Academic literature on the topic 'Dépistage génétique – Aspect économique'

L’anthropologie médicale est un sous-champ de l’anthropologie socioculturelle qui s’intéresse à la pluralité des systèmes médicaux ainsi qu’à l’étude des facteurs économiques, politiques et socioculturels ayant un impact sur la santé des individus et des populations. Plus spécifiquement, elle s’intéresse aux relations sociales, aux expériences vécues, aux pratiques impliquées dans la gestion et le traitement des maladies par rapport aux normes culturelles et aux institutions sociales. Plusieurs généalogies de l’anthropologie médicale peuvent être retracées. Toutefois, les monographies de W.H.R. Rivers et d’Edward Evans-Pritchard (1937), dans lesquelles les représentations, les connaissances et les pratiques en lien avec la santé et la maladie étaient considérées comme faisant intégralement partie des systèmes socioculturels, sont généralement considérées comme des travaux fondateurs de l’anthropologie médicale. Les années 1950 ont marqué la professionnalisation de l’anthropologie médicale. Des financements publics ont été alloués à la discipline pour contribuer aux objectifs de santé publique et d’amélioration de la santé dans les communautés économiquement pauvres (Good 1994). Dans les décennies qui suivent, les bases de l’anthropologie médicale sont posées avec l’apparition de nombreuses revues professionnelles (Social Science & Medicine, Medical Anthropology, Medical Anthropology Quarterly), de manuels spécialisés (e.g. MacElroy et Townsend 1979) et la formation du sous-groupe de la Society for Medical Anthropology au sein de l’American Anthropological Association (AAA) en 1971, qui sont encore des points de références centraux pour le champ. À cette époque, sous l’influence des théories des normes et du pouvoir proposées par Michel Foucault et Pierre Bourdieu, la biomédecine est vue comme un système structurel de rapports de pouvoir et devient ainsi un objet d’étude devant être traité symétriquement aux autres systèmes médicaux (Gaines 1992). L’attention portée aux théories du biopouvoir et de la gouvernementalité a permis à l’anthropologie médicale de formuler une critique de l’hégémonie du regard médical qui réduit la santé à ses dimensions biologiques et physiologiques (Saillant et Genest 2007 : xxii). Ces considérations ont permis d’enrichir, de redonner une visibilité et de l’influence aux études des rationalités des systèmes médicaux entrepris par Evans-Pritchard, et ainsi permettre la prise en compte des possibilités qu’ont les individus de naviguer entre différents systèmes médicaux (Leslie 1980; Lock et Nguyen 2010 : 62). L’aspect réducteur du discours biomédical avait déjà été soulevé dans les modèles explicatifs de la maladie développés par Arthur Kleinman, Leon Eisenberg et Byron Good (1978) qui ont introduit une distinction importante entre « disease » (éléments médicalement observables de la maladie), « illness » (expériences vécues de la maladie) et « sickness » (aspects sociaux holistes entourant la maladie). Cette distinction entre disease, illness et sickness a joué un rôle clé dans le développement rapide des perspectives analytiques de l’anthropologie médicale de l’époque, mais certaines critiques ont également été formulées à son égard. En premier lieu, Allan Young (1981) formule une critique des modèles explicatifs de la maladie en réfutant l'idée que la rationalité soit un model auquel les individus adhèrent spontanément. Selon Young, ce modèle suggère qu’il y aurait un équivalant de structures cognitives qui guiderait le développement des modèles de causalité et des systèmes de classification adoptées par les personnes. Au contraire, il propose que les connaissances soient basées sur des actions, des relations sociales, des ressources matérielles, avec plusieurs sources influençant le raisonnement des individus qui peuvent, de plusieurs manières, diverger de ce qui est généralement entendu comme « rationnel ». Ces critiques, ainsi que les études centrées sur l’expérience des patients et des pluralismes médicaux, ont permis de constater que les stratégies adoptées pour obtenir des soins sont multiples, font appel à plusieurs types de pratiques, et que les raisons de ces choix doivent être compris à la lumière des contextes historiques, locaux et matériaux (Lock et Nguyen 2010 : 63). Deuxièmement, les approches de Kleinman, Eisenberger et Good ont été critiquées pour leur séparation artificielle du corps et de l’esprit qui représentait un postulat fondamental dans les études de la rationalité. Les anthropologues Nancy Scheper-Hughes et Margeret Lock (1987) ont proposé que le corps doit plutôt être abordé selon trois niveaux analytiques distincts, soit le corps politique, social et individuel. Le corps politique est présenté comme étant un lieu où s’exerce la régulation, la surveillance et le contrôle de la différence humaine (Scheper-Hughes et Lock 1987 : 78). Cela a permis aux approches féministes d’aborder le corps comme étant un espace de pouvoir, en examinant comment les discours sur le genre rendent possible l’exercice d’un contrôle sur le corps des femmes (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Les premiers travaux dans cette perspective ont proposé des analyses socioculturelles de différents contextes entourant la reproduction pour contrecarrer le modèle dominant de prise en charge médicale de la santé reproductive des femmes (Martin 1987). Pour sa part, le corps social renvoie à l’idée selon laquelle le corps ne peut pas être abordé simplement comme une entité naturelle, mais qu’il doit être compris en le contextualisant historiquement et socialement (Lupton 2000 : 50). Finalement, considérer le corps individuel a permis de privilégier l’étude de l’expérience subjective de la maladie à travers ses variations autant au niveau individuel que culturel. Les études de l’expérience de la santé et la maladie axées sur l’étude des « phénomènes tels qu’ils apparaissent à la conscience des individus et des groupes d’individus » (Desjarlais et Throop 2011 : 88) se sont avérées pertinentes pour mieux saisir la multitude des expériences vécues des états altérés du corps (Hofmann et Svenaeus 2018). En somme, les propositions de ces auteurs s’inscrivent dans une anthropologie médicale critique qui s’efforce d’étudier les inégalités socio-économiques (Scheper-Hughes 1992), l’accès aux institutions et aux savoirs qu’elles produisent, ainsi qu’à la répartition des ressources matérielles à une échelle mondiale (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Depuis ses débuts, l’anthropologie médicale a abordé la santé globale et épidémiologique dans le but de faciliter les interventions sur les populations désignées comme « à risque ». Certains anthropologues ont développé une perspective appliquée en épidémiologie sociale pour contribuer à l’identification de déterminants sociaux de la santé (Kawachi et Subramanian 2018). Plusieurs de ces travaux ont été critiqués pour la culturalisation des pathologies touchant certaines populations désignées comme étant à risque à partir de critères basés sur la stigmatisation et la marginalisation de ces populations (Trostle et Sommerfeld 1996 : 261). Au-delà des débats dans ce champ de recherche, ces études ont contribué à la compréhension des dynamiques de santé et de maladie autant à l’échelle globale, dans la gestion des pandémies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), qu’aux échelles locales avec la mise en place de campagnes de santé publique pour faciliter l’implantation de mesures sanitaires, telles que la vaccination (Dubé, Vivion et Macdonald 2015). L’anthropologie a contribué à ces discussions en se penchant sur les contextes locaux des zoonoses qui sont des maladies transmissibles des animaux vertébrés aux humains (Porter 2013), sur la résistance aux antibiotiques (Landecker 2016), comme dans le cas de la rage et de l’influenza (Wolf 2012), sur les dispositifs de prévention mis en place à une échelle mondiale pour éviter l’apparition et la prolifération d’épidémies (Lakoff 2010), mais aussi sur les styles de raisonnement qui sous-tendent la gestion des pandémies (Caduff 2014). Par ailleurs, certains auteur.e.s ont utilisé le concept de violence structurelle pour analyser les inégalités socio-économiques dans le contexte des pandémies de maladies infectieuses comme le sida, la tuberculose ou, plus récemment, l’Ébola (Fassin 2015). Au-delà de cet aspect socio-économique, Aditya Bharadwaj (2013) parle d’une inégalité épistémique pour caractériser des rapports inégaux dans la production et la circulation globale des savoirs et des individus dans le domaine de la santé. Il décrit certaines situations comme des « biologies subalternes », c’est à dire des états de santé qui ne sont pas reconnus par le système biomédical hégémonique et qui sont donc invisibles et vulnérables. Ces « biologies subalternes » sont le revers de citoyennetés biologiques, ces dernières étant des citoyennetés qui donnes accès à une forme de sécurité sociale basée sur des critères médicaux, scientifiques et légaux qui reconnaissent les dommages biologiques et cherche à les indemniser (Petryna 2002 : 6). La citoyenneté biologique étant une forme d’organisation qui gravite autour de conditions de santé et d’enjeux liés à des maladies génétiques rares ou orphelines (Heath, Rapp et Taussig 2008), ces revendications mobilisent des acteurs incluant les institutions médicales, l’État, les experts ou encore les pharmaceutiques. Ces études partagent une attention à la circulation globale des savoirs, des pratiques et des soins dans la translation — ou la résistance à la translation — d’un contexte à un autre, dans lesquels les patients sont souvent positionnés entre des facteurs sociaux, économiques et politiques complexes et parfois conflictuels. L’industrie pharmaceutique et le développement des technologies biomédicales se sont présentés comme terrain important et propice pour l’analyse anthropologique des dynamiques sociales et économiques entourant la production des appareils, des méthodes thérapeutiques et des produits biologiques de la biomédecine depuis les années 1980 (Greenhalgh 1987). La perspective biographique des pharmaceutiques (Whyte, Geest et Hardon 2002) a consolidé les intérêts et les approches dans les premières études sur les produits pharmaceutiques. Ces recherches ont proposé de suivre la trajectoire sociale des médicaments pour étudier les contextes d’échanges et les déplacements dans la nature symbolique qu’ont les médicaments pour les consommateurs : « En tant que choses, les médicaments peuvent être échangés entre les acteurs sociaux, ils objectivent les significations, ils se déplacent d’un cadre de signification à un autre. Ce sont des marchandises dotées d’une importance économique et de ressources recelant une valeur politique » (traduit de Whyte, Geest et Hardon 2002). D’autres ont davantage tourné leur regard vers les rapports institutionnels, les impacts et le fonctionnement de « Big Pharma ». Ils se sont intéressés aux processus de recherche et de distribution employés par les grandes pharmaceutiques à travers les études de marché et les pratiques de vente (Oldani 2014), l’accès aux médicaments (Ecks 2008), la consommation des produits pharmaceutiques (Dumit 2012) et la production de sujets d’essais cliniques globalisés (Petryna, Lakoff et Kleinman 2006), ainsi qu’aux enjeux entourant les réglementations des brevets et du respect des droits politiques et sociaux (Ecks 2008). L’accent est mis ici sur le pouvoir des produits pharmaceutiques de modifier et de changer les subjectivités contemporaines, les relations familiales (Collin 2016), de même que la compréhensions du genre et de la notion de bien-être (Sanabria 2014). Les nouvelles technologies biomédicales — entre autres génétiques — ont permis de repenser la notion de normes du corps en santé, d'en redéfinir les frontières et d’intervenir sur le corps de manière « incorporée » (embodied) (Haraway 1991). Les avancées technologiques en génomique qui se sont développées au cours des trois dernières décennies ont soulevé des enjeux tels que la généticisation, la désignation de populations/personnes « à risque », l’identification de biomarqueurs actionnables et de l’identité génétique (TallBear 2013 ; Lloyd et Raikhel 2018). Au départ, le modèle dominant en génétique cherchait à identifier les gènes spécifiques déterminant chacun des traits biologiques des organismes (Lock et Nguyen 2010 : 332). Cependant, face au constat que la plupart des gènes ne codaient par les protéines responsables de l’expression phénotypique, les modèles génétiques se sont depuis complexifiés. L’attention s’est tournée vers l’analyse de la régulation des gènes et de l’interaction entre gènes et maladies en termes de probabilités (Saukko 2017). Cela a permis l’émergence de la médecine personnalisée, dont les interventions se basent sur l’identification de biomarqueurs personnels (génétiques, sanguins, etc.) avec l’objectif de prévenir l’avènement de pathologies ou ralentir la progression de maladies chroniques (Billaud et Guchet 2015). Les anthropologues de la médecine ont investi ces enjeux en soulevant les conséquences de cette forme de médecine, comme la responsabilisation croissante des individus face à leur santé (Saukko 2017), l’utilisation de ces données dans l’accès aux assurances (Hoyweghen 2006), le déterminisme génétique (Landecker 2011) ou encore l’affaiblissement entre les frontières de la bonne santé et de la maladie (Timmermans et Buchbinder 2010). Ces enjeux ont été étudiés sous un angle féministe avec un intérêt particulier pour les effets du dépistage prénatal sur la responsabilité parentale (Rapp 1999), l’expérience de la grossesse (Rezende 2011) et les gestions de l’infertilité (Inhorn et Van Balen 2002). Les changements dans la compréhension du modèle génomique invitent à prendre en considération plusieurs variables en interaction, impliquant l’environnement proche ou lointain, qui interagissent avec l’expression du génome (Keller 2014). Dans ce contexte, l’anthropologie médicale a développé un intérêt envers de nouveaux champs d’études tels que l’épigénétique (Landecker 2011), la neuroscience (Choudhury et Slaby 2016), le microbiome (Benezra, DeStefano et Gordon 2012) et les données massives (Leonelli 2016). Dans le cas du champ de l’épigénétique, qui consiste à comprendre le rôle de l’environnement social, économique et politique comme un facteur pouvant modifier l’expression des gènes et mener au développement de certaines maladies, les anthropologues se sont intéressés aux manières dont les violences structurelles ancrées historiquement se matérialisent dans les corps et ont des impacts sur les disparités de santé entre les populations (Pickersgill, Niewöhner, Müller, Martin et Cunningham-Burley 2013). Ainsi, la notion du traumatisme historique (Kirmayer, Gone et Moses 2014) a permis d’examiner comment des événements historiques, tels que l’expérience des pensionnats autochtones, ont eu des effets psychosociaux collectifs, cumulatifs et intergénérationnels qui se sont maintenus jusqu’à aujourd’hui. L’étude de ces articulations entre conditions biologiques et sociales dans l’ère « post-génomique » prolonge les travaux sur le concept de biosocialité, qui est défini comme « [...] un réseau en circulation de termes d'identié et de points de restriction autour et à travers desquels un véritable nouveau type d'autoproduction va émerger » (Traduit de Rabinow 1996:186). La catégorie du « biologique » se voit alors problématisée à travers l’historicisation de la « nature », une nature non plus conçue comme une entité immuable, mais comme une entité en état de transformation perpétuelle imbriquée dans des processus humains et/ou non-humains (Ingold et Pálsson 2013). Ce raisonnement a également été appliqué à l’examen des catégories médicales, conçues comme étant abstraites, fixes et standardisées. Néanmoins, ces catégories permettent d'identifier différents états de la santé et de la maladie, qui doivent être compris à la lumière des contextes historiques et individuels (Lock et Nguyen 2010). Ainsi, la prise en compte simultanée du biologique et du social mène à une synthèse qui, selon Peter Guarnaccia, implique une « compréhension du corps comme étant à la fois un système biologique et le produit de processus sociaux et culturels, c’est-à-dire, en acceptant que le corps soit en même temps totalement biologique et totalement culturel » (traduit de Guarnaccia 2001 : 424). Le concept de « biologies locales » a d’abord été proposé par Margaret Lock, dans son analyse des variations de la ménopause au Japon (Lock 1993), pour rendre compte de ces articulations entre le matériel et le social dans des contextes particuliers. Plus récemment, Niewöhner et Lock (2018) ont proposé le concept de biologies situées pour davantage contextualiser les conditions d’interaction entre les biologies locales et la production de savoirs et de discours sur celles-ci. Tout au long de l’histoire de la discipline, les anthropologues s’intéressant à la médecine et aux approches de la santé ont profité des avantages de s’inscrire dans l’interdisciplinarité : « En anthropologie médical, nous trouvons qu'écrire pour des audiences interdisciplinaires sert un objectif important : élaborer une analyse minutieuse de la culture et de la santé (Dressler 2012; Singer, Dressler, George et Panel 2016), s'engager sérieusement avec la diversité globale (Manderson, Catwright et Hardon 2016), et mener les combats nécessaires contre le raccourcies des explications culturelles qui sont souvent déployées dans la littérature sur la santé (Viruell-Fuentes, Miranda et Abdulrahim 2012) » (traduit de Panter-Brick et Eggerman 2018 : 236). L’anthropologie médicale s’est constituée à la fois comme un sous champ de l’anthropologie socioculturelle et comme un champ interdisciplinaire dont les thèmes de recherche sont grandement variés, et excèdent les exemples qui ont été exposés dans cette courte présentation.

Les tests génétiques suscitent actuellement des craintes car les individus pensent que leur résultat servira aux assureurs lors de la tarification des risques pour exclure ceux prédisposés à une maladie. Dans notre travail de recherche, nous montrons que le marché d’assurance cesse d’exister pour les maladies monogéniques. En revanche, il fonctionne bien pour les maladies polygéniques. Á cause de l’influence de facteurs environnementaux, les assureurs peuvent offrir des contrats plus adaptés tout en gardant dans leur portefeuille les individus les plus risqués. De plus, avec les maladies polygéniques, les individus peuvent réduire leur risque en effectuant de la prévention. En présence simultanée d’antisélection et d’aléa de moralité, nous préconisons aux assureurs, tout en respectant la condition d’intersection unique, d’offrir des contrats à couverture partielle qui peuvent être soit séparateurs, soit pooling. Toutefois, l’apparition de la maladie peut annihiler tout effort de prévention. Afin de capter certaines informations que l’assureur a du mal à percevoir dans un cadre statique, nous supposons une révision des probabilités de sinistre des assurés au cours du temps. En monopole, on montre que la déformation des probabilités nuit uniquement aux mauvais risques sinistrés de première période qui obtiennent une couverture partielle avec une détérioration de leur utilité. A contrario, l'entrée de compagnies concurrentes annihile leur tarification à l’expérience. Enfin dans notre dernier cadre d’analyse, nous tenons compte du manque de fiabilité de certains tests, et montrons que les agents non porteurs du gène sont plus pénalisés par l’erreur sur le test que les porteurs.

La localisation et l'identification de deux gènes prédisposant au cancer du sein ou de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2, ont permis l'introduction dans les nouvelles pratiques médicales de tests génétiques de prédisposition à ces cancers, destinés à des personnes à risque identifiées sur la base de leurs caractéristiques individuelles et familiales. L'objectif de ce travail est d'étudier la diffusion de cette toute nouvelle innovation biomédicale et les difficultés qu'elle pose. Après avoir présenté les facteurs généraux de la diffusion de l'innovation identifiés par la théorie économique, côté offre et côté demande, nous présentons le problème posé par les tests génétiques : nous montrons en quoi la diffusion de ces tests pose certaines difficultés renvoyant aux facteurs généraux de diffusion ou à des problèmes plus spécifiques aux activités de médecine prédictive, mais aussi en quoi la résolution de certaines difficultés nécessite l'adoption d'une approche normative
The localisation and the identification of two breast/ovarian cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, have made it possible the introduction of genetic testing for predisposition to these cancers in new medical practices, intended for at risk persons identified on the basis of their idividual and familial characteristics. The objective of this work is to study the diffusion of this brand-new biomedical innovation and the difficulties it generates. After having presented the general factors of the diffusion of innovations identified by the economic theory, on the supply side and on the demand side, we present the problem posed by the genetic testing : we show how the diffusion of these tests poses some difficulties related to the general factors of diffusion or to problems more specific to activities of predictive medicine, but also how the resolution of some difficulties necessitates the adoption of a normative approach

Introduction: Au Québec, environ 110 000 femmes enceintes sont éligibles au dépistage prénatal volontaire de la trisomie 21(T21). Différentes stratégies de dépistage sélectionnent environ 4% des femmes à haut risque pour le test invasif (amniocentèse) en vue d'un diagnostic définitif. Les nouveaux tests génomiques prénataux non invasifs (TGPNI) utilisant l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pourraient réduire ces procédures invasives. Leur introduction dans les programmes nationaux de dépistage requiert cependant que des données sur leur coût-efficacité et leur impact budgétaire soient produites. Objectifs : L’objectif principal de cette thèse était d'évaluer les aspects économiques attendus de l'introduction du TGNI dans le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. La première étude a consisté en une revue systématique de la littérature des évaluations économiques sur les TGPNI. La deuxième étude a porté sur l'évaluation économique de 7 stratégies de dépistages incluant le TGPNI comparées ainsi que des 6 stratégies de dépistage traditionnelles recommandées par la Société canadienne d’obstétrique et de gynécologie(SOGC). La troisième étude a porté sur l'évaluation de l'impact budgétaire attendu de l’implantation du dépistage par TGPNI dans le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. Méthodologie: Une revue systématique de la littérature a été réalisée pour la première étude. Pour la deuxième étude, ainsi que la troisième, des modèles de décision semi-markoviens ont été élaborés pour simuler l’évaluation économique et l'impact budgétaire du dépistage par TGPNI pour une cohorte virtuelle de femmes enceintes similaire à celle des femmes enceintes du Québec en termes d'âge et de nombre de grossesses par âge. La perspective du système de santé québécois a été considérée. Pour l’évaluation économique, 13 stratégies de dépistage ont été comparées : 6 traditionnelles recommandées par la Société canadienne d’obstétrique et de gynécologie, 6 incluant le TGPNI comme test de dépistage de deuxième intention et 1 considérant le TGPNI en première intention. Quant à l’analyse d’impact budgétaire, elle a porté sur l’option considérée comme la plus coût-efficace par la deuxième étude, c’est-à-dire le TGPNI en deuxième intention offert aux femmes à haut risque (Sérum intégré +TGPNI). Cette option a été comparée à la stratégie actuellement offerte par le programme de dépistage au Québec (Sérum intégré). La principale issue pour l'analyse coût-efficacité était le coût additionnel par trisomie 21 additionnelle détectée. Celle de l'analyse d'impact budgétaire était la différence de coûts entre la stratégie incluant le TGPNI et la stratégie de dépistage actuelle. Résultats: La première étude qui a inclus 16 études a révélé que par rapport aux stratégies de dépistage actuelles, la stratégie offrant le TGPNI à toutes les femmes n'était pas coût-efficace. C'est l'option du TGPNI offert aux femmes enceintes à risque élevé qui s'avère l'option la plus coût-efficace dans la majorité des études incluses. La deuxième étude a montré que, sur un total de 13 stratégies comparées, la stratégie « Dépistage par sérum intégré suivie par le TGPNI » est celle qui coûte le moins cher et la stratégie « TGPNI universel » est celle qui coûte le plus bien qu'étant la plus efficace. Ainsi, la stratégie « Dépistage par sérum intégré suivie par le TGPNI » est considérée comme plus la coût-efficace. D'autres stratégies, bien que relativement plus efficace pour détecter le nombre de cas T21, entraînent une augmentation des coûts marginaux par cas additionnel détecté allant de 61 623 $ à 1 553 615 $. Les résultats étaient sensibles au coût du TGPNI et aux seuils considérés pour déterminer les femmes enceintes à risque élevé. La troisième étude a montré que le TGPNI offert aux femmes à haut risque identifiées par le programme de dépistage actuel serait abordable pour le système de santé québécois. Comparativement au programme de dépistage actuel, son implantation se ferait à coût neutre considérant une modeste économie annuelle de 80 432 $ (IC à 95%: 79 874 $ - 81 462 $). Les résultats étaient sensibles aux coûts du TGPNI et au taux d'acceptation des tests diagnostiques invasifs. Conclusion: Le TGPNI comme test de seconde intension, c'est-à-dire offert aux femmes à haut risque selon les critères du programme de dépistage actuel, est coût-efficace et abordable pour le système de santé québécois. Avant d'envisager son introduction, les décideurs devraient cependant considérer d'autres aspects, notamment les aspects éthiques.
Introduction: In the Province of Quebec, about 110,000 pregnant women are eligible to voluntary prenatal screening for trisomy 21(T21). Conventional screening strategies select about 4% of women for invasive fetal chromosome testing. Noninvasive prenatal testing using maternal blood cell-free DNA (NIPT) is a new highly accurate screening strategy that could reduce these invasive procedures but evidence about its health economic aspects (cost-effectiveness and affordability) is still lacking. Objectives: The objective of this thesis is to evaluate the expected health economic aspects of introducing NIPT into the Quebec trisomy 21 screening program. The first study systematically reviewed the literature of full economic evaluation studies on NIPT. The second study evaluated the expected cost-effectiveness of screening strategies incorporating NIPT, as well as conventional screening strategies. The third study evaluated the expected budget impact of implementing NIPT into the Quebec trisomy 21 screening program. Methodology: A systematic review of literature was performed for the first study. For the second and third studies, semi-Markov decision-analytic models were built to simulate the cost-effectiveness and the budget impact of NIPT for a virtual cohort of pregnant women similar to that of Quebec in terms of age and pregnancy rate by age. The main outcome for the cost-effectiveness analysis was the incremental cost per additional trisomy 21 detected. The main outcome for the budget impact analysis was the difference in the overall costs between the two alternatives: the current screening strategy vs. the most cost-effective strategy incorporating NIPT). Results: The first study included 16 studies. Results show that compared to current screening practice a universal NIPT screening program is not cost-effective. A program that offers NIPT to high risk pregnant women was found to be the most cost-effective option in the majority of studies included. The second study showed that NIPT as a second-tier test for high-risk women is cost-effective compared to screening algorithms not including NIPT. Out of 13 strategies compared, the integrated serum screening strategy followed by NIPT was the most cost-effective strategy. Other strategies can improve the number of T21 cases identified, but with increasing incremental costs per case (from $ 61,623 to $1,553,615). Results were sensitive to NIPT cost and cut-offs considered to determine high risk pregnant women. The third study found that NIPT as a second-tier test offered to high-risk women identified by the current screening program is affordable for the Quebec health care system. Compared to the current screening program, this strategy could be implemented at a neutral cost considering a modest yearly saving of $80,432 (95% CI: $79,874-$81,462). Results were sensitive to the NIPT costs and the uptake-rate of invasive diagnostic tests. Conclusion: NIPT as a second-tier test offered to high-risk women identified by the current screening program is cost-effective and affordable for the Quebec health care system. Decision makers should consider its introduction after considerations of others aspects such as ethical issues.

La thèse porte sur les Tests Génétiques vendus en Accès Libre (TGAL), notamment sur l’Internet, et qui sont dédiés à la santé ou à la physiologie, aux performances ou aux comportements. En pleine expansion depuis la fin des années 1990, ce marché va à l’encontre de certaines législations nationales et génère des controverses. Il se construit en l'absence de prescription médicale lors de la vente, et d'accompagnement par un professionnel de santé lors de l’accès aux résultats. Pour autant, les auto-tests relèvent-ils d’une médicalisation sans médecin ? Pour comprendre la dynamique socio-économique de ce marché sur une dizaine d'années, nous avons répertorié 130 sites web (contre une soixantaine dans la littérature académique existante) et identifié 155 entrepreneurs, pour ensuite étudier l’évolution de leurs caractéristiques. La localisation du marché évolue, les sites web européens étant au final aussi nombreux que leurs homologues nord-américains. Que ce soit en matière de conception comme de distribution des dispositifs techniques, les TGAL marquent une progression de l’autonomie des outsiders du champ médical, voire leur intrusion dans ce champ. La distribution médicale se développe en parallèle des ventes en accès libre, entre autres via le recrutement de médecins en interne aux entreprises (i.e. ventes via une hotline). En outre, certains outsiders sont relativement nouveaux puisqu’il faut noter la présence de fonds d’investissement spécialisés en science, et plus ou moins indépendants des traditionnels groupes industriels. Il faut par ailleurs constater la présence de firmes de l’informatique et de l'Internet qui, jusqu'à présent, ne s'étaient pas vraiment intéressées au champ de la santé. Au final, les TGAL amènent à parler également de biomédicalisation et d’auto-médicalisation
The thesis deals with Direct-To-Consumers Genetic Testing (DTCGTs) sold on the Internet, and more specifically with the ones for health, physiology, performance and behaviour. This market is booming since the end of the 90’s, and is sparking off controversies which are rooted in multiples scientific and medical uncertainties (“missing heritability”, informed consent, third parties, etc.). It doesn’t require for medical prescription, and health professional consultancy for test data and results is not systematically needed, which is not allowed by some national legislations. For all that, is it a medicalisation phenomenon without physician ?To understand the socio-economic dynamic of this market, we had listed 130 websites (for 60 in the academic literature) and identified 155 entrepreneurs, then we studied the evolution of theirs characteristics. The territorial localisation of the market changed, and european websites are finally as numerous as theirs north-american counterparts. Either in technical devices conception, or in commercialisation, DTCGTs are a sign of the autonomy progression of outsiders from the medical field, if not of their intrusion in this field. Medical dispensing systems are growing alongside of DTC selling, notably through the physician hiring by the DTCGT companies (i.e. hotline selling). Furthermore, some outsiders are relatively new, for they are related to investment funds which are specialized in science and more or less independent from industrial groups. Furthermore, one must notice the presence of informatics and Internet companies which, till now, didn’t really explore the health field. Finally, DTCGT relate also to biomedicalisation and automedicalisation

L'identification des gènes responsables des cancers colorectaux héréditaires, a rendu l'usage des tests génétiques plus accessibles aux familles à risque. Ces pratiques posent cependant un certain nombre de questions quant aux implications psychopathologiques de la délivrance d'une information quant à l'état de santé futur. Dans une perspective multidimensionnelle, nous avons tenté d'appréhender les éléments permettant de comprendre les conséquences émotionnelles des dépisages génétiques, au travers d'une interrogation portant sur les processus d'ajustement et la régulation des émotions. Nos résultats supportent la pertinence d'un modèle multifactoriel, intégrant des éléments dispositionnels et contextuels. Ils restituent par ailleurs la place de l'alexithymie en tant que modalité défensive. Ils posent cependant la question des spécificités d'expression émotionnelle hommes/femmes ; spécificités qui masquent la réalité des conséquences de l'annonce des diagnostics génétiques.

Ce travail de recherche avait comme principal objectif d'explorer les avantages, en termes économiques, de plantations d'épinettes blanches (Picea glauca [Moench] Voss) améliorées génétiquement selon des techniques de biotechnologie forestière. La biotechnologie est présentée comme une approche qui combine la génomique et la reproduction végétative. La première se réalise à travers la sélection via marqueurs génétiques et la deuxième à travers la production de plantes via embryogenèse somatique. L'étude se situe dans deux contextes : celui du propriétaire privé, au niveau du peuplement et celui de la société au niveau du paysage forestier. Le flux annuel équivalent et la valeur actualisée des bénéfices ont été employés comme critères pour comparer les avantages de la biotechnologie forestière par rapport aux autres techniques d'amélioration génétique. Deux contextes de prix ont été utilisés : dans un premier temps la valeur marchande de bois sur pied (VMBSP) de l'épinette blanche et ensuite la valeur de bois selon le produit, pâte ou sciage, au bord du chemin. Également, le risque économique défini comme les changements de prix à travers le temps a été incorporé aux analyses. D'après les résultats, la biotechnologie forestière, à travers les variétés multi-clonales issues d'une approche qui combine génomique et reproduction végétative, est la technique la plus avantageuse chez l'épinette blanche. Dans un environnement de propriétaire privé et en prenant la VMBSP, cette approche de production de plants sur des stations de qualité riche (12 mètres à 25 ans) et la mise en pratique d'un régime sylvicole intensif est jusqu'à 73% L plus rentable par rapport à l'amélioration génétique traditionnelle basée sur les vergers à graines. Toujours dans un environnement privé, mais en employant des prix au bord du chemin dans un contexte de risque économique, la biotechnologie forestière est en moyenne 28% plus rentable par rapport à l'amélioration traditionnelle et 39% par rapport à un scénario qui ne considère aucun gain génétique. Finalement, les avantages de la biotechnologie forestière ont été étudiés dans un contexte public. Des considérations en termes environnementaux et sociaux ont alors été prises en compte via le zonage du territoire forestier, approche qui cadre dans un concept d'aménagement durable de la forêt québécoise. Dans ce cas, la biotechnologie forestière est en moyenne 16% plus rentable par rapport à l'amélioration basée sur des vergers à graines. Lorsque l'aménagement intensif par zone est comparé avec un scénario d'aménagement extensif, l'aménagement intensif qui considère des plantations produites selon des techniques de biotechnologie est plus rentable par rapport à l'aménagement extensif et ce, pour tous les niveaux de contraintes environnementales.