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Dissertations / Theses on the topic 'Correction génique (CRISPR/Cas9)'

Author: Grafiati
Published: 7 July 2024
Last updated: 31 July 2025

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Rabai, Aymen. "Correction de l'ADN in vitro et in vivo comme thérapie personnalisée pour les myopathies congénitales." Thesis, Strasbourg, 2018. http://www.theses.fr/2018STRAJ117.

Full text
Abstract:
L’édition du génome utilisant CRISPR/Cas9 est récemment apparue comme une stratégie thérapeutique potentielle des maladies génétiques. Pour les mutations dominantes de type gain de fonction, la correction allèle-spécifique pourrait être l'approche la plus appropriée. Ici, nous avons testé l'inactivation ou la correction d'une mutation hétérozygote du gène de la dynamine 2 (DNM2) causant la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire (CNM). Des ARN-guides tronqués ciblant spécifiquement l'allèle muté ont été testés sur des cellules de patients et des myoblastes d'un modèle murin
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Rabai, Aymen. "Correction de l'ADN in vitro et in vivo comme thérapie personnalisée pour les myopathies congénitales." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2018. http://www.theses.fr/2018STRAJ117.

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Abstract:
L’édition du génome utilisant CRISPR/Cas9 est récemment apparue comme une stratégie thérapeutique potentielle des maladies génétiques. Pour les mutations dominantes de type gain de fonction, la correction allèle-spécifique pourrait être l'approche la plus appropriée. Ici, nous avons testé l'inactivation ou la correction d'une mutation hétérozygote du gène de la dynamine 2 (DNM2) causant la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire (CNM). Des ARN-guides tronqués ciblant spécifiquement l'allèle muté ont été testés sur des cellules de patients et des myoblastes d'un modèle murin
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Martineau, Sabrina. "Etude des mécanismes moléculaires de l'épidermolyse bulleuse simple à partir de cellules souches humaines induites à la pluripotence." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASQ020.

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Abstract:
L'Epidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une maladie cutanée principalement causée par des mutations dominantes dans les gènes codant les kératines 5 (KRT5) ou 14 (KRT14). Elle se caractérise notamment par la présence de cloques causées par un décollement de l'épiderme et une inflammation cutanée. D'un point de vue génétique, les mutations vont altérer l'assemblage du réseau de filaments intermédiaires de kératines dans les kératinocytes basaux de l'épiderme et entrainer une cytolyse cellulaire d'où la formation de cloques intra épidermiques. Il n'existe actuellement aucune approche thérapeut
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Cullot, Grégoire. "Génotoxicité des systèmes CRISPR-Cas9." Thesis, Bordeaux, 2019. http://www.theses.fr/2019BORD0344.

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Abstract:
La thérapie génique est une stratégie thérapeutique prometteuse pour le traitement des maladies monogéniques. Si les premières approches, dites additives, ont reposées sur l’utilisation de vecteurs viraux, une part grandissante se tourne désormais vers l’édition génique. Celle-ci est permise par la mise au point de nouvelles générations d’endonucléases, et en particulier le système CRISPR-Cas9. Moins d’une décennie après sa caractérisation, le système CRISPR-Cas9 a permis de faire passer l’édition génique à un stade clinique. Toutefois, dans le même laps de temps, plusieurs interrogations ont
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Lacombe, Laurie. "CRISPR-Cas9-based strategies for enhanced targeted integration." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASL047.

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Abstract:
La transplantation de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques (CSPH) corrigées autologues est une stratégie prometteuse pour traiter les troubles génétiques sanguins, immunitaires et métaboliques en raison de leur capacité d'autorenouvellement et de différenciation en cellules sanguines variées. Une des méthodes les plus utilisées pour modifier les CSPH repose sur les outils d'édition de gènes comme les nucléases CRISPR/Cas9. L'intégration ciblée via CRISPR-Cas9 permet l'insertion précise de séquences thérapeutiques, offrant une source durable de cellules corrigées La cassure double
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Raas, Quentin. "Inactivation génique des transporteurs ABC peroxysomaux ABCD1 et ABCD2 dans les cellules microgliales BV-2 : étude de la physiopathogenèse de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2018. http://www.theses.fr/2018UBFCI011/document.

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Abstract:
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) est une maladie neurodégénérative sévère caractérisée par une accumulation d’acides gras à très longue chaîne (AGTLC), conséquence d’un défaut de β-oxydation peroxysomale. La maladie est associée à l’absence de la protéine ABCD1, transporteur ABC du peroxysome qui, tout comme son homologue le plus proche, ABCD2, participe à l’import des AGTLC-CoA au sein du peroxysome, l’unique site de leur dégradation par β-oxydation. La compréhension des mécanismes physiopathologiques est aujourd’hui limitée par le manque de modèles expérimentaux pertinents, cellula
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Prat, Florence. "Les solutions pour prévenir de la génotoxicité du système CRISPR-Cas9." Thesis, Bordeaux, 2020. http://www.theses.fr/2020BORD0322.

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Abstract:
Le système CRISPR-Cas9 a révolutionné le monde de la génétique. Il est aujourd’hui utilisé dans de nombreux domaines de recherches comme la médecine, l’agronomie, l’environnement etc. Il commence également à être utilisé en clinique. Cependant, depuis quelques années, de plus en plus d’études soulignent les risques génotoxiques de la nucléase Cas9. Alors que les premières études s’intéressaient au manque de spécificité et aux risques hors cibles du système et que des solutions ont été apportées, les nouvelles constatations pointent du doigt les risques de génotoxicité au locus ciblé. En effet,
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Dias, Florencio Leite Gabriella. "Recombinant Adeno-Associated Viruses : process development and gene transfer application for muscular dystrophy." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLV051/document.

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Abstract:
L'intérêt de l’utilisation des vecteurs viraux comme le Adeno-Associated Virus recombinant (rAAV) dans la recherche pour le traitement des maladies génétiques a conduit à une évolution rapide des méthodes de production d'AAV au cours des deux dernières décennies (Ayuso et al., 2010). Leur large biodisponibilité in vivo et leur efficacité à long terme dans les tissus postmitotiques en font de bons candidats pour de nombreuses applications de transfert de gènes. En plus, la spécificité du traitement peut être augmentée lorsque le sérotype correct est choisi pour cibler un tissu spécifique. Parmi
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Ralu, Maëlle. "Utrophin-based therapeutic approaches for Duchenne Muscular Dystrophy : from micro- utrophins to CRISPR-Cas9-mediated de-repression." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2025. https://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2025/interne/2025UPASL039.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire progressive causée par des mutations du gène DMD, entraînant une perte d'expression de la dystrophine, protéine musculaire. Cela induit inflammation, nécrose, fibrose et perte de la fonction musculaire. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie. Plusieurs thérapies actuellement à l'étude visent à restaurer la dystrophine. Cependant, la plupart de ces stratégies proposent de restaurer des formes tronquées de protéine, convertissant le phénotype en une dystrophie de Becker, et pourraient induire
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Girard, Lindsay. "Correction de mutations causant l'épidermolyse bulleuse simplex par recombinaison homologue avec la technologie CRISPR/Cas9." Master's thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/35775.

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Abstract:
L’épidermolyse bulleuse simplex (EBS) fait partie d’un regroupement de maladies héréditaires dont le tissu cible est la peau. Cette maladie dermatologique est causée par une mutation dans les gènes KRT5 ou KRT14, laquelle entraîne un problème au niveau de la formation des filaments intermédiaires de la kératine qui composent la peau. Un mésappariement au niveau des kératines 5 et 14 est responsable de l’apparition des symptômes de la maladie incluant la formation de cloques suite au trauma mécanique que subit la peau. Ces cloques entraînent d’importantes douleurs chez le patient, et de l’infla
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Dib, Carla. "développement d'approches de correction des myoblastes issus de patients atteints de la dystrophie facio-scapulo-humérale." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS224.

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Abstract:
La dystrophie Facio-Scapulo-Humérale est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et asymétrique. Elle affecte principalement les muscles faciaux, scapulaires et huméraux. L’association de plusieurs évènements épigénétiques à trois facteurs génétiques de la région subtélomérique du chromosome 4 résulte en un changement dans l’organisation chromatinienne la rendant permissive à l’expression aberrante des gènes de la région 4q35. Les myoblastes DFSH présentent des défauts de différenciation in vitro et des dérégulations dans des voies majeures comme celle de la réponse cellulaire au
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Iyombe, Jean-Paul. "Correction du gène de la dystrophine avec la méthode CRISPR induced deletion (CinDel)." Doctoral thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/35026.

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Abstract:
La dystrophie musculaire est une maladie génétique monogénique récessive liée au chromosome X. Elle atteint 1 garçon sur 3500 naissances mâles. Le garçon atteint de la maladie présente des troubles de la locomotion à l’âge de 3-4 ans et la perd vers l’âge de 11 ans. La mort survient entre 18-30 ans suite à des complications cardio-pulmonaires. Il n’existe pas à ce jour un traitement curatif efficace contre cette grave maladie. Nous avons développé une approche de thérapie génique appelée CRISPR-induced deletion (CinDel) pour corriger le gène DMD muté. Elle utilise deux ARNg qui ciblent les exo
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Bou, saada Yara. "Des mécanismes moléculaires pathologiques aux stratégies de correction génomique in vitro de la Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016SACLS241.

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Abstract:
La dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) fait partie des maladies musculaires génétiques les plus fréquentes. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive et asymétrique d’un groupe spécifique de muscles striés squelettiques, dont principalement les muscles faciaux, scapulaires et huméraux. D’un point de vue génétique, la FSHD est une maladie multifactorielle qui résulte d’évènements génétiques situés sur la région sub-télomérique du chromosome 4, ainsi que d’évènements épigénétiques altérant l’organisation chromatinienne du locus 4q35. Ces anomalies provoquent une relaxation chro
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Li, Hongmei. "Precise Correction of the Dystrophin Gene in Duchenne Muscular Dystrophy Patient iPS Cells by TALEN and CRISPR-Cas9." Kyoto University, 2015. http://hdl.handle.net/2433/199179.

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Giada, Beligni. "Application of the CRISPR-Cas9 genome editing approach for the correction of the p.Gly2019Ser (c.6055G>A) LRRK2 variant in Parkinson Disease." Doctoral thesis, Università di Siena, 2022. https://hdl.handle.net/11365/1220257.

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Abstract:
Parkinson’s disease (PD) is one of the most common long-term degenerative disorders that affect the nervous system. Clinical symptoms are bradykinesia, resting tremor and postural imbalance due to the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. Heterozygous mutations in the Leucine Rich Repeat Kinase 2 gene (LRRK2) have been identified both in familial and sporadic cases of PD. The most common variant is the p.Gly2019Ser substitution (c.6055G>A). To date there is no effective treatment available. The genome editing tool CRISPR/Cas9 has recently transformed the fiel
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Estève, Julie. "Transfert de gènes dans les cellules souches pluripotentes induites : application à la thérapie génique de l'hyperoxalurie primitive de type 1." Thesis, Bordeaux, 2018. http://www.theses.fr/2018BORD0280/document.

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Abstract:
L’hyperoxalurie primitive de type 1 (ou HP1) est une maladie héréditaire du métabolisme liée à un déficit en enzyme hépatocytaire AGT (alanine:glyoxylate aminotransférase), codée par le gène AGXT. Ce déficit entraîne, chez les patients atteints d’HP1, une excrétion hépatique accrue d’oxalate ; celui-ci est ensuite éliminé dans les urines où il se complexe avec le calcium pour former des néphrolithiases oxalo-calciques massives, pouvant conduire à une insuffisance rénale chronique. Le seul traitement curatif disponible pour cette pathologie est la greffe allogénique combinée hépatorénale, actue
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Mianné, Joffrey. "Thérapie génique par CRISPR/Cas9 pour corriger des épithéliums bronchiques dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) de patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive (DCP) : une preuve de concept." Thesis, Montpellier, 2020. http://www.theses.fr/2020MONTT045.

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Abstract:
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare et hétérogène affectant la structure et la fonction des cils motiles. Dans l'épithélium des voies respiratoires, l’altération du mouvement ciliaire entraîne des infections chroniques responsables du déclin progressif et définitif des fonctions pulmonaires. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour la DCP. Par ailleurs, la recherche de nouvelles thérapies reste limitée par le manque de modèles fiables.Dans ce contexte, les deux objectifs de cette thèse sont : 1) de développer un nouveau modèle in vitro de la DCP
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Rousset, Francois. "CRISPRi screens in bacterial genomics." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS373.

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Abstract:
La génomique chez les bactéries a connu un véritable essor au cours de la dernière décennie grâce aux progrès des méthodes de séquençage de l'ADN. De nouvelles techniques expérimentales sont nécessaires afin de mieux comprendre la fonction des gènes. La découverte des systèmes immunitaires adaptatifs CRISPR-Cas chez les bactéries a conduit au développement de nombreuses technologies pour cibler un acide nucléique de manière séquence-spécifique. En particulier, l’enzyme dCas9 peut être guidée vers une séquence d’ADN par un court ARN nommé sgRNA afin d'inhiber l'expression d'un gène de manière s
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Jayavaradhan, Rajeswari. "Optimization of Gene Editing Approaches for Human Hematopoietic Stem Cells." University of Cincinnati / OhioLINK, 2019. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=ucin1543919940219677.

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Hamouri, Fatima. "Contrôle optique de l'activité de protéines et de l'expression de gènes, par photo-activation du cyclofène cagé, pour l’étude de l’initiation du cancer." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS235.

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Abstract:
Le poisson-zèbre est devenu un modèle d’étude du cancer de plus en plus répandu au cours des dernières décennies. Alors que la plupart de ces modèles sont générés par l'expression d'oncogènes de mammifères sous des promoteurs tissulaires spécifiques, nous décrivons ici une méthode qui permet un contrôle optique précis de l'activation ou d’inactivation de l’expression de gènes, in vivo, chez le poisson-zèbre. Ainsi, cette méthode permet l’induction de phénotypes tumoraux par l’activation de l’expression constitutive d’un oncogène humain typique, KRASG12V, dans des tissus et des cellules individ
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Sürün, Duran [Verfasser], Beatrix [Akademischer Betreuer] Süß, M. Cristina [Akademischer Betreuer] Cardoso, and Harald von [Akademischer Betreuer] Melchner. "High Efficiency Gene Correction in Hematopoietic Cells by Donor Template-free CRISPR/Cas9 Genome Editing / Duran Sürün ; Beatrix Süß, M. Cristina Cardoso, Harald von Melchner." Darmstadt : Universitäts- und Landesbibliothek Darmstadt, 2018. http://d-nb.info/1153546396/34.

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Sevestre, François. "Mise en oeuvre de l’édition génomique par CRISPR/Cas9 pour l’étude fonctionnelle des amidon-synthases chez la pomme de terre (Solanum tuberosum)." Thesis, Lille 1, 2020. http://www.theses.fr/2020LIL1S109.

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Abstract:
La pomme de terre est une plante de la famille des solanacées qui est cultivée pour ses tubercules. Cet organe de réserve constitue un aliment de base pour de nombreuses populations dans le monde. Il est riche en amidon, un polysaccharide stocké sous forme de grains insolubles dans des organites spécialisés : les amyloplastes. Le métabolisme de l’amidon est complexe et finement régulé par de nombreuses enzymes dont les amidon-synthases. Ces enzymes sont responsables de la création de nouvelles liaisons O-glucosidiques de type α-1,4. Plusieurs isoformes d’amidon-synthases ont déjà été caractéri
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Nasri, Masoud [Verfasser]. "CRISPR/Cas9-based correction of ELANE mutations in severe congenital neutropenia (CN) patients with no response to G-CSF and high risk to develop leukemia / Masoud Nasri." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2021. http://d-nb.info/1230796436/34.

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Poggi, Lucie. "Gene editing approaches of microsatellite disorders : shortening expanded repeats." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS412.

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Abstract:
Les maladies à triplet sont dues à des expansions de trinucléotides dans l’ADN. Aucun traitement n’existe pour les soigner. Le but de cette thèse est de mettre au point de nouvelles approches de thérapie génique pour supprimer les expansions pathologiques dans le génome humain. Dans une première partie, un système expérimental dans la levure a été construit afin d’évaluer l’efficacité de différentes nucléases associées au système CRISPR sur des microsatellites. La seconde partie est concentrée sur une maladie à triplet en particulier ; la dystrophie myotonique de type 1 (DM
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Foster, Robert Graham. "Development of a modular in vivo reporter system for CRISPR-mediated genome editing and its therapeutic applications for rare genetic respiratory diseases." Thesis, University of Edinburgh, 2018. http://hdl.handle.net/1842/33040.

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Abstract:
Rare diseases, when considered as a whole, affect up to 7% of the population, which would represent 3.5 million individuals in the United Kingdom alone. However, while 'personalised medicine' is now yielding remarkable results using recent sequencing technologies in terms of diagnosing genetic conditions, we have made much less headway in translating this patient information into therapies and effective treatments. Even with recent calls for greater research into personalised treatments for those affected by a rare disease, progress in this area is still severely lacking, in part due to the as
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Rodrigues, Amélie. "Modélisation d'une forme de rétinite pigmentaire et validation d'une approche de thérapie génique, à l'aide de cellules rétiniennes dérivées de cellules iPS humaines." Thesis, Sorbonne université, 2021. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2021SORUS520.pdf.

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Abstract:
Notre projet consiste à modéliser une forme spécifique de rétinite pigmentaire (RP) en utilisant des cellules iPS de patients. Nous avons d'abord optimisé un protocole de différenciation pour obtenir à partir de cellules iPS des organoïdes rétiniens avec une organisation structurelle plus proche de la rétine in vivo, permettant une maturation avancée des photorécepteurs. Cet outil nous a permis de récapituler entièrement le phénotype RP (dégénérescence des bâtonnets et des cônes), observé chez les patients présentant une mutation du gène RHODOPSINE, codant pour le pigment visuel. Nous avons en
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Pérez, Rico Yuvia Alhelí. "Zebrafish as a model to determine conserved gene regulatory mechanisms in vertebrates". Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2018SORUS535.pdf.

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Abstract:
Les super-amplificateurs et CTCF sont considérés comme des acteurs centraux de l'organisation du génome ayant un impact direct sur la régulation de l'expression génique. Ici, pour mieux comprendre leur conservation fonctionnelle, des analyses de super-amplificateurs et de CTCF chez le poisson zèbre ont été effectuées. Les super-amplificateurs annotés dans le génome du poisson zèbre présentent une grande spécificité cellulaire et tissulaire. Des analyses de conservation indiquent que les super-amplificateurs n'ont pas une conservation de séquence supérieure à celle des amplificateurs. En limitant l'a
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Caron, Jérôme. "Hépatocytes différenciés à partir de cellules souches pluripotentes : un modèle d’études physiopathologiques et de thérapie génique et cellulaire - Application à l'hypercholestérolémie familiale de type IIA." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS533/document.

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Abstract:
La modélisation de maladies métaboliques hépatiques et les approches de thérapie cellulaire nécessitent de disposer d’une source fiable et illimitée d’hépatocytes. Grâce à leurs propriétés spécifiques, les cellules souches pluripotentes peuvent représenter une telle source. Nous avons tout d’abord mis au point une approche originale pour différencier une lignée de cellules souches embryonnaires humaines européenne, générée en conditions GMP-compatibles, en hépatocytes fonctionnels in vitro et in vivo après transplantation dans un modèle murin d'insuffisance hépatique aiguë. Nous avons ensuite
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Draiblate, Beatriz Lopes. "Correction of sickle-cell anemia using CRISPR-Cas9 system in hematopoietic stem cells." Master's thesis, 2020. http://hdl.handle.net/10451/46527.

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Abstract:
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020<br>Drepranocitosis (or sickle cell anemia - SCA) is a genetic hereditary disease that affects millions of people worldwide, bearing significant clinical features and a compromised prognosis with increased recurrences of crisis. Many treatments have been suggested to help dealing with sickle cell anemia, either by reducing and managing the consequences of the disease, or even by trying to solve it (bone marrow transplant). However, until date, there has not been developed a “perfect” t
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Sürün, Duran. "High Efficiency Gene Correction in Hematopoietic Cells by Donor Template-free CRISPR/Cas9 Genome Editing." Phd thesis, 2018. https://tuprints.ulb.tu-darmstadt.de/7247/7/Dissertation_nach_Disputation.pdf.

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Abstract:
A significant fraction of inherited monogenic disorders are caused by patient-specific mutations dispersed over the entire locus of the affected gene. Although correcting these mutations by introducing healthy gene copies into the genome of the diseased cells proved effective in several clinical gene therapy trials and with more advanced vectors safety and efficacy could be improved, insertional mutagenesis and unregulated expression of genes deprived of their endogenous control elements remains a concern when using randomly integrating vectors. As has been shown repeatedly in clinical trials
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Conceição, André Filipe Vieira da. "CRISPR-Cas9 as a tool for gene therapy in Machado-Joseph disease: silencing ATXN3 and CAG expansion correction." Master's thesis, 2019. http://hdl.handle.net/10316/87874.

Full text
Abstract:
Dissertação de Mestrado em Biologia Celular e Molecular apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia<br>Machado-Joseph disease (MJD), also known as spinocerebellar ataxia type 3, is a neurodegenerative disorder considered to be the most common form of autosomal dominantly-inherited ataxia in the world. It is a rare disorder, although it has a significative prevalence in some regions of Portugal, especially in the archipelago of Azores. MJD symptoms include a loss of motor coordination and other neurological signs, with the cerebellum being the most affected brain region. MJD arises from an
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Ousterout, David Gerard. "Genetic Correction of Duchenne Muscular Dystrophy using Engineered Nucleases." Diss., 2014. http://hdl.handle.net/10161/8769.

Full text
Abstract:
<p>Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe hereditary disorder caused by a loss of dystrophin, an essential musculoskeletal protein. Decades of promising research have yielded only modest gains in survival and quality of life for these patients and there have been no approved gene therapies for DMD to date. There are two significant hurdles to creating effective gene therapies for DMD; it is difficult to deliver a replacement dystrophin gene due to its large size and current strategies to restore the native dystrophin gene likely require life-long administration of a gene-modifying drug.
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Tremblay-Laganière, Camille. "Thérapie génique ciblant CD33 dans les cellules souches hématopoïétiques, une approche innovatrice pour le traitement de la leucémie myéloïde aiguë." Thèse, 2018. http://hdl.handle.net/1866/22328.

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