Academic literature on the topic 'Cardiopathies congénitales cyanogènes'

La double discordance est une cardiopathie congénitale complexe extrêmement rare, elle se caractérise par une discordance auriculo-ventriculaire suivie d’une autre discordance ventriculo-artérielle. Son diagnostic est posé généralement à l’âge adulte par des examens d’imagerie. Son pronostic dépend essentiellement des autres malformations congénitales cardiaques associées, des arythmies et des troubles de la conduction, ainsi que de la fonction systolique du ventricule droit en position systémique. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 23 ans, porteur d’une cardiopathie congénitale complexe cyanogène. Il s’agit d’une double discordance associée à une large communication interventriculaire sous aortique avec un shunt inversé et une hypoplasie de l’artère pulmonaire. Ce diagnostic a été confirmé par l’imagerie multimodale. Non opéré, le patient a vu son stade fonctionnel s’aggraver rapidement avec une dyspnée qui est passée d’un stade I à un stade III-IV de la New York Heart Association (NYHA), et apparition de signes hypoxiques et congestifs. A travers cette observation, nous avons précisé les caractéristiques anatomocliniques de cette cardiopathie congénitale complexe cyanogène, son exploration, ses options thérapeutiques, ainsi que le rôle péjoratif de son association avec d’autres malformations congénitales.

Les cardiopathies congénitales cyanogènes (CCC) sont des malformations cardiaques qui entraînent une désaturation en oxygène à la naissance. Des progrès majeurs réalisés ces vingt dernières années dans la prise en charge médico-chirurgicale des nouveau-nés atteints de CCC ont permis de considérablement améliorer la survie et le pronostic cardiaque à long terme de cette population. Cependant, ces enfants sont exposés à un risque accru d’accidents neurologiques dû au caractère cyanogène de la cardiopathie et à certaines techniques de chirurgie à cœur ouvert. En conséquence, les troubles neurocognitifs font partie des principales morbidités résiduelles. Malgré l’augmentation exponentielle du nombre de patients qui atteignent dorénavant l’âge adulte, à ce jour très peu d’études ont investigué le devenir neuropsychologique des adultes opérés de CCC. Cette thèse a pour objectif principal d’évaluer le devenir neuropsychologique et psychosocial d’adultes ayant été opérés à cœur ouvert en période néonatale pour corriger une CCC. L’évaluation, qui repose sur des outils validés, est menée auprès de 67 patients âgés de 18 à 31 ans. Les résultats mettent en évidence qu’une proportion substantielle de patients présente des troubles cognitifs et émotionnels susceptibles de réduire leur qualité de vie et d’entraver leur réussite scolaire et leur insertion professionnelle. Ce travail offre des résultats pionniers concernant le devenir à long terme de cette population. D'autres études sont nécessaires pour mieux comprendre la trajectoire développementale des adultes opérés de CCC afin de mettre en place des stratégies préventives et thérapeutiques adaptées aux besoins de cette population<br>Cyanotic congenital heart diseases (CHD) are heart defects which cause oxygen desaturation at birth. In the last twenty years, the major progress in the medical and surgical care of newborns with cyanotic CHD has resulted in a considerable improvement of the survival and the long-term cardiac prognosis of this population. However, these children are at an increased risk of neurological injuries due not only to the cyanotic nature of their CHD but also to certain open-heart surgery techniques. Consequently, neurocognitive disorders are among the major remaining morbidities in this population. Despite the exponential increase in the number of patients who can now reach adulthood, to date very few studies have investigated the neuropsychological outcomes of adults with cyanotic CHD. The main objective of the present thesis is to evaluate the neuropsychological and psychosocial outcomes of adults who had undergone an open-heart surgery during the neonatal period in order to correct a cyanotic CHD. The assessment, based on validated tools, is conducted among 67 patients aged from 18 to 31 years. The results show that a substantial proportion of patients with TGA presents a number of cognitive deficits and emotional impairments which may reduce their quality of life and hinder their academic success and their professional integration. This thesis offers original results on the long-term neuropsychological and psychosocial outcomes of this population. Further studies are needed so as to better understand the developmental trajectory of adults with cyanotic CHD in order to develop preventive and therapeutic strategies adapted to the specific needs of this population

Les cardiopathies congénitales cyanogènes (CCC) sont des malformations cardiaques qui entraînent une désaturation en oxygène à la naissance. Des progrès majeurs réalisés ces vingt dernières années dans la prise en charge médico-chirurgicale des nouveau-nés atteints de CCC ont permis de considérablement améliorer la survie et le pronostic cardiaque à long terme de cette population. Cependant, ces enfants sont exposés à un risque accru d’accidents neurologiques dû au caractère cyanogène de la cardiopathie et à certaines techniques de chirurgie à cœur ouvert. En conséquence, les troubles neurocognitifs font partie des principales morbidités résiduelles. Malgré l’augmentation exponentielle du nombre de patients qui atteignent dorénavant l’âge adulte, à ce jour très peu d’études ont investigué le devenir neuropsychologique des adultes opérés de CCC. Cette thèse a pour objectif principal d’évaluer le devenir neuropsychologique et psychosocial d’adultes ayant été opérés à cœur ouvert en période néonatale pour corriger une CCC. L’évaluation, qui repose sur des outils validés, est menée auprès de 67 patients âgés de 18 à 31 ans. Les résultats mettent en évidence qu’une proportion substantielle de patients présente des troubles cognitifs et émotionnels susceptibles de réduire leur qualité de vie et d’entraver leur réussite scolaire et leur insertion professionnelle. Ce travail offre des résultats pionniers concernant le devenir à long terme de cette population. D'autres études sont nécessaires pour mieux comprendre la trajectoire développementale des adultes opérés de CCC afin de mettre en place des stratégies préventives et thérapeutiques adaptées aux besoins de cette population<br>Cyanotic congenital heart diseases (CHD) are heart defects which cause oxygen desaturation at birth. In the last twenty years, the major progress in the medical and surgical care of newborns with cyanotic CHD has resulted in a considerable improvement of the survival and the long-term cardiac prognosis of this population. However, these children are at an increased risk of neurological injuries due not only to the cyanotic nature of their CHD but also to certain open-heart surgery techniques. Consequently, neurocognitive disorders are among the major remaining morbidities in this population. Despite the exponential increase in the number of patients who can now reach adulthood, to date very few studies have investigated the neuropsychological outcomes of adults with cyanotic CHD. The main objective of the present thesis is to evaluate the neuropsychological and psychosocial outcomes of adults who had undergone an open-heart surgery during the neonatal period in order to correct a cyanotic CHD. The assessment, based on validated tools, is conducted among 67 patients aged from 18 to 31 years. The results show that a substantial proportion of patients with TGA presents a number of cognitive deficits and emotional impairments which may reduce their quality of life and hinder their academic success and their professional integration. This thesis offers original results on the long-term neuropsychological and psychosocial outcomes of this population. Further studies are needed so as to better understand the developmental trajectory of adults with cyanotic CHD in order to develop preventive and therapeutic strategies adapted to the specific needs of this population

L’objectif général de cette thèse est d’explorer le développement des fonctions exécutives (FE) et des théories de l’esprit (TdE) chez l’enfant ayant une cardiopathie congénitale cyanogène (CCC) et ceci à une période clé dans la construction de ces capacités de « haut niveau » et dans leurs relations fonctionnelles réciproques. L’étude des enfants ayant une CCC et présentant un risque d’hypoxie circonscrit à la période néonatale permet d’explorer la vulnérabilité précoce des capacités neurocognitives à maturation tardive comme les FE et les TdE. En adoptant une approche longitudinale et transversale, nos objectifs visent à (1) déterminer la trajectoire développementale des FE (inhibition, mémoire de travail et flexibilité cognitive) et spécifier la nature et le degré de leurs dysfonctionnements (2) caractériser le développement des capacités méta-représentationnelles et évaluer le rôle prédictif des différentes composantes exécutives dans les TdE de premier et deuxième ordre, (3) explorer la généralisation des dysfonctionnements aux TdE avec un contenu mental affectif, (4) déterminer les facteurs de risque neurologique néonataux associés aux déficits exécutifs et en TdE, (5) évaluer la contribution des dysfonctionnements exécutifs, des variables médicales et démographiques sur la prévalence de prise en charge de ces enfants. Une cohorte de 45 enfants nés avec une CCC opérés à coeur ouvert en période néonatale et un groupe d’enfants sains ont été évalués à un âge moyen de 5 ans (T1) puis ont été à nouveau testés pendant deux années consécutives (T2 et T3). Nos résultats ont mis en évidence un profil de dysfonctionnement hétérogène selon l’âge et le domaine cognitif. Ainsi, naitre avec une CCC altère la progression développementale des FE et des TdE avec toutefois une normalisation pour les composantes ayant une émergence plus précoce. Les liens prédictifs observés entre les niveaux initiaux des FE et le développement ultérieur des TdE reflètent des mécanismes de construction typiques mais néanmoins décalés dans le temps. Enfin, le diagnostic prénatal de la CCC, qui a un rôle neuroprotecteur face au risque de cyanose néonatale, est également associé à un meilleur pronostic des FE et des TdE. Ce travail de thèse offre des résultats pionniers dans la compréhension de l’impact des vulnérabilités neurologiques néonatales sur la dynamique développementale de fonctions neurocognitives complexes<br>The general aim of this doctoral dissertation is to explore the development of executive functions (EF) and theory of mind (ToM) in school-aged children with a cyanotic congenital heart disease (CHD) at a key developmental period of progression and functional interactions between these “higher order functions”. The study of children born with a cyanotic CHD and exposed to a hypoxic risk limited to the neonatal period allows to explore the early vulnerability of late developing neurocognitive functions such as EF and ToM. We used a longitudinal and cross-sectional approach in order to: (1) determine the developmental trajectory of EF (inhibition, working memory and cognitive flexibility) and specify their nature and degree of impairment, (2) characterize the development of meta-representational abilities as well as EFs predictive roles in first- and second-order ToM, (3) evaluate the potential generalization of dysfunction to ToM with an affective component, (4) determine neonatal neurological risk factors associated to EF and ToM impairments, (5) evaluate the impact of executive impairments and medical and demographic variables on the early use of remediation services in these children. A cohort of 45 children born with a cyanotic CHD who underwent neonatal open-heart surgery and a group of comparison children were evaluated at a mean age of 5 years (T1) and then followed-up for two consecutive years (T2 and T3). Our results showed a heterogeneous pattern of dysfunction depending on age and specific domains. Cyanotic CHD affects the dynamics of development for these functions even though the earliest developing abilities tend to normalize. Predictive relations observed between early EF and later ToM suggest typical developmental mechanisms though chronologically delayed. Finally, prenatal diagnosis of the cyanotic CHD, known to play a neuroprotective role for cyanosis management is also associated to a better prognosis for EF and ToM outcomes. This work offers pioneer results on the comprehension of the impact of neonatal neurological vulnerabilities on the developmental dynamics of complex neurocognitive abilities