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  2. Dissertations / Theses
  3. Conference papers

Academic literature on the topic 'Correlación fenotipo-genotipo'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 11 February 2022

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Journal articles on the topic "Correlación fenotipo-genotipo"

1

Ezquieta Zubicaray, Begoña. "Hiperplasia suprarenal congénita. Correlación genotipo/fenotipo." Anales de Pediatría 64, Supl.2 (2006): 77–84. http://dx.doi.org/10.1157/13087652.

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2

Alfonso Palacín, Pilar, and Miguel Pocoví. "Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo." Medicina Clínica 137 (September 2011): 17–22. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70012-4.

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3

Ibáñez Micó, S., R. Domingo Jiménez, E. Guillén Navarro, and C. Casas Fernández. "Complejo esclerosis tuberosa: ¿se puede establecer una correlación fenotipo-genotipo?" Anales de Pediatría 74, no. 6 (2011): 421–23. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.01.031.

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4

Monteiro, T., C. Garrido, S. Pina, et al. "Esclerosis tuberosa: caracterización clínica e intento de correlación fenotipo/genotipo." Anales de Pediatría 81, no. 5 (2014): 289–96. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.03.022.

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5

García Gómez, Teresa María, José Francisco Maestre Moreno, Mª Luisa Garrido, et al. "Correlación genotipo-fenotipo en la distrofia miotónica y predicción de la gravedad clínica." Revista de Neurología 29, no. 06 (1999): 499. http://dx.doi.org/10.33588/rn.2906.99252.

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6

Torralba Cabeza, M. Á., and S. Olivera González. "El estudio de la correlación entre el genotipo y el fenotipo: ¿éxito o fracaso?" Revista Clínica Española 217, no. 1 (2017): 21–22. http://dx.doi.org/10.1016/j.rce.2016.11.002.

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7

Vázquez del Campo, AR, L. Torres Maldonado, S. Sánchez-Sandoval, et al. "Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso." Acta Pediátrica de México 37, no. 5 (2016): 271. http://dx.doi.org/10.18233/apm37no5pp271-281.

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Abstract:
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos de septación auriculoventricular (CIA y CIV), así como remodelación por antecedente de cráneo en trébol. El cariotipo con bandas G mostró un resultado 46,XX,add(5)(q35), y para confirmar el origen del material adicional se utilizó sonda de FISH WCP para el cromosoma 5 [46,XX,add(5)(q35).ish dup(5)(q35)(wc
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8

Navas, Paula, Jair Tenorio, Carlos Andrés Quezada, et al. "Análisis de los genes BMPR2, TBX4 y KCNK3 y correlación genotipo-fenotipo en pacientes y familias españolas con hipertensión arterial pulmonar." Revista Española de Cardiología 69, no. 11 (2016): 1011–19. http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2016.03.031.

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9

Navarro M, Héctor, Marianne Kolbach R, Gabriela Repetto L, et al. "Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística." Revista médica de Chile 130, no. 5 (2002). http://dx.doi.org/10.4067/s0034-98872002000500001.

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10

Montes V., Donicer, Oscar Vergara G., and Esperanza Prieto M. "Determinación de un índice de selección para el peso al nacer y al destete en ganado bovino de la raza brahman." Revista MVZ Córdoba, May 1, 2008. http://dx.doi.org/10.21897/rmvz.396.

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Abstract:
Objetivo. Estimar un índice de selección para el peso al nacer y al destete en ganado bovino de la raza Brahman en la “Hacienda Mundo Nuevo”, Costa Norte Colombiana. Materiales y métodos. Para el cálculo de este índice fue necesario estimar los componentes de varianza entre y dentro de reproductor y las covarianzas genéticas y fenotípicas entre las características en estudio utilizando el procedimiento MIXED de SAS. Resultados. El índice estimado fue: I=X1-0.4286X2 , obteniendo así una máxima correlación entre el fenotipo agregado y genotipo agregado, convirtiéndose en una herramienta de mejor
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Dissertations / Theses on the topic "Correlación fenotipo-genotipo"

1

Mata, Ávalos Fernando Alfredo. "Fibrosis quística del adulto. Correlación genotipo-fenotipo pulmonar." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2006. http://hdl.handle.net/10803/4497.

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Abstract:
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica recesiva, más frecuente en la raza caucásica. Es ocasionada por la mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma siete. Este gen codifica una proteína de 1480 aminoácidos que actúa como un canal de cloro dependiente de ATP y AMPc llamado Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (RTFQ). <br/>Hasta la fecha se han descubierto más de 1.400 mutaciones y 200 variables y polimorfismos diferentes causantes de la enfermedad, y su prevalencia varía ampliamente de acuerdo al grupo
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2

Hernández, Ruiz Mª Isabel. "Factores genéticos asociados a la degeneración lobar frontotemporal. Análisis de susceptibilidad genética y correlación fenotipo-genotipo." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/285735.

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Abstract:
La Degeneración Lobar Frontotemporal es un grupo heterogéneo de enfermedades, la segunda causa más frecuente de demencia en edad presenil y la que presenta el mayor número de casos hereditarios. Se caracteriza por una gran variabilidad clínica, genética e histopatológica. Las personas afectas pueden presentar síntomas que abarcan desde los trastornos de conducta hasta las diferentes alteraciones del lenguaje, con o sin enfermedad de motoneurona o parkinsonismo asociado. La atrofia en los lóbulos frontales y temporales es el hallazgo radiológico más relevante. En los últimos 10 años, el conoc
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3

Espinosa, Cardiel Ana. "Factores neuropsicológicos y genéticos asociados a la demencia incipiente desde el Deterioro Cognitivo Leve. Correlación fenotipo-genotipo." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/663728.

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Abstract:
ANTECEDENTES: Los estudios sobre el Deterioro Cognitivo Leve (DCL) se centran en buscar predictores de conversión a demencia, principalmente Enfermedad de Alzheimer (EA). No obstante, las clasificaciones de DCL no han integrado los nuevos datos genéticos en la EA. OBJETIVOS: 1. Determinar el riesgo de conversión a demencia y detección de los principales factores de riesgo implicados, en una muestra de 550 pacientes con DCL. 2. Evaluación del efecto de 23 marcadores genéticos sobre la conversión a EA en 1.250 sujetos con DCL. 3. Identificación de modelos predictivos univariantes y multivaria
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4

Pérez, Poyato María del Socorro. "Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española afectada de lipofuscinosis neuronal ceroidea." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/84123.

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Abstract:
Las lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) constituyen uno de los grupos de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva más frecuentes en la infancia. Presentan variabilidad en la edad de inicio y comparten amplio espectro fenotípico: epilepsia, déficit visual, deterioro motor y cognitivo progresivos con fallecimiento a edad precoz. Se han identificado ocho genes responsables de las diferentes formas clínicas en la edad pediátrica (CLN10/CTSD, CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8 y CLN8). El análisis mutacional permite asociar el defecto genético a cada una d
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5

Ripoll, Vera Tomás V. "Miocardiopatía hipertrófica: estudio de la correlación genotipo-fenotipo en una población insular portadora de una idéntica mutación en el gen TNNT2." Doctoral thesis, Universitat de les Illes Balears, 2014. http://hdl.handle.net/10803/145472.

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Abstract:
La MCH es una de las enfermedades cardíacas hereditarias más comunes. La complejidad clínica que caracteriza a la MCH tiene su base en su heterogeneidad genética. Tras varios años de investigación, la identificación de mutaciones en 13 genes que codifican proteínas del sarcómero ha llevado a la definición de la MCH primaria como una enfermedad del sarcómero. Las mutaciones en los genes MYBPC3 y MYH7 están involucrados en la génesis de la enfermedad en aproximadamente la mitad de los pacientes índice con MCH, mientras que las mutaciones en los genes TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL2 y MYL3 supon
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6

Villa, Marcos Olaya. "Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2009. http://hdl.handle.net/10803/7193.

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Abstract:
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (
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7

López-Ayala, José María. "Clinical characterization of the arrhythmogenic cardiomyopathy in the Region of Murcia: genotype-phenotype correlation and identification of signs of early disease= Caracterización de la miocardiopatía arritmogénica en la Región de Murcia: correlación genotipo-fenotipo e identificación de marcadores precoces de enfermedad." Doctoral thesis, Universidad de Murcia, 2015. http://hdl.handle.net/10803/336672.

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Abstract:
El objetivo de esta tesis doctoral y de la producción científica derivada de la misma es la caracterización clínica del espectro de la miocardiopatía arritmogénica (bases genéticas, hallazgos inmunohistoquímicos de la unión intercelular, epidemiología y eventos arrítmicos). Esta aproximación es esencial para la mejora en el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el manejo clínico de la enfermedad. Los pacientes con el diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica fueron reclutados y seguidos clínicamente en la Unidad de Cardiopatías Hereditarias del Hospital Universitario Virgen de la Arri
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Conference papers on the topic "Correlación fenotipo-genotipo"

1

Amoretti Guadall, Silvia, Norma Verdolini, Gisela Mezquida, et al. "El impacto de la reserva cognitiva y el consumo de cannabis en personas con un primer episodio psicótico." In 22° Congreso de la Sociedad Española de Patología Dual (SEPD) 2020. SEPD, 2020. http://dx.doi.org/10.17579/sepd2020o034.

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Abstract:
Objetivos: Dado que un mayor nivel de reserva cognitiva (RC) se ha propuesto como un factor protector relacionado con un inicio más tardío de la psicosis, mejor pronóstico y mayor adherencia y que el consumo de cannabis se ha considerado un factor importante relacionado tanto con el inicio como con el pronóstico, el objetivo de este estudio es analizar el impacto que tiene la RC como factor protector en aquellos sujetos que han padecido un primer episodio psicótico (PEP). Métodos y materiales: La muestra de este estudio procede de un proyecto multicéntrico, naturalista y longitudinal "Interacc
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