Dissertations / Theses on the topic 'DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL'

Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Os testes de despiste rápido das aneuploidias mais comuns (DRA) - dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y - são utilizados, como rotina, em diagnóstico pré-natal (DPN), como complemento do estudo do cariótipo. Para tal utilizase a FISH (fluorescence in situ hibridization) e o MLPA (mulpilex ligationdependent probe amplification) que possibilitam diagnósticos que, embora direcionados, são mais rápidos, permitindo uma intervenção clínica mais atempada e reduzindo a ansiedade dos progenitores. Neste trabalho pretendeu-se avaliar o impacto que a substituição do cariótipo pelas técnicas de DRA, como método preferencial de diagnóstico, teria no DPN, em todas ou, apenas, nalgumas indicações clínicas, com benefício de tempo e custos. Procedeu-se ao estudo retrospetivo das amostras de líquido amniótico recebidas no laboratório, de 2006 a 2010. Comparou-se a capacidade de deteção das alterações, diagnosticadas pelo estudo convencional, pelas técnicas de DRA utilizadas no laboratório (FISH e MLPA) e avaliou-se a concordância de resultados entre o estudo do cariótipo e o MLPA, se ambos tivessem sido realizados, com sucesso, no total de amostras. Das alterações previamente diagnosticadas pelo estudo convencional a FISH detetaria 61,4% e o MLPA 47,9%, embora em 8,5% levantasse a suspeita de alteração. Sendo ambas metodologias direcionadas, o MLPA é mais económico em termos de tempo e custos. No estudo que avalia a concordância entre o cariótipo e MLPA, considerando o total de amostras, o primeiro teria identificado 241 alterações cromossómicas. O MLPA detetaria 117 (48,5%) destas alterações e em 8,3% levantaria a suspeita de alteração. A percentagem de concordância entre as duas metodologias foi de 98,5%, com 1,5% de resultados falsos negativos, sendo que, destes, 41,3% apresentavam risco elevado ou desconhecido de associação a manifestações fenotípicas. As várias indicações para o teste, individualmente, revelaram valores variáveis de falsos negativos: entre 1% (nas idades maternas avançadas) e 53,1% nos casos em que um dos progenitores é portador de alteração. Estes resultados eram antecipados e estão em concordância com outros já reportados. Embora as técnicas de DRA apresentem grande sensibilidade para despistar as aneuploidias comuns, sejam económicas e permitam um resultado mais rápido, a sua aplicação em substituição do cariótipo implicaria falhas de diagnóstico, com prejuízo emocional e económico para as famílias e, também, para o próprio Estado. São, no entanto, tecnologias complementares importantes para o diagnóstico.
Rapid common aneuploidy testing (RAT) – for chromosomes 13, 18, 21, X and Y - are widely used in prenatal diagnosis (PD) as a complement of karyotyping. FISH (fluorescence in situ hybridization) and MLPA (multiplex ligationdependent probe amplification) can be used for that purpose. Although designed for detection of specific chromosomes, both enable faster results, allowing earlier clinical intervention and reducing parental anxiety. The aim of this work was to evaluate the impact of karyotyping substitution, by RAT, in PD as a stand-alone test for all the referrals or just for certain ones, with costs and time benefits. The amniotic fluid (AF) samples received in the laboratory, from 2006 to 2010, were reviewed. FISH and MLPA ability to detect alterations, previously diagnosed by conventional cytogenetics, was compared. Was, also, determined the concordance between results that would have been obtained, by karyotyping and MLPA, if both were applied, successfully, to all the AF samples. From the known diagnosed alterations (by karyotyping) FISH would have identified 61,4% and MLPA 47,9%. In 8,5% of samples MLPA also suspected the presence of abnormality. Being both designed for detection of specific chromosomes, MLPA is more cost and time effective than FISH. Concerning to the study that determines the concordance between karyotype and MLPA results, considering all the samples, the first would have identified 241 chromosome alterations. The MLPA would have detected 117 (48,5%) of these and, in 8,3% of cases, a suspicion of alteration would have existed. The concordance between the two technologies was 98,5%, with 1,5% of false negative results, having 41,3% of the latter a high or unknown clinical significance. The referrals for the prenatal study, analysed individually, revealed variable values of false negative results: ranging from 1% (in advanced maternal age) to 53,1% in cases where one of the parents was a carrier. These results were expected and are in agreement with those previously reported. The RAT techniques are highly sensitive for the common aneuploidies, are economic and provide faster results. Although, their application in substitution of traditional karyotyping will, also, lead to a wrong diagnosis, with emotional and economic prejudice for not only the affected child’s family but also for the State. These techniques are useful and they should be applied as a diagnostic complement.

Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Objetivos. A hibridização genómica comparativa baseada na tecnologia dos microarrays (aCGH) é uma nova técnica, que tem sido apontada como alternativa à citogenética convencional na rotina do diagnóstico pré-natal, principalmente nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, este estudo pretende avaliar o impacto do aCGH na rotina do DPN em fetos com anomalias ecográficas. Também visa capacitar quais as estratégias que permitem uma redução nos resultados com significado clínico incerto ou desconhecido. Métodos. O DNA fetal foi extraído a partir da cultura celular de líquido amniótico ou vilosidades coriónicas. As 22 amostras foram analisadas por aCGH de oligonucleótidos com 60K e a classificação das CNV’s foi feita de acordo com a classificação adotada pelo Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra para análise e interpretação das CNV’s no diagnóstico pós-natal. Por fim, de modo a reduzir os resultados com significado clínico incerto ou desconhecido, foram adotadas 2 estratégias de seleção de CNV’s. Resultados. No total dos casos analisados, em 10,5% (2/19) foram detetadas CNV’s patogénicas adicionais ao resultado fornecido pela citogenética convencional. Englobando apenas os casos com indicação de anomalias ecográficas e resultado citogenético normal, o aCGH detetou CNV’s patogénicas em 5,9 % (1/17) dos casos. A percentagem inicial de casos com CNV’s de significado clínico incerto ou desconhecido foi de 31,6% (6/19), reduzida posteriormente para 15,8% (1/19) quando consideradas apenas as CNV’s inferiores as 400 Kb que tivessem associadas às anomalias ecográficas encontradas, ou para 10,5% (12/19) quando consideradas apenas as CNV’s com o mínimo de 8 sondas consecutivas alteradas. Conclusão. Os resultados deste estudo demonstram que o aCGH pode ser uma ferramenta valiosa no DPN de casos com indicação de anomalias ecográficas, e na caracterização de rearranjos cromossómicos detetados por citogenética convencional. Será necessário, no entanto, definir padrões de análise e interpretação para a tecnologia de aCGH, pelo que mais estudos retrospetivos terão de ser realizados.
Objectives. The comparative genomic hybridization based on microarrays technology (aCGH) is a new technique, which has been identified as an alternative to conventional cytogenetic in routine prenatal diagnosis, mainly in pregnancies with ultrasound abnormalities. Therefore, this study aims to assess the impact of aCGH in routine prenatal diagnosis in fetus with malformations and to evaluate the strategies to enable a reduction in the results of uncertain clinical significance or unknown clinical significance. Methods. The fetal DNA was extracted from cell culture of amniotic fluid or chorionic villi samples. The 22 samples were analyzed by aCGH oligonucleotide 60K and classification and interpretation of CNV's was made according to the classification adopted in postnatal diagnosis by the Laboratory of Cytogenetic and Genomic Faculty of Medicine, University of Coimbra. Then, two strategies were adopted for selection of CNV's described in the literature in order to reduce the results of uncertain or unknown clinical significance. Results. In all cases analyzed, 10.5% (2/19) were classified as pathogenic CNV's, not detectable by conventional cytogenetic. Incorporating only cases with ultrasound abnormalities and normal cytogenetic result the aCGH detected CNV's pathogenic in 5.9% (1/17) of the cases. The initial percentage of cases with CNV's of uncertain or unknown clinical significance was 31.6% (6/19), subsequently reduced to 15.8%, when considered only the CNV's with sizes lower than 400 Kb that had been associated with sonographic abnormalities found, or to 10.5% when only considered the CNV's at least with 8 consecutive probes changed. Conclusion. Altogether, the results of this study demonstrate that aCGH can be a valuable tool in prenatal diagnosis in the cases with ultrasound abnormalities indication, and in the characterization of chromosomal rearrangements detected by conventional cytogenetic. However, is necessary the elaboration of universal guidelines for analysis patterns and interpretation of aCGH results, whereby more retrospective studies will be performed.

A qualitative descriptive study was performed to investigate major marital repercussions resulted from a fetal malformation diagnosis during antenatal. To this end, we interviewed ten couples whose fetuses had some malformation. All of them were in prenatal care at the Center for Fetal Medicine, Hospital of the Universidade Federal de Minas Gerais (CEMEFE HC / UFMG). Semi-structured interviews were conducted individually in a single meeting with each woman and each partner separately. All interviews were conducted by the same investigator and were fully recorded. A thematic analysis of the interviews was performed. Through this process, three categories of analysis were observed: experience of couples facing the diagnosis of fetal malformation, marital relationship aspects influenced by the diagnosis of fetal malformation and factors that interfere handling the diagnosis of fetal malformation. These categories were described and discussed from the literature found. Malformation seems to produce a moment of crisis, but not a common crisis because couples have to use resources beyond habitual ones used in common crisis. It was noticed that couples facing these diagnosis experience intense and variables feelings and emotions, with wild swings, which can trigger the isolation or the approach of the couple, as well as worsening or improvement in the relationship, regardless of diagnosis and fetal prognosis. The guilt experience has been revealed as the main finding of the research that interferes directly and decisively in the marital relationship, with both men and women. In short, we could see that marital relationship influences on challenging the diagnosis of fetal malformation, and is influenced by the same news. The results of this research prove literature data which is necessary psychologist support to these couples, resulting in a better way of lived reality.
Com o objetivo de investigar as principais repercussões conjugais conseqüentes de um diagnóstico de malformação fetal durante o pré-natal, foi realizado o presente estudo descritivo de caráter qualitativo. Para tanto, foram entrevistados dez casais cujos conceptos apresentavam alguma malformação. Todos estavam em acompanhamento pré-natal no Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CEMEFE HC/UFMG). As entrevistas, semi-estruturadas, foram realizadas individualmente e em um único encontro com cada gestante e com cada companheiro separadamente. Todas as entrevistas foram realizadas pela mesma pesquisadora e foram gravadas integralmente. Foi realizada a análise temática do conteúdo das entrevistas. No decorrer deste processo, foram observadas três categorias de análise: vivência do casal frente ao diagnóstico de malformação fetal, aspectos do relacionamento conjugal influenciados pelo diagnóstico de malformação fetal e fatores que interferem no enfrentamento do diagnóstico de malformação fetal. Estas categorias foram descritas e discutidas a partir da literatura encontrada. Parece que a malformação produz um momento de crise, mas não é uma crise comum, pois os casais precisam ir além dos habituais recursos que resolvem uma crise comum. Foi possível, através deste estudo, concluir que os casais frente ao diagnóstico vivenciam emoções e sentimentos intensos e variáveis, com oscilações extremas, que podem desencadear no isolamento ou na aproximação do casal, assim como na piora ou na melhora do relacionamento, independentemente do diagnóstico e do prognóstico fetal. A vivência de culpa revelou-se como o principal achado da pesquisa que interfere diretamente e de forma decisiva no relacionamento conjugal. Em suma, pôde-se perceber que o relacionamento conjugal influencia no enfrentamento do diagnóstico de malformação fetal, assim como é influenciado pela mesma notícia. Os resultados da presente pesquisa corroboram os dados da literatura de que se faz necessário o apoio psicológico a estes casais, oportunizando uma melhor condução da realidade vivida.

A pesquisa teve por objetivo investigar o perfil epidemiológico do Hipotireoidismo na Gestação na cidade de Palmas-TO. Trata-se de um estudo descritivo e exploratório do tipo documental, com abordagem quantitativa, realizado na Maternidade Pública e no Centro de Saúde Sexual e Reprodutiva. Analisaram-se 15 prontuários de mulheres portadoras do hipotireoidismo, sendo onze no Hospital e Maternidade Dona Regina e quatro no Centro de Saúde Sexual e Reprodutivo. A idade materna média foi de 29 anos; a idade gestacional média, de 16,3 anos; o número de gestações anteriores foi identificado em 9 prontuários; o local de residência foi encontrado em 3 prontuários e moravam na zona urbana; o histórico pessoal da doença contempla 14 indivíduos; história familiar, em apenas 1 prontuário houve registro; a história de abortos contempla 5; casos de prematuridade, não foram encontrados registros nos prontuários investigados; para o tratamento de infertilidade, em apenas 1 prontuário foi observado o registro; com relação à historia de bócio/nódulo, obteve-se 2 registros; cirurgia anterior, não foram encontrados registros; a reposição hormonal ocorreu em 4 gestantes. Com relação aos exames repetidos durante a gestação, obteve-se 11 registros nos prontuários. Conclui-se que o acompanhamento se deu de forma pontual com intervenções pertinentes, entretanto, é preciso melhorar a qualidade dos registros nos prontuários, uma vez que informações não preenchidas dificultaram o entendimento do prognóstico dessas mulheres no pré-natal de alto risco.
The research aimed to investigate the epidemiological profile of Hypothyroidism in Pregnancy in the city of Palmas-TO. This is a descriptive and exploratory study of documentary type, with quantitative approach, carried out at the Public Maternity and at the Center of Sexual and Reproductive Health. The analysis comprised 15 medical records of women with hypothyroidism, of these, eleven at the Maternity and four at the Center of Sexual and Reproductive Health (CSRH). The average maternal age was 30.2 years; the average gestational age was 16.3 years; the number of previous pregnancies was identified in 9 records; place of residence was found in 3 records and lived in urban areas; the disease personal history comprises 14 individuals; the history family in just 1 records were recorded; the history of abortions comprises 5; cases of prematurity, was not found records in medical charts; for the treatment of infertility in only 1 records noted the record; regarding the history of goiter / lump, there was obtained 2 registers; previous surgery, was not found records; hormone replacement occurred in 4 pregnant women. Regarding the repeated examinations during pregnancy, it was obtained one case in the medical records. We conclude that monitoring occurred in a timely manner with pertinent interventions; however, it is necessary to improve the quality of the medical records, since that unfilled information hindered the understanding of the prognosis of women under high risk prenatal.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações.
Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

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This study has the objective of evaluate the measurements of fetal cephalometrics, in the midsagittal plan, from images generated by ultra sonograms, in order to allow a better understanding of the mechanism of prenatal growth. The transversal sample consisted of 120 ultrasonographic images from healthy embryos of caucasian ancestry, in single gestation, between the 17ª and 35ª weeks. Angular measurements had been carried through that evaluated five variables: the maxillary position in relation to the anterior cranial base (SNMx), the mandibular position in relation to the anterior cranial base (SNMd), the intermaxillary distance difference to intermaxillary referring to Nasion (MxNMd), the mandible growth direction – Y-axis angle (NSGn) and the tegumental facial profile convexity (G'SnPog'). The averages and shunting line-standard for each variable were described and statistical tests were applied, that evaluated the compatibility of the obtained measures as well as the correlations between these and the gestational ages. The data had been analyzed with statistical software SPSS 15,0 (Chicago, IL, the USA) and Excel for Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, the USA). The results had indicated that three, of the five studied variables, had presented statistical significant correlations with the advance of the gestational age. From the results, it was concluded that, during the observed fetal period, the mandible grew, on average, more than what the maxilla, having as reference the anterior cranial base. There was a reduction of the intermaxilar sagittal difference and the convexity of the tegumental facial profile. The measurements related to the maxillary position and the Y-axis angle of mandibular growth had not presented correlations with the gestational age.
Este estudo teve como objetivo avaliar medidas cefalométricas fetais, no plano médio sagital, a partir de imagens geradas por ultra-sonografia, de forma a possibilitar uma melhor compreensão do mecanismo de crescimento pré-natal. A amostra transversal constituiu-se de 120 imagens ultra-sonográficas de fetos saudáveis de ascendência caucasiana, em gestações únicas, no período entre a 17ª e a 35ª semana VIU. Foram realizadas medições angulares que avaliaram cinco variáveis: a posição maxilar em relação à base anterior do crânio (SNMx), a posição mandibular em relação à base anterior do crânio (SNMd), a diferença intermaxilar com referência em Násio (MxNMd), a direção de crescimento da mandíbula – ângulo do eixo Y (NSGn) e a convexidade do perfil facial tegumentar (G’SnPog’). Descreveram-se as médias e desvios-padrão para cada variável e aplicados testes estatísticos que avaliaram a reprodutibilidade das medidas obtidas assim como as correlações entre estas e as idades gestacionais. Os dados foram analisados com o software SPSS 15. 0 (Chicago, IL, USA) e Excel para Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, USA). Os resultados indicaram que três, das cinco variáveis estudadas, apresentaram correlações estatisticamente significantes com o avanço da idade gestacional. A partir dos resultados obtidos, conclui-se que, durante o período fetal observado, a mandíbula cresceu, em média, mais do que a maxila, tendo como referência a base anterior do crânio. Houve redução da diferença sagital intermaxilar e da convexidade do perfil facial tegumentar. As medidas relativas à posição maxilar e ao ângulo do eixo Y de crescimento mandibular não apresentaram correlações com a idade gestacional.

A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação.
Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.

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Fundo Mackenzie de Pesquisa
With the technological development in the last decades, notably with the introduction of the use of ultrasound in pre-natal examinations, it is known today that the fetus has multiple skills. The development of prenatal diagnosis allowed the detection of numerous disabilities during pregnancy and also to monitor the pregnancies that may offer a particular risk. The progress of medicine, diagnosis and treatment of prenatal participated in the advent of the fetus as a subject and have given a new meaning to the concept of motherhood. The psychic connections between the mother and her fetus directly depend on the real lived by the woman during pregnancy, history and the physical and mental transformations induced by this new status. Her love or rejection or the ambivalence for the unborn child determines her depth, breadth and emotional capacity. Meanwhile, the current techniques, which allow knowing the fetus earlier and coming into relationship with him, can encourage the process of parentalization, but also generate the disorganizing effects for the psyche of the future father and mother. When the fetus presents a condition, the mental turmoil usually found during pregnancy is increased and affect mainly the records of narcissism and early parent-child relationships. The disabled son of the family puts forward a series of emotions of mourning for the loss of the healthy child that expected. Parents are faced with psychic labor of accepting that the fantasmatic and imaginary child was replaced by the real child. This work has the purpose of promoting a discussion about the influence of prenatal diagnosis in the formation of possible psychopathologies in parent-child bond as well as the role of the mental health professional, focusing, in particular, the place of the psychoanalyst who work towards favoring the tessiture of the links of the future parents, their problem babies and the teams.
Com o desenvolvimento tecnológico das últimas décadas, notadamente, com a introdução do uso do ultra som nos exames pré-natais, sabe-se hoje que o feto possui várias competências. O desenvolvimento do diagnóstico pré-natal permitiu detectar numerosas anomalias no decorrer da gravidez e também de acompanhar as gestações que apresentam um risco particular. Os progressos da medicina, do diagnóstico e dos tratamentos pré-natais participaram do advento do feto como sujeito e deram um novo sentido ao conceito de maternidade. As ligações psíquicas entre a mãe e seu feto dependem diretamente do vivido real da mulher durante sua gravidez, de sua história e das transformações físicas e psíquicas induzidas por este novo estado. Seu amor por essa criança ainda não nascida, ou sua rejeição ou ainda a ambivalência, determinam a profundidade, a amplidão e a capacidade emocional desta. Entretanto, as técnicas atuais, que permitem conhecer o feto mais cedo e de entrar em relação com ele, podem favorecer o processo de parentalização, mas igualmente engendrar os efeitos desorganizadores para o psiquismo dos futuros pai e mãe. Quando o feto apresenta uma patologia, as turbulências psíquicas encontradas habitualmente durante a gravidez são aumentadas e afetam principalmente os registros do narcisismo e das relações precoces pais-bebê. A deficiência do filho coloca a família frente a uma série de emoções de luto pela perda da criança saudável que esperava. Os pais são confrontados com o trabalho psíquico de aceitar que a criança fantasmática e imaginária foi substituída por esta criança real. Este trabalho tem o intuito de promover uma reflexão acerca da influência do diagnóstico pré-natal na formação de possíveis psicopatologias no laço pais-bebê, bem como o papel do profissional de saúde mental, enfocando, sobretudo, o lugar do psicanalista que atua favorecendo a tessitura das ligações dos futuros pais, seus bebês com problemas e as equipes.

Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem rastreio ecográfico e bioquímico, com a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal a partir da realização de cariótipo fetal. São síndromes polimalformativas graves, potencialmente letais, associadas a uma alta taxa de aborto espontâneo, morte intrauterina e uma vida pós-natal curta, com morte neonatal precoce. O presente estudo visa descrever e analisar a história natural destas trissomias em um país onde não há previsão legal para interrupção terapêutica para estes casos. Objetivos Analisar e descrever a história natural das gestações com diagnóstico pré-natal de trissomia 13 e trissomia 18, identificadas através da realização de amniocentese para obtenção de cariótipo, que foram realizadas entre outubro de 1994 até outubro de 2017 no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e acompanhadas pelo grupo de Medicina Fetal, e assim comparar os dados encontrados nesta casuística local com a literatura atual a respeito do tema. Métodos: Realizado análise dos prontuários das pacientes que realizaram cariótipo fetal através de amniocentese, e fizeram diagnóstico pré-natal de trissomia 13 ou trissomia 18.Quando incompletos, foram realizadas ligações telefônicas para completá-los. A partir dos dados coletados (demográficos, ecográficos, curso da gestação) foram avaliados os possíveis desfechos fetais (abortamento espontâneo, óbito fetal e nascido vivo), descrevendo a sua história natural, e considerando principalmente a sobrevida dos nativivos. Análise estatística usando SPSS versão 18.0. Resultados: Quarenta e duas pacientes foram incluídas, sendo 13 (31%) T13 e 29 (69%) T18. Todos os casos fizeram cariótipo para diagnóstico pré-natal através de amniocentese. 92,9% das pacientes foram encaminhadas devido a malformações detectadas em ecografia. Na avaliação das malformações, encontrou-se que a identificação de fenda labial e/ou palatina (p 0,008), dilatação pielocalicial (p 0,037) e holoprosencefalia (p <0,0001) foram achados ecográficos com significância estatística freqüentes em T13. A taxa de abortamento foi de 9% para T18, enquanto não houve casos em T13. Óbito fetal aconteceu em 46% e 52% dos casos para T13 e T18 respectivamente. A taxa de nascidos vivos foi de 54% para T13, sendo que a mediana de sobrevida foi de um dia (IC95% -33,55-90,40). 71% dos casos morreram nas primeiras 24 horas e dois casos que ultrapassaram a primeira semana de vida: com 14 dias e 180 dias respectivamente. Para T18 a mediana de sobrevida foi de dois dias [IC95% -1,89-13,17]. Cinco casos (45%) faleceram dentro das primeiras 24 horas. Outros 45% morreram na primeira semana de vida. Um caso (10%) ultrapassou o primeiro mês de vida, com sobrevida de 39 dias. Nenhum caso em ambas as trissomias ultrapassou o primeiro ano de vida. Conclusões: Os resultados deste estudo são consistentes com os referenciados na literatura acerca do diagnóstico de T13 e T18, quando realizado no pré-natal. A presença de malformações em ecografia foi o que mais motivou o encaminhamento para o atendimento especializado e realização de procedimentos diagnósticos, sendo identificados alguns achados característicos que podem aumentar a suspeita diagnóstica, quando detectados no exame ultrassonográfico, principalmente para trissomia 13, como são a defeitos de línea media e dilatação pielocalicial. Além disso, foi possível confirmar as características de síndrome polimalformativa potencialmente letal, destas trissomias quando avaliada a história natural, caracterizando-se por uma taxa alta de morte fetal intra-uterina e com uma sobrevida global curta ao nascimento. Este estudo também proporcionará informações importantes para definir condutas e protocolos de manejo e acompanhamento a serem executadas por equipes multidisciplinares treinadas, que permitam adequados processos de aconselhamento pré-concepcional e genético, e assim facilitar a tomada de decisões pela paciente gestante, seu parceiro e a família. Além disso, proporcionará informações que permitam reavaliar as políticas em saúde coletiva, abrindo a discussão sobre se deve também ser considerada a interrupção terapêutica da gestação em casos de trissomia 13 e trissomia 18 a partir do desejo dos pais e da autorização judicial.
Introduction: Trisomy 18 (T18) and Trisomy 13 (T13) are respectively the second and third most common cause of aneuploidies, with an increase in diagnosis given the development of methods and protocols that include ultrasound and biochemical screening, with the possibility of performing a prenatal diagnosis from the fetal karyotype. These are a serious, potentially lethal polymalformative syndromes associated with a high rate of spontaneous abortion, intrauterine death and short postnatal life with early neonatal death. The present study aims to describe and analyze the natural history of these trisomies in a country where there is no consider a legal provision for therapeutic interruption in these cases. Objectives To analyze and describe the natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 13 and trisomy 18, identified through amniocentesis to obtain a fetal karyotype, which were performed between October 1994 and October 2017 at the Gynecology and Obstetrics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and accompanied by the Fetal Medicine Group, and thus compare the data found in this local casuistry with the current literature on the subject. Methods: Analyzed the medical records of patients who performed a fetal karyotype, through amniocentesis, for prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. When incomplete, telephone calls were made to complete them. The possible fetal outcomes (spontaneous abortion, fetal death and live birth), describing their natural history, and considering mainly the survival of the 16 children were born alive. Data about each patient was collected and organized (demographic, ultrasound, gestation course) in order to do a secondary analysis. Statistical analysis using SPSS version 18.0. Results: Forty-two patients were included, being 13 (31%) T13 and 29 (69%) T18. All cases had a fetal karyotype for prenatal diagnosis through amniocentesis. 92.9% of the patients were referred due to malformations detected on ultrasound. In the malformations assessment, it was found that the identification of cleft lip and / or palate (p 0.008), pyelocalycial dilatation (p 0.037) and holoprosencephaly (p <0.0001) were frequent echographic findings in T13. The abortion rate was 9% for T18, while there were no cases in T13. Fetal death occurred in 46% and 52% of cases for T13 and T18 respectively. The rate of live births was 54% for T13, and the median survival was one day [95% CI - 33.55-90.40]. 71% of the cases died in the first 24 hours and two cases that exceeded the first week of life: 14 days and 180 days respectively. For T18 the median survival was 2 days [95% CI -1.89-13.17]. Five cases (45%) died within the first 24 hours. Another 45% died in the first week. One case (10%) exceeded the month of life, with a survival of 39 days. No case in both trisomies has exceeded the year of life. Conclusions The results of this study are consistent with those referenced in the literature on the diagnosis of T13 and T18, when performed in the prenatal period. The presence of malformations in ultrasound was the most motivated the referral to specialized care and diagnostic procedures, being identified some characteristic findings that can increase the diagnostic suspicion, when detected in the ultrasound examination, mainly for trisomy 13, as they are defects of midline and pyelocalycial dilatation. In addition, it was possible to confirm the characteristics of a potentially lethal polymalformative syndrome of these trisomies when evaluated its natural history, characterized by a high rate of intrauterine fetal death and short overall survival at birth. This study will also provide important information to define management and follow-up procedures and protocols to be carried out by trained multidisciplinary teams that allow adequate preconceptional and genetic counseling processes, and thus facilitate decision making by the pregnant patient, her partner and the family. In addition, it will provide information to reassess collective health policies, opening the discussion on whether to also consider the therapeutic interruption of gestation in cases of trisomy 13 and trisomy 18, based on parental desire and judicial authorization.

Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante, parda (48,1%), seguida de branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 26,6% referem ter feito uso, sendo que em 5,7% tratava-se de substância abortiva, e 1,2% admitiram ser usuárias de drogas ilícitas durante o 1º trimestre da gestação. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes / seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Foram submetidas a cariótipo fetal 36,7% (123/335) das gestações, sendo 23,6% dos resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio demográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes
The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. The study was performed from 15th December 2005 to 15th December 2006. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of the cases (white: 35.5% and black: 16.4%). According to the educational level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. 19.4% of the cases had private health insurance coverage. The proportion of women who were taking medications during pregnancy was 26.6%, and from these, 5.7% intended for an abortion. Drug addiction during the first trimester was admitted by 1.2%. A previous history of a fetal malformation was reported by 10.4% of women, most cases were related to cardiac, genetic or environmental syndromes. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype was determined in 36.7% (123/335) of the fetuses and 23.6% of the results were abnormal. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. This study describes social demographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parents preconception counseling

Esta tese visa estudar um procedimento obstétrico clínico rotineiro, recomendado por várias sociedades obstétricas no mundo, inclusive a Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia e o Ministério da Saúde do Brasil, a medida de altura uterina. A recomendação é medir a distância entre o bordo superior da sínfise púbica e o fundo do útero (com fita inextensível, marcada em centímetros) a cada consulta pré-natal, e cotejar o valor obtido a valores de referência, determinados por uma curva padrão definida por percentis de altura uterina obtidos ao longo da gravidez. O objetivo desse procedimento é detectar anormalidades no crescimento fetal, seja crescimento excessivo ou insuficiente. O crescimento fetal excessivo está associado a aumento na morbidade perinatal, por aumento dos casos de hipóxia e de traumatismo secundários a parto distócico, além de maior risco de obesidade e diabetes tipo 2 na vida adulta. Também eleva a morbidade materna, por aumento no número de cesáreas e partos instrumentados. A importância da detecção de gestações com crescimento fetal insuficiente reside nos índices aumentados de mortalidade e de morbidade nesses recém-nascidos, no período perinatal, neonatal e pós-natal, até à vida adulta. Método de baixos custo e complexidade, não invasivo e aplicável durante a consulta pré-natal usual, a medida da altura uterina ao longo da gestação tem algumas das características desejáveis em um teste de rastreamento. Entretanto, seu desempenho na identificação das anormalidades do crescimento fetal intra-uterino tem achados bastante desiguais na literatura. Assim como grande parte das características fetais, a altura uterina é diretamente dependente do tempo de gestação e, portanto, erros na datação da gestação podem interferir no desempenho do método como indicador de anormalidade de crescimento intra-uterino Esta tese, baseada em dados do Estudo Brasileiro do Diabetes Gestacional (EBDG), avalia o impacto clínico da medição rotineira da altura uterina em gestantes que fazem acompanhamento pré-natal no Sistema Único de Saúde (SUS). No primeiro artigo, descrevemos a distribuição das medidas de altura uterina a cada semana de gestação obtidas no EBDG e a confrontamos com a distribuição descrita no estudo do Centro Latino-Americano de Perinatologia (CLAP). Determinamos também o desempenho diagnóstico das duas distribuições na identificação de recém-nascidos pequenos e grandes para a idade da gestação nas gestantes do estudo brasileiro. No segundo artigo, derivam-se e testam-se regras clínicas para a detecção pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional, agregando à medida da altura uterina outras características clínicas associadas a esse desfecho da gravidez. Utiliza-se a divisão randômica da população estudada em duas coortes, uma para derivação das regras clínicas de predição e a outra para a testagem e validação dessas regras.

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Introduction : The prenatal period is critical for the development and maturation of several organ systems essential. Objective : To evaluate the effects of prenatal stress on behavioral responses, as well as possible structural changes and standard cell lung in an experimental model with Balb/c. Materials and Methods : We used female Balb/c primiparous. After identification of pregnancy, the animals were divided into 3 groups: CTLE (control), PNS 1 (stress every other day from the 8th day of pregnancy) and PNS 2 (stress from day 15 of pregnancy until birth). The prenatal stress was accomplished through containment. The animals were weighed at birth, weaning and day 10 (day 21). As adults, we analyzed the behavior of fear/anxiety through field tests (AC) and elevated plus maze (EPM) was performed and bronchoalveolar lavage (BAL) and lung histopathology. Results : No differences were found in relation to animal weight among the three groups. Behavioral analysis of the males in the test AC and EPM, showed no significant difference between groups PNS 1 and PNS 2 relative to CTLE. In the analysis of the test AC, females PNS 1 group showed a decrease in the total distance covered (P <0. 001) increased time on the periphery (p <0. 001) and decreased time the center (p <0. 001) compared to the group CTLE. The test EPM in females was not significantly different among the three groups. The analysis of the cellular profile in BAL and lung histology, there were no differences between groups. Conclusion : The prenatal stress induces changes in the behavior of fear/anxiety only in Balb/c mice and the stress model from the eighth day of pregnancy, suggesting that the effects of the programming are possible in this model. On the other hand, prenatal stress caused no alterations in basal lung.
Introdução : O período pré-natal é de suma importância para o desenvolvimento e a maturação de diversos sistemas e órgãos essenciais. Objetivo : Avaliar os efeitos do estresse pré-natal sobre as respostas comportamentais, assim como possíveis alterações estruturais e do padrão celular no pulmão em um modelo experimental com camundongos Balb/c. Materiais e Métodos: Foram utilizadas fêmeas Balb/c primíparas. Após a identificação da prenhez, os animais foram divididos em 3 grupos: CTLE (controle), PNS 1 (estresse em dias intercalados a partir do 8° dia da prenhez) e PNS 2 (estresse a partir do 15° dia da prenhez até o nascimento). O estresse pré-natal foi realizado através de contenção. Os animais foram pesados ao nascimento, dia 10 e no desmame (dia 21). Quando adultos, foram analisados o comportamento de medo/ansiedade por meio dos testes de campo aberto (CA) e labirinto em cruz elevada (LCE) e foi realizado lavado broncoalveolar (LBA) e análise histopatológica do pulmão. Resultados : Não foram encontradas diferenças em relação ao peso dos animais entre os três grupos. A análise comportamental dos machos no teste do CA e LCE, não apresentou diferença significativa entre os grupos PNS 1 e PNS 2 em relação ao CTLE. Na análise do teste CA, as fêmeas do grupo PNS 1 apresentaram uma diminuição da distância total percorrida (p<0,001), aumento do tempo na periferia (p<0,001) e diminuição do tempo no centro (p<0,001) quando comparado ao grupo CTLE. O teste de LCE nas fêmeas não teve diferença significativa entre os três grupos. Quanto à análise do perfil celular no LBA e histologia pulmonar, também não houve diferenças entre os grupos. Conclusão : O estresse pré-natal induz a alterações no comportamento de medo/ansiedade somente em camundongos Balb/c fêmeas e no modelo de estresse a partir do oitavo dia da prenhez, evidenciando que os efeitos do programming são possíveis nesse modelo. Por outro lado, o estresse pré-natal não provocou alterações basais no pulmão.

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio.
OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

O fumo é a droga mais comumente usada na gestação, e suas conseqüências podem se manifestar por associação com prematuridade, retardo de crescimento fetal e baixo peso do recém-nascido, entre outras complicações. O tabaco possut vários metabólitos, sendo a nicotina e o monóxido de carbono os mais estudados. A nicotina atinge o feto através da placenta e concentrase no sangue fetal, no líquido amniótico e no leite materno. O uso do tabaco pela mãe causa aumento de substâncias vasoconstritoras e diminuição de substâncias vasodilatadoras no cordão umbilical, o que pode estar relacionado com as alterações perfusionais encontradas na unidade feto-matemo-placentária de gestantes tabagistas, e que podem estar associadas às alterações crônicas causadas pelo fumo.O objetivo deste trabalho foi pesquisar as alterações hemodinâmicas agudas na circulação da unidade feto-matemo-placentária imediatamente após o ato de a mãe fumar um cigarro padronizado, contendo O,Smg de nicotina e 6mg de monóxido de carbono. A população estudada foi constituída de gestantes normais, sem fatores de risco para doenças cardíacas fetais, porém fumantes crônicas. A amostra constou de 21 gestantes, que foram submetidas a uma ultrasonografia obstétrica e à ecocardiografia fetal antes e depois da exposição da mãe ao fumo. Foram verificadas a freqüência cardíaca e a pressão arterial maternas, a freqüência cardíaca fetal e a avaliação da resistência vascular medida pela relação S/D nos vasos uterinos e fetais. Foi avaliada a função sistólica e diastólica do coração fetal, através da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e do índice de redundância do septum primum, respectivamente. Os resultados foram analisados pelo teste de Wilcoxon para dados não paramétricas. A média de idade das pacientes foi de 22,95 anos e a idade gestacional variou de 18 a 36 semanas. A média de cigarros fumados por dia era de 9,67. Os resultados comparados antes e depois da exposição da mãe ao fumo mostraram um aumento da pressão sistólica materna (p=0,004), da pressão diastólica materna (p=0,033), da freqüência cardíaca materna (p