Academic literature on the topic 'Diagnóstico de doenças genéticas'
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Journal articles on the topic "Diagnóstico de doenças genéticas"
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Iriart, Jorge Alberto Bernstein, Marina Fisher Nucci, Tatiane Pereira Muniz, Greice Bezerra Viana, Waleska de Araújo Aureliano, and Sahra Gibbon. "Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil." Ciência & Saúde Coletiva 24, no. 10 (October 2019): 3637–50. http://dx.doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019.
Full textAbstract:
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.
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Guimarães, Cínthia Tavares Leal, and Gabriela Ortega Coelho. "A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme." Ciência & Saúde Coletiva 15, suppl 1 (June 2010): 1733–40. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232010000700085.
Full textAbstract:
O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme.
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Mendes, Marcela Custodio, and Ana Paula Pimentel Costa. "Diagnóstico genético pré-implantacional: prevenção, tratamento de doenças genéticas e aspectos ético-legais." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 12, no. 3 (December 17, 2013): 374. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8269.
Full textAbstract:
O diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) é realizado em embriões obtidos pela técnica de fertilização in vitro antes desua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas nestes embriões. Esta técnica émenos invasiva do que diversas técnicas de diagnóstico pré-natal conhecidas como a amniocentese, a cordocentese e a retiradade amostras de células das vilosidades coriônicas. Recentemente tem sido indicado também como ferramenta de terapia gênica,visando à realização de transplante de medula óssea em crianças que não encontram um doador compatível. Apesar das limitaçõesdas técnicas de diagnóstico e da dificuldade de acesso devido ao seu alto custo, o DGPI tem se mostrado eficiente e a procura pelatécnica vem crescendo, assim como suas possibilidades de aplicação. Com o crescimento da procura pelo DGPI e com as novaspossibilidades proporcionadas por esta técnica surgem diversas questões quanto a suas aplicações e também quanto às implicaçõeséticas envolvidas no seu uso. No Brasil, não há legislação federal específica e o DGPI é regulamentado pelas resoluções do ConselhoFederal de Medicina. Além disso, faltam políticas públicas que permitam um maior acesso da população de baixa renda a esta técnica. <br />
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Santos, Cleyton Soares dos, Renata Giannecchini Bongiovanni Kishi, Daniel Lima Gomes da Costa, Danniel Sann Dias da Silva, Tânia Regina Franco Narciso, Lucimar Retto da Silva de Avó, Carla Maria Ramos Germano, Kiyoko Abe Sandes, Angelina Xavier Acosta, and Débora Gusmão Melo. "Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde." Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade 15, no. 42 (August 13, 2020): 2347. http://dx.doi.org/10.5712/rbmfc15(42)2347.
Full textAbstract:
Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.
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Vandresen, Janaína, Rita de Cassia Resquetti Tarifa Espolador, and Fernando Ono Martins. "A LIBERDADE DECORRENTE DA SELEÇÃO DO “MELHOR” EMBRIÃO MEDIANTE O DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ -IMPLANTACIONAL." Revista de Biodireito e Direito dos Animais 6, no. 1 (August 11, 2020): 38. http://dx.doi.org/10.26668/indexlawjournals/2525-9695/2020.v6i1.6579.
Full textAbstract:
Com o avanço da engenharia genética, tornou-se possível selecionar artificialmente um embrião com a finalidade de gerar um filho sem as alterações genéticas causadoras de doenças, mediante o diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI). Diante desse cenário tecnológico, este artigo tem por objetivo identificar qual o tipo de liberdade se amolda ao fato de o indivíduo selecionar o “melhor” embrião pela técnica do DGPI. Para tanto, serão apresentados alguns conceitos e classificações de liberdade, com enfoque na distinção entre positiva e negativa defendida por Isaiah Berlin, a fim de se alcançar o significado de liberdade adequado ao contexto desta discussão biojurídica.
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Pinto Júnior, Walter. "Diagnóstico pré-natal." Ciência & Saúde Coletiva 7, no. 1 (2002): 139–57. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232002000100013.
Full textAbstract:
O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.
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SOUZA, William Machado de, and Djuli Milene HERMES. "Biomarcadores da tuberculose: uma revisão da literatura." Revista Eletrônica Científica da UERGS 5, no. 1 (April 16, 2019): 28–47. http://dx.doi.org/10.21674/2448-0479.51.28-47.
Full textAbstract:
A tuberculose é uma infecção micobacteriana comumente causada pelo agente etiológico Mycobacterium tuberculosis, podendo também ser desencadeada por outras bactérias do gênero Mycobacterium. Ainda que bem documentada, mais de um século após sua descoberta, situa-se como a doença infecciosa que mais mata no mundo. Configura-se também problema socioeconômico importante, atingindo em especial as camadas mais pobres da população e comprometendo seriamente sua capacidade produtiva. Os métodos diagnósticos tradicionais para a doença consistem da baciloscopia e cultura, recentemente adotando os testes moleculares rápidos, todos com limitações significativas, como a incapacidade de discriminar entre casos de tuberculose ativa e latente, sensibilidade inconsistente e incapacidade de oferecer prognósticos. A presente revisão da literatura procurou elucidar os atuais avanços na pesquisa de biomarcadores da infecção nos últimos 5 anos com o emprego da metodologia ELISA. Foram verificadas e comparadas evidências apresentadas pelos estudos e as performances diagnósticas alcançadas em cada contexto. Constatou-se uma evidente heterogeneidade nas respostas imunológicas entre populações e indivíduos, provável fruto da diversidade genética do patógeno que possui linhagens intercontinentais e regionais, bem como diferenças particulares nas expressões de alguns biomarcadores, seja por variáveis genéticas ou mesmo outras doenças de base; a homologia dos antígenos pesquisados com outras espécies de bactérias também foi uma problemática. Fica claro que questões genéticas particulares de populações e do próprio agente infeccioso precisam ser melhor consideradas nesses estudos, a fim de alcançar um perfil sorológico suficientemente sensível e específico para triagem clínica e diagnóstico destes pacientes.
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Araújo, Dakson Douglas, Raí Emanuel da Silva, Higinalice da Silva Pereira, Dacylla Sampaio Costa, Rodrigo Elísio de Sá, Antonio Rodrigues da Silva Neto, Nathanael dos Santos Alves, and Fernanda Machado Fonseca. "Avaliação da diversidade genética de amostras de Cryptococcus neoformans isoladas em diferentes regiões geográficas." Research, Society and Development 10, no. 9 (August 1, 2021): e51410918333. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i9.18333.
Full textAbstract:
Cryptococcus neoformans é o agente etiológico da criptococose, uma infecção fúngica oportunista e ocorre frequentemente em pacientes imunodeprimidos, com uma doença de base, afetando principalmente o sistema nervoso central e os pulmões. Análises de sequências genômicas de microrganismos por meio de filogenias têm demonstrado um amplo espectro de aplicações na pesquisa científica e na medicina. Na área da saúde, a utilização desta ferramenta auxilia no diagnóstico e consequentemente na elaboração de programas para melhor tratamento e controle das doenças. Ainda, a análise filogenética é importante para caracterizar novas espécies que possam vir a sofrer possíveis recombinações genéticas, que na grande maioria das vezes é responsável pela resistência de patógenos frente ao tratamento. Desta forma, o presente estudo teve como objetivo analisar a variabilidade genética dos genes 18S e 28S de C. neoformans em diferentes regiões geográficas. Foram selecionadas 191 sequências gênicas do gene 18S e 132 sequências gênicas do gene 28S para realização das análises filogenéticas e Split. Os resultados demonstraram que o gene 28S tem uma maior variabilidade genética se comparado ao gene 18S que se mostrou mais conservado. Essa variabilidade pode ser resultante de recombinações genéticas e migrações de cepas diferentes de uma região geográfica para outra, como por exemplo, através do turismo de indivíduos portadores do fungo. Além disso, a recombinação genética pode resultar futuramente em uma nova espécie com capacidade de causar doenças no homem.
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Salles, Alvaro Angelo. "Aspectos éticos dos testes preditivos em doenças de manifestação tardia." Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil 10, suppl 2 (December 2010): s271—s277. http://dx.doi.org/10.1590/s1519-38292010000600003.
Full textAbstract:
Discutem-se aqui, da perspectiva bioética, algumas das implicações da aplicação de testes pre-ditivos em doenças de manifestação tardia. São sugeridos questionamentos que podem ajudar a nortear a decisão sobre o uso dos testes preditivos e é feito um paralelo entre esses questionamentos e os princípios bioéticos de respeito à autonomia, justiça, beneficência e não maleficência. Observa-se, como resultado, a existência de uma preocupação com o resguardo de uma ética de vida em paralelo aos avanços tecnocientíficos no campo da Genética. Conclui-se pelo benefício de uma constante reflexão ética sobre a questão do diagnóstico prévio de doenças genéticas de início tardio.
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Ferraz, Francielle Bonet. "Panorama Geral Sobre Doenças Inflamatórias Intestinais: Imunidade e Suscetibilidade da Doença de Crohn e Colite Ulcerativa." Journal of Health Sciences 18, no. 2 (May 19, 2016): 139. http://dx.doi.org/10.17921/2447-8938.2016v18n2p139-143.
Full textAbstract:
<p>Doenças Inflamatórias Intestinais (DII) são doenças autoimunes, caracterizadas por afecções sistêmicas inflamatórias crônicas, relacionadas principalmente ao trato gastrointestinal. São de cunho multifatorial, com prevalência e incidência variando de acordo com a genética, meio ambiente, microbiota intestinal e até mesmo um possível agente entérico infeccioso. Dentre as DII mais comuns, estão a Doença de Crohn e a Colite Ulcerativa, as quais possuem sintomas em comum, tais como dor abdominal, febre, diarreia e vômitos, o que pode ser confundido facilmente com gastroenterites comuns, dificultando o diagnóstico. A resposta imune às DII em atividade pode ser diferente em cada um dos<br />tipos de acometimento do trato gastrointestinal, sendo em geral seguida por concentração elevada de citocinas pró-inflamatórias da lâmina própria da mucosa intestinal. Variações genéticas, microbiológicas e de fatores imunológicos podem ser a razão das perturbações no tecido, que contribuem para a fisiopatologia de desordens gastrointestinais. A apresentação das DII ocorre entre 15 e 25 anos ou entre 50 e 80 anos e o número de pessoas acometidas vem aumentando significativamente nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Há evidências de que as DII são hereditárias, no entanto, esta frequência é mais observada em pacientes com Doença de Crohn do que em pacientes com Colite Ulcerativa. Esta revisão abrange informações pertinentes sobre DII, exemplificando as mais comuns, abordando as alterações imunológicas e discutindo como o intercruzamento das duas populações mais comuns no país, no início do século XIX, foi capaz de determinar diferentes perfis genéticos e<br />uma possível suscetibilidade às doenças.</p>
Dissertations / Theses on the topic "Diagnóstico de doenças genéticas"
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Mendonça, Rafael Lopes. "Sistema de informação para doenças e mutações genéticas." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2011. http://hdl.handle.net/10773/7486.
Full textAbstract:
Mestrado em Engenharia de Computadores e TelemáticaA informática está cada vez mais presente no apoio à medicina, surgindo como uma importante ferramenta, quer no acompanhamento clínico, quer na partilha de conhecimento, de forma a aumentar a percentagem de sucesso no diagnóstico e posteriormente, na fase do tratamento das doenças. No grupo das doenças encontra-se um subgrupo a que se dá o nome de raras ou órfãs devido ao número reduzido de pessoas que sofrem deste tipo de doenças. São por vezes incapacitantes, reduzindo a qualidade de vida e afectam os familiares que os rodeiam. O presente trabalho tem como objectivo a construção de um sistema de suporte à prática e à investigação clínica, no âmbito das doenças raras, de forma a facilitar a recolha de informação, diagnóstico, tratamento e apoio aos pacientes. Através deste sistema poder-se-á optimizar os recursos médicos especializados, os recursos informáticos e a qualidade dos dados, para que, posteriormente, essa informação esteja disponível para consulta e apoio em futuras decisões. O sistema desenvolvido permite igualmente que os profissionais de saúde tenham disponível uma plataforma Web para partilharem esta informação, importante para o incremento na qualidade e avanço tecnológico nesta área da saúde.
Information technology is increasingly present in medicine, and it is emerging as a crucial tool both in clinical monitoring or knowledge dissemination, increasing the success rate in the diagnosis and subsequently during treatments. A particular sub-group of diseases are called rare or orphan due to the small number of people suffering from these illnesses. They are sometimes disabling, reducing the quality of life of patients and affect all relatives around them. The present work aims to build a Web system to support the practice and clinical research in rare diseases, and to facilitate the collection of information, diagnosis, treatment and patient support. Through this system one will be able to optimize specialized medical resources, computing resources and data quality, so that, later, that information is available for consultation and for supporting future decisions. The developed system also allows health professionals to share information that will be important for enhancing the quality and technological advancement in this area of health.
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Leite, Filho Hugo Pereira. "APLICABILIDADE DE MEMÓRIA LÓGICA COMO FERRAMENTA COADJUVANTE NO DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS GENÉTICAS." Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2006. http://localhost:8080/tede/handle/tede/3073.
Full textAbstract:
Made available in DSpace on 2016-08-10T10:55:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Hugo Pereira Leite Filho.pdf: 1747513 bytes, checksum: 1d5d4b0eff9478fb7f58eca6fa166bec (MD5)
Previous issue date: 2006-08-25This study has involved the interaction among knowledge in very distinctive areas, or else: informatics, engineering e genetics, emphasizing the building of a taking decision backing system methodology. The aim of this study has been the development of a tool to help in the diagnosis of chromosomal aberrations, presenting like tutorial model the Turner Syndrome. So to do that there have been used classification techniques based in decision trees, probabilistic networks (Naïve Bayes, TAN e BAN) and neural MLP network (from English, Multi- Layer Perception) and training algorithm by error retro propagation. There has been chosen an algorithm and a tool able to propagate evidence and develop efficient inference techniques able to originate appropriate techniques to combine the expert knowledge with defined data in a databank. We have come to a conclusion about the best solution to work out the shown problem in this study that was the Naïve Bayes model, because this one presented the greatest accuracy. The decision - ID3, TAN e BAN tree models presented solutions to the indicated problem, but those were not as much satisfactory as the Naïve Bayes. However, the neural network did not promote a satisfactory solution.
O estudo envolveu a interação entre áreas de conhecimento bastante distintas, a saber: informática, engenharia e genética, com ênfase na metodologia da construção de um sistema de apoio à tomada de decisão. Este estudo tem como objetivo o desenvolvimento de uma ferramenta para o auxílio no diagnóstico de anomalias cromossômicas, apresentando como modelo tutorial a Síndrome de Turner. Para isso foram utilizadas técnicas de classificação baseadas em árvores de decisão, redes probabilísticas (Naïve Bayes, TAN e BAN) e rede neural MLP (do inglês, Multi- Layer Perceptron) com algoritmo de treinamento por retropropagação de erro. Foi escolhido um algoritmo e uma ferramenta capaz de propagar evidências e desenvolver as técnicas de inferência eficientes capazes de gerar técnicas apropriadas para combinar o conhecimento do especialista com dados definidos em uma base de dados. Chegamos a conclusão que a melhor solução para o domínio do problema apresentado neste estudo foi o modelo Naïve Bayes, pois este modelo apresentou maior acurácia. Os modelos árvore de decisão-ID3, TAN e BAN apresentaram soluções para o domínio do problema sugerido, mas as soluções não foram tão satisfatória quanto o Naïve Bayes. No entanto, a rede neural não promoveu solução satisfatória.
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Rei, Vânia Pereira. ""Bebés de encomenda": tradução do discurso argumentativo." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2011. http://hdl.handle.net/10773/7350.
Full textAbstract:
Mestrado em Tradução EspecializadaCom o avanço das técnicas de reprodução medicamente assistida (RMA), surge, na década de 90, o Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI). Trata-se de um método de diagnóstico pré-natal que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças génicas ou cromossómicas e que, mais recentemente, tem sido utilizado para a escolha do sexo do bebé. Este facto explica o aceso debate que, no domínio da reflexão bioética, esta técnica tem suscitado. O presente projecto de tradução é constituído por três secções distintas mas complementares. Num primeiro momento, procedeu-se à tradução de dois documentos de cariz médico-científico sobre as implicações éticas do DGPI. Partindo das dificuldades terminológicas encontradas, procedeu-se à elaboração de um glossário especializado relativo à área da Reprodução Medicamente Assistida. Finalmente, apresenta-se uma reflexão crítica sobre o processo tradutológico, sublinhando, em particular, a relevância da retórica da argumentação nos géneros textuais de natureza médico-científica e os desafios particulares que a sua transferência interlinguística coloca ao tradutor.
Concomitant with the advances in medically assisted reproduction techniques (ART), the Pre Implantation Genetic Diagnosis has emerged in the 90's. PGD is a method of prenatal diagnosis that prevents the transfer of embryos carrying serious genetic or chromosomal diseases which has, more recently, been used to choose the sex of the baby. This fact accounts for the heated bioethical controversy the technique has given rise to. This translation project comprises three distinct but complementary sections. Firstly, we have translated two medical-scientific documents dealing with the ethical issues raised by PGD. We have subsequently created a specialised glossary in the area of genetics and medically assisted reproduction, taking into account the terminological difficulties encountered during the translation stage. Finally, we have reflected critically on the translation process, so as to highlight the relevance of the rhetoric of argumentation in medical-scientific genres and the specific challenges it presents to translators.
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Pereira, Carla Cristina Silva. "Nova abordagem do diagnóstico molecular das citopatias mitocondriais." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2012. http://hdl.handle.net/10773/8087.
Full textAbstract:
Mestrado em Biologia Molecular e CelularAs citopatias mitocondriais constituem um grupo de doenças clinicamente e geneticamente heterogéneas, que resultam de uma diminuição do metabolismo energético devido a um défice da fosforilação oxidativa de origem genética. A mitocôndria é um organelo citoplasmático presente em todas as células eucariotas, à excepção dos eritrócitos, que tem a particularidade de possuir o seu próprio genoma transmitido pela linha materna. O DNA mitocondrial codifica treze das cerca de 80 subunidades estruturais dos complexos da fosforilação oxidativa, as restantes são codificadas pelo DNA nuclear assim como todas as outras proteínas (~1500) necessárias para a manutenção do mtDNA e função mitocondrial; uma mutação num destes genes poderá causar uma citopatia mitocondrial mesmo que secundária. As citopatias mitocondriais são assim doenças que podem atingir qualquer órgão/tecido, geralmente multissistémicas, associadas a uma grande variedade de sinais e sintomas, em todas as idades, e associadas a qualquer tipo de hereditariedade. As mutações patogénicas no DNA mitocondrial são mais frequentes nos adultos, estimando-se que apenas sejam responsáveis por 10 à 25 % dos casos pediátricos, em que a alteração genética é maioritariamente de origem nuclear. O diagnóstico das citopatias mitocondriais torna-se então um desafio. Deverá idealmente envolver uma abordagem multidisciplinar incluindo avaliações de âmbito clínico, metabólico, bioquímico, histológico e molecular. O diagnóstico molecular é muitas vezes fundamental para a confirmação de citopatia mitocondrial. Neste trabalho elaborou-se um algoritmo com guias de orientação para o estudo genético dos genes mitocondriais e nucleares, em sangue e/ou músculo esquelético, de crianças e adultos. A abordagem molecular do genoma mitocondrial evidenciada no algoritmo foi avaliada através do estudo retrospectivo e prospectivo de doentes com suspeita de citopatia mitocondrial. Os resultados obtidos permitiram o diagnóstico molecular em alguns doentes bem como realçar a eficácia de algumas das vias indicadas. Este algoritmo poderá auxiliar os técnicos de sáude no planeamento e racionalização do diagnóstico molecular, tornando-o mais eficaz e rentável, possibilitando a caracterização genética de um maior número de casos, e assim permitir o aconselhamento genético e eventualmente o diagnóstico pré-natal.
Mitochondrial disorders are a heterogeneous group of diseases characterized by impaired energy metabolism due to presumed genetically-based oxidative phosphorylation dysfunction. Mitochondria are unique in mammalian cells, being the only subcellular organelles other than the nucleus that contain functional DNA. Mitochondrial DNA encodes 13 protein subunits required for oxidative phosphorylation plus 22 transfer RNAs and two ribosomal RNAs. Another ~80 oxidative phosphorylation subunits plus all other proteins and RNAs needed for mtDNA expression and mitochondrial function are encoded by the nucleus and require import into the mitochondria; mutations in most of these genes can cause human disease. Mitochondrial disorders present as single- or multi-system diseases, with a wide variety of signs and symptoms, at any age, and with all patterns of inheritance. Mutations in mitochondrial DNA are more frequently found in adults, representing 10 to 15% of the genetic cause in children which is mostly of nuclear origin. This complexity presents a challenge for the diagnosis of patients with suspected mitochondrial disease. A multidisciplinary approach should be address including clinical, metabolic, histological, biochemical and molecular studies. Molecular genetics is important, when possible, to confirm the diagnosis. In this work an algorithm was elaborated for the orientation of the molecular study of mitochondrial or nuclear genome, in blood or muscle, of children and adults. The genetic approach of mitochondrial genome was tested through the retrospective and prospective studies of patients with suspected mitochondrial disorders. The results led to the molecular diagnostic in some patients and emphasize the efficacy of some guidelines. This algorithm should provide guidance on the management of these disorders for all the technicians involved, as well as an increasing number of molecular diagnosis allowing a better prognosis and accurate recurrence risk counseling.
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Fonseca, Helena Susana Rodrigues Almeida. "3-Metilcrotonilglicinuria: identificação e caracterização molecular." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2009. http://hdl.handle.net/10773/8770.
Full textAbstract:
Mestrado em Biologia Molecular e CelularO rastreio neonatal é um programa sistemático destinado a todos os recémnascidos, tendo como objectivo evitar a evolução da patologia rastreada através do diagnóstico pré-sintomático e da instituição precoce de terapia adequada. A 3-metilcrotonilglicinúria (MCG) é uma doença incluída no rastreio que até recentemente era considerada uma doença hereditária do metabolismo rara. Na MCG o catabolismo da leucina é bloqueado no quarto passo devido a deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC). A 3-MCC catalisa a conversão do 3-metilcrotonil-CoA a 3-metilglutaconil-CoA, uma reacção reversível dependente de ATP e utilizando o bicarbonato como fonte de grupos carboxílo. O diagnóstico bioquímico da deficiência em 3-MCC é caracterizado pelo aumento marcado dos ácidos 3-hidroxisovalérico (3-HIVA) e 3-metilcrotonilglicina (3-MCG) na urina e concentrações elevadas de 3- hidroxisovalerilcarnitina (C5-OH) no sangue. A caracterização molecular reside no estudo dos genes MCCA e MCCB que codificam a enzima 3-MCC. O objectivo deste trabalho foi estabelecer um diagnóstico etiológico em doentes com MCG detectados pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce e que possuíam um valor de C5-OH, marcador bioquímico primário de rastreio para esta patologia, superiores ao cut-off estabelecido. Numa amostra de 20 doentes pretende-se identificar e caracterizar as mutações mais frequentes na nossa população recorrendo a análise de 19 exões no gene MCCA e 17 exões no gene MCCB. Destes casos seleccionados para estudo, foram detectadas 26 mutações das quais 16 não se encontram ainda descritas na literatura nem na base de dados Human Gene Mutation Database, o que corresponde a uma percentagem de novas mutações de 61.5%. Os resultados obtidos permitiram concluir que o génotipo não consegue predizer o fenótipo ou o risco metabólico destes casos, mas permite confirmar o diagnóstico nos casos duvidosos. A deficiência em 3-MCC ainda não é uma patologia completamente conhecida e a sua apresentação clínica é bastante heterogénea, sendo a maioria dos doentes portadores de mutações próprias não sendo visível uma correlação genótipo – fenótipo. A continuação deste estudo é necessária para encontrar marcadores genéticos e/ou bioquímicos que expliquem a razão pela qual um número relativamente reduzido de indivíduos apresenta risco de desenvolver um fenótipo severo da doença. Verificou-se também que o estudo molecular é importante no diagnóstico de portadores sintomáticos ou assintomáticos (diagnóstico preditivo), no diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético e com indicação para suplementação com biotina para os pacientes que tem a mutação que responde à biotina.
Newborn screening is a systematic program for all newborns (NB), aiming to prevent the development of the diseases traced through the diagnosis and early institution of adequate therapy. A 3- methylcrotonylglycinuria (MCG) is a disease included in the newborn screening that until recently was considered a rare inherited disorder of the metabolism. In the catabolism of leucine, MCG is blocked in the fourth step due to deficiency of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC). A 3- MCC catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl- CoA, a reversible reaction dependent of ATP and using bicarbonate as a source of carboxyl groups. The biochemical diagnosis of disability in 3-MCC is characterized by marked increase of acid 3-hydroxyisovaleric (3-HIVA) and 3-methylcrotonylglycine (3-MCG) in urine and high concentrations of 3-hydroxyisovalerylcarnitine (C5-OH) in the blood. The molecular characterization is the study of genes MCCA and MCCB that encodes the enzyme 3-MCC. The aim of this study was to establish an etiologic diagnosis in patients with 3- methylcrotonylglycine detected by the Expanded Newborn Screening and that had a value of C5-OH, primary biochemical marker screening for this condition, higher than the set cut-off. In a sample of 20 patients the study intends to identify and characterize the most frequent mutations in our population using an analysis of 19 exons in the MCCA gene and 17 exons in the MCCB gene. Of these cases selected for study, 26 mutations were detected of which 16 have not been described in the literature nor in the Human Gene Mutation Database, which is a percentage of new mutations of 61.5%. The results described in this thesis shows that the genotype cannot predict the phenotype or metabolic risk of these cases, but it is capable to confirm the diagnosis in doubtful cases. The 3-MCC deficiency is a pathology not completely understood and its clinical phenotype is very heterogeneous, most patients showing different mutations making the phenotype-genotype correlation difficult. More studies are needed to find genetic and / or biochemical markers that explain why a relatively small number of individuals are at risk of developing a severe disease phenotype. It is also important in the diagnosis of patients with symptomatic or asymptomatic (predictive diagnosis) in prenatal diagnosis, genetic counseling and provide indication for supplementation with biotin for patients who have a mutation that responds to biotin.
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Russo, Fabiele Baldino. "Estabelecimento de cultura primária de células epiteliais de mucosa oral humana: modelo celular para o estudo de doenças genéticas." Universidade de São Paulo, 2010. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/10/10132/tde-01042011-161134/.
Full textAbstract:
Muitas doenças genéticas permanecem ainda sem sua causa definida. A dificuldade de estudar algumas dessas doenças remontam a problemática da obtenção de material clinico, sugerindo situações extremas para a coleta, dependendo da patologia. Além disso, é necessário que se obtenha material genético em quantidade adequada para os ensaios e que, de preferência, venha de uma fonte celular que não esteja diretamente exposta a mutações. Nesse trabalho estabelecemos o cultivo inédito das células epiteliais de mucosa oral como modelo celular para o estudo de doenças genéticas. As amostras foram coletadas através da raspagem da mucosa oral de voluntários saudáveis. Após estabelecimento do cultivo, as células foram caracterizadas em relação à sua morfologia através de técnica de colorações, ensaios para analisar a viabilidade celular, microscopia eletrônica de transmissão e varredura, analise da expressão de marcadores por imunocitoquímica e por RT-PCR. Os resultados revelaram a expressão de marcadores como citoquetaratinas 4, 13 e 18, conexinas e marcadores de ciclo celular, como PCNA3 e GAPDH. A expressão de marcadores de pluripotência foi negativa, já que essas células são adultas e totalmente diferenciadas. Com a realização deste trabalho, concluímos que essas células são um bom modelo para o estudo de doenças genéticas e futuras terapias gênicas.Many genetic diseases are still without their cause defined. The difficulty in studying these diseases back to the problem of obtaining clinical material, suggesting extreme situations for the collection, depending on the pathology. Moreover, it is necessary to obtain genetic material in sufficient quantities for testing and preferably come from a cellular source that is not directly exposed to mutations. This work established for the first time, a protocol for culturing of epithelial cells from oral mucosa as a cellular model for studying genetic diseases. The samples were collected by scraping the oral mucosa of healthy volunteers. After the establishment of cultivation, cells were characterized for their morphology by staining technique, tests to analyze cell viability, transmission electron microscopy and scanning, analysis of expression of markers by immunocytochemistry and RT-PCR. The results revealed the expression of markers such as citoquetaratinas 4, 13 and 18, connexins and cell cycle markers, as PCNA3 and GAPDH. The expression of pluripotency markers were negative, as these cells are adult and fully differentiated. With this work, we conclude that these cells are a good model for studying genetic diseases and future gene therapies.
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Scalon, Marcela Corrêa. "Estudo da ocorrência da doença renal policística e de suas alterações laboratoriais em diferentes populações de gatos." reponame:Repositório Institucional da UnB, 2014. http://repositorio.unb.br/handle/10482/15679.
Full textAbstract:
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, Programa de Pós-Graduação em Saúde Animal, 2014.Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2014-05-23T15:55:20Z No. of bitstreams: 1 2014_MarcelaCorreaScalon.pdf: 1292990 bytes, checksum: 02039d6ef8f52df7bb4708611d60b905 (MD5)
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A doença renal policística (DRP) de caráter autossômico dominante é a doença genética mais prevalente em gatos, principalmente das raças persas e derivadas. A mutação pontual (transversão C→A) no exon 29 do gene PKD1 é conhecida por contribuir para o desenvolvimento da DRP e pode ser usada como um alvo para o diagnóstico molecular específico desta doença. Neste trabalho foi desenvolvido o ensaio de PCR (reação em cadeia de polimerase) capaz de detectar essa única mutação associada ao desenvolvimento da DRP, além disso, os achados clínicos dos animais testados foram correlacionados aos resultados do teste genético. Foram avaliados 334 felinos (188 animais provenientes do Hospital Veterinário de Pequenos Animais da UnB e 146 de outras regiões do Distrito Federal) com prevalência da DRP de 9% em toda a amostragem, 33% em animais da raça persa e 7% em animais sem raça definida. Não houve correlação da prevalência com gênero e idade. O grupo de animais positivos apresentou hiperglobulinemia (p=0,020), média de contagem de linfócitos mais baixa (p=0,043) e média de contagem de plaquetas mais alta (p=0,027). O aparecimento de sinais clínicos relacionados a doenças do trato urinário foi associado à idade e ocorrem com mais frequência em animais com mais de seis anos (p=0,001). Nem sempre o animal portador do gene mutante apresentou sinais clínicos da DRP no momento da análise diagnóstica. A comparação feita entre PCR, achados clínicos e achados laboratoriais demonstrou que foi possível detectar a mutação em animais de qualquer idade, com apresentação ou não de sinais clínicos. Este estudo demonstrou que a mutação não se limita somente a animais da raça persa, além disso, proporcionou melhor conhecimento relacionado a testes moleculares que auxiliam de forma mais eficiente para o diagnóstico precoce de portadores. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT
Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most prevalent inherited genetic disease of cats, affecting Persian and Persian related cats. The point mutation (C→A transversion) in exon 29 of the PKD1 gene contributes to ADPKD development and is a specific molecular target for its molecular genetic diagnosis in cats. This research developed a polymerase chain reaction (PCR) to detect this single mutation linked to ADPKD development; furthermore, clinical outcomes of tested animals were correlated to genetic test. The authors tested 334 cats (188 animals from Veterinary Hospital of Small Animal at University of Brasilia – UnB, and 146 from other areas of Distrito Federal) with 9% prevalence among samples, 33% between Persian and 7% between Brazilian long and short hair cats. There was no correlation between prevalence, age and gender. Positive animals showed hyperglobulinemia (p=0,020), lower lymphocytes mean count (p=0,043) and higher platelets mean count (p=0,027) than negative animals. Clinical signs associated to urinary tract disease are age related and occur more often in animals older than six years (p=0,001). Not always the animal carrying the mutant gene shows symptoms of ADPKD and comparison between PCR, clinical and laboratory finds shown that it is possible to detect the mutation in animals of any age, presenting symptoms or not. This research explained the mutation may occur not only in Persian and Persian-related cats, in addition provided a better knowledge to molecular analysis that allows more efficient early diagnosis of carriers.
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Mustacchi, Zan. "Incidência de colecistolitíase em Síndrome de Down; aspectos específicos de diagnóstico: genético, clínico e laboratorial." Universidade de São Paulo, 1997. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06112009-144406/.
Full textAbstract:
Foi realizado o estudo prospectivo de uma amostra da população portadora de Síndrome de Down que procurou o Departamento de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas,no período de 1959 a 1996. Dos 2816 portadores de Síndrome de Down que compareceram a este Serviço, neste período , a amostra estudada consistiu de 518 pacientes que mantiveram períodos de retomo ambulatorial conforme previsto pelo Protocolo de segmento clínico adotado. O objetivo do estudo foi caracterizar a incidência de colecistopatia litiásica em pacientes portadores de Síndrome de Down . Para desenvolver este estudo, após o diagnóstico citogenético e clínico da Síndrome de Down, procurou-se correlacionar faixa etária dos genitores, uso de anticoncepcionais e principalmente promover a utilização de exames subsidiários específicos que permitiram melhores condições diagnósticas e definição de mecanismos fisiopatológicos eventuais relacionados à colilitiase. Verificou-se a presença de cálculos de vesícula biliar em 27 pacientes ( 3,28%) comparando-se à incidência descrita na população como um todo (0,07%). Estes dados caracterizam a prevalência de cálculos de vesícula biliar em portadores de Síndrome de Down ( a distribuição das probabilidades da frequência de cálculo de vesícula biliar em Sindrome de Down está dentro do intervalo de 95%, entre 3,6% e 7,7%). As correlações realizadas vieram a excluir,na amostra estudada, algumas etiologias comumente descritas para colelitíase e provavelmente vincula o fenômeno da colelitíase a mecanismos fisioembriopatológicos ligados à hipotonia e estase do conteúdo da vesícula biliar( e/ou redução na velocidade do seu esvaziamento). Em consequência torna-se importante propor uma investigação rotineira para esta patologia, com ênfase nos mecanismos fisiopatológicos, prováveis responsáveis pela incidência aumentada na população com Síndrome de Down.The purpose of this study has been the prospective analysis of the Down syndrome population received by the Genetic Department of \"Hospital Infantil Darcy Vargas\", in the period from 1959 to 1996. The Department has received 2816 Down Syndrome patients\' in this period, and this study has selected 518 patients, clinical and cytogenetically diagnosed, which were studied following the specific clinical protocol, in periodical evaluations. The incidence of cholelithiasis was verified and it has been analysed the possible relationships among this disease and parentaI age, contraceptive use and clinical features leading to the discussion of eventual aetiologic mechanisms causing gallstones. It was verified 27 patients affected by Down Syndrome and presenting cholelithiasis in the survey of 518 patients ( 3.28 %) compared to the frequency of 7/10000 in the non Down population ( 0.07% ). The statistical analysis has shown that the distribution of the frequency probabilities have been between 3.6% and 7.7%, These studies have verified that the aetiology of the gallstones in the Down syndrome patients could be related to the hypotonic characteristic of the patients, leading to cholestasis, It is very important the suggestion of routine evaluation for this pathology, related to the eventual aetiologic features.
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Fernandes, Ana Teresa Gouveia. "Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças." Doctoral thesis, Universidade da Madeira, 2009. http://hdl.handle.net/10400.13/162.
Full textAbstract:
Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington.
Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde.
A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b.
Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores.
Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.Orientador: António Manuel Dias Brehm
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Neri, João Ivanildo da Costa Ferreira. "Estudo da prevalencia das mutações 677(C-T) e 1298(A-C) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (5,10-MTHFR) em portadores de DFTN e seus pais em uma amostra populacional da região de Campinas." [s.n.], 2002. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308798.
Full textAbstract:
Orientadores : Denise Pontes Cavalcanti, Valder Roberval ArrudaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Made available in DSpace on 2018-08-03T11:01:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Neri_JoaoIvanildodaCostaFerreira_M.pdf: 41236330 bytes, checksum: 3729551501ea8ce88ce1ecf7a9993ee5 (MD5) Previous issue date: 2002
Resumo: Dois polimorfismos decorrentes de duas mutações de ponto (C677T e A1298C) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), enzima responsável pela ativação do ácido fólico no principal processo de metilação da homocisteína, vêm sendo referidos como fatores predisponentes à ocorrência de defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). O genótipo 677TT determina uma variante termolábil da MTHFR, com atividade reduzida a cerca de 50% e, consequentemente, aumento da homocisteína plasmática. Quanto ao segundo polimorfismo, apenas a dupla hetrozigosidade (CT/AC) parece estar associada a alterações bioquímicas semelhantes às descritas para o homozigoto 677TT. Embora os DFTNs compreendam três tipos anatomicamente distintos: anencefalia, encefalocele e espinha bífida, a maioria dos trabalhos que estudaram a relação entre as mutações no gene da MTHFR com esses defeitos o fizeram incluindo apenas as espinhas bífidas. Evidências epidemiológicas, por outro lado, sugerem que anencefalia, encefalocele e espinha bífida podem ser defeitos distintos e, possivelmente, eles possam ser classificados como defeitos altos (anencefalia, encefalocele, espinha bífida cervical e torácica) e baixos (espinhas bífidas lombares e sacrais). O presente trabalho investigou, por meio da técnica da PCR, essas duas mutações no gene da MTHFR em recém-nascidos portadores de DFTN e seus pais, compreendendo 119 famílias que foram registradas no Programa de Genética Perinatal (pROGEPE) no período de setembro de 1987 a dezembro de 2000. As fteqüências obtidas nessas famílias foram comparadas com aquelas encontradas numa amostra da população da mesma região formada por amostras de sangue de cordão colhidas, em duas etapas, dentro do período de desenvolvimento do projeto e durante o parto de recém-nascidos vivos e consecutivos que não apresentassem qualquer alteração morfológica diagnosticada até a data de sua alta da maternidade. Observou-se que a fteqüência do homozigoto mutante 677TT entre os propósitos foi de 13,5%, e nos demais grupos de 10,1% nas mães, 11,8% nos pais e 11,3% nos controles, não sendo observadas diferenças estatisticamente significativas entre os quatro grupos (i'(3) = 0,53; P = 0,91). O genótipo mutante 1298CC observado entre os propósitos, mães, pais e controles foram, respectivamente: 5,8%, 5,0%, 3,6% e 5,6%. Todas as fteqüências alélicas, seja para a mutação C677T, seja para a A1298C, em todos os grupos estudados mostraram-se estar em equilíbrio de Hardy- Weinberg. O genótipo duplamente heterozigoto (CT/AC) foi encontrado em 11,8% dos propósitos, 19,OOIÓ das mães, 20,2% dos pais e 13,2% dos controles, não sendo observada diferenças estatisticamente significativas (X:(3)= 3,93; P = 0,27).A distribuiçãodas freqüências dos genótipos homozigoto mutante (TT) e duplo heterozigoto (CT/AC) entre os sexos dos propósitos, bem como entre seus diferentes diagnósticos também não apresentaram diferenças estatisticamente significativas no presente estudo. Apesar desses resultados, a maior concentração do genótipo TT entre as espinhas bífidas lombares e sacrais, sugerem uma possível associação desse genótipo TI com os defeitos anatomicamente mais baixos. Finalmente, as freqüências muito baixas ou nulas das combinações genotípicas CT/CC, TT/AC e TT/CC, inclusive na população de controle, sugerem que tais associações são pouco viáveis
Abstract: Two current polymorphisms of two point mutations (C677T and A1298C) in the gene of the methilenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), responsible enzyme for the activation of the folic acid in the main process ofmetylation ofthe homocysteine, come being referred as predisponent factors to the occurrence of neural tube defects (NTD). The genotype 677TT determines a thermolable variant of MTHFR, with reduced activity about 50% and, consequent1y, increase of the plasmatic homocysteine. With relationship to the second polymorphism, just the double hetrozygosity (CT/AC) seems to be associated to biochemical alterations similar to described them for the homozygous 677TT. Although NTD understands three anatomically different types: anencephaly, encephalocele and spina bifida, most of the works that studied the relationship among the mutations in the gene of MTHFR with those defects they made it just including the spina bifida. Epidemiological evidences, on the other hand, suggest that anencephaly, encephalocele and spina bifida can be different defects and, possibly, they can be classified as high defects (anencephaly, encephalocele, cervical and thoracic spina bifida) and low (lumbar and sacrais spina bifida). The present study investigated, using the technique of PCR, those two mutations in the gene ofMTHFR in newbom carriers ofNTD and their parents, understanding 119 families that were registered in the Program of Perinatal Genetics (pROGEPE) in the period of September 1987 to December 2000. The obtained frequencies in those families were compared with those found in a sample of the population of the same area formed by picked samples of cord blood, in two stages, inside of the period of development of the project and during the childbirth of newbom alive and serial that didn't present any morphologic alteration diagnosed untU the date of its discharge of the maternity. It was observed that the ftequency of the homozygote mutant 677TT among the proposals was of 13,5%, and among the other groups of 10,1% in the mothers, 11,8% in the fathers and 11,3% in the controls, not being observed statistically significant differences among the four groups (r:(3)= 0,53;p = 0,91). The mutant genotype1298CCobserved among the proposals, mothers, fathers and controls were, respectively: 5,8%, 5,0%, 3,6% and 5,6%. AlI the allelic ftequencies, be for the mutation C677T, be for the A1298C, in all the studied groups they were shown to be in Hardy-Weinberg equilibrium. The double heterozygote genotype (CT/AC) was found in 11,8% ofthe proposals, 19,0% ofthe mothers, 20,2% of the fathers and 13,2% ofthe controls, not being observed statistically significant differences (i(3) =3,93;p = 0,27).The distributionofthe ftequenciesofthe homozygotemutant (TT) and double heterozygote (CT/AC) genotypes among the sexes of the proposals and their different diagnoses didn't also present statistically significant differences in the present study. In spite of those results, the largest concentration of the genotype TT among the lumbar and sacral spinas bifida, suggests a possible association of that genotype TT with the anatomically lower defects. Finally, the very low or null ftequencies of the genotypic combinations CT/CC, TT/AC and TT/CC, besides in the control population, suggest that such associations are little viable
Mestrado
Genetica Medica
Mestre em Ciências Médicas
Books on the topic "Diagnóstico de doenças genéticas"
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Brazil. Coordenação Nacional de DST e Aids, ed. A aids nas fronteiras do Brasil: Diagnóstico estratégico da situação da epidemia de aids e doenças sexualmente transmissíveis nas fronteiras do Brasil. Brasília, DF: Ministério da Saúde, Secretario [i.e. Secretaria] de Vigilância em Saúde, Coordenação Nacional de DST e Aids, 2003.
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Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília: Agência Nacional de Vigilância Sanitária, 2002.
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AVALIAÇÃO E DIAGNÓSTICO DA SITUAÇÃO EM SAÚDE. Campo Grande – MS: Editora Inovar, 2020.
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Doenças infecciosas e parasitárias no contexto brasileiro. 2nd ed. Editora Amplla, 2021. http://dx.doi.org/10.51859/amplla.dip344.2121-0.
Full textAbstract:
O Brasil, país de dimensões continentais, é reconhecido mundialmente por suas belezas naturais e seu clima tropical. É descrito na poesia cantada da música de Jorge Bem Jor como “...um país tropical, abençoado por Deus e bonito por natureza”, com todos os méritos. No entanto, esta mesma tropicalidade o torna terreno fértil para as doenças infecciosas e parasitárias, ainda mais se somarmos a isto as grandes dificuldades de educação em saúde e de infraestrutura sanitária que, em pleno século XXI, ainda são realidade no país. Neste cenário, como docente de Parasitologia e orientadora de uma liga acadêmica de Infectologia em um curso médico, costumo justificar aos meus alunos a importância do estudo das doenças infecciosas e parasitárias no contexto brasileiro parafraseando o poeta-cantor: “moramos num país tropical, abençoado por Deus e cheio de doenças infecciosas e parasitárias por natureza”. Ensino-lhes que, enquanto profissionais da saúde, devemos procurar conhecer não apenas os aspectos relacionados às manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento destas doenças, mas também, as formas de preveni-las, se ainda não ocorreram, de controlá-las, se já estiverem ocorrendo, e, quem sabe, erradicá-las por completo de uma localidade ou população. Ao evitarmos a ocorrência de doenças infecciosas ou parasitárias, estamos contribuindo para uma melhor qualidade de vida das populações através da redução da morbimortalidade relacionada a estas doenças, o que impacta economicamente e nos sistemas de saúdes. Para tal, as medidas profiláticas devem considerar que, quanto mais informada for a população, maiores serão as chances dos indivíduos contribuírem para a efetividade das ações e, consequentemente, sua eficácia. Assim, a educação em saúde torna-se tão fundamental quanto a implementação de saneamento básico e outras medidas sanitárias para o controle da grande maioria destas doenças. Na perspectiva de proporcionar uma oportunidade para que acadêmicos, pósgraduandos e pesquisadores pudessem apresentar contribuições na temática das doenças infecciosas e parasitárias no contexto brasileiro, surgiu a ideia de produzir esta obra, a qual reúne 70 capítulos, organizados em dois volumes, sobre doenças causadas pelos mais diversos agentes infecciosos, dentre vírus, bactérias, fungos, protozoários e helmintos. Esta obra é publicada em um momento sanitário mundial gravíssimo, quando atravessamos, há mais de um ano, uma pandemia por um novo vírus descrito ao final do ano de 2019 e que, até o presente momento, já causou mais de 3 milhões de óbitos no mundo, estando o Brasil na segunda colocação em número de mortes por este vírus, ora denominado SARS-CoV-2. A doença causada pelo novo coronavírus, – a COVID-19 – trouxe-nos, além de grandes mudanças de hábitos, a certeza de que, cada vez mais é necessário aproximar a ciência das pessoas, mesmo as que não fazem parte do meio acadêmico e científico, pois só o conhecimento é capaz de ajudar a humanidade a compreender que precisamos cuidar uns dos outros e do planeta se não quisermos nos tornar mais uma espécie em extinção por ação de um agente patogênico. Que este compilado de estudos sobre doenças infecciosas e parasitárias possa ser um referencial para ampliar conhecimentos e promover discussões na temática proposta.
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Doenças infecciosas e parasitárias no contexto brasileiro. Editora Amplla, 2021. http://dx.doi.org/10.51859/amplla.dip290.1121-0.
Full textAbstract:
O Brasil, país de dimensões continentais, é reconhecido mundialmente por suas belezas naturais e seu clima tropical. É descrito na poesia cantada da música de Jorge Bem Jor como “...um país tropical, abençoado por Deus e bonito por natureza”, com todos os méritos. No entanto, esta mesma tropicalidade o torna terreno fértil para as doenças infecciosas e parasitárias, ainda mais se somarmos a isto as grandes dificuldades de educação em saúde e de infraestrutura sanitária que, em pleno século XXI, ainda são realidade no país. Neste cenário, como docente de Parasitologia e orientadora de uma liga acadêmica de Infectologia em um curso médico, costumo justificar aos meus alunos a importância do estudo das doenças infecciosas e parasitárias no contexto brasileiro parafraseando o poeta-cantor: “moramos num país tropical, abençoado por Deus e cheio de doenças infecciosas e parasitárias por natureza”. Ensino-lhes que, enquanto profissionais da saúde, devemos procurar conhecer não apenas os aspectos relacionados às manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento destas doenças, mas também, as formas de preveni-las, se ainda não ocorreram, de controlá-las, se já estiverem ocorrendo, e, quem sabe, erradicá-las por completo de uma localidade ou população. Ao evitarmos a ocorrência de doenças infecciosas ou parasitárias, estamos contribuindo para uma melhor qualidade de vida das populações através da redução da morbimortalidade relacionada a estas doenças, o que impacta economicamente e nos sistemas de saúdes. Para tal, as medidas profiláticas devem considerar que, quanto mais informada for a população, maiores serão as chances dos indivíduos contribuírem para a efetividade das ações e, consequentemente, sua eficácia. Assim, a educação em saúde torna-se tão fundamental quanto a implementação de saneamento básico e outras medidas sanitárias para o controle da grande maioria destas doenças. Na perspectiva de proporcionar uma oportunidade para que acadêmicos, pósgraduandos e pesquisadores pudessem apresentar contribuições na temática das doenças infecciosas e parasitárias no contexto brasileiro, surgiu a ideia de produzir esta obra, a qual reúne 70 capítulos, organizados em dois volumes, sobre doenças causadas pelos mais diversos agentes infecciosos, dentre vírus, bactérias, fungos, protozoários e helmintos. Esta obra é publicada em um momento sanitário mundial gravíssimo, quando atravessamos, há mais de um ano, uma pandemia por um novo vírus descrito ao final do ano de 2019 e que, até o presente momento, já causou mais de 3 milhões de óbitos no mundo, estando o Brasil na segunda colocação em número de mortes por este vírus, ora denominado SARS-CoV-2. A doença causada pelo novo coronavírus, – a COVID-19 – trouxe-nos, além de grandes mudanças de hábitos, a certeza de que, cada vez mais é necessário aproximar a ciência das pessoas, mesmo as que não fazem parte do meio acadêmico e científico, pois só o conhecimento é capaz de ajudar a humanidade a compreender que precisamos cuidar uns dos outros e do planeta se não quisermos nos tornar mais uma espécie em extinção por ação de um agente patogênico. Que este compilado de estudos sobre doenças infecciosas e parasitárias possa ser um referencial para ampliar conhecimentos e promover discussões na temática proposta.
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EDUCAÇÃO EM SAÚDE COMO UM TEMA TRANSVERSAL. Campo Grande – MS: Editora Inovar, 2020.
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Rohden, Fabíola, Chiara Pussetti, and Alejandra Rosario Roca Hernaiz. "Introdução." In Biotecnologias, transformações corporais e subjetivas: saberes, práticas e desigualdades, 7–23. ABA Publicações, 2021. http://dx.doi.org/10.48006/978-65-5973-030-8-2.
Full textAbstract:
Este texto discute algumas das tensões fundamentais existentes em torno das biotecnologias e seus impactos individuais e coletivos, acionando alguns conceitos chaves no campo. Além disso, apresenta e articula o conteúdo de cada capítulo do livro, por meio da proposição de três eixos analíticos centrais: a) análises da produção do conhecimento (Neurociências, reprodução assisti-da, células tronco, hormônios, doenças); b) análises envolvendo a produção de tecnologias de diagnóstico (testes genéticos pré-natais, padrões anatômicos e estéticos, hormônios); c) análises das práticas de intervenção corporal e tratamentos clínicos (cirurgias, uso de cosméticos, próteses de silicone, seleção genética, medicamentos).
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Costa, Mariana Amorim de Andrade, Elza Maria de Castro, Fernanda Campos D’Avila, Vanessa Silva Lima, and Vinícius Luiz da Silva Pena. "ACROMEGALIA: DIAGNÓSTICO CLÍNICORADIOLÓGICO." In Doenças raras: uma abordagem clínico-radiológica Projeto UNIMAGEMPAM, 1–8. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.9382018111.
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Osório, Renêe Dominik Carvalho Pereira, Juliana Rodrigues Rolim, Viviane de Cárita Carvalho Osório Prudêncio, Rízia Ferreira Ivo Cavalcante, Fabiane Gomes Pereira, Enoque Parente Pinheiro Miranda, Denise Parente Pinheiro Miranda, et al. "PREVENÇÃO, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA LEISHIMANIOSE VISCERAL HUMANA." In Patologias das Doenças 6, 30–37. Antonella Carvalho de Oliveira, 2019. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.1421925033.
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Neves, Thálisson Ramon Araújo, Ana Gabriela Antunes Cardoso, Anna Flávia Almeida Macedo, Luís Henrique Pires Bessas, Márcia Kissia de Souza Rosa, and Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães. "MELORREOSTOSE: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO." In Doenças raras: uma abordagem clínico-radiológica Projeto UNIMAGEMPAM, 83–88. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.93820181111.
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Silveira, Pedro Augusto, Gracielle Fernanda dos Reis Silva, Leomar dos Santos Silva, Olímpio Pereira de Melo Neto, Maria Paula Lacerda Reis, and Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães. "NEUROFIBROMATOSE: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO." In Doenças raras: uma abordagem clínico-radiológica Projeto UNIMAGEMPAM, 89–97. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.93820181112.
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Dornelas, Pedro Henrique, Guilherme Júnio Silva, Henrique Sávio de Freitas Soares, João Pedro Gomes de Oliveira, Lara Cruvinel Fonseca, and Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães. "PORFIRIA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO." In Doenças raras: uma abordagem clínico-radiológica Projeto UNIMAGEMPAM, 98–103. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.93820181113.
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Chaves, Marcela Pessoa, Natália Rodrigues do Nascimento, Mariana Alves de Moura Dornelas, Alba Almeida Rodrigues de Godoy, and Marta Alves de Freitas. "ASSISTÊNCIA INTEGRAL: CONDUTAS PROFILÁTICAS E TERAPÊUTICAS EM GESTANTES COM ANEMIA FALCIFORME." In Abordagens contemporâneas nas ciências da saúde. EDILSON ANTONIO CATAPAN, 2021. http://dx.doi.org/10.35587/brj.ed.0000892.
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Objetivo: explorar as evidências dos últimos nove anos à cerca das escolhas de manejo terapêutico e profilático em grávidas com anemia falciforme. Métodos: é um estudo descritivo realizado na base de dados da Biblioteca Virtual da Saúde, Medline e Lilacs no período de 2010 a 2019, com uso dos descritores Anemia e Falciforme e Gravidez. Discussão: a anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que altera a estrutura físico-química da hemoglobina, gerando complicações que podem afetar a vida dos portadores, inclusive a gravidez, a qual se torna de alto risco. É necessária a interação de uma equipe multiprofissional qualificada para acompanhar a gestante com anemia falciforme durante o pré-natal e o puerpério, a fim de evitar riscos maternos e fetais,orientar, realizar diagnósticos precoces e fornecer uma assistência integral ao binônimo mãe-filho. Conclusão: 13 apesar de todas as intercorrências causadas na gestação com anemia falciforme, o direito reprodutivo deve ser assegurado e, para isso, o planejamento gestacional deve ser realizado, a fim de fornecer suporte necessário e integral para a mãe e o feto.
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Tsujisaki, Rosianne Assis de Sousa, Dario Corrêa Junior, Gláucia Moreira Espíndola Lima, Maína de Oliveira Nunes, Amanda Borges Colman, Nathália Franco Roriz, Anamaria Mello Miranda Paniago, and Marilene Rodrigues Chang. "EXAMES COMPLEMENTARES NO DIAGNÓSTICO DA CRIPTOCOCOSE: DIFERENÇAS EM INDIVÍDUOS COM E SEM AIDS." In Patologia: Doenças Virais, 17–21. Antonella Carvalho de Oliveira, 2019. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.9851918034.
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Bomtempo, Laura Martins, Ana Carolina Ramalho dos Reis, Daniella Pereira Resende, Luisa Fernandes de Andrade, Paulo Victor de Almeida Guimarães Rosa, and Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães. "ESCLEROSE SISTÊMICA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO." In Doenças raras: uma abordagem clínico-radiológica Projeto UNIMAGEMPAM, 43–50. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.9382018116.
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Fonseca, Ingrid Ferreira da, Anna Luiza Gonçalves Magalhães, Bianca Caribé Araújo, Matheus Henrique Amaral de Deus, Melina Cury Vilela, and Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães. "ESCLEROSE TUBEROSA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO." In Doenças raras: uma abordagem clínico-radiológica Projeto UNIMAGEMPAM, 51–58. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.9382018117.
Full textConference papers on the topic "Diagnóstico de doenças genéticas"
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de Lima, Isadora Soares, and Ivanise Correia da Silva Mota. "DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DA DOENÇA DE ALZEIMER E SEUS REGISTROS HISTÓRICOS." In I Congresso Brasileiro de Bioquímica Humana On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/659.
Full textAbstract:
Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por demência, a qual o indivíduo apresenta perda da memória recente, interferências cognitivas e nas atividades cotidianas. Desde sua descoberta em 1906 por Alöis Alzheimer, seu diagnóstico se manteve diretivo às manifestações clínicas, contudo, hoje, se acresce avaliações e interações com outras doenças, interferências ambientais, bioquímicas, genéticas e epigenéticas. A identificação da DA é realizada pela detecção de acúmulos de placas β amiloide e depósitos intraneuronais de emaranhados neurofibrilares, que se aglomeram no citoplasma neuronal, desestabilizando microtúbulos e transporte axonal. Em consequência, acarreta estresse oxidativo e fissuras na barreira hematoencefálica desenvolvendo processo inflamatório cerebral, justificando a neurodegeneração. Objetivos: Registrar os exames laboratoriais incluídos no diagnóstico da Doença de Alzheimer nas diversas áreas das ciências da saúde, e elucidar a evolução do diagnóstico da Doença de Alzheimer através de uma linha do tempo. Material e métodos: Este estudo se desenvolve com a análise das diversas fontes de diagnóstico da DA e exposição histórica de seus eventos, por uma revisão narrativa envolvendo pesquisa exploratória de abordagem qualitativa de fontes de informações bibliográficas e eletrônicas. Resultados: Diversas áreas das Ciências da Saúde são fontes diagnósticas da DA tendo a avaliação clínica como primordial, visto que há necessidade de análise de exclusão de outras condições demenciais como investigações cognitivas e laboratoriais. Dessa maneira, são fontes alternativas os exames de neuroimagem, eletroencefalograma, análise gênica, análises clínicas diretivas para bioquímica tais como glicemia, ureia, creatinina, AST e ALT, Gama-GT, TSH e T4 e vitamina B12. A avaliação definitiva da DA consiste em biopsia e necropsia. Conclusão: A evolução diagnóstica da DA retrata uma série de pesquisas de diferentes áreas de estudo, revelando a sua importância no contexto familiar de forma marcante e expressiva.
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De Lima, Isadora Soares, and Ivanise Correia da Silva Mota. "DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DA DOENÇA DE ALZEIMER E SEUS REGISTROS HISTÓRICOS." In I Congresso Brasileiro de Bioquímica Humana On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems.833.
Full textAbstract:
Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por demência, a qual o indivíduo apresenta perda da memória recente, interferências cognitivas e nas atividades cotidianas. Desde sua descoberta em 1906 por Alöis Alzheimer, seu diagnóstico se manteve diretivo às manifestações clínicas, contudo, hoje, se acresce avaliações e interações com outras doenças, interferências ambientais, bioquímicas, genéticas e epigenéticas. A identificação da DA é realizada pela detecção de acúmulos de placas β amiloide e depósitos intraneuronais de emaranhados neurofibrilares, que se aglomeram no citoplasma neuronal, desestabilizando microtúbulos e transporte axonal. Em consequência, acarreta estresse oxidativo e fissuras na barreira hematoencefálica desenvolvendo processo inflamatório cerebral, justificando a neurodegeneração. Objetivos: Registrar os exames laboratoriais incluídos no diagnóstico da Doença de Alzheimer nas diversas áreas das ciências da saúde, e elucidar a evolução do diagnóstico da Doença de Alzheimer através de uma linha do tempo. Material e métodos: Este estudo se desenvolve com a análise das diversas fontes de diagnóstico da DA e exposição histórica de seus eventos, por uma revisão narrativa envolvendo pesquisa exploratória de abordagem qualitativa de fontes de informações bibliográficas e eletrônicas. Resultados: Diversas áreas das Ciências da Saúde são fontes diagnósticas da DA tendo a avaliação clínica como primordial, visto que há necessidade de análise de exclusão de outras condições demenciais como investigações cognitivas e laboratoriais. Dessa maneira, são fontes alternativas os exames de neuroimagem, eletroencefalograma, análise gênica, análises clínicas diretivas para bioquímica tais como glicemia, ureia, creatinina, AST e ALT, Gama-GT, TSH e T4 e vitamina B12. A avaliação definitiva da DA consiste em biopsia e necropsia. Conclusão: A evolução diagnóstica da DA retrata uma série de pesquisas de diferentes áreas de estudo, revelando a sua importância no contexto familiar de forma marcante e expressiva.
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Silva, Aimee, Ana Carvalho, Laura de Queiroz, Simone Appenzeller, Nailú Sinicato, Luciana Oliveira, Ana Londe, Jéssica Vivaldo, and Jaqueline Amorim. "Doenças autoimunes: importância genética e diagnóstico precoce no tratamento." In Congresso de Iniciação Científica UNICAMP. Universidade Estadual de Campinas, 2019. http://dx.doi.org/10.20396/revpibic2720192980.
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Gouveia, Mariana de Almeida Neves, and Francianne Gomes Andrade. "COVID-19, LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA (HLH) E LEUCEMIA: QUAL A RELAÇÃO ENTRE ESSAS TRÊS DOENÇAS?" In I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/782.
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Introdução: A leucemia é uma doença maligna e se caracteriza pela proliferação anormal de células hematopoéticas mieloides ou linfoides na medula óssea. Essa complicação advém de uma ou mais alterações genéticas que vão atingir as células tronco ou células progenitoras da medula óssea, podendo acometer tanto adultos quanto crianças. A Linfohistiocitose Hemofagocítica (HLH) é uma doença de caráter inflamatório que leva a uma superestimulação do sistema imunológico por meio de uma hipercitocinemia. A HLH pode ser classificada em primária (também conhecida como familiar) ou secundária (também conhecida como adquirida). A HLH primária é de caráter genético sendo desencadeada, na maioria dos casos, por infecções virais. A forma secundária também pode ser desencadeada por infecções virais, além de doenças autoimunes e malignidades como leucemia. O atual cenário de pandemia por COVID19 despertou os questionamentos sobre a possível relação do desenvolvimento da HLH em pacientes pediátricos com leucemia que por ventura, sejam contaminados por COVID-19. Objetivos: Realizar uma revisão da literatura a respeito da HLH contextualizando-a com a COVID-19 e com a leucemia pediátrica, buscando discutir uma possível relação entre elas e suas complicações. Materiais e métodos: Busca por referencias bibliográficas nos bancos de dados Google School e PubMed. Foram usados, ainda, livros da biblioteca pessoal da autora. Resultados: Foi demonstrada a semelhança entre as patologias COVID-19 e HLH sendo agravado ou desencadeado pela leucemia pediátrica. Pacientes leucêmicos têm uma pré-disposição a infecções virais devido ao tratamento imunossupressor e ainda pelo desencadeamento da patologia em si. Conclusão: Embora o diagnóstico de HLH em pacientes de COVID-19 seja difícil, é fundamental que esta hipótese seja cogitada pela equipe médica, a fim de salvaguardar a vida destes pacientes que já estão fragilizados por uma patologia tão severa quanto as anteriores que é a leucemia.
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Chervenka, Talita Sant'Ana. "ENDOCARDIOSE MITRAL EM CÃES: UM DIAGNÓSTICO A SER CONSIDERADO." In I Congresso On-line Nacional de Clínica Veterinária de Pequenos Animais. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1877.
Full textAbstract:
Introdução: A Endocardiose Mitral, também conhecida como Doença Mixomatosa da Valva Mitral, é uma doença degenerativa progressiva que ocorre na valva atrioventricular esquerda (valva mitral). Essa é a cardiopatia mais comum no cão, responsável por 75% dos casos de doenças cardíacas. Em 60% dos casos, a degeneração ocorre apenas na valva mitral, contudo em 30% dos casos, a valva atrioventricular direita pode ser afetada juntamente com a valva mitral. Objetivo: Abranger o conhecimento sobre a Endocardiose Mitral para todos os profissionais da área de Medicina Veterinária, visando a ampliação da compreensão de todos. Materiais e Métodos: Revisão de literatura realizada em 2021 empregando as informações de Pubvet, Revista Científica Eletrônica De Medicina Veterinária e Livro. Resultados: A Endocardiose pode acometer cães de qualquer raça. Porém, raças de pequeno porte e machos possuem maior incidência. Sua etiologia permanece desconhecida, embora exista uma tendência genética comprovada em cães da raça King Cavalier Cocker Spaniel. Pode-se observar na valva mitral um espessamento nodular de tamanhos variados, consistência firme, superfície lisa e brilhante, havendo substituição da camada esponjosa da valva por um tecido conjuntivo mixomatoso, permanecendo encurtada e espessada. Devido a mecanismos compensatórios, os animais podem ser assintomáticos nos quadros iniciais da doença. Entretanto, com o tempo e o avançar da idade, a progressão da degeneração valvar evidencia-se pelo sopro, podendo chegar ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva (ICC). Outros sinais clínicos encontrados são tosse, insônia, dispneia, síncope, perda de apetite e letargia. Nos casos mais graves é possível observar cianose, mucosas pálidas e intolerância a exercícios. O diagnóstico sucede-se através dos exames complementares, sendo eles eletrocardiograma, ecocardiograma, exame radiológico e bioquímica sérica. O tratamento é paliativo, variando de acordo com o paciente e em que estágio a doença se encontra, tendo em vista a melhora dos sinais clínicos. Conclusão: Portanto, apesar de pouco sintomático, quaisquer sinais como a presença de sopro, devem levar à suspeita e posterior investigação. A anamnese, exames físicos e complementares, tornam-se indispensáveis para o diagnóstico de Endocardiose. Visto que essa doença progressiva não possui uma cura, a relevância do prognóstico é proporcionar alívio sintomático e conforto ao paciente.
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Miranda, Fernanda Barros de. "PRINCIPAIS MÉTODOS PARA O DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DO DIABETES MELLITUS TIPO 2." In II Congresso Brasileiro de Saúde On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1429.
Full textAbstract:
Introdução: Diabetes Mellitus tipo 2 (DMT2) é uma doença por decorrência de resistência a insulina nas células musculares e adiposas devido à redução de sua ação, resultando em hiperinsulinismo e hiperglicemia. O DMT2 é o mais prevalente, corresponde de 90% a 95% dos casos e acomete em sua maioria, indivíduos adultos. Dados da Sociedade Brasileira de Diabetes mostram que o número de casos do DMT2 eleva a cada ano, em consequências de numerosas condições que influenciam sua etiologia, como fator genético, obesidade, sedentarismo, crescimento e envelhecimento populacional, tabaco, dentre outros fatores. Objetivo: O Diagnóstico depende de várias avaliações para sua definição. Sendo assim, o objetivo desse estudo é reunir os principais métodos laboratoriais utilizados nos laboratórios de análises clínicas, no Brasil. Materiais e métodos: Foram utilizados conteúdos dos últimos 8 anos para revisão bibliográfica, compostos por livros, artigos científicos, dissertações e órgãos. Através da busca nas seguintes bases de dados “Google Acadêmico” e “Sociedade Brasileira de Diabetes”. Resultados e Discussão: Sua identificação é realizada através dos seguintes exames: Para a glicemia de jejum, é de suma importância que o exame seja realizado com no mínimo 8 horas de jejum. Seu valor de referência é <100mg/dl, pré-diabetes vão de ≥100 a <126mg/dl e para DMT2 é ≥126 mg/dl. O teste oral de tolerância a glicose é realizado após 2 horas da ingestão de 75g de glicose em 250 a 300ml de água, fazer a ingestão durante 5 minutos. Esse exame deve seguir alguns critérios para sua execução, como jejum de 10 a 16 horas e fazer consumo de pelo menos 150g de carboidratos por dia durante os 3 dias anteriores. Seu valor de referência é <140mg/dl, pré-diabetes vão de ≥140 a <200mg/dl e para DMT2 é ≥ 200mg/dl. A Hemoglobina glicada não é específica para DMT2, podendo ter interferência de outras doenças e etnia para seu diagnóstico. O valor de referência para o DMT2 é ≥ 6,5%. Conclusão: É de suma importância um diagnóstico precoce e fidedigno do Diabetes Mellitus, para que medidas sejam tomadas antecipadamente impedindo seu desencadeamento ou postergar o surgimento de complicações crônicas nos indivíduos.
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Santos, Janine Bruna Rodrigues, and Jessica Adrielle Rodrigues Santos. "FATORES GENÉTICOS RELACIONADOS AO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)." In I Congresso Nacional On-line de Biologia Celular e Estrutural. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1945.
Full textAbstract:
Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) é denominado como um transtorno do neurodesenvolvimento, uma patologia psiquiátrica caracterizada por déficit de comunicação, dificuldade de interação social e comportamental. Sua etiologia ainda não é totalmente conhecida, porém acredita-se que fatores genéticos estão fortemente ligados ao desenvolvimento da doença o que se tornou intenso objeto de estudo entre os muitos pesquisadores. Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre os fatores genéticos relacionados ao Transtornos do Espectro autista. Materiais e Métodos: Constitui uma revisão bibliográfica de caráter analítico e comparativo a respeito dos fatores genéticos relacionados ao surgimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Resultados: O TEA é um transtorno psiquiátrico em geral diagnosticado clinicamente na infância. Seus primeiros sinais aparecem ainda na fase de lactentes com dificuldades de socialização e afetivas bem como presença de deficiências no aprendizado. Embora fatores ambientais como os poluentes ou outras razões como o uso de medicações ou as infecções durante a gravidez possam estar ligados ao aparecimento do transtorno do espectro autista, estima-se que a patogênese da doença esteja relacionada à genética. Estudos recentes, graças ao uso de novas tecnologias atreladas ao estudos de genes, apontam uma herdabilidade de aproximadamente 90% dos casos de TEA. Isso reforça a necessidade da continuidade sobre pesquisas e mapeamento dos genes do Transtorno do espectro autista que permite, não só conhecer a etiologia da doença, mas também verificar as comorbidades associadas a ela além de, possivelmente descobrir formas de diagnósticos e possibilidades de tratamentos personalizados para melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Dessa maneira, é de extrema necessidade, o investimento de estudos em mapeamento genético, além de orientar os familiares de pacientes quanto ao aconselhamento genético, a fim de promover maior conhecimento acerca da etiologia do TEA, com o intuito de proporcionar melhoria na qualidade de vida das crianças portadoras da doença reduzindo sintomas indesejáveis e desfechos negativos do transtornos do espectro autista.
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Tonelli, Gabriel Bessa Tibery, Larissa Santana Barros, Neslayne Louise Campiol, and Willian Caetano Rodrigues. "DETECÇÃO PRECOCE DAS MANIFESTAÇÕES ORAIS NA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA." In I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/635.
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Introdução: a leucemia mieloide aguda (LMA) caracteriza-se por mutações genéticas que afetam as células tronco de origem mieloide, resultando na proliferação descontrolada de células neoplásicas e imaturas, os blastos. Estes acumulam-se rapidamente na medula óssea, devido à alta taxa de multiplicação e interferem na hematopoiese normal de células saudáveis. As manifestações orais da LMA são comuns e podem aparecer na fase precoce da doença, sendo indispensável neste cenário o papel da equipe multidisciplinar, na qual o odontólogo pode detectar os sinais de alerta na cavidade oral, suspeitar de leucemia e encaminhar ao Hematologista. Objetivo: por meio de uma revisão integrativa da literatura, avaliar a incidência das manifestações orais como forma de diagnóstico precoce da LMA por meio da equipe multidisciplinar. Material e métodos: levantamento de artigos indexados nas bases de dados PubMed, Lilacs e Scielo a partir de 2000; por meio dos seguintes descritores: Leukemia AND oral manifestations. Primariamente, obtiveram-se 430 referências. Após aplicação dos critérios de exclusão/inclusão, restaram 26 artigos analisados no presente estudo. Resultados: a LMA, caracterizada pelo comprometimento da linhagem mieloide, é uma neoplasia mais frequente na idade adulta, porém, cerca 25% dos casos são pediátricos. Sinais e sintomas orais primários manifestam-se em aproximadamente 90% dos casos e consistem basicamente em: ulcerações, petéquias, púrpuras, sangramento oral espontâneo, hiperplasia gengival (acompanhada ou não de necrose), lábios fissurados, além de infecções oportunistas recorrentes. O grave sarcoma mieloide, um tumor extramedular sólido, surge em apenas 5% dos casos. Alguns autores destacam que pacientes com sangramentos orais ou púrpuras apresentam tempo de sobrevida reduzido em relação aos demais. Tais acometimentos também podem aparecer na leucemia crônica, porém não são específicos como na LMA. Conclusão: Em casos de LMA, as manifestações orais são muito prevalentes e de extrema importância para o diagnóstico precoce por meio da equipe multidisciplinar de saúde.
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Dias, Bruna Ferreira, Ingridy Horrana Melo de Sales, and Shanoon Mariáh Consoli. "HEMOGLOBINOPATIAS EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS." In I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/784.
Full textAbstract:
Introdução: As hemoglobinopatias têm origem genética e hereditária. Não possuem cura, apenas o tratamento paliativo contra sinais e sintomas. De origem africana, as hemoglobinopatias foram disseminadas no mundo a partir da imigração de escravos. Para escapar da escravidão, os africanos se refugiaram e fundaram comunidades "quilombolas", afastadas dos centros urbanos e, consequentemente, com difícil acesso aos serviços de saúde. Assim, não possuem todas as informações necessárias como forma de prevenir o risco que essas patologias podem causar. Objetivo: Pesquisar a prevalência de hemoglobinopatias em comunidades quilombolas de diferentes regiões do Brasil e enfatizar a importância do aconselhamento genético e medidas de prevenção. Material e métodos : É um estudo epidemiológico a partir de dados secundários das secretarias de saúde dos estados brasileiros e do governo federal. A pesquisa foi realizada nos sites do Ministério da Saúde e da ANVISA. Foram selecionados 5 artigos referentes aos estados da Bahia, Espírito Santo, Paraíba, Piauí e Tocantins. 1.744 pessoas participaram da pesquisa. Resultados: 159 pessoas apresentaram algum tipo de hemoglobinopatias, dessas, 100 se autodeclararam negras, reforçando a teoria que pessoas negras e descendentes de quilombolas possuem maior tendência a apresentar algum tipo de mutação na hemoglobina. O traço falciforme apresentou maior prevalência, com 106 amostras. Outras 42 amostras apresentaram hemoglobinas variantes, nas quais 11 revelaram a presença de anemia falciforme. O que também corrobora com essa hipótese são os casamentos consanguíneos nas comunidades, pois dessa forma reduz a variabilidade genética e aumenta a possibilidade de mais pessoas apresentarem traço ou anemia falciforme. Dos artigos analisados, 2 apresentaram casamentos consanguíneos. Conclusão: Como forma de auxiliar a tomar uma decisão segura, o aconselhamento genético é indispensável, sendo que o diagnóstico precoce e o processo de educação sobre os aspectos básicos da doença são medidas educativas/preventivas essenciais para reduzir a incidência das hemoglobinopatias e melhorar a qualidade dos portadores.
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Silva, Vitória de Freitas Ribeiro da. "CALICIVIROSE SISTÊMICA FELINA: UMA ENFERMIDADE SUBDIAGNOSTICADA." In I Congresso On-line Nacional de Clínica Veterinária de Pequenos Animais. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1898.
Full textAbstract:
Introdução: O calicivírus felino, pertencente à família Caliciviridae e gênero Vesivirus, atinge o trato respiratório superior. Devido à alta variabilidade genética, existe uma grande diversidade de cepas, contribuindo para o surgimento de cepas altamente virulentas que infectam, além de células do trato respiratório superior, o fígado, endotélio dos vasos, pâncreas e pulmões, caracterizando uma doença sistêmica. Recentemente, houve o isolamento de cepas de calicivírus associado à doença sistêmica em alguns países da América do Norte, Europa e Ásia. No Brasil ainda não há relatos descritos da doença, podendo este fato estar associado à falta de diagnóstico na rotina clínica. Objetivo: Objetivou-se por meio desta revisão de literatura, realizar uma descrição acerca da calicivirose sistêmica, ressaltando a importância do diagnóstico da doença no Brasil. Material e métodos: Foram selecionados trabalhos na base eletrônica de dados Google Acadêmico datados do ano de 2016 a 2020. Resultados: A doença sistêmica causada pelo calicivírus felino é caracterizada por edema generalizado, úlceras na face e membros, febre, icterícia, coagulação intravascular disseminada e falência múltipla de órgãos. A doença clássica acomete, com mais frequência, animais jovens, enquanto a forma sistêmica apresenta maior morbidade e mortalidade em adultos. O diagnóstico da doença clássica é feito com base nos sinais clínicos e resposta terapêutica. Porém, devido à similaridade com outras infecções virais e à possibilidade do desenvolvimento da infecção sistêmica, é importante a confirmação do diagnóstico através de exames, como o isolamento viral e a detecção molecular de proteínas ou ácido nucléico viral a partir de amostras clínicas. A prática de confirmar o diagnóstico não existe na clínica médica, fazendo com que casos de calicivirose clássica e, consequentemente sistêmica, sejam subdiagnosticadas. O tratamento da doença sistêmica envolve medidas de suporte e antibioticoterapia, além de algumas considerações para evitar distúrbios de hemostasia, como evitar lesões de descontinuidade na pele. São necessárias pesquisas para guiar, de forma mais eficaz, o tratamento da calicivirose sistêmica. Conclusão: É importante a realização de exames complementares para diagnosticar o calicivírus felino sistêmico, de modo a guiar novas pesquisas que instituem tratamentos adequados, uma vez que a doença causa alta mortalidade nos felinos domésticos.