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1
Iriart, Jorge Alberto Bernstein, Marina Fisher Nucci, Tatiane Pereira Muniz, Greice Bezerra Viana, Waleska de Araújo Aureliano, and Sahra Gibbon. "Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil." Ciência & Saúde Coletiva 24, no. 10 (October 2019): 3637–50. http://dx.doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019.
Full textAbstract:
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.
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Guimarães, Cínthia Tavares Leal, and Gabriela Ortega Coelho. "A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme." Ciência & Saúde Coletiva 15, suppl 1 (June 2010): 1733–40. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232010000700085.
Full textAbstract:
O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme.
3
Mendes, Marcela Custodio, and Ana Paula Pimentel Costa. "Diagnóstico genético pré-implantacional: prevenção, tratamento de doenças genéticas e aspectos ético-legais." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 12, no. 3 (December 17, 2013): 374. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8269.
Full textAbstract:
O diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) é realizado em embriões obtidos pela técnica de fertilização in vitro antes desua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas nestes embriões. Esta técnica émenos invasiva do que diversas técnicas de diagnóstico pré-natal conhecidas como a amniocentese, a cordocentese e a retiradade amostras de células das vilosidades coriônicas. Recentemente tem sido indicado também como ferramenta de terapia gênica,visando à realização de transplante de medula óssea em crianças que não encontram um doador compatível. Apesar das limitaçõesdas técnicas de diagnóstico e da dificuldade de acesso devido ao seu alto custo, o DGPI tem se mostrado eficiente e a procura pelatécnica vem crescendo, assim como suas possibilidades de aplicação. Com o crescimento da procura pelo DGPI e com as novaspossibilidades proporcionadas por esta técnica surgem diversas questões quanto a suas aplicações e também quanto às implicaçõeséticas envolvidas no seu uso. No Brasil, não há legislação federal específica e o DGPI é regulamentado pelas resoluções do ConselhoFederal de Medicina. Além disso, faltam políticas públicas que permitam um maior acesso da população de baixa renda a esta técnica. <br />
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Santos, Cleyton Soares dos, Renata Giannecchini Bongiovanni Kishi, Daniel Lima Gomes da Costa, Danniel Sann Dias da Silva, Tânia Regina Franco Narciso, Lucimar Retto da Silva de Avó, Carla Maria Ramos Germano, Kiyoko Abe Sandes, Angelina Xavier Acosta, and Débora Gusmão Melo. "Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde." Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade 15, no. 42 (August 13, 2020): 2347. http://dx.doi.org/10.5712/rbmfc15(42)2347.
Full textAbstract:
Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.
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Vandresen, Janaína, Rita de Cassia Resquetti Tarifa Espolador, and Fernando Ono Martins. "A LIBERDADE DECORRENTE DA SELEÇÃO DO “MELHOR” EMBRIÃO MEDIANTE O DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ -IMPLANTACIONAL." Revista de Biodireito e Direito dos Animais 6, no. 1 (August 11, 2020): 38. http://dx.doi.org/10.26668/indexlawjournals/2525-9695/2020.v6i1.6579.
Full textAbstract:
Com o avanço da engenharia genética, tornou-se possível selecionar artificialmente um embrião com a finalidade de gerar um filho sem as alterações genéticas causadoras de doenças, mediante o diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI). Diante desse cenário tecnológico, este artigo tem por objetivo identificar qual o tipo de liberdade se amolda ao fato de o indivíduo selecionar o “melhor” embrião pela técnica do DGPI. Para tanto, serão apresentados alguns conceitos e classificações de liberdade, com enfoque na distinção entre positiva e negativa defendida por Isaiah Berlin, a fim de se alcançar o significado de liberdade adequado ao contexto desta discussão biojurídica.
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Pinto Júnior, Walter. "Diagnóstico pré-natal." Ciência & Saúde Coletiva 7, no. 1 (2002): 139–57. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232002000100013.
Full textAbstract:
O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.
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SOUZA, William Machado de, and Djuli Milene HERMES. "Biomarcadores da tuberculose: uma revisão da literatura." Revista Eletrônica Científica da UERGS 5, no. 1 (April 16, 2019): 28–47. http://dx.doi.org/10.21674/2448-0479.51.28-47.
Full textAbstract:
A tuberculose é uma infecção micobacteriana comumente causada pelo agente etiológico Mycobacterium tuberculosis, podendo também ser desencadeada por outras bactérias do gênero Mycobacterium. Ainda que bem documentada, mais de um século após sua descoberta, situa-se como a doença infecciosa que mais mata no mundo. Configura-se também problema socioeconômico importante, atingindo em especial as camadas mais pobres da população e comprometendo seriamente sua capacidade produtiva. Os métodos diagnósticos tradicionais para a doença consistem da baciloscopia e cultura, recentemente adotando os testes moleculares rápidos, todos com limitações significativas, como a incapacidade de discriminar entre casos de tuberculose ativa e latente, sensibilidade inconsistente e incapacidade de oferecer prognósticos. A presente revisão da literatura procurou elucidar os atuais avanços na pesquisa de biomarcadores da infecção nos últimos 5 anos com o emprego da metodologia ELISA. Foram verificadas e comparadas evidências apresentadas pelos estudos e as performances diagnósticas alcançadas em cada contexto. Constatou-se uma evidente heterogeneidade nas respostas imunológicas entre populações e indivíduos, provável fruto da diversidade genética do patógeno que possui linhagens intercontinentais e regionais, bem como diferenças particulares nas expressões de alguns biomarcadores, seja por variáveis genéticas ou mesmo outras doenças de base; a homologia dos antígenos pesquisados com outras espécies de bactérias também foi uma problemática. Fica claro que questões genéticas particulares de populações e do próprio agente infeccioso precisam ser melhor consideradas nesses estudos, a fim de alcançar um perfil sorológico suficientemente sensível e específico para triagem clínica e diagnóstico destes pacientes.
8
Araújo, Dakson Douglas, Raí Emanuel da Silva, Higinalice da Silva Pereira, Dacylla Sampaio Costa, Rodrigo Elísio de Sá, Antonio Rodrigues da Silva Neto, Nathanael dos Santos Alves, and Fernanda Machado Fonseca. "Avaliação da diversidade genética de amostras de Cryptococcus neoformans isoladas em diferentes regiões geográficas." Research, Society and Development 10, no. 9 (August 1, 2021): e51410918333. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i9.18333.
Full textAbstract:
Cryptococcus neoformans é o agente etiológico da criptococose, uma infecção fúngica oportunista e ocorre frequentemente em pacientes imunodeprimidos, com uma doença de base, afetando principalmente o sistema nervoso central e os pulmões. Análises de sequências genômicas de microrganismos por meio de filogenias têm demonstrado um amplo espectro de aplicações na pesquisa científica e na medicina. Na área da saúde, a utilização desta ferramenta auxilia no diagnóstico e consequentemente na elaboração de programas para melhor tratamento e controle das doenças. Ainda, a análise filogenética é importante para caracterizar novas espécies que possam vir a sofrer possíveis recombinações genéticas, que na grande maioria das vezes é responsável pela resistência de patógenos frente ao tratamento. Desta forma, o presente estudo teve como objetivo analisar a variabilidade genética dos genes 18S e 28S de C. neoformans em diferentes regiões geográficas. Foram selecionadas 191 sequências gênicas do gene 18S e 132 sequências gênicas do gene 28S para realização das análises filogenéticas e Split. Os resultados demonstraram que o gene 28S tem uma maior variabilidade genética se comparado ao gene 18S que se mostrou mais conservado. Essa variabilidade pode ser resultante de recombinações genéticas e migrações de cepas diferentes de uma região geográfica para outra, como por exemplo, através do turismo de indivíduos portadores do fungo. Além disso, a recombinação genética pode resultar futuramente em uma nova espécie com capacidade de causar doenças no homem.
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Salles, Alvaro Angelo. "Aspectos éticos dos testes preditivos em doenças de manifestação tardia." Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil 10, suppl 2 (December 2010): s271—s277. http://dx.doi.org/10.1590/s1519-38292010000600003.
Full textAbstract:
Discutem-se aqui, da perspectiva bioética, algumas das implicações da aplicação de testes pre-ditivos em doenças de manifestação tardia. São sugeridos questionamentos que podem ajudar a nortear a decisão sobre o uso dos testes preditivos e é feito um paralelo entre esses questionamentos e os princípios bioéticos de respeito à autonomia, justiça, beneficência e não maleficência. Observa-se, como resultado, a existência de uma preocupação com o resguardo de uma ética de vida em paralelo aos avanços tecnocientíficos no campo da Genética. Conclui-se pelo benefício de uma constante reflexão ética sobre a questão do diagnóstico prévio de doenças genéticas de início tardio.
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Ferraz, Francielle Bonet. "Panorama Geral Sobre Doenças Inflamatórias Intestinais: Imunidade e Suscetibilidade da Doença de Crohn e Colite Ulcerativa." Journal of Health Sciences 18, no. 2 (May 19, 2016): 139. http://dx.doi.org/10.17921/2447-8938.2016v18n2p139-143.
Full textAbstract:
<p>Doenças Inflamatórias Intestinais (DII) são doenças autoimunes, caracterizadas por afecções sistêmicas inflamatórias crônicas, relacionadas principalmente ao trato gastrointestinal. São de cunho multifatorial, com prevalência e incidência variando de acordo com a genética, meio ambiente, microbiota intestinal e até mesmo um possível agente entérico infeccioso. Dentre as DII mais comuns, estão a Doença de Crohn e a Colite Ulcerativa, as quais possuem sintomas em comum, tais como dor abdominal, febre, diarreia e vômitos, o que pode ser confundido facilmente com gastroenterites comuns, dificultando o diagnóstico. A resposta imune às DII em atividade pode ser diferente em cada um dos<br />tipos de acometimento do trato gastrointestinal, sendo em geral seguida por concentração elevada de citocinas pró-inflamatórias da lâmina própria da mucosa intestinal. Variações genéticas, microbiológicas e de fatores imunológicos podem ser a razão das perturbações no tecido, que contribuem para a fisiopatologia de desordens gastrointestinais. A apresentação das DII ocorre entre 15 e 25 anos ou entre 50 e 80 anos e o número de pessoas acometidas vem aumentando significativamente nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Há evidências de que as DII são hereditárias, no entanto, esta frequência é mais observada em pacientes com Doença de Crohn do que em pacientes com Colite Ulcerativa. Esta revisão abrange informações pertinentes sobre DII, exemplificando as mais comuns, abordando as alterações imunológicas e discutindo como o intercruzamento das duas populações mais comuns no país, no início do século XIX, foi capaz de determinar diferentes perfis genéticos e<br />uma possível suscetibilidade às doenças.</p>
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Lombardi Peres de Carvalho, Mariana, André Luiz Dabarian, and Fabiana Goulart Marcondes-Braga. "O PAPEL DA GENÉTICA NAS DOENÇAS RARAS." Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo 31, no. 2 (July 1, 2021): 207–13. http://dx.doi.org/10.29381/0103-8559/20213102207-13.
Full textAbstract:
A genética cardiovascular tem apresentado rápida evolução nas últimas décadas. Seu papel na avaliação das cardiomiopatias e das doenças raras tem sido crescente, especialmente depois da incorporação do sequenciamento de última geração, que determina maior sensibilidade dos testes genéticos. Esse avanço permite entender melhor as alterações moleculares de diferentes doenças, aumenta a possibilidade de definição do diagnóstico mais preciso de cardiomiopatias anteriormente classificadas como idiopáticas e permite aconselhamento mais individualizado e preciso aos pacientes e familiares com essas doenças. A aplicação dos testes genéticos é particularmente importante na avaliação das cardiomiopatias hereditárias, tais como cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia arritmogênica, cardiomiopatia restritiva e miocárdio não compactado. Além disso, a maior disponibilidade da realização de painéis genéticos em laboratórios comerciais permite a expansão de seu uso no manejo de pacientes com suspeita de cardiomiopatia hereditária. Em algumas doenças, como por exemplo amiloidose cardíaca, o sequenciamento genético permite a diferenciação entre amiloidose por transtirretina familiar e “selvagem”, o que pode ter impacto inclusive do ponto de vista terapêutico, uma vez que estudos recentes confirmam o benefício do início precoce de terapêutica direcionada para essa doença. Portanto, fica evidente o benefício em potencial de se expandir o conhecimento acerca da genética cardiovascular. Nesta revisão, reunimos dados do papel da cardiogenética nas doenças raras, especialmente no manejo das cardiomiopatias e as principais recomendações das diretrizes vigentes.
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Zatz, Mayana. "A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias." Ciência & Saúde Coletiva 7, no. 1 (2002): 85–99. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232002000100008.
Full textAbstract:
O fim do seqüenciamento do genoma humano levanta inúmeras questões: Como o projeto genoma humano vai influenciar nossas vidas? Como a medicina tem se beneficiado do estudo dos genes? Quais são as aplicações práticas imediatas e o que se espera para o futuro? Quais são as implicações éticas? Este capítulo ilustra como as doenças genéticas têm contribuído para a compreensão do genoma humano. Ajuda-nos a entender como nossos genes funcionam quando normais e por que causam doenças quando alterados. Do ponto de vista prático, o estudo dos genes tem permitido o diagnóstico molecular para um número crescente de patologias, o que é fundamental para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco, e prevenir o nascimento de novos afetados. Além disso, discute-se quais são as perspectivas futuras em relação ao tratamento destas e de outras patologias genéticas incluindo a clonagem para fins terapêuticos e a utilização de células-tronco. Finalmente aborda as implicações éticas relacionadas ao uso de testes genéticos. Os benefícios de cada teste, principalmente para doenças de início tardio para as quais ainda não há tratamento, têm que ser discutidos exaustivamente com os consulentes antes de sua aplicação.
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Piotto, Daniela Gerent Petry, Kátia Tomie Kozu, and Sandro Félix Perazzio. "Quando suspeitar de doenças autoinflamatórias na infância?" Reumatologia Pediátrica, no. 2021 jan-mar;20(1) (March 31, 2021): 16–26. http://dx.doi.org/10.46833/reumatologiasp.2021.20.1.16-26.
Full textAbstract:
Resumo: cerca de 30% dos erros inatos da imunidade apresentam fenótipo clínico resultante da quebra da imunorregulação, clinicamente manifesto por autoimunidade, autoinflamação, linfoproliferação, neoplasias e atopia grave: as chamadas doenças imunorreguladoras primárias. As doenças autoinflamatórias (DAI) representam uma parte significativa desse grupo e são causadas pela ativação desenfreada do inflamassomo e do NF-κB, culminando com a produção excessiva de IL-1β. Clinicamente, as DAI se manifestam por processos inflamatórios sistêmicos aparentemente sem causa, episódicos ou persistentes e na ausência de evidência de altos títulos de autoanticorpos ou linfócitos T autorreativos. A classificação das DAI pode ser baseada na fisiopatologia em inflamassomopatias, relopatias e interferonopatias, ou centrada nos aspectos clínicos em DAI febris periódicas, doenças piogênicas assépticas cutâneas e ósseas. O diagnóstico deve levar em consideração o tripé: fenótipo clínico, marcadores inflamatórios e achados genéticos. Entretanto, a ausência de variantes genéticas (40-60% das DAI) na presença de fenótipo clínico autoinflamatório inconteste não exclui o diagnóstico, sendo esses casos denominados DAI indefinidas ou indeterminadas. De maneira geral, as terapias com colchicina, bloqueio da IL-1β, do TNFα e da IL-6 são eficazes nas DAI febris periódicas e nas piogênicas estéreis. As interferonopatias tendem a responder ao uso de inibidores de Jak (tofacitinibe, ruxolitinibe e baricitinibe) e ao bloqueio do receptor de IFN-I (anifrolumabe). Unitermos: Doenças autoinflamatórias. Doenças imunorreguladoras primárias. Imunidade inata. Inflamassomo, NF-κB.
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Santos, Maria Lúcia Leal dos, Sandra Lopes Mattos e. Dinato, Juliana Messias Moraes, Carla Patrícia Nakanishi, and Marcelo Mattos e. Dinato. "Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 64, no. 3b (September 2006): 798–801. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2006000500018.
Full textAbstract:
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
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Porta, Gilda, and Marise H. C. Tofoli. "Transaminases persistentemente elevadas - o que fazer?" International Journal of Nutrology 10, S 01 (March 2017): S316—S318. http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1705655.
Full textAbstract:
RESUMOO aumento persistente das transaminases requer observação clínica detalhada com história, exame físico e exames laboratoriais para avaliação hepática e dos diagnósticos diferenciais. O objetivo deste artigo é auxiliar o pediatra na condução desses casos, com a intenção de otimizar a investigação e o diagnóstico nestes pacientes. Os valores dessas enzimas podem variar de acordo com a faixa etária, e seu aumento pode ser a primeira manifestação de uma hepatopatia, ou de doenças metabólicas, genéticas ou extra-hepáticas.
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Miranda, Hudson Laert Machado de, Marlucia do Nascimento Nobre, João Marcos Bemfica Barbosa Ferreira, Anne Elizabeth Andrade Sadala Marques, Samira Corrêa Moreira, and Dênison Clark Corrêa de Miranda. "A ecocardiografia no diagnóstico da miocardiopatia não compactada: revisão narrativa." Revista Eletrônica Acervo Saúde 13, no. 7 (July 6, 2021): e7591. http://dx.doi.org/10.25248/reas.e7591.2021.
Full textAbstract:
Objetivo: Conceituar e revisar a miocardiopatia não compactada como doença grave, sua apresentação clínica, suas relações com fatores genéticos e a importância do exame de ecocardiograma com doppler em seu diagnóstico. Revisão bibliográfica: O miocárdio, junto com o sistema circulatório, inicia seu desenvolvimento na terceira semana gestacional, alterações genéticas na falha de compactação do miocárdio entre a quinta e a oitava semana, levam à persistência de trabeculações e recessos profundos, que se comunicam com a cavidade ventricular e geram espessamento do miocárdio em duas camadas distintas (compactada e não compactada). Os primeiros relatos desta patologia datam de 1926, sendo uma doença considerada rara, porém com fator genético considerável. Considerações finais: A miocardiopatia não compactada é uma doença muitas vezes subdiagnosticada por ser assintomática, porém um bom estudo ecocardiográfico, com profissional experiente e bem treinado quanto à questão é fundamental para seu diagnóstico, principalmente em pacientes jovens com história familiar da doença.
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Baptista, Carlos Guilherme. "Diagnóstico diferencial entre doença celíaca e sensibilidade ao glúten não-celíaca: uma revisão." International Journal of Nutrology 10, no. 02 (April 2017): 046–57. http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1705288.
Full textAbstract:
RESUMOO consumo de glúten tem sido associado a um espectro de patologias denominadas “doenças relacionadas ao glúten”. A presente revisão destaca os aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos e diagnósticos da doença celíaca e da sensibilidade ao glúten não-celíaca. A doença celíaca resulta de complexa interação entre fatores genéticos (expressão de HLAs específicos) e fatores ambientais (ingestão de glúten); seu diagnóstico depende, na grande maioria das vezes, da realização de exames sorológicos e biópsia intestinal. A sensibilidade ao glúten não-celíaca é uma patologia de natureza não alérgica e não autoimune, e de importância crescente. Seu diagnóstico se baseia na exclusão de doenças associadas e confirmação de que os sintomas do paciente se associam ao consumo de glúten. Embora ambas possam apresentar manifestações clínicas semelhantes e sobrepostas, uma avaliação sistemática permite diagnóstico diferencial efetivo.
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Gavi, Maria Bernadete Renoldi Oliveira, Manoel Neves Pimentel, Marcelo Nogueira Silva, Eliete Rabbi Bortolini, and Alípio Cesar Nascimento. "Distrofia muscular de Becker." Acta Fisiátrica 3, no. 3 (December 17, 1996): 18–23. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v3i3a102031.
Full textAbstract:
Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica. Embora a analise de DNA não tenha mostrado deleções no gene responsável, o diagnóstico foi confirmado clinicamente. Foram relacionados alguns diagnósticos diferenciais. Comentamos os aspectos terapêuticos. Estas doenças devem ser consideradas em todos os pacientes com queixa de fraqueza muscular; principalmente crianças, tendo em vista a necessidade de aconselhamento fisiátrico e genético precoces.
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Hoff, Ana Oliveira, and Omar Magid Hauache. "Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, no. 5 (October 2005): 735–46. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000500014.
Full textAbstract:
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revisão, discutiremos as manifestações clínicas e o acompanhamento da MEN 1, assim como o rastreamento genético de potenciais portadores de alterações no gene MEN 1. A MEN 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A MEN 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteína denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN 1. A identificação do gene MEN 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes. Estudos adicionais visando uma melhor compreensão da função e dos mecanismos de sinalização da proteína "menin" poderão propiciar alternativas terapêuticas para os pacientes que evoluem com malignização de tumores relacionados à MEN 1, podendo resultar em maior sobrevida.
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Porta, Gilda, and Marise H. C. Tofoli. "Transaminases persistentemente elevadas - o que fazer?" International Journal of Nutrology 10, no. 1 (June 5, 2017): 316. http://dx.doi.org/10.22565/ijn.v10i1.285.
Full textAbstract:
O aumento persistente das transaminases requer observação clínica detalhada com história, exame<br />físico e exames laboratoriais para avaliação hepática e dos diagnósticos diferenciais. O objetivo deste<br />artigo é auxiliar o pediatra na condução desses casos, com a intenção de otimizar a investigação e o<br />diagnóstico nestes pacientes. Os valores dessas enzimas podem variar de acordo com a faixa etária,<br />e seu aumento pode ser a primeira manifestação de uma hepatopatia, ou de doenças metabólicas,<br />genéticas ou extra-hepáticas.
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Baptista, Carlos Guilherme. "Diagnóstico diferencial entre doença celíaca e sensibilidade ao glúten não-celíaca: uma revisão." International Journal of Nutrology 10, no. 2 (April 12, 2017): 46. http://dx.doi.org/10.22565/ijn.v10i2.271.
Full textAbstract:
O consumo de glúten tem sido associado a um espectro de patologias denominadas “doenças<br />relacionadas ao glúten”. A presente revisão destaca os aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos e<br />diagnósticos da doença celíaca e da sensibilidade ao glúten não-celíaca. A doença celíaca resulta<br />de complexa interação entre fatores genéticos (expressão de HLAs específicos) e fatores ambientais<br />(ingestão de glúten); seu diagnóstico depende, na grande maioria das vezes, da realização de exames<br />sorológicos e biópsia intestinal. A sensibilidade ao glúten não-celíaca é uma patologia de natureza<br />não alérgica e não autoimune, e de importância crescente. Seu diagnóstico se baseia na exclusão<br />de doenças associadas e confirmação de que os sintomas do paciente se associam ao consumo de<br />glúten. Embora ambas possam apresentar manifestações clínicas semelhantes e sobrepostas, uma<br />avaliação sistemática permite diagnóstico diferencial efetivo.
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Santos Junior, Enio Soares Dos, Custódio Camargo Fernandes, and Diogo Fraxino De Almeida. "DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C DE INÍCIO TARDIO: RELATO DE CASO." Revista UNINGÁ 57, S1 (February 4, 2021): 037–38. http://dx.doi.org/10.46311/2318-0579.57.s1.037-038.
Full textAbstract:
A doença de Niemann Pick Tipo C (NP-C) é um distúrbio genético raro decorrente de um erro inato do metabolismo, o qual repercute no metabolismo do colesterol não esterificado, o qual se torna neurodegenerativo.O objetivo deste resumo é apresentar um caso de paciente com doença de NP-C de início tardio, com suas devidas particularidades e dessa forma, discutir as características de sua patologia e contribuir com conhecimento acerca da doença. Estudo foi aprovado pelo comitê de ética da UniCesumar (Protocolo nº3.582.503).Relato do caso: Paciente masculino, 59 anos, há cerca de 7 anos começou a apresentar dificuldade de coordenação motora e ataxia. Nesse período evoluiu com disartria e problemas cognitivos relacionados a memória recente. Foi inicialmente diagnosticado com Mal de Parkinson. Posteriormente, devido associação de ataxia com distúrbio da motilidade ocular vertical foi suspeitada a possibilidade de NP-C. Foi realizada biópsia de pele com teste de Filipin que foi negativa e dosagem da quitotriosidade normal. O biomarcador Lyso SM-509 teve resultado aumentado e o teste genético confirmou o diagnóstico de NP-C com mutação NPC1. Foi iniciado tratamento com Miglustate 200mg e aconselhamento genético. A doença de NP-C é uma condição genética autossômica ressessiva. Abordamos uma forma tardia da doença que se desenvolveu apenas os 52 anos de idade, onde seu aparecimento é tão atípico, que o diagnóstico se torna complexo, podendo ser confundido com outras doenças. A ataxia cerebelar e a oftalmoplegia supranuclear são manifestações comuns de serem encontradas nas formas infantil e adulta, variando em progressão, sendo esta mais lenta nos adultos. As manifestações podem variar, como disartria, disfagia, comprometimento cognitivo e outros distúrbios do movimento, como tremores e distonia. Esses sintomas estavam presentes no caso descrito, mas que diante da idade de apresentação, compartilham quadro clínico semelhante de outras doenças mais prevalentes na faixa etária do paciente, como a doença de Parkinson, levando a esse diagnóstico inicialmente. O diagnóstico da NP-C se dá pelos sintomas característicos da doença juntamente com testes bioquímicos e genéticos. A biópsia de pele para o teste de Filipin pode ser usada em casos inconclusivos. Sendo assim, diante da variedade de sintomas possíveis para a NP-C, um paciente em uma faixa etária atípica para a doença, o diagnóstico torna-se um desafio. A NP-C possui tratamento, mas é incurável. Estudos comprovaram que o Miglustate reduz a progressão dos sintomas neurológicos associados a NP-C.Desta forma, conclui-se que aforma tardia de NP-C é difícil de ser reconhecida, pois toda a sua gama de sinais e sintomas sinalizam a favor de outras doenças mais comuns na faixa etária. Portanto, é importante reconhecer a oftalmoplegia supranuclear e ataxia, principalmente quando combinadas, NP-C sempre deve ser incluída no diagnóstico diferencial.
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Smith, Marília de Arruda Cardoso. "Doença de Alzheimer." Revista Brasileira de Psiquiatria 21, suppl 2 (October 1999): 03–07. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44461999000600003.
Full textAbstract:
O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP<FONT FACE="Symbol">-</FONT> responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial <FONT FACE="Symbol">-</FONT>, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta <FONT FACE="Symbol">-</FONT> quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados <FONT FACE="Symbol">-</FONT> e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos.
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Coelho de Sousa, Virgínia, Inês Marques Fonseca, Ana Cordeiro, and Maria João Paiva Lopes. "Manifestações Cutâneas das Rasopatias." Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology 75, no. 1 (April 17, 2017): 9–18. http://dx.doi.org/10.29021/spdv.75.1.713.
Full textAbstract:
As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e dependentes do gene afetado. As rasopatias podem associar-se a alterações do desenvolvimento cognitivo, doenças cardiovasculares, dismorfismo facial e manifestações cutâneas, assim como a um risco aumentado de neoplasias. Entre estas doenças incluem-se a síndrome de Noonan, a síndrome de LEOPARD, a neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Legius, a síndrome de Costello e a síndrome cardio-facio-cutânea. O conhecimento das suas manifestações cutâneas é importante, uma vez que pode ajudar a estabelecer o diagnóstico clínico.
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Wolff-Barnabé, Luciana Maria, Bruna Diógenes, Maria Claudia Cunha, and Regina Maria Ayres de Camargo Freire. "Doença mitocondrial e comunicação suplementar e alternativa: estudo de caso clínico." Revista CEFAC 18, no. 4 (August 2016): 1001–7. http://dx.doi.org/10.1590/1982-0216201618419415.
Full textAbstract:
RESUMO Poucos são os estudos fonoaudiológicos brasileiros sobre pacientes com o diagnóstico de doenças da cadeia respiratória mitocondrial. Esse quadro clínico é uma das doenças genéticas do metabolismo mais frequentes e apresenta sintomas que demandam intervenções fonoaudiológicas (alterações miofuncionais orais, auditivas e dificuldades na aquisição da linguagem oral). Neste estudo, articula-se a possibilidade de trabalho com esses sujeitos na abordagem da comunicação suplementar e alternativa. Objetivou-se descrever os resultados da utilização da comunicação suplementar e alternativa no atendimento de uma criança com doença mitocondrial. Os procedimentos terapêuticos enfatizaram o uso social da linguagem por meio de atividades significativas e contextualizadas, com o apoio de fotos e de figuras do Picture Communication Symbols de atividades cotidianas. Os resultados obtidos apontaram aumento na funcionalidade da linguagem oral do sujeito, ao favorecer suas práticas discursivas, especialmente quanto à intenção comunicativa no contexto interacional.
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Moulin, Lívia Xavier, Joyce Cantoni, Rosino Baccarini Neto, Patrícia Lavatori Corrêa, Cláudio Tinoco Mesquita, João Guilherme de Figueiredo, and Maurício Barbosa Lima. "Hiperparatireoidismo primário familiar isolado: análise e descrição de uma família com seis casos índices." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 51, no. 9 (December 2007): 1544–50. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302007000900020.
Full textAbstract:
Objetivamos descrever e analisar uma família com seis casos de hiperparatireoidismo familiar isolado (HFI), uma rara doença hereditária de padrão autossômico dominante, caracterizada por hiperparatireoidismo primário sem associação com outras doenças ou tumores endocrinológicos. O diagnóstico foi realizado através da demonstração de hipercalcemia, aumento dos níveis de paratormônio e tumores de paratireóide à histopatologia, excluindo-se neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 1 (NEM 1) e do tipo 2a (NEM 2a), além da síndrome hiperparatireoidismo/tumor de mandíbula (HPT/TM). Analisamos a descrição dos exames diagnósticos iniciais, a abordagem cirúrgica, os laudos histopatológicos pós-operatórios e suas evoluções. A primeira paciente operada neste instituto há 20 anos, recidivou onze anos após, e possuía uma irmã com diagnóstico prévio, o que motivou a investigação de outros familiares. A observação do caráter familial nesses pacientes contribuiu para a facilitação diagnóstica e encaminhamento terapêutico dos mesmos, assim como a orientação clínica e genética à família.
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Paiva, Maria Aparecida Soares de Souza, and Sandra Mara Moreira Amaral. "Doenças pulmonares intersticiais crônicas na criança." Jornal Brasileiro de Pneumologia 35, no. 8 (August 2009): 792–803. http://dx.doi.org/10.1590/s1806-37132009000800012.
Full textAbstract:
As doenças pulmonares intersticiais (DPIs) da criança constituem um grupo heterogêneo de doenças raras que têm sido definidas e classificadas de acordo com as experiências e as pesquisas em adultos. Entretanto, os pneumologistas pediátricos vêm observando que o espectro clínico é mais amplo nas crianças, e que muitas destas doenças evoluem e respondem ao tratamento de forma diferente. Além disso, provavelmente devido a estágios diferentes de desenvolvimento e maturação pulmonares, novas formas clínicas têm sido descritas, principalmente em lactentes, ampliando a classificação nessa faixa etária. A compreensão de que nem a definição nem as classificações estabelecidas se aplicam inteiramente ao grupo pediátrico tem motivado a realização de estudos multicêntricos com o objetivo de estudá-las melhor, unificando as estratégias diagnósticas e terapêuticas. Fizemos a revisão atualizando a conceituação das DPIs no grupo pediátrico, considerando as particularidades desse grupo na utilização do esquema de classificação dessas doenças para adultos e revendo o histórico dos esforços para uma melhor compreensão do problema com os estudos multicêntricos. Foram ressaltadas as diferenças na apresentação clínica, procurando realçar os novos conhecimentos sobre as doenças recém descritas nas crianças pequenas. Alertamos também para a necessidade de ser seguida uma rotina padronizada de investigação laboratorial, radiológica e de processamento das biópsias à luz desses conhecimentos. É importante lembrar que, do grupo das novas doenças descritas, as alterações genéticas do surfactante devem constar também do diagnóstico diferencial das DPIs dos adultos, podendo se apresentar nesse grupo como uma das doenças classificadas como idiopáticas.
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Zen, Paulo Ricardo G., Alessandra Pawelec da Silva, Reinaldo Luna O. Filho, Rafael Fabiano M. Rosa, Carlos Roberto Maia, Carla Graziadio, and Giorgio Adriano Paskulin. "Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal." Revista Paulista de Pediatria 29, no. 3 (September 2011): 461–66. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822011000300024.
Full textAbstract:
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória. COMENTÁRIOS: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.
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Pitaluga, Ester Mesquita, Renata Vasques Palheta Avancini, Gustavo Senra Avancini, Daniel Abner Paiva Caetano, Jair Castello Soares, Kivia Silverio de Aguiar Guedes, and Laura Moreira Teixeira. "Epidemiologia e fatores relacionados às doenças psiquiátricas em um centro de atenção psicossocial infanto-juvenil no interior do nordeste brasileiro." Revista Educação em Saúde 8, no. 1 (July 13, 2020): 64–73. http://dx.doi.org/10.29237/2358-9868.2020v8i1.p64-73.
Full textAbstract:
Objetivo: Os distúrbios mentais têm representado um grande desafio para a saúde mundial, considerando que 12% da população necessita de algum atendimento em saúde mental e 3% apresenta algum transtorno mental severo e persistente que necessita de acompanhamento. O desenvolvimento psíquico-cognitivo da criança é influenciado por diversas situações, genéticas e ambientais. O objetivo principal deste estudo foi observar quais são as doenças psiquiátricas mais prevalentes em pacientes atendidos pelo Centro de Atenção Psicossocial Infanto-Juvenil (CAPSIJ) de Imperatriz e levantar fatores que poderiam estar relacionados ao aparecimento e a apresentação desses distúrbios na infância.
Métodos: Essa pesquisa se caracteriza como indutiva, analítica-descritiva, retrospectiva e documental. O presente estudo foi conduzido no Centro de Apoio Psicossocial Infanto-Juvenil de Imperatriz-MA.
Resultados. Ao todo, foram 137 diagnósticos ou hipóteses diagnosticas levantadas, tendo algumas crianças recebido mais de um diagnóstico. São 22 diagnósticos diferentes definidos por Código Internacional de Doenças (CID) que foram reagrupados em categorias maiores conforme a semelhança dos transtornos. O sexo masculino é o mais prevalente e a média de idade aproximada é de 6 anos.
Conclusão: Os transtornos mentais mais prevalentes entre as crianças analisadas foram os transtornos globais do desenvolvimento (em primeiro lugar autismo infantil) e transtornos hipercinéticos, seguidos pelo estado de stress pós-traumático, retardo mental e transtornos ansiosos. Foi comprovada a associação entre os transtornos presentes neste estudo e fatores genéticos, biológicos e ambientais.
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De Siqueira, Luis Felipe Mendonça. "Epilepsias Mioclônicas Progressivas." Revista Neurociências 18, no. 4 (March 31, 2001): 561–71. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2010.v18.8442.
Full textAbstract:
As epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avanços recentes na área de genética molecular vêm possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos.
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Barboza, Erick de Souza, Alexandros Theodoros Panagopoulos, Carmen Lúcia Penteado Lancellotti, and José Carlos Esteves Veiga. "Meningeoma pós-radioterapia." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 64, no. 3b (September 2006): 794–97. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2006000500017.
Full textAbstract:
Os meningeomas são neoplasias derivadas das células aracnóideas, sendo sua origem ligada a alterações genéticas idiopáticas (deleção do braço longo do cromossomo 22), doenças predisponentes à sua formação e indução por radioterapia. Relata-se o caso de um homem de 50 anos com meningeoma pós-radioterapia diagnosticado 20 anos após o tratamento de um oligodendroglioma. Os critérios que suportam o diagnóstico de meningeoma induzido por radioterapia são discutidos, assim como é revisada a literatura pertinente ao assunto.
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Barbosa, Rogério Lima. "A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico." Ciência & Saúde Coletiva 24, no. 10 (October 2019): 3627–36. http://dx.doi.org/10.1590/1413-812320182410.12912019.
Full textAbstract:
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.
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ROSEMBERG, SÉRGIO. "Diagnóstico de doenças metabólicas do sistema nervoso da infância por exame ultra-estrutural de tecido não cerebral." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 56, no. 3A (September 1998): 436–42. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1998000300013.
Full textAbstract:
Se bem que as análises bioquímica e de genética molecular sejam os métodos mais precisos para o diagnóstico de doenças metabólicas, os estudos morfológicos permanecem um método diagnóstico muito importante principalmente em países como o Brasil, onde os laboratórios clínicos não estão aptos a realizar a maior parte dos exames requeridos para o reconhecimento destas doenças. Ainda, o exame anátomo-patológico é o único método diagnóstico para certas doenças cujo defeito metabólico é desconhecido tais como as lipofuscinoses ceróides, a distrofia neuroaxonal infantil e a doença de Lafora. Apresentamos nossa experiência com análise ultra-estrutural em 582 exames de conjuntiva ocular (n=320), pele (n=92) ou nervo periférico (n=170) realizados entre 1975 e 1996, em 486 crianças. Em 112 casos, o exame revelou-se anormal. Em 59, o exame ultra-estrutural isoladamente fez o diagnóstico. Em 29 casos, o exame foi menos específico, tendo o diagnóstico final sido feito através da combinação da análise clínica e patológica. Nos 24 casos restantes, o diagnóstico genérico de uma mucopolissacaridose foi feito em 8 casos, de oligossacaridose em 4 e o de gangliosidose GM2 em 8. Sempre que a análise bioquímica pôde ser procedida, o diagnóstico ultra-estrutural foi confirmado. Estes resultados sublinham a importância do exame ultra-estrutural em tecidos não cerebrais em muitas doenças metabólicas, sobretudo quando testes bioquímicos não podem ser realizados.
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Martins, Cíntia Costa Medeiros, Thomas Werland Lima, Jaqueline Cé, Janice Carneiro Coelho, and Alexandre Silva de Mello. "Doenças lisossômicas de depósito em pacientes com possíveis diagnóstico de erros inatos do metabolismo." Ciência em Movimento 22, no. 44 (March 4, 2021): 119–28. http://dx.doi.org/10.15602/1983-9480/cm.v22n44p119-128.
Full textAbstract:
As Doenças Lisossômicas de Depósito (DLDs) são distúrbios genéticos, clinicamente heterogêneos, causados principalmente por defeitos em genes que codificam enzimas lisossômicas que degradam macromoléculas. Este estudo tem o objetivo de verificar o índice de DLDs na coleta de sanguede 4986 pacientes, com possíveis diagnósticosde uma destas doenças de um laboratório de referêncialocalizado no Sul do Brasil, com amostras de todos os Estados do País.Trata-se de um estudo quantitativo, transversal de caráter descritivo e exploratório, com dados secundários coletados pela pesquisa realizada no Laboratório de Bioquímica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul- UFRGS,entre os anos de 2010 a 2015, para a pesquisa, foi utilizado um banco de dados que já estavam arquivados em uma planilha de Excel. Nesse estudo, avaliamos protocolos para o diagnóstico confirmatório de casos. Inicialmente, revisamoscasos triados positivos para Doença de Fabry, Doença de Gaucher, Doença de Pompe, MucopolissacaridoseeNiemann-Pick. Esse estudo discute também as limitações das análises enzimáticas e moleculares na confirmação do diagnóstico, os desafios que podem ser encontrados durante a interpretação dos resultados e a necessidade de um protocolo abrangente para a investigação precisa de casos em suspeita, identificados por estudos para DLDs. Esse estudo representa uma base para avaliações mais abrangentes, em vista de uma possível implementação diagnóstica em grande escala.
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Salgado, João Vinícius, Luiz Alberto Hetem, and Guy Sandner. "Modelos experimentais de esquizofrenia: uma revisão." Revista Brasileira de Psiquiatria 28, no. 2 (June 2006): 135–41. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44462006000200012.
Full textAbstract:
OBJETIVO: O uso de modelos experimentais tem permitido importantes avanços no diagnóstico e na terapêutica de doenças somáticas, tais como diabetes e hipertensão. No caso da esquizofrenia, entretanto, as tentativas de modelos experimentais causaram, historicamente, pouco impacto e algum ceticismo. Estudos mais recentes, contudo, indicam que a Ciência Cognitiva aplicada ao uso de modelos pode nos ajudar na compreensão da fisiopatologia da esquizofrenia. O estudo objetivou realizar uma revisão crítica dos modelos experimentais propostos para a esquizofrenia. RESULTADOS E DISCUSSÃO: As dificuldades próprias dos modelos de esquizofrenia são a subjetividade dos sintomas, a dificuldade em reproduzi-los em animais e a complexidade clínica a ser totalizada. Fenótipo tão complexo só pode ser abordado pela separação de seus componentes (endofenótipos) e pela respectiva manipulação de seus correlatos experimentais, feita por intervenções específicas (e.g. farmacológicas, cirúrgicas, genéticas) na busca de um mecanismo comum para estes endofenótipos. A correlação entre resultados e sintomas deve apoiar-se em hipótese explanatória abrangente. Até o presente, a doença parece envolver desconexão neuronal difusa decorrente de anormalidades cerebrais sutis, de causa genética e/ou ambiental. CONCLUSÕES: A integração da informação dos modelos atualmente em uso pode contribuir de modo significativo para a compreensão da esquizofrenia.
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Utagawa, Claudia Yamada, Pedro De Souza Rondinelli, and Sarah Sterphane Fernandes. "Morte súbita cardíaca em atletas e testes genéticos para as canalopatias." Revista de Medicina 96, no. 3 (September 29, 2017): 159. http://dx.doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v96i3p159-164.
Full textAbstract:
Ocasionalmente ocorrem mortes súbitas em atletas e sabe-se que um percentual desses eventos é por morte súbita cardíaca (MSC), algumas delas por canalopatias, doenças que muitas vezes possuem manifestação silenciosa. A presente revisão sistemática visa analisar a relevância da adoção de testes moleculares para o diagnóstico precoce dessas canalopatias afim de se diminuir a incidência de MSC em atletas de elite. Para analisar a questão proposta, foi realizado levantamento bibliográfico na base de dados Pubmed, utilizando as palavras-chaves channelopathies, sudden cardiac death e athlete’s heart syndrome, sendo resgatados 35 artigos. Desses, dezoito artigos eram revisões sistemáticas, um estudo prospectivo e um estudo de corte e, no final, vinte artigos foram selecionados. De acordo com os resultados encontrados, percebeu-se que pelo fato das canalopatias serem doenças genéticas que podem ser hereditárias, a história familiar deve ser sempre valorizada durante a anamnese. Além disso, cerca de 3,6% das mortes súbitas são causadas por canalopatias em atletas. Os testes genéticos para as principais canalopatias entretanto, não se mostraram eficazes na prevenção de morte súbita cardíaca pelo alto custo, baixa disponibilidade, baixo valor preditivo negativo (<40%) e poucos estudos prospectivos bem delineados com uma população estatisticamente significativa.
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Utagawa, Claudia Yamada, Ana Clara Gonçalves Oliveira, Isabela Ribeiro Pereira, and Thamires Pereira Noronha. "Colestase intra-hepática familiar progressiva: relato de dois casos." Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba 19, no. 3 (November 13, 2017): 160. http://dx.doi.org/10.23925/1984-4840.2017v19i3a13.
Full textAbstract:
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é um grupo heterogêneo de doenças raras, de herança autossômica recessiva, que se apresenta com colestase hepatocelular devido a um defeito na secreção biliar, geralmente manifestada na infância. Suas características clínicas comuns são: icterícia na primeira infância, hepatosesplenomegalia, prurido intratável grave e retardo de crescimento. Não se conhece bem a epidemiologia dessas doenças, mas estima-se que a incidência seja de 1:50 mil a 1:100 mil nascimentos. A PFIC acomete igualmente ambos os sexos e tem sido relatada em diversas regiões geográficas. Descrevemos dois casos de irmãos, filhos de pais consanguíneos com a PFIC tipo 1. O presente relato busca ampliar o conhecimento médico dessas manifestações genéticas raras e auxiliar no diagnóstico precoce dos pacientes com a enfermidade.
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Orsini, Marco, Marcos RG De Freitas, Mariana P. Mello, Carlos HM Reis, Júlia Fernandes Eigenheer, Osvaldo JM Nascimento, Fábio Porto, Antônio Marcos da Silva Catharino, and Leila Chimelli. "Miopatia Mitocondrial de Forma Atípica e Início Tardio (aspectos clínicos e reabilitativos)." Revista Neurociências 18, no. 2 (March 31, 2001): 161–65. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2010.v18.8495.
Full textAbstract:
Introdução. As desordens mitocondriais são doenças genéticas com aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos proteiformes que na maior parte das vezes provocam o envolvimento de vários órgãos e sistemas, onde sobressaem as anormalidades mitocondriais como característica histopatológica comum. De prognóstico reservado e caráter progressivo afeta a musculatura estriada esquelética e outros órgãos e sistemas. Método. Relatamos o caso de um homem que aos 70 anos apresentou lentamente paresia em terço distal dos membros inferiores e dificuldades na marcha. A biópsia muscular apontou a presença de algumas fibras ragged red. No diagnóstico diferencial foram excluídas: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves e distrofia oculofaringeal. Conclusão. Chamamos a atenção para a atípica distribuição da fraqueza muscular, idade de início dos primeiros sintomas e a ausência de alterações em outros órgãos e sistemas. A fisioterapia faz-se necessária para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades quotidianas.
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Hannum, Juliana Santos Souza, Fábio Jesus Miranda, Luciana Novais de Oliveira Brito, Sebastião Benício da Costa Neto, and Aparecido Divino da Cruz. "Aconselhamento Genético: Análise e Contribuições a partir do Modelo de Aconselhamento Psicológico." Psicologia: Ciência e Profissão 35, no. 3 (September 2015): 797–808. http://dx.doi.org/10.1590/1982-3703001372013.
Full textAbstract:
O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares.
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Gomes Lima, Josivan, Bartira Miridan Xavier C.R. Reboucas Feijo, Debora Nobrega Lima, and Julliane Tamara Araújo de Melo Campos. "LIPODISTROFIAS DE BASE GENÉTICA: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNÓSTICO, COMORBIDADES E TRATAMENTO." Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo 31, no. 1 (April 1, 2021): 44–51. http://dx.doi.org/10.29381/0103-8559/2021310144-51.
Full textAbstract:
As lipodistrofias de base genética são doenças raras, com prevalência mundial de três casos em um milhão de habitantes, sendo 0,23 casos para cada um milhão para as lipodistrofias congênitas generalizadas (LCG) e 2,84 casos para cada um milhão para as lipodistrofias parciais familiares (LPF). Devido à sua raridade, ao mimetismo com outros casos de síndrome metabólica e à indisponibilidade de testes genéticos, frequentemente não são diagnosticadas. Em virtude da escassez de tecido adiposo ou da deposição em locais ectópicos, cursam com resistência insulínica e suas consequências: diabetes, hipertensão arterial, esteato-hepatite, dislipidemia (hipertrigliceridemia, HDL baixo, LDL pequeno e denso). Nos casos de LCG, a mortalidade é precoce e muitas vezes não dá tempo para desenvolver doença aterosclerótica clínica. Infecções, insuficiência renal e cirrose são as causas mais frequentes de óbito. As LPF tendem a desenvolver mais complicações cardiovasculares. O diagnóstico clínico baseia-se na composição alterada da gordura corporal, associada a acantose nigricans e hepatomegalia. Quanto aos exames laboratoriais, além das alterações usuais decorrentes de diabetes e dislipidemia, há redução de leptina e adiponectina séricas. A quantificação e análise da distribuição da gordura corporal através de DEXA de corpo inteiro auxilia o diagnóstico. Os testes genéticos, apesar de não obrigatórios, confirmam o diagnóstico. Além do tratamento do diabetes, hipertensão arterial e dislipidemia, o uso de metreleptina tem sua utilidade nos casos de LCG.
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Longui, Carlos Alberto. "Diagnóstico e tratamento do criptorquismo." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, no. 1 (February 2005): 165–71. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000100021.
Full textAbstract:
O criptorquismo corresponde à localização extra-escrotal do testículo, atingindo cerca de 3% dos recém-nascidos e 0,5 a 1,0% dos adultos. Geralmente é um achado clínico isolado, porém em 10% dos casos pode estar associado a disfunções hipotalâmico-hipofisárias, doenças genéticas ou embrionárias, e sua associação com outras anormalidades genitais, como a hipospádia e o micropênis, aumenta a probabilidade de se tratar de um estado intersexual. A exata descrição da localização testicular em repouso e sua mobilidade durante o exame físico são essenciais para o adequado diagnóstico, tratamento e prognóstico evolutivo. O diagnóstico é clínico, exigindo cuidadoso exame físico. O diagnóstico complementar por exames de imagem tem valor limitado. A avaliação gonadotrófica e da secreção hormonal testicular pode ser informativa nos primeiros 6 meses de vida ou na época puberal, períodos em que o eixo hipotálamo-hipofisário encontra-se ativado. O tratamento clínico é indicado em pacientes com testículo retido ou com grande retratilidade, utilizando-se a gonadotrofina coriônica humana na dose de 50UI/kg/semana durante 6 semanas. O tratamento clínico está contra-indicado na presença de hérnia inguino-escrotal comprovada, varicocele ou cisto de cordão espermático. A cirurgia é indicada na falha terapêutica clínica ou nos testículos ectópicos. A precocidade terapêutica (1-2 anos vida) tem sido apontada como um aspecto decisivo na prevenção das principais complicações do criptorquismo, como a esterilidade e o maior risco neoplásico gonadal.
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Cohen, Carina, Eduardo A. Figueiredo, Paulo S. Belangero, Carlos Vicente Andreoli, Mariana Ferreira Leal, and Benno Ejnisman. "Aspectos genéticos nas afecções do ombro." Revista Brasileira de Ortopedia 55, no. 05 (June 8, 2020): 537–42. http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1702955.
Full textAbstract:
ResumoA influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante, poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande quantidade de variáveis envolvidas.
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Figueiredo, Bárbara Queiroz de, Gabriele Durante, Gardênia Silva Amorim, Isadora Queiroz Presot, Júlia Rodrigues Souza, Lavínya de Souza Soares, Nicolly Skarlet Souto Oliveira, Pedro Eduardo Pereira Assunção, Sabrina Siqueira Porto, and Vinícius Leandro Oliveira Medeiros. "Diabetes autoimune latente do adulto (LADA): fisiopatologia, critérios diagnósticos e associação com doenças autoimunes." Research, Society and Development 10, no. 11 (August 24, 2021): e91101119532. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i11.19532.
Full textAbstract:
Introdução: trata-se de uma forma de diabetes em que a autoimunidade contra as células beta pancreáticas se desenvolve de maneira mais arrastada e a obrigatoriedade do uso da insulina pode se dar após vários de diagnóstico. No LADA, a disfunção da célula β tem sido reportada como intermediária entre os dois principais tipos de diabetes mellitus. Objetivo: evidenciar responder a fisiopatologia, critérios diagnósticos do LADA e sua associação com doenças autoimunes. Metodologia: trata-se de uma pesquisa descritiva do tipo revisão integrativa da literatura. A pesquisa foi realizada através do acesso online nas bases de dados National Library of Medicine (PubMed MEDLINE), Scientific Electronic Library Online (Scielo), Google Scholar, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e EBSCO Information Services. Resultados e discussão: por ser latente e de lenta progressividade, os critérios de diagnóstico de LADA ainda são muito confusos, levando a uma alta taxa de diagnósticos incorretos. Há evidências em diabetes autoimune para um continuum de suscetibilidade genética, que se estende de um efeito marcante no diabetes tipo 1 de início na infância até o efeito relativamente limitado detectado em LADA. O diagnóstico de LADA é atualmente baseado em três critérios: idade adulta no início do diabetes, a presença de autoanticorpos de ilhotas circulantes; e falta de necessidade de insulina por pelo menos 6 meses após o diagnóstico. Conclusão: Diagnosticar o diabetes autoimune em indivíduos erroneamente classificados como tipo 2 é importante, pois alerta para provável deficiência de insulina, evitando o atraso na insulinoterapia.
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Carneiro, Lucileide Gonçalves, Esmeralda Santos Alves, and Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho. "Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 18, no. 2 (November 7, 2019): 175. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v18i2.29181.
Full textAbstract:
<p><strong>RESUMO </strong></p><strong>Introdução:</strong> as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo descritivo de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). <strong>Objetivos:</strong> identificar os motivos de encaminhamento e os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017. <strong>Casuística e Métodos:</strong> foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e bandamento GTG. Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. <strong>Resultados e Discussão:</strong> as principais indicações foram suspeita de Síndrome de Down (SD), baixa estatura e/ou hipogonadismo e dismorfismos. Foram obtidos resultados de 3.682 pacientes que mostraram cariótipo alterado em 860 casos. A SD foi a síndrome mais frequente diagnosticada, seguida da Síndrome de Turner. Embora, o estudo tenha demonstrado que cerca 23% dos pacientes estudados obtiveram conclusão etiológica, o restante dos pacientes continuou sem diagnóstico. A confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, o que destaca a relevância desse serviço de genética para população de Salvador e região metropolitana havendo necessidade de investimentos contínuos nesse tipo de serviço.<strong>Conclusão:</strong> a análise do cariótipo é extremamente importante para pacientes que apresentam defeitos congênitos, no entanto a introdução de novas ferramentas como análise de microarranjos precisam ser introduzidas para detectar microalterações nesses pacientes.
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Artmann, Elizabeth, Juan Clinton Llerena Junior, Laura Terezina Pereira, Luciane Binsfeld, and Francisco Javier Uribe Rivera. "Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS." Ciência & Saúde Coletiva 26, suppl 2 (2021): 3481–92. http://dx.doi.org/10.1590/1413-81232021269.2.27272019.
Full textAbstract:
Resumo O objetivo deste artigo é discutir os desafios estratégicos em organizações complexas de saúde apoiado na análise da posição estratégica em um centro de genética médica em um instituto nacional de pesquisa em saúde brasileiro. Utilizou-se a démarche stratégique adaptada para institutos de pesquisa, incorporando a função formulação de políticas com apoio de bancos de dados institucionais, livros de registros, reuniões com atores-chave e oficinas de trabalho de dezembro de 2014 a junho de 2015. Foram definidos os segmentos diagnóstico clínico, doenças lisossômicas, osteogênese imperfeita, aconselhamento genético, citogenética, bioquímica e genômica. Estes mostraram-se adequados à missão institucional no que se refere à atenção de referência, necessitando investimentos em pontos estratégicos. Na produção científica destacaram-se os segmentos diagnóstico clínico, doenças lisossômicas e genômica. Os resultados mostraram que é preciso avançar na implementação de políticas e no planejamento para ampliar o acesso da população às novas tecnologias, investindo em formação e na articulação assistência/pesquisa/ensino. A incorporação da dimensão formulação de política foi fundamental para indicar o papel diferencial da genética médica no SUS.
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Abreu, Mariana, Joana Jardim, and João Luís Barreira. "Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada." Revista Portuguesa de Clínica Geral 36, no. 5 (September 1, 2020): 441–45. http://dx.doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567.
Full textAbstract:
Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica. Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna. Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.
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Arruda, Walter Oleschko, and Hélio A. Ghizoni Teive. "Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 55, no. 3B (September 1997): 666–76. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1997000400027.
Full textAbstract:
As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquisa sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças.
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Maia, Ana Luiza, Jorge Luiz Gross, and Marcia Khaled Puñales. "Neoplasia endócrina múltipla tipo 2." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, no. 5 (October 2005): 725–34. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000500013.
Full textAbstract:
O termo neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2) foi sugerido em 1968, por Steiner e cols., para diferenciar a síndrome clínica caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo, então denominada síndrome de Sipple, da síndrome de Wermer ou NEM tipo 1, que acomete as glândulas paratireóides, pâncreas e hipófise. Sizemore e cols. (1974) complementaram a diferenciação através da classificação da NEM 2 em 2 subgupos: pacientes com CMT, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e aparência normal (NEM 2A) e pacientes sem acometimento das paratireóides e fenótipo caracterizado por ganglioneuromatose intestinal e hábitos marfanóides (NEM 2B). CMT é usualmente o primeiro tumor a ser diagnosticado. O diagnóstico do CMT determina que seja avaliada a extensão da doença e rastreamento do feocromocitoma e hiperparatireoidismo. O diagnóstico de CMT esporádico ou hereditário é realizado através da análise molecular do proto-oncogene RET. Neste artigo são discutidos os aspectos fisiopatológicos, as anormalidades genéticas e os aspectos clínicos da NEM 2. A abordagem diagnóstica e terapêutica nos indivíduos afetados, carreadores assintomáticos e familiares em risco também são discutidos. Os avanços relacionados ao rastreamento genético e intervenção precoce permitiram uma melhoria no prognóstico a longo prazo. No entanto, ainda não dispomos de tratamento eficaz para doença metastática.
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Ribeiro, Ilda Patrícia Tavares da Silva, Isabel Maria Marques Carreira, and Joana Barbosa de Melo. "Abordagens Citogenéticas e Genómicas: Perspetiva no Diagnóstico em Oncologia e nas Patologias do Neurodesenvolvimento." Revista Internacional em Língua Portuguesa, no. 34 (November 30, 2018): 149–72. http://dx.doi.org/10.31492/2184-2043.rilp2018.34/pp.149-172.
Full textAbstract:
As técnicas de citogenética e genómica permitem uma caracterização abrangente ou mais direcionada do genoma nuclear humano. A seleção do tipo de técnica a utilizar depende do objetivo do estudo, sendo sempre importante a correlação genótipo-fenótipo para uma correta interpretação dos resultados. Neste artigo apresentamos e discutimos algumas das principais tecnologias no campo da citogenética e genómica aplicadas no âmbito do diagnóstico e da investigação, evidenciando as suas vantagens em áreas tão diferentes como a oncologia e as patologias do neurodesenvolvimento. De facto, o cancro está associado à aquisição de várias alterações genéticas e epigenéticas nas células que devem ser caracterizadas e, do mesmo modo, as perturbações do neurodesenvolvimento que resultam de alterações neurobiológicas têm frequentemente origem em alterações genéticas. Assim, tanto em cancro como em patologias do neurodesenvolvimento, o recurso às várias técnicas de citogenética convencional, molecular e genómica é essencial, não só no âmbito da investigação mas também no diagnóstico e prognóstico, com o intuito de identificar e caracterizar alterações genéticas e padrões epigenéticos associados ao desenvolvimento e progressão da doença.
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Rodrigues, Mithiele Tatiana, and Daniele Fernanda Gomes Lopes. "Diagnóstico genético de pré-implantação: reflexão à luz da discriminação genética." Revista Brasileira de Direitos Fundamentais & Justiça 10, no. 35 (December 30, 2016): 127–47. http://dx.doi.org/10.30899/dfj.v10i35.97.
Full textAbstract:
O avanço científico dos últimos tempos tem, cada vez mais, permitido o emprego de novas tecnologias. Mais recentemente, pretende-se fazer uso das células-tronco embrionárias para a obtenção de tratamentos a fim de recuperar órgãos de pessoas portadoras de deficiência, enfermas ou que sofreram infortúnios. No Brasil, o legislador ordinário, com a Lei de Biossegurança, permitiu a utilização de embriões in vitro para desenvolver pesquisas científicas. O Supremo Tribunal Federal admitiu a constitucionalidade dessa legislação, mais propriamente para o desenvolvimento de pesquisas com finalidade terapêutica. As pesquisas acabaram por desenvolver diversas técnicas, e uma delas é o diagnóstico genético do embrião,que pode ser pré-natal ou pré-implantacional. Esta técnica de manipulação genética, relacionada à fertilização in vitro, permite diagnosticar doenças e outras características que possibilitam aos genitores a escolha de um entre os vários embriões a serem implantados, descartando ou congelando os demais. Através de realização de exames, como o FISH (Fluorescent “In Situ” Hibridization) para diagnóstico de patologias cromossômicas e o PCR (Polimerase Chain Reaction) para detecção de patologias gênicas, tornou-se possível selecionar geneticamente aqueles que não possuem anomalia em seu gene e descartar os demais, porque portadores de defeito genético. Essa prática de discriminação genética representa ser possíveldescartar aqueles embriões em que se diagnostica, por exemplo, a trissomia do cromossomo 21, como se os portadores de Síndrome de Down não tivessem o direito de viver. Sem lei específica para proibir tal prática, a busca desenfreada da eugenia, da raça pura, do ser humano programado em laboratórios, acaba sendo a evidência desumana dos avanços da tecnologia, que necessitam, urgentemente, atuar de acordo com a igualdade, a ética e, principalmente, com o ideal para a humanidade.