Academic literature on the topic 'Chromosomes – Dissertations universitaires comme sujet'

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Dissertations / Theses on the topic "Chromosomes – Dissertations universitaires comme sujet"

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Gautier, Thierry. "Analyses biochimique et moleculaire de la peripherie des chromosomes dans les cellules de mammiferes : une etude au moyen d'autoanticorps humains pendant le cycle cellulaire." Paris 5, 1993. http://www.theses.fr/1993PA05S009.

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Abstract:
La division cellulaire entraine la dispersion des proteines nucleolaires dont une partie se redistribue a la peripherie des chromosomes. Une collection de serums autoimmuns a ete criblee pour selectionner les serums contenant des autoanticorps specifiques de proteines nucleolaires tapissant la peripherie des chromosomes pendant la mitose. L'analyse des antigenes a permis de les classer en 3 familles, non decrites a ce jour, selon leur masse moleculaire (52, 66 et 103 kd). L'immunoprecipitation des antigenes indique qu'ils sont associes a un arn identifie comme etant l'arn nucleolaire u3. Les r
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Bergère, Marianne. "Les anomalies chromosomiques preimplantatoires : incidence et regulation apres fecondation in vitro." Paris 5, 1994. http://www.theses.fr/1994PA05S002.

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Abstract:
La fecondation in vitro (fiv) utilisee en clinique humaine permet dorenavant de traiter des infertilites auparavant sans recours, et aussi de poser des diagnostics genetiques sur l'embryon preimplantatoire. L'objet de cette these est : - d'evaluer l'incidence de la regulation des anomalies chromosomiques de l'embryon pendant la periode preimplantatoire en utilisant le caryotype et la technique d'hybridation in situ. - et de preciser les causes d'echec et l'eventuelle toxicite des nouvelles techniques de fiv telle que la microinjection intracytoplasmique d'un spermatozoide (icsi). En fiv humain
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Struski, Stéphanie. "Intérêt de l'hybridation génomique comparative pour la caractérisation de déséquilibres chromosomiques tumoraux : application à des lignées cellulaires chimiorésistantes." Reims, 2001. http://www.theses.fr/2001REIMM204.

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Abstract:
Le problème majeur de la chimiothérapie est l'émergence de cellules tumorales résistantes aux traitements. Ce processus est difficile à aborder car les mécanismes de résistance impliquent souvent une panoplie de gènes. L'Hybridation Génomique Comparative identifie des anomalies quantitatives présentes dans un génome. Son intérêt est donc évident pour le ciblage de gènes amplifiés ou délétés et la revue de la littérature présentée ici en témoigne. Après son optimisation, nous avons appliqué la CGH à des lignées cellulaires tumorales chimiorésistantes : une lignée LAL-T résistante à la vinblasti
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Dupont, Céline. "Conformation de la chromatine et réorganisation spatiale du génome dans le noyau : relation de cause à effet et conséquences en clinique humaine." Paris 5, 2010. http://www.theses.fr/2010PA05T037.

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Abstract:
Chez l’homme, l’architecture nucléaire et l’organisation de la chromatine pendant l’interphase jouent un rôle crucial dans la régulation de l’expression génique. Au sein du noyau, la chromatine est organisée de façon non aléatoire en territoires chromosomiques distincts, permettant d’optimiser l’efficacité des processus transcriptionnels. L’hétérochromatine constitutive qui représente plus de 90% de notre génome et dont le rôle est largement méconnu pourrait être un des régulateurs principaux de l’organisation du génome à l’intérieur du noyau. L’objectif de notre projet a été d’étudier les con
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Pérot, Gaëlle. "Oncogenèse et différenciation des léiomyocarsomes : rôle de l'amplification du chromosome 17p dans la biologie de ces tumeurs." Paris 5, 2008. http://www.theses.fr/2008PA05T021.

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Abstract:
Les léiomyosarcomes (LMS) sont des sarcomes des tissus mous de l'adulte extrêmement agressifs malgré leur différenciation musculaire lisse très marquée. Ils présentent des profils génomiques très complexes, caractérisés par de nombreux remaniements chromosomiques proches de ceux observés dans les sarcomes pléomorphes indifférenciés. Cette thèse montre qu'un sous-groupe de LMS, rétropéritonéaux pour la plupart, présentent une amplification et une surexpression du gène MYOCD, gène localisé sur le bras court du chromosome 17. La myocardine est un cofacteur du SRF, essentiel à la différenciation m
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Molina, Gomes Denise. "Caractérisation des modifications épigénétiques et des remaniements cryptiques complexes par l'analyse des chromosomes et fibres d'ADN peignées par hybridation in situ." Paris 5, 2004. http://www.theses.fr/2004PA05N09S.

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Abstract:
Ce travail de thèse a comporté la localisation de gènes candidats à différentes pathologies humaines en utilisant des fragments de petite taille pour définir une localisation trés précise. Nous avons localisé cinq gènes. L'utilisation de sondes recouvrant la région du gène SMN, hybridées sur l'ADN peigné des malades dans le but d'établir une cartographie physique plus fine de cette région du génome. L'étude de la méthylation ADN avec le syndrome ICF. Nous avons montré que l'hétérochromatine facultative (chromosome X inactif) était une des cibles de ce défaut et que les principales caractéristi
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Saint-Martin, Cécile. "Les formes familiales d'épilepsie généralisée idiopathique : étude des gènes CLCN2 et SCN1A et recherche d'un nouveau gène sur le chromosome 2." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05T041.

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Abstract:
Les épilepsies généralisées idiopathiques (EGI) présentent une composante génétique importante, avec en particulier l'intervention des gènes SCN1A, codant pour le canal sodium Navl. L, et CLCN2, codant pour un canal chlore également dépendant du voltage. Des cribles de SCN1A et CLCN2 dans de larges populations d'EGI nous ont permis d'identifier de nouvelles mutations de CLCN2 altérant les propriétés électrophysiologiques du canal et de montrer que le phénotype associé à certaines mutations de SCN1A est extrêmement variable. Dans une seconde partie, nous avons étudié par cartographie génétique
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McDonell, Nathalie. "Identification of a candidate gene for leukaemogenesis associated with an isocentric X chromosome [idic(X)(q13)]." Paris 5, 2000. http://www.theses.fr/2000PA05C009.

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Abstract:
L'anomalie cytogénétique acquise consistant en un chromosome X isodicentrique [idic(X)(q13)] est associée chez des femmes âgées soit à une leucémie myéloi͏̈de aigue͏̈ (AML) soit à un syndrome myélodysplasique (MDS), souvent accompagnées d'une anémie sidéroblasique. L'existence d'autres anomalies cytogénétiques acquises impliquant Xq13 et associées à la MDS/AML, et l'identification d'un locus en Xq13 associé à une anémie sidéroblastique héréditaire, suggèrent fortement l'implication dans ces maladies myéloi͏̈des d'au moins un gène localisé en Xq13. Une étude précédente a permis de localiser, ch
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Billuart, Pierre. "Localisation et identification de gènes impliqués dans les retards mentaux liés au chromosome X." Paris 5, 1999. http://www.theses.fr/1999PA05CD02.

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Abstract:
L'identification de gènes impliqués dans des retards mentaux et le décryptage des mécanismes physiopathologiques devraient permettre de mieux comprendre le développement et le fonctionnement du cerveau humain. La recherche de ces gènes est complexe du fait d'une grande hétérogénéité phénotypique et génétique de la maladie. Toutefois la plus grande fréquence chez les garçons ainsi que la description de formes familiales dans lesquelles le retard mental est transmis par la mère ont notamment orienté la recherche de gènes sur le chromosome X. Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX) sont d
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Zemni, Ramzi. "Identification de gènes candidats pour le retard mental par l'analyse de translocations X; Autosome : clonage et implication d'un nouveau gène TM4SF2 dans une forme non spécifique de retard mental lié à l'X." Paris 5, 2002. http://www.theses.fr/2002PA05CD03.

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Abstract:
Le retard mental, défini par une baisse significative du fonctionnement intellectuel général (QI<70), représente, par son incidence (10 à 25/1000 naissances), un véritable problème de santé publique qui reste encore méconnu et peu étudié. Diverses études épidémiologiques ont montré que la fréquence des retards mentaux inexpliqués est plus grande chez les garçon que chez les filles avec un sexe ratio moyen de 1,6 en moyenne. On admet actuellement que 25 à 50% des retard mentaux inexpliqués seraient liés à des gènes du chromosome X dont le nombre est estimé actuellement à 50 à 100 gènes dont dix
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