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Dissertations / Theses on the topic 'Dépistage génétique – Méthodes statistiques'

Author: Grafiati
Published: 7 September 2024
Last updated: 31 July 2025

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Ogloblinsky, Marie-Sophie. "Statistical strategies leveraging population data to help with the diagnosis of rare diseases." Electronic Thesis or Diss., Brest, 2024. http://www.theses.fr/2024BRES0039.

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Abstract:
La forte hétérogénéité génétique et les modes de transmission complexes des maladies rares posent le défi d'identifier le variant causal si un seul patient le porte, en utilisant des données de séquençage et des méthodes d'analyse standard. Pour aborder ce problème, la méthode PSAP utilise des distributions nulles par gène de scores de pathogénicité CADD pour évaluer la probabilité d'observer un génotype donné dans la population générale. L'objectif de ce travail était de répondre au manque de diagnostic des maladies rares grâce à des méthodes statistiques. Nous proposons PSAP-genomic-regions,
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Boulez, Florence. "Étiologies moléculaires des insuffisances surrénales primaires congénitales : développements statistiques pour la validation du séquençage parallèle massif." Thesis, Lyon, 2018. http://www.theses.fr/2018LYSE1057.

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Abstract:
L'insuffisance surrénale primaire (ISP) se caractérise par un déficit en hormones stéroïdiennes lié à un trouble du cortex surrénal qui expose au risque d'insuffisance aiguë et de menace vitale. Actuellement, 80% des formes pédiatriques d'ISP sont d'origine génétique et 5% restent sans étiologie génétique identifiée. Les récentes découvertes de mutations de gènes du stress oxydant ouvrent le champ des recherches d'anomalies génétiques non spécifiques de la glande surrénale. Le séquençage parallèle massif (MPS) autorise aujourd'hui la réalisation de millions de séquences et l'étude simultanée d
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Meyer, Nicolas. "Méthodes statistiques d'analyse des données d'allélotypage en présence d'homozygotes." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2007. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2007/MEYER_Nicolas_2007.pdf.

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Abstract:
Les donnéees d'allélotypage contiennent des mesures réealisées par Polymerase Chain Reaction sur une série de microsatellites de l'ADN a¯n de déterminer l'existence d'un déséquilibre allélique pour ces microsatellites. D'un point de vue statistique, ces données sont caractérisées par un nombre important de données manquantes (en cas d'homozygotie du microsatellite), par des matrices carrées ou comportant plus de variables que de sujets, des variables biniomiales, des effectifs parfois faibles et éventuellement de la colinéarité. Les méthodes statistiques fréquentistes ont un nombre important d
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Accrachi, El Hadji Ousseynou. "Nouveau cadre statistique pour la cartographie-fine." Master's thesis, Université Laval, 2021. http://hdl.handle.net/20.500.11794/67891.

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Abstract:
Des études d’association à l’échelle du génome (GWAS) ont permis l’identification de milliers de régions du génome comportant des variants génétiques associés à des traits et qui peuvent être à l’origine de certaines maladies complexes. Cependant faire des tests biologiques pour tous les variants génétiques découverts à l’aide de GWAS est pratiquement impossible. Ainsi, les études de cartographie-fine visent à déterminer un ensemble cible de variants génétiques susceptibles d’être associés à un trait d’intérêt. Les principales difficultés pour les méthodes statistiques pour la cartographie-fin
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Leclerc, Martin. "Tests d'association génétique pour des durées de vie en grappes." Doctoral thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/26667.

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Abstract:
Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2015-2016<br>Les outils statistiques développés dans cette thèse par articles visent à détecter de nouvelles associations entre des variants génétiques et des données de survie en grappes. Le développement méthodologique en analyse des durées de vie est aujourd'hui ininterrompu avec la prolifération des tests d'association génétique et, de façon ultime, de la médecine personnalisée qui est centrée sur la prévention de la maladie et la prolongation de la vie. Dans le premier article, le problème suivant est traité : teste
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6

Guedj, Mickaël. "Méthodes Statistiques pour l’analyse de données génétiques d’association à grande échelle." Evry-Val d'Essonne, 2007. http://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2007/2007EVRY0015.pdf.

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Abstract:
Les avancées en Biologie Moléculaire ont accéléré le développement de techniques de génotypage haut-débit et ainsi permis le lancement des premières études génétiques d'association à grande échelle. La dimension et la complexité des données issues de ce nouveau type d'étude posent aujourd'hui de nouvelles perspectives statistiques et informatiques nécessaires à leur analyse, constituant le principal axe de recherche de cette thèse. Après une description introductive des principales problématiques liées aux études d'association à grande échelle, nous abordons plus particulièrement les approches
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Di, Giacomo Daniela. "Développement de méthodes moléculaires pour la détection et l'interprétation de mutations : applications aux cancers du colon et aux prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire." Rouen, 2013. http://www.theses.fr/2013ROUENR02.

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Abstract:
The first part of this thesis work is focused on the sensitive detection of KRAS and BRAF mutations in primary tumors of patients affected by metastatic colon cancer. The first line treatment of these patients in the department of Oncology of the S. Salvatore hospital in L'Aquila is based on a triple chemotherapy combined with an anti-angiogenic treatment (anti-VGFR; Bebacizumab). In order to determine the KRAS and BRAF status of these tumors we used a protocol based on the SnaPshot method. In a series of 59 patients, 3I tumors (53%) were found wild-type and 28 (47%) had mutations in codons 12
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Roldan, Dana Leticia. "Détection de QTL : interaction entre dispositif expérimental et méthodes statistiques." Toulouse 3, 2011. http://thesesups.ups-tlse.fr/1395/.

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Abstract:
Les régions du génome portant des polymorphismes associés à la variation des caractères quantitatifs sont nommées en anglais " quantitatif trait loci " (QTL). Jusqu'à récemment la cartographie des QTL était principalement basée sur des marqueurs microsatellites. La densité de cartes de microsatellites est telle que la détection des associations entre les marqueurs et les QTLs ne peut être basée que sur l'analyse de liaison (LA), où la structure familiale est importante. Une fois qu'une région chromosomique a été identifiée comme porteuse d'un QTL putatif, plus de marqueurs doivent être dévelop
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Privé, Florian. "Genetic risk score based on statistical learning Efficient analysis of large-scale genome-wide data with two R packages: bigstatsr and bigsnpr Efficient implementation of penalized regression for genetic risk prediction Making the most of Clumping and Thresholding for polygenic scores." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019GREAS024.

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Abstract:
Le génotypage devient de moins en moins cher, rendant les données de génotypes disponibles pour des millions d’individus. Par ailleurs, l’imputation permet d’obtenir l’information génotypique pour des millions de positions de l’ADN, capturant l’essentiel de la variation génétique du génome humain. Compte tenu de la richesse des données et du fait que de nombreux traits et maladies sont héréditaires (par exemple, la génétique peut expliquer 80% de la variation de la taille dans la population), il est envisagé d’utiliser des modèles prédictifs basés sur l’information génétique dans le cadre d’un
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Guedj, Mickael. "Méthodes Statistiques pour l'Analyse de Données Génétiques d'Association à Grande Echelle." Phd thesis, Université d'Evry-Val d'Essonne, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00169411.

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Abstract:
Les avancées en Biologie Moléculaire ont accéléré le développement de techniques de génotypage haut-débit et ainsi permis le lancement des premières études génétiques d'association à grande échelle. La dimension et la complexité des données issues de ce nouveau type d'étude posent aujourd'hui de nouvelles perspectives statistiques et informatiques nécessaires à leur analyse, constituant le principal axe de recherche de cette thèse.<br />Après une description introductive des principales problématiques liées aux études d'association à grande échelle, nous abordons plus particulièrement les appr
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Martins, Helena. "Méthodes statistiques pour identifier l'adaptation locale dans les populations continues et mélangées." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018GREAS022/document.

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Abstract:
La recherche des signatures génétiques de l'adaptation locale est d'un grand intérêt pour de nombreuses études de génétique des populations. Les approches pour trier les loci sélectifs à partir de leur contexte génomique, se concentrent sur les valeurs extrêmes de l'indice de fixation, FST, à travers les loci. Cependant, le calcul de l'indice de fixation devient difficile lorsque la population est génétiquement continue, lorsque la prédéfinition des sous-populations est une tâche difficile et en présence d'individus mélangés dans l'échantillon. Dans cette thèse, nous présentons une nouvelle mé
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Sedki, Mohammed. "Échantillonnage préférentiel adaptatif et méthodes bayésiennes approchées appliquées à la génétique des populations." Phd thesis, Université Montpellier II - Sciences et Techniques du Languedoc, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00769095.

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Abstract:
Cette thèse propose et étudie deux techniques d'inférence bayésienne dans les modèles où la vraisemblance possède une composante latente. Dans ce contexte, la vraisemblance d'un jeu de données observé est l'intégrale de la vraisemblance dite complète sur l'espace de la variable latente. On s'intéresse aux cas où l'espace de la variable latente est de très grande dimension et comporte des directions de différentes natures (discrètes et continues), ce qui rend cette intégrale incalculable. Le champs d'application privilégié de cette thèse est l'inférence dans les modèles de génétique des populat
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Jomphe, Valérie. "Comparaison de la puissance de tests de déséquilibre de liaison dans les études génétiques." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/23910/23910.pdf.

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Abstract:
L’identification du gène responsable d’une maladie peut être facilitée par des méthodes statistiques telles que des études d’association basées sur le déséquilibre de liaison. Différentes stratégies d’analyse sont possibles pour ce type d’étude. Comme pour les tests d’association classiques, un devis d’échantillonnage de cas-témoins peut être utilisé. Un deuxième devis possible est l’échantillonnage de trios. On peut également choisir d’étudier l’association allélique ou haplotypique des marqueurs génétiques sélectionn és. La présente étude vise à comparer par voie de simulation la puissance d
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Kileh, Wais Mohamed. "Méthodes statistiques pour la détection de QTL : nouveaux développements et applications chez le canard mulard." Thesis, Paris, AgroParisTech, 2012. http://www.theses.fr/2012AGPT0054/document.

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Abstract:
La recherche de QTL par régression des phénotypes sur les probabilités de transmission (modèle Haley-Knott) est une méthode très largement utilisée quand on dispose de grandes familles phénotypées par des caractères gaussiens. L'objectif de cette thèse d'un point de vue méthodologique, est de proposer une méthode de détection de QTL qui prend en compte des effectifs de familles petits d'une part, et l'existence de caractères discrets d'autre part. Ainsi, nous proposons, pour répondre à la première question, une approche de détection de QTL intégrant dans le calcul du mérite génétique des indiv
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Persyn, Elodie. "Analyse d’association de variants génétiques rares dans une population démographiquement stable." Thesis, Nantes, 2017. http://www.theses.fr/2017NANT1016/document.

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Abstract:
Les études d’association sur génome entier ont permis d’identifier de nombreux facteurs de risque génétiques impliqués dans des maladies complexes. Il apparaît cependant que les variants fréquents n’expliquent qu’une faible partie de l’héritabilité des maladies. Une partie non négligeable serait due à la présence de variants rares avec des effets génétiques plus forts. Tester l’association de ces variants est problématique du fait de leur faible fréquence dans la population générale. De nombreuses méthodes statistiques ont été développées avec la stratégie commune d’agréger l’information pour
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Elfassihi, Latifa. "Modèles d'analyse simultanée et conditionnelle pour évaluer les associations entre les haplotypes des gènes de susceptibilité et les traits des maladies complexes : Application aux gènes candidats de l'ostéoporose." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27404/27404.pdf.

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Savard, Nathalie. "Méthode d'analyse de liaison génétique pour des familles dans lesquelles il y a de l'hétérogénéité non-allélique intra-familiale." Master's thesis, Université Laval, 2006. http://hdl.handle.net/20.500.11794/18233.

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Abstract:
Dans cet ouvrage, une méthode d'analyse de liaison génétique qui tient compte de l'hétérogénéité non-allélique est développée. Nous proposons une modification à l'analyse à un locus par le modèle de Smith qui tient compte de l'hétérogénéité inter-familiale afin de s'adapter à la présence d'hétérogénéité intra-familiale. Notre approche consiste d'abord à décomposer des familles tri-générationnelles en branches individuelles, soit en familles bi-générationnelles. Par cette décomposition, l'hétérogénéité intra-familiale est "transformée" en hétérogénéité inter-familiale. Les familles bi-génératio
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Larouche, Geneviève. "Le dépistage par mammographie chez les femmes ayant été testées pour les gènes BRCA1/2 : évaluation des méthodes de rapport et comparaison des taux d'utilisation après et avant le test génétique." Doctoral thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27327.

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Abstract:
Cette thèse vise globalement à évaluer l’effet du test BRCA1/2 sur les pratiques de dépistage du cancer du sein en fonction du résultat de ce test génétique. Trois études ont été réalisées afin d’atteindre cet objectif. Les femmes incluses dans ces études ont été testées pour une susceptibilité génétique aux cancers du sein et de l'ovaire dans le cadre du programme de recherche INHERIT BRCAs (INterdisciplinary HEalth Research Team on BReast CAncer susceptibility), mené entre 1998 et 2004. Des données auto-rapportées et des données administratives de la Régie de l’assurance maladie du Québec (R
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Saad, Mohamad. "Méthodes statistiques et stratégies d'études d'association de phénotypes complexes : études pan-génomiques de la maladie de Parkinson." Toulouse 3, 2012. http://thesesups.ups-tlse.fr/1657/.

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Abstract:
Mon travail de thèse s'intéresse aux méthodes statistiques et stratégies d'étude de la composante génétique de maladies complexes chez l'homme et spécifiquement de la Maladie de Parkinson (MP). Ces travaux sont principalement développés dans le cadre d'études d'association pan-génomiques dans deux contextes : détection de variants fréquents et détection de variants rares. Le criblage du génome entier (GWAS) est une stratégie d'étude optimale à condition de bien contrôler les niveaux des erreurs de type I et de type II. En effet, un grand nombre de tests statistiques sont réalisés ; des problèm
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Merle, Coralie. "Nouvelles méthodes d'inférence de l'histoire démographique à partir de données génétiques." Thesis, Montpellier, 2016. http://www.theses.fr/2016MONTT269/document.

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Abstract:
Cette thèse consiste à améliorer les outils statistiques adaptés à des modèles stochastiques de génétiques des populations et de développer des méthodes statistiques adaptées à des données génétiques de nouvelle génération. Pour un modèle paramétrique basé sur le coalescent, la vraisemblance en un point de l'espace des paramètres s'écrit comme la somme des probabilités de toutes les histoires (généalogies munies de mutations) possibles de l'échantillon observé. À l'heure actuelle, les meilleures méthodes d'inférence des paramètres de ce type de modèles sont les méthodes bayésiennes approchées
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Pellay, François-Xavier. "Méthodes d'estimation statistique de la qualité et méta-analyse de données transcriptomiques pour la recherche biomédicale." Thesis, Lille 1, 2008. http://www.theses.fr/2008LIL10058/document.

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Abstract:
La connaissance des gènes exprimés dans une cellule, dans des conditions physiologiques ou pathologiques, est un élément essentiel à la compréhension des phénomènes biologiques qui la gouvernent. Parmi les technologies permettant de mesurer l'expression génique, la plus utilisée est la technologie des puces à ADN capable de mesurer l'abondance relative des gènes exprimés dans les cellules. Les puces qualifiées de pangénomiques sont supposées couvrir l'ensemble des gènes existants, soit près de trente-mille dans l'espèce humaine. La mesure, l'analyse et l'interprétation d'une telle quantité de
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Laporte, Fabien. "Développement de méthodes statistiques pour l'identification de gènes d'intérêt en présence d'apparentement et de dominance, application à la génétique du maïs." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS066.

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Abstract:
La détection de gènes est une étape importante dans la compréhension des effets de l'information génétique d'un individu sur ses caractères phénotypiques. Durant mon doctorat, j'ai étudié les méthodes statistiques pour conduire les analyses de génétique d'association, avec les hybrides de maïs comme modèle d'application. Je me suis tout d'abord intéressé à l'estimation des paramètres d'apparentement entre individus à partir de données de marqueurs bialléliques. Cette estimation est réalisée dans le cadre d'un modèle de mélange paramétrique. J'ai étudié l'identifiabilité de ce modèle dans un ca
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Foll, Matthieu. "Méthodes bayesiennes pour l'estimation de l'histoire démographique et de la pression de sélection à partir de la structure génétique des populations." Phd thesis, Grenoble 1, 2007. http://www.theses.fr/2007GRE10280.

Full text
Abstract:
Les récents progrès, dans les domaines de la biologie computationnelle et des techniques de biologie moléculaire, ont conduit à l'émergence d'une nouvelle discipline appelée génomique des populations, et dont l'un des objectifs principaux est l'étude de la structure spatiale de la diversité génétique. Cette structure est déterminée à la fois par des forces neutres, comme la migration et la dérive, et des forces adaptatives comme la sélection naturelle, et trouve des applications importantes dans de nombreux domaines comme la génétique médicale ou la biologie de la conservation. Nous développon
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Foll, Matthieu. "Méthodes bayesiennes pour l'estimation de l'histoire démographique et de la pression de sélection à partir de la structure génétique des populations." Phd thesis, Université Joseph Fourier (Grenoble), 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00216192.

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Abstract:
Les récents progrès, dans les domaines de la biologie computationnelle et des techniques de biologie moléculaire, ont conduit à l'émergence d'une nouvelle discipline appelée génomique des populations, et dont l'un des objectifs principaux est l'étude de la structure spatiale de la diversité génétique. Cette structure est déterminée à la fois par des forces neutres, comme la migration et la dérive, et des forces adaptatives comme la sélection naturelle, et trouve des applications importantes dans de nombreux domaines comme la génétique médicale ou la biologie de la conservation. Nous développon
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Hurel, Julie. "Détection d'organismes génétiquement modifiés (OGM) inconnus par analyse statistique de données de séquençage haut débit." Thesis, Rennes 1, 2020. http://www.theses.fr/2020REN1B027.

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Abstract:
L’Union Européenne a adopté une politique très restrictive vis-à-vis de la diffusion et de l’utilisation des organismes génétiquement modifiés (OGM), dont l'utilisation dans l'alimentation est mal acceptée par les consommateurs. Bien qu'un seuil maximal existe pour qu'un aliment soit étiqueté « sans OGM », ne sont aisément détectables que les OGM connus. Un OGM est constitué principalement d’un génome hôte et d’une séquence insérée par un procédé non naturel conférent une propriété particulière à l’organisme comme la résistance à certaines maladies. Depuis quelques années, des OGM dont la séqu
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Talbot, Denis. "Estimation de la variance et construction d'intervalles de confiance pour le ratio standardisé de mortalité avec application à l'évaluation d'un programme de dépistage du cancer." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27373/27373.pdf.

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Nshimyumukiza, Léon. "Cell-free DNA-based noninvasive prenatal screening for Down syndrome in the Quebec healthcare system : health economic aspects." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27889.

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Abstract:
Introduction: Au Québec, environ 110 000 femmes enceintes sont éligibles au dépistage prénatal volontaire de la trisomie 21(T21). Différentes stratégies de dépistage sélectionnent environ 4% des femmes à haut risque pour le test invasif (amniocentèse) en vue d'un diagnostic définitif. Les nouveaux tests génomiques prénataux non invasifs (TGPNI) utilisant l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pourraient réduire ces procédures invasives. Leur introduction dans les programmes nationaux de dépistage requiert cependant que des données sur leur coût-efficacité et leur impact budgétaire soient
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Boitard, Simon. "Cartographie de gènes à caractères quantitatifs par déséquilibre de liaison." Phd thesis, Université Paul Sabatier - Toulouse III, 2006. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00132675.

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Abstract:
Le but de ma thèse est de développer des méthodes statistiques permettant d'estimer la position des gènes qui influencent l'expression d'un caractère à valeurs continues (QTL). Je propose d'abord un algorithme numérique permettant d'approcher la densité de transition des fréquences d'haplotypes sous un modèle de diffusion à deux loci avec recombinaison. Je montre aussi que cette méthode peut être utilisée pour calculer la vraisemblance de la position d'un gène. Je présente ensuite une méthode de cartographie de QTL par maximum de vraisemblance. Je calcule la vraisemblance à l'ordre 1 en utilis
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Bernard, Anne. "Développement de méthodes statistiques nécessaires à l'analyse de données génomiques : application à l'influence du polymorphisme génétique sur les caractéristiques cutanées individuelles et l'expression du vieillissement cutané." Phd thesis, Conservatoire national des arts et metiers - CNAM, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00925074.

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Abstract:
Les nouvelles technologies développées ces dernières années dans le domaine de la génétique ont permis de générer des bases de données de très grande dimension, en particulier de Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), ces bases étant souvent caractérisées par un nombre de variables largement supérieur au nombre d'individus. L'objectif de ce travail a été de développer des méthodes statistiques adaptées à ces jeux de données de grande dimension et permettant de sélectionner les variables les plus pertinentes au regard du problème biologique considéré. Dans la première partie de ce travail, un
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Bernard, Anne. "Développement de méthodes statistiques nécessaires à l'analyse de données génomiques : application à l'influence du polymorphisme génétique sur les caractéristiques cutanées individuelles et l'expression du vieillissement cutané." Electronic Thesis or Diss., Paris, CNAM, 2013. http://www.theses.fr/2013CNAM0882.

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Abstract:
Les nouvelles technologies développées ces dernières années dans le domaine de la génétique ont permis de générer des bases de données de très grande dimension, en particulier de Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), ces bases étant souvent caractérisées par un nombre de variables largement supérieur au nombre d'individus. L'objectif de ce travail a été de développer des méthodes statistiques adaptées à ces jeux de données de grande dimension et permettant de sélectionner les variables les plus pertinentes au regard du problème biologique considéré. Dans la première partie de ce travail, un
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Rebours, Vinciane. "Inflammation et oncogenèse pancréatique : physiologie et physiopathologie." Paris 7, 2012. http://www.theses.fr/2012PA077254.

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Abstract:
La pancréatite chronique est un facteur de risque d'adénocarcinome du pancréas. La relation entre inflammation et oncogenèse n'est que partiellement connue. Cependant le rôle des cellules étoilées du pancréas (PSC) et de l'hypoxie semble être l'élément déterminant dans ce processus. L'activation des PSC est à l'origine d'un remodelage de la matrice extra cellulaire et de modifications des relations intercellulaires. Leur activation régule l'expression de cytokines et de facteurs de croissance favorisant l'instauration de la fîbrose, la prolifération, la migration et l'invasion tumorale. Chez l
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Villemereuil, Pierre de. "Méthodes pour l’étude de l’adaptation locale et application au contexte de l’adaptation aux conditions d’altitude chez la plante alpine Arabis alpina." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016GREAS003/document.

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Abstract:
L'adaptation locale est un phénomène micro-évolutif qui peut survenir lorsque des populations d'une même espèce sont exposées à des conditions environnementales différentes.Si cet environnement exerce une pression sous forme de sélection naturelle, qu'il existe un potentiel adaptatif au sein des populations et que le flux de gènes est suffisamment modéré, les populations vont alors tendre vers un optimum adaptatif local.Dans cette thèse, je m'intéresse aux moyens méthodologiques de l'étude de l'adaptation locale d'une part, et à l'étude de ce phénomène le long d'un gradient d'altitude chez la
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Dias, Alves Thomas. "Modélisation du déséquilibre de liaison en génomique des populations par méthodes d'optimisation." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAS052/document.

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Abstract:
Nous présentons un nouveau formalisme et des nouvelles méthodes pour modéliser le déséquilibre de liaison et tenir compte de la structure en haplotypes pour les données issues de la génomique des populations. La modélisation repose sur un problème d'optimisation avec contraintes qui est résolue avec un algorithme de programmation dynamique. Les méthodes établies ont toutes l'avantage d'avoir un coût algorithmique linéaire et donc de pouvoir traiter de grands jeux de données.Dans un premier temps, nous avons appliqué notre approche à l'étude des populations métisses et plus particulièrement au
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Caye, Kévin. "Méthodes de factorisation matricielle pour la génomique des populations et les tests d'association." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAS046/document.

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Abstract:
Nous présentons des méthodes statistiques reposant sur des problèmes de factorisation matricielle. Une première méthode permet l'inférence rapide de la structure de populations à partir de données génétiques en incluant l'information de proximité géographique. Une deuxième méthode permet de corriger les études d'association pour les facteurs de confusion. Nous présentons dans ce manuscrit les modèles, ainsi que les aspects théoriques des algorithmes d'inférence. De plus, à l'aide de simulations numériques, nous comparons les performances de nos méthodes à celles des méthodes existantes. Enfin,
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Fouchet, Arnaud. "Kernel methods for gene regulatory network inference." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2014. http://www.theses.fr/2014EVRY0058/document.

Full text
Abstract:
De nouvelles technologies, notamment les puces à adn, multiplient la quantité de données disponibles pour la biologie moléculaire. dans ce contexte, des méthodes informatiques et mathématiques sont activement développées pour extraire le plus d'information d'un grand nombre de données. en particulier, le problème d'inférence de réseaux de régulation génique a été abordé au moyen de multiples modèles mathématiques et statistiques, des plus basiques (corrélation, modèle booléen ou linéaire) aux plus sophistiqués (arbre de régression, modèles bayésiens avec variables cachées). malgré leurs qualit
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Chepiga, Valentina. "СРАВНИТЕЛЬНО-СТИЛИСТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРОИЗВЕДЕНИЙ РОМЕНА ГАРИ И ЭМИЛЯ АЖАРАSravnitelʹʹno-stilistiČeskij analiz proizvedenij romena gari i èmilâ aŽara". Paris 3, 2008. http://www.theses.fr/2008PA030084.

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Abstract:
L’attribution d’un style à un auteur peut constituer un enjeu problématique. Certains « cas » surprennent, tel le cas Gary/Ajar. Au-delà de l’enjeu socio-littéraire, un enjeu stylistique s’impose. Deux voies de la recherche s’ouvrent : celle de la genèse de l’écriture selon chacun des « auteurs » par l’observation des manuscrits et des processus d’écriture correspondants ; celle de la composition et configuration linguistique du matériau verbal constituant le « style » où l’analyse quantitative apporte sa contribution. À partir du corpus étudié (trois romans de Romain Gary et trois romans d’Ém
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Vauchelet, Nicolas. "Modélisation mathématique du transport diffusif de charges partiellement quantiques." Phd thesis, Université Paul Sabatier - Toulouse III, 2006. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00135114.

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Abstract:
Le travail de la thèse concerne la modélisation et l'analyse <br />mathématique du transport d'électrons confinés dans une nanostructure<br />dans le but d'implémenter des simulations numériques. Dans de tels<br />dispositifs nanométriques, les ordres de grandeurs ne jouent pas le<br />même rôle dans chaque direction. Les électrons peuvent être<br />extrêmement confinés dans une ou plusieurs directions. Un modèle <br />quantique est nécessaire pour décrire le confinement. Dans la<br />direction non confinée, le transport est supposé de nature classique. <br />Nous proposons alors un système co
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Faouzi, Johann. "Machine learning to predict impulse control disorders in Parkinson's disease." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS048.

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Abstract:
Les troubles du contrôle de l'impulsivité sont une classe de troubles psychiatriques caractérisés par des difficultés dans la maîtrise de ses émotions, pensées et comportements. Ces troubles sont courants dans la maladie de Parkinson et associés à une baisse de la qualité de vie des patients ainsi qu'à une augmentation de la charge des aidants. Pouvoir prédire quels sont les sujets les plus à risque de développer ces troubles et quand ces troubles apparaissent est de grande importance. L'objectif de cette thèse est d'étudier les troubles du contrôle de l'impulsivité dans la maladie de Parkinso
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Magnanensi, Jérémy. "Amélioration et développement de méthodes de sélection du nombre de composantes et de prédicteurs significatifs pour une régression PLS et certaines de ses extensions à l'aide du bootstrap." Thesis, Strasbourg, 2015. http://www.theses.fr/2015STRAJ082/document.

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Abstract:
La régression Partial Least Squares (PLS), de part ses caractéristiques, est devenue une méthodologie statistique de choix pour le traitement de jeux de données issus d’études génomiques. La fiabilité de la régression PLS et de certaines de ses extensions repose, entre autres, sur une détermination robuste d’un hyperparamètre, le nombre de composantes. Une telle détermination reste un objectif important à ce jour, aucun critère existant ne pouvant être considéré comme globalement satisfaisant. Nous avons ainsi élaboré un nouveau critère de choix pour la sélection du nombre de composantes PLS b
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Luu, Keurcien. "Application de l'Analyse en Composantes Principales pour étudier l'adaptation biologique en génomique des populations." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAS053/document.

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Abstract:
L'identification de gènes ayant permis à des populations de s'adapter à leur environnement local constitue une des problématiques majeures du domaine de la génétique des populations. Les méthodes statistiques actuelles répondant à cette problématique ne sont plus adaptées aux données de séquençage nouvelle génération (NGS). Nous proposons dans cette thèse de nouvelles statistiques adaptées à ces nouveaux volumes de données, destinées à la détection de gènes sous sélection. Nos méthodes reposent exclusivement sur l'Analyse en Composantes Principales, dont nous justifierons l'utilisation en géné
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Gazal, Steven. "La consanguinité à l'ère du génome haut-débit : estimations et applications." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA11T026/document.

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Abstract:
Un individu est dit consanguin si ses parents sont apparentés et s’il existe donc dans sa généalogie au moins une boucle de consanguinité aboutissant à un ancêtre commun. Le coefficient de consanguinité de l’individu est par définition la probabilité pour qu’à un point pris au hasard sur le génome, l’individu ait reçu deux allèles identiques par descendance qui proviennent d’un seul allèle présent chez un des ancêtres communs. Ce coefficient de consanguinité est un paramètre central de la génétique qui est utilisé en génétique des populations pour caractériser la structure des populations, mai
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Loucoubar, Cheikh. "Statistical genetic analysis of infectious disease (malaria) phenotypes from a longitudinal study in a population with significant familial relationships." Phd thesis, Université René Descartes - Paris V, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00685104.

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Abstract:
Long term longitudinal surveys have the advantage to enable several sampling of the studied phenomena and then, with the repeated measures obtained, find a confirmed tendency. However, these long term surveys generate large epidemiological datasets including more sources of noise than normal datasets (e.g. one single measure per observation unit) and potential correlation in the measured values. Here, we studied data from a long-term epidemiological and genetic survey of malaria disease in two family-based cohorts in Senegal, followed for 19 years (1990-2008) in Dielmo and for 16 years (1993-2
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Faubet, Pierre. "METHODES STATISTIQUES POUR L'ETUDE DE LA STRUCTURATION SPATIALE DE LA DIVERSITE GENETIQUE." Phd thesis, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00606630.

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Abstract:
La sélection naturelle et les flux de gènes entre populations contribuent à structurer la diversité génétique dans l'espace sous l'influence de l'environnement. L'étude de ces forces évolutives et de leur interaction avec le milieu a des applications importantes dans des domaines tels que la biologie de la conservation, la génétique ou l'agronomie. Les données génétiques peuvent être reliées aux données environnementales à travers des modèles qui décrivent les processus évolutifs mis en jeu pour estimer des paramètres d'intérêt. Le développement d'une méthode d'estimation en génétique des popu
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