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Dissertations / Theses on the topic 'Chromosome 21 – Aberrations chromosomiques'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 17 February 2022

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1

Labbé, Marine. "Vers des modèles murins d'aneuploi͏̈die pour la région Hrmt111-Cstb homologue à la partie télomérique du chromosome 21 humain." Orléans, 2003. http://www.theses.fr/2003ORLE2028.

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Abstract:

La Trisomie 21 (T21) et la Monosomie 21 (M21) humaines entraînent de nombreuses perturbations du développement. L'étude de patients n'a pas permis de résoudre les relations génotype-phénotype nécessitant alors la création de modèles animaux. Il n'existe pas de modèle de M21 et les modèles murins de T21 actuels ne miment pas tous les phénotypes du syndrome. Nous avons donc décidé de créer de nouveaux modèles murins de T21 et de M21 en recombinant, par le système CRE-loxP, la région entre les gènes Cstb et Hrmt1l1 portée par le chromosome 10 absente dans les modèles. Des sites loxP ont ainsi été

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2

ROUGNY, YVES. "Aberrations chromosomiques : etude retrospective de 116 dossiers observes de 1979 a 1989 a la clinique obstetricale de l'hopital edouard herriot (lyon)." Lyon 1, 1992. http://www.theses.fr/1992LYO1M161.

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3

AUFFRET, PASCALE. "Malformations et tube neural et aberrations chromosomiques." Rennes 1, 1993. http://www.theses.fr/1993REN1M078.

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4

Bruyère, Hélène. "Chromosome 15 en anneau : syndrome clinique, détermination des points de cassure et revue de la littérature : à propos d'un cas." Saint-Etienne, 1995. http://www.theses.fr/1995STET6410.

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5

Riond, Joëlle. "Benzodiazepines peripheriques." Lyon, INSA, 1990. http://www.theses.fr/1990ISAL0094.

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Abstract:

Les benzodiazépines sont sédatives, anxiolytiques et anti-convulsantes. Leurs s'exercent par l'intermédiaire de récepteurs dans le système nerveux central. Cependant, certaines benzodiazépines se fixent aussi sur un récepteur pharmacologiquement distinct (BPBS), dans les organes périphériques. Celui-ci semble être impliqué dans l'immuno-modulation : nous avons observé un effet des benzodiazépines périphériques sur la prolifération lymphocytaire in vitro. Afin de caractériser le récepteur de ces ligands, nous l'avons purifié à partir de la l ignée cellulaire CHO (hamster), puis clivé, pour en d

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6

Dal, Cin Claude. "Un modèle pour l'étude des démences de type Alzheimer : la trisomie 21." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25208.

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7

Nugoli, Mélanie. "Instabilité génétique des cancers du sein et étude à haute résolution des anomalies quantitatives du bras long du chromosome 1 (1q)." Montpellier 2, 2003. http://www.theses.fr/2003MON20116.

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8

Saut, Noëmie. "Délétions du chromosome Y et infertilité chez l'homme et chez la souris." Aix-Marseille 2, 2001. http://www.theses.fr/2001AIX20674.

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9

Magaud, Jean-Pierre. "Anomalies chromosomiques acquises et tumorogénèse lymphoïde B : à propos des lymphomes malins non-Hodgkiniens." Lyon 1, 1993. http://www.theses.fr/1993LYO1H108.

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10

Ferfouri, Fatma. "Anomalies génétiques et épigénétiques de l’ADN spermatique et infertilité masculine." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2012. http://www.theses.fr/2012VERS0054.

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Abstract:

L’infertilité masculine parait augmenter depuis plusieurs décennies. Ses étiologies sont multiples, mais les causes génétiques et épigénétiques paraissent importantes. Nous avons dans cette thèse étudié différentes causes génétiques et épigénétiques d’infertilité en mettant en évidence les anomalies portées par les spermatozoïdes et parfois transmissibles au conceptus. Ce travail comporte trois parties, à savoir, tout d'abord, les infertilités associées à des anomalies du caryotype constitutionel en étudiant les conséquences pour le risque chromosomique porté par les spermatozoïdes avec le ris

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11

Grunwald, Monique. "Détection des anomalies chromosomiques par cytométrie en flux et localisation des points de translocation." Paris 6, 1986. http://www.theses.fr/1986PA066487.

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12

Douet-Guilbert, Nathalie. "Dissection cytogénétique des anomalies du chromosome 5 et du chromosome 20 dans les syndromes myélodysplasiques." Brest, 2011. http://www.theses.fr/2011BRES3206.

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Abstract:

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des hémopathies malignes chroniques d’origine myéloïde caractérisées par une hétérogénéité clinique et biologique. Les anomalies chromosomiques, principalement déséquilibrées, sont présentes chez 50 % des patients atteints de SMD après étude en cytogénétique. Parmi les anomalies chromosomiques, les anomalies du chromosome 5 et du chromosome 20 sont récurrentes. L’étude systématique, par hybridation in situ fluorescente (FISH) avec des sondes spécifiques de ces remaniements, a permis la caractérisation de leur structure puis l’identification de leurs p

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13

Bourinbaiar, Aldar S. "Etude cytogénétique de leucémies myéloïdes chroniques en crise blastique de phénotype T." Paris 7, 1985. http://www.theses.fr/1985PA07F030.

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Abstract:

Le sujet de travail présenté ici concerne une partie de la théorie qui traite de 1’origine de l'ensemble des cellules hématopoïétiques, à partir d'une cellule souche pluripotente, capable de générer les diverses cellules sanguines et d'assurer leur renouvellement constant. Les arguments de départ en faveur de cette théorie ont été fournis, entre autres, par l'observation dans les LMC du même marqueur cytogénétique Ph1, retrouvé dans toutes les lignées cellulaires hématopoïétiques, sauf une, la lignée lymphocytaire T. Bien que le nombre des arguments et leur poids aient été suffisants pour fair

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14

Badie, Christophe. "Influence de la réparation sur la courbe de survie :les cassures double brin de l'ADN et les aberrations chromosomiques de lignées fibroblastiques humaines." Paris 11, 1995. http://www.theses.fr/1995PA11T015.

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15

Barinova-Melenkova, Natalja. "Anaphase bridges generated by dicentric chromosomes break predominantly at pericentromeric regions and internal telomeric sequences." Thesis, Paris 11, 2015. http://www.theses.fr/2015PA112101.

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Abstract:

Dans la plupart des eucaryotes, il n’existe qu’une seule région centromérique par chromosome et celle-ci est capable d’être liée au fuseau mitotique via le complexe du kinétochore. Dans ce contexte, la présence de deux centromères est un défi pour une séparation normale. Au cours de la mitose, la capture des deux centromères de la même chromatides vers les pôles opposés génère un pont d’anaphase résultant en une rupture entre les centromères. Les extrémités libérées peuvent être fusionnées bout à bout recréant ainsi un dicentrique. Le chromosome entre alors dans un cycle de Rupture Cassure Pon

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16

GUYENON, SYLVAIN. "Le centre de diagnostic antenatal de valence : bilan de deux annees et demie de diagnostic antenatal des aberrations chromosomiques, par l'etude du caryotype apres amniocentese, au centre hospitalier de valence (drome) de janvier 1989 a juin 1991." Lyon 1, 1993. http://www.theses.fr/1993LYO1M257.

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17

Jacquet-Delmulle, Hélène. "Etude du déterminisme génétique de la schizophrenie." Rouen, 2004. http://www.theses.fr/2004ROUES036.

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Abstract:

La schizophrénie est une psychose grave de l'adulte jeune qui est préoccupante en terme de santé publique puisqu'elle atteint près de 1% de la population générale. Dans la mesure où la schizophrénie recouvre une grande hétérogénéité clinique et un déterminisme multifactoriel, il a été difficile, jusqu'à ce jour, d'identifier un facteur de risque pour la maladie. L'observation d'une fréquence accrue de traits schizophrènes chez des patients 22q11DS, porteurs d'une délétion hétérozygote de la région 22q11, et d'une incidence élevée de la délétion chez des patients schizophrènes nous a conduit à

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18

Bhatt, Samarth. "Segregation analysis of paracentric inversions in human sperm." Montpellier 1, 2008. http://www.theses.fr/2008MON1T002.

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Abstract:

Les inversions paracentriques sont des anomalies chromosomiques généralement considérées comme inoffensives. Toutefois, des cas de porteurs de chromosomes remaniés issus d'inversions paracentriques ont été rapportés, soulignant la nécessité d'étudier le comportement méiotique de ces anomalies. Seules quelques études ont été pratiquées, utilisant la technique de fécondation croisée Homme-Hamster, le typage génétique des spermatozoïdes (sperm typing) ou l'hybridation in situ fluorescente (FISH) par marquages centromériques ou télomériques. Afin d'améliorer l'efficacité de l'étude méiotique des i

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Toujani, Saloua. "Du chromosome au gène par un criblage global des altérations génomiques dans la malignité pour isoler de nouvelles cibles thérapeutiques." Thesis, Paris 11, 2012. http://www.theses.fr/2012PA11T027/document.

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Abstract:

Le cancer est désormais considéré comme une maladie génomique de la cellule. Les moyens d’étude de l’oncogénome étaient basés sur les différentes modalités du caryotype, peu résolutif. L’application des techniques de micromatrices d’oligonucléotides, notamment l’aCGH, a permis une avancée majeure dans la caractérisation des génomes des cancers.La première partie de notre travail a porté sur les lymphomes de Burkitt (LB), caractérisés par une translocation entre un gène d'immunoglobuline et MYC. L’étude portait sur 12 tumeurs primaires et 15 lignées cellulaires. L’aCGH (44K et 244K), concordait

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20

Mourra, Najat. "Analyse des paramètres génétiques de la survenue de métastases hépatiques dans les cancers rectocoliques." Aix-Marseille 2, 2008. http://www.theses.fr/2008AIX20695.

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Abstract:

Il existe deux voies génétiques alternatives principales pour expliquer le développement des cancers colorectaux : l’instabilité des microsatellites (MSI) due à un déficit dans le système de réparation des erreurs de réplication de l’ADN et l’instabilité chromosomique (CIN), qui repre��sente environ 80% des cancers colorectaux sporadiques et qui est caractérisée par une perte d’un gène spécifique, d’un segment d’un chromosome ou d’un chromosome entier. Il est actuellement admis que les cancers MSI possèdent un meilleur pronostic que les cancers CIN, ce qui a été confirmé dans notre première ét

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Decarpentrie, Fanny. "Etudes de gènes des chromosomes sexuels au cours de la spermatogenèse chez l'homme et la souris et implication dans la fertilite masculine." Thesis, Aix-Marseille 2, 2011. http://www.theses.fr/2011AIX20684.

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Abstract:

Les chromosomes sexuels subissent pendant la spermatogenèse de multiples modifications qui entrainent d’importantes variations dans le niveau d’expression des gènes qu’ils portent. Notamment, ils sont inactivés au cours de la méiose et la majorité reste réprimé tout au long de la spermiogenèse. Cette étude met en évidence l’existence de transcrits alternatifs particuliers de gènes sur le chromosome X et Y, dont les profils d’expressions témoignent de leur rôle au cours de ces deux phases de la spermatogenèse. Sur le chromosome X nous avons isolé, chez l’homme et chez la souris, trois gènes ubi

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Pham, Thi Cam Van. "Évaluation de la fréquence des micronoyaux et du potentiel clastogène et/ou aneugène du benzo-a-pyrène suite à une exposition in vitro des lymphocytes humains." Thèse, 2011. http://hdl.handle.net/1866/6209.

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Abstract:

Le benzo-a-pyrène (BaP) est un cancérogène reconnu pour l'homme, contaminant présent dans notre environnement. Il cause des dommages à l'ADN que nous avons mesurés dans les lymphocytes exposés à de faibles concentrations de BaP, provenant de 20 jeunes volontaires non fumeurs et en santé. Suite à l’exposition, la fréquence des micronoyaux (MN) augmente significativement et décrit une courbe dose-réponse non linéaire, suggérant le déclenchement du processus de détoxification et la réparation de l’ADN. Des différences entre les individus et entre les sexes sont présentes dans la réponse génotoxiq

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