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Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Chromosome 21 – Aberrations chromosomiques'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 17 February 2022

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Dissertations / Theses on the topic "Chromosome 21 – Aberrations chromosomiques"

1

Labbé, Marine. "Vers des modèles murins d'aneuploi͏̈die pour la région Hrmt111-Cstb homologue à la partie télomérique du chromosome 21 humain." Orléans, 2003. http://www.theses.fr/2003ORLE2028.

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Abstract:

La Trisomie 21 (T21) et la Monosomie 21 (M21) humaines entraînent de nombreuses perturbations du développement. L'étude de patients n'a pas permis de résoudre les relations génotype-phénotype nécessitant alors la création de modèles animaux. Il n'existe pas de modèle de M21 et les modèles murins de T21 actuels ne miment pas tous les phénotypes du syndrome. Nous avons donc décidé de créer de nouveaux modèles murins de T21 et de M21 en recombinant, par le système CRE-loxP, la région entre les gènes Cstb et Hrmt1l1 portée par le chromosome 10 absente dans les modèles. Des sites loxP ont ainsi été

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2

ROUGNY, YVES. "Aberrations chromosomiques : etude retrospective de 116 dossiers observes de 1979 a 1989 a la clinique obstetricale de l'hopital edouard herriot (lyon)." Lyon 1, 1992. http://www.theses.fr/1992LYO1M161.

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3

AUFFRET, PASCALE. "Malformations et tube neural et aberrations chromosomiques." Rennes 1, 1993. http://www.theses.fr/1993REN1M078.

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4

Bruyère, Hélène. "Chromosome 15 en anneau : syndrome clinique, détermination des points de cassure et revue de la littérature : à propos d'un cas." Saint-Etienne, 1995. http://www.theses.fr/1995STET6410.

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5

Riond, Joëlle. "Benzodiazepines peripheriques." Lyon, INSA, 1990. http://www.theses.fr/1990ISAL0094.

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Abstract:

Les benzodiazépines sont sédatives, anxiolytiques et anti-convulsantes. Leurs s'exercent par l'intermédiaire de récepteurs dans le système nerveux central. Cependant, certaines benzodiazépines se fixent aussi sur un récepteur pharmacologiquement distinct (BPBS), dans les organes périphériques. Celui-ci semble être impliqué dans l'immuno-modulation : nous avons observé un effet des benzodiazépines périphériques sur la prolifération lymphocytaire in vitro. Afin de caractériser le récepteur de ces ligands, nous l'avons purifié à partir de la l ignée cellulaire CHO (hamster), puis clivé, pour en d

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6

Dal, Cin Claude. "Un modèle pour l'étude des démences de type Alzheimer : la trisomie 21." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25208.

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7

Nugoli, Mélanie. "Instabilité génétique des cancers du sein et étude à haute résolution des anomalies quantitatives du bras long du chromosome 1 (1q)." Montpellier 2, 2003. http://www.theses.fr/2003MON20116.

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8

Saut, Noëmie. "Délétions du chromosome Y et infertilité chez l'homme et chez la souris." Aix-Marseille 2, 2001. http://www.theses.fr/2001AIX20674.

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9

Magaud, Jean-Pierre. "Anomalies chromosomiques acquises et tumorogénèse lymphoïde B : à propos des lymphomes malins non-Hodgkiniens." Lyon 1, 1993. http://www.theses.fr/1993LYO1H108.

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10

Ferfouri, Fatma. "Anomalies génétiques et épigénétiques de l’ADN spermatique et infertilité masculine." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2012. http://www.theses.fr/2012VERS0054.

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Abstract:

L’infertilité masculine parait augmenter depuis plusieurs décennies. Ses étiologies sont multiples, mais les causes génétiques et épigénétiques paraissent importantes. Nous avons dans cette thèse étudié différentes causes génétiques et épigénétiques d’infertilité en mettant en évidence les anomalies portées par les spermatozoïdes et parfois transmissibles au conceptus. Ce travail comporte trois parties, à savoir, tout d'abord, les infertilités associées à des anomalies du caryotype constitutionel en étudiant les conséquences pour le risque chromosomique porté par les spermatozoïdes avec le ris

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