Academic literature on the topic 'Déterminisme polygénique'

Cet article traite de la génétique d’un caractère quantitatif déterminé par plus de deux locus, sur la base du modèle polygénique classique incluant des effets génétiques additifs, de dominance et épistatiques. Par simplifications successives on définit un modèle polygénique additif (sans épistasie et un modèle polygénique additif strict (sans dominance ni épistasie). Le modèle polygénique additif conduit à définir pour un ensemble de plusieurs caractères les paramètres génétiques d’une population. Ceux-ci conditionnent le comportement de ces caractères dans un programme de sélection. Il s’agit d’un modèle avant tout opérationnel, auquel il est souvent fait le reproche de ne pas approcher d’assez près la réalité biologique. Il existe cependant des caractères quantitatifs qui répondent à un déterminisme génétique additif impliquant un nombre élevé de locus. Des méthodes existent par ailleurs pour évaluer le nombre minimum de locus impliqués dans un caractère et plusieurs expériences sur animaux de laboratoires indiquent que ce nombre est au moins de l’ordre de quelques dizaines pour la plupart des caractères.

Cette revue bibliographique couvre deux aspects de la génétique des caprins laitiers : la variabilité génétique des caractères et l’améliorationgénétique. La majorité des connaissances sur le déterminisme génétique des caractères chez les caprins est issue de l’approche«polygénique» car les outils génériques de la génétique moléculaire sont encore limités dans cette espèce. Toutefois, nous discutonsici surtout les résultats sur quelques gènes bien étudiés en caprins, comme ceux des caséines, de la protéine prion et du cornage.Pour l’amélioration génétique, nous rappelons des principes généraux des méthodes de sélection avec ou sans données moléculaires,avant de discuter les programmes de sélection caprine actuels et leurs perspectives.

La valeur génétique additive peut être prédite en modélisant d’une part les performances, d’autre part le déterminisme génétique des caractères. Les performances sont décomposées en effets génétiques, en effets de milieu identifiés et en une résiduelle du modèle, constituée de multiples effets génétiques ou de milieu non identifiés et non maîtrisés. Si le déterminisme du caractère est polygénique additif, la corrélation entre les valeurs génétiques de deux individus est proportionnelle à leur coefficient de parenté. Toute l’information (performances, facteurs de variation, relations de parenté) est combinée en un système d’équations unique qui permet d’estimer simultanément les effets génétiques et les effets de milieu. L’adoption d’un modèle "animal" permet de combiner toute cette information de façon optimale et de prendre en compte l’effet de la sélection et des accouplements non au hasard dans la population. Grâce à la structure de l’inverse de la matrice de parentés, le modèle animal fournit des équations très simples, facilitant l’explication et la diffusion de son principe : un effet de milieu est estimé par une moyenne de performances ajustées ; l’index d’un individu combine trois informations, sur ascendance, sur descendance et sur performances propres. Le modèle est souple et peut facilement être modifié pour prendre en compte des situations complexes. L’évaluation génétique est bien sûr un outil de sélection mais, compte tenu de ses propriétés, représente aussi un outil puissant de diagnostic et de prévision.

RésuméLes études épidemiologiques ont mis en évidence une agrégation familiale de la schizophrénie et ont permis de préciser l’étendue du spectre (cf. Tableaux I et II).Cependant, ces résultats n’impliquent pas automatiquement l’existence d’une composante génétique dans le déterminisme de la maladie. Pour établir la présence de cette composante, on utilise les analyses de ségrégation, de linkage et d’association. Les études de ségrégation, bien qu’elles souffrent de nombreuses limitations, sont plutôt en faveur d’une transmission polygénique avec effet de seuil. Les études de linkage utilisant la méthode des Lod Scores sont encore rares et, comme dans toutes les maladies oú le mode de transmission n’est pas connu, leur emploi pose des problémes méthodologiques complexes. Il semble toutefois que si la détermination de la distance entre le géne pathologique et le marqueur utilisé est sensible á des erreurs sur les paramétres caractérisant le locus de susceptibilité, on ne puisse conclure á un faux linkage á partir de données erronées. Pour effectuer un test de linkage, on peut également employer la méthode des germains malades (Affected Sib Pair), qui, bien que moins puissante, offre des avantages lorsque le mode de transmission de la maladie est mal connu. Enfin, l’interêt d’une étude d’association en utilisant des polymorphismes de restriction au voisinage de génes candidats est souligné. De toute évidence, ces différentes approches devront être combinées dans la recherche des facteurs génétiques prédisposant á la schizophrénie.

Cette thèse présente et discute des modèles linéaires et non linéaires d'analyse des caractères discrets polygéniques appliqués en sélection animale sur la base de recherches récentes effectués en ce domaine. Seuls les modèles non linéaires basés sur la notion de variable continue sous-jacente à seuils introduite par Wright sont décrits. L'accent est mis sur les techniques statistiques valeur génétique et des paramètres de variabilité génétique et phénotypique. Le cas simple de réponses dichotomiques sert de base à la présentation de chaque type de méthodologie. Une attention particulière est réservée également aux structures de données à modèles mixtes comportant des effets de population génétique et des paramètres de milieu parasites considérés comme des effets fixés ainsi que des valeurs paternelles transmises, des valeurs génétiques additives ou d'aptitude productive comme effets aléatoires. One approche en modèle linéaire mixte due à Beitler et Landis (1985) est examinée en détail puis généralisée à des situations plus complexes. En ce qui concerne le modèle non linéaire seuils, on montre comment les méthodes bayésiennes s’avèrent particulièrement bien adaptées pour estimer les paramètres de position et de dispersion sur l'échelle sous-jacente dans le cas de sources de variation mixtes. La généralité de cette approche est illustrée par une discussion de plusieurs situations où cette proc64ure peut être appliquée (polytomie ordonnée, réponses binaires multiples, mélange de caractères binaires et continues)
Linear and non-linear models for the analysis of categorical data in animal breeding are reviewed and discussed on account of recent research made in that area. Only non-linear methods based on the threshold liability concept introduced by Wright are described. Emphasis is on describing statistical techniques for estimating genetic merit and parameters of genetic and phenotypic variation. For the non-linear threshold model, it is shown how Bayesian methodology is particularly well suited for estimating location and dispersion parameters in the underlying scale under mixed sources of variation. The generality of this approach is illustrated through a discussion of several situations in which this procedure can be applied (ordered polychotomies, multiple binary responses, mixture of binary and normal traits)