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1
Honfi, Ana I., and Julio R. Daviña. "El cariotipo de Anadenanthera colubrina var. cebil y de Parapiptadenia rigida (Leguminosae-Mimosoideae)." Bonplandia 9, no. 3-4 (1997): 277. http://dx.doi.org/10.30972/bon.93-41495.
Full textAbstract:
Los cromosomas somáticos de dos especies de árboles han sido estudiados, ambos tienen 2n = 26. Los cariotipos de <em>Anadenanthera colubrina</em> (Vell.) Brenan var. <em>cebil</em> (Griseb.) Altschul (18m + 8sm) y <em>Parapiptadenia rigida</em> (Benth.) Brenan (12m + 14sm) se describen tor primera vez. Estas especies se distinguen por la fórmula de cariotipo y la longitud total del cariotipo.
2
Solis Neffa, Viviana G. "Cariotipos de especies de Turnera (Turneraceae)." Bonplandia 9, no. 1-2 (1996): 121. http://dx.doi.org/10.30972/bon.91-21477.
Full textAbstract:
Se describe el cariotipo de 6 especies de Turnera. El cariotipo de T.melochioides (Leiocarpae), 2n = 2x = 14, está compuesta por 10 m + 4sm. En T.grandiflora, T.candida, T.scabra, T.hermannioides y T.Joelii (Canaligerae), todos con 2n = 2x = 10, la fórmula cariotípica es 8m + 2sm. Estas especies se distinguen por la longitud del cromosoma, el tamaño y la posición de los satélites y por los índices de asimetría. T.scabra con citotipo autopoliploide muestra cromosomas más cortos y cariotipos más simétrico. En informes anteriores son confirmados 6 taxones.
3
Descailleaux, Jaime, and Margarita Velásquez. "Mutaciones del cromosoma X en pacientes del sexo femenino del servicio académico, asistencial de genética humana de la UNMSM." Ciencia e Investigación 3, no. 1 (2000): 38–48. http://dx.doi.org/10.15381/ci.v3i1.4395.
Full textAbstract:
Se ha estudiado citogenéticamente a 124 pacientes del sexo femenino que acudieron a la consulta médica por presentar una disfunción gonadal y/o un retardo del crecimiento. En 93 casos (0,75) se encontró un cariotipo normal y en 31 (0,25) un cariotipo anormal para el sexo femenino. Entre los cariotipos anormales la fórmula 45,X con 16 casos fue la más frecuentemente encontrada (0,52), seguida por el isocromosoma del brazo largo del X que estuvo presente en 7 pacientes (0,22), en 3 casos (0,10), los cariotipos eran del tipo 46,XY y las pacientes afectadas por el síndrome de feminización testicular, en 2 casos (0,06) un anillo del X, un caso (0,03) era una rcpt equilibrada (X;X)(q27;q21) y los 2 restantes eran mosaicos con 2 líneas celulares. Entre los estigmas turnerianos registrados la implantación baja del cabello y el cubitus valgus fueron los más frecuentemente encontrados, mientras que la pequeña estatura y la disfunción ovárica siempre estuvieron presentes.
4
Quiroga de Michelena, María Isabel, Alicia Díaz, Denisse Paredes, Orlando Rodríguez, Edwin Quispe, and Eva Klein de Zighelboim. "Estudio cromosómico en el aborto espontáneo y su aplicación clínica." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 53, no. 2 (2015): 124–29. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v53i996.
Full textAbstract:
OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5%) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5%) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3%, la poliploidía, 16,4%, y la monosomía de X, 9,5%. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas.
5
Fernández, Aveliano, and Antonio Krapovickas. "Cromosomas y evolución en Arachis (Leguminosae)." Bonplandia 8, no. 1-4 (1994): 187. http://dx.doi.org/10.30972/bon.81-41499.
Full textAbstract:
<div>Fueron analizadas citológicamente cuarenta y un especies pertenecientes a ocho de las nueve secciones del género Arachis. Se analizaron en detalle los cariotipos veinticuatro de las cuarenta y un especies. Todas las especies tienen un par de cromosomas con satélite, excepto A. valida, que tiene dos pares. Los satélites se clasifican en diez tipos. Las secciones Procumbentes, Erectoides, Extranervosae, Caulorrhizae, Rhizomatosae, Heteranthae y Trierectoides tienen sólo uno o dos tipos de cromosomas con satélite, mientras que la sect. Arachis tiene seis tipos. Un par de cromosomas pequeños se encuentran en la sect. Arachis, excepto en A.batizocoi, A. ipaensis, A. glandulifera, A. magna y A. benensis. A. glandulifera (sect. Arachis) tiene el cariotipo más asimétrico, con seis pares de cromosomas subtelocéntricos y A.guaranitica (sect. Trierectoides) tiene el cariotipo más simétrico. Esto apoya la hipótesis de que la sect. Trierectoides es la más antigua en el género y la sect. Arachis tiene un origen más reciente. Teniendo en cuenta los cariotipos, morfología externa y la distribución geográfica, A. duranensis y A. ipaensis son probablemente los donantes del genoma de A.hypogaea.</div>
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Lizcano-Gil, Luis Arturo, Katya Burgos, and Diego Fernando Guarín. "Diagnóstico prenatal y resultado falso negativo por un caso de Síndrome de Down con cariotipo normal." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 51, no. 4 (2000): 265–66. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.668.
Full textAbstract:
Presentamos el caso de una mujer de 38 años remitida en la semana 29 de gestación a nuestro programa de diagnóstico prenatal, debido a que el estudio uItrasonográfico reveló retardo del crecimiento intrauterino, acortamiento de huesos largos, y polihidramnios. Se practicó y con características fenotípicas concordantes con el Síndrome de Down. Luego del nacimiento realizamos cariotipos en sangre y piel (este mostraron cariotipo normal 46, XY.
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Fandiño-Losada, Andres, Beatriz Lucumí-Villegas, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza-de Lourido, and Wilmar Saldarriaga-Gil. "Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas." Revista de la Facultad de Medicina 66, no. 1 (2018): 19–24. http://dx.doi.org/10.15446/.v66n1.62098.
Full textAbstract:
Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado.Objetivos. Identificar las indicaciones para la realización de un procedimiento invasivo con el fin de hacer un DP de AC, calcular el valor predictivo positivo (VPP) de cada indicación y estimar la oportunidad relativa (OR) de encontrar una AC.Materiales y métodos. Estudio transversal que caracterizó las indicaciones de procedimientos invasivos para realizar cariotipos en registros de un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia, en el período 2013-2015.Resultados. De 738 registros de cariotipos analizados, 103 (14.0%) tuvieron AC. Las indicaciones más frecuentes fueron alteración anatómica única en ecografía del segundo trimestre (21.4%) y edad materna (18.8%). Las indicaciones con mayor VPP fueron sonolucencia nucal alterada más otro marcador ecográfico (80.0%) y antecedente de 2 o más abortos (30.8%). Las más altas OR de un cariotipo alterado también fueron la sonolucencia nucal más otro marcador ecográfico (OR=1381.6) y el antecedente de 2 o más abortos (OR=153.5).Conclusiones. La ecografía fue la principal herramienta para indicar procedimientos invasivos de DP. Los marcadores bioquímicos integrados fueron una indicación poco frecuente.
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Fandiño-Losada, Andres, Beatriz Lucumí-Villegas, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza-de Lourido, and Wilmar Saldarriaga-Gil. "Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas." Revista de la Facultad de Medicina 66, no. 1 (2018): 19–24. http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v66n1.62098.
Full textAbstract:
Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado.Objetivos. Identificar las indicaciones para la realización de un procedimiento invasivo con el fin de hacer un DP de AC, calcular el valor predictivo positivo (VPP) de cada indicación y estimar la oportunidad relativa (OR) de encontrar una AC.Materiales y métodos. Estudio transversal que caracterizó las indicaciones de procedimientos invasivos para realizar cariotipos en registros de un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia, en el período 2013-2015.Resultados. De 738 registros de cariotipos analizados, 103 (14.0%) tuvieron AC. Las indicaciones más frecuentes fueron alteración anatómica única en ecografía del segundo trimestre (21.4%) y edad materna (18.8%). Las indicaciones con mayor VPP fueron sonolucencia nucal alterada más otro marcador ecográfico (80.0%) y antecedente de 2 o más abortos (30.8%). Las más altas OR de un cariotipo alterado también fueron la sonolucencia nucal más otro marcador ecográfico (OR=1381.6) y el antecedente de 2 o más abortos (OR=153.5).Conclusiones. La ecografía fue la principal herramienta para indicar procedimientos invasivos de DP. Los marcadores bioquímicos integrados fueron una indicación poco frecuente.
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Eróstegui, Carlos, Angela Del Callejo, María Isabel García Sejas, Sandra Pacheco, Mabel Mendoza, and Alejandra Olivares. "Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: Un análisis epidemiológico a través de los cariotipos." Gaceta Médica Boliviana 45, no. 2 (2022): 104–10. http://dx.doi.org/10.47993/gmb.v45i2.528.
Full textAbstract:
Objetivos: Describir las características epidemiológicas de alteraciones cromosómicas y malformaciones congénitas en Cochabamba. Métodos: Se incluyeron 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, de hospitales de Cochabamba. Se realizó individualmente la anamnesis, exploración física, y prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica. Resultados: De los 166 pacientes, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración, y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), siguiendo Síndrome de Turner (11 %), Síndrome de Edwards (2 %), trisomía 22 (1 %), Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congénita fue: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días, y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo confirmamos alteración cromosómica en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años. Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.
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Huamán G., Moisés, María Isabel Quiroga de Michelena, Brad St. Martin, and Moisés Huamán J. "Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas Biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis para cariotipo fetal." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 62, no. 3 (2016): 269–77. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v62i1922.
Full textAbstract:
Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.
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Talledo, David, Carola Escobar, and Teresa Namisato. "EL GENOMA DEL FRIJOL." Biotempo 2 (July 10, 2018): 47–55. http://dx.doi.org/10.31381/biotempo.v2i0.1534.
Full textAbstract:
El artículo presenta un análisis comparativo de los cariotipos de cuatro especies del género Phaseolus L., una de ellas evidenciada porprimera vez enel presente trabajo. Se describen los cromosomas de cada cariotipo en función de su longitud relativa (L), índice centromérico (I) y otras peculiaridades individuales y se propone un sistema para clasificarlos. En base a las observaciones realizadas y a la revisión de los resultados de otros investigadores se sugiere el número base (x=11) de cromosomas para las especies del género.
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Escobar, Carola, and David Talledo. "ANALISIS CARIOTIPICO COMPARATIVO EN NUEVE ESPECIES DEL GENERO SOLANUM L. (*)." Biotempo 1 (July 11, 2018): 11–18. http://dx.doi.org/10.31381/biotempo.v1i0.1551.
Full textAbstract:
El artículo presenta un análisis comparativo de los cariotipos de nueve especies del género solanum L., ocho de ellosevidenciados por primera vez por los autores del presente trabajo. Se describen los cromosomas de cada cariotipo en funciónde su longitud relativa (L´ ). índice centrométrico (Ic) y otrás peculiaridades individuales y se propone un sistema paraclasificarlos. En base a las observaciones realizadas y a la revisión áe los resultados de otros investigadores se sugiere el origensecundario del número base (x = 12) de cromosomas de las especies de género.
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Tabares, Juan Hember, Carlos Humberto Fierro, Paola Del Pilar Pulido, and Humberto Ossa Reyes. "Cariotipo del tití gris (Saguinus leucopus): similitudes con el cariotipo humano." Nova 6, no. 10 (2008): 116. http://dx.doi.org/10.22490/24629448.402.
Full textAbstract:
El tití gris (<em>Saguinus leucopus</em>) es un primate endémico de Colombia cuyo cariotipo se describe en el presente estudio a partir de una pareja de individuos ubicados en el Centro de Rehabilitación de Fauna Silvestre del Oriente de Caldas, Colombia. Las muestras de sangre fueron recolectadas de la vena femoral y anticoaguladas con heparina de sodio. Los cromosomas se obtuvieron por el método clásico de cultivo de linfocitos y bandeamiento Q y G Los individuos presentan 46 cromosomas (2n = 46: 30Bi, 14A); cromosomas sexuales XX en la hembra y XY en el macho (quimerismo 46,XX/46,XY en este último). Se propone un ideograma para el cariotipo del Tití Gris. Se observan amplias semejanzas en los cromosomas X y 5 de <em>S. leucopus </em>con los cromosomas X y 19 humanos, respectivamente. Otras similitudes parciales se evidenciaron entre los cromosomas 1 de ambas especies, 2 y 14 de <em>S. leucopus </em>con el 7 humano. La comparación del tamaño de regiones exónicas de dos genes de <em>S. leucopus </em>y <em>Homo sapiens </em>no arrojó diferencia.
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Marrero, Águedo. "Revisión cariológico-taxonómica del complejo de Sideritis brevicaulis (Lamiaceae) del Macizo de Teno en Tenerife, islas Canarias." Vieraea Folia scientiarum biologicarum canariensium 41, Vieraea 41 (2013): 293–317. http://dx.doi.org/10.31939/vieraea.2013.41.20.
Full textAbstract:
Se analizan los cariotipos de diferentes muestreos de Sideritis (Lamiaceae) del Macizo de Teno, dentro del complejo morfológico de S. brevicaulis sensu lato. Igualmente se realiza un estudio taxonómico exhaustivo de todos los taxones implicados y próximos, lo cual nos ha permitido identificar cuatro taxones diferentes, todos confinados en los abruptos territorios del Macizo de Teno, del Mioceno: S. mascaensis (2n=36), S. brevicaulis (2n=38), S. soluta subespecie hildae (2n= no conocido) y S. santosii (2n=36). Igualmente se ha analizado el cariotipo de S. canariensis x brevicaulis (2n= 41 y 42). La disploidía encontrada en distintas placas metafásicas de un mismo individuo que evidencian cariotipos no equilibrados, podrían implicar la inviabilidad de los híbridos interespecíficos y por tanto la estabilidad de las especies de este complejo.
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Bueno, M. L., C. Ramírez-Orjuela, M. Leibovici, and O. M. Torres. "INFORMACIÓN CARIOLÓGICA DEL GÉNERO CALLICEBUS EN COLOMBIA." Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales 30, no. 114 (2023): 109–16. http://dx.doi.org/10.18257/raccefyn.30(114).2006.2219.
Full textAbstract:
Se describen los cariotipos bandeados (bandas Q, R, C y G) de cuatro ejemplares del género Callicebus, de procedencia desconocida, cautivos en zoológicos colombianos. Dos de ellos determinados como C. cupreus ornatus, subespecie endémica colombiana, presentaron un cariotipo diferente a los descritos hasta la fecha para dicho género, con 44 cromosomas (2n = 44: 16Bi, 26 A). Los cariotipos de los otros ejemplares, un macho de C. cupreus cf. discolor (2n= 46: 16Bi, 28A) y una hembra de C. torquatus (2n=20: 8Bi, 10A) son similares a los descritos previamente. Una fusión (o fisión) telomérica que involucra a los cromosomas 1 y 20 de C. c. cf. discolor y el cromosoma 1 de C. c. ornatus podrían ser responsables de la variación en el número diploide de estas dos subespecies. La complejidad de la reorganización cromosómica mencionada sugiere el inicio del aislamiento reproductivo entre estos dos taxones.
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Saldarriaga-Gil, Wilmar. "De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 64, no. 3 (2013): 327–32. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.108.
Full textAbstract:
Introducción: el cariotipo ha sido la prueba de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en los últimos cuarenta años; sin embargo, a partir del 2011 se publican múltiples artículos y los primeros meta-análisis que muestran posibles ventajas de los array-CGH (del inglés array-comparative genomic hibridization) sobre el cariotipo en el diagnóstico prenatal.Objetivo: hacer una reflexión acerca del uso de array-CGH en el diagnóstico prenatal y mostrar algunas de las potenciales ventajas y desventajas de esta prueba molecular con relación al cariotipo, así como su aplicación por obstetras, perinatólogos y especialistas en medicina materno-fetal.Conclusión: los a-CGH son una nueva alternativa en el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en fetos con anomalías anatómicas; pueden usarse en todos los casos en que se justifique una intervención invasiva en el diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas, y es probable que los array-CGH reemplacen al cariotipo en el diagnóstico prenatal en esta década.
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García-Velázquez, Armando, Alejandro Cortés-Velázquez, and Tarsicio Corona-Torres. "ESTUDIO CROMOSOMICO DE 13 COLECCIONES DE LENTEJA (Lens esculenta Moench)." Revista Fitotecnia Mexicana 15, no. 1 (2024): 61. http://dx.doi.org/10.35196/rfm.1992.1.61.
Full textAbstract:
Este estudio tuvo como objetivo conocer posibles cambios cromosómicos en la lenteja en 13 variedades provenientes de Asia y formas cultivadas en México. Para ello se utilizaron células de ápices radicales coloreados con el método estándar de Feulgen. Los cromosomas meióticos se estudiaron en anteras fijadas en Farmer y coloreadas con aceto-carmín. La fertilidad masculina fue estimada con base en el porcentaje de polen teñido con glicerol-acetocarmín. En las 13 variedades se observó un número cromosómico diploide, 2n = 2X = 14. La longitud total del genomio varió entre colecciones, de 52.14 a 90.78 μm, en la de Irán 32 y de la India 90, respectivamente. También se observó variación entre cromosomas del mismo cariotipo, pues el cromosoma uno mostró una longitud promedio de 5.08 μm y el cromosoma siete de 4.17 μm. El cariotipo de lenteja es bimodal: los cuatro cromosomas de mayor longitud son metacéntricos y los tres cromosomas restantes, submetacéntricos. El cromosoma cuatro presenta una construcción secundaria. Excepcionalmente, el brazo largo del cromosoma tres de la variedad Criolla de Comanja presentó la construcción secundaria y fue la única diferencia entre los trece cariotipos. La meiosis I, en las 13 variedades estudiadas fue normal, presentando 7 bivalentes, y una segregación de siete cromosomas a cada polo en anafase l. La fertilidad masculina fue de 90% en 12variedades y de 48% en la Criolla de Comanja.
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Garay, José Pereda. "Tumor de celulas de la granulosa temprano: diferencias con los casos juvenil y del adulto. Revisión de la bibliografía. Comentario." Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal 5, no. 1 (2016): 51–55. http://dx.doi.org/10.33421/inmp.201655.
Full textAbstract:
Se revisa las características clínicas y el cariotipo del tumor de Células de la Granulosa, del feto y el recién nacido, para compararlos con casos de otras edades, descritas en la literatura. Se identifica un grupo de tumores del testículo con diferencias, tanto clínicas como en su cariotipo, por lo que se le debe considerar como un cuadro clínico aparte, que merece ser estudiado.
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Torriani Mendoza, Patricia, Gretell Huerta Pérez, Luanda Maceira Rosales, and Luis A. Méndez Rosado. "Cromosoma 22 en anillo en paciente con trastorno del neurodesarrollo." Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias 2, no. 3 (2023): 345. http://dx.doi.org/10.56294/sctconf2023345.
Full textAbstract:
Introducción: Los cromosomas en anillo son un tipo raro de anomalía estructural con tamaño y contenido genético variable y puede tener su origen en cualquier cromosoma. Según la literatura internacional, las características clínicas asociadas con el cromosoma 22 en anillo estarán en dependencia de la extensión de la deleción terminal 22q.Objetivo: Describir la relación entre el fenotipo y el cariotipo de una paciente con anillo del cromosoma 22. Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a una paciente de sexo femenino remitido por sospecha de posible aberración cromosómica, teniendo como motivo de indicación: Trastorno del Espectro Autista, discapacidad intelectual, dismorfias faciales. Para la realización del cariotipo se utilizó Técnica de Alta Resolución para el cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG. El cariotipo reveló un aparente anillo del cromosoma 22, cuya fórmula es 46, XX, r (22) (p11.2; q13.2) en 10 metafases con una resolución de 450 bandas. El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.Conclusiones: El estudio citogenético permitió establecer la posible asociación entre trastornos del espectro autista y el anillo del 22 debido a perdida de genes como SHANK3 (localizado en 22q13), el cual es candidato a mutaciones en el 1 al 2% de estos pacientes.
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Chiarini, Franco E., and Martha J. Gauthier. "Diferenciación cromosómica en tres especies de Leptostemonum (Solanum, Solanaceae) endémicos de islas oceánicas." Boletín de la Sociedad Argentina de Botánica 51, no. 2 (2016): 331–40. http://dx.doi.org/10.31055/1851.2372.v51.n2.14847.
Full textAbstract:
Diferenciación cromosómica en tres especies de Leptostemonum (Solanum, Solanaceae) endémicos de islas oceánicas. Los cromosomas de Solanum nelsonii, S. sandwicense (endémicosde las islas Hawaii) y de S. vespertilio (de las islas Canarias) fueron estudiados por medio de tinción clásica, bandeo CMA/DAPI y FISH con sondas para los genes de ADNr de 18-5.8-26S y 5S. El objetivofue comprobar cambios cromosómicos (número cromosómico, cariotipo, patrones de heterocromatina y loci de ADNr) durante la evolución de estos taxones, en comparación con sus parientes continentales. Una aparente estasis cromosómica fue confirmada para las tres especies, en lo que respecta a número cromosómico y cariotipos. Sin embargo, también se encontró evidencia de cambios de secuencias crípticos, acumulativos. La especiación en estas especies no estaría asociada a grandes rearreglos cromosómicos o poliploidía, sino más bien a divergencia genética.
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Valencia, Jenny, Nohra Rodríguez, Juan Carlos Herrera, and Gloria Camacho. "CARACTERIZACIÓN MORFOLÓGICA DEL CARIOTIPO DE Guadua angusti-folia Kunth Var. angustifolia. (BAMBUSOIDE: POACEAE)." Revista de Investigaciones Universidad del Quindío 23, no. 2 (2012): 17–23. http://dx.doi.org/10.33975/riuq.vol23n2.401.
Full textAbstract:
Guadua angustifolia presenta dificultades en su clasificación taxonómica, algunos autores han señalado que dentro de la especie se pueden identificar cuatro variedades, por esta razón el objetivo del presente trabajo fue caracterizar su cariotipo para contribuir al esclarecimiento taxonómico. Para este fin, se evaluó la morfología cromosómica de esta especie a partir de tejido meristemático radicular. Los resultados mostraron que la do-tación cromosómica es igual 2n=2X=46, Con un valor de X=23, siendo este el primer reporte citogenético para la especie. La caracterización morfológica de los cromosomas permitió establecer la presencia de 4 categorías cromosómicas siendo la metacéntrica la más frecuente (39% del cariotipo). Se propone clasificar los cromosomas según su tamaño en 5 categorías relativas que oscilan entre 0,6 y 1,5um de longitud. Estas observaciones coinciden con reportes previos sobre el cariotipo de la especie, la cual es considerada como un diploide funcional.
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Usta, C., C. Torres, M. Gómez, D. Lynett, I. Fernández, and LG Celis. "Reporte de 4 casos de inversión de cromosoma 9 en una muestra de 4755 líquidos amnióticos en una población Venezolana." Revista Investigaciones Andina 19, no. 35 (2018): 153–62. http://dx.doi.org/10.33132/01248146.958.
Full textAbstract:
La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. No obstante, varios estudios han sugerido una posible asociación con Síndrome metabólico, obesidad, galactosemia, diabetes Mellitus y aborto espontáneo recurrente. Este estudio tiene como objetivo describir cuatro casos con la misma inversión cromosómica 9, inv (9) (p12; q12), y compararlo con lo que ha sido expuesto en la literatura. Se realizaron una serie de casos retrospectivos. Se evaluó una gran base de datos de informes de amniocentesis realizados en el centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 y 2016. Como parte del protocolo del centro, todas las muestras de líquido amniótico recuperadas se centrifugaron a 800 rpm. Finalmente, se realizó un análisis de 20 bandas en metafase G para el cariotipo. Se recuperaron todos los cariotipos que informaron inv (9) (p12; q12). De 4755 informes de amniocentesis, se identificaron un total de 4 casos de inv (9) (p12; q12) pericéntrico . Según la literatura, este tipo de reordenamiento se ha asociado a algunas enfermedades metabólicas. Este hallazgo está respaldado por el hecho de que esta región cromosómica contiene el factor 1 promotor de insulina y el factor iniciador para la alfa quinasa 3 del factor de iniciación de traducción eucariótico, ambos implicados en la diabetes transitoria. Existe escasa literatura sobre este tipo de inversión, y se necesitan más estudios para un análisis de correlación adecuado. Los resultados de esta breve serie y los hallazgos de la literatura respaldan la importancia de los primeros estudios de cariotipo para identificar posibles asociaciones.
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Diez Chang, Guillermo, and Magdalena G. Bazán Lossio de Diez. "Pronóstico de la translucencia nucal fetal ≥ 5,5 mm en Lima, Perú." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 65, no. 4 (2019): 455–59. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v65i2204.
Full textAbstract:
Introducción. El tamizaje ecográfico del primer trimestre se realiza en el Perú desde hace 19 años, pero se carece de información del seguimiento de las pacientes evaluadas. Objetivos. Determinar el pronóstico de una translucencia nucal (TN) muy aumentada en el feto. Diseño. Estudio retrospectivo observacional. Pacientes. Se evaluó 10 340 fetos consecutivos entre las 11 y 13 semanas, en madres que llegaron al servicio de ecografía. Intervenciones. Evaluación por nueve ecografistas acreditados por la Fetal Medicine Foundation (FMF) siguiendo las recomendaciones de la FMF. Los resultados fueron registrados en el software Astraia. Resultados. Treintaisiete (0,36%) pacientes tuvieron TN ≥ 5,5 mm; ocho no regresaron a la institución y se desconoce el desenlace de su embarazo, por lo que no fueron considerados en el análisis posterior. De los 29 reportados, en 18 se realizó cariotipo prenatal, 17 de ellos fueron anormales (7 trisomías 21; 4 trisomías 18; 5 monosomías X; una trisomía 22). Cuatro de los 7 fetos con trisomía 21 nacieron a término sin malformaciones importantes; uno falleció durante el embarazo, otro embarazo fue interrumpido en el extranjero y se desconoce el desenlace de un caso. De los 11 que no se realizaron cariotipo prenatal, uno (3,2%) nació vivo y sano y los otros 10 fallecieron durante el embarazo. Diecisiete cariotipos de 19 conocidos fueron anormales, lo que difiere significativamente de los resultados de Kagan (89% vs 64%, p<0,05). Conclusiones. El pronóstico de los fetos con TN ≥5,5 mm en nuestra institución fue significativamente peor que el publicado en la literatura.
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Ordóñez-Garza, Nicté, Vicki J. Swier, John D. Hanson, Cibele G. Sotero-Caio, and Robert D. Bradley. "Cariotipo de Peromyscus grandis (Rodentia: Criceidae)." Therya 4, no. 3 (2013): 575–80. http://dx.doi.org/10.12933/therya-13-122.
Full text
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Morales, Matías, Arturo F. Wulff, Reneé H. Fortunato, and Lidia Poggio. "Primeros estudios cariotípicos en Mimosa farinosa y M. velloziana (Leguminosae, Mimosoideae)." Bonplandia 24, no. 1 (2015): 57. http://dx.doi.org/10.30972/bon.241210.
Full textAbstract:
Se presentan los primeros estudios de cariotipo en Mimosa farinosa y M. velloziana. Se cita por primera vez el número cromosómico de M. farinosa, 2n = 2x = 26 (Mimosa sección Batocaulon serie Farinosae) y se confirma el número cromosómico de M. velloziana var. velloziana: 2n = 4x = 52 (Mimosa sección Mimosa serie Mimosa subserie Mimosa). Se analizó la fórmula y los parámetros del cariotipo (longitud cromosómica e índices de asimetría A1y A2). Se determinaron las fórmulas cariotípicas de M. farinosa (16m+10sm) y de M. velloziana var. velloziana (48m+4sm). M. farinosa posee un cariotipo más asimétrico y mayor tamaño cromosómico que M. velloziana var. velloziana. El índice A1, el largo cromosómico total y el largo cromosómico por genoma haploide exhibieron diferencias significativas entre ambos taxones. Estos resultados concuerdan con diferencias halladas previamente entre otros representantes de la serie Farinosae y la serie Mimosa subserie Mimosa, lo que sugiere que algunos parámetros evaluados tienen interés citotaxonómico en grupos de especies de este género.
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Issa, É. C., W. Jorge, A. A. Egito, and J. R. B. Sereno. "Análisis del cromosoma y de razas bovinas naturalizadas brasileñas: datos preliminares." Archivos de Zootecnia 58, no. 221 (2007): 93–101. http://dx.doi.org/10.21071/az.v58i221.5324.
Full textAbstract:
El objetivo de este trabajo fue realizar un estudio preliminar del cariotipo de bovinos de razas brasileñas: Curraleiro, Crioulo Lageano y Junqueira disponibles en la granja Parque perteneciente a Embrapa Recursos Genéticos y Biotecnología, Brasília, DF y de los Pantaneiros ubicados en el norte del Pantanal, pertenecientes a la finca Promissão, Poconé, MT. Fueron analizados los cariotipos de 29 machos a través de su tipo morfológico de cromosoma Y, submetacéntrico o acrocéntrico, tipos estos considerados como marcadores para las subespecies taurinas y cebuínas, respectivamente. El resultado mostró que, dentro de los seis sementales Curraleiros evaluados, cuatro presentaron Y de cebú (acrocéntrico) y dos de taurino (submetacéntrico), sugiriendo contaminación racial por Cebú. Sin embargo, todos los Pantaneiros analizados presentaron exclusivamente cromosoma Y de Cebú (acrocéntrico), mientras que los bovinos Crioulo Lageano y Junqueira presentaron sólo Y submetacéntrico, confirmando su origen taurino.
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Mejía-Buriticá, Leonardo, Manuela Ocampo-Medina, Sigifredo Ospina-Ospina, Carlos Andrés Regino-Agamez, Gonzalo Vásquez-Palacio, and José Domingo Torres-Hernández. "Caracterización clínica y citogenética de una cohorte de pacientes con leucemia promielocítica aguda atendidos en un Hospital Universitario en Medellín, Colombia." Medicina y Laboratorio 26, no. 3 (2022): 273–86. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.591.
Full textAbstract:
Introducción. La leucemia promielocítica aguda (LPA) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda (LMA), que se caracteriza por un comportamiento clínico particularmente agresivo, y en ausencia de tratamiento, su curso generalmente es fatal. El objetivo de este trabajo fue determinar las características clínicas y citogenéticas de una cohorte de pacientes con LPA, con la finalidad de evaluar su relación con las complicaciones, el pronóstico y el desenlace de estos pacientes. Metodología. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de los pacientes mayores de 15 años con diagnóstico de LPA, atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, entre los años 2012 a 2020. Resultados. Un total de 32 pacientes fueron incluidos. La edad media del diagnóstico fue 37 años. El 84,4% de los pacientes tenía la traslocación (15;17) en el cariotipo, y el 93,75% tenían FISH positivo. El 12,5% de los casos tenían cariotipo complejo. La mortalidad en los primeros 30 días fue del 15,6%, siendo el sangrado la causa de muerte más frecuente. Todos los pacientes que sobrevivieron alcanzaron la remisión completa (84,3%). En un promedio de seguimiento de 24 meses, el 14,8% de los casos recayeron. En el análisis bivariado se encontró relación entre sexo masculino y tener cariotipo complejo (p=0,015). No se encontró relación entre cariotipo complejo y mortalidad temprana (p=0,358), tampoco entre cariotipocomplejo y recaída (p=0,052). Conclusiones. Se presentan las características clínicas y citogenéticas de una cohorte de pacientes con LPA en Colombia. El sangrado en el sistema nervioso central fue la principal causa de mortalidad temprana, todos los pacientes que sobrevivieron alcanzaron la remisión completa con la terapia de inducción. Las tasas de mortalidad, remisión completa y recaída fueron similares a las reportadas por otras series latinoamericanas, pero inferiores a estudios provenientes de países europeos. Contrario a lo reportado en otros estudios, no se encontró relación entre el cariotipo complejo y la mortalidad temprana o recaída.
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Guzmán-Arias, Edna Catherine, Diego Alejandro Grajales-Restrepo, Nora Alejandra Zuluaga-Espinosa, Maria Victoria Lopera-Cañaveral, and Laura Fernanda Niño-Serna. "Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner." Andes Pediatrica 94, no. 5 (2023): 606. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v94i5.4617.
Full textAbstract:
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en mujeres con ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas, paraclínicas y genotípicas de las pacientes con síndrome de Turner atendidas en tres instituciones de salud de Medellín.Pacientes y Método: Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron 97 pacientes con síndrome de Turner (< 18 años) confirmado por cariotipo entre 2011 y 2018. Se excluyeron pacientes cuyo cariotipo no cumplía la especificación del Colegio Americano de Genética Médica. Se recolectaron variables sociodemográficas, nutricionales, características fenotípicas y exámenes de laboratorio. Se realizó un análisis descriptivo en SPSS versión 20.Resultados: La edad al diagnóstico fue de 8,5 años (RIC 4-12). La principal manifestación clínica fue la talla baja (90%). Presentaron malformaciones cardiovasculares (35%), malformaciones renales (26%), trastornos auditivos destacándose la hipoacusia (33%), trastornos neuropsiquiátricos (44%). El cariotipo más frecuente fue 45,X (51%) seguido de 45,X/46,XX (14%). Las pacientes con cariotipo 45,X tuvieron las manifestaciones clínicas más clásicas. Las mayores de 5 años presentaron mayor proporción de exceso de peso. Se encontró dislipidemia en 62% e hipotiroidismo en 22%. El 70% de las pacientes mayores de 11 años recibieron inducción puberal; el 23% presentaron pubertad espontánea y de ellas el 44% requirieron mantenimiento hormonal. El 86% recibieron somatropina. Conclusiones: Las pacientes con síndrome de Turner de nuestro estudio presentaron alta frecuencia de talla baja y comorbilidades cardiovasculares, renales, auditivas, endocrinas y neuropsiquiátricas. El diagnóstico fue tardío, debido a la falta de sospecha clínica por su presentación variable.
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Ordóñez, A., L. E. Torres, M. G. Hidalgo, and J. O. Muñoz. "Análisis citológico de una variante genética somática de ajo (Allium sativum L.) tipo rosado." AgriScientia 19 (December 1, 2002): 37–43. https://doi.org/10.31047/1668.298x.v19.n0.2651.
Full textAbstract:
Se analizó citológica y fenotípicamente el clon 118.15 de ajo, obtenido del tipo comercial "rosado" mediante la aplicación de técnicas de multiplicación in vitro, que en el transcurso de su desarrollo mostró características morfológicas diferenciales con respecto a este tipo comercial. Se llevó a cabo el recuento cromosómico y la observación de irregularidades durante la mitosis; se construyeron además los respectivos cariotipos, que fueron clasificados según las categorías de asimetría de Stebbins. Las variables fenotípicas analizadas fueron: altura de planta (cm), diámetro del pseudotallo (cm), ancho de la hoja (cm) y largo de la tercera hoja (cm). A cosecha se determinó: peso promedio del bulbo (g), peso promedio de los bulbillos (g) y número de bulbillos por bulbo. El análisis citológico del clon 118.15 permitió detectar irregularidades cromosómicas sin definir un cariotipo distinto. Sin embargo, las diferencias fenotípicas observadas para algunos caracteres morfológicos indicarían la existencia de un nuevo clon.
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Mafla, Ana Beatriz. "Drosophila huancavilcae: ciclo biológico y cariotipo metafásico." Revista Ecuatoriana de Medicina y Ciencias Biológicas 29, no. 1-2 (2017): 35–39. http://dx.doi.org/10.26807/remcb.v29i1-2.205.
Full text
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Picos-Cárdenas, Verónica Judith, María Fernanda Bernal-Ortiz, Salvador Espinoza-Galván, et al. "Análisis cromosómico en parejas con abortos recurrentes: Un estudio piloto." REVMEDUAS 12, no. 2 (2022): 97–103. http://dx.doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v12.n2.003.
Full textAbstract:
Antecedentes. El aborto recurrente impacta aproximadamente al 5% de las parejas que buscan tener hijos; una de sus principales causas es la existencia de anormalidades cromosómicas en algún miembro de la pareja, las cuales producen gametos con desbalance genómico que llevan a embarazos incompatibles con la vida y se abortan a las pocas semanas de gestación. Objetivo. Realizar cariotipo a todas las parejas con abortos recurrentes del servicio de ginecología del Hospital General de Culiacán en el periodo de un año. Material y Métodos. Se realizó cariotipo a 34 parejas cuyos estudios anatómicos y hormonales resultaron normales y el perfil TORCH negativo. El cariotipo se realizó mediante cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina, incubados a 37ºC durante 72 h y teñidos con bandas GTG. Se analizaron 20 células por cada individuo; en pacientes en quienes se encontraron anormalidades cromosómicas se analizaron 50 células y en mosaicos 100. Resultados. En siete parejas (20.6%) se detectó una anormalidad cromosómica; en cinco la anormalidad se presentó en mujeres y en dos en varones. Se identificaron tres translocaciones recíprocas [t(1;14)(p36;q32), t(5;13)(p13;q34) y t(6;17)(p23;p13)], una translocación Robertsoniana [rob(15;22)(q10;q10)], una inversión [inv(20)(p12q11.2)] y dos mujeres con aneuploidías del cromosoma X en mosaico. Conclusiones. La prevalencia de anormalidades cromosómicas en este estudio es relativamente alta comparada con trabajos similares realizados en población mexicana, por lo que estos resultados resaltan la importancia de realizar análisis cromosómico a todas aquellas parejas que cursan con aborto recurrente y que aún no ha sido diagnosticada una causa específica. Palabras clave: Aborto recurrente, cariotipo, anormalidades cromosómicas.
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Grajales-Ospina, Diana Carolina, Luz Karime Yunis-Hazbun, Andrés Mauricio Camacho Montaño, Alejandro Antonio Bautista Charry, Reinaldo Niño-Alba, and Juan José Yunis Londoño. "Análisis de concordancia entre la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales." Revista de la Facultad de Medicina 71, no. 2 (2022): e97438. http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v71n2.97438.
Full textAbstract:
Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo. Evaluar la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales en embarazos de alto riesgo de dichas anomalías Materiales y métodos. Estudio piloto prospectivo realizado entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020 en 20 pacientes con gestaciones clasificadas como de alto riesgo para aneuploidías fetales con base en los hallazgos ecográficos y atendidas en Bogotá y Medellín, Colombia. A cada paciente se le realizó una NIPT y una prueba invasiva confirmatoria (cariotipo prenatal). La concordancia entre ambos métodos se determinó mediante el coeficiente kappa de Cohen (nivel de significancia p<0.05), donde valores >0.7 se consideraron como un buen nivel de concordancia. Resultados. En 3 de las 20 gestaciones (15%) se detectaron aneuploidías mediante estudio citogenético invasivo: trisomía 21, trisomía 18 y monosomía X. La NIPT detectó la trisomía 21 y la monosomía X, pero falló en detectar la trisomía 18. Respecto al análisis de concordancia, el coeficiente de kappa de Cohen entre la NIPT y cariotipo prenatal fue 0.77, 1.0 y 0 para trisomía 21, monosomía X, trisomía 18, respectivamente. Además, la NIPT detectó 67% de las aneuploidías. Conclusión. En el presente estudio, primero en realizarse en Colombia, se observó una buena concordancia entre la NIPT y la prueba invasiva (cariotipo prenatal) para la detección de aneuploidías. Sin embargo, los resultados aquí reportados enfatizan la recomendación de utilizar la NIPT como prueba de tamización y no como prueba diagnóstica.
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Mejía Buriticá, Leonardo, Manuela Ocampo, José Domingo Torres Hernández, Sigifredo Ospina Ospina, and Gonzalo Vásquez Palacio. "Caracterización clínica y citogenética de pacientes con leucemia promielocítica aguda atendidos en un hospital universitario en la ciudad de Medellín, Colombia." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 8, Suplemento 1 (2022): 40–43. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.423.
Full textAbstract:
Objetivo: el objetivo general de este trabajo fue determinar las características clínicas y citogenéticas de una serie de pacientes con diagnóstico de leucemia promielocítica aguda (LPA) atendidos en un hospital universitario de la ciudad de Medellín, Colombia entre los años 2012 y 2020.
 Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los pacientes mayores de 15 años con diagnóstico confirmado de LPA, atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) de la ciudad de Medellín, Colombia entre los años 2012 a 2020. Se revisaron los registros CIE 10 para identificar los posibles casos; posteriormente se revisaron las historias clínicas completas de los pacientes y se incluyeron aquellos con diagnóstico confirmado por cariotipo, FISH o PCR. Se realizó un análisis univariado y bivariado con el software estadístico SPSS(IBM)®, considerando la diferencia como estadísticamente significativa si p<0.05. El protocolo fue aprobado por el comité de ética de la investigación del HUSVF.
 Resultados: un total de 32 pacientes fueron incluidos en el análisis. Las características de la población se presentan en la Tabla 1. La edad media al diagnóstico fue de 37 años (DS:15-75), el 56.3 % de los pacientes fueron del sexo femenino y todos los pacientes tenían una clase funcional ECOG 0-1 al momento del diagnóstico. Un paciente tenía historia de leucemia linfoblástica aguda en la niñez y había recibido quimioterapia previa, 3 pacientes (9.4 %) estaban embarazadas al momento del diagnóstico. El tiempo medio de evolución de los síntomas antes del ingreso fue de dos semanas y la mayoría de los pacientes (81%) presentó algún tipo de sangrado. Los sitios más frecuentes de sangrado fueron piel (50 %) y mucosas (53.1 %), seguido por el tracto gastrointestinal (12.5 %) y sangrado ginecológico (12.5 %). El 15.6 % de los pacientes presentaron trombosis, siendo más frecuente la trombosis venosa profunda y la trombosis en el sistema nervioso central (SNC). La mayoría de los pacientes (84.4 %) presentó neutropenia febril y los focos infecciosos identificados más frecuentemente fueron neumonía, infección de tejidos blandos e infección de las vías urinarias. El 84.4 % de los pacientes tenían la t(15;17) en el cariotipo y 93.75 % de los casos tenían FISH positivo. El 12.5 % de los individuos, todos de sexo masculino, tenían cariotipo complejo.Todos los pacientes excepto uno, quien murió en las rimeras 24 horas por sangrado en el SNC, recibieron tratamiento con ATRA. El síndrome de diferenciación se presentó en el 34.4 % de los casos. La antraciclina más utilizada fue Idarubicina y un 18.8 % de los pacientes recibió trióxido de arsénico. La mortalidad en los primeros 30 días fue del 15.6 %, siendo la causa de muerte más frecuente el sangrado en el 80 % de los casos, seguida por sepsis en el 20 %. Todos los pacientes que sobrevivieron alcanzaron la remisión completa (84.3 %). En un promedio de seguimiento de 24 meses el 23.5 % de los casos presentó recaída de la enfermedad. En el análisis bivariado (Tabla 2) se encontró relación entre sexo masculino y tener cariotipo complejo (p= 0.015). No se encontró relación entre cariotipo complejo y mortalidad temprana (p= 0.358), ni entre cariotipo complejo y recaída (p= 0.052).
 Conclusiones: se presentan las características clínicas y citogenéticas de una serie de pacientes con LPA atendidos en un hospital universitario en Medellín, Colombia. La mayoría de los pacientes alcanzaron la remisión completa, siendo la muerte por sangrado la principal causa de falla a la terapia de inducción. En el análisis exploratorio se encontró relación estadísticamente significativa entre sexo masculino y cariotipo complejo. La relación entre cariotipo complejo y recaída se aproxima a la significancia estadística, la cual pudo no haberse dado debido al tamaño de la muestra.
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Torres, Carolina, Carla Usta, Laura Mancilla, Isabel Fernández, and Luis Gustavo Celis. "Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores." Nova 16, no. 30 (2018): 75–80. http://dx.doi.org/10.22490/24629448.2837.
Full textAbstract:
Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteracionescromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.
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Dematteis, Massimiliano. "Estudios cromosómicos en Vernonia cincta y V. scorpioides (Asteraceae- Vernonieae)." Bonplandia 10, no. 1-4 (2000): 155. http://dx.doi.org/10.30972/bon.101-41459.
Full textAbstract:
<div><span style="font-family: Arial; font-size: small; border-collapse: collapse;">Vernonia cincta Griseb. y V. seorpioides V. (Lam.) Pers.. (Asteraceae, Vernonieae) son dos taxones estrechamente relacionados que han sido considerados por diferentes autores como una misma especie o como dos variedades de la misma especie. En el presente estudio se realizó un detallado análisis cromosómico en un intento de aclarar la situación y las relaciones de estos dos taxones. El estudio citológico reveló que Vernonia cincta tiene 2n = 60 cromosomas y una fórmula cariotípica compuesta de 36m + 16sm + 8t, mientras que V. scorpioides presenta 2n = 66 y un cariotipo con 34m + 20sm + 12t. Además, V. cincta mostró dos pares de cromosomas con satélite en los brazos cortos, un par m con satélite lineal y un par t con macrosatélite; mientras V. scorpioides presentó un par de cromosomas m que llevaba un satélite lineal en el brazo largo. Además del número de cromosomas, estas especies mostraron algunas otras diferencias de cariotipo, principalmente en su fórmula, la longitud cromosómica total y el nivel de asimetría. La información cromosómica aquí presentada apoya el estatus específico de ambos taxones. La presencia de cromosomas telocéntricos en V. cincta y V. scorpioides los distinguen del resto de las especies de Vernonia del Nuevo Mundo, que suelen tener cromosomas metacéntricos y submetacéntricos. Las diferencias en el cariotipo de V. cincta y V. scorpioides puede explicarse por la ocurrencia de rearreglos estructurales, tales como fusiones céntricas o traslocaciones. Esta hipótesis está sostenida por la similitud en la longitud total del cariotipo en ambos taxones y la mayor de longitud promedio de los cromosoma de V cincta, que presenta un menor número de cromosomas telocéntricos que V. seorpioides.</span></div>
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Alcedo Ramírez, Alezander D., Claudia Serrano Serrano, José Luiis Rojas, et al. "Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007." Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 18, no. 2 (2009): 97–105. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.v18.n2.2009.538.
Full textAbstract:
Antecedentes: la mayor utilización de ecografía prenatal y procedimientos diagnósticos invasivos ha permitido mejorar la identificación de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los médicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnósticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnóstico genético invasivo de alteraciones cromosómicas en una población seleccionada de Bogotá D.C. Pacientes y métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal entre el 1 de agosto de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Se revisaron las historias clínicas de embarazadas remitidas con indicación de estudio genético invasivo por anomalías cromosómicas. Resultados: se analizaron 374 embarazos, de los cuales el 98,9% (n=370) eran simples y el 1,1% (n=4) correspondían a gemelares, para un total de 378 análisis del cariotipo fetal. La edad materna promedio fue de 35 años y la gestacional promedio de 17,4 semanas. Se realizaron 366 amniocentesis (96,8%) y 12 biopsias de vellosidades coriónicas (3,2%). El estudio citogenético más solicitado fue el cariotipo 64,8% (n=245) y en 33,6% (n=127) de los casos se hizo análisis por FISH y cariotipo. Entre las indicaciones para solicitar estudio genético invasivo se destacan la edad materna con 35,7% (n=135), seguida de malformaciones menores ecográficas 14,8% (n=56), tamizaje segundo trimestre 9,3% (n=35), sonolucencia nucal aumentada 6,9% (n=26) y malformaciones mayores ecográficas 6,3% (n=24). Se reportaron 54 estudios citogenéticos alterados (14,3%); de ellos, 36 correspondieron a aneuploidías (66,67%) y dieciocho a variaciones estructurales (33,33%). Cuando la edad materna fue la única indicación de un procedimiento invasivo, sólo se detectó el 6,66% de cariotipos alterados, mientras que en el grupo donde la indicación se debió a malformaciones menores, mayores y sonolucencia nucal, el diagnóstico de aneuploidía se hizo en el 25%, 29% y 26% respectivamente. Conclusiones: la decisión de ofrecer pruebas invasivas no debe basarse sólo en la edad materna. Las diferencias entre el tamizaje y las pruebas diagnósticas deben ser discutidas con todas las pacientes. De este modo, la edad materna de 35 años ya no debe considerarse como punto de corte independiente para determinar a quién se le ofrece tamizaje o pruebas invasivas. Aunque el diagnóstico prenatal preciso no invasivo no se ha logrado, los avances tecnológicos siguen centrándose en mejorar la evaluación del riesgo individual, con el fin de que el número de procedimientos diagnósticos invasivos y pérdidas gestacionales relacionadas con el procedimiento puedan reducirse al mínimo. Abreviaturas: ECO, ecografía, ecográfico; RN, recién nacido(s).
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Garcete, Lucila M., Ivana N. Reinko, Jacqueline D. Caffetti, Ana M. Melnichuk, Amada Rolon, and Alberto S. Fenocchio. "Análisis Cromosómicos en una Muestra Poblacional de Pacientes con Problemas Reproductivos de la Provincia de Misiones (1990-2019)." Revista de Ciencia y Tecnología, no. 40 Suplemento (February 7, 2024): 42–43. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40s.020.
Full textAbstract:
En Argentina, los derechos de toda persona a la maternidad, paternidad, y a la atención de su salud reproductiva, como parte de los derechos humanos están reconocidos por la Constitución Nacional, tratados internacionales y nuevas leyes, entre las cuales las más destacadas son: la Ley 25.673 de Salud sexual y Procreación Responsable y la Ley Nacional de Fertilización Humana Asistida 26.862, sancionada en Argentina en el 2013. Esta última “tiene por objeto garantizar el acceso integral a los procedimientos y técnicas médico asistenciales de reproducción medicamente asistida” a todas las personas mayores de edad con problemas reproductivos. Si bien fue importante la sanción de esta ley para un grupo particular de la población, también es necesario reconocer que las personas pueden acceder al sistema de salud por una variedad de situaciones relacionadas con la salud reproductiva. Para ello, es importante que los equipos estén preparados para valorar cada situación particular de manera que se pueda dar una respuesta y atención oportuna. En Medicina Reproductiva, la citogenética aporta información valiosa sobre el Factor Genético Cromosómico, y el estudio de frecuencias de anomalías cromosómicas no sólo ayuda a mejorar el abordaje de problemas reproductivos, sino también a plantear nuevas líneas en el sistema de salud, que contribuyan a esta mejora. El presente estudio, determinó las frecuencias de anomalías cromosómicas en pacientes con problemas reproductivos o con trastornos asociados que fueron derivados al Laboratorio de Citogenética y Genética Humana UNaM-IPS, en un período de 29 años (1990 a 2019) en la Provincia de Misiones, Argentina. Se realizó un estudio transversal con recolección retrospectiva de datos, en 1231 pacientes derivados de diferentes Centros de Salud de la Provincia y consultorios médicos, afiliados al Instituto de Previsión Social, donde se brinda el servicio de citogenética humana. Además, se analizaron muestras de pacientes durante el período 2015 a 2019. Las preparaciones cromosómicas se obtuvieron mediante el cultivo de linfocitos en sangre periférica empleando la técnica de Bandeo GTG para el análisis de todo el complemento cromosómico. Los bandeos C y NORs sirvieron para confirmar y/o descartar variantes polimórficas. Los datos estadísticos obtenidos evidenciaron que el 3,49 % (n=43) de los cariotipos presentaron anomalías cromosómicas, el 95,46 % (n=1175) fueron cariotipos normales y solo en un 1% (n=13) de los casos, el cariotipo no pudo determinarse. Dentro de los cariotipos con cromosomopatías un 55,81 % (n=24) presentaron anomalías estructurales, mientras que en el 32,56% (n=14) se observaron mosaicos (estructurales y/o numéricos) y en un 11,56% (n=5) se detectaron aneuploidías cromosómicas. Por otro lado, el 1,36% (n=16) presentaron variantes polimórficas. Asimismo, fue posible determinar la presencia de un cariotipo 46, XY con fenotipo femenino. Este trabajo representa un análisis pionero referido a datos citogenéticos asociados a problemas reproductivos.
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Ruíz-Ruíz, Jesús Alberto, Eugenia Corredor-Sánchez, Carlos Julio García-Perlaza, et al. "Embrioscopía en aborto retenido." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 57, no. 3 (2006): 207–10. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.493.
Full textAbstract:
Objetivo: describir los hallazgos por embrioscopía transcervical en pacientes con aborto retenido, de diferentes semanas de gestación en primer trimestre.Institución: Medifértil, Bogotá, Colombia.Materiales y métodos: estudio descriptivo tipo serie de casos. Pacientes con aborto retenido diagnosticado por ecografía; se describe el cariotipo de la muestra obtenida por legrado obstétrico posterior al procedimiento de embrioscopía.Resultados: el procedimiento fue realizado exitosamente a las seis pacientes, cuatro de las cuales presentaron alteraciones fenotípicas todas con cariotipo normal, un caso presentó trisomía 21 sin alteraciones fenotípicas y un caso en que se identificó degeneración hidrópica, correspondió a una mola parcial.Conclusión: la embrioscopía transcervical previa al legrado obstétrico podría ser una alternativa diagnóstica útil, principalmente en pacientes con pérdida temprana posterior a reproducción asistida y pérdida recurrente de la gestación.
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Romero, Nery, Rafael Vega, Maritza San Martín, and Rosario Gamarra. "Isocromosomas en síndrome de Turner." Anales de la Facultad de Medicina 74, no. 3 (2013): 256. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v74i3.2651.
Full textAbstract:
Un isocromosoma se origina,durante la meiosis,por división transversal a nivel del centrómero; de manera que el cromosoma pierde uno de los brazos y el otro brazo se duplica, formándose dos copias del mismo brazo y produciéndose un cromosoma metacéntrico con dos brazos de igual longitud, idénticos, no homólogos, con cromátides hermanas. Los isocromosomas X, especialmente el iso(Xq), están presentes en el síndrome de Turner; los isocromosomas autosómicos en su mayor parte son letales. Presentamos en 56 pacientes con síndrome de Turner 14 casos de isocromosomas. Objetivo: Presentar isocromosomas en síndrome de Turner. Diseño: Descriptivo, retrospectivo. Institución: Hospital “San Bartolomé”, Lima, Perú. Participantes: 14 pacientes. Intervenciones: Cariotipo en sangre periférica. Principales medidas de resultados: Cariotipo con bandeo G.
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Apolo-Arevalo, Guido Manuel, Lorena Elizabeth Chalco-Torres, Robert Gustavo Sánchez-Prado, and Mauro Nirchio-Tursellino. "Caracterización fenotípica de un cerdo con cariotipo XX y genitales ambiguos: Evidencia citogenética, endocrina e histopatológica." Revista Científica de la Facultad de Ciencias Veterinarias 35, no. 2 (2025): 6. https://doi.org/10.52973/rcfcv-e35652.
Full textAbstract:
El síndrome del varón XX es una enfermedad genética rara en humanos, caracterizada por la presencia de genitales masculinos o ambiguos en individuos que pesentan un cariotipo femenino (2n = 44 + XX). Este síndrome se atribuye, en la mayoría de los casos, a la traslocación del gen SRY del cromosoma desde el cromosoma Y al X; sin embargo, en algunos individuos no se detecta SRY, lo que sugiere mecanismos alternativos como el quimerismo o el mosaicismo. En el cerdo (Sus scrofa domestica), la diferenciación sexual también depende de la presencia funcional del gen SRY. En esta investigación se describe el caso de un cerdo de 6 meses de edad con cariotipo 2n = 36 + XX y genitales ambiguos, encontrado en una granja de Piñas, Ecuador. Se realizaron estudios citogenéticos, endocrinos y anatómicos (macroscópicos e histopatológicos) y necropsia con el objeto de caracterizar el síndrome observado. Los análisis citogenéticos revelaron un cariotipo femenino normal, sin evidencias de aberraciones cromosómicas numéricas ni estructurales, mientras que los estudios hormonales mostraron niveles atípicos de testosterona y estradiol. La necropsia y el examen histológico permitieron identificarn anomalías en los órganos reproductores y en el sistema urinario. Este caso subraya la importancia de conocer y caracterizar las anomalías del desarrollo sexual en cerdos tanto para el diagnóstico clínico como para la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes.
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Baeza, Carlos, and Oscar Toro-Núñez. "El cariotipo fundamental de Alstroemeria violacea Phil. (Alstroemeriaceae)." Gayana. Botánica 78, no. 2 (2021): 196–99. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-66432021000200196.
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Ortiz-Curiel, Simitrio, Guillermo Carrillo-Castañeda, Tarsicio Corona-Torres, Moisés Cortés-Cruz, and Alfonso Muratalla-Lua. "DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO EN HELICONIAS NATIVAS DE MÉXICO." Revista Fitotecnia Mexicana 41, no. 3 (2018): 221–26. http://dx.doi.org/10.35196/rfm.2018.3.221-226.
Full textAbstract:
Heliconia es un género que agrupa a especies tropicales y subtropicales; se distribuye de manera natural desde Brasil hasta México; la vistosidad de su inflorescencia permite su uso con fines ornamentales. Estudios cariológicos en Heliconia reportan especies con 2n = 2x = 22, 2n = 2x = 24 y 2n = 3x = 36 cromosomas. Debido a que en las especies de México se desconoce el número y morfología cromosómica, el presente estudio tuvo por objetivo determinar el cariotipo de Heliconia uxpanapensis, endémica de México, H. latispatha y H. stricta cv. Iris. El pretratamiento de las raíces se realizó con un medio físico (4 ± 1 ºC). El genoma haploide de H. uxpanapensis mide 22.21 μm, el de H. latispatha 26.56 μm y el de H. stricta 25.37 μm. Las tres especies tienen 2n = 2x = 24 cromosomas, la fórmula cariotípica de H. uxpanapensis está representada por 2n = 8m + 10sm (2sat) + 6st, el de H. latispatha 2n = 4m + 14sm + 6st (2sat) y el de H. stricta 2n = 16m + 8sm. El primero y segundo par de cromosomas de H. latispatha y H. uxpanapensis, respectivamente, presentan satélites, mientras que en H. stricta la presencia del satélite se observó en un solo cromosoma del genoma. Este es el primer estudio en el género Heliconia que reporta la presencia de cromosomas subtelocéntricos.
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Domínguez, R., V. Diago, J. Monleon, and A. Perales. "Arteria umbilical única aislada. Feto polimalformado. Cariotipo normal." Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 39, no. 1 (2012): 35–37. http://dx.doi.org/10.1016/j.gine.2010.03.006.
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Gómez, Natalia, Carolina Prieto, Carolina Maria Ciro Ossa, et al. "Descripción de un caso de Braquidactilia en una familia colombiana con posible Efecto Fundador." Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México 10, no. 1 (2022): 14. http://dx.doi.org/10.36677/medicinainvestigacion.v10i1.18760.
Full textAbstract:
Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, antecedentes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la paciente que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un componente genético de efecto fundador. Métodos: Se realizó una historia clínica, documentación de genealogía, examen físico completa con medidas antropométricas, radiografías y estudio de cariotipo, previo consentimiento informado con el fin de poder clasificar la enfermedad, determinar sintomatología y discapacidad. Resultados: Cariotipo sin alteraciones, que descartan síndromes asociados. A su vez, las radiografías comparativas de manos y pies confirman el acortamiento metacarpiano y metatarsiano bilateral. Se considera braquidactilia tipo E3 de presentación aislada. La forma de disostosis que cursa la paciente es compatible con la vida, asintomática y con bajo riesgo de discapacidad.
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Machuca, Sergio Talavera Vargas. "Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat." Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal 5, no. 1 (2016): 75–81. http://dx.doi.org/10.33421/inmp.201685.
Full textAbstract:
Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallecimiento. Este caso de Duplicación 4q o Trisomía parcial 4q es el primero que se detecta en nuestra institución, se realizó un estudio cromosómico familiar para investigar el compromiso hereditario y detectar posibles portadores, también fueron determinados sus riesgos para brindar así una adecuada consejería genética.
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Sioli, Gastón A., Jorge C. A. Doldán, and Cecilia N. Martinez. "Marcadores Citogenéticos en Infertilidad." Revista de Ciencia y Tecnología, no. 40 Suplemento (February 7, 2024): 18–19. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40s.007.
Full textAbstract:
Los trastornos de la fertilidad afectan a numerosas personas, estimándose que entre 10-20% de las parejas en todo el mundo experimentan dificultades para concebir. En este contexto, los factores genéticos y las anomalías cromosómicas se destacan como una de las principales causas, ya que 1 de cada 500 recién nacidos vivos presenta cromosomopatías, 1 de cada 1000 personas es portadora de alguna translocación balanceada, y al menos el 50% de los abortos espontáneos se atribuyen a anomalías cromosómicas. Además, las parejas que presentan dificultades reproductivas, abortos espontáneos recurrentes, muertes fetales o hijos previos con malformaciones, tienen una alta incidencia de alteraciones cromosómicas y heteromorfismos cromosómicos, lo que sugiere una asociación significativa. En nuestro estudio, que comprendió el período 2011-2021, se utilizaron muestras de sangre periférica de pacientes con problemas reproductivos del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y otras instituciones de salud en la provincia de Misiones. Se realizó el procesamiento y cultivo celular para obtener metafases de linfocitos, y se emplearon técnicas de bandeo GTG, CBG y NOR para establecer el cariotipo e identificar anomalías y heteromorfismos cromosómicos. Los resultados citogenéticos de un total de 652 muestras, revelaron un 54% de mujeres (352 casos) y un 46% de varones (300 casos), un 78% de cariotipos normales (509 casos), un 22% con alguna anomalía cromosómica (143 casos), un 49% de heteromorfismos cromosómicos (70 casos), un 16% de alteraciones cromosómicas numéricas (23 casos), un 20% de alteraciones cromosómicas estructurales (28 casos), un 14% de mosaicismos cromosómicos (20 casos), y un 1% de otras variantes (2 casos). Dentro de las anomalías cromosómicas más frecuentes se encontraron la monosomía del X, la trisomía XXY, la trisomía XYY y los mosaicismos que involucran a los cromosomas sexuales. Respecto a las anomalías cromosómicas estructurales, se detectó la presencia de inversiones en el cromosoma 9 y 13, isocromosomas del brazo largo del cromosoma X, translocaciones autosómicas recíprocas y robertsonianas, anillos y cromosomas marcadores. Mientras que los heteromorfismos cromosómicos observados correspondieron a incrementos o acortamientos de las regiones heterocromáticas (1qh, 9qh, 16qh, Yqh), e incrementos, acortamientos o duplicaciones en tándem de regiones satelitales de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22). Por último, se detectaron sólo dos casos de mujeres con cariotipo 46,XY, que se correspondió con síndromes de diferenciación sexual, disgenesia gonadal o síndrome de Swyer. A pesar de la disponibilidad de herramientas de diagnóstico molecular, el establecimiento del cariotipo sigue siendo la primera línea de detección de alteraciones y heteromorfismos cromosómicos. Este enfoque permite identificar anomalías cromosómicas, correlacionar fenotipo-genotipo, proporcionar pronósticos, esencial para realizar una atención racional, precisa y eficiente para cada paciente y cada pareja que busca planificar su familiar.
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García Gómez, Damarys, Michel Soriano Torres, Lainet Santos Merencio, et al. "Aberraciones cromosómicas en pacientes con sospecha de Síndrome Prader Willi." Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias 2, no. 3 (2023): 250. http://dx.doi.org/10.56294/sctconf2023250.
Full textAbstract:
Introducción: el Síndrome Prader-Willi, causado por la ausencia de expresión de la región 15q11-13 paterna, es el primer desorden por defectos de impronta descrito en humanos. Con una incidencia de 1 en 10000-15000, su fenotipo clínico caracterizado por hipotonía, obesidad e hipogonadismo se sobrelapa a un grupo de síndromes genéticamente heterogéneos definidos como síndrome similar a Prader Willi o Prader Willi like En este grupo se reportan la deleción 1p36, deleción 2p, deleción 6q, entre otras. Objetivo: identificar aberraciones cromosómicas en el cariotipo convencional de pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi. Métodos: se analizaron los resultados del cariotipo convencional en linfocitos, estudios moleculares de FISH y reacción en cadena de la polimerasa basado en metilación de 112 pacientes remitidos durante el periodo 2010-2019 por sospecha de Síndrome Prader Willi. Resultados: se confirmó el síndrome Prader Willi en el 45,5 % de los pacientes. El 5,3 % de los casos presentaron aberraciones cromosómicas fuera de la región 15q11.13 que incluyeron: anillo del cromosoma 22, mosaico de trisomía 21, adición 6p, sexo reverso e inversión del cromosoma 21. Conclusiones: en pacientes con fenotipo Prader Willi muchas veces la sospecha clínica no es confirmada por los estudios moleculares. El cariotipo convencional puede revelar síndrome similar a Prader Willi por aberraciones en sitios involucrados en el control neuroendocrino fuera de la región 15q11.13. En estos casos el diagnóstico cromosómico resulta esencial para lograr estrategias de prevención más efectivas como parte del asesoramiento genético a pacientes y familiares.
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Petruc, Oiga, Mauricio Coll B., William Onatra H., and Alejandro Giraldo. "Ambigüedad sexual por exposición a DANAZOL." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 43, no. 2 (1992): 147–49. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.884.
Full textAbstract:
Se aplica el término de pseudohermafroditismo femenino a aquellos casos con cariotipo XX, ovarios normales y genitales externos ambiguos por variables grados de virilización que presentan como resultado de exposición a exceso de andrógenos in útero.
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Dematteis, Massimiliano. "Cromosomas en Vernonia platensis y especies afines (Asteraceae)." Bonplandia 9, no. 3-4 (1997): 259. http://dx.doi.org/10.30972/bon.93-41493.
Full textAbstract:
Fueron analizados los cromosomas somáticos de <em>Vernonia platensis</em> y otras tres especies estrechamente relacionadas. Todas éstas especies pertenecen a la subsección o serie <em>Flexuosae</em>, que es el único grupo americano con el número básico de cromosomas x = 10. En el presente trabajo se analizan los cromosomas somáticos de cuatro especies del grupo Flexuosae; se dan a conocer dos nuevos citotipos para <em>V. platensis</em> y se presentan por primera vez los cariotipos de <em>V. verbascifolia</em> y <em>V. platensis</em>. Los resultados del análisis de los cromosomas son los siguientes: <em>V.flexuosa</em>, 2n = 40 (28m + 12sm); <em>V.lepidifera</em>, 2n = 20 (8m + 2m-sm + 10sm), <em>V. platensis</em>, 2n = 20 (10m + 2m-sm + 8sm), 2n=40, 2n=60, 2n=80 y <em>V.verbascifolia</em>, 2n=20 (8m + 4m-sm + 8sm). El citotipo 4x, 6x y 8x de V.platensis presenta el mismo cariotipo diploide lo que sugiere un origen autopoliploide. Los cariotipos de las especies aquí reportadas difieren principalmente en longitud total, asimetría y número de metacéntricos y submetacéntricos. Muestran también variación en el número, forma y ubicación de los satélites. Los resultados se discuten en relación a la posición taxonómica de las especies y los estudios cromosómicos previos en el grupo.
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Moreno-Salazar, Sergio Francisco, Martín Esqueda, Javier Martínez, and Guadalupe Palomino. "TAMAÑO DEL GENOMA Y CARIOTIPO EN Agave angustifolia Y A. rhodacantha DE SONORA, MÉXICO." Revista Fitotecnia Mexicana 30, no. 1 (2007): 13. http://dx.doi.org/10.35196/rfm.2007.1.13.
Full textAbstract:
El contenido de ADN nuclear en tejido foliar de tres poblaciones silvestres de Agave angustifolia y dos de Agave rhodacantha del municipio de Nácori Chico, Sonora, México, se determinó mediante citometría de flujo. Todos los especímenes en las dos especies fueron diploides (2n = 2x = 60). El contenido promedio 2C-ADN nuclear fue de 8.499 pg (1Cx = 4165 Mpb) en A. angustifolia y de 8.415 pg (1Cx = 4124 Mpb) en A. rhodacantha. El contenido promedio 2C-ADN de las tres poblaciones de A. angustifolia y una de A. rhodacantha (El Bajío) fueron iguales, pero estadísticamente diferentes de la población de Los Mochomos de A. rhodacantha. Los cariotipos de las poblaciones de A. angustifolia de Los Mochomos y El Chorro, mostraron el mismo citotipo (48m + 2sm + 6st + 4t), el cual fue diferente en El Bajío (42m + 4sm + 10st + 4t). Las dos poblaciones de A. rhodacantha tuvieron el mismo cariotipo (40m + 6sm + 4st + 10t). La longitud total del genoma (LTG) y el índice de asimetría (TF %) variaron significativamente entre las poblaciones de las dos especies de agave, con excepción de LTG entre las poblaciones de A. rhodacantha. Los valores de LTG fueron mayores en A. rhodacantha que en A. angustifolia y en TF % ocurrió lo contrario. Estos resultados se consideran básicos para el desarrollo de estrategias biotecnológicas y mejoramiento genético de estas especies.