Academic literature on the topic 'Colagenopatias'

La linfohistiocitosis hemofagocítica puede aparecer como complicación por hiperreactividad inmune en contexto de pérdida de tolerancia a estructuras propias como en las colagenopatías. Se presenta el caso de una mujer de 62 años de edad, con antecedente de artritis reumatoide, quien reúne criterios diagnósticos para enfermedad de Behçet. Tras complicaciones hematológicas y realización de estudios complementarios se documentan fagocitos con hiperreactividad medular como causa de citopenias, generando el diagnóstico de linfohistiocitosis hemofagocítica. Con el presente caso se pretende resaltar la asociación de alteraciones hematológicas e inflamatorias en pacientes con enfermedad autoinmune

Objetivos: Determinar la prevalencia de anticuerpos antifosfolípidos en pacientes con conectivopatías. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Institución: Hospital Dos de Mayo e Instituto de Investigaciones Clínicas de la UNMSM, Lima, Perú. Participantes: Pacientes con diagnóstico de colagenopatía y sujetos sanos. Intervenciones: En 100 pacientes con diagnóstico de colagenopatía y 50 sujetos sanos, todos provenientes de Lima Metropolitana y atendidos entre enero y noviembre de 2008, se determinó fibrinógeno, tiempo de protrombina, tiempo parcial de tromboplastina activada, anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúpico. Principales medidas de resultados: Presencia de anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúpico. Resultados: Los pacientes con conectivopatías presentaron anticuerpos antifosfolípidos en 17%, anticoagulante lúpico en 13% y anticardiolipina IgG 4%. Al dividir el grupo por conectivopatías, en los 70 pacientes con lupus eritematoso sistémico 10 resultaron positivos para anticoagulante lúpico y 3 tuvieron anticardiolipina IgG; de los 30 pacientes con artritis reumatoide, 3 tuvieron anticoagulante lúpico positivo y 1 presentó anticardiolipina IgG. En el grupo de 50 personas sanas, solo se encontró un caso positivo para anticoagulante lúpico. Conclusiones: La prevalencia de anticuerpos antifosfolípidos en pacientes con conectivopatías fue 17%. La conectivopatía estudiada más frecuente fue el lupus eritematoso sistémico. El anticuerpo antifosfolípido más frecuente fue el anticoagulante lúpico.

El Taponamiento Cardiaco es la acumulación de líquido dentro del saco pericárdico, lo cual conlleva a un aumento de la presión intrapericardica, esto permite el deterioro de la capacidad del corazón para llenarse y actuar como bomba. Las causas son tuberculosis, colagenopatías, cáncer. En el embarazo se pueden enmascarar por los cambios fisiológicos propios del embarazo. El Gold estándar de detección es la ecocardiografía. El tratamiento del taponamiento cardiaco es la pericardiocentesis o el drenaje quirúrgico. Paciente de 26 años con embarazo de 32,6 semanas en trabajo de parto pretérmino, taponamiento cardiaco y post pericardiocentesis de 2 horas para culminación de embarazo. El manejo anestésico es complejo tanto para la madre y el recién nacido, mantener estabilidad hemodinámica y posterior traslado a unidad de terapia intensiva.

Los aneurismas de la arteria pulmonar son entidades infrecuentes y su tratamiento es tema de discusión. Desde el punto de vista etiológico pueden ser congénitos o adquiridos. Los primeros, generalmente se asocian a malformaciones cardiacas que producen hipertensión pulmonar, siendo el ductus arterioso la más frecuente. Otras anomalías incluyen defectos auriculares o ventriculares. Las causas adquiridas pueden ser idiopáticas o estar asociadas a infecciones (tuberculosis, sífilis), traumatismos o colagenopatías. Presentamos el caso de una mujer de 62 años, quien consultó por un cuadro clínico en el que se destacaba su sintomatología neurológica e infecciosa, con posterior progresión a un choque séptico y en quien los hallazgos de las imágenes mostraron un aneurisma gigante de la arteria pulmonar siendo este un hallazgo incidental y sin relación a la sintomatología de la paciente

Introducción: La hemiatrofia facial progresiva o síndrome de Parry-Romberg y la morfea en golpe de sable forman parte de las morfeas lineales cefálicas. Son enfermedades inflamatorias crónicas de la piel y tejidos subyacentes, que se caracterizan por esclerosis y atrofia cutánea. Objetivos: Describir las características clínicas, manifestaciones asociadas, histología, laboratorio, estudios complementarios y tratamientos instaurados. Diseño: Estudio retrospectivo descriptivo. Materiales y métodos: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con morfea evaluados en el Sector Colagenopatías desde julio de 2010 hasta diciembre de 2016. Resultados: De 56 pacientes, 11 cumplieron con los criterios de inclusión, 7 con diagnóstico de hemiatrofia facial progresiva, 2 con morfea en golpe de sable y 2 con ambas patologías. El 64% fueron mujeres. Las manifestaciones extracutáneas se presentaron en el 64% de los casos. El tratamiento utilizado en todos los pacientes fue el metotrexato, asociado o no, al uso de corticosteroides sistémicos. Conclusiones: La mayoría de nuestros resultados concuerdan con la bibliografía consultada, excepto las manifestaciones asociadas. Destacamos el tratamiento asociado de metotrexato y pulsos de corticosteroides intravenosos con resultados satisfactorios y bien tolerado.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, glucoproteína fundamental del componente de las microfibrillas. Entre las manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su pronóstico. Se presenta varón de 40 años quien acude al Instituto Nacional del Tórax por un cuadro clínico de 2 años de evolución caracterizado por clínica de insuficiencia cardiaca descompensada, insuficiencia aortica y criterios colagenopatía subyacente, ante lo cual tras los estudios de gabinete y el uso de los criterios pertinentes (Ghent modificados) se llega al diagnóstico de Síndrome de Marfan. La supervivencia de estos pacientes depende del diagnóstico temprano evitando las complicaciones que en su mayoría son mortales, el uso de los scores es de ayuda y la intervención oportuna lleva a un mejor pronóstico de vida y evita los procedimientos invasivos y por ende demás complicaciones.

Introducción. La neumatosis intestinal es una condición rara que se caracteriza por la infiltración submucosa o subserosa de gas en el tubo digestivo. Se encuentra más frecuentemente en el intestino delgado y, pocas veces, en localización extraintestinal. Su prevalencia estimada es de 0,03 %. Métodos. Se hizo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos biomédicas Medline Pubmed, Science Direct, Tripdatabase y Uptodate, usando como palabras clave ‘neumoperitoneo’ y ‘neumatosis cistoide intestinal’ Para la presentación del caso clínico, se tomaron datos de la historia clínica y, además, imágenes de radiografía, tomografías y material fotográfico del procedimiento quirúrgico. Presentación del caso. Se trata de una mujer de 63 años de edad con antecedentes de colagenopatía, que consultó por dolor y distensión abdominal. Aunque no tenía signos de irritación peritoneal, las imágenes diagnósticas revelaron neumoperitoneo y líquido libre en la cavidad peritoneal, por lo que se sospechó una perforación intestinal y se practicó una laparotomía exploratoria, en la cual se encontró neumatosis quística intestinal y peritoneal. Conclusiones. No todos los casos de neumoperitoneo requieren cirugía. Existen casos espontáneos y sin irritación peritoneal, secundarios a neumatosis quística intestinal. En los casos de neumoperitoneo en pacientes estables con un diagnostico etiológico no muy claro, y en quienes se desee descartar perforación intestinal o isquemia mediante exploración quirúrgica, la laparoscopia diagnóstica es una buena opción y menos agresiva que la laparotomía.

Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos (EDS) es una colagenopatía hereditaria, producida por defectos genéticos de la formación de colágeno. En la literatura, la cirugía ortopédica no reporta ningún beneficio sobre el dolor, siendo siempre la segunda opción de tratamiento, no existiendo evidencia para un tratamiento conservador adecuado. Presentación del caso: paciente MR, mujer de 18 años con sensación de debilidad en miembros inferiores, con dolor articular en miembro inferior (EVA 28). Como antecedentes médicos, el más relevante es síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo hipermóvil y múltiples cirugías ortopédicas. Hallazgos clínicos: el análisis de la marcha muestra un patrón en Trendelenburg. No presenta una alteración en factores psicosociales, pero sí en función de miembro superior (Quick Dash) 66% e inferior (LEFI) 43/80. Tratamiento conservador: siendo el objetivo principal mejorar la función del miembro inferior, se realizó una intervención de fisioterapia ejercicio terapéutico y trabajo de marcha con imaginería motora y observación de acciones. Resultados y conclusión: mejora de todas las variables al mes de tratamiento, en especial la TSK-11 (11 puntos). La imaginería motora y observación de acciones mejora la ejecución de la marcha post aplicación y de la función de miembro inferior combinado con ejercicio.

Submitted by Cristiane Chim (cristiane.chim@ucpel.edu.br) on 2016-09-21T16:27:53Z No. of bitstreams: 1 Tese Eduardo Bicca.pdf: 28716896 bytes, checksum: 7b2659bffd8ffd578b66990f9196caa7 (MD5)
Made available in DSpace on 2016-09-21T16:27:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese Eduardo Bicca.pdf: 28716896 bytes, checksum: 7b2659bffd8ffd578b66990f9196caa7 (MD5) Previous issue date: 2012-12-20
Lichen sclerosus is an acquired inflammatory condition characterized by whitish fibrotic plaques, with a predilection for the genital skin. We performed scanning electron microscopy of the dermis from a lesion of lichen sclerosus. Normal collagen fibers could be easily found in deeper layers of the specimen, as well as the transition to pathologic area, which seems homogenized. With higher magnifications in this transitional area collagen fibers are adherent to each other, and with very high magnifications a pearl chain aspect became evident along the collagen fibers. In the superficial dermis this homogenization is even more evident, collagen fibers are packed together and round structures are also observed. Rupture of collagen fibers was not found and there were few inflammatory cells. These autoimmune changes of the extracellular matrix lead to the aggregation of immune complexes and/or changed matrix proteins along the collagen fibers, the reason why they seem hyalinized on light microscopy.
O líquen escleroso é uma afecção inflamatória caracterizada por placas esbranquiçadas fibróticas ocorrendo preferentemente na pele genital. Realizamos exame com microscópio eletrônico de varredura da derme de uma lesão de líquen escleroso. Ao exame as fibras colágenas normais puderam ser facilmente identificadas, bem como a transição para a área alterada, a qual aparece homogenizada. Nessa área as fibras parecem aderidas umas às outras e com aspecto em colar de pérolas. Na derme superficial essa homogenização é ainda mais evidente, com as fibras bem aderidas e ainda com as estruturas arredondadas. Ruptura das fibras não foi vista e poucas células inflamatórias foram observadas. Os fenômenos autoimunes que ocorrem na matriz extracelular nessa enfermidade devem levar à agregação de imunocomplexos e/ou proteínas alteradas nas fibras colágenas, por essa razão elas aparecem hialinizadas na microscopia óptica.

Orientadores: Denise Pontes Cavalcanti, Luciana Cardoso Bonadia
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Made available in DSpace on 2018-08-24T20:03:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silveira_KarinadaCosta_M.pdf: 2998560 bytes, checksum: 286fe3d0377e879226faf2cb88d92569 (MD5) Previous issue date: 2014
Resumo: As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são doenças genéticas que afetam o crescimento e o desenvolvimento do tecido ósseo e cartilaginoso produzindo, em geral, baixa estatura. Mutações em heterozigose no gene COL2A1 são responsáveis por uma série de displasias esqueléticas conhecidas como colagenopatias do tipo II que geralmente apresentam um padrão espondiloepifisário típico. Apesar das mutações no COL2A1 serem, em geral, "privadas", o estudo molecular desse gene em pacientes com fenótipos sugestivos de colagenopatia do tipo II pode contribuir seja para um melhor entendimento das colagenopatias do tipo II seja para refinar, quando possível, a correlação genótipo-fenótipo. O objetivo desse estudo foi investigar o gene COL2A1 numa coorte de pacientes com fenótipo de colagenopatia do tipo II de modo a melhorar o conhecimento sobre essas colagenopatias. Foram estudados 33 pacientes com fenótipo de colagenopatia do tipo II. A análise molecular foi feita por sequenciamento automático bidirecional direto do gene COL2A1, começando pelos domínios relacionados a cada fenótipo seguido de sequenciamento completo das regiões codificantes do gene quando as primeiras foram negativas. Foram identificadas alterações potencialmente deletérias em heterozigose em 23 dos 33 pacientes (69,7%): 18 alterações do tipo missense (11 inéditas, 7 descritas), 4 alterações que alteram sítio de splice (2 inéditas, 2 descritas) e uma deleção inédita. Das mutações do tipo missense encontradas, duas foram recorrentes em 5 pacientes: p.G594E e p.R989C. Ambas as mutações recorrentes foram associadas a fenótipos graves: a p.R989C foi observada em displasia espondiloepifisária congênita (SEDC) grave enquanto que a p.G594E foi associadaa 2 recém-nascidos com fenótipo de SEDC-letal. Para todas as mutações novas, a análise in silico, estudo em controles e/ou dos pais confirmaram a patogenicidade de todas elas. Concluindo, os resultados deste estudo permitiram a identificação de 14 mutações novas no gene COL2A1 e um melhor refinamento da correlação genótipo-fenótipo
Abstract: Skeletal dysplasias are genetic disorders that affect the growth and development of the bone and cartilage tissues producing, in general, short stature. Heterozygous mutations in the COL2A1 gene are responsible for a number of skeletal dysplasias that usually exhibit a pattern spondyloepiphyseal and are called type II collagenopathies. Although the mutations in COL2A1 are usually privates, molecular studies of this gene in patients with suggestive phenotypes can contribute to a better understanding of the type II collagenopathies. The aim of this study was to sequence the COL2A1 in a cohort of patients with type II collagenopathy phenotypes in order to refine the knowledge regarding the genotype-phenotype correlation. Thus, 33 patients with suggestive phenotype were studied. The molecular analysis was performed by automated Sanger bidirectional sequencing of the COL2A1 gene, starting with the domains related to each phenotype followed by whole sequencing of the gene coding regions when the first ones were negative. Potentially deleterious changes in heterozygosity were identified in 23 of 33 patients (69.7 %): 18 missense changes (11 undescribed), 4 changes that modify the splice site (2 undescribed) and a new deletion. The pathogenicity of the undescribed changes were confirmed by in silico analysis, study of control individuals and/or of the respective parents. Among the found missense mutations, two were recurrent and associated with severe phenotypes. These mutations, p.G594E and p.R989C, were found in five patients. The R989C change was observed in three children presenting a phenotype of spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), which follow up showed a pattern of severe SEDC featured by severe disproportioned short stature with coxa vara and kyphoscoliosis. The G594E change was associated with two newborns presenting also a SEDC phenotype, however with lethal evolution. In conclusion, the results of this study allowed the identification of 14 new mutations in COL2A1 gene and a better refinement of the genotype-phenotype correlation
Mestrado
Ciencias Biomedicas
Mestra em Ciências Médicas

OBJETIVO: Establecer la supervivencia y analizar los factores pronósticos que influyen en la evolución clínica de los pacientes con esclerodermia. MATERIAL Y MÉTODOS: Se estudiaron 317 pacientes diagnosticados de esclerodermia. Los enfermos fueron clasificados según los criterios de la ARC y se dividieron según la extensión de la afección cutánea en cuatro formas clínicas: pre-esclerodermia, forma difusa, forma limitada y esclerodermia sine esclerodermia. Se valoraron las diferentes manifestaciones clínicas (cutáneas, osteomusculares, digestivas, pulmonares, cardiacas y renales). Se establecieron dos patrones capilaroscópicos (lento y activo) y en los datos de laboratorio se incluyeron parámetros generales y anticuerpos antinucleares (ACA, Anti-Scl-70). La supervivencia acumulada a los 10, 15, 20 y 25 años fue estimada por el método de Kaplan- Meier y el método de Cox fue utilizado para identificar los factores pronósticos. RESULTADOS: La relación varón/mujer fue de 9:1. La edad de inicio fue 43,23±16 años y la edad al diagnóstico de 51.69±15 años. Las formas clínicas se distribuyeron en: 24 (7.5%) de pre-esclerodermia; 64 (20%) forma difusa; 185 (58%) forma limitada, y 44 (14%) esclerodermia sine esclerodermia. La supervivencia a los 10 años fue del 93%, a los 15 años del 86% y a los 20 años del 78%. Según el subtipo clínico, la estimación de la supervivencia fue de: forma limitada a los 10 años: 96%, a los 15: 90%, a los 20: 82% y a los 25: 79%, para la forma difusa, la supervivencia se estableció a los 10 años: 83%, a los 15: 74%, a los 20: 60% y a los 25: 55%. Según el análisis multivariable los factores independientes de mal pronóstico fueron: la forma difusa, la edad de comienzo (>60 años), la presencia de fibrosis o hipertensión pulmonar, y el desarrollo de crisis renal esclerodérmica. DISCUSIÓN: La esclerodermia es una enfermedad que se caracteriza por una marcada heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas, su evolución y el pronóstico. Los estudios de supervivencia realizados difieren en sus resultados debido, precisamente, a la variable expresión clínico-biológica de los enfermos y también a las diferencias observadas en la metodología de los trabajos (de un 65 al 100% a los 10 años, según las series). Nuestros resultados, en cuanto a la supervivencia, son parecidos a los señalados por la mayoría de las series estudiadas. También hay variedad en los factores pronósticos, sin embargo hay pocas dudas en aceptar que las variables establecidas en la presente serie tienen, al igual que en otras cohortes, una influencia decisiva en la supervivencia de la enfermedad. CONCLUSIÓN: Los factores pronósticos independientes que tienen consecuencias significativas en la evolución y supervivencia de la esclerodermia son: la forma difusa, la edad de comienzo, la afección pulmonar y la crisis renal.
AIM: To establish survival rates and analyse prognostic factors that influence the clinical evolution of patients with scleroderma. MATERIAL AND METHODS: The study comprised 317 patients diagnosed with scleroderma. Patients were classified according to the ARC and grouped according to degree of cutaneous involvement, into four clinical states; prescleroderma, diffuse type, limited type and scleroderma sine scleroderma. The various clinical symptoms were analysed (cutaneous, osteomuscular, digestive, pulmonary, cardiac and renal). Two capillaroscopic patterns were defined (slow and active) and laboratory data included general parameters and antinuclear antibodies (ACA, Anti-Scl-70). Accumulated survival rates at 10, 15, 20 and 35 years were calculated using the Kamplan-Meier method and the Cox method was used to establish future prognosis. RESULTS: The ratio of men to women was 9:1. Age at onset was 43.25 ± 16 years and age at diagnosis was 51.69 ± 15 years. The number in each clinical group was 24 (7.5%) prescleroderma, 64 (20%) diffuse type, 185 (58%) limited type and 44 (14%) scleroderma sine scleroderma. The mean 10-year survival rate was 93%, the 15-year rate was 86% and 20-year rate was 78%. Survival rates for the clinical subtypes were 93% for 10 years, 86% for 15 years and 78% for 20 years in the limited type group and 83% for 10 years, 60% for 15 years and 55% for 20 years in the diffuse type group. According to multivariable analysis, independent factors with bad prognosis were diffuse type, an age at onset of >60 years, the presence of fibrosis or pulmonary hypertension and renal sclerodermic crisis. DISCUSSION: Scleroderma is an illness that is characterised by a pronounced heterogeneity in its clinical symptoms, its development and its prognosis. Studies of survival rates have given differing results (ranging from 65 -100% at 10 years, depending on the series) due precisely to this variance of clinico-biological results between patients and also as a consequence of the methodologies used. Our results for survival are largely comparable to the majority of reported series. Prognostic factors also show a range of variance. However, as with those of other series, there is little doubt that the variables set out in the present study play a decisive role in survival rates for this disease. CONCLUSION: The independent prognostic factors that have significant consequences on evolution of scleroderma and subsequent survival rates are the diffuse type, age at onset, pulmonary involvement and renal crisis.

Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Pretende correlacionar la función pulmonar y los hallazgos tomográficos de los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID) secundaria a colagenopatía atendidos en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins entre el 2010-2011. Se revisaron las historias clínicas y se obtuvieron los datos de las pruebas funcionales (espirometria , DLCO y pletismografía) realizadas a estos pacientes así como los hallazgos tomográficos de la TCAR. Se utilizó el Score severidad tomográfica de Piris i Sánchez para valorar el compromiso parenquimal de la EPID. Ingresaron al estudio 102 pacientes con edad mayor de 50 años en el 64.8%, sexo femenino (95.1%) e instrucción secundaria (57.8%). La etología más frecuente de la EPID fue esclerosis sistémica (36.3%) y artritis reumatoidea (29.4%).la sintomatología más frecuente fue la disnea (30.4%). La media de la CVF fue 75.90+-20.004% y el 40.2% fueron normales, la media de la SVC fue 78.10+-21.149% y el 41.2% fueron normales, la media de la DLCO fue 80.05+-26.47 ml/min/mmHg y el 51% fueron normales, la media del TLC fue 89.06+-21.296% y el 63.7% fue normales. El patrón tomográfico más frecuente fue el reticular-lineal. La severidad de la TCAR fue: leve (54.9%), moderada (33.3%) y severa (11.8%). Se concluyó que elestudio demuestra que el DLCO es la prueba de función pulmonar que más se correlaciona con el grado de severidad en la TCAR ,seguida de la pletismografía y espirometría pulmonar en los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID) secundaria a colagenopatía atendidos en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins.
Tesis