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Academic literature on the topic 'Distonia DYT1'

Author: Grafiati
Published: 11 March 2023
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Distonia DYT1"

1

Aguiar, Patrícia Maria de Carvalho, and Henrique Ballalai Ferraz. "Genética das Distonias." Revista Neurociências 8, no. 2 (2019): 66–69. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2000.v8.8946.

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Abstract:
As síndromes distônicas apresentam uma grande variabilidade clínica e genética. Hoje, existe uma tendência crescente à classificação genética das formas hereditárias de distonia. O avanço das técnicas de biologia molecular vem permitindo o mapeamento genético e alguns tipos de distonia já tiveram os seus respectivos genes identificados, como a distonia primária ligada ao DYT1 e a distonia doparresponsiva. Apresentamos uma breve revisão sobre os aspectos clínicos e genéticos de algumas formas hereditárias de distonia, enfatizando aquelas nas quais a distonia apresenta-se como sintoma único ou p
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2

Mota, Paulo Gabriel da Silva, Lucas Leoar Lima de Freitas, João Victor Bombonato, Ana Gessyka Alves Queiroz, and Pedro Marques Ferreira. "Distonia generalizada TOR1A (DYT1) de início na adolescência com remissão considerável após cirurgia DBS: relato de caso." Brazilian Journal of Health Review 8, no. 2 (2025): e78076. https://doi.org/10.34119/bjhrv8n2-008.

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Abstract:
Introdução: A distonia é um distúrbio heterogêneo caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que geram movimentos e posturas anormais. As distonias podem ser classificadas quanto à localização em focal, segmentar, multifocal ou generalizada (DG) – quando envolvem pescoço, dorso e membros superiores e inferiores. Objetivo: Descrever um caso clínico de DG de início na adolescência com remissão considerável após cirurgia. Metodologia: Estudo descritivo do tipo relato de caso, baseado em dados de prontuário de paciente atendida em ambulatório de neurologia em Rondonópolis
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Ribeiro de Moura, Ana Maria, Paulo Henrique Pires de Aguiar, Luana Ajala Christiano, et al. "Objetivos para el tratamiento de la distonía causada por varias etiologías. Metaanálisis." Revista Chilena de Neurocirugía 43, no. 1 (2019): 8–14. http://dx.doi.org/10.36593/rev.chil.neurocir.v43i1.53.

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Abstract:
Introducción: Para utilizar un meta-análisis de todos los casos reportados de la estimulación cerebral profunda (DBS) para la distonía para determinar cuáles son los factores significativos resultados influencia relacionada con el destino. La escala de movimiento Burke-Fahn-Marsden (BFM), la medida más informado, fue elegida como la principal medida de resultado para este análisis. Material y Métodos: Una búsqueda en MEDLINE identificaron 137 pacientes que se sometieron a DBS para la distonía en 24 estudios que tenían puntuaciones individuales BFM. Datos de los pacientes individuales, incluyen
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Tabuenca Guitart, Y., Marta Galván Manso, Salomé Ruiz Escusol, José Luis Peña Segura, Mercedes Robledo Batanero, and Javier López Pisón. "Distonía de torsión idiopática generalizada (DYT1) en dos hermanos." Revista de Neurología 31, no. 10 (2000): 998. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3110.2000364.

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5

Araoz Olivos, Natalia. "Deep brain stimulation in children with dystonia." NeuroTarget 9, no. 2 (2015): 17–21. http://dx.doi.org/10.47924/neurotarget2015240.

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Abstract:
Introducción: La distonía es un trastorno del movimiento, el tratamiento médico suele ser insatisfactorio, son escasos los estudios sobre el uso de ECP en los niños con distonía.Material y métodos: Fueron incluidos 12 pacientes con distonía que se sometieron al tratamiento de estimulación cerebral profunda entre los años 2005 y 2014, con edad menor de 15 años en la fecha de la cirugía. Cada paciente fue evaluado mediante la Escala de distonía de Burke-Fahn-Marsden previo a la intervención y después del inicio de la estimulación a los 3, 6 y 12 meses y luego anualmente.Resultados: La mediana de
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Salle, Federico, Aurana Erman, Pablo Suárez, Ignacio Amorín, Gabriel González, and Humberto Prinzo. "Estimulación cerebral profunda en distonía primaria: primer paciente pediátrico operado en Uruguay." NeuroTarget 13, no. 1 (2019): 41–46. http://dx.doi.org/10.47924/neurotarget201938.

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Abstract:
Introducción: La distonía es uno de los trastornos neurológicos del movimiento más comunes en la edad pediátrica. Frecuentemente refractario al tratamiento farmacológico, puede tener un fuerte impacto negativo en la calidad de vida del niño y sus cuidadores. Existe entonces especial interés en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas, como la estimulación cerebral profunda. El objetivo de este trabajo es presentar el primer caso en Uruguay de un niño con distonía primaria generalizada, confirmado genéticamente, sometido a un implante de neuroestimulador cerebral. Caso clínico: Present
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Almeida, Sónia, Maria Adriana Rangel, Carlos Neiva, et al. "Distonía temprana poco frecuente (DYT16) en una niña portuguesa." Revista de Neurología 66, no. 12 (2018): 434. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6612.2018114.

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8

González Robles, C., H. Akram, T. Foltynie, et al. "20870. BENEFICIO AÑADIDO DE IMPLANTES SUBTALÁMICOS BILATERALES EN PACIENTE CON DISTONÍA DYT1 Y RESPUESTA SUBÓPTIMA A ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA EN GLOBO PÁLIDO INTERNO BILATERAL: CASO CLÍNICO." Neurology Perspectives 4 (November 2024): 337. https://doi.org/10.1016/s2667-0496(24)01154-2.

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Dissertations / Theses on the topic "Distonia DYT1"

1

Camargo, Carlos Henrique Ferreira. "Avaliação clínica e estudo dos genes Dyt1 e Dyt6 em 88 pacientes com distonia cervical." reponame:Repositório Institucional da UFPR, 2013. http://hdl.handle.net/1884/37022.

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Abstract:
Orientador: Prof. Dr. Helio Afonso G. Teive<br>Anexo cd-rom<br>Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 09/11/2013<br>Inclui referências<br>Resumo: A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, causando posturas, movimentos, ou posturas e movimentos, anormais e frequentemente repetitivos. A apresentação mais comum é a distonia cervical (DC), que afeta a musculatura do pescoço de forma localizada ou associada a outras partes do co
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Piovesana, Luiza Gonzaga 1983. "Caracterização clínica e determinação dos genótipos DYT1 e DYT6 em pacientes com distonia na população brasileira." [s.n.], 2014. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312494.

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Abstract:
Orientadores: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu, Iscia Teresinha Lopes-Cendes<br>Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-25T05:40:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Piovesana_LuizaGonzaga_M.pdf: 1656872 bytes, checksum: 2a3571bb0d9dc43e8f0405aa2c799a5e (MD5) Previous issue date: 2014<br>Resumo: As distonias caracterizam-se por movimentos involuntários e torsionais, que se manifestam de diferentes formas e podem afetar quaisquer músculos voluntários. Diversas mutações genéticas foram associadas às distonias primá
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Aguiar, Patricia Maria de Carvalho [UNIFESP]. "Deleção GAG no gene DYT1: estudo de pacientes brasileiros com distonia de torção primária de início precoce." Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004. http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/20080.

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Abstract:
Made available in DSpace on 2015-12-06T23:04:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2004<br>Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)<br>Introdução: A distonia de torção primária (DTP) de início precoce é uma doença de herança autossômica dominante, com penetrância estimada entre 30 e 40 por cento, sendo que a maioria dos casos se inicia na primeira década de vida. Caracteristicamente, inicia-se em um dos membros e tende a generalizar-se. A deleção GAG no DYT1 é a única mutação até hoje identificada nestes casos. Estima-se que a mesma seja encontrada
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SCIAMANNA, GIUSEPPE. "La disfunzione del recettore striatale D2 induce un’alterata trasmissione GABAergica in un modello murino di distonia DYT1." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2009. http://hdl.handle.net/2108/849.

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Abstract:
La distonia DYT1 è una grave forma di distonia generalizzata causata da una mutazione del gene DYT1 che codifica per la proteina TorsinA. La funzione di tale proteina rimane ancora poco chiara anche se è stato proposto che possa svolgere importanti funzioni nel traffico proteico intracellulare e nei processi secretori. Lo striato, all'interno dei gangli della base svolge un importante ruolo nella regolazione dell'attività motoria, ed alterazioni a carico di tale struttura appaiono essere coinvolti nella patogenesi della distonia. Ho registrato pertanto le correnti sinaptiche spontanee sia di t
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Inca, Martínez Miguel Alfredo Martín. "Diagnóstico molecular para distonía primaria DYT1: diseño basado en PCR para la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG en el gen torsina1a." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2014. https://hdl.handle.net/20.500.12672/12015.

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Abstract:
Publicación a texto completo no autorizada por el autor<br>El documento digital no refiere asesor<br>Desarrolla una técnica de PCR para identificar la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG del gen TORSINA1A. Utilizando 5 muestras de personas saludables (controles negativos) y 2 muestras de pacientes DYT1 (controles positivos). Se estandarizó dos protocolos de PCR convencional, uno con 4 y otro con 2 cebadores. Los cebadores fueron diseñados con el programa AmplifX. Los ensayos in vitro revelaron una baja especificidad de los cebadores 3 y 4 en el primer protocolo. El protocolo con 2 cebadores,
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GAMBARIN, Mattia. "Le funzioni sensoriali nella distonia DYT1. Discriminazione temporale e rappresentazione del movimento." Doctoral thesis, 2009. http://hdl.handle.net/11562/337392.

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Abstract:
La distonia primaria di torsione DYT1 (PTD) è caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate causanti movimenti torsionali e posture fisse (Bressman, 1998). Questo disordine dovuto ad una delezione di 3 paia di basi nel gene TOR1, si manifesta solamente nel 33% dei portatori della mutazione (Gambarin et al., 2006). Tipico della malattia è l’esordio precoce in un arto, ingenere il piede, con rapida generalizzazione ai quattro arti (Ozelius et al. 1997). Il meccanismo sottostante la ridotta penetranza è poco conosciuto, sebbene siano stati recentemente riscontrati 3 diversi polimorfism
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