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  5. Conference papers

Academic literature on the topic 'Deleción'

Author: Grafiati
Published: 18 April 2022
Last updated: 30 July 2025

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Journal articles on the topic "Deleción"

1

Calleja Elzo, Andrea. "Estudio de variantes en genes relacionados a la enfermedad de Parkinson en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2." Revista Confluencia 4, no. 1 (2021): 46–50. https://doi.org/10.52611/confluencia.num1.2021.567.

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Abstract:
Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es una enfermedad rara con diversas manifestaciones, siendo las más frecuentes: Anomalías palatinas, los defectos cardíacos congénitos y los trastornos neurocognitivos. Recientemente se ha descrito que los pacientes con la deleción tienen mayor riesgo de desarrollar precozmente enfermedad de Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa asociada principalmente a la pérdida de neuronas dopaminérgicas. Se desconoce cuáles son los factores involucrados y si es posible identificar individuos con mayor riesgo en etapas precoces. Objetivo: Este estudio bus
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2

Obregón, María G. "Síndrome de Deleción 22q11.2/ Di George/ VCF." Revista de Ciencia y Tecnología, no. 40 Suplemento (February 7, 2024): 11–12. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40s.003.

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Abstract:
Es un síndrome “subdiagnosticado” que ocurre en 1:4000 RNV y en 1:1000 fetos, que presenta como alteraciones cardinales: rasgos faciales característicos, cardiopatías congénitas (en general conotruncales), insuficiencia velo faríngea o fisura palatina; hipocalcemia, alteraciones inmunitarias, dificultades en el aprendizaje o déficit intelectual y otras alteraciones menos frecuentes renales, oftalmológicas, esqueléticas, autoinmunes, hipoacusia, trastornos siquiátricos, etc. El fenotipo es altamente variable incluso en la misma familia. Los varones y las mujeres están igualmente afectados. La p
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3

Fernández, M. A., and D. Morillo Rojas. "Síndrome de deleción 18p paucisintomático." Anales de Pediatría 71, no. 3 (2009): 278–79. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.06.006.

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4

Protti-Meléndez, Tania, Melissa Calderón-Brenes, Mariela Solano-Vargas та Wálter Cartín-Sánchez. "La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses". Acta Médica Costarricense 64, № 3 (2023): 1–5. http://dx.doi.org/10.51481/amc.v64i3.1243.

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Abstract:
Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.
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5

Lucena Q. MD; PhD, Dr Elkin, Clara Esteban Pérez MSC, and Marijo Kent First, PhD. "Determinación de deleciones en el cromosoma Y en hombres infértiles candidatos a técnicas de reproducción asistida." Nova 2, no. 2 (2004): 16. http://dx.doi.org/10.22490/24629448.3.

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Abstract:
El compromiso espermático severo en el hombre infértil, puede ser el resultado de la presencia de deleciones en el cromosoma Y en la región AZFc (Factor de azoospermia región c). En este estudio se caracterizaron 97 hombres con infertilidad con una frecuencia del 6% para la presencia de deleciones en la población estudiada. De estos hombres positivos para deleción en la región Yq (AZFc), nacieron tres niños mediante el uso de inyección intracitoplasmática (ICSI) que heredaron la mutación en el cromosoma Y, fundamentando la importancia de crear un programa de tamizaje para detectar la presencia
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6

Arriola Pereda, Gema, Alfonso Verdú Pérez, and Pedro De Castro de Castro. "Polimicrogiria cerebral y síndrome de deleción 22q11." Revista de Neurología 48, no. 04 (2009): 188. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4804.2008200.

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7

Vásquez-Echeverri, Estefanía, Federico Sierra, Claudia M. Trujillo-Vargas, et al. "Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2." Infectio 20, no. 1 (2016): 45–55. http://dx.doi.org/10.1016/j.infect.2015.07.002.

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8

Benavides, Jennyfer, Jonh Suárez, Ana Estrada, et al. "Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4." Biomédica 40, no. 1 (2020): 185–94. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.4673.

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Abstract:
Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado.Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar.Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis cas
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9

Abarca-Barriga, Hugo Hernán. "Características clínicas y moleculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Perú, 1997-2007." Revista Pediátrica Especializada 1, no. 1 (2022): 34–39. http://dx.doi.org/10.58597/rpe.v1i1.10.

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Abstract:
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) son enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por variantes en el gen de la distrofina. En Perú, existen estudios en población pediátrica sobre DMD/DMB. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, 1997-2007. Metodología: Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron historias clínicas de pacientes admitidos en el servicio de Citogenética y Citopatología. Se dis
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10

García Gómez, Damarys, Michel Soriano Torres, Lainet Santos Merencio, et al. "Aberraciones cromosómicas en pacientes con sospecha de Síndrome Prader Willi." Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias 2, no. 3 (2023): 250. http://dx.doi.org/10.56294/sctconf2023250.

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Abstract:
Introducción: el Síndrome Prader-Willi, causado por la ausencia de expresión de la región 15q11-13 paterna, es el primer desorden por defectos de impronta descrito en humanos. Con una incidencia de 1 en 10000-15000, su fenotipo clínico caracterizado por hipotonía, obesidad e hipogonadismo se sobrelapa a un grupo de síndromes genéticamente heterogéneos definidos como síndrome similar a Prader Willi o Prader Willi like En este grupo se reportan la deleción 1p36, deleción 2p, deleción 6q, entre otras. Objetivo: identificar aberraciones cromosómicas en el cariotipo convencional de pacientes con so
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Dissertations / Theses on the topic "Deleción"

1

Unzueta, Armenta Leann Gwyneth. "AISLAMIENTO DE UNA MUTANTE DELETADA DEL GEN cobB1 DE Streptomyces coelicolor M-145." Tesis de Licenciatura, Universidad Autónoma del Estado de México, 2021. http://hdl.handle.net/20.500.11799/111974.

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Abstract:
Las bacterias deben adaptarse a su entorno por medio de la regulación de sus procesos metabólicos a diferentes niveles, desde la regulación de la transcripción, hasta la modificación de una proteína después de que es sintetizada. Las modificaciones post-traduccionales son un mecanismo de regulación ampliamente distribuido en bacterias y son de importancia porque le dan diversidad al proteoma a la vez que funcionan como una forma de control rápido de diferentes funciones celulares. Las diversas modificaciones post-traduccionales que existen pueden alterar la
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Vergés, i. Torrella Laia. "Avaluació dels factors de predisposició a la inestabilitat genòmica de la regió 22q11.2." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/393915.

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Abstract:
El genoma humà està format en un 5% per low-copy repeats (LCR); segments de DNA d’entre 1 i 500 Kb que es repeteixen dues o més vegades al llarg del genoma i que comparteixen una homologia superior al 90%. L’aparellament no al·lèlic d’aquestes seqüències durant la meiosi promou la generació d’esdeveniments de recombinació homòloga no al·lèlica (NAHR) que donen lloc a reorganitzacions cromosòmiques heretables que originen un conjunt de malalties anomenades trastorns genòmics. La deleció de la regió 22q11.2, originada per la NAHR entre els LCR22, causa la síndrome de DiGeorge/velocardiofacial (S
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Zuñiga, Ccoicca Luis Armando. "Caracterización genética de poblaciones humanas de tres regiones del Perú, para su identificación mediante el uso de 30 marcadores de inserción y deleción." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018. https://hdl.handle.net/20.500.12672/9489.

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Abstract:
Se caracterizó genéticamente 136 peruanos mestizos de las regiones norte, centro y sur del Perú, empleando un conjunto de 30 marcadores autosómicos no codificantes de inserción y deleción denominados INDELs. Se evaluó la diversidad genética como una medida de la heterosigosidad media en la población y se obtuvieron las frecuencias alélicas y genotípicas para los 30 marcadores estudiados. De los análisis de varianza molecular (AMOVA) y distancias genéticas entre poblaciones (Fst) no se observó diferencias significativas entre los grupos norte, centro y sur del Perú, pero si una alta diversidad
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Shaw, Daniel 1993. "Streamlining minimal bacterial genomes : Analysis of the pan bacterial essential genome, and a novel strategy for random genome deletions in Mycoplasma pneumoniae." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668244.

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Abstract:
Understanding what constitutes a true Minimal Cell is a key challenge in synthetic biology. In this work, we present two new tools to aid in this endeavour. i) A novel methodology for minimising the Mycoplasma pneumoniae genome via random deletions of genetic material. This protocol utilises the Cre Lox system coupled with random transposon mutagenesis to create a population with random lox sites dispersed around the genome. This allows for a population of cells containing a high variability of large and small-scale deletions ranging from 50bp to 25Kb within M. pneumoniae. ii) The first large
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Xavier, Edlamar Benevides. "That-delection : a reading comprehension problem." reponame:Repositório Institucional da UFSC, 1988. https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/157543.

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Abstract:
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Comunicação e Expressão<br>Made available in DSpace on 2016-01-08T15:56:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 83642.pdf: 3162893 bytes, checksum: e6049cc79dae5d992adb49dbefdf51e0 (MD5) Previous issue date: 1988<br>Este estudo investiga como a falta de conhecimento lingüístico em Inglês como Língua Estrangeira pode afetar a boa compreensão de estudantes universitários brasileiros quando lêem textos em inglês. O tema escolhido para estudo é a omissão da conjunção THAT em orações substantivas e a elipse do pronome relativo em
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6

Mallo, i. Fajula Mar. "Caracterització clínico‐biològica de les síndromes mielodisplàstiques amb deleció 5q." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/120174.

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Abstract:
La tesi doctoral amb títol "Caracterització clínico‐biològica de les síndromes mielodisplàstiques amb deleció 5q" es basa en una compilació de tres treballs publicats en revistes de prestigi internacional en l'àmbit de l'onco‐hematologia. El principal objectiu de la tesi és l'aprofundiment genètic i clínic de les síndromes mielodisplàstiques (SMD) que presenten com alteració citogenètica la deleció del braç llarg del cromosoma 5 (5q‐). L'abordatge d'aquesta patologia es va fer a partir de diferents tècniques de citogenètica molecular. En el primer dels treballs es va estudiar més de 600
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Molina, Campoy Òscar. "Origen i recurrència de trastorns genòmics causats per delecions cromosòmiques." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2011. http://hdl.handle.net/10803/83993.

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Abstract:
Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten una arquitectura genòmica particular, caracteritzada per la presència de duplicacions segmentals (low-copy repeats – LCR). Els LCR afavoreixen el malaparellament d’aquestes regions durant la meiosi fent-les susceptibles a la recombinació homòloga no al·lèlica (non-allelic homologous recombination – NAHR) que genera diferents tipus de reorganitzacions cromosòmiques en funció de la orientació d
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Sebastián, Lázaro Diana. "La veu, la parla i el llenguatge de les persones amb la síndrome de deleció de 22q11." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671322.

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Abstract:
La síndrome de deleció de 22q11 (S22q11) està considerada una malaltia minoritària, ja que afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants. Les persones amb la S22q11 poden presentar alteracions congènites cardiovasculars, anomalies del paladar, hipocalcemia, immunodeficiència i trets facials típics. L’evidència disponible suggereix un fenotip conductual característic, amb trastorns del comportament, psiquiàtrics, neuropsicològics i lingüístics. L’objectiu d’aquesta tesi ha estat definir el perfil lingüístic d’una mostra de persones amb la S22q11 que viuen a Espanya. La present tesi compren u
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Sirgó, Rodríguez Gonzalo. "Polimorfismo Genético 4G/5G en la región promotora del Gen del Inhibidor del activador del Plasminógeno-1 en el postoperatorio de cirugía cardiaca: implicaciones pronósticas." Doctoral thesis, Universitat Rovira i Virgili, 2006. http://hdl.handle.net/10803/8845.

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Abstract:
Objetive: To evaluate if the 4G/5G polymorphism of the plasminogen activator inhibitor-1 gene is likely to lead to increase risk of thromboembolic neurological complications and that these complications will increase length of mechanical ventilation and length of stay.<br/>Design: Prospective, case-control study. <br/>Setting: A 14 bed surgical intensive care unit of a university hospital.<br/>Patients: 260 consecutive patients who underwent cardiac surgery with cardiopulmonary bypass and 111 controls were enrolled.<br/>Interventions: DNA was isolated and 4G/5G polymorphism was typed using
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Ramos, Muntada Mireia. "La síndrome de la deleció 22q11.2 com a model d’estudi per a l’anàlisi integral de factors genètics que predisposen a trastorns genòmics." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/673767.

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Abstract:
Els trastorns genòmics són malalties causades per alteracions en regions inestables del genoma que afecten a gens sensibles a dosi. L’arquitectura genòmica d’aquestes regions es caracteritza per la presència de regions de còpia única flanquejada per low-copy repeats. Els risc de recurrència dels trastorns genòmics es considera negligible en famílies on ambdós progenitors presenten un cariotip normal i no expressen trets fenotípics compatibles amb el trastorn que afecta a la seva descendència. No obstant, aquesta consideració es basa en estudis epidemiològics que presenten limitacions relacion
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Books on the topic "Deleción"

1

Qin, Lanjun. Chan rao de shi xue: Deleci si wei fang fa yan jiu = The poetics of intertwinement : study on Deleuze's way of thinking. Zhongguo wen lian chu ban she, 2017.

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2

Gutiérrez, Alberto Fernández, and Antonio Segura Carretero. Electrofóresis capilar: Aproximación según la técnica de delección. Editorial Universidad de Granada, 2006.

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3

Amos, K. Afs Blue Book: Procedures for the Delection and Identification of Certain Fish Pathogens. Argent Chemical Laboratories, 1994.

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Book chapters on the topic "Deleción"

1

"9. Aspects of control in the "grain problem" and VP-delection." In Linguistik Aktuell/Linguistics Today. John Benjamins Publishing Company, 1999. https://doi.org/10.1075/la.27.09asp.

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Conference papers on the topic "Deleción"

1

Lijun, Cao, Liu Xiyin, Zhou Tiejun, Zhang Zhongping, and Liu Aiyong. "A Data Stream Outlier Delection Algorithm Based on Reverse K Nearest Neighbors." In 2010 3rd International Symposium on Computational Intelligence and Design (ISCID). IEEE, 2010. http://dx.doi.org/10.1109/iscid.2010.149.

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