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Journal articles on the topic 'Craneosinostosis'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 27 July 2025

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1

Moreno-Villagómez, Julieta, Guillermina Yáñez-Téllez, Belén Prieto-Corona, Yaneth Rodríguez-Agudelo, and Antonio García-Méndez. "Frecuencia de craneosinostosis simple en el Hospital General Gaudencio González Garza, Centro Médico Nacional la Raza del 2010-2016." Archivos de Neurociencias 22, no. 1 (2017): 18–22. http://dx.doi.org/10.31157/an.v22i1.142.

Full text
Abstract:
Introducción: la craneosinostosis simple es la fusión prematura de una o varias suturas craneales. Esta patología puede provocar diversas alteraciones funcionales y estructurales cerebrales. En México no se ha caracterizado de forma específica la prevalencia de esta condición. Objetivo: conocer el número de casos atendidos con craneosinostosis simple en el Hospital General de “La Raza” y determinar la frecuencia de los distintos tipos de craneosinostosis durante 7 años. Método: se consultó la base de datos de los pacientes operados durante el 20102016 en el Servicio de Neurocirugía Pediátrica
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Moreno-Villagómez, Julieta, Guillermina Yáñez-Téllez, Belén Prieto-Corona, Yaneth Rodríguez-Agudelo, and Antonio García-Méndez. "Frecuencia de craneosinostosis simple en el Hospital General Gaudencio González Garza, Centro Médico Nacional la Raza del 2010-2016." Archivos de Neurociencias 22, no. 1 (2017): 18–22. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v22i1.142.

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Abstract:
Introducción: la craneosinostosis simple es la fusión prematura de una o varias suturas craneales. Esta patología puede provocar diversas alteraciones funcionales y estructurales cerebrales. En México no se ha caracterizado de forma específica la prevalencia de esta condición. Objetivo: conocer el número de casos atendidos con craneosinostosis simple en el Hospital General de “La Raza” y determinar la frecuencia de los distintos tipos de craneosinostosis durante 7 años. Método: se consultó la base de datos de los pacientes operados durante el 20102016 en el Servicio de Neurocirugía Pediátrica
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González Cárdenas, Víctor Hugo, María Victoria Vanegas Martínez, María Elvira Rojas Rueda, Nelly Susana Guevara, José Rolando Prada, and Pablo Baquero. "Anestesia para craneosinostosis." Revista Colombiana de Anestesiología 42, no. 3 (2014): 199–204. http://dx.doi.org/10.1016/j.rca.2014.02.003.

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4

Contreras Linares, Rocío, Fredy Mas Gáslac, and Daniela Jota Altamirano. "Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría." Odontología Sanmarquina 14, no. 2 (2014): 25. http://dx.doi.org/10.15381/os.v14i2.2934.

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Abstract:
El Síndrome de Apert representa el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis y muestra una prevalenciade 1/60 000 nacidos vivos. Es uno de cinco síndromes de craneosinostosis asociados a mutacionessimples en el gen que codifica el receptor 2 para el Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGF-R2),cromosoma 10q26. El propósito de este estudio fue describir un caso del Síndrome de Apert, mostrar elmanejo odontopediátrico y discutir sus características craneofaciales en un niño de 8 años de edad quepresentó craneosinostosis, turribraquicefalia, sindactilia de manos y pies, con múltiples caract
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Barrera, Andy, José Echeverria, and Mary Coti. "Síndrome de Baller-Gerold." Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala) 161, no. 3 (2022): 306–8. http://dx.doi.org/10.36109/rmg.v161i3.502.

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Abstract:
El síndrome de Baller-Gerold, es una patología infrecuente, congénita, que incluye múltiples características fenotípicas, principalmente craneosinostosis y displasia radial. Se presenta el caso de una recién nacida, quien fue diagnosticada in utero con múltiples malformaciones fetales, al nacer se documentó craneosinostosis, agenesia radial bilateral, ectopia renal cruzada fusionada, atresia duodenal y ano imperforado.
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6

Fernandez V., Jose Pablo, Gabriela Chica H., and Andres Goycoolea R. "Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica." Revista Chilena de Pediatría 91, no. 6 (2020): 953. http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i6.1470.

Full text
Abstract:
La craneosinostosis se define como el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, que se manifiesta por una forma anormal de la cabeza. Es una condición infrecuente, pero requiere ser reconocida y derivada oportunamente a Neurocirugía para prevenir complicaciones. El objetivo de esta revisión es describir las características clínicas y genéticas más frecuentes de esta patología, su clasificación de acuerdo a la forma del cráneo y los signos más característicos para lograr reconocerla oportunamente. Se realizó una búsqueda de artículos científicos en bases de datos Pubmed, Scielo y EMBASE
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Fernandez V., Jose Pablo, Gabriela Chica H., and Andres Goycoolea R. "Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica." Andes Pediatrica 91, no. 6 (2020): 953. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v91i6.1470.

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Abstract:
La craneosinostosis se define como el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, que se manifiesta por una forma anormal de la cabeza. Es una condición infrecuente, pero requiere ser reconocida y derivada oportunamente a Neurocirugía para prevenir complicaciones. El objetivo de esta revisión es describir las características clínicas y genéticas más frecuentes de esta patología, su clasificación de acuerdo a la forma del cráneo y los signos más característicos para lograr reconocerla oportunamente. Se realizó una búsqueda de artículos científicos en bases de datos Pubmed, Scielo y EMBASE
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Tirado Pérez, Irina Suley, José Fernando Sequeda Monterroza, and Andrea Carolina Zarate Vergara. "Craneosinostosis: Revisión de literatura." Universidad y Salud 18, no. 1 (2016): 182. http://dx.doi.org/10.22267/rus.161801.29.

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Abstract:
ResumenLas craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas craneales, con una incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida. Al presentarse en un período de vida donde el crecimiento cráneo cerebral es muy importante, ocasiona en los niños una deformidad craneal característica que debe ser corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, la afectación estética puede ser muy in
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9

Ocampo Navia, Maria Isabel, Daniela Alvarez-García, Andrés Gempeler, and Fernando Velásquez. "Craneosinostosis: revisión de la literatura." Acta Pediátrica de México 43, no. 3 (2022): 179. http://dx.doi.org/10.18233/apm43no3pp179-1922425.

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Abstract:
La craneosinostosis es el segundo tipo de malformaciones craneofaciales más frecuente, se caracteriza por el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo. Resulta en un cambio en la morfología del cráneo que restringe el crecimiento y desarrollo normal del cerebro, con una posible afectación del desarrollo cognitivo del individuo. Puede ser clasificada según la etiología, la presencia de otras alteraciones sindrómicas asociadas y la cantidad de suturas afectadas. La craneosinostosis no sindrómica representa el 75% de los casos de esta patología, siendo frecuentemente la sutura sagital la m
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10

Anaya-Jara, Marcial, Héctor Ávila-Rosas, Fernando Rueda-Franco, Benita MondragónMora, and Susana Elizalde-Velázquez. "Corrección de la craneosinostosis coronal mediante remodelación ósea frontal con osteotomía en espiral." Archivos de Neurociencias 20, no. 2 (2015): 104–8. http://dx.doi.org/10.31157/an.v20i2.79.

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Abstract:
Presentamos 12 casos de craneosinostosis coronal tratados con la técnica quirúrgica de remodelación ósea frontal con osteotomía en espiral, en el Instituto Nacional de Pediatría, México. Material y métodos: se realizó un estudio prospectivo observacional donde se incluyeron pacientes de 3 a 34 meses de edad con diagnóstico de craneosinostosis coronal (uni o bilateral), tratados quirúrgicamente con remodelación craneal y osteotomía en espiral del hueso frontal, de agosto de 2009 a enero de 2014. Se les realizaron tomografías computadas simples de cráneo y electroencefalogramas preoperatorios y
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Anaya-Jara, Marcial, Héctor Ávila-Rosas, Fernando Rueda-Franco, Benita MondragónMora, and Susana Elizalde-Velázquez. "Corrección de la craneosinostosis coronal mediante remodelación ósea frontal con osteotomía en espiral." Archivos de Neurociencias 20, no. 2 (2015): 104–8. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v20i2.79.

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Abstract:
Presentamos 12 casos de craneosinostosis coronal tratados con la técnica quirúrgica de remodelación ósea frontal con osteotomía en espiral, en el Instituto Nacional de Pediatría, México. Material y métodos: se realizó un estudio prospectivo observacional donde se incluyeron pacientes de 3 a 34 meses de edad con diagnóstico de craneosinostosis coronal (uni o bilateral), tratados quirúrgicamente con remodelación craneal y osteotomía en espiral del hueso frontal, de agosto de 2009 a enero de 2014. Se les realizaron tomografías computadas simples de cráneo y electroencefalogramas preoperatorios y
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Ramírez Oliva, Francisco Leonel, and Scarleth Yanin Velásquez Velásquez. "Síndrome de Apert: reporte de caso en Honduras." Revista Hispanoamericana de Ciencias de la Salud 9, no. 2 (2023): 144–49. http://dx.doi.org/10.56239/rhcs.2023.92.645.

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Abstract:
El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales y retardo mental, resultado de mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). Su incidencia es de 1-2 por cada 100,000 nacidos vivos. Las complicaciones y mortalidad se relacionan con la vía aérea y la hipoplasia del tercio medio facial. En Honduras, no se tienen datos epidemiológicos específicos. Reportamos el caso de un recién nacido masculino de 36 semanas de gestación con las características clásicas del síndro
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Consuelo Hansen S., Consuelo Hansen S., Joel Marchant K. Joel Marchant K., Geraldine Morales C. Geraldine Morales C., Sebastian Vigueras A. Sebastian Vigueras A., and Ingrid Trujillo R. Ingrid Trujillo R. "Manejo anestésico en cirugía de craneosinostosis." Revista Chilena de Anestesia 51, no. 2 (2022): 199–202. http://dx.doi.org/10.25237/revchilanestv5108021341.

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14

Padilla Iserte, P., B. Ferri Folch, I. Juárez Pallarés, R. Gómez Portero, and A. Perales Marín. "Craneosinostosis: diagnóstico intraútero y evolución posnatal." Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 42, no. 2 (2015): 75–78. http://dx.doi.org/10.1016/j.gine.2013.12.010.

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15

Fontes, Daniel, Óscar Natoli, and Joan Pinyot. "Estudio de la craneosinostosis por tomografía computarizada." Imagen Diagnóstica 2, no. 2 (2011): 47–52. http://dx.doi.org/10.1016/s2171-3669(11)70030-0.

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Vega Gutiérrez, M. L., and I. Alía Arroyo. "Craneosinostosis sagital: A propósito de un caso." Pediatría Atención Primaria 14, no. 54 (2012): 149–52. http://dx.doi.org/10.4321/s1139-76322012000300008.

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Medina Mendez, Monserrat, Francisco de Jesús García Mendoza, Fernando Gónzalez Gallo, José Francisco Sánchez Sánchez, Diego Valadez Chávez, and Alma Griselda Ramírez Reyes. "Alteraciones anatomofuncionales producidas en craneosinostosis no sindrómicas." Revista Chilena de Neurocirugía 50, no. 3 (2025): 131–38. https://doi.org/10.36593/revchilneurocir.v50i3.462.

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Abstract:
Introducción: La craneosinostosis (CS) se define como la osificación y/o cierre prematuro de una o más suturas craneales desde la etapa intrauterina, este defecto ocasiona compresión de la corteza cerebral provocando disfunción neurocognitiva y motora, y un enlentecimiento en el desarrollo del coeficiente intelectual (CI), entre otros. Metodología: Se realizó una revisión de la literatura en Pubmed, MeSh y Cureus haciendo referencia explícita a los términos “Craneosinostosis”, “Craneosinostosis no sindrómicas”, “Alteraciones neurocognitivas en CS no sindromicas”. Resultados: Considerando que e
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Álvarez Zallo, N., and R. Sánchez-Carpintero. "Utilidad de la TC-D para diagnosticar craneosinostosis." Anales de Pediatría 72, no. 5 (2010): 355–56. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.11.023.

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Díaz Cevallos, Ana Cristina. "Valoración kinésica de Craneosinostosis Frontolamboidea: Reporte de un Caso Clínico Adolescente." Revista Veritas de Difusão Científica 5, no. 2 (2024): 708–18. http://dx.doi.org/10.61616/rvdc.v5i2.116.

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Abstract:
El síndrome de Apert, también llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos y alteraciones de la línea media facial; se puede presentar coeficiente intelectual bajo o normal. Este estudio de caso se centra en un paciente diagnosticado con el síndrome de Apert, una enfermedad rara caracterizada por la craneosinostosis y otras anomalías esqueléticas. El objetivo es analizar en detalle el proceso diagnóstico kinesiológico con el fin de aportar conocimientos adicionales a la literatura mé
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González-Cárdenas, Víctor Hugo, María Victoria Vanegas-Martínez, María Elvira Rojas-Rueda, Claudia Cecilia Burbano-Paredes, and Nadya Tatiana Pulido-Barbosa. "Impacto de la hipotermia durante la intervención quirúrgica de craneosinostosis." Revista Colombiana de Anestesiología 44, no. 3 (2016): 236–42. http://dx.doi.org/10.1016/j.rca.2016.04.005.

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Velez-van-Meerbeke, Alberto, and Lizeth Castelblanco Coy. "Craneosinostosis y deformidades posicionales del cráneo: revisión crítica acerca del manejo." Acta Neurológica Colombiana 34, no. 3 (2018): 204–14. http://dx.doi.org/10.22379/24224022214.

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Jiménez Ormabera, Borja, Ricardo Díez Valle, Javier Zaratiegui Fernández, Marcos Llorente Ortega, Xabier Unamuno Iñurritegui, and Sonia Tejada Solís. "Impresión 3 D en neurocirugía: modelo específico para pacientes con craneosinostosis." Neurocirugía 28, no. 6 (2017): 260–65. http://dx.doi.org/10.1016/j.neucir.2017.05.001.

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Vera Portilla, Laura Isabel, Melissa Fernanda Froment Blum, Mónica Valeria Larrea Idrovo, Gabriela Carolina Lara Pérez, and Marlon Andrés López García. "Craneosinostosis de la sutura coronal. Reporte de caso y revisión bibliográfica." Salud, Ciencia y Tecnología 2 (November 6, 2022): 107. http://dx.doi.org/10.56294/saludcyt2022107.

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Abstract:
Introducción: la craneosinostosis es una patología identificada por el cierre precoz de una o varias suturas de la bóveda craneal causando una asimetría cráneo facial evidente, la forma va a depender del lugar y el momento en que se produzca la sinostosis; se desconoce la etiología sin embargo existen factores involucrados como la duramadre local, base craneal y los factores de crecimiento de los fibroblastos. Su diagnóstico puede ser clínico, ecográfico y la confirmación es a través de la tomografía axial computarizada en 3d, su tratamiento es quirúrgico entre los 6 a 12 meses, consiguiendo r
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D'Dalarponio, Pedro de Alcantara Torquette, Raphael Machado Carneiro, Bruna Machado Abrão, et al. "Síndrome de Crouzon: Diagnóstico, tratamiento y correlaciones clínicas." Research, Society and Development 12, no. 10 (2023): e09121043336. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v12i10.43336.

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Abstract:
El síndrome de Crouzon es una alteración craneofacial primaria hereditaria, de transmisión autosómica dominante con una amplia variedad fenotípica, caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a la pérdida de plasticidad del cráneo en desarrollo. Los signos clínicos más evidentes de esta alteración son: Hipertelorismo, exoftalmos, nariz ganchuda o “nariz en pico de loro” y prognatismo mandibular. Dicho esto, es sumamente necesario un abordaje precoz y multidisciplinar con un pronóstico esquemático específico. Por lo tanto, el objetivo de esta revisión de la litera
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Romero, Vanessa I. "Genética molecular en la clínica: una herramienta necesaria para el diagnóstico definitivo en enfermedades raras." Metro Ciencia 30, no. 1 (2023): 85–88. http://dx.doi.org/10.47464/metrociencia/vol31/1/2023/85-88.

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Abstract:
Introducción: Una enfermedad rara se define como una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. El viaje de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras puede tomar un mínimo de 1 año a más de 10 años desde el inicio de los síntomas, los exámenes, imágenes y derivaciones. En esta revisión presentamos tres casos en los cuales la información clínica no era suficiente para su diagnóstico y este se logró a través de derivación y estudios moleculares. Casos: Caso 1. Presentamos el caso de un bebé que nació con genitales ambiguos, hiperpigmentación en e
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Zenteno, Daniel, Michael Cancino-Mella, Gerardo Torres-Puebla, et al. "Estudios de sueño y conducta terapéutica en niños y adolescentes con alteraciones craneofaciales." Andes Pediatrica 94, no. 1 (2023): 37. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v94i1.4179.

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Abstract:
Objetivo: Describir presencia de síndrome de apneas e hipopneas obstructivas del sueño (SAHOS) en niños con alteraciones craneofaciales (ACF), asociar características biodemográficas y variables poligráficas, y analizar la conducta terapéutica decidida luego del estudio de sueño y la evaluación de un equipo multidisciplinario. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo. Poligrafías realizadas a pacientes entre 1 mes y 19 años con ACF. Se estableció una conducta inicial y proyectada, categorizada en asistencia ventilatoria, traqueostomía, quirúrgico, odontológico y médico. Se re
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Huertas Tacchino, Erasmo, Jorge La Serna-Infantes, Rosa Alvarado Merino, et al. "Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 65, no. 3 (2019): 361–66. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v66i2196.

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Abstract:
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente. Presentamos el primer caso descrito en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Perú, de un feto con hallazgos ultrasonográficos sospechosos de este síndrome, como el cráneo en forma de trébol, ventriculomegalia severa, frente abombada, ojos protruidos y dedos superpuestos, que nació por cesárea y falleció
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Rodríguez, J. C., J. González Ramos, C. Routaboul, and G. Zuccaro. "Expansión posterior con resortes y avance fronto-orbitario simultáneo en craneosinostosis sindrómicas." Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana 37, no. 4 (2011): 325–30. http://dx.doi.org/10.4321/s0376-78922011000400003.

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Madueño, G. Moreno, M. Rivero Garvía, J. Márquez Rivas, and I. Martín Schrader. "OC-029 - TRATAMIENTO SECUENCIAL DE LAS CRANEOSINOSTOSIS COMPLEJAS SIN RESTRICCIÓN DE VOLUMEN." Neurocirugía 34 (May 2023): S224. http://dx.doi.org/10.1016/s1130-1473(23)00268-3.

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Leiva, Noemí, Carolina Stange, Francisca Ayala, Vanessa Fuentes, and Carmen Gloria Morovic. "Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso." Odontología Sanmarquina 22, no. 3 (2019): 211–18. http://dx.doi.org/10.15381/os.v22i3.16712.

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Abstract:
Síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante, cuyas manifestaciones clínicas son tanto a nivel cráneofacial como en extremidades superiores e inferiores. El tratamiento para estos pacientes debe ser efectuado por un equipo multidisciplinario y representa un gran desafío para los profesionales de la salud. El objetivo de este artículo es exponer el caso de una paciente adolescente diagnosticada con síndrome de Pfeiffer, que presentaba hipoplasia maxilar severa, maloclusión de Clase III y overjet negativo; tratada con distracción osteogénica usando dispositivo RE
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García García, Emilio, Mónica Rivero Garvía, and Olga Alonso Luengo. "Craneosinostosis como primera manifestación de una osteodistrofia de Albright asociada al pseudohipoparatiroidismo de tipo 1A." Medicina Clínica 149, no. 4 (2017): 184–85. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2017.03.001.

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Torres Salinas, Carlos Hugo, Briggitte Lozano Ccanto, and Milagros Damián Mucha. "Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío." Pediatría 53, no. 4 (2021): 153–57. http://dx.doi.org/10.14295/rp.v53i4.164.

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Abstract:
Antecedentes: El síndrome de Apert también denominado acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por la triada clínica de: craneosinostosis, dismorfismo craneofacial, sindactilia bilateral de manos y pies; presenta herencia autosómica dominante ligada a mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), la mutación del receptor 2 del FGFR induce la activación de múltiples vías de señalización que contribuyen a la función anómala de los osteoblastos. Reporte de caso: Se describe el caso de un niño de 8 años diagnosticado por las características fenotípicas, mo
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Cayón Cayón, Fidel Ernesto, Gabriel Fernando Alegría Velasco, Juan Pablo Alarcón Serrano, and Carlos Patricio Peñaherrera Carrillo. "Tratamiento de sindactilia en paciente con síndrome de Apert." Metro Ciencia 30, no. 4 (2022): 68–76. https://doi.org/10.47464/metrociencia/vol30/4/2022/68-76.

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Abstract:
El síndrome de Apert (SA) es una patología poco frecuente, caracterizada por malformaciones faciales, craneosinostosis primaria y malformaciones simétricas de las manos y los pies, afecta igual a hombres y mujeres. Se debe a dos mutaciones en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos en el cromosoma 10. La anatomía patológica de la mano incluye sindactilia compleja, con fusión ósea que afecta segundo, tercer y cuarto dedo, además incluye pulgar corto con clinodactilia radial asociado a una duplicación o inserción anormal del músculo abductor pollicis brevis. Se utiliza la clasifica
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Lemos Calle, Natalia, Caroline Orozco Flórez, Jesly Doria Atencia, Dionisio Puello Bermúdez, and Dilia Fontalvo Rivera. "Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal." ARS MEDICA Revista de Ciencias Médicas 47, no. 3 (2022): 10–14. http://dx.doi.org/10.11565/arsmed.v47i3.1918.

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Abstract:
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos prominentes y sindactilia. Es causada por mutaciones alélicas en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2. Presentamos el caso clínico de una recién nacida con cráneo en trébol, hipoplasia mediofacial, dentición congénita, proptosis bilateral severa, extremidades con dedos prominentes, sindactilia en pie izquierdo y
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Moreno V, Julieta, Guillermina Yáñez T, Belén Prieto C, Yaneth Rodríguez A, and Antonio García M. "Una revisión de la literatura acerca de las características neuropsicológicas de niños con craneosinostosis simple en diferentes edades." Revista chilena de neuro-psiquiatría 55, no. 1 (2017): 52–63. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-92272017000100007.

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Solís, I., L. Miragall, G. Pérez-Herrezuelo, et al. "Utilización de hueso craneal particulado de calota para prevención de defectos óseos en la cirugía de las craneosinostosis." Neurocirugía 21, no. 2 (2010): 118–22. http://dx.doi.org/10.1016/s1130-1473(10)70066-x.

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Aransay García, Ana, and Francisco Javier Villarejo Ortega. "Tratamiento de la siringomielia en pacientes con malformación de Chiari y craneosinostosis. Caso clínico y revisión de la bibliografía." Revista de Neurología 63, no. 10 (2016): 455. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6310.2016240.

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Castro Coyotl, Dulce María, Xanath Olivia Rosas Huerta, José Juan Sánchez Vázquez, et al. "Guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de craneosinostosis no sindrómica en los 3 niveles de atención." Cirugía y Cirujanos 85, no. 5 (2017): 401–10. http://dx.doi.org/10.1016/j.circir.2016.10.028.

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Carvajal Martínez, Francisco, José María Basain Valdés, Annia Quintana Marrero, and Annia Ladrón De Guevara Casals. "Baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon." Ciencia y Salud 1, no. 1 (2017): 15–21. http://dx.doi.org/10.22206/cysa.2017.v1i1.pp15-21.

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Abstract:
El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo de hormona de crecimiento. El objetivo de este estudio es describir el caso clínico de un paciente con baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon. Presentación de caso clínico: paciente masculino de 12.9 años de edad cronológica, con antecedentes patológicos personales de Síndrome de C
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Gómez Lara, Vilma Alejandra, Néstor Raúl Banegas Mejía, Mario René Reyes Urrea, and Allan Alcides Álvarez. "Series de casos de malformación de Arnold Chiari: Hospital Nacional Mario Catarino Rivas, 2008-2018." Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud 7, no. 1 (2021): 29–34. http://dx.doi.org/10.5377/rceucs.v7i1.10946.

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Abstract:

 
 
 
 La malformación de Arnold Chiari (MAC) es una enfermedad por primera vez descrita en 1883 y clasificada en 1891 en cuatro grupos. Se ha reportado una prevalencia de malformación de Chiari tipo 1 de 0.24-0.9% de los adultos que se realizan un resonancia magnética cerebral por cualquier motivo. Los síntomas se relacionan a hidrocefalia obstructiva, movimientos oculares anormales y mielomeningocele espinal. Su causa es multifactorial y las manifestaciones clínicas muy variadas. Se relaciona con síndromes de craneosinostosis, síndromes osteopáticos, desórdenes
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Tama Sánchez, Francisco A., Ernesto P. Medina Paredes, Daniela Alejandra Muñoz Mejía, and Juan Bernardo Muñoz Mejía. "Acantosis Negricans Benigna Familiar. Reporte de Caso y Revisión de la Literatura." Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano 5, no. 1 (2024): 14–27. http://dx.doi.org/10.61368/r.s.d.h.v5i1.70.

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Abstract:
La acantosis nigricans es una manifestación cutánea fácilmente reconocible caracterizada por la presencia de lesiones dérmicas hiperpigmentadas aterciopeladas hiperpigmentadas en los pliegues del cuerpo. Se ha descrito como un trastorno dermatológico asociado a diversas enfermedades, entre ellas la diabetes tipo 2 y la obesidad, donde la resistencia a la insulina y la hiperinsulinemia (compensada o no compensada) son comunes. Esto puede ocurrir en la fase temprana de este metabolismo y se considera un factor pronóstico. También está relacionado con algunos procesos neoplásicos, especialmente e
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Hinojosa, J. "Comentario al trabajo Utilización de hueso craneal particulado de calota para prevención de defectos óseos en la cirugía de las craneosinostosis de I. Solís y cols." Neurocirugía 21, no. 2 (2010): 122–24. http://dx.doi.org/10.1016/s1130-1473(10)70067-1.

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Zuleta F., Arturo. "Craneosinostosis: Visión del neurocirujano." Revista chilena de pediatría 73, no. 5 (2002). http://dx.doi.org/10.4067/s0370-41062002000500011.

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"Síndrome de Pfeiffer Tipo 2." Revista Ecuatoriana de Ciencia, Tecnología e Innovación en Salud Pública, September 1, 2021, 1–5. http://dx.doi.org/10.31790/inspilip.v4i2.242.

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Abstract:
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, sindactilia parcial en manos y pies. Caso clínico: Se describe un neonato masculino, con antecedentes perinatales, craneosinostosis diagnosticado por ecografía a las 29,2 semanas de gestación. El paciente nació a las 39 semanas mediante cesárea y presentó dificultad respiratoria aguda (Apgar 8 -9). En la exploración física el neonato mostró cráneo en trébol, hipertelorismo, proptosis severa bi
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Salazar, Cristian Eugenio. "Uso de la técnica de clonación 3D para la planificacion quirurgica de la craneosinostosis sagital: A propósito de un caso." ACTA MEDICA PERUANA 39, no. 3 (2022). http://dx.doi.org/10.35663/amp.2022.393.2351.

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Abstract:
La craneosinostosis sagital es el cierre prematuro de la sutura sagital, ocasionando alteraciones funcionales y estructurales. El tratamiento es quirúrgico, y actualmente se cuenta con diversas técnicas, las cuales requieren de una planificación y entrenamiento para lograr óptimos resultados. Se presenta el caso de un varón de 1 año presenta crecimiento anteroposterior anormal del cráneo, indicándose tomografía cerebral sin contraste evidenciando una sinostosis sagital. Se realiza la planificación quirúrgica de la técnica a desarrollar mediante modelo 3D personalizado a escala real. Paciente c
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Tirado Pérez, Irina Suley, Ulfran de Jesús Castro Salas, María Camila Durán Martínez, and Andrea Carolina Zárate Vergara. "Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia." Revista Ecuatoriana de Pediatría 21, no. 1 (2020). http://dx.doi.org/10.52011/0012.

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Abstract:
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
 Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de e
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"Malformaciones craneofaciales en Pediatría. Craneosinostosis. Diagnóstico. Tratamiento quirúrgico craneofacial." Revista Argentina de Cirugía Plástica, Estética y Reparadora 30, no. 03 (2024). https://doi.org/10.32825/racp/202403/0286-0286.

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de Frutos Marcos, Daniel, Rodrigo Ortega Martínez, Idoya Zazpe Cenoz, and Miguel Gorriaran Terreros. "Utilidad de la impresión 3D en la cirugía de craneosinostosis." Anales de Pediatría, July 2021. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.05.022.

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Lynett, Daniela, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, et al. "Detección de una variante genética del Síndrome de Apert." Genética y Genómica Clínica, November 27, 2024, 26–35. https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20242459.

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Abstract:
Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y sindactilia. Aunque es poco frecuente, su incidencia es de 1/100,000 a 1/160,000 nacidos vivos, con una prevalencia de 1 a 9 casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico prenatal es complejo debido a su similitud con otros síndromes congénitos. Objetivo: Este artículo analiza la caracterización genética y molecular
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Lynett, Daniela, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, et al. "Detección de una variante genética del Síndrome de Apert." Genetics and Clinical Genomics, November 27, 2024, 1–10. http://dx.doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.20242459.

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Abstract:
Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y sindactilia. Aunque es poco frecuente, su incidencia es de 1/100,000 a 1/160,000 nacidos vivos, con una prevalencia de 1 a 9 casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico prenatal es complejo debido a su similitud con otros síndromes congénitos. Objetivo: Este artículo analiza la caracterización genética y molecular
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