Journal articles: 'Displasia esquelética'

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Lacunza Paredes, Rommel Omar, and Marlon Lluem Jiménez Espinoza. "Valoración ecográfica fetal en displasia esquelética, a propósito de un caso de displasia tanatofórica." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 62, no. 2 (July 13, 2016): 247–50. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v62i1907.

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Abstract:

Se presenta el caso de una gestante de 30 semanas con feto afectado por displasia tanatofórica (TD) tipo I, quien fue remitida a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, por sospecha de displasia esquelética. En la ultrasonografía se encontraron signos característicos de TD, con marcadores asociados con alto riesgo de letalidad. A propósito del caso sugerimos algunas recomendaciones para la evaluación ultrasonográfica ante la sospecha de casos de displasia esquelética, como una estrategia de acercamiento al diagnóstico.

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Huertas, Erasmo, Jaime Íngar, Guiselle Gutiérrez, and Eva María Quiñones. "Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida." Anales de la Facultad de Medicina 71, no. 1 (May 7, 2011): 47. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v71i1.71.

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Abstract:

El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento.

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Ortega, Rita Iris, and Fernando Suárez Obando. "Displasia cleidocraneal: presentación de un caso." Universitas Médica 57, no. 1 (May 25, 2016): 115–22. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed57-1.dcpc.

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Abstract:

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.

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Martínez, L., S. Expósito, A. Rey, J. J. Gestal, A. Sixto, and J. García. "Osteolisis multicéntrica." Revista Iberoamericana de Cirugía de la Mano 39, no. 02 (November 2011): 135–40. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1606802.

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Abstract:

Se presenta un caso de osteolisis carpo-tarsal multicéntrica, tipo de displasia esquelética extraordinariamente infrecuente, en una paciente de veintiún años de edad. El correcto diagnóstico de la enfermedad puede evitar tratamientos innecesarios.

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Teixeira, Andressa Otranto de Britto, Paulo José Medeiros, and Jonas Capelli Junior. "Intervenção ortocirúrgica em paciente adolescente com acentuada displasia esquelética de Classe III." Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial 12, no. 5 (October 2007): 55–62. http://dx.doi.org/10.1590/s1415-54192007000500008.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: a má oclusão de Classe III é caracterizada por uma discrepância esquelética ântero-posterior, podendo ou não estar acompanhada de alterações verticais, mas comumente apresenta alterações transversais associadas. O aspecto facial fica comprometido nesses pacientes, sendo esse um dos fatores que os motivam a procurar o tratamento ortodôntico. Quando o paciente encontra-se na faixa de 8 a 10 anos de idade, uma abordagem precoce é indicada. Quando o paciente é adulto e o crescimento já cessou, o tratamento vai ser decidido entre a camuflagem ortodôntica e os procedimentos ortocirúrgicos clássicos. O problema quanto à decisão terapêutica está no paciente adolescente, com acentuadas Classes III esqueléticas, quando os procedimentos interceptativos não mais surtirão o efeito desejado e as alterações faciais são muito significativas. Ainda haverá crescimento e muitas vezes há comprometimento psicossocial ou funcional. OBJETIVO: propor uma abordagem cirúrgica precoce como alternativa de tratamento para esses pacientes, mesmo que uma segunda cirurgia seja necessária após o término do crescimento. DISCUSSÃO: para se propor essa terapia, vários critérios devem ser observados para que realmente o paciente tenha benefícios com esta intervenção precoce, como pouca discrepância intra-arco e possibilidade de preparo ortodôntico pré-cirúrgico rápido. CONCLUSÃO: deve-se ter ciência que um segundo tratamento ortocirúrgico provavelmente se fará necessário após o término do crescimento e que esse tipo de tratamento não deve ser empregado como rotina.

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Castro Araya, Alejandra, Enrico Escobar López, and Gloria García Moreno. "Displasia cleidocraneal: Revisión y estudio de las carácterísticas clínicas y radiográficas de una familia chilena." Revista de Odontopediatría Latinoamericana 1, no. 1 (February 2, 2021): 5. http://dx.doi.org/10.47990/alop.v1i1.108.

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Abstract:

La Displasia Cleidocraneal (DCC), también conocida como disostosis cleidocraneal, corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad clínica variable. Causada por mutaciones en el Gen CBFA1/RUNX2 factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica ubicado en el cromosoma 6p21. Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna vertebral2. Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de 1/1.000.0003. Su diagnóstico se basa casi exclusivamente en las carácteristicas clínicas y radiológicas que presentan los pacientes. Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un niño de 12 años, que consultó en el Servicio de Diagnóstico y Urgencia de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, derivado del Hospital San Luis de Buin (localidad rural de Chile), con diagnóstico de Displasia Cleidocraneal. Este estudio se complementa con la historia clínica familiar, de la madre de 39 años de edad y la hermana de 7 años. En los tres casos es posible observar las características clásicas de este síndrome.

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Castro Araya, Alejandra, Enrico Escobar López, and Gloria García Moreno. "Displasia cleidocraneal: Revisión y estudio de las carácterísticas clínicas y radiográficas de una familia chilena." Revista de Odontopediatría Latinoamericana 1, no. 1 (February 2, 2021): 5. http://dx.doi.org/10.47990/alop.v1i1.109.

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Abstract:

La Displasia Cleidocraneal (DCC), también conocida como disostosis cleidocraneal, corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad clínica variable. Causada por mutaciones en el Gen CBFA1/RUNX2 factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica ubicado en el cromosoma 6p21. Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna vertebral2. Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de 1/1.000.0003. Su diagnóstico se basa casi exclusivamente en las carácteristicas clínicas y radiológicas que presentan los pacientes. Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un niño de 12 años, que consultó en el Servicio de Diagnóstico y Urgencia de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, derivado del Hospital San Luis de Buin (localidad rural de Chile), con diagnóstico de Displasia Cleidocraneal. Este estudio se complementa con la historia clínica familiar, de la madre de 39 años de edad y la hermana de 7 años. En los tres casos es posible observar las características clásicas de este síndrome.

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Pinedo, Jaime Ingar. "Factores asociados a displasia esquelética en fetos de gestantes atendidas en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima de junio del 2009 a setiembre 2016." Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal 6, no. 1 (January 3, 2017): 46–52. http://dx.doi.org/10.33421/inmp.201777.

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Abstract:

Materno Perinatal de Lima de junio del 2009 a setiembre 2016. Materiales y métodos: Estudio de tipo observacional,retrospectivo, transversal analítico, de caso y control. El tamaño de muestra fue de 328 gestantes .Para los casos serevisaron 82 historias clínicas de gestantes cuyo feto presentó diagnóstico ecográfico de displasia esquelética y para loscontroles se realizó la revisión de 246 historias clínicas de pacientes cuyo feto no presentaba ninguna malformación fetal,guardando la relación entre casos y controles de 1:3.

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Morales Carrasco, María Fernanda, Estiward Mauricio Moreno Ponce, and Klever Patricio Moreno Ponce. "Displasia Tanatofórica: a propósito de un caso clínico." SATHIRI, no. 9 (July 16, 2015): 269. http://dx.doi.org/10.32645/13906925.475.

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Abstract:

La displasia Tanatofórica es una displasia esquelética esporádica, letal en el período neonatal, ocurre en 1 por 10000 a 35000 nacidos vivos. El término se deriva de la palabra griega thana- tophorus, que significa “traer la muerte”. Las características de ésta incluyen un acortamiento severo de las extremidades inferiores, una longitud de tronco normal, tórax estrecho, costillas cortas, pulmones subdesarrollados, macrocefalia con frente amplia y ojos prominentes. Existen dos subtipos clínicamente definidos: el tipo I, caracterizado por una forma normal del cráneo y un fémur curvo que se asemeja a un auricular telefónico. El tipo II se asocia con cráneo en forma de trébol y fémur recto. Es una patología autosómica dominante, se debe a mutaciones en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), que ha sido asignado al cromosoma 4p 16.3. Se presenta el caso de en una paciente de 23 años, tercera gesta, dos abortos anteriores, con diagnóstico de embarazo de 29 semanas y un diagnóstico ecográfico de displasia tanatofórica que acude al Servicio de Patología Obstétrica del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora para recibir asesoría prenatal y definir una conducta terapéutica.

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Harris Ricardo, Jonathan, Leidy Álvarez Ricardo, and Antonio Díaz Caballero. "Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente." Archivos de Medicina (Manizales) 17, no. 2 (December 6, 2017): 428–33. http://dx.doi.org/10.30554/archmed.17.2.2064.2017.

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Abstract:

Introducción: la displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente, con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. Caso Clínico: paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos, tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. Conclusión: la DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante.

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Puricelli, Edela, Carlos Roberto Galia, Alexandre Silva de Quevedo, Adriana Corsetti, Angelo Luiz Freddo, Renan Cavalheiro Langie, and Deise Ponzoni. "Reconstrução de região infraorbitária após ressecção de displasia fibrosa com enxerto ósseo bovino liofilizado." Research, Society and Development 10, no. 8 (July 9, 2021): e14910817295. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i8.17295.

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Abstract:

Introdução: A displasia fibrosa monostótica envolvendo a região maxilo-facial é mais frequente na maxila, podendo ocorrer em outros ossos. Na maioria dos casos, a condição é assintomática e tem um crescimento lento, com evolução autolimitada, associada à maturação esquelética. O tratamento cirúrgico conservador é a conduta de eleição, sempre que possível. Objetivo e relato do caso: O artigo tem por objetivo apresentar o relato de um caso clínico de paciente jovem, com diagnóstico de displasia fibrosa monostótica zigomática-maxilar. O tratamento proposto foi a ressecção da lesão e reconstrução imediata do defeito com enxerto ósseo bovino liofilizado. O enxerto foi mantido com microplaca e parafusos de titânio. O paciente permaneceu em controle clínico e imaginológico sem evidências de recidiva no período pós-operatório de seis anos. Considerações finais: Na reconstrução imediata, o enxerto ósseo bovino liofilizado atuou como arcabouço osteocondutor e favoreceu a recuperação volumétrica da área, proporcionando suporte para reorganização do defeito ósseo.

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Quezado, Rosana, Renan M. Montenegro Jr., Fabiana F. A. Araripe, Rafaela Vieira Corrêa, and Renan M. Montenegro. "Picnodisostose: relato de dois casos." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 47, no. 1 (February 2003): 95–101. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302003000100015.

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Abstract:

Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD. Apresentamos dois casos isolados, com quadros clínico-radiológicos característicos. Caso 1: 9 anos, masculino, pais consangüíneos, apresentando BE, osteoesclerose, fragilidade óssea, exoftalmia bilateral, fronte ampla, braquicefalia, alargamento das suturas cranianas, fontanelas abertas, micrognatia, implantação anormal dos dentes, braquidactilia, unhas distróficas e acrosteólise das falanges distais. Caso 2: 17 anos, masculino, com BE, nariz proeminente, braquicefalia, plastibasia, falha de fechamento de suturas e fontanelas, hipoplasia mandibular, dentição anormal, osteoesclerose difusa, braquidactilia, acrosteólise das falanges distais e aumento das pregas cutâneas nas mãos. Ambos apresentaram níveis basais normais de TSH, T4 livre, gonadotrofinas e testosterona, e da resposta do GH e do cortisol, durante teste farmacológico. Em conclusão, a PYCD parece ser uma condição heterogênea com apresentação clínica variável. Assim, embora não tenha sido observado nestes casos, mas tendo em vista as descrições prévias, consideramos importante que pacientes com PYCD sejam rotineiramente submetidos à avaliação hormonal.

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Jorge, Alexander A. L., Mirian Y. Nishi, Mariana F. A. Funari, Silvia C. Souza, Ivo J. P. Arnhold, and Berenice B. Mendonça. "Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 52, no. 5 (July 2008): 765–73. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302008000500008.

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Abstract:

Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX.

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Acosta Aragón, María Amparo, Gloria Elizabeth Martínez Orozco, Gustavo Adolfo Ángel Ángel, and Annie Cristina Lasso Torres. "Fenocopia de síndrome de Larsen asociado con el uso de misoprostol: Reporte de caso." Revista Colombiana Salud Libre 11, no. 1 (June 1, 2016): 62–66. http://dx.doi.org/10.18041/1900-7841/rcslibre.2016v11n1.1624.

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Abstract:

Introducción: El síndrome de Larsen (SL) es un trastorno caracterizado por la presencia de luxaciones congénitas múltiples de diversas articulaciones que incluyen rodillas, caderas y codos, además de la deformidad podálica marcada, pie equino varo y valgo, asociado con rasgos fenotípicos característicos como depresión del puente nasal, hipertelorismo y frente prominente. Fue descrito inicialmente 1950 por Larsen et al. Se presenta el caso de un recién nacido con esta rara y distintiva displasia esquelética conjunta, se describen adicionalmente hallazgos clínicos y revisión de la literatura médica disponible.Caso clínico: Recién nacido, hijo de madre de 17 años con antecedente de uso de misoprostol en dosis de 2200 mµg vía vaginal y 800 mµg vía oral durante las semanas 4 y 16 de gestación; interconsulta al servicio de genética clínica por presentar múltiples luxaciones articulares bastante llamativas sobre todo la presencia de flexión de caderas e hiperextensión de rodillas que le otorgaban una posición bastante peculiar. Después de un estudio clínico y paraclínico se llegó al diagnóstico de síndrome de Larsen. Conclusiones: El abordaje inicial del paciente con síndrome de Larsen es complejo, el reconocimiento puede ser limitado y merece un enfoque multidisciplinario que mejora la evaluación clínica y el tratamiento rehabilitador de los pacientes, lo que a su vez mejora el pronóstico.

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Fischer Wiethuchter, Christof, and Cristina Bailén Bolaño. "Estudio retrospectivo de patologías músculo esqueléticas de perros en un Hospital Veterinario en Chile, entre los años 2014 y 2017." Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú 31, no. 3 (August 10, 2020): e16237. http://dx.doi.org/10.15381/rivep.v31i3.16237.

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Abstract:

Se realizó un estudio retrospectivo de patologías músculo esqueléticas en perros en el Centro Veterinario Alemán Kleintierklinik de la Ciudad de San Pedro de la Paz, Chile, en el período comprendido entre septiembre del año 2014 a junio del año 2017. Del total de las 2000 fichas clínicas analizadas, 144 fichas presentaban pacientes con algún problema en el sistema músculo esquelético. Las patologías músculo esqueléticas con mayor incidencia fueron las fracturas (40, 27.8%), luxación patelar (31, 21.5%), ruptura del ligamento cruzado craneal (25, 17.4%) y displasia de cadera (23, 15.8%). Los machos, los de razas puras y los adultos fueron significativamente más afectados por las patologías musculoesqueléticas.

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Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Olga Mercedes León-Castañeda, Jaime Molano-Hurtado, Sandra Lorena Quiceno, Harry Pachajoa, and Juan José Montoya. "Prevalence of birth defects in Risaralda, 2010-2013." Biomédica 36, no. 4 (December 1, 2016): 556. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i4.2771.

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Abstract:

como Colombia son escasos.Objetivo. Describir la prevalencia de anomalías congénitas en el departamento de Risaralda, Colombia.Materiales y métodos. Se incluyeron los neonatos con defectos estructurales y funcionales entre junio de 2010 y diciembre de 2013, cuyos casos fueron notificados al Instituto Nacional de Salud por ser de interés en salud pública. Se compararon con los nacidos en el mismo periodo en una clínica de la región inscrita en el Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas. Los datos se analizaron con el programa Stata 10®.Resultados. La prevalencia entre los nacidos vivos en el periodo de estudio fue de nueve casos por cada 1.000 recién nacidos en el departamento. En la clínica inscrita en el Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas, se encontró una prevalencia de 34 casos por cada 1.000 nacimientos; el primer lugar lo ocuparon las cardiopatías, seguidas por el labio y paladar hendido, los defectos de la pared abdominal (no especificados), la displasia esquelética, la hidrocefalia, la polidactilia y el síndrome de Down.Conclusión. El establecimiento de una línea de base sobre la prevalencia de los defectos congénitos en Risaralda es de gran utilidad para la adopción de políticas preventivas que lleven a la disminución de la incidencia y de la gravedad de las discapacidades; la inclusión de los hospitales materno-infantiles en la red del Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas mejora el registro nacional y la notificación de los defectos congénitos.

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Masson Pinto, Ingrid De los Ángeles, Gabriela Mestanza Rosero, Priscilla Naranjo Fiallos, Andrés Mancero Merino, and Cristian Camacho Merchán. "Indicios de displasia ósea en un neonato: reporte de un caso." Medicina 21, no. 2 (June 12, 2020): 79–83. http://dx.doi.org/10.23878/medicina.v21i2.809.

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Abstract:

Las displasias óseas son patologías que presentan una alteración del tejido óseo y constituyen la causa más frecuente de retardo de crecimiento. Hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 450 tipos de displasias óseas. Documentamos un caso de infante de sexo masculino de 42 días de nacido que presenta rasgos dismórficos compatibles con una displasia ósea. Se realizó el estudio por imágenes para demostrar los signos radiográficos característicos de la enfermedad cuyo resultado demostró acortamiento de las extremidades. La acondroplasia presenta signos típicos como talla baja, abombamiento frontal, mano en tridente y fémur arqueado, en el caso de la hipocondroplasia los hallazgos esqueléticos son similares pero en una presentación menos severa por lo que el diagnóstico es difícil en niños por debajo de los 3 años.

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M., Nancy Unanue, Karla Moënne B., and Alejandro Baar Z. "Manejo de Displasias Esqueléticas." Revista Médica Clínica Las Condes 26, no. 4 (July 2015): 470–82. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.07.005.

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Argente, Jesús, and Gabriel Á. Martos Moreno. "Displasias esqueléticas: nuevos tratamientos médicos." Anales de Pediatría 85, no. 1 (July 2016): 1–3. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.03.015.

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Uribe MD, Juan Guillermo, Oscar Mendoza MD, and Jennifer Correa MD. "Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica." Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 27, no. 1 (April 17, 2018): 47–48. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.v27.n1.2018.134.

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Abstract:

La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.

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Ventura, Walter, Johnny Huamán, Jaime Ingar, Erasmo Huertas, Conny Nazario, and Oscar Limay. "Resultados perinatales en fetos del segundo trimestre con fémur corto aislado." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 57, no. 1 (April 19, 2015): 33–37. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v57i203.

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Abstract:

Antecedentes: El hallazgo ecográfico de fémur corto (longitud menor del percentil 5) en la valoración ecográfica rutinaria del feto del segundo trimestre plantea un desafío diagnóstico y de manejo. Clásicamente ha sido asociado a cromosomopatías y displasia esquelética. Existen pocos reportes que valoran los resultados perinatales de los fetos con fémur corto en el examen del segundo trimestre. Objetivos: Determinar la asociación de fetos con fémur corto aislado en fetos del segundo trimestre y recién nacidos con restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y su asociación con otros resultados perinatales adversos. Diseño: Estudio de cohorte retrospectivo. Institución: Unidad de Medicina Fetal, Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Perú. Participantes: Gestantes de 16 a 28 semanas. Intervenciones: Para cumplir con el tamaño muestral, se seleccionó los fetos evaluados durante el periodo de tres años (2006 a 2008) que cumplieron los criterios de inclusión. Se clasificó los fetos de 278 gestantes de 16 a 28 semanas en dos grupos: 89 con longitud de fémur corto aislado como único hallazgo, sin RCIU al momento de la evaluación (casos), y 189 fetos con longitud de fémur normal (controles). Se excluyó las gestantes cuyos fetos tenían anormalidades cromosómicas o estructurales y aquellas gestaciones con embarazos múltiples. Se realizó un análisis univariado mostrando porcentajes y medidas de tendencia central y un análisis bivariado con la prueba t, para las variables continuas, y la prueba exacta de Fisher, para las variables categóricas. Principales medidas de resultados: Asociación del fémur corto fetal con complicaciones fetales y maternas. Resultados: El grupo de fetos con fémur corto aislado tuvo recién nacidos con peso promedio significativamente menor que las gestantes de fetos con longitud de fémur normal, con una diferencia estadística y clínicamente significativa de 412,3 g (P=0,000), encontrándose un mayor porcentaje de recién nacidos con RCIU en 14,6% versus 6,8% en el grupo control (p=0,000). Calculamos un OR de 2,32 (IC95%:1,03 a 5,23) para RCIU. Además, se observó que las gestantes con fetos de fémur corto aislado desarrollaron hipertensión gestacional (11,2% versus 4,8%, p=0,046) y preeclampsia (11,2% versus 2,1%, p=0,001). Asimismo, hubo mayor número de casos con puntaje de Ápgar <7 a los 5 minutos en el grupo de fetos con fémur corto (4,5% versus 0,5%, p=0,02). Igualmente, hubo dos casos de muerte perinatal en el grupo de fetos con fémur corto aislado. Conclusiones: El fémur corto, como hallazgo ecográfico aislado en fetos del segundo trimestre, está asociado a recién nacidos con RCIU y con gestaciones complicadas con hipertensión gestacional o preeclampsia. Este es la cohorte más grande publicada hasta el momento de fetos con fémur corto aislado.

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Breda, Giovanni Luis, Henrique Guesser Ascenço, and Maurício Carvalho. "Rim na sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser." Revista Médica da UFPR 1, no. 1 (March 31, 2014): 29. http://dx.doi.org/10.5380/rmu.v1i1.40685.

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Abstract:

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é afecção rara, caracterizada por agenesia congênita de terço superior da vagina e ausência ou atresia uterina. Sua prevalência varia de 1:4000 a 5000 nascimentos de bebês do sexo feminino. Associa-se frequentemente a outras alterações, como anomalias renais ou malformações esqueléticas. Neste relato apresentamos uma paciente com síndrome de MRKH, nefrectomizada por provável displasia renal, com hipercalciúria e litíase em rim único.

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Rodríguez Guevara, Fernando, Lili Johana Rueda Jaime, and Ignacio Manuel Zarante Montoya. "Displasias esqueléticas y factores de riesgo asociados. Descripción de 29 casos reportados en seis hospitales de Bogotá, Cali y Manizales." Universitas Médica 52, no. 2 (October 13, 2010): 169–77. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed52-2.defr.

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Abstract:

Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia.Métodos. Se desarrolló un estudio de casos y controles en seis hospitales de tres ciudades (Cali, Manizales y Bogotá) que participan en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Para el análisis se incluyeron 29 casos y 85 controles.Resultados. Respecto a las variables cuantitativas, se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos para edad paterna, edad de gestación, número de gestaciones y peso al nacer. Para las variables cualitativas, los casos presentaron un riesgo mayor de tener un peso menor de 2.500 g al nacer y un bajo peso para la edad de gestación.Conclusiones. Las displasias esqueléticas son una malformación poco frecuente en la población estudiada. En más de la mitad de los casos no se hace un diagnóstico específico. Esta malformación se asocia en esta muestra con avanzada edad paterna, bajo peso al nacer, edad de gestación y número de gestaciones.

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Fuentes Q, Francisco, Eduardo Oliva A, Carla Clavelle R, Adriana Doren V, and Sergio De la Fuente G. "Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura." Revista chilena de obstetricia y ginecología 83, no. 1 (February 2018): 80–85. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262018000100080.

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Fontecha Banegas, L., I. Moreno Alonso, and A. Huertas Patón. "Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso." Revista de Psiquiatría Infanto-Juvenil 35, no. 4 (December 27, 2018): 328–31. http://dx.doi.org/10.31766/revpsij.v35n4a6.

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Abstract:

El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista.

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Suárez Zarrate, Jessica Andrea, Ricardo Arias Arguello, and Sebastian Rodrigez Serna. "Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]." Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología 83, no. 1 (February 15, 2018): 50. http://dx.doi.org/10.15417/677.

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Abstract:

Introducción: La displasia acromesomelica tipo Grebe es un desorden raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondro displasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite hacer el diagnóstico diferencial con patologías más comunes como la acondroplastia. Reporte de caso: Paciente de 35 años de sexo femenino, peso de 40 kg y talla de 100cm, con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años, con hermana y dos tías en segundo grado en la línea materna con el mismo síndrome. Entre las manifestaciones clínicas del síndrome de Grebe encontramos enanismo severo (100cm), micromelia y deformidad en miembros superiores e inferiores con diferentes grados de severidad. La apariencia facial e inteligencia son normales, con un esqueleto axial normal, miembros superiores e inferiores con segmentos proximales cortos y el medio aún más cortos.Discusión: Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite hacer el diagnóstico diferencial con patologías más comunes como la acondroplastia. Los pacientes con acromesomelia tipo Grebe tienen complejas anomalías en el esqueleto periférico.Conclusión: El síndrome de Grebe presenta una muy baja incidencia por lo cual es poco conocido por el cuerpo médico en general y aún menos para los ortopedistas, quienes por tener contacto con patologías musculo esqueléticas tendrán que ser los encargados de manejar estos pacientes.

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Collantes Loor, Gema Elizabeth, Ana Isabel Zambrano Mendoza, Carla Jazmín Ross Lopera, María Lissette Caicedo Freire, Gema Magdalena Morales Loor, and Andrea Stefanía Coronel Cevallos. "Riesgos y consecuencias de una displasia de cadera en infantes." RECIMUNDO 4, no. 4 (November 10, 2020): 317–29. http://dx.doi.org/10.26820/recimundo/4.(4).noviembre.2020.317-329.

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Abstract:

Como una de las anomalías esqueléticas más frecuentes, la displasia del desarrollo de la cadera (DDH) se caracteriza por una gama considerable de patologías, desde una laxitud menor de los ligamentos en la articulación de la cadera hasta luxación completa. La inestabilidad clínica de la cadera ocurre en 1% a 2% de los bebés nacidos a término y hasta un 15% tiene inestabilidad de la cadera o inmadurez de la cadera detectable mediante el estudio de imágenes. Es primordial la evaluación periódica del recién nacido, a través de los exámenes médicos pertinentes, debido a que la DDH es clínicamente silenciosa durante el primer año de vida y puede tratarse de manera más eficaz si se detecta a tiempo y así, evitar consecuencias graves si no se tratan. Sin embargo, los programas de detección y las técnicas no son uniformes, y hay poca literatura basada en evidencia para apoyan la práctica actual, lo que genera controversias. Actualmente, las investigaciones afirman que muchas formas leves de DDH se resuelven sin tratamiento, sin embargo, hay una falta de acuerdo sobre los criterios de diagnóstico ecográfico de la DDC como enfermedad versus las variaciones de desarrollo. En el siguiente apartado literario se exponen los riesgos y consecuencias de una displasia de cadera que se presentan en los casos de pediatría.

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Emergui Zrihen, Y., R. Garcia Rodríguez, R. Garcia Delgado, M. Armas Roca, A. Romero Requejo, M. Medina Castellano, and J. A. García Hernández. "Diagnóstico ecográfico de 2 casos de displasias esqueléticas con alteración en la mineralización. Papel de la ecografía 3D." Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 44, no. 2 (April 2017): 73–81. http://dx.doi.org/10.1016/j.gine.2016.02.001.

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Damico, Maridélia Machado Mateus, Fernanda Catharino Meneses Franco, Rivail Almeida Brandão Filho, and Fernando Antônio Lima Habib. "Análise correlativa entre medidas esqueléticas verticais em indivíduos com oclusão excelente e má oclusão." Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial 13, no. 4 (August 2008): 77–85. http://dx.doi.org/10.1590/s1415-54192008000400009.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: avaliar as proporções verticais faciais é um dos parâmetros mais importantes a ser utilizado pelo ortodontista no planejamento da terapia apropriada. Porém, não é raro que, quando se avaliam medidas isoladamente, tenha-se uma idéia errônea do que a face do paciente apresenta em termos de padrão vertical. OBJETIVOS: o presente trabalho realizou diferentes correlações entre a ângulo do plano mandibular (GoGn-SN), o índice de altura facial (IAF) e a sobremordida, avaliando a resposta dessas correlações quanto ao padrão citado na literatura, além de identificar possíveis fatores que, eventualmente, levassem essas medidas a um comportamento fora desse padrão. METODOLOGIA: o estudo foi realizado em radiografias cefalométricas de perfil entre dois grupos de indivíduos brasileiros - um portador de oclusão excelente e outro de má oclusão - atendidos no Curso de Especialização em Ortodontia e Ortopedia Facial da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia. RESULTADOS: as medidas esqueléticas GoGn-SN e IAF apresentaram forte correlação entre si. A sobremordida, entretanto, não apresentou correlação com essas medidas no grupo com oclusão excelente e demonstrou fraca correlação naquele com má oclusão. Uma correlação coerente com o padrão citado na literatura foi encontrada em 35% e 31% dos indivíduos dos grupos com oclusão excelente e má oclusão, respectivamente. Os indivíduos restantes apresentaram variações na altura dentoalveolar dos incisivos, compensando as displasias verticais. No grupo com oclusão excelente, esse fator se somou às compensações na região de molares. CONCLUSÕES: os resultados encontrados indicam que a maior parte dos grupos apresentou um comportamento diferente do padrão citado na literatura, quando as três medidas foram correlacionadas simultaneamente.

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Borja Villanueva, César Andrés, and Luis H. Gálvez Calla. "Deformaciones cefálicas artificiales en el antiguo Perú." Odontología Sanmarquina 9, no. 1 (May 14, 2014): 38. http://dx.doi.org/10.15381/os.v9i1.5340.

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Abstract:

Las deformaciones cefálicas artificiales en humanos tienen inicio remoto y se difundieron en todos los continentes, en Sudamérica, el Perú constituye el lugar donde se presentaron las formas más variadas e increíbles. Los motivos por el cual nuestros antepasados realizaban estas deformaciones no es claro y pueden ser muchos, desde los criterios estéticos, éticos, de diferenciación social, económica, moral, mágico, religioso, como divisa de pueblos, etc. En el Perú se agrupan en dos grandes filums: deformados por llautu y por cuna. Cada uno de ellos con sus variantes y con sus propias asociaciones culturales, y esta característica les brinda la ubicación histórica correspondiente. Las deformaciones cefálicas artificiales observadas en los cráneos peruanos produjeron asimetrías craneofaciales alterando no solo las formas sino también su crecimiento y desarrollo, de esta forma producían la acortación de la longitud de estructuras como base de cráneo, maxilares y displasias esqueléticas anteroposteriores.

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Sotomayor, Harrynson Enmanuel, Rodrigo Remondino, Carlos Tello, Eduardo Galaretto, Ida Francheri, Ernesto Bersusky, and Mariano Noel. "Instrumentación cervical en pacientes menores de 10 años. [Cervical Instrumentation and Fusion in Children Under 10 Years Old.]." Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología 82, no. 3 (July 28, 2017): 220. http://dx.doi.org/10.15417/616.

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Abstract:

Objetivos: Evaluar los resultados postoperatorios de una serie de pacientes pediátricos menores de 10 años sometidos a fusión cervical instrumentada, descripción de la técnica quirúrgica y complicaciones.Introducción: La instrumentación de la columna cervical pediátrica ha ganado terreno en la última década. Las diferencias anatómicas y biomecánicas entre la columna cervical pediátrica y del adulto hacen que la cirugía requiera de una minuciosa preparación preoperatoria toda vez que se utilizan implantes diseñados para adultos.Métodos: Se evaluaron 28 pacientes con patología cervical tratados con fusión instrumentada utilizando las técnicas descriptas por Roy-Camille y Magerlpara masas laterales, de Goel-Harms para C1-C2, y las fusiones occípito-cervicales con placas occipitales o rótulas. Los criterios de inclusión: menores de 10 años, cirugía primaria con un seguimiento mínimo de 2 años.Resultados: Obtuvimos una muestra de 17 mujeres y 11 hombres con un seguimiento promedio de 3,8 años (2-10). La edad promedio fue 6,1 años (1,6-10). Existió una tasa promedio de complicaciones generales del 32.1%. Las patologías que más complicaciones registraron fueron: síndromes genéticos 6 casos (21,4%), junto a las displasias esqueléticas 3 casos (10,7%). 13 pacientes fueron menores de 6 años, 7 de ellos presentaron complicaciones (53,8%).Conclusión: La instrumentacion cervical en pacientes menores de 10 años demostró ser un procedimiento factible y seguro. Las displasias vertebrales, anomalías congénitas y sindrómicas, sumado al factor edad menores de 6 años, son las principales variables asociadas a las complicaciones obtenidas.Trabajo descriptivo retrospectivo Nivel IV

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"#006 Gérmenes dentários – uma ferramenta na abordagem da displasia esquelética." Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial 58, supl 1 (December 30, 2017). http://dx.doi.org/10.24873/j.rpemd.2017.12.039.

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Gualán Cartuche, Leonardo Patricio, Valeria Sigüencia Cruz, Manuel Estuardo Bravo, and Estuardo Calderón Manuel. "MALOCLUSION DE CLASE III, TRATAMIENTO ORTODONCICO. REVISIÓN DE LA LITERATURA." Evidencias en Odontología Clínica 4, no. 2 (April 1, 2019). http://dx.doi.org/10.35306/eoc.v4i2.673.

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Abstract:

El propósito de la presente revisión bibliográfica es la presentación de alternativas para el tratamiento de las maloclusiones de clase III. Para lo cual se realizó una búsqueda de artículos científicos y reportes de casos clínicos de esta maloclusión, en diversas revistas científicas de ortodoncia y ortopedia. Concluyendo que se debe realizar un buen diagnóstico esquelético y dental que permita la diferenciación entre las maloclusiones clase III de origen dental o de origen esquelético, y de esta forma enfocar el plan de tratamiento de acuerdo a la edad del paciente y origen de la misma. Cuando son de origen dental se cuenta con alternativas como planos inclinados de oclusión, arco de Eschler o arcos de protrusión que permiten interceptar el problema antes de que se desarrolle una maloclusion esquelética. Al ser de origen esqueletal el tratamiento es encaminado a resolver el problema, por medio de aparatos extraorales que produce un crecimiento diferencial del maxilar o mandíbula que son las causantes de estas displasias. En pacientes que han terminado el crecimiento se tiene dos alternativas de tratamiento, una es la compensación dentaria (camuflaje) mediante la proinclinación de los incisivos superiores y retroinclinación de los inferiores sea mediante distalización o extracciones en el arco inferior; la otra alternativa es la combinación de ortodoncia con cirugía cuando la discrepancia maxilo mandibular es grande.

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"La nueva Nosología y clasificación de las displasias esqueléticas." Archivos Argentinos de Pediatria 118, no. 2 (February 1, 2020). http://dx.doi.org/10.5546/aap.2020.86.

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CUNHA, José Guilherme da, Ana Paula PINTO, Cassiana Caldeira REICHMANN, and Luciana SIGNORINI. "DISPLASIA CLEIDOCRANIANA: RELATO DE CASO CLÍNICO." DENS 15, no. 2 (December 31, 2007). http://dx.doi.org/10.5380/rd.v15i2.9247.

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Abstract:

A displasia cleidocraniana, é uma síndrome congênita rara. O fenótipo dos portadores da síndrome apresenta alterações nos ossos membranosos como a clavícula e os ossos que constituem o crânio, alguns estudos mostraram que a ossificação endocondral também é comprometida, assim representando uma desordem generalizada das estruturas esqueléticas. As alterações bucais são inúmeras como: palato arqueado, estreito e fundo, prognatismo, dentes supranumerários inclusos e dificuldades de irrupção dos dentes permanentes devido ao periodonto fibroso e falta da formação de cemento radicular. Este trabalho relata o caso clínico da paciente I. K., leucoderma, 43 anos que compareceu ao consultório particular para avaliação de "dentes crescendo embaixo da prótese". A anamnese da paciente revelou aumento do 1/3 superior da face, atresia ântero-posterior da maxila, prognatismo mandibular, diminuição da dimensão vertical de oclusão e as próteses totais superior e inferior apresentavam desgaste, falta de adaptação e mobilidade durante a mastigação.

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