Academic literature on the topic 'Biologia molecular e genética'
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Journal articles on the topic "Biologia molecular e genética"
Aguiar, Patrícia Maria de Carvalho, and Henrique Ballalai Ferraz. "Genética das Distonias." Revista Neurociências 8, no. 2 (January 23, 2019): 66–69. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2000.v8.8946.
Full textGattás, Gilka Jorge Figaro, Marco Segre, and Victor Wünsch Filho. "Genética, biologia molecular e ética: as relações trabalho e saúde." Ciência & Saúde Coletiva 7, no. 1 (2002): 159–67. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232002000100014.
Full textDecanine, Daniele. "O papel de marcadores moleculares na genética forense." Revista Brasileira de Criminalística 5, no. 2 (July 28, 2016): 18–27. http://dx.doi.org/10.15260/rbc.v5i2.123.
Full textCastiel, Luis David. "Uma saúde pública molecular!?" Cadernos de Saúde Pública 10, no. 3 (September 1994): 285–319. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x1994000300002.
Full textCarvalheira, Gianna, Naja Vergani, and Décio Brunoni. "Genética do autismo." Revista Brasileira de Psiquiatria 26, no. 4 (December 2004): 270–72. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44462004000400012.
Full textCardoso, Thâmara Chaves, Michelle Mara de Oliveira Lima, Josiane Silva Araújo, Wellinton Santos Alves, Francielle Alline Martins, and Pedro Marcos de Almeida. "Biologia Molecular e Forense no Ensino Médio." Research, Society and Development 10, no. 8 (July 16, 2021): e47710817624. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i8.17624.
Full textGarcia, Eloi S., and Claudia Inês Chamas. "Genética molecular: avanços e problemas." Cadernos de Saúde Pública 12, no. 1 (March 1996): 103–7. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x1996000100022.
Full textWünsch Filho, Victor, and Gilka J. Figaro Gattás. "Biomarcadores moleculares em câncer: implicações para a pesquisa epidemiológica e a saúde pública." Cadernos de Saúde Pública 17, no. 3 (June 2001): 467–80. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2001000300003.
Full textBarreto, Cristiane Gomes, Vívian Da Silva Braz, and Frederico Gustavo Rodrigues França. "Lições para a Biologia da Conservação no Cerrado a partir dos Padrões de Diversidade Genética Populacional do Anfíbio Physalaemus cuvieri." Fronteiras: Journal of Social, Technological and Environmental Science 5, no. 3 (December 19, 2016): 101. http://dx.doi.org/10.21664/2238-8869.2016v5i3.p101-119.
Full textSchneider, Theodoro, Mauro Antônio Rizzardi, Anderson Luis Nunes, Mario Antonio Bianchi, Sandra Patussi Brammer, and Ana Paula Rockenbach. "Biologia molecular aplicada à ciência das plantas daninhas." Revista Brasileira de Herbicidas 17, no. 1 (March 10, 2018): 12. http://dx.doi.org/10.7824/rbh.v17i1.523.
Full textDissertations / Theses on the topic "Biologia molecular e genética"
Mateus, Denisa Daud. "Molecular reconstruction of a genetic code alteration." Doctoral thesis, Universidade de Aveiro, 2011. http://hdl.handle.net/10773/7501.
Full textThe genetic code establishes the rules that govern gene translation into proteins. It was established more than 3.5 billion years ago and it is one of the most conserved features of life. Despite this, several alterations to the standard genetic code have been discovered in both prokaryotes and eukaryotes, namely in the fungal CTG clade where a unique seryl transfer RNA (tRNACAG Ser) decodes leucine CUG codons as serine. This tRNACAG Ser appeared 272±25 million years ago through insertion of an adenosine in the middle position of the anticodon of a tRNACGA Ser gene, which changed its anticodon from 5´-CGA-3´ to 5´-CAG-3´. This most dramatic genetic event restructured the proteome of the CTG clade species, but it is not yet clear how and why such deleterious genetic event was selected and became fixed in those fungal genomes. In this study we have attempted to shed new light on the evolution of this fungal genetic code alteration by reconstructing its evolutionary pathway in vivo in the yeast Saccharomyces cerevisiae. For this, we have expressed wild type and mutant versions of the C. albicans tRNACGA Ser gene into S. cerevisiae and evaluated the impact of the mutant tRNACGA Ser on fitness, tRNA stability, translation efficiency and aminoacylation kinetics. Our data demonstrate that these mutants are expressed and misincorporate Ser at CUGs, but their expression is repressed through an unknown molecular mechanism. We further demonstrate, using in vivo forced evolution methodologies, that the tRNACAG Ser can be easily inactivated through natural mutations that prevent its recognition by the seryl-tRNA synthetase. The overall data show that repression of expression of the mistranslating tRNACAG Ser played a critical role on the evolution of CUG reassignment from Leu to Ser. In order to better understand the evolution of natural genetic code alterations, we have also engineered partial reassignment of various codons in yeast. The data confirmed that genetic code ambiguity affects fitness, induces protein aggregation, interferes with the cell cycle and results in nuclear and morphologic alterations, genome instability and gene expression deregulation. Interestingly, it also generates phenotypic variability and phenotypes that confer growth advantages in certain environmental conditions. This study provides strong evidence for direct and critical roles of the environment on the evolution of genetic code alterations.
O código genético regula a correcta descodificação da informação contida nos genes durante a síntese de proteínas. Apresenta um elevado grau de conservação e estima-se que tenha sido originado há mais de 3.5 biliões de anos. Contudo, várias alterações ao código genético foram identificadas em procariotas e eucariotas, nomeadamente nos fungos denominados de “CTG clade”, nos quais um tRNA de serina atípico (tRNACAG Ser) descodifica o codão de leucina CUG como serina. Este tRNACAG Ser foi originado há 272±25 milhões de anos, pela inserção de uma adenosina no centro do anticodão do gene do tRNACGA Ser que alterou a sequência original do anticodão de 5´-CGA-3´ para 5´-CAG-3´. Esta alteração ao código genético promoveu a restruturação do proteoma das espécies denominadas de “CTG clade”. Contudo, permanece por esclarecer o motivo que permitiu que esta alteração atípica fosse preservada no genome destes fungos. Numa tentativa de clarificar os aspectos evolutivos desta alteração ao código genético, procedemos à reconstrução da via evolutiva, proposta para esta alteração, na levedura Saccharomyces cerevisiae. Para tal, induzimos a expressão do gene do tRNACGA Ser de C. albicans, nas versões mutantes e original, em S. cerevisiae e determinámos o impacto das mesmas no crescimento celular, bem como na estabilidade, eficiência na tradução e aminoacilação do tRNA. Os nossos dados, demonstram que as versões mutantes do tRNA, apesar de sua reduzida expressão, induzem a incorporação de serina nos codões CUG de leucina. Observámos ainda, através de uma estratégia de evolução forçada, que o tRNACAG Ser é facilmente inactivado por mutações naturais que impedem o seu reconhecimento pela seryl-tRNA synthetase. O nosso estudo demonstra que a repressão da expressão do tRNACAG Ser, terá desempenhado um papel fundamental na evolução da redefinição do codão CUG de leucina para serina. Com o intuito de compreender a evolução das alterações ao código genético, induzimos redefinições parciais em vários codões de levedura. Os nossos resultados confirmam que a ambiguidade no código genético afecta o crescimento, induz a produção de agregados proteicos, interfere no ciclo celular e promove alterações nucleares, morfológicas, instabilidade genómica e desregulação da expressão genética. Contudo, origina também variedade fenotípica e fenótipos vantajosos em determinadas condições ambientais. Este estudo demonstra o impacto do ambiente na evolução das alterações ao código genético.
Miranda, Isabel Alexandra Marcos. "Molecular study of a genetic code alteration in C. albicans." Doctoral thesis, Universidade de Aveiro, 2006. http://hdl.handle.net/10773/8980.
Full textA maioria dos organismos utiliza o mesmo código genético, no entanto alterações a este código padrão foram descobertas em procariotas e eucariotas. A maior parte das alterações ao código genético ocorre em mitocôndrias. No citoplasma eucariótico, o único exemplo conhecido de alteração ao código genético envolvendo a substituição de um aminoácido por outro aminoácido, ocorre em várias espécies do género Candida. Em Candida albicans o codão CUG é ambíguo, ou seja, pode ser traduzido como serina ou leucina, com predominância para o primeiro aminoácido. Na origem desta ambiguidade está um tRNACAG Ser de C. albicans que possui elementos de identidade para duas aminoacil-tRNA sintetases, nomeadamente a seril e leucil-tRNA sintetases, podendo, por isso, ser aminoacilado com serina e leucina. Este tRNA surgiu há cerca de 272 milhões de anos no antepassado das leveduras e introduziu dupla identidade (ambiguidade) no codão CUG que começou a ser descodificado como leucina e serina. As consequências biológicas desta ambiguidade e da alteração de identidade do codão CUG de leucina para serina são desconhecidas. O objectivo deste estudo foi elucidar a função biológica da ambiguidade do codão CUG que foi preservada em C. albicans. Pretendeu-se compreender porque é que a ambiguidade do codão CUG foi preservada e conhecer melhor os mecanismos de evolução ao código genético. Para tal, aumentou-se a ambiguidade do codão CUG, usando engenharia de tRNAs e estudaram-se as consequências de tal ambiguidade ao nível fenotípico. Os resultados demonstram de forma inequívoca que a ambiguidade do codão CUG é um gerador de diversidade fenotípica e sugerem que uma das funções da alteração ao código genético é potenciarem a evolução rápida de novos fenótipos. A ambiguidade do codão CUG induz a expressão de vários factores de virulência de C. albicans, nomeadamente variabilidade morfológica, alteração fenotípica, produção de hidrolases extracelulares e adesinas. Assim, a ambiguidade do código genético é fundamental para a biologia de C. albicans.
Most organisms use the same genetic code, however several alterations to the standard code have been found in prokaryotes and eukaryotes. Most alterations occur in mitochondria and the only known case of a cytoplasmatic sense-to-sense codon identity change occurs in several species of the genus Candida. In Candida albicans, standard leucine-CUG codon is decoded mainly as serine but to a lesser extent as leucine. This is due the existence of a novel tRNACAG Ser that has identity elements for both the seryl- and the leucyl-tRNA aminoacyl synthetases and hence can be aminoacylated with serine and leucine. The tRNACAG Ser appeared 272 million years ago in the yeast ancestor, and created a CUG codon with double identity due to its decoding as both serine and leucine. The biological function of such ambiguity, which was preserved to the present day, is still unknown. The objective of this study was to elucidate the role of CUG ambiguity in C. albicans biology. An attempt was made to shed new light i) on the biological role of genetic code ambiguity, ii) on why CUG ambiguity was preserved and iii) on why genetic code alterations evolve. For this, highly ambiguous C. albicans strains were created through tRNA engineering techniques and the effects of such ambiguity were studied at phenotypic level. The data presented herein shows for the first time that genetic code ambiguity is a generator of phenotypic diversity and strongly suggests that genetic code alterations speed up evolution of new phenotypes. Ambiguous decoding of the CUG codon triggers expression of C. albicans virulence factors, namely morphogenesis, phenotypic switching, extracellular hydrolases production and adhesion, indicating that it plays a critical role on C. albicans biology.
Thurow, Helena Strelow. "Variantes polimórficas 2029C>T e 2258G>A no gene que codifica para o TLR2 humano: avaliação de uma população brasileira e revisão sistematizada." Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, 2009. http://hdl.handle.net/10923/1292.
Full textToll-like receptor 2 (TLR2) is a recognition receptor for the widest repertoire of pathogen-associated molecular patterns. Two polymorphisms of TLR2 could be linked to reduced NF-kB activation and to increased risk of infection (supposed-2029C>T and 2258G>A). We investigated the supposed-2029C>T and 2258G>A TLR2 polymorphisms in 422 critically ill patients with European origin from southern Brazil (295 with sepsis and 127 without sepsis), and we reviewed of 33 studies with these polymorphisms conducting a quality assessment with a score system. Among our patients we found only one heterozygote (1/422) for the supposed-2029C>T and none of 2258G>A (0/422) SNP. We have failed to find a clinical application of supposed-2029T and 2258A allele analysis in our southern Brazilian population. Our review detected that current TLR2 SNP assays had very controversial and contradictory results derivate from reports with a variety of quality criteria of investigation. We suggest that, if analyzed alone, the supposed-2029C>T and 2258G>A TLR2 SNP are not good candidates for genetic markers in studies that search for direct or indirect clinical applications between genotype and phenotype. Future efforts to improve the knowledge and to provide other simultaneous genetic markers might reveal a more effective TLR2 effect on the susceptibility to infections diseases.
O Toll-like receptor 2 (TLR2) é um receptor de reconhecimento de microorganismos que identifica um amplo repertório de padrões moleculares associados a patógenos. Entre os polimorfismos já descobertos no gene que codifica para o TLR2, dois SNPs (single nucleotide polimorphism) (supposed-2029C>T e 2258G>A) podem estar relacionados com a redução da ativação do NF-kB e, consequentemente, com o aumento do risco às doenças infecciosas. O objetivo deste estudo foi investigar os SNPs supposed-2029C>T e 2258G>A do TLR2 em 422 pacientes criticamente doentes oriundos de uma população do sul do Brasil (295 com sepse e 127 sem sepse), e realizar uma revisão sistematizada de 33 trabalhos publicados sobre esses SNPs conduzindo um estudo de avaliação de qualidade com um sistema de escores. Entre os pacientes admitidos no estudo foi encontrado apenas um heterozigoto (0,2%; 1/422) para o SNP supposed-2029C>T e nenhum para o SNP 2258G>A (0%; 0/422). Assim, não foi possível identificar qualquer aplicabilidade clínica entre esses SNPs do TLR2 nos pacientes críticos do sul do Brasil. A revisão sistematizada detectou que os atuais trabalhos com tais SNPs do TLR2 apresentam conclusões controversas e contraditórias resultantes de estudos com uma ampla variedade de critérios de qualidade. Os resultados sugerem que, quando analisados individualmente, os SNPs supposed-2029C>T e 2258G>A não são bons candidatos para os trabalhos que buscam por aplicações clínicas diretas entre genótipo e fenótipo. Esforços futuros para aumentar o conhecimento e para realizar análises simultâneas com outros polimorfismos poderão revelar efeitos mais efetivos do TLR2 na susceptibilidade às doenças infeciosas.
Ventura, Vânia Patrícia da Silva. "Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2010. http://hdl.handle.net/10773/7347.
Full textA Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na presença de um único cromossoma X normal na mulher. A incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500 nados vivos femininos. Para além da monossomia do cromossoma X, podem co-existir outras linhas celulares com dois ou mais cromossomas X, cromossomas com anomalias estruturais e ainda a presença do cromossoma Y, completo ou parte dele. A presença deste cromossoma nas pacientes com Síndrome de Turner representa um risco aumentado (15-30%) de desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente trabalho propõe-se determinar a presença de genes mapeados no cromossoma Y (SRY, TSPY, DDX3Y e HSFY) em indivíduos com Síndrome de Turner e avaliar a importância de um teste molecular para a detecção de sequências do cromossoma Y, que escapam à detecção por técnicas de citogenética convencional. Detectou-se, usando a técnica de PCR, uma frequência de 4,08% de amostras com material do cromossoma Y presente em linhas celulares minoritárias. Pode pois concluir-se que este tipo de análise constitui um método complementar de diagnóstico contribuindo assim para um diagnóstico mais preciso.
Turner syndrome is a chromosomal disorder characterized by the presence of a single normal X chromosome in women. The incidence of this disease is approximately 1 in 2500 live female births. Additionally the X chromosome monosomy, other cell lines could coexist, containing two or more X chromosomes, chromosomes with structural abnormalities and even cell lines containing the Y chromosome, or part of it. The presence of this chromosome in patients with Turner syndrome represents an increased risk (15-30%) of developing gonadoblastoma. The aim of the present study is to determine the presence of genes mapped on Y chromosome , namely SRY, TSPY, DDX3Y and HSFY, in Turner syndrome patients and evaluate the importance of a molecular test for detection of Y chromosome sequences, which escape to detection by conventional cytogenetic techniques. A frequency of 4.08% of samples with Y chromosome material present in minority cell lines was detected using the PCR technique. It can be assumed that this type of analysis is a complementary diagnostic method thus contributing to a more accurate clinical diagnosis.
Paludo, Francis Jackson de Oliveira. "Estudo da variante polimórfica 47C>T (Ala-9Val) do gene que codifica para a superóxido dismutase dependente de manganês (MnSOD) em pacientes em condições críticas de saúde." Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, 2008. http://hdl.handle.net/10923/1284.
Full textIn order to analyze the effect of the two different versions of the manganese superoxide dismutase gene (SOD2) on sepsis, we determined the 47C>T single nucleotide polymorphism (SNP) frequencies in critically ill patients with (n=356) and without sepsis (n=173), and also investigated the genotype frequencies in adverse outcomes in the septic patient's subgroup. We compared the 47C allele carriers (47CC+47CT genotypes) with 47TT homozygotes and we demonstrated a significant association between 47C allele carriers and septic shock in septic patients (p=0. 025). With an adjusted binary logistic regression, incorporating 47C>T SNP and the main clinical predictors, we showed that only SOFA score [p<0. 001, OR=9. 107 (95%CI=5. 319-15. 592)] and 47C allele [p=0. 011, OR=2. 125 (95%CI=1. 190-3. 794)] were significantly associated with septic shock outcome. Our results and our hypothesis suggest that the higher 47C allele carrier frequency in septic patients with negative outcome is possibly explained by an effect on cellular stress.
Para avaliar as duas versões do gene SOD2 que codifica para a proteína superóxido dismutase dependente de manganês na sepse, nós determinamos a freqüência do polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP) 47C>T em pacientes criticamente doentes com sepse (n=356) e sem sepse (n=173), e também investigamos as freqüências genotípicas nos desfechos adversos à sepse (choque séptico e mortalidade) no grupo de pacientes sépticos. Nós comparamos os portadores do alelo 47C (genótipos 47CC+47CT) com homozigotos 47TT e demonstramos uma associação estatisticamente significativa entre os portadores do alelo 47C e a ocorrência de choque séptico no subgrupo de pacientes sépticos (p=0. 025). Na análise ajustada de regressão logística binária, incorporando o SNP 47C>T e os principais preditores clínicos, nós mostramos que somente o escore SOFA [p<0. 001, OR=9. 107 (95%CI=5. 319-15. 592)] e o alelo 47C [p=0. 011, OR=2. 125 (95%CI=1. 190-3. 794)] foram significativamente associados com o desfecho de choque séptico. Nossos resultados e nossa hipótese sugerem que a mais alta freqüência de portadores do alelo 47C em pacientes sépticos com desfecho desfavorável é provavelmente explicada por um efeito no estresse celular.
Fragoso, Carla Cristina Santos Borges. "Aplicação de técnicas de biologia molecular no estudo da diversidade genética." Master's thesis, FCT-UNL, 2011. http://hdl.handle.net/10362/7084.
Full textEste relatório apresenta as áreas de maior impacto cientifico na carreira profissional da candidata. Encontra-se estruturado em 7 capítulos, tendo como área de investigação comum a aplicação de técnicas de Biologia Molecular, em que os marcadores moleculares(microssatélites) são utilizados transversalmente no estudo da diversidade genética de diferentes fontes biológicas. O primeiro projecto consistiu na Construção de uma biblioteca genómica de Quercus suber, para a pesquisa de marcadores moleculares baseada em regiões repetitivas (VNTRs, microssatélites). (Borges 2002). O segundo projecto desenvolve a análise genética de uma população bovina autóctone, Raça Algarvia, em risco de extinção. Este estudo produziu uma publicação (Ginja et al., 2010). O terceiro projecto baseou-se no estudo da variabilidade intra-populacional entre populações de cegonhas e sexagem em animais anilhados. Este estudo produziu duas publicações (Simões et al., 2006) e (Fernandes et al., 2006). O quarto projecto incidiu sobre o desenvolvimento dos conhecimentos tecnológicos sobre fagoterapia como alternativa biológica aos antibióticos e ferramenta de segurança alimentar integrada na produção avícola e desenvolvimento de kits de diagnóstico com base na tecnologia de PCR. O quinto projecto refere o desenvolvimento e utilização da técnica de detecção de SNPs (“polimorfismo de base única”) pelo método “SNAPshot” em Canis familiaris e Canis lupus signatus. Este trabalho deu origem a uma publicação (Borges et al., 2009). O sexto e sétimo projecto têm como base o estudo da genotipagem da população de lobo Ibérico em Portugal, em que a candidata participou no parecer sobre o Aproveitamento Hidroeléctrico do Baixo Sabor (AHBS)-Programa de Protecção e Valorização do Lobo-ibérico no Nordeste Transmontano e Beira Alta. Neste momento a candidata está a processar os resultados da genotipagem com marcadores moleculares da população de lobo ibérico, em paralelo com a implementação de recolha de amostras dos animais domésticos atacados no campo.
Silva, Luciana Pugliese da. "Caracterização molecular da deficiencia de proteina S." [s.n.], 1998. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308117.
Full textDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
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Resumo: A proteína S humana é uma glicoproteína plasmática vitamina K-dependente que age como cofator não enzimático da proteína C ativada na Via Anticoagulante da Proteína C. Além disso, a proteína S desempenha um papel independente da proteína C ativada inativando os fatores V e X ativados. A concentração plasmática da Proteína S é regulada por uma proteína de ligação que atua na Via Clássica do Complemento, a C4b. A proteína C4b forma complexos inativos com aproximadamente 60% da proteína S total, e somente a proteína S na sua forma livre pode exercer sua atividade de cofator da proteína C ativada. A deficiência hereditária de proteína S é uma causa comum de trombose venosa recorrente, e ocorre pela diminuição da atividade anticoagulante da proteína S. É uma doença relativamente rara e tem padrão de herança autossômico dominante o gene que controla a produção- da proteína S (PROS1) está localizado no cromossomo 3, próximo à região do centrômero, na posição 3p11.1 - 3q11.2. É constituído por 15 exons e 14 introns, abrangendo uma região de mais de 80 kb, que origina um mRNA de 3,5 a 4,0 kb. Nesta mesma região do cromossomo 3 há um pseudogene (PROS2) que possui 97% de homologia com a região codificadora do gene ativo. De acordo com um "database" de mutações no gene da proteína S, publicado em 1997 por GANDRILLE et aI., foram descritas 71 diferentes mutações de ponto sendo 19,8% mutações missense, 65,3% mutações missense, 12,8% mutações em sítio de "splicing" e 2% aboliam o codon de terminação natural da proteína. Foram também descritas 16 diferentes inserções/deleções e duas grandes deleções. Um total de doze polimorfismos raros foram descritos, incluindo o polimorfismo Heerlen, além de um polimorfismo freqüente, o dismorfismo neutro CCA/CCG. Os métodos de SSCP e CSGE possibilitam o rastreamento rápido e eficaz de mutações. O seqüenciamento de DNA permite a determinação precisa da alteração molecular responsável pela doença. No presente trabalho, estes métodos foram empregados no estudo do gene da proteína S (PROS1) de 8 pacientes com deficiência de proteína S que apresentaram trombose espontânea. Outras deficiências que predispõem à trombose foram avaliadas e não detectadas nestes pacientes. Com o emprego dessa estratégia metodológica foi possível detectar e identificar sete mutações de ponto em quatro dos oito pacientes estudados, incluindo uma mutação silenciosa, além de um polimorfismos em outro paciente. Das mutações encontradas somente uma foi detectada pelo método de SSCP. Considerando-se o quadro clínico/laboratorial dos pacientes estudados e a análise familiar, os resultados deste estudo sugerem que as mutações identificadas seriam responsáveis pela deficiência hereditária de proteína S. A identificação das mutações e sua correlação com o quadro clínico dos pacientes estudados neste trabalho contribuem para a compreensão da relação estrutura-função desta proteína. Também foram determinadas as freqüências, em diferentes grupos da população brasileira (recém-nascidos, caucasóides, negróides, índios e pacientes com trombose) do polimorfismo Heerlen e do dismorfismo neutro CCA/CCG. Os resultados obtidos nos diferentes grupos estudados, para polimorfismo Heerlen, não diferiram significativamente dos descritos anteriormente na literatura por BERTINA et aI., 1990. Este polimorfismo não foi identificado em nenhum dos pacientes estudados. As freqüências alélicas do dismorfismo neutro CCA/CCG não diferiram significativamente dos descritos na literatura por DIEPSTRATEN, et aI., 1991 e GANDRILLE et aI., 1995. Nossos resultados revelaram que na população negróides pode ter ocorrido um grau de miscigenação, já que a freqüência de heterozigotos foi elevada. A população indígena, apesar de ser considerada um isolado genético, mostrou um predomínio do genótipo heterozigoto. O polimorfismo CCA/CCG também foi empregado para análise de segregação nas famílias com deficiência de proteína S, e mostrou-se informativo em três famílias analisadas
Abstract: Human protein S is a plasmatic vitamin-K dependent glicoprotein that acts as a non-enzimatic cofactor of activated protein C in the protein C anticoagulant pathway. In addition to this protein S has an independent role that activated protein C, which is to inactivate factors Va and Xa. The plasmatic concentration of protein S is regulated by a C4b binding protein that acts on the Complement Classical Pathway. C4b protein forms inactive complexes with approximately 60% of total protein S, and only the free form of protein S its can act as a cofactor of activated protein C. The hereditary deficiency of protein S is a common cause of recurrent venous thrombosis, and occurs due to the decrease of the anticoagulant activity of protein S. It is a relatively rare disease and it has a dominant autossomic hereditary patteFI1. The gene which controls the production of protein S (PROS1) is Ipcated in chromosome 3, near the centromer region at position 3p11.1 - 3q11.2. It is formed by 15 exons and 14 introns comprising a region of over 80kb, which originates a mRNA of 3,5 to 4,0 kb. In this same region of chromosome 3 there is a pseudogene (PROS2) which is 97% homologous to the codifying region of the active gene. According to the protein S gene mutation database published by GANDRILLE et aI., 71 different point mutations were described, 19.8% were nonsense mutations, 65,3% were missense mutations, 12,8% were splice site mutations, and 2% abolished the natural codon termination of the protein. Sixteen different insertions/deletions and two large deletions were also described. A total of twelve rare polymorphisms were described including the Heerlen polymorphism and a frequent polymorphism, the neutral dimorphism CCA/CCG. The SSCP and CSGE analysis permit the quick and efficient screening of the mutations. Direct DNA sequencing permit the precise determination of the molecular alteration responsible for the disease. In this study these methods were used in the study of protein S gene (PROS1) of eight patients with protein S deficiency which presented spontaneous thrombosis. Other deficiencies which predispose to thrombosis were evaluated but were not detected. With the use of this methodology it was possible to detect and identify seven point mutations in four of the eight patients studied, including a silent mutation in addition to a polymorphism in another patient. Of the mutation found only one was detected by the SSCP method. Considering the clinical and laboratory data of the patients studied, together with the analysis of the family, the results of this study suggest that the mutations identified are responsible for the hereditary protein S deficiency. The identification of the mutations and its correlation to the clinical data of the patients studied contribute to the comprehension of the structural-functional relation of this protein. The frequencies of the Heerlen polymorphism and the neutral dimorphism CCA/CCG, in different groups of the Brazilian population (newborns, caucasoides, Black population, Indians and patients with thrombosis) were also determined. The results obtained in the different groups studied, for Heerlen polymorphism, did not differ significantly from those described previously in the literature by BERTINA et al, 1990. This polymorphism was not identified in any of the patients studied. The allelic frequencies of the neutral dismorphism CCA/CCG do not differ significantly from those described in literature by DIEPSTRATEN, et aI., 1991 and GANDRILLE et aI., 1995. Our results revealed that the miscigenation may have occurred in the Black population, in spite of being considered as a genetic isolate, showed a predomination of the heterozygous genotype. The CCA/CCG polymorphism was also used to analyze the segregation in families with protein S deficiency and was informative in three families that were analyzed.
Mestrado
Farmacologia
Mestre em Ciências Médicas
Fracaro, Fernando. "Ecologia molecular, variabilidade genética, química e cultivo in vitro de Hesperozygis ringens Benth." Universidade Federal de São Carlos, 2006. https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/1542.
Full textFinanciadora de Estudos e Projetos
Hesperozygis ringens, belongs to Lamiaceae s family, it is an aromatic plant native from the South Brazil with its occurrence restrict south fields mainly in Caçapava do Sul, Alegrete and São Francisco de Assis. Due some activities agropastoris like continuous cleanness and burning to the renovation of grassland associate with some factors like low seed efficiency propagation, these spices are in extinction process. In order to evaluate the effect of these activities at the extinction process of this plant were used molecular markers RAPD and ISSR to evaluate the genetic variability, chemical variability of the essential oils and effect of the growing regulators in the micropropagation. With molecular markers we check a low gene flow between studied populations, with distinct genetic entities, sharing the samples in isolated clusters from Alegrete, São Francisco de Assis and Caçapava do Sul, the last one was evaluate in two populations A and B witch showed a larger gene flow between samples. The chemical variability data were confirmed by markers RAPD and ISSR, because they shared the populations in two isolated groups, characterized for to present compounds with low frequency like limonene and linalool in the São Francisco de Assis population, and the others were not present as sabinene in Caçapava do Sul. In the in vitro propagation the MS medium showed the best results supplemented with 13.2µM of benzyladenine and 2mg/l of silver nitrate, witch were used to avoid ethylene accumulation effect. The rooting showed limitation with low efficiency, but was obtained with carbonized rice back, with ¼ MS supplemented with IBA. Even with hardness the micropropagation can be an alternative for the propagation and preservations of this endangerous species. Based in this results of this work were discussed about environmental, evolution and conservation aspects.
Hesperozygis ringens, pertencete à família Lamiaceae, é uma planta aromática nativa do Sul do Brasil com sua ocorrência restrita aos campos sulinos, principalmente nos municípios de Caçapava do Sul, Alegrete e São Francisco de Assis. Devido à algumas atividades agropastoris como sucessivas limpezas e queimadas para renovação das pastagens associados com alguns fatores como baixa eficiência na propagação das sementes, esta espécie encontra-se em processo de extinção. Visando analisar o efeito destas atividades e o grau do processo de extinção em que esta planta se encontra foram utilizados marcadores moleculares RAPD e ISSR na tentativa de avaliar a variabilidade genética, também foi avaliada a variabilidade química através dos óleos essenciais e o efeito de reguladores de crescimento na micropropagação. Com o uso de marcadores moleculares registrou-se um baixo fluxo gênico entre as populações avaliadas, com identidades genéticas distintas, separando as amostras em grupos isolados como Alegrete, São Francisco de Assis e Caçapava do Sul, este último avaliado em duas coletas A e B as quais revelaram um maior cruzamento entre as amostras. A variabilidade química confirmou os dados obtidos com marcadores RAPD e ISSR, pois separou as populações em grupos isolados, apresentando alguns compostos com baixa freqüência, como limoneno e linalol na população de São Francisco de Assis, e outros estiveram ausentes, como sabineno em Caçapava do Sul. Na propagação in vitro o meio de cultivo MS apresentou os melhores resultados, suplementado com 13,2µM de benziladenina e acrescido de 2mg/L de nitrato de prata, este utilizado para evitar o efeito do acúmulo de etileno. O enraizamento mostrou uma limitação com baixa eficiência, mas foi obtido em casca de arroz carbonizada, com ¼ MS suplementado com IBA. Mesmo com esta dificuldade a micropropagação pode ser uma alternativa para a propagação desta espécie ameaçada de extinção. Com base nestes resultados aspectos ecológicos, evolutivos e de preservação são discutidos neste trabalho.
Paulo, Jorge Fernando Ferreira de Sousa. "mRNA mistranslation in Saccharomyces cerevisiae." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2012. http://hdl.handle.net/10773/7775.
Full textThe genetic code is defined as a series of biochemical reactions that establish the cellular rules that translate DNA into protein information. It was established more than 3.5 billion years ago and it is one of the most conserved features of life. Over the years, several alterations to the standard genetic code and codon ambiguities have been discovered in both prokaryotes and eukaryotes, suggesting that the genetic code is flexible. However, the molecular mechanisms of evolution of the standard genetic code and the cellular role(s) of codon ambiguity are not understood. In this thesis we have engineered codon ambiguity in the eukaryotic model Sacharomyces cerevisiae to clarify its cellular consequences. As expected, such ambiguity had a strong negative impact on growth rate, viability and protein aggregation, indicating that it affects fitness negatively. However, it also created important selective advantages in certain environmental conditions, suggesting that it has the capacity to increase adaptation potential under environmental variable conditions. The overall negative impact of genetic code ambiguity on protein aggregation and cell viability, suggest that codon ambiguity may have catastrophic consequences in multicellular organisms. In particular in tissues with low cell turnover rate, namely in the brain. This hypothesis is supported by the recent discovery of a mutation in the mouse alanyl-tRNA synthetase which creates ambiguity at alanine codons and results in rapid loss of Purking neurons, neurodegeneration and premature death. Therefore, genetic code ambiguity can have both, negative or positive outcomes, depending on cell type and environmental conditions.
O código genético pode ser definido como uma série de reacções bioquímicas que estabelecem as regras pelas quais as sequências nucleotídicas do material genético são traduzidas em proteínas. Apresenta um elevado grau de conservação e estima-se que tenha tido a sua origem há mais de 3.5 mil milhões de anos. Ao longo dos últimos anos foram identificadas várias alterações ao código genético em procariotas e eucariotas e foram identificados codões ambíguos, sugerindo que o código genético é flexível. Contudo, os mecanismos de evolução das alterações ao código genético são mal conhecidos e a função da ambiguidade de codões é totalmente desconhecida. Nesta tese criámos codões ambíguos no organismo modelo Saccharomyces cerevisiae e estudámos os fenótipos resultantes de tal ambiguidade. Os resultados mostram que, tal como seria expectável, a ambiguidade do código genético afecta negativamente o crescimento, viabilidade celular e induz a produção de agregados proteicos em S. cerevisiae. Contudo, tal ambiguidade também resultou em variabilidade fenótipica, sendo alguns dos fenótipos vantajosos em determinados condições ambientais. Ou seja, os nossos dados mostram que a ambiguidade do código genético afecta negativamente a capacidade competitiva de S. cerevisiae em meio rico em nutrientes, mas aumenta a sua capacidade adaptativa em condições ambientais variáveis. Os efeitos negativos da ambiguidade do código genético, nomeadamente a agregação de proteínas, sugerem que tal ambiguidade poderá ser catastrófica em organismos multicelulares em que a taxa de renovação celular é baixa. Esta hipótese é suportada pela recente descoberta de uma mutação na alaniltRNA sintetase do ratinho que induz ambiguidade em codões de alanina e resulta numa forte perda de neurónios de Purkinge, neurodegeneração e morte prematura. Ou seja, a ambiguidade do código genético pode ter consequências negativas ou positivas dependendo do tipo de células e das condições ambientais.
Santos, Cristina Sofia de Sousa Cardoso e. Valente dos. "Os ciganos de Portugal : uma perspectiva genética da sua história." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2009. http://hdl.handle.net/10773/833.
Full textNo presente trabalho caracterizou-se a população cigana portuguesa quanto a microssatélites (STRs) localizados nos autossomas e no cromossoma X, com o principal objectivo de inferir, através da análise genética, alguns aspectos da sua história. Para o efeito estudou-se uma amostra de 127 indivíduos não aparentados, pertencentes a 18 comunidades ciganas, distribuídas por 11 distritos do país. Tanto em STRs autossómicos como do cromossoma X, os ciganos apresentaram níveis mais baixos de diversidade intrapopulacional que a população portuguesa não-cigana. A redução de diversidade pode ser explicada pela acção combinada dos efeitos de deriva induzidos pelo pequeno tamanho populacional, e pelas práticas endogâmicas tradicionais executadas pela maioria das populações ciganas. A avaliação da diferenciação interpopulacional revelou que as distâncias médias entre populações ciganas eram muito superiores às registadas entre populações europeias não-ciganas. Este resultado traduz novamente os fortes efeitos de deriva que modelaram o perfil genético das populações ciganas, indiciando ainda uma considerável limitação do fluxo génico entre populações ciganas e respectivas populações hospedeiras, o que também se compreende dadas as suas tradições sócio-culturais. No contexto da diversidade genética europeia, as populações ciganas tendem a agrupar-se entre si, e a coerência do grupo evidencia claramente a partilha de uma origem recente comum. Quando com base nos STRs autossómicos foram inferidas proporções de mistura em diferentes grupos Roma, em todos se verificou estar consideravelmente diluído o componente atribuível à origem ancestral na Índia. Comparativamente a este, o componente europeu teve tendência a ser superior, atingindo o valor mais elevado entre os ciganos portugueses. Portanto, não obstante algumas barreiras ao fluxo génico, foram substanciais nos grupos Roma os aportes genéticos resultantes de mistura com populações europeias. Foi analisado ainda o padrão de desequilíbrio de ligação (LD) no cromossoma X. Na população cigana portuguesa detectaram-se algumas associações significativas entre STRs e um nível de LD mais elevado do que o encontrado na população portuguesa não-cigana. O padrão de LD nos ciganos enquadra-se bem na sua história marcada por mistura populacional e efeitos de deriva. Em suma, a análise de marcadores moleculares permitiu inferir alguns aspectos importantes e reforçar outros da história demográfica dos ciganos portugueses. ABSTRACT: In this study the Portuguese Gypsies were characterized for autosomal and X-chromosome microsatellites, with the aim of inferring some aspects of their population history. Viewing that, a sample of 127 unrelated individuals belonging to 18 different communities spread over 11 districts from Portugal was studied. For both for autosomal and X-chromosome STRs, Gypsies showed reduced levels of intra-population diversity compared to the non-Gypsy Portuguese population. Reduced diversity can be explained by the combined effects of genetic drift, induced by small population size, and endogamic practices which are traditional in the majority of Roma groups. The evaluation of inter-population differentiation revealed that the average distances between Gypsy populations were much higher than the observed between non-Gypsy European populations. Such result reflects again that strong drift effects have modulated the genetic profile of Gypsy groups, and further evidences some limitation to gene flow between Gypsies and their host populations, being also understandable given their socio-cultural traditions. In the context of the European diversity, all Gypsy groups tend to cluster together. The coherence of the cluster clearly represents a signature of the common origin of the Gypsies. When autosomal STRs were used to estimate admixture proportions in different Roma groups, the component ascribed to the ancestral origin in India was considerably diluted in every group. Comparatively, the European ancestrality was slightly higher, demonstrating that despite some barriers to gene flow, genetic inputs resulting from admixture with Europeans contributed substantially to the gene pool of current Roma. It was also addressed the pattern of linkage disequilibrium (LD) in the X chromosome. Within the Portuguese Gypsies some significant associations between STRs were detected and the level of LD was higher than the observed within the Portuguese non-Gypsies. This pattern of LD fits quite well in the Gypsy history of population admixture and strong drift effects. In summary, the analysis of molecular markers has provided important insights into the demographic history of the Gypsies.
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A, Wassarman David, ed. Molecular biology. New York, NY: McGraw-Hill Education, 2016.
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