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Dissertations / Theses on the topic 'Cockayne, Syndrome de – Étiologie'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024

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Fernández, Molina Cristina. "Mechanisms of precocious ageing in a human progeroid syndrome." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2021SORUS282.pdf.

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Abstract:
La compréhension des altérations moléculaires du syndrome de Cockayne (CS), une maladie génétique rare dans laquelle le vieillissement est accéléré, est essentielle pour développer des traitements, et élucider les dysfonctionnements impliqués dans le vieillissement physiologique. Le CS présente un large spectre de sévérité clinique qui ne repose pas sur une simple corrélation génotype/phénotype. Ce projet est basé sur une altération spécifique aux cellules CS, démontrée dans le laboratoire, qui implique la déplétion de l'ADN polymérase mitochondriale POLG1 conduisant à un dysfonctionnement de
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Kristensen, Ulrik. "Immediate early repressor ATF3 inhibits transcription in Cockayne syndrome." Strasbourg, 2011. http://www.theses.fr/2011STRA6064.

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Abstract:
Le syndrome de Cockayne (CS) est une maladie autosomale récessive rare montrant des symptômes cliniques divers tels qu’une déficience du développement physique, un nanisme cachetique une dégénérescence neurologique progressive, une hypomyélination de la matière blanche, une calcification du système nerveux central, une surdité, une absence de graisse sous-cutanée, des cataractes, une rétinopathie et une hypersensibilité à la lumière du soleil. Le syndrome de Cockayne est typiquement causé par des mutations dans les gènes CSA et CSB, codant pour des protéines impliquées dans la réparation par e
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Laugel, Vincent. "Etude clinique, cellulaire et moléculaire du syndrome de Cockayne." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. http://www.theses.fr/2008STR15786.

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Abstract:
Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomique récessive, liée à des mutations dans les gènes CSA ou CSB, et caractérisée par un retard de croissance, une atteinte neurologique, une atteinte sensorielle et une photosensibilité cutanée. Les cellules des patients atteints par cette maladie présentent un défaut d’une voie de réparation de l’ADN, dite « par excision de nucléotides ». Nous avons réalisé une étude exhaustive d’une cohorte de 39 patients. Nous avons testé la validité des critères diagnostiques classiques et proposé des modifications pour en améliorer la valeur prédictive. Nous a
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UGGE', MARTINA. "Identification of new signaling pathways altered in Cockayne syndrome." Doctoral thesis, Università degli studi di Pavia, 2017. http://hdl.handle.net/11571/1203362.

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Harraway, James. "Interaction of the cockayne syndrome B (CSB) protein with the genome." Thesis, University of Oxford, 2008. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.496908.

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6

Alupei, Marius-Costel [Verfasser]. "A DNA repair-independent pathomechanism in Cockayne syndrome / Marius-Costel Alupei." Ulm : Universität Ulm, 2018. http://d-nb.info/1155473663/34.

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Mallery, Donna Louise. "The identification and analysis of mutation in the Cockayne Syndrome B gene." Thesis, Open University, 1999. http://oro.open.ac.uk/57982/.

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Abstract:
Cockayne Syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterised by neurodegeneration, dwarfism and at least three of the following; hearing loss, dental caries, pigmentary retinopathy, characteristic facial appearance and photosensitivity. Cells from CS patients fail to recover RNA synthesis after irradiation and exhibit a loss of transcription-coupled repair, with overall genome repair being unaffected. There are two genetic complementation groups of CS alone, A and B, with the majority of patients belonging to group B. The genes defective in each of the complementation groups hav
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Costanzo, Federico. "Role of NER factors in transcription." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ099.

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Abstract:
Les mutations dans les gènes codant pour les facteurs NER donnent lieu à des maladies autosomiques récessives telles que Xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (CS) et la trichothiodystrophie (TTD). Les phénotypes associés à ces syndromes génétiques se caractérisent par une sensibilité extrême à la lumière UV, avec prédisposition accrue à certains cancers (pour XP et XP / CS combiné, principalement), ainsi qu’un retard mental et des signes de progeria (pour CS et XP / CS combiné). Si on peut admettre une corrélation entre réparation de l'ADN endommagé et sensibilité aux UV / cance
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9

SUN, Xue-Zhi, Yoshi-Nobu HARADA, Chun GUI, et al. "Developmental Characteristics of Mice Lacking the DNA Excision Repair Gene XPG." Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, 2002. http://hdl.handle.net/2237/2786.

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Vessoni, Alexandre Teixeira. "Mecanismos de resistência à cloroquina em células de glioma humano e o uso de neurônios humanos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas como modelo de estudo da síndrome de Cockayne." Universidade de São Paulo, 2015. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-06102015-200543/.

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Abstract:
O funcionamento pleno e harmônico de uma célula está intimamente associado à sua capacidade de manter a integridade genômica. Diversos agentes químicos e físicos exógenos, bem como produtos do próprio metabolismo celular, podem interagir com o DNA, causando danos a esta molécula. Em respota a esses eventos, um intrincado mecanismo de resposta a danos ao DNA é ativado, podendo culminar tanto na correção das lesões, como na ativação de programas de morte celular, como a apoptose, sempre com o intuito de preservar a homeostase tecidual. Falhas neste mecanismo estão associadas a um aumento nas tax
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Nonnekens, Julie. "Bases moléculaires des syndromes de déficiences en transcription et réparation de l'ADN." Toulouse 3, 2013. http://www.theses.fr/2013TOU30045.

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Abstract:
Xeroderma pigmentosum, le syndrome de Cockayne et la trichothiodystrophie sont des maladies rares, autosomales et récessives. Ces syndromes sont causés par des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la transcription et dans la réparation de l'ADN par excision de nucléotides. Le but de ma thèse de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l'origine de ces pathologies. Mes résultats ont permis de montrer un rôle pour le complexe TFIIH et la protéine XPG dans la biogénèse des ribosomes : TFIIH serait un facteur de transcription jouant un rôle, avec l'ARN polymeras
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Huang, Hai. "Biophysical Characterisation of Two Mutations Causing Long QT Syndrome and Brugada Syndrome." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/23724/23724.pdf.

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Koob, Mériam. "Etude de la substance blanche cérébrale de l'enfant par imagerie en tenseur de diffusion." Thesis, Strasbourg, 2012. http://www.theses.fr/2012STRAD005.

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Abstract:
L’imagerie en tenseur de diffusion, ou DTI, est une application de l’imagerie de diffusion qui permet de quantifier en chaque direction de l’espace la diffusion des molécules d’eau. Cette technique permet d’obtenir la direction de fibres cérébrales en chaque voxel, et de reconstruire indirectement les faisceaux de substance blanche du cerveau en 3D par tractographie. Les paramètres scalaires du tenseur, la FA ou fraction d’anisotropie, et l’ADC ou coefficient apparent de diffusion, permettent d’analyser la microstructure cérébrale de manière quantifiée. Les applications du DTI sont nombreuses,
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BRANCA, GIULIA. "Identification of a chromatin-bound protein complex whose alteration differentially impairs rRNA synthesis in Cockayne syndrome and Erythropoietic Protoporphyria." Doctoral thesis, Università degli studi di Pavia, 2022. http://hdl.handle.net/11571/1452904.

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Mota, Fernandes David. "Study of the role of NER factors in transcription regulation." Strasbourg, 2009. http://www.theses.fr/2009STRA6107.

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Barby, Marie-Laure. "Le syndrome de régression caudale chez l'enfant de mère diabétique : données actuelles : à propos d'une observation." Bordeaux 2, 1990. http://www.theses.fr/1990BOR25266.

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Leroy-Pic, Elisabeth. "Le test au CRF dans l'exploration des hypercrtisolismes." Montpellier 1, 1992. http://www.theses.fr/1992MON11227.

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Doutremepuich, Françoise. "Syndrome inflammatoire et thrombose : implications thérapeutiques expérimentales." Bordeaux 2, 1997. http://www.theses.fr/1997BOR28549.

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Queraux, François-Yves. "Syndrome d'activation macrophagique avec hemophagocytose : à propos de trois observations." Bordeaux 2, 1992. http://www.theses.fr/1992BOR2M024.

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Beby-Defaux, Agnès. "Pathogénèse du syndrome sec associé à l'infection par le virus HTLV-1 : variants et syndrome sec ; infection productrice d'une lignée épithéliale d'origine salivaire ; étude de la régulation du promoteur de l'interleukine 6 par la protéine virale Tax." Poitiers, 2003. http://www.theses.fr/2003POIT1402.

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Dridi, Sophie-Myriam. "Contribution à l'étude du syndrome de Williams Beuren et de la sténose supravalvulaire aortque isolée." Paris 5, 2001. http://www.theses.fr/2001PA05M005.

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Joly, Aurélie. "Rôle du système nerveux dans le développement du syndrôme métabolique : étude de l'effet du glucose portal sur la sensibilité à l'insuline chez le rat : implication des neurones NPY/AgRP dans le contrôle de la balance énergétique chez la souris." Paris 7, 2011. http://www.theses.fr/2011PA077091.

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Abstract:
Le système nerveux central (SNC) intègre en permanence des signaux périphériques tels que les variations de concentration en hormones et en nutriments, et module en réponse le comportement alimentaire ainsi que la dépense énergétique et le métabolisme. Au niveau du noyau arqué de l'hypothalamus, la barrière hématoencéphalique est plus perméable, ce qui lui confère un rôle de premier ordre dans l'intégration des signaux périphériques. Les neurones du noyau arqué de l'hypothalamus qui sécrètent le neuropeptide Y et l'Agouti Related Protein (NPY/AgRP) sont impliqués dans la stimulation de la pris
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Plantec, Bénédicte. "L'ostéoporose cortisonique : évolution de la densité minérale osseuse aprés traitement du syndrome de Cushing chez 11 patients." Bordeaux 2, 1994. http://www.theses.fr/1994BOR2M150.

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Jolivert, Caroline. "Syndrome de Raynaud au cours d'un traitement par interféron alpha (à propos d'un cas clinique)." Bordeaux 2, 2000. http://www.theses.fr/2000BOR2M045.

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Bégin, Stéphanie. "Étude de variations génétiques et épigénétiques de gènes candidats des complications métaboliques de l'obésité." Master's thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/26948.

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Abstract:
L’obésité est de nos jours un problème croissant à travers le monde. La morbidité qui y est associée est surtout reliée au développement des différentes composantes du syndrome métabolique (SMet), une constellation de facteurs de risque regroupant l’hypertension, la dyslipidémie (concentration faible de cholestérol des lipoprotéines à haute densité (C-HDL) et élevée de triglycérides (TG)), l’hyperglycémie et l’obésité. Cependant, certains sujets obèses demeurent métaboliquement sains. Les facteurs génétiques joueraient donc un rôle important dans le développement de l’obésité et de ses complic
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Mourembou, Gaël. "Etiologie bactérienne du syndrome fébrile au Gabon." Thesis, Aix-Marseille, 2016. http://www.theses.fr/2016AIXM5032.

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Abstract:
La fièvre est l’une des principales raisons des consultations hospitalières en Afrique Sub-saharienne. Le paludisme est la cause la plus souvent suspectée, posant ainsi un grand problème: la prescription abusive des anti-paludiques aux sujets fébriles dont le test de diagnostic est négatif pour le paludisme.Vue que les principales causes virales de fièvre sont sporadiques et les patients fébriles sont souvent diagnostiqués négatifs au paludisme au Gabon, l’objectif prioritaire de ces travaux a donc été d’évaluer la présence des bactéries dans le sang des sujets fébriles et afébriles via les ou
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Lopez, Mejia Isabel Cristina. "Alternative splicing of LMNA gene : lessons from a new mouse model of Hutchinson-Gilfort progeria syndrome." Thesis, Montpellier 2, 2011. http://www.theses.fr/2011MON20077.

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Abstract:
Le vieillissement est un processus complexe qui peut être influencé par des facteurs environnementaux et génétiques. Le syndrome progéroïde de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progéria) fourni une preuve irréfutable de l'implication de l'épissage dans le processus de vieillissement. La progéria est une maladie due à une mutation hétérozygote silencieuse qui renforce l'utilisation d'un site 5' d'épissage interne dans l'exon 11 de l'ARN pré-messager LMNA, ce qui entraîne la production d'une protéine tronquée appelée «progérine». Le défaut d'épissage du gène LMNA a aussi lieu dans les cellules de pers
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Denoeud-Han, Véronique. "Le syndrome de Wolff-Parkinson-White associé à l'hyperthyroïdie induite par l'amiodarone : à propos d'un cas : revue bibliographique des cas publiés depuis 1930." Lille 2, 1994. http://www.theses.fr/1994LIL2M010.

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Annab, Karima. "Etude de l’expression génique de différents syndromes progéroïdes en utilisant le modèle des cellules souches à pluripotence induite." Thesis, Aix-Marseille, 2019. http://www.theses.fr/2019AIXM0101.

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Abstract:
Les syndromes progéroïdes regroupent un ensemble de pathologies caractérisées par un vieillissement précoce et accéléré. Le syndrome le plus connu et étudié est la progéria de Hutchinson-Gilford dont l'incidence est de 1 cas sur 8 millions ce qui en fait une maladie très rare. Nous avons étudié trois symptômes progéroïdes dont le syndrome HGPS, un syndrome HGPS-like ainsi qu'un syndrome APS. Ces pathologies ont de nombreux symptômes en commun dont une ostéolyse, une lipodystrophie, ainsi qu'une atteinte cardiovasculaire. Ces trois syndromes sont provoqués par différentes mutations du gène LMNA
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Benarroch, Louise. "Etude des facteurs génétiques de variabilité phénotypique dans les formes syndromiques d'anévrismes de l'aorte thoracique." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCC339.

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Abstract:
Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique rare (1/5000 sujets), à transmission autosomique dominante. Ce syndrome est principalement dû à des mutations dans le gène codant pour la fibrilline 1 (FBN1). L’atteinte est plurisystémique touchant notamment le système cardio-vasculaire (anévrisme de l’aorte thoracique ascendante avec risque de dissection aortique). Ce syndrome est caractérisé par une très grande variabilité clinique, inter- et intrafamiliale, concernant aussi bien l’âge d’apparition des symptômes que l’évolution, la gravité ou le nombre de systèmes atteints. Toutefois, l’
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Gutierrez, Robledo Luis Miguel Francisco. "Détérioration cognitive et syndrome métabolique au Mexique : une origine commune dans des facteurs synergiques, agissant depuis la première enfance." Bordeaux 2, 2005. http://www.theses.fr/2005BOR21223.

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Abstract:
Quatre caractéristiques définissent les particularités du vieillissement démographique et ses conséquences sur la santé au Mexique. Sa vitesse, l'absence de rapport entre l'amélioration de la situation économique et le vieillissement, un contexte socio-politique difficile et des états de santé uniques, dans ce sens ou les cohortes ayant de nos jours 60 ans ou plus ont survécu jusqu'à un âge avancé grâce à l'intervention médicale plus que comme résultat de l'amélioration des standards de vie. Une conséquence potentielle est la plus grande fragilité de cette population exprimée par une plus gran
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Gruntman, Alisha. "A Translational Pathway for Recombinant Adeno-Associated Virus Human Gene Therapy: From Target Identification and Animal Modeling of the Disease to Non-Human Primate and Human Studies." eScholarship@UMMS, 2011. http://escholarship.umassmed.edu/gsbs_diss/882.

Full text
Abstract:
Many steps go into developing a clinical viral gene therapy. The course starts with appropriate disease selection and moves through the many hurdles of in-vitro testing, animal model validation and proof-of-concept studies, all the way through pre-clinical large animal studies. In this thesis, I propose to outline the process of developing a translation pathway for a gene therapy using recombinant adeno-associated virus (rAAV). I will expand on this outline using data that I have generated during the course of my Ph.D. that ranges from animal model validation all the way through pre-clinical v
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Gruntman, Alisha. "A Translational Pathway for Recombinant Adeno-Associated Virus Human Gene Therapy: From Target Identification and Animal Modeling of the Disease to Non-Human Primate and Human Studies." eScholarship@UMMS, 2016. https://escholarship.umassmed.edu/gsbs_diss/882.

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Abstract:
Many steps go into developing a clinical viral gene therapy. The course starts with appropriate disease selection and moves through the many hurdles of in-vitro testing, animal model validation and proof-of-concept studies, all the way through pre-clinical large animal studies. In this thesis, I propose to outline the process of developing a translation pathway for a gene therapy using recombinant adeno-associated virus (rAAV). I will expand on this outline using data that I have generated during the course of my Ph.D. that ranges from animal model validation all the way through pre-clinical v
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Zadorin, Anton. "Le complexe TFIIH dans la transcription effectuée par l'ARN polymèrase II et l'ARN polymèrase III." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00759395.

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Abstract:
Deux phénomènes liés au TFIIH ont été étudiés : l'influence des mutations spécifiques dans la sous-unité XPD de TFIIH sur la réponse transcriptionnelle de certains gènes après l'irradiation UV, et l'interaction entre le TFIIH et la transcription des gènes de classe III. Une analyse détaillée de la dynamique du transcriptome a été effectuée pour la réponse des cellules humaines mutantes XP-D/CS à l'UV. Il a été démontré que la dysrégulation sélective observée de l'expression des gènes était liée à l'incapacité pour la ré-initiation transcriptionnelle et à l'hétérochromatinisation suivante, où l
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Iturri, Torrea Lorea. "Building a hierarchical tree of erythro-myeloid progenitor (EMP)-derived haematopoiesis." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS108.

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Abstract:
Les progéniteurs érythro-myéloïdes (EMP) sont des progéniteurs hématopoïétiques restreints au développement qui produisent les premières cellules hématopoïétiques définitives de l'embryon. Surtout, ils donnent naissance aux mastocytes et macrophages résidents qui colonisent les différents organes pendant la gestation et s’auto-renouvellent pendant la vie adulte sans apport de la moelle osseuse. Ces cellules sont des cellules immunitaires spécialisées qui contribuent à l'homéostasie des tissus aussi bien dans les tissus sains que suite à des blessures ou des infections. Ce projet de doctorat vi
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Colin, Estelle. "Identification de deux gènes, WDR73 et UBA5, impliqués dans la déficience intellectuelle sévère syndromique." Thesis, Angers, 2017. http://www.theses.fr/2017ANGE0043/document.

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Abstract:
La prévalence de la déficience intellectuelle est estimée entre 1 à 3% de la population. En France, la déficience intellectuelle légère concerne entre 10 et 20 pour 1 000 personnes et la déficience intellectuelle sévère entre 3 à 4 pour 1 000 personnes. La déficience intellectuelle fait partie d’un groupe hétérogène de pathologies syndromiques et non syndromiques ayant en commun la limitation importante du fonctionnement intellectuel et du comportement adaptatif, apparaissant avant 18 ans et entrainant un handicap. Les causes de la déficience intellectuelle affectent la neurogénèse et/ou le fo
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Barbier, Estelle. "Exposition précoce à l'alcool : facteur de risque dans l'addiction ? : Etude comportementale et moléculaire." Amiens, 2008. http://www.theses.fr/2008AMIED011.

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Abstract:
De nombreuses études cliniques ont montré que l'alcoolisation in utero pouvait constituer un facteur de risque dans le développement d'une dépendance. Bien que les effets tératogènes de l'exposition précoce à l'alcool soient bien connus, les effets de cette exposition sur la réponse aux drogues ainsi que les mécanismes impliqués sont encore méconnus. Notre but est d'étudier les effets d’une alcoolisation pré- et postnatale sur la réponse aux drogues et d'identifier les altérations neurochimiques associées. Ce travail a été réalisé sur des rats Long Evans (LE) et des rats Sprague Dawley (SD) af
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Hoffmann, Jonathan. "Etude translationnelle sur les interactions hôte-pathogène : étiologie des infections respiratoires aigües et impact des co-infections sur la modulation de la réponse immunitaire innée." Thesis, Lyon, École normale supérieure, 2015. http://www.theses.fr/2015ENSL1022.

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Abstract:
Les infections respiratoires et plus particulièrement la pneumonie représentent la première cause de mortalité infantile dans le monde. L’essor des technologies de diagnostic moléculaire a permis de mettre en évidence une étiologie très hétérogène des infections respiratoires ainsi qu’un taux élevé de co-infection virale et bactérienne dont l’impact clinique reste difficile à évaluer. La recherche translationnelle menée au cours de ce projet de thèse avait pour objectif de décrire l’étiologie des infections respiratoires ainsi que l’impact des co-infections sur la modulation de la réponse immu
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Guenat, David. "Etude de la prédisposition génétique au cancer dans le syndrome de Williams-Beuren." Thesis, Besançon, 2015. http://www.theses.fr/2015BESA3008.

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Abstract:
Le syndrome de Williams-Beuren (SWB} est une maladie génétique rare causée par une microdélétion de la région 7q11.23. A la suite de l'observation clinique d'une jeune fille atteinte du SWB ayant développé un lymphome de Burkitt à l'âge de 7 ans, nous nous sommes intéressé au lien génétique entre SWB et cancer. L'étude d'une série de cas de cancers survenus chez des enfants atteints de SWB a montré que les lymphomes non-hodgkiniens de type B étaient surreprésentés dans cette population puisque 73% des cancers chez les enfants atteints du SWB étaient des LNH-B. La région critique du SWB a été e
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Etenna, Lekana-Douki Sonia. "Etiologies virales des syndromes grippaux chez l'adulte et l'enfant et des syndromes diarrhéiques chez l'enfant au Gabon." Thesis, Montpellier 2, 2013. http://www.theses.fr/2013MON20097.

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Abstract:
Les syndromes grippaux sont à l'origine des pathologies bénignes ou graves pouvant entrainer plusieurs millions de décès chaque année dans le monde. Ils s'expriment de façon épidémique, annuellement, et peuvent prendre un aspect pandémique. L'émergence d'une nouvelle souche de virus influenza A (pH1N1) en 2009 a suscité l'accroissement de la surveillance des virus grippaux. Par ailleurs, les syndromes diarrhéiques d'origine virale, représentent un problème majeur de santé publique chez les enfants de moins de 5 ans. Peu de données existent sur la circulation des virus grippaux et diarrhéiques
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Lerner, Leticia Koch. "Papel das proteínas XPD e DNA polimerase eta nas respostas de células humanas a danos no genoma." Universidade de São Paulo, 2014. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-20102014-103732/.

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Abstract:
A via de Reparo por Excisão de Nucleotídeos (NER) é responsável pelo reparo das lesões causadas pela luz ultravioleta (UV) e de outras lesões capazes de distorcer a dupla hélice, bloqueando a replicação e a transcrição. Os pacientes que apresentam as síndromes recessivas raras Xeroderma Pigmentosum (XP), tricotiodistrofia (TTD) e síndrome de Cockayne (CS) possuem mutações em algum dos 11 genes relacionados ao NER e à transcrição basal. Mutações na proteína XPD levam ao surgimento de diferentes fenótipos: XP, TTD, XP/CS ou COFS (Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome), uma forma rara de CS. Os p
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Molendi-Coste, Olivier. "Effets d'une dénutrition maternelle périnatale sur la différenciation des cellules chromaffines de la médullosurrénale : des altérations précoces aux implications possibles dans la programmation de pathologies à l'âge adulte." Lille 1, 2007. https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Num/2007/50376-2007-175.pdf.

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Abstract:
Le syndrome métabolique, défmi comme l'association de pathologies métaboliques et cardiovasculaires, telles que l'hypertension et le diabète de type II, représente actuellement une des premières causes de mortalité dans les pays riches, et constitue un défi majeur de santé mondiale. Cette recrudescence pourrait être liée à la fois à la détérioration des conditions de vie périnatales, mais également à la propagation du style de vie dit « occidental », comme le défend la théorie de la programmation précoce des maladies chroniques de l'adulte. En effet, il existe des périodes critiques de l'ontog
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Née, Laëtitia. "Rôle de l'adénosine dans la survenue de complications hémodynamiques et rythmiques après chirurgie cardiaque sous circulation extra-corporelle." Thesis, Aix-Marseille, 2018. http://www.theses.fr/2018AIXM0111.

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Abstract:
La chirurgie cardiaque implique le plus souvent le recours à la circulation extracorporelle (CEC) en per-opératoire. Echanges gazeux et perfusion sont ainsi assurés pour les organes à l’exception du cœur, qui malgré la cardioplégie, peut présenter des signes de souffrance résultant d’une protection myocardique incomplète et génératrice d’ischémie. Les complications post-opératoires les plus souvent rencontrées sont d’une part le syndrome de réaction inflammatoire systémique (SIRS) souvent précédé d’une vasoplégie per-CEC et d’autre part la fibrillation auriculaire (FA), trouble du rythme le pl
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Sourrouille-Gervais, Isabelle. "L'inactivation de l'O6-méthylguanine-DNA-méthyltransférase (MGMT) constitue un événement précurseur de la cancérogénèse MSI Somatic Mosaicism and double somatic hits can lead to MSI colorectal tumors Azathioprine induction of tumors with microsatellite instability : risk evaluation using a mouse model." Thesis, Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS365.

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Abstract:
L’inactivation du système de réparation des mésappariements de l’ADN (MisMatch Repair, MMR) favorise un processus oncogénique d’instabilité des microsatellites du génome (MicroSatellite Instability, MSI). Les cancers colorectaux (CCR) MSI peuvent s’observer dans un contexte familial (syndrome de Lynch, SL) ou sporadique. Les cryptes MMR déficientes (MMR-Deficient Crypt Foci, MMR-DCF), lésions de la muqueuse non tumorale perdant l’expression d’une protéine MMR, pourraient constituer un événement prénéoplasique de la carcinogénèse colorectale MSI chez les patients SL. Dans certains CCR MSI, les
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Khouri, Charles. "Pharmacologie de la microcirculation : phénomène de Raynaud, troubles trophiques cutanés et hypertension artérielle pulmonaire Drug‐induced Raynaud's phenomenon: beyond β‐adrenoceptor blockers Peripheral vasoconstriction induced by β‐adrenoceptor blockers: a systematic review and a network meta‐analysis Fluoxetine and Raynaud's phenomenon: friend or foe? Proton pump inhibitors and Raynaud’s phenomenon: is there a link?" Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2019. https://thares.univ-grenoble-alpes.fr/2019GREAS028.pdf.

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Abstract:
La microcirculation désigne le sous-ensemble du système circulatoire où s'effectuent les échanges gazeux et liquidiens extracellulaires. Elle est composée des artérioles, des capillaires et des veinules. Plusieurs pathologies sont induites par une atteinte structurelle et/ou fonctionnelle primaire de cette microcirculation : le phénomène de Raynaud (PR), les troubles trophiques vasculaires et l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Les objectifs de ce travail sont d’étudier, de comprendre et d’identifier de nouvelles étiologies iatrogènes à ces pathologies microvasculaires, ainsi que d’év
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Sallee, Marion. "Mécanismes cellulaires, moléculaires et épigénétiques impliqués dans les complications de l'insuffisance rénale chronique." Thesis, Aix-Marseille, 2014. http://www.theses.fr/2014AIXM5001.

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Abstract:
L'insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par la diminution progressive et irréversible des fonctions renales. Elle s'accompagne d'une accumulation d'un ensemble de toxines responsable du syndrome urémique. Le syndrome urémique touche tous les organes, et de façon préoccupante le système cardiovasculaire. Il est associé à une dysfonction endothéliale, à la production d'un stress oxydant et d'une inflammation. L'objectif de cette thèse était d'identifier les mécanismes moléculaires responsables des complications du syndrome urémique. La première partie a tenté d'identifier des épissa
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Sacco, Raffaele. "Cockayne Syndrome B is Required for Neural Precursor Self-renewal and Neuritegenesis after DNA Damage." Thesis, 2010. http://hdl.handle.net/1807/25785.

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Abstract:
Neural precursor cells self-renew and differentiate throughout development and in response to neural injury in the adult brain. The DNA damage response in NPCs has yet to be characterized. Patients with defective nucleotide excision repair (NER) demonstrate neurodegeneration dismyelination, and microcephaly, suggesting a potential link to defective NPC function with accumulating DNA damage. We observed reduced self-renewal in Csbm/m and Xpam/m NPCs in response to UV damage. Serial passaging resulted in exhaustion of Csbm/m NPCs in the absence of exogenous DNA damage. In vitro neuronal differen
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Rajakulendran, Nishani. "Neuronal UV-Initiated Apoptosis is Prevented By 5-Bromo-2’-Deoxyuridine (BrdU) Or A Deficiency in Cockayne Syndrome B Or Xeroderma Pigmentosum A." Thesis, 2012. http://hdl.handle.net/1807/42406.

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Abstract:
This project addressed mechanisms of the neuronal DNA damage response after treatment with the model DNA damaging agent ultraviolet light (UV). The thymidine analogue, 5-bromo-2’-deoxyuridine (BrdU) protected against UV-initiated neuronal apoptosis in a concentration-dependent manner (p<0.001). BrdU did not protect proliferating mouse embryonic fibroblasts from UV-induced apoptosis. We assessed whether the mechanism of BrdU neuroprotection was through a modification in the neuronal DNA damage response. BrdU neuroprotection was independent of BrdU incorporation into DNA, neuronal DNA repair, p5
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