenty children with mental retardation (MR) (mean age of 55.62 l 9.24 months) were authorized by their parents to take part in this study. While performing the A not B sand box task, all participants were videotaped with three cameras. A section experiment shows results confirming that the MR group perseverated throughout all trials. The MR group decoupled looking at the targets from the reaching gesture, while ND group kept lookingreaching coupled ... (Complete abstract click eletronic access below)

La Convención Internacional de los Derechos del Niño, aprobada por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 1989, define como niño "A todo ser humano menor de 18 años de edad", y establece principios generales con relación a la protección de sus derechos y libertades civiles, supervivencia y desarrollo. El artículo 32 de la Convención, en lo que se refiere al trabajo del niño, reconoce su derecho “a estar protegido contra la explotación económica y contra el desempeño de cualquier trabajo que pudiera ser peligroso o entorpecer su educación, o que sea nocivo para su salud, para su desarrollo físico, mental, espiritual, moral o social”. El esfuerzo por erradicar el trabajo infantil, cobró nuevo impulso en 1992, con la creación del Programa Internacional para la Erradicación del Trabajo Infantil (IPEC) de la Organización Internacional del Trabajo (OIT). El objetivo del IPEC es trabajar con miras a la erradicación progresiva del trabajo infantil por medio del refuerzo de las capacidades nacionales para enfrentarse a los problemas relacionados con éste, mediante la creación de un movimiento mundial de lucha contra el trabajo infantil.
Tesis

Numerous studies report significant biological and cognitive alterations in chronic schizophrenia (ChSz) patients relative to healthy controls (HCs). More recently, similar,albeit less severe, changes have been reported in subjects with a recent first episode of psychosis (FEP), and those at clinical high-risk, referred to as the at-risk mental state (ARMS). The clinical impact of such findings has been limited, however, driven in part by the univariate analyses employed by the majority of studies, which allow inference at the group level only. Support vector machine (SVM) is one alternative multivariate analysis, which, able to provide inference at individual level, has high potential for translation into a clinical setting. Here, I employed a multimodal approach comprising genetic, structural magnetic resonance imaging (sMRI), diffusion tensor imaging, functional MRI, and cognitive data, in order to investigate the capacity of each modality to distinguish FEP and ARMS subjects from HCs, and each other, both at the group, and the single-subject level, using standard univariate and multivariate SVM analyses respectively. Since the clinical potential of SVM is ultimately governed by its classification accuracy, I also performed an empirical comparison of four integrative methods, proposed to enhance classification through data integration. Collectively, the results provide relative support to the notion that FEP and the ARMS may be characterised by genetic, neuroanatomical, neurofunctional and cognitive alterations similar to those observed in ChSz, albeit less severe. With respect to neuroanatomy, and neurofunction moreover, they suggest such changes may be both subtle, and spatially diffuse. The achievement of only modest classification accuracies, however, suggest that the modalities investigated here have only limited diagnostic power with respect to early-stage psychosis, though it remains that they may be able to provide useful information for predicting conversion to psychosis or treatment outcome, a prospect which could be investigated by future studies.

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Genética, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
INTRODUÇÃO: O atraso mental é uma manifestação variável e heterogénea de uma disfunção do sistema nervoso central. Ocorre na população em geral com uma frequência de 1 a 3% ou mesmo superior. Cerca de metade dos casos apresentam uma etiologia idiopática, enquanto que os restantes se podem dividir em causas genéticas, ambientais e de causa desconhecida. As alterações cromossomicas são uma causa importante do atraso mental. A percentagem de atraso mental idiopático associado a alterações subteloméricas varia de 0,5 a 15,3% dos casos, estando dependente da resolução do estudo citogenético convencional de primeira linha. Actualmente, as técnicas mais usadas para estudo das regiões subteloméricas são a técnica de FISH (Fluorescent In Situ Hibridization) e a técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Esta última surge como tendo elevada fiabilidade, especificidade e resolução. Comparativamente à técnica de FISH, o MLPA permite o estudo simultâneo de vários loci, é mais económico e rápido, sendo ainda uma tecnologia menos laboriosa. OBJECTIVOS: Este estudo teve por objectivo a avaliação de regiões subteloméricas de 100 pacientes referidos pelo serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra E. P. E. que permitiu um diagnóstico e possibilitou o cálculo da recorrência em gestações futuras de familiares de risco. METODOLOGIA: Todos os casos deste estudo foram submetidos às técnicas de citogenética convencional com bandas de alta resolução, MLPA, FISH, e pesquisa da forma alélica do gene FMR1 associado à síndrome do X frágil. Para a técnica de MLPA foram usados dois painéis de sondas: P036 e P070 (MRC Holland, Amsterdão, Holanda), seguindo o protocolo do fabricante. Na técnica de FISH foi usado o painel ToTelVysion (Vysis – Abbot Molecular) conforme protocolo estabelecido pelo próprio laboratório. RESULTADOS: Dos 100 casos seleccionados, foram encontradas cinco delecções em cinco pacientes: del(11)(q24.2), del(20)(pter), del(4)(p16.3), del(10)(q26.2) e del(22)(q13.3). CONCLUSÕES: Na população estudada 5% do atraso mental idiopático é devido a delecções subteloméricas, assumindo-se estas como uma causa importante desta disfunção. Num dos pacientes, paciente 5, foi detectada uma delecção associada à síndrome de Phelan-McDermid (del(22)(q13)). As alterações dos outros quatro pacientes não foram relacionadas com nenhuma síndrome descrita na literatura. A importância de um diagnóstico prende-se, não só com o próprio indivíduo, mas também com os progenitores, pela possibilidade de oferecer aconselhamento genético e cálculo de risco de recorrência em futuras gestações, assim como a avaliação do risco para outros membros da família
INTRODUCTION: Mental retardation is a variable and heterogeneous manifestation of a disfunction of the central nervous system. It occurs in the general population with a frequency of 1 to 3%, although higher frequencies have been reported. The etiology of the disease is, by large, divided between genetic or environmental causes and unknown events. Chromosomal alterations are associated with mental retardation. The precise frequency of idiopathic mental retardation due to subtelomeric alterations varies between 0,5 to 15.3% of the cases, being dependent on the resolution of the cytogenetic studies. Currently, the most frequently used techniques in the study of subtelomeric regions are FISH (Fluorescent In Situ Hibridization) and MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). The latter is a reliable and specific method with a high resolution. When comparing MLPA with FISH, it is clear that the former allows the concurrent study of multiple loci, it is a cheaper and a faster method, with the added advantage of being less laborious. OBJECTIVES: Our main goal was to evaluate the subtelomeric regions of 100 patients referred by the Clinical Genetics Department of Centro Hospitalar de Coimbra E. P. E., with the ultimate aim of attaining a diagnosis, enabling the calculation of the recurrence risk in a future pregnancy and to identify family members at risk. METHODS: All cases were studied by high resolution banding techniques, MLPA, FISH and for the fragile X syndrome. The MLPA technique used consisted of two probe sets: P036 e P070 (MRC Holland, Amsterdam, Holland), used according to the manufacture’s protocol. The ToTelVysion Multi-color FISH Probe Panel (Abbott) was also used following the protocol approved in our laboratory. RESULTS: Of the 100 cases evaluated there were five subtelomeric deletions: del(11)(q24.2), del(20)(pter), del(4)(p16.3), del(10)(q26.2) and del(22)(q13.3). CONCLUSIONS: In our study 5% of idiopathic mental retardation was caused by subtelomeric deletions, clearly suggesting that it is an important cause of this dysfunction. In one of the patients, patient five, the deletion found was previously described as the Phelan McDermid syndrome (del(10)(q26.2)). None of the remaining cases could be correlated with previously published syndromes. Obtaining a diagnosis is not only important for the proband itself, but also for the parents, given the possibility of genetic counseling and recurrence risk calculation for a future pregnancy, as well as the evaluation of family members at risk.

Tese de mestrado, Bioquímica Médica, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2009
O atraso mental é uma condição decorrente de diversas causas, com uma prevalência de 1 a 3% na população em geral. Em cerca de metade dos casos, porém, a sua etiologia é desconhecida. Estudos recentes indicam que aproximadamente 5% dos indivíduos com atraso mental idiopático apresentam alterações submicroscópicas ao nível das regiões subteloméricas dos cromossomas, sendo que se encontram descritas taxas de detecção até 23%, consoante os critérios clínicos aplicados na selecção dos doentes. Os telómeros são regiões terminais dos cromossomas eucarióticos, compostos por repetições ricas em TG. Na região adjacente a estas repetições situam-se famílias complexas de DNA repetitivo, as sequências subteloméricas. Apresentam um alto nível de homologia entre si e podem estender-se por várias centenas de kilobases. Estes aspectos estruturais dos subtelómeros aumentam a probabilidade de emparelhamentos não homólogos, que poderão desencadear acontecimentos de troca de material e desequilíbrio de dosagem genica. Por outro lado, os subtelómeros são ricos em pseudogenes e genes transcricionalmente activos. Assim, é de prever que um desequilíbrio da dosagem genica ou alterações de expressão causados por rearranjos estruturais nestas regiões, se manifestem num efeito fenotípico marcado relativamente a outras anomalias de maior extensão. O presente projecto consiste no estudo de um conjunto de indivíduos com fenotipoespecífico (n=197) do ponto de vista da análise citogenética (exclusão de cariotipoanormal) e hibridação in situ por fluorescência, utilizando sondas específicas para as regiões subteloméricas de todos os cromossomas (FISH-T), excepto os braços curtos dos acrocêntricos. A avaliação clínica para selecção dos indivíduos inclui parâmetros de ponderação como o atraso mental moderado a severo, microcefalia, facies dismórfico, outras dismorfias não faciais e história familiar de atraso mental, levando em consideração os critérios de DeVries.Na população estudada a taxa de detecção de casos anormais foi de 3,5% (7 em 197), enquadrando-se no intervalo esperado referido na bibliografia. Discute-se a implementação de um método alternativo, a MLPA, do qual se apresentam resultados preliminares, visando a substituição do método de FISH actualmente usado na rotina. .
Mental retardation (MR) is a condition present in about 3% of the general population. There may be several underlying causes, but in half the cases, these remain unknown. Recent studies reveal that 5% of patients with MR show submicroscopic anomalies in subtelomeric regions of chromosomes. Some studies state detection rates up to 23%depending on clinical criteria for selection of probands. Telomeres are the terminal regions of eucariotic chromosmes, rich in TG repeats. In the adjacent region lie complex families of repetitive DNA, the so-called subtelomeric sequences. These can be several hundred kilobases long and present a high level of homology. Non homologous pairing of chromosomes is higher due to telomeric structure, and a possible cause of recombination or chromosomal imbalance. In addition, subtelomeric regions are rich in pseudogenes and transcriptionally active genes: gene dosage effects or regulatory phenomena caused by structural rearrangements in these regions are likely to have remarkable phenotypic consequences. This study aims to test a population of 197 patients with mental retardation and dysmorphic features/congenital anomalies by fluorescent in situ hybridization (FISH),following a normal karyotype result. Specific probes for all subtelomeric regions are used except for the short arms of acrocentric chromosomes. Selection of probands followed a checklist including moderate to severe MR, micro/macrocephaly, dysmorphic features and relevant family history. A detection rate of 3.5% was obtained, consistent with the expected values referred in the literature. An alternative method to FISH is discussed, and MLPA preliminary results are presented, as the first step to validate its application as routine procedure.

Dissertação de mestrado em Optometria Avançada
Introdução: existe uma elevada prevalência de defeitos visuais e oculares em pessoas com deficiência intelectual, apresentando acuidade visual baixa, que normalmente é acompanhada pelo uso de óculos. Há que se ter em consideração ainda que os problemas de saúde ocular, como as cataratas, são mais frequentes em pessoas com deficiência intelectual do que na população normal. Objetivo: pretende-se avaliar a prevalência de erros refractivos e problemas de saúde ocular, mais especificamente a prevalência de astigmatismo e valores de pressão intraocular, numa população de atletas portugueses participantes no evento Special Olympics, e analisar comparativamente esta população com a população de atletas do Reino Unido. Método: a população deste estudo retrospectivo foi composta por um total 134 atletas portugueses com deficiência intelectual, que participaram no evento Special Olympics, dos quais 51 participaram em 2009 e os restantes 83 em 2012, com idades compreendidas entre os 9 e os 65 anos, de ambos os sexos. Resultados: foi encontrado erro refractivo em 43,5% dos indivíduos; anomalia de visão das cores detetada em 12,0% das mulheres e em 21,9% dos homens. Em termos da saúde ocular, o principal achado foi hiperémia conjuntival em 11,2% dos indivíduos; a prevalência encontrada de cataratas foi de 4,5%. A PIO média encontrada nesta população foi de 16,07±4,08mmHg. Conclusão: a perda visual deste tipo de população deriva de erros refractivos não corrigidos, o que se resolve com a prescrição de óculos. Deve ter-se em consideração que os problemas de saúde ocular são frequentes neste tipo de população e podem ser identificados rapidamente num rastreio visual. Daí que seja importante promover acções de sensibilização junto de instituições que acolhem indivíduos com DI para a realização de exames ou rastreios visuais.
Introduction: There is a high prevalence of visual defects and eye in people with intellectual disabilities, with low visual acuity, which is usually accompanied by the use of glasses. We must know also that the eye health problems, such as cataracts, are more common in people with intellectual disability than in the normal population. Objective: assess the prevalence of refractive errors and eye health problems, specifically the prevalence of astigmatism and values of intraocular pressure in a Portuguese athletes population participating in Special Olympics event, and analyze this population compared with the UK athletes population. Methods: This retrospective study population was composed of a total 134 Portuguese athletes with intellectual disabilities who participated in the Special Olympics event, of which 51 participated in 2009 and the remaining 83 in 2012, aged 9 and 65, of both sexes. Results: refractive error was found in 43,5% of subjects, color vision anomaly detected in 12,0% of women and 21,9% men. In terms of eye health, the main finding was conjunctival hyperemia in 11,2% of subjects, the prevalence of cataract was 4,5%. The mean IOP found in this population was 16,07 ± 4,08 mmHg. Conclusion: visual loss in this type of population derived from uncorrected refractive errors, which is solved with prescription eyeglasses. We should know that the ocular health problems are frequent in this population and it can be quickly identified in a visual screening. It is important to promote awareness nearby institutions sheltering individuals with DI to conduct visual examinations or screenings.

Apesar dos diferentes estudos e das amplas reformas da Educação Especial, uma questão prevalece sobre todas as outras - o desenvolvimento pessoal e social da criança com Atraso Mental, nomeadamente a criança multideficiente. A Escola Inclusiva, a educação em ambientes o menos restritivos possível e a interação com pares revelam-se essenciais para que possamos falar de qualidade de vida. A articulação com todos os intervenientes no processo educativo, tomando a família como um parceiro de excelência, é, sem dúvida, sinónimo de enriquecimento mútuo. O desenvolvimento de competências pessoais e sociais na criança com multideficiência implica uma reflexão contínua sobre a intervenção e a criação/implementação de metodologias e estratégias que assegurem a cada criança a sua condição enquanto indivíduo e cidadão com direito ao sucesso. Neste estudo será analisado o impacto de uma intervenção individualizada, organizada e implementada de forma sistemática para a promoção da aquisição de competências pessoais e sociais na criança multideficiente.

Dissertação de mestrado em Genética Molecular
O atraso mental (AM) é a doença mais comum relacionada com o neurodesenvolvimento, afetando aproximadamente 2 a 3 % da população em geral, e é caracterizado por comprometer as capacidades cognitivas, de linguagem e as competências sociais. Na última década a citogenética moderna tem vindo a revolucionar o diagnóstico do AM com o desenvolvimento da tecnologia baseada nos arrays CGH, que oferece a capacidade de examinar todo o genoma com uma resolução que pode chegar a algumas centenas de pares de bases, sendo até à data a técnica mais sensível para detetar deleções e duplicações genómicas. No entanto, esta metodologia também apresenta limitações técnicas e pós-analíticas, sendo aconselhável a confirmação dos resultados por outras técnicas moleculares. Este trabalho tem como objetivo geral a otimização de técnicas moleculares baseadas na reação em cadeia da polimerase (PCR) (qPCR, PCR quantitativa e MLPA, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), para detetar e confirmar alterações na dosagem de genes em doentes portugueses com atraso mental idiopático. Foram otimizados ensaios de qPCR em 40 genes detetados como alterados pela técnica de aCGH, obtendo-se os seguintes resultados de confirmação: alterações em três genes associados com AMLX (atraso mental ligado ao cromossoma X) provavelmente patogénicas; seis alterações em genes autossómicos que ocorrem de novo nos doentes, sendo provavelmente patogénicas; alterações em dois genes autossómicos herdadas mas provavelmente patogénicas; 16 alterações presentes num dos pais saudáveis que são provavelmente não patogénicas; exclusão de três alterações classificadas como falsos positivos de aCGH; exclusão de alterações em três genes localizados nos extremos das alterações detetadas por aCGH, que já não se encontram afetados (i.e. mapeamento dos pontos de quebra); e sete casos inconclusivos devido a problemas técnicos. Foram ainda utilizadas as técnicas de qPCR e MLPA para detetar alterações na dosagem do gene MECP2 em doentes com AM ou com sintomatologia considerada semelhante à da síndrome de Rett mas sem mutações pontuais detetáveis no gene MECP2, tendo-se detetado três duplicações envolvendo todo o gene MECP2 em três doentes do sexo masculino e duas deleções envolvendo alguns exões do gene MECP2 dos três doentes do sexo feminino. A evolução das técnicas moleculares de diagnóstico na deteção de alterações da dosagem irá levar à descoberta de novos genes e novas vias celulares e moleculares envolvidas no AM, que por sua vez irá levar a avanços na descoberta de uma resposta terapêutica à doença.
Intellectual disability (ID) is the most common neurodevelopmental disorder, affects approximately 2 to 3% of the worldwide population and is characterized by a decrease in the cognitive abilities, language and social skills. In the last decade modern cytogenetic has revolutionize the diagnosis of ID with the development of arrays CGH based technology, offering the ability to analyze the entire genome with a resolution of up to several hundred base pairs, being so far the most sensitive technique to detect genomic deletions and duplications. However, aCGH technique also has technical and post-analytical limitations, and results should be confirmation by other molecular techniques. The main objective of this work was the optimization of molecular techniques based on polymerase chain reaction (PCR) (qPCR, quantitative PCR and MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) to detect and confirm changes of gene dosage in Portuguese patients with idiopathic intellectual disability. In this study, qPCR assay was optimized for 40 genes identified as changed by the aCGH technique with the following confirmation results: changes in three genes associated with XLID, probably pathogenic; six autosomal genes changes that occur de novo in patients, probably pathogenic; changes in two autosomal genes inherited but probably pathogenic; alterations present in 16 healthy parents who are probably not pathogenic; exclusion of three changes classified as false positive aCGH; excluding changes in three genes located in the limits of the alterations detected by aCGH, that are not affected (ie mapping of breakpoints); and seven inconclusive cases due to technical problems. QPCR and MLPA techniques were also used for detect changes in dosage of the MECP2 gene in patients with ID or with symptoms similar to Rett syndrome but without detectable mutations in the MECP2 gene, and we detected duplications involving entire MECP2 gene in three male patients and two deletions involving several exons of the MECP2 gene of three female patients. The evolution of molecular diagnostic techniques for detection of copy number changes will lead to the discovery of new genes and new cellular and molecular pathways involved in ID, which in turn will lead to advances in the discovery of a therapeutic response to disease.

Dissertação de Mestrado em Evolução e Biologia Humanas apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia
Time. The notion of time is something inherent to human behavior; the pervasive understanding of temporal relations present in nature was and is crucial for our adaptation and survival as a species. Nevertheless, it is still not well defined in the literature how time is conceptualized and mapped by the brain. What we know is that phenotypic plasticity presented by our species cannot be justified only by our genetic nor corporal/linguistic experiences. Therefore, culture comes as a potential source for this variability. Considering the culture as one of the bases that shape our conception of time and evaluating this variability across the human populations: the objective of this work is to explore one of the dimensions of temporal cognition: the capacity to travel mentally in time. We aim to assess which are the influences of remembering the past and projecting de future on decision-making, in particular in economic intertemporal choices and risky behaviors.We carried out three experiments with the same experimental procedures. Each participant was respectively induced to focus on one day of his/her past or future, always with a distance of fifteen years. These effects were measured through standard questionnaires used in this field: monetary choice questionnaire (Kirby, 1999) and DOSPERT questionnaire of risk-taking (Weber, 2002). This research was carried out in the Center of Mind, Brain and Behavior of the University of Granada, and the sample is composed by 120 students of the Faculty of Psychology of the University of Granada.The observed results between the inducted groups were significant in the first and second experiment. These results showed a reduction of discounting rate when the temporal focus and the decisions were considered in the same time period. In the third experiment, the differences between groups were not significant, possibly because that this questionnaire is not adequate for this experiment, since because not all decisions are classified as intertemporal choice.The contrast among inducted groups indicates that manipulation of temporal focus can be an important tool to reduce the discounting rate. High discount rates have been associated with a number of risk behaviors. Thus, the temporal focus appears as a possible solution for the treatment and prevention of these behaviors. This project constitutes an advance in the understanding of psychological time, evidencing influences of temporal focus on our behavior.
Tempo. A noção de tempo é algo inerente ao comportamento humano; a constante compreensão das relações temporais presentes na natureza foi e é fundamental para a nossa adaptação e sobrevivência enquanto espécie. No entanto, como este conceito é conceptualizado e mapeado pelo cérebro ainda não está bem definido na literatura. O que se sabe é que a plasticidade fenotípica exibida pela nossa espécie não pode apenas ser justificada pela genética, nem apenas pelas experiências corporais e linguísticas, surgindo a cultura como fonte provável desta variabilidade.Considerada a cultura um dos pilares da nossa conceptualização do tempo e avaliando as influências desta variabilidade no comportamento de cada população: o objetivo deste trabalho é explorar a nossa capacidade de viajar no tempo mentalmente. Visamos verificar quais as influências de reviver o passado ou imaginar o futuro sobre a tomada de decisões intertemporais económicas e condutas de risco.Foram realizadas três experiências com o mesmo procedimento experimental. Cada participante foi induzido a focar-se respetivamente num dia do seu passado ou futuro, sempre com uma distância de quinze anos. Os efeitos deste foco temporal foram medidos através de questionários standard na área: questionário de escolhas intertemporais económicas (Kirby,1999) e questionário DOSPERT de condutas de risco (Weber,2002). Esta investigação foi realizada no Centro de Mente, Cérebro e Comportamento da Universidade de Granada, sendo a amostra composta por 120 alunos da Faculdade de Psicologia da Universidade de Granada.Os resultados observados entre os diferentes grupos de indução foram significativos nas experiências 1 e 2, evidenciando uma redução da taxa de desconto quando o foco temporal e as decisões a tomar se situam na mesma época temporal. Na experiência 3, sobre condutas de risco, as diferenças não foram significativas, especulando-se que este questionário não seja adequado à experiencia por nem todas as decisões serem classificadas como intertemporais. O contraste entre os grupos de indução indica que a manipulação do foco temporal pode ser uma ferramenta importante para reduzir a taxa de desconto. Elevadas taxas de desconto têm sido associadas a vários comportamentos de risco, surgindo o foco temporal como uma possível ferramenta para o tratamento e prevenção destes problemas.Este projeto constitui um avanço na compreensão do tempo psicológico, evidenciando influências do foco temporal no nosso comportamento.

O presente relatório reflete o elenco das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio profissionalizante, do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, realizado no Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal. A intervenção psicomotora no âmbito da saúde mental e infantil pretende compreender e resolver os conflitos internos da criança, recorrendo à mediação corporal para a construção e restruturação do psiquismo. No decorrer do estágio foram encaminhados para a Psicomotricidade 24 crianças entre os 5 e os 10 anos de idade, que foram acompanhas em regime de avaliação ou de intervenção. De entre os casos acompanhados em processo de intervenção, será apresentada a análise de dois estudos de caso acompanhados em contexto individual, que comprovam os efeitos benéficos desta intervenção, verificando-se melhorias ao nível do perfil de desenvolvimento psicomotor, emocional e comportamental. O presente relatório de estágio é constituído, ainda, por uma revisão da literatura acerca da saúde mental, da psicomotricidade e das psicopatologias mais prevalentes, bem como da caracterização da instituição acolhedora. Além disto, na parte final do relatório, é apresentada uma reflexão acerca dos problemas nas áreas de desempenho definidas e do percurso realizado ao longo deste ano letivo.
This report reflects a list of activities carried out under the professionalizing traineeship of the Masters in Psychomotor Rehabilitation, conducted at the Dr. Nélio Mendonça Hospital, Funchal. The psychomotor intervention in mental health and child aims to understand and solve the internal conflicts of the child, resorting to corporal mediation to the construction and restructuring of the psychism. During the internship were referred for Psychomotor Therapy 24 children between 5 and 10 years old, who were followed under evaluation or intervention. Among the cases followed in the intervention process, will be presented the analysis of two case studies followed in individual context, which prove the beneficial effects of this intervention, verifying improvements to the psychomotor, emotional and behavioral development profile level. This internship report is also constituted by a literature review on mental health, psychomotricity and more prevalent psychopathology as well as the characterization of the institution. Moreover, in the final part of the report, is presented a reflection on the problems in the areas of performance and set the journey made throughout this school year.

Tese de doutoramento, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015
MEF2C is the first MEF2 family factor to be expressed during embryonic development. Zebrafish has been proven to be an excellent model for human genetic diseases and has two MEF2C orthologues, mef2ca and mef2cb. The involvement of MEF2C in different developmental processes was studied in zebrafish through expression analysis and usage of mutant lines as loss of function models. Alterations in this gene were related to cardiac defects and its haploinsufficiency was linked to a human disease (MRD20) whose patients show abnormal neuronal and craniofacial development. Recently this gene was reported to be involved in dementia conditions such as Alzheimer disease, Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis. Our work aims to further validate zebrafish as an animal model to study MEF2C related pathologies focusing on craniofacial and neuronal issues. Our in silico analysis demonstrated a high conservation of mef2c pattern of chromosome localization, protein structure and sites of mRNA expression throughout evolution. We also identified two transcriptional start sites for mef2cb that were conserved through evolution. These are related to the occurrence of alternative promoters that appear to be differentially regulated by Sox9b, Sox10 and Runx2, three nuclear factors associated to craniofacial or neuronal development. Through the use of Mef2ca and Mef2cb loss of function mutant lines, we described the craniofacial phenotype resulting from the absence of both mef2c isoforms in zebrafish. We concluded that both orthologues are involved in cartilage, bone and brain development in zebrafish and we described the molecular profile of specific marker genes resulting from mef2c loss of function. Our results allow us to consider zebrafish as a valuable animal model for analysis concerning MEF2C related pathologies. To complement our work we performed a pilot study in which we describe for the first time an alteration in MEF2C gene in a patient with frontotemporal lobar degeneration, suggesting an association between MEF2C and this disease, a result that extends the involvement of this gene to a previously unsuspected human pathology.

No âmbito do ramo de aprofundamento de competências profissionais, inserido no Mestrado em Reabilitação Psicomotora, surge a possibilidade de elaborar o presente relatório com base no estágio curricular realizado no Hospital Beatriz Ângelo e no Agrupamento Vertical Almeida Garrett. Este estágio incidiu na área da psicomotricidade e da intervenção precoce e possibilitou desenvolver um trabalho com crianças e respetivas famílias. As atividades de estágio foram desenvolvidas com 11 crianças entre os 18 meses e os 10 anos de idade que apresentavam diversas problemáticas e que, por influência da sua condição ou do meio envolvente, as suas aprendizagens e comportamento encontram-se comprometidos. Todavia, foram escolhidos dois casos para uma análise mais detalhada das suas características, desenvolvimento global e contexto, seguindo de uma sequência lógica de processos da prática psicomotora - observação, avaliação, elaboração de planos de intervenção/sessão e intervenção.
Under the branch advanced professional skills, inserted in the Masters in Psychomotor Rehabilitation, there is the possibility of drawing up this report based on curricular training conducted at Hospital Beatriz Angelo and Grouping Vertical Almeida Garrett. This stage focused in the area of psychomotor and early intervention and made it possible to develop a work with children and their respective families. Internship activities were conducted with 11 children between 18 months and 10 years old who had several problems and that, through the influence of his condition or of the environment, their learning and behavior are compromised. However, two cases were chosen for more detailed analysis of its characteristics, development and global context, following a logical sequence of processes of psychomotor practice - observation, evaluation, preparation of contingency plans / session and intervention.

O presente documento foi elaborado no âmbito da Unidade Curricular de Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais, inserida no Mestrado em Reabilitação Psicomotora e visa apresentar o trabalho desenvolvido, em contexto de estágio, no Centro de Neurodesenvolvimento, do Hospital Beatriz Ângelo. O processo de intervenção psicomotora, ancorado nos fundamentos e modelos de atuação da intervenção precoce na infância, foi desenvolvido com 6 crianças com atrasos e/ou perturbações do neurodesenvolvimento, ao longo de 8 meses, com idades compreendidas entre os 15 meses e os 5 anos. As intervenções decorreram de forma individual, com vista à promoção do desenvolvimento psicomotor nos seus vários domínios, melhorias na aquisição de competências específicas e do bem-estar socio-emocional das crianças e respetivas famílias. Este processo envolveu a observação, a avaliação inicial, elaboração de um plano de intervenção para cada caso, a intervenção propriamente dita e a avaliação final, com comparação e reflexão sobre os resultados. Também proporcionou a partilha de estratégias e atividades às famílias para darem continuidade ao trabalho desenvolvido em sessão, em contexto familiar, tudo isto considerando o estabelecimento de uma relação empática e de confiança com as crianças e famílias. No final, verificaram-se evoluções, com a aquisição de novas competências desenvolvimentais, bem como melhor consciência familiar acerca da importância da estimulação do desenvolvimento e do brincar.
This document was prepared under the Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais, inserted in the Masters in Psychomotor Therapy, which aims to reflect the work in the Neurodevelopment Center, Hospital Beatriz Angelo. The psychomotor intervention process, based on the fundamentals and models of early intervention in childhood, was developed during 8 months, with 6 children with development delays and/or neurodevelopmental disorders, aged 15 months to 5 years. Interventions were going individually, with the goal of promoting psychomotor development in their many domains, improvements in the acquisition of specific skills and the socio-emotional well-being of children and their families. The process involved the observation, initial assessment, conception of an intervention plan for each case, intervention itself and final assessment, with comparison and reflection on the results. It also provided the sharing of strategies and activities for families to give working development in session, in family context, all this in consideration of establishment of an empathetic and trusting relationship with children and families. In the end, there were evolutions, with the acquisition of new developmental skills, as well as a better family awareness about the importance of developmental stimulation and play.