Academic literature on the topic 'Disturbo spettro autistico'

Executive functions involve a set of complex cognitive abilities that have the task of programming and controlling other cognitive functions and modifying them according to circumstances in order to achieve a goal. They thus regulate cognitive processes, behaviour, and the management of emotions. It is now known that all mechanisms managed by executive functions are affected in numerous neurodevelopmental disorders, including Autism Spectrum Disorder. In fact, it presents a variable symptomatology, affecting various cognitive, behavioural, motor and sensory aspects. The aim of this work was to delve into the subject of executive functions, and above all to analyse and explain the close link between executive functions and Autism Spectrum Disorder. Based on previous studies, this work shows a clear link between them. In particular, it appears that Autism Spectrum Disorder presents moderate deficits in all sub-domains of Executive Functions, and in particular visuospatial and inhibition-related Working Memory, and interference control. However, the literature still shows conflicting results, and further studies are needed to thoroughly evaluate the different subdomains of Executive Functions and the different forms of Autism Spectrum Disorder. Il ruolo delle Funzioni Esecutive in persone con Disturbo dello Spettro Autistico Le funzioni esecutive riguardano un insieme di abilità cognitive complesse il cui compito è quello di programmare e controllare altre funzioni cognitive e modificarle in base alle circostanze, al fine di raggiungere uno scopo. Esse regolano i processi cognitivi, il comportamento, e la gestione delle emozioni. È ormai noto che i meccanismi gestiti dalle funzioni esecutive, sono coinvolte nei disturbi del Neurosviluppo, tra cui il Disturbo dello Spettro Autistico. Infatti esso presenta una sintomatologia che riguarda diversi aspetti cognitivi, comportamentali, motori e sensoriali. L'obiettivo di questo lavoro è stato quello di approfondire l'argomento delle funzioni esecutive, e soprattutto quello di analizzare lo stretto legame che intercorre tra Funzioni Esecutive e Disturbo dello Spettro Autistico. Sulla base di studi precedenti, questo lavora evidenza un chiaro legame tra di essi. In particolare, il Disturbo dello Spettro Autistico presenta dei deficit moderati in tutti i sottodomini delle Funzioni Esecutive, ed in particolare della Memoria di Lavoro Visuo-Spaziale e quella legata al Controllo delle Interferenze. Tuttavia la letteratura mostra ancora risultati contrastanti, e necessita di ulteriori approfondimenti che vadano ad indagare i diversi sottodomini delle funzioni esecutive e le diverse forme di Disturbo dello Spettro Autistico.

I disturbi dello spettro autistico sono caratterizzati da difficoltà nell'interazione socio-comunicativa, dalla presenza di comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi. In determinate circostanze, ad esempio durante un periodo di lockdown, quando l'isolamento sociale e il distanziamento diventano obbligatori per tutti, in particolare per le famiglie con un bambino con disturbo dello spettro l'interruzione delle routine quotidiane (scuola, terapia, tempo libero) rischia di minare il lavoro terapeutico e i progressi che faticosamente le famiglie avevano raggiunto fino a quel momento. In questo studio abbiamo monitorato 81 famiglie di bambini con disturbo dello spettro, valutandole prima dell'inizio della pandemia e circa 4 mesi dopo, per verificare quali comportamenti dei bambini fossero peggiorati e quali invece fossero rimasti stabili o anche migliorati. Le famiglie sono state intervistate, a febbraio e luglio 2020, attraverso rating scale standardizzate e i risultati hanno evidenziato un intensificarsi nei bambini di irrequietezza motoria, difficoltà nella regolazione del sonno, mentre non sono emersi peggioramenti nelle condotte autolesive o etero-aggressive, né nelle autonomie personali. Va considerato che tutte le famiglie coinvolte nella presente ricerca erano inserite in percorsi terapeutici e non hanno interrotto il percorso di supporto psicologico (online), con lo specifico obiettivo di sostenerli nel loro ruolo genitoriale nelle fasi più critiche vissute dai bambini, e nel renderli sempre più attivi nei processi di consolidamento delle competenze acquisite dai bambini.

The authors describe the case of a 3-year-old girl with bleeding gums and leg pain finally diagnosed with vitamin C deficiency (scurvy) and autistic spectrum disorder (ASD). The increased risk of developing scurvy due to a restricted diet in children affected by ASD is stressed.

Il Disturbo dello Spettro Autistico si manifesta con difficoltà nella relazione e nella comunicazione, nell'imitazione e nel gioco, sin dalla primissima infanzia. L'acquisizione di life skills, essenziali per favorire il successo scolastico, la partecipazione sociale e lo sviluppo di comportamenti adattivi, richiede l'individuazione di strategie educative che possano essere utilizzate dai docenti per lo sviluppo di abilità comunicative e interpersonali. Analogamente, la valorizzazione dei principali partner comunicativi, in qualità di facilitatori della comunicazione, può migliorare efficacemente lo sviluppo della comunicazione degli studenti, anche in età adolescenziale, creando maggiori opportunità di inclusione sociale e scolastica.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è caratterizzato da difficoltà sociocomunicative associate a comportamenti, attività e interessi ristretti e ripetitivi che conducono a un maggiore coinvolgimento in attività solitarie, come la visione della televisione. La letteratura scientifica sottolinea tanto i rischi connessi a un uso sistematico di questo strumento, quanto i suoi potenziali vantaggi se adeguatamente integrato nella pratica clinica e nell’esperienza quotidiana. In questo articolo descriviamo le difficoltà tipiche di fruizione dei cartoni animati da parte dei bambini con ASD e, a partire da queste, suggeriamo alcune linee guida per la realizzazione di programmi televisivi a loro destinati, affinché possano divenire oggetto di scambio e condivisione con i pari, facilitando i processi di socializzazione.

In presenza di alunni con Disturbo dello Spettro Autistico con bisogni comunicativi complessi, il processo valutativo costituisce l'esito di uno scambio tra i diversi attori sociali impegnati nella co-progettazione del percorso educativo e didattico, nella rilevazione delle capacità dell'alunno, delle barriere e dei facilitatori presenti nel contesto. L'obiettivo del presente lavoro è di individuare strumenti valutativi e auto-valutativi che possano favorire gli apprendimenti, anche in un'ottica metacognitiva, con particolare attenzione all'approccio della Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) in ambito educativo, con lo scopo di acquisire informazioni ex ante sulle conoscenze, abilità e competenze, ma anche di monitorare il processo di insegnamento-apprendimento e il grado di coinvolgimento e partecipazione degli studenti alle attività didattiche.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è caratterizzato da difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale e da comportamenti ripetitivi e ristretti. Sebbene le caratteristiche comportamentali dell’ASD sembrano emergere entro i primi 2 anni di vita, l’età media per ricevere una diagnosi clinica spesso supera i 4 anni. Questo studio presenta uno strumento web (WIN4ASD, Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder) destinato ai pediatri di famiglia per lo screening dell’autismo durante i bilanci di salute dei 18 e 24 mesi e per l’interconnessione in fast-track tra cure primarie e servizio specialistico (NPIA). I risultati di questo studio hanno dimostrato che la piattaforma web-based implementata sembra essere un modo efficace, efficiente e sostenibile per integrare i servizi di screening nell’assistenza primaria, e oggi può rappresentare una concreta risposta innovativa anche in relazione all’emergenza sanitaria. Autism Spectrum Disorder (ASD) is a heterogeneous condition characterized by deficits in social communication and repetitive pattern of behavior. Although core behavioral features of ASD appear to emerge within the first 2 years of life, a clinical diagnosis is received on average at 4 years old. The current study examined the implementation of the Web based CHAT screening tool (WIN4ASD, Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder) for pediatricians in a systematic autism screening process for all toddlers at 18 and 24 month well-child pediatric visits, as a system to better connect primary care with specialist services (NPIA) in fast-track procedure. The findings of this study showed that the implemented web-based platform appears to be an efficient and feasible way to integrating screening services into primary care efficiently and at low cost, representing at the present time a practical and innovative response to the health emergency.

Il legame tra patologie psichiatriche e tabagismo è molto stretto ed è evidente da decenni. La nostra esperienza mostra come - anche in casi di tabagismo correlato a patologie psichiatriche  particolarmente connotate dagli effetti neurochimici della nicotina e dalla compulsione gestuale che il consumo reiterato di tabacco soddisfa - un adeguato e specifico setting psico-farmacologico, il corretto addestramento e coinvolgimento di un care-giver e il follow-up a lungo termine possono permettere il conseguimento della disassuefazione e il consolidamento di tale condizione. Con ricadute positive anche su altri aspetti comportamentali e soggettivi della patologia di fondo. 

Il disturbo dello spettro autistico (Autistic Spectrum Disorder - ASD) indica un ventaglio di diagnosi che vanno dalla Sindrome di Asperger all'autismo e che sono accumunate dalla presenza di sintomi comuni, che compromettono l'aspetto comportamentale e i rapporti con la società del soggetto. Al momento la diagnosi di ASD avviene affidandosi a test standardizzati riconosciuti eseguiti da personale medico specializzato. Negli ultimi anni si sono però generati diversi dataset di neuroimaging in cui vengono raccolte le immagini di risonanza magnetica provenienti da centri differenti e acquisite sia da soggetti appartenenti allo spettro dell'autismo che da controlli. L'utilizzo di tool per l'estrazione di features numeriche come FreeSurfer o FractalBrain ha permesso di generare dei dataset tabulari che possono essere sfruttati per elaborazioni di machine learning. Questo lavoro di tesi sfrutta come dataset di partenza ABIDE 1, in modo da addestrate un classificatore XGBoost utilizzando un approccio explainable. E' proprio l'approccio explainable, implementato per mezzo del metodo SHAP, che consente di spostare l'attenzione non tanto sulla diagnosi quanto sull'importanza che le features utilizzate assumono all'interno del modello. Questo aspetto può quindi permettere un'indagine finalizzata non necessariamente alla diagnosi ma, piuttosto, alla comprensione della malattia, avendo accesso a quelle che sono le metriche di maggiore rilievo nella discriminazione ASD - controlli.

Lo scopo del presente lavoro è quello di indagare le abilità linguistiche nel disturbo dello spettro autistico e, più in particolar modo, valutare la competenza linguistica in un bambino di 9;8 anni con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico di grado moderato (F84.0). La tesi si compone di tre capitoli. Nel primo viene fornita una descrizione dettagliata dell’Autistic Spectrum Disorder (ASD), partendo dai fondamenti storici (Kanner, 1943; Asperger, 1944) fino a giungere alla letteratura odierna. Esso include temi come le metodologie di classificazione del disturbo (DSM-V, APA, 2015; ICD-11, in preparazione), l’epidemiologia, l’eziologia, i vari strumenti di screening ed infine la presentazione di alcune delle difficoltà linguistiche osservate in questa popolazione. Successivamente, nel secondo capitolo, sono stati raccolti numerosi studi volti ad analizzare la competenza linguistica dei soggetti con ASD. In particolare, sono stati approfonditi cinque domini linguistici: l’aspetto fonologico-lessicale, morfosintattico e pragmatico; è stato inoltre indagato lo stile narrativo. Ciascun aspetto osservato in letteratura è stato poi analizzato nel caso studio contenuto nel terzo capitolo. Infine, il terzo ed ultimo capitolo racchiude la storia clinica del soggetto, i test somministratogli e i relativi risultati. In particolar modo, il partecipante è stato sottoposto al Peabody Picture Vocabulary Test – Revised (PPVT-R; Dunn & Dunn, 1981), al test di ripetizione di non-parole (Fabbro, 1999), al Test for Reception of Grammar-Version 2 (TROG-2; Bishop, 2003b), al test di ripetizione di frasi (Del Puppo et al., 2016) e al test di di Abilità Pragmatiche del Linguaggio Medea (APL MEDEA; Lorusso, 2009). Infine, per valutare la sua competenza narrativa gli è stato somministrato un test di produzione semi-elicitata (Frog-Story; Meyer, 1969). Attraverso il confronto coi dati normativi presenti nei vari test standardizzati si è evinto che, in generale, la performance del bambino è notevolmente inferiore rispetto a quella dei suoi coetanei.

To date, research on executive functions in ASD has focused on “cool” aspects, identified as a salient characteristic of autism spectrum disorder (ASD). Little is known about the contribution of “hot” affective Executive Functions and their contribution on symptoms and autistic behaviour. Neuropsychologic characteristics (Set-shifting, Emotional Processing, Value-based Decision-Making, Social Cognition) and autonomic parameters (Stress Responsivity) were evaluated in 35 subjects with ASD with normal intelligence and 40 typically developmental controls aged 10 to 17 years and 10 months using a computer test battery. The tasks included Intra-Extra Dimensional Set-Shifting Task, Face Affective Go/noGO, New Cambridge Gambling Task, Prisoner’s Dilemma and Moral Judgment Tasks. Two sample of salivary cortisol were also collected before and after the tests’ administration. For each task, behavioural measures and cortisol response have been taken in account to explore the relation with autistic symptoms. Compared to controls, the participants with ASD showed: • Poorer risks taking behaviour to achieve a reward or to avoid a punishment compared to typical controls; • Reward-driven decision making to achieve a reward affected by guilt and stress (levels of salivary cortisol); • Biased emotional attention (sensitivity to emotionally irrelevant stimuli); sensitivity appears negatively interfering with decision making to avoid unpleasant consequences (fear); • Cooperative behaviours based on avatar’s strategy in comparison to control group on which is related to monetary contribution; • Less intensity of emotion of guilty where being an agent of an intentional harm and higher annoyance identifying themselves with the victim of an intentional and not unintentional harm; • Similar stress levels measured at baseline but highest stress responsivity after test administration. The results of the study indicate that, as expected, autistic subjects with normal IQ show difficulties on recognition of social situations and related moral emotions and their ability to predict intentions of others modulates their cooperative behaviour; moreover, they are more sensitive to stress conditions and conditions of uncertainty and stress impair risk-taking behaviour finalized to achieve a reward, while the attention on irrelevant stimuli impairs risk-taking behaviour to avoid a punishment. Taken together these results suggest that, in order to improve their decision making abilities and their understanding of social situations, educational programs for autistic subject with normal IQ must consider specific training activities finalized to manage their aversion toward the uncertainty and their attention on irrelevant stimuli.

La mia attività di Ricerca svolta durante il corso di Studi del Dottorato in Neurobiologia si è incentrata sul possibile meccanismo d azione dell L-acetylcarnitina (LAC) in due modelli animali: i topi CD1 sottoposti al paradigma dell Unpredictable Chronic Stress che, come evidenziato dalla letteratura scientifica, rappresentano un modello animale di depressione indotta da stress ambientale, e i ratti Flinders Sensitive Line, considerato in letteratura un ottimo modello genetico di depressione. Il farmaco mostra una rapida azione antidepressiva già al trattamento subcronico che sembra essere dovuto ad un effetto epigenetico a carico del promotore del gene grm2 che codifica per il recettore metabotropico per il glutammato mGlu2.

La creatività è un costrutto multidimensionale di non semplice definizione (Antonietti, Colombo & Pizzingrilli, 2011a, 2011b; Runco, 2008). È una potenzialità psicologica presente – in diversa misura – in ogni individuo e una Life Skill fondamentale per il benessere e l’adattamento all’ambiente. Creatività e competenza emotiva – intesa come capacità di esprimere, comprendere e regolare le emozioni (Denham, 2006) – sembrano essere aspetti correlati: in particolar modo fluidità (produzione di tante idee) e flessibilità (produzione di idee diverse tra loro) sono legate alla competenza emotiva e alla stima di sé (Sànchez-Ruiz, Hernandez-Torrano, Pérez-Gonzàlez, Batey & Petrides, 2011; Hoffman & Russ, 2012) in bambini a sviluppo tipico. Studi con bambini a sviluppo atipico evidenziano come bambini con disturbo dello spettro autistico abbiano elevata creatività, a fronte di scarse competenze emotive. Sembra infatti che alcuni tratti tipici del disturbo – quali ad esempio la tendenza verso la perfezione, la capacità di focalizzarsi sui dettagli e un’ottima memoria (Happé & Vital, 2009) – siano particolarmente propizi per lo sviluppo della creatività. Spesso tuttavia ci si sofferma solo sugli aspetti deficitari della patologia, senza considerare le potenzialità che questi bambini possono avere. Con l’obiettivo di approfondire il legame tra creatività e comprensione delle emozioni in bambini con sviluppo tipico e con disturbo dello spettro autistico, sono stati condotti due studi empirici, valutando intelligenza fluida, abilità creativa e comprensione delle emozioni. Il primo ha coinvolto circa 400 bambini di età compresa fra 5 e 11 anni, prendendo in considerazione anche l’effetto diretto che alcune variabili socio-demografiche possono avere sul variare dei punteggi di creatività. Successivamente l’attenzione è stata focalizzata su un gruppo di circa 40 bambini con autismo ad alto funzionamento cognitivo appaiati per genere ed età a bambini con sviluppo tipico. Dallo Studio I emerge che, differentemente da intelligenza fluida e comprensione delle emozioni, la creatività non aumenta all’aumentare dell’età. Creatività e comprensione delle emozioni risultano significativamente correlate (fluidità e componente mentale: p<.05; flessibilità e componente esterna: p<.05; flessibilità e componente mentale: p<.01; elaborazione e componente mentale/riflessiva p<.05). Si osserva un interessante effetto di interazione tra le variabili, in particolar modo in riferimento a fluidità e flessibilità. I dati pongono quindi in evidenza che lo sviluppo dei due aspetti è, per qualche verso correlato. Dallo Studio II emerge invece che i bambini con autismo producono idee elaborate e originali, ma mostrano una tipologia di pensiero più rigida (fluidità: p<.05; flessibilità: p<.001) e difficoltà significative nella comprensione delle emozioni rispetto ai pari con sviluppo tipico. Tra gli aspetti indagati emergono correlazioni interessanti, in particolar modo tra comprensione delle emozioni e fluidità (Componente esterna: p<.05, Componente mentale: p<.01, Componente riflessiva: p<.001), flessibilità (Componente esterna: p<.05; Componente riflessiva: p<.05) ed elaborazione (Componente mentale: p<.01). In relazione agli interessanti risultati emersi si propone un percorso educativo per piccoli gruppi di bambini con autismo con focus su fluidità e flessibilità con l’obiettivo di incrementare la comprensione delle emozioni.
Creativity is a multidimensional construct, not easy to define (Antonietti, Colombo & Pizzingrilli, 2011a, 2011b; Runco, 2008). It represents a psychological potential that each individual owns in different measures and a fundamental Life Skill for the well-being and the adaptation to the environment. Creativity and emotional competence - like the ability to understand, express and regulate emotions (Denham, 2006) - seem to be related to each other: especially fluidity (generating a great number of ideas) and flexibility (generating original ideas, different from each other) are linked to emotional competence and to self-esteem (Sanchez-Ruiz, Hernandez-Torrano, Pérez-González, Batey & Petrides, 2011; Hoffman & Russ, 2012) in children with typical development. Studies with children with atypical development highlight that children with autism spectrum disorder seem to show high creativity but they find some difficulties in using emotional competence. In particular, some specific traits of the autism disorder – like tendency toward perfection, focus on details and good memory (Happé & Vital, 2009) – seem to be particularly favorable for the development of creativity. However, research often focuses only on their deficit, not considering the potentialities that these children may have. With the aim to investigate the link between creativity and emotion comprehension in children with typical development and with autism spectrum disorder, two empirical studies have been carried out, assessing fluid intelligence, creativity and emotion comprehension. The first one involved about 400 children aged between 5 and 11, considering also the direct effect that some socio-demographic variables might have on the variation of creativity scores. Afterwards, attention was focused on a group of about 40 children with high-functioning autism and 40 children with typical development paired for gender and age. The first Study shows that, differently from fluid intelligence and emotion comprehension, creativity does not grow with age. Creativity and emotion comprehension show interesting correlations (fluidity and mental component: p<.05; flexibility and external component: p<.05; flexibility and mental component: p<.01; elaboration and mental/reflexive component: p<.05). An interesting interaction effect among the variables emerges, particularly in relation to fluidity and flexibility. The data suggest that the development of the two aspects is, in some way, related. The second study shows that children with autism produce elaborate and original ideas, but show a more rigid way of thinking (Fluidity: p<.05; Flexibility: p<.001) and significant difficulties in emotion comprehension. Among the three investigated aspects, interesting correlations emerged: emotion comprehension appears to be linked to fluidity (External component: p<.05, Mental component: p<.01, Reflexive component: p<.001), flexibility (External component: p<.05; Reflexive component: p<.05) and elaboration (Mental component: p<.01). In relation to these interesting findings, we propose an educational training for small groups of autistic children, focused on fluidity and flexibility, with the aim to increase emotion comprehension.

Nella maggior parte dei casi, i soggetti affetti da Disturbo dello Spettro Autistico hanno un deficit di comunicazione, sia esso verbale o non verbale. Nonostante, ad oggi, non esista una cura per questo disturbo, una diagnosi precoce entro il terzo anno di vita del soggetto e un programma educativo coerente con le necessità del paziente, permettono al bambino con autismo di raggiungere quantomeno le abilità comunicative di base. Recenti studi hanno dimostrato che l’utilizzo di Information and Communication Technology (ICT) nel trattamento di soggetti affetti da Disturbo dello Spettro Autistico può portare molti benefici, dato che, da un lato, computer, tablet e smartphone sono strumenti strutturati e prevedibili e, dall’altro, i sintetizzatori vocali, se presenti, sono privi di inflessioni verbali. A questo proposito, durante il mio tirocinio di tesi magistrale presso l’azienda “CSP – Innovazioni nelle ICT” di Torino, ho sviluppato un’applicazione per tablet Android che permette a psicologi, educatori, logopedisti, insegnanti e genitori di creare tabelle comunicative circostanziate alle esigenze del soggetto e che consente a quest’ultimo di utilizzare questo strumento come efficace mediatore sociale. Questo software si va a inserire in un progetto più ampio, denominato “tools4Autism”, nato dalla collaborazione tra il centro di ricerca di cui sopra, la “Fondazione ASPHI Onlus – ICT per migliorare la qualità di vita delle persone con disabilità” e il “Centro Autismo e Sindrome di Asperger” di Mondovì (CN). L’applicazione prevede principalmente due metodi di utilizzo: il primo, definito “modalità operatore”, è un editor che permette di creare tabelle composte da un numero variabile di immagini che possono essere pittogrammi, fotografie personali, disegni del bambino e possono essere accompagnate o meno da un testo. Una volta create le tabelle, l’operatore ha la possibilità di modificarle, eliminarle, variarne l’ordine, esportarle su altri dispositivi o importare tabelle precedentemente create. Il secondo metodo di utilizzo, definito “modalità utente”, permette al soggetto affetto da Disturbo Autistico di comunicare con altre persone sfruttando le tabelle create dall’operatore coerentemente con le sue necessità. Al tocco dell’immagine da parte del bambino, essa viene evidenziata tramite un contorno rosso e, se abilitato, il sintetizzatore vocale riproduce il testo associato a tale immagine. I principali fattori di innovazione dell’applicazione sono la gratuità, la semplicità di utilizzo, la rapidità nella creazione e nell’aggiornamento delle tabelle comunicative, la portabilità dello strumento e l’utilizzo della sintesi vocale. Il software sarà sperimentato presso il “Centro Autismo e Sindrome di Asperger”, centro di neuropsichiatria infantile specializzato nello studio del Disturbo Autistico. Tale sperimentazione si pone come obiettivo quello di verificare gli effettivi miglioramenti nella velocità e nella qualità di apprendimento delle fondamentali abilità comunicative.

Per molti anni, gli studi sulla percezione degli input sensoriali si sono concentrati su come le informazioni venissero codificate, filtrate ed elaborate dalle singole modalità; tuttavia, le informazioni provenienti dal mondo che ci circonda, non attivano una singola modalità sensoriale, ma molteplici modalità. Negli ultimi decenni, gli studi riguardanti i processi sensoriali hanno subito un cambio di direzione, analizzando come le informazioni vengano processate da una rete neurale multisensoriale, dinamica, capace di mettere in relazione le diverse aree del cervello deputate all’elaborazione delle informazioni provenienti dalle diverse modalità sensoriali. La schizofrenia (SCZ) e il disturbo dello spettro autistico (ASD) sono due complesse patologie neurocognitive; entrambe caratterizzate da disturbi sociali, comunicativi e comportamentali. Diversi studi degli ultimi decenni hanno dimostrato che nei soggetti affetti da ASD e SCZ, la capacità di integrare informazioni multisensoriali, ovvero informazioni che provengono da più modalità sensoriali, è ridotta rispetto ad un soggetto normotipico, ossia un individuo le cui capacità intellettive e neurologiche possano esser considerate nella norma. In questo elaborato, in seguito ad un approfondimento sui processi multisensoriali e sulle caratteristiche cliniche di ASD e SCZ, sono stati presentati studi comportamentali ed esaminati i risultati ottenuti. Inoltre, sono state analizzate le caratteristiche di un modello matematico basato su una rete neurale in grado di simulare il processo di elaborazione multisensoriale: il modello include connessioni tra due regioni unisensoriali, a loro volta connesse con una regione multisensoriale. Attraverso questo modello viene simulata l’integrazione e l’elaborazione multisensoriale, sia a livello unisensoriale che a livello multisensoriale con l’obbiettivo di comprendere i meccanismi neurobiologici e le differenze neurali tra i soggetti normotipici e i soggetti ASD e SCZ.

Visuospatial abilities are considered essential to our interaction with the environment and are involved in many every-day activities (Hegarty & Waller, 2005; Jansen, Wiedenbauer, & Hahn, 2010). A useful way to approach this neuropsychological domain is the global-local paradigm, according to which, people may attend an event using a global processing style, in which they consider the gestalt of a set of stimuli, or a local processing style, in which they focus on details (Förster & Dannenberg, 2010; Navon, 1977; Schooler, 2002). An abundance of research on global versus local processing has revealed preferential processing styles (with a global or local bias) in specific neurodevelopmental disorders, particularly as concerns Autism Spectrum Disorders (ASD) (Caron, Mottron, Dawson, Bertiaume, & Dawson, 2006; Kuschner, Bodner, & Minshew, 2009). Conflicting findings have often emerged in the literature (see for example Van der Hallen, Evers, Brewaeys, Van den Noortgate, & Wagemans, 2015), however, showing that participants with different developmental disorders can process both global and local information, depending on the task requirements and the cognitive domain involved, but in different and atypical ways (Dukette & Stiles, 2001). These results prevent possible generalizations and need to be further explored. Differently, global and local processing styles have never been studied in children with other neurodevelopmental disorders, such as Nonverbal Learning Disabilities (NLD), even though there is evidence to suggest that the issue could be relevant in individuals with NLD as well (Chow & Skuy, 1999). For this reason, cross-task and cross-syndrome comparisons are suggested as the best way to analyze these processing abilities and reveal similarities and differences in global and local processing styles in neurodevelopmental disorders (D’Souza, Booth, Connolly, Happé, & Karmiloff-Smith, 2016). The main aim of this PhD dissertation is to improve our understanding of the role of global and local visuospatial processing in the neuropsychological profile of specific neurodevelopmental disorders, using cross-task and cross-disorder comparisons. Children with ASD without intellectual disability (ID) or NLD were tested in terms of their performance in different domains of visuospatial skills, comparing them with each other and with children who had other neurodevelopmental disorders, such as dyslexia or Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The assessment focused on visuospatial processing speed, visuo-perceptual and visuo-constructive abilities, visuospatial working memory (VSWM), and their interplay with local and global processing. Based on the modified Block Design Task (BDT) paradigm (Caron et al., 2006), new tasks and stimuli have been devised in order to assess the previously mentioned visuospatial abilities, and four studies have been carried out. Study I aimed to make a cross-task comparison on global-local visuospatial processing in two groups of participants with ASD without ID – with and without a visuospatial peak (–P and –NP) – comparing them with matched typically developing (TD) individuals. The results helped us to clarify the visuospatial profile of the two groups of individuals with ASD, demonstrating the importance of taking specific factors into account (i.e. the visuospatial domains examined and the perceptual reasoning abilities). Participants with ASD-NP performed poorly in all domains, revealing weaker spatial integration abilities in the visuo-perceptual domain and a diminished sensitivity to perceptual coherence in the VSWM, while the ASD-P group used both global and local processing effectively according to the task, and a local bias only emerged in the visuo-constructive task. In agreement with D’Souza and coauthors (2016), our results support the conviction that labelling individuals with ASD as ‘local processors’ is restrictive. They may use both local and global processing styles depending on the demands of the task in hand, the visuospatial domain involved and their cognitive visuospatial functioning. Study II (Chapter 3) aimed to investigate global and local visuospatial processing in children with symptoms of NLD comparing them with children with symptoms of dyslexia and with TD controls. The results showed that children with symptoms of NLD were less accurate in visuo-constructive tasks, while children with symptoms of dyslexia were only slightly impaired in a visuo-constructive task, but clearly slower in the perceptual task. Children with symptoms of NLD were less able to benefit from different levels of coherence of the stimuli, probably as a consequence of their less flexible and efficient visuospatial processes (Mammarella, & Cornoldi, 2005). In particular, the global dominance mechanism (Navon, 1977) made it more complicated for the group with symptoms of NLD to switch from a global to a local processing, which was needed to complete the visuo-constructive task correctly. After investigating the issue of global and local visuospatial processing separately for ASD without ID and NLD, the aim of Study III (Chapter 4) was to draw a cross-disorders comparison, highlighting similarities and differences across three clinical profiles - ASD without ID, NLD and ADHD - as compared with TD controls. Our results revealed different visuospatial profiles for the groups considered, and suggested the utility of manipulating the coherence of stimuli to investigate visuospatial skills. Marked deficit in all the visuospatial domains emerged for the group with NLD, confirming that impairments in the visuospatial domain are core and distinctive symptoms of this disorder (Cornoldi, Mammarella, & Fine, 2016; Semrud-Clikeman, Walkowiak, Wilkinson, & Christopher, 2010). In addition, difficulty in integrating local configurations in a coherent whole emerged for the visuo-perceptual domain. A heterogeneous profile emerged for children with ADHD, which showed, consistently with previous studies, impairment in the visuospatial processing speed domain and in VSWM (Martinussen, Hayden, Hogg-Johnson, & Tannock, 2005; Weigard & Huang-Pollock, 2017). Moreover, these participants presented some difficulties in visuo-constructive abilities when they had to deal with global configurations, while they performed normally in visuo-perceptual task. Differently, participants with ASD performed normally in all the examined domains, using effectively both global and local visuospatial processes, with the sole exception of the visuo-constructive task in which this group showed slower response times and a diminished sensitivity to perceptual coherence (Caron et al., 2006; Shah & Frith, 1993). Finally, since individuals with NLD and those with High Functioning Autism or Asperger Syndrome (DSM-IV TR, American Psychiatric Association [APA], 2000) are often confused, Study IV (Chapter 5) included a further comparison between ASD and NLD. Visuo-constructive abilities and VSWM were investigated in a subgroup of participants with ASD without ID and without a visuospatial peak (ASD-NP) and in a group with NLD. Thus, Study IV aimed to analyze whether ASD-NP – though not representative of the ASD without ID population as a whole– shared any characteristics with the NLD group. Once again, our results differentiate the visuospatial profile of children with NLD from that of children with ASD. The former group showed an impaired performance in all the domains examined affecting both global and local levels of processing. The ASD group had a more heterogeneous profile, with normal performance in VSWM and in the drawing of a complex figure, slower response times in the segmented condition of visuoconstructive BDT and a more local and fragmented drawing style in the recall of a complex figure. Here again, local bias affected the performance of participants with ASD in tasks demanding visuoconstructive skills that specifically involved combining parts to form a single whole (Simic, Khan, & Rovet, 2013). General conclusions derived from the main findings of the four studies, and both clinical and educational implications will be thus highlighted in the final chapter of this dissertation. To conclude, investigating visuospatial abilities and global-local processing in individuals with neurodevelopmental disorders offer crucial insight for the analysis of the strengths and weaknesses of the clinical profiles examined and for their differential diagnosis. There is still space for further research on the domains of visuospatial abilities, and on the general neuropsychological functioning of children with different neurodevelopmental disorders. This dissertation was an effort to raise and clarify some points, however other questions remain open and will require further studies.
Le abilità visuospaziali sono un insieme di abilità considerate essenziali nell’interazione con l’ambiente e sono coinvolte in numerose attività quotidiane (Hegarty & Waller, 2005; Jansen, Wiedenbauer, & Hahn, 2010). Il paradigma di elaborazione globale-locale (Navon, 1977) costituisce un utile approccio per studiare questo dominio neuropsicologico. Secondo tale paradigma le persone possono percepire un evento usando uno stile di elaborazione globale, per cui considerano la gestalt di un insieme di stimoli, o uno stile di elaborazione locale, per cui si focalizzano sui dettagli (Förster & Dannenberg, 2010; Navon, 1977; Schooler, 2002). Numerose ricerche sull’elaborazione globale-locale hanno rivelato l’uso preferenziale di uno stile di elaborazione (con un bias globale o locale) in specifici disturbi del neurosviluppo, in particolare riguardo al disturbo dello spettro dell’autismo (ASD) (Caron, Mottron, Dawson, Bertiaume, & Dawson, 2006; Kuschner, Bodner, & Minshew, 2009). Tuttavia, risultati conflittuali sono spesso emersi in letteratura (vedi Van der Hallen, Evers, Brewaeys, Van den Noortgate, & Wagemans, 2015) e mostrano come i partecipanti con differenti disturbi dello sviluppo possono elaborare sia informazioni locali che globali, a seconda delle richieste del compito e del dominio cognitivo coinvolto, ma in modi differenti e atipici (Dukette & Stiles, 2001). Questi risultati prevengono possibili generalizzazioni e necessitano di essere ulteriormente esplorati. Al contrario, gli stili di elaborazione globale-locale non sono mai stati studiati in bambini con altri disturbi del neurosviluppo, come il disturbo dell’apprendimento nonverbale (NLD), nonostante evidenze abbiano suggerito che questi aspetti possano essere rilevanti anche nell’NLD (Chow & Skuy, 1999). Per tale ragione, confronti tra differenti disturbi del neurosviluppo e attraverso l’uso di diversi compiti vengono suggeriti come il metodo migliore per analizzare queste abilità ed evidenziare similitudini o differenze nell’uso degli stili di elaborazione (D’Souza, Booth, Connolly, Happé, & Karmiloff-Smith, 2016). L'obiettivo principale della presente tesi di Dottorato è quello di migliorare la nostra comprensione del ruolo dell’elaborazione visuospaziale globale-locale nel profilo neuropsicologico di specifici disturbi del neurosviluppo, attraverso la comparazione di diversi disturbi e l’uso di prove differenti. Sono state indagate le prestazioni di partecipanti con ASD senza disabilità intellettiva (ID) o NLD in diversi domini di abilità visuospaziali, confrontandoli tra loro e con bambini aventi altri disturbi del neurosviluppo, come la dislessia o il deficit di attenzione/iperattività (ADHD). L’assessment si è concentrato sull’indagine della velocità di elaborazione visuospaziale, delle abilità visuo-percettive, visuo-costruttive e di memoria di lavoro visuospaziale (VSWM). È stata inoltre indagata l’interazione tra le performance in questi domini e l'elaborazione globale-locale. Sulla base del paradigma modificato di disegno con cubi (BDT) (Caron et al., 2006), sono stati elaborati nuovi compiti e stimoli per valutare le abilità visuospaziali menzionate. In particolare, sono stati condotti quattro studi. Lo Studio I ha indagato gli stili di elaborazione visuospaziale globale-locale in due gruppi di partecipanti con ASD senza ID - con e senza un picco visuospaziale (-P e -NP) - confrontandoli con individui a sviluppo tipico (TD). I risultati hanno permesso di chiarire il profilo visuospaziale dei due gruppi di partecipanti con ASD, dimostrando l’importanza di tenere in considerazione fattori specifici (come i domini di abilità visuospaziali esaminati e le abilità di ragionamento percettivo dei partecipanti). I partecipanti con ASD-NP hanno ottenuto scarsi risultati in tutti i domini, mostrando inferiori capacità di integrazione spaziale nel dominio visuo-percettivo e una ridotta sensibilità alla coerenza percettiva nella VSWM, mentre il gruppo ASD-P ha utilizzato entrambe le strategie di elaborazione globale e locale in modo efficace in base al compito e un bias locale è emerso solo nel compito visuo-costruttivo. In accordo con D'Souza et al. (2016), i nostri risultati sostengono la convinzione che etichettare gli individui con ASD come "local processors" sia restrittivo. Infatti, essi possono utilizzare entrambi gli stili di elaborazione locale e globale a seconda delle richieste del compito, del dominio visuospaziale coinvolto e del loro funzionamento cognitivo di tipo visuospaziale. Lo studio II (Capitolo 3) ha indagato l'elaborazione visuospaziale globale-locale nei bambini con sintomi di NLD confrontandoli con bambini con sintomi di dislessia e con TD. I risultati hanno mostrato un’accuratezza inferiore per i bambini con sintomi di NLD nel compito visuo-costruttivo, mentre i bambini con sintomi di dislessia hanno mostrato lievi difficoltà nel compito visuo-costruttivo e una chiara lentezza in quello viuso-percettivo. Inoltre, i bambini con sintomi di NLD si sono mostrati meno in grado di beneficiare dei diversi livelli di coerenza degli stimoli, probabilmente come conseguenza dei loro processi visuospaziali meno flessibili ed efficienti (Mammarella & Cornoldi, 2005). In particolare, il meccanismo di dominanza globale (Navon, 1977) ha reso più complicato per il gruppo con sintomi di NLD il passaggio dall’elaborazione globale a quella locale, necessario per completare correttamente il compito visuo-costruttivo. Dopo aver esaminato l’elaborazione visuospaziale globale-locale separatamente per ASD senza ID e NLD, lo scopo dello Studio III (Capitolo 4) era quello di effettuare un confronto tra disturbi, evidenziando somiglianze e differenze tra tre profili clinici - ASD senza ID, NLD e ADHD - rispetto ai TD. I nostri risultati hanno rivelato diversi profili visuospaziali per i gruppi considerati e suggerito l'utilità di manipolare la coerenza degli stimoli per l’indagine di tali abilità. Per il gruppo con NLD è emerso un deficit marcato in tutti i domini visuospaziali, a conferma che le difficoltà in tale dominio costituiscono sintomi fondamentali e distintivi di questo disturbo (Cornoldi, Mammarella & Fine, 2016, Semrud-Clikeman, Walkowiak, Wilkinson e Christopher, 2010). Inoltre, per il dominio visuo-percettivo è emersa la difficoltà di integrare le configurazioni locali in un insieme coerente. Per il gruppo con ADHD si è evidenziato un profilo eterogeneo, i partecipanti con tale diagnosi hanno mostrato, in linea con gli studi precedenti, un deficit nel dominio di velocità di elaborazione visuospaziale e nella VSWM (Martinussen, Hayden, Hogg-Johnson & Tannock, 2005, Weigard & Huang-Pollock, 2017). Inoltre, questi partecipanti hanno presentato alcune difficoltà nelle abilità viso-costruttive quando dovevano ricostruire configurazioni globali, mentre sono emerse abilità visuo-percettive in norma. Diversamente, i partecipanti con ASD hanno mostrato prestazioni in norma in tutti i domini esaminati, utilizzando efficacemente processi visuospaziali globali e locali, con l'unica eccezione del compito visuo-costruttivo in cui questo gruppo ha mostrato tempi di risposta più lenti e una sensibilità ridotta alla coerenza percettiva (Caron et al., 2006; Shah & Frith, 1993). Infine, considerato che i profili di individui con NLD e con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger (DSM-IV TR, American Psychiatric Association [APA], 2000) sono spesso confusi, nello Studio IV (Capitolo 5) è stato proposto un ulteriore confronto tra ASD e NLD. Le abilità visuo-costruttive e la VSWM sono state studiate in un sottogruppo di partecipanti con ASD senza ID e senza picco visuospaziale (ASD-NP) e in partecipanti con NLD. Lo scopo era quello di analizzare se il gruppo con ASD-NP - sebbene non rappresentativo dell'intera popolazione con ASD senza ID – condividesse o meno caratteristiche con il gruppo NLD. Ancora una volta, i nostri risultati hanno permesso di differenziare il profilo visuospaziale dei bambini con NLD da quello dei bambini con ASD. Il primo gruppo ha mostrato prestazioni deficitarie in tutti i domini esaminati sia per il livello di elaborazione locale sia per quello globale. Il gruppo con ASD ha mostrato invece un profilo più eterogeneo, con prestazioni in norma nella VSWM e nel disegno di una figura complessa, tempi di risposta più lenti nella condizione segmentata della prova visuo-costruttiva e uno stile di disegno locale e frammentato nel disegno a memoria di una figura complessa. Anche qui, il bias locale ha influenzato le prestazioni dei partecipanti con ASD in compiti che richiedevano competenze visuo-costruttive e nello specifico di combinare le parti per formare un unico insieme (Simic, Khan, & Rovet, 2013). Infine, le conclusioni generali derivate dai principali risultati dei quattro studi e le loro implicazioni cliniche ed educative sono state evidenziate nel capitolo conclusivo della presente tesi. Per concludere, l'analisi delle capacità visuospaziali e l'elaborazione globale-locale in individui con disturbi del neurosviluppo offrono una visione cruciale per l'analisi dei punti di forza e di debolezza dei profili clinici esaminati e per la loro diagnosi differenziale. C'è ancora molto spazio per ulteriori ricerche sulle capacità visuospaziali e sul funzionamento neuropsicologico generale dei bambini con diversi disturbi del neurosviluppo. La presente tesi ha avuto l’obiettivo di sollevare e chiarire alcuni punti, ma altre domande restano aperte e richiederanno ulteriori studi.

L’autismo è un disturbo cognitivo e comportamentale che generalmente si manifesta nei primi tre anni di vita ed è caratterizzato da una compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: compromissione della socializzazione, della comunicazione verbale e non verbale, dell’attività immaginativa e presenza di modalità di comportamento ristrette e ripetitive. Rappresenta un capitolo molto complesso e dibattuto, soprattutto sul piano eziopatogenetico. Viene riconosciuta all’autismo una genesi multifattoriale con una rilevante componente genetica ed ambientale, tuttavia la sua patogenesi non è ancora sufficientemente conosciuta. Sebbene non siano presenti tra i criteri diagnostici, vi sono nella recente letteratura molte segnalazioni relative alla presenza di sintomi gastrointestinali nei bambini autistici (DGI) con una prevalenza che può variare, secondo le diverse statistiche, da una frequenza pressoché normale rispetto alla popolazione generale fino alla quasi totalità dei pazienti. Il presente studio si è posto tre obiettivi principali: giungere all’individuazione e alla classificazione sistematica della presenza dei DGI dei bambini che vengono diagnosticati nel nostro ambulatorio e di quelli già seguiti dal punto di vista riabilitativo-terapeutico; valutare l’esistenza di una correlazione tra i dati clinici (presenza di sintomatologia gastroenterologica) e grado di alterazione ai test di laboratorio (Calprest, Test di Permeabilità Intestinale Lattulosio/Mannitolo); individuare, sulla base dei dati emersi, possibili modelli di trattamento specifici e precoci. Verranno presentati i risultati relativi alla definizione di uno specifico protocollo diagnostico, all’incidenza e tipologia dei DGI nel nostro campione, all’esecuzione dei test laboratoristici e ai trattamenti intrapresi.
Autism is a cognitive and behavioral disorder, generally occurring within the first three years of life and is characterized by severe and pervasive impairment in several areas of development: socialization, communication, imagination and presence of restricted and repetitive behaviors. It represents a very complex and controversial disease, especially in terms of etiopathogenesis, and recognizes a multifactorial origin with a significant genetic and environmental component, but its pathogenesis is not yet sufficiently known. The presence of gastrointestinal symptoms (DGI) in autistic children – although not inserted between diagnostic criteria – has elicited in the recent literature many reports indicating a prevalence that varies, according to the different statistics, from a near-normal frequency to almost all patients. The present study has three main objectives: identification and systematic classification of the presence of the DGI in children diagnosed in our clinic and those followed from rehabilitation and therapeutic service; assessing possible correlation between clinical data (presence of symptoms gastroenterology) and degree of impairment testing laboratory (fecal calprotectin test, lactulose/mannitol intestinal permeability test); identify, on the basis of the findings, possible models for specific and early treatment. The study will present the results related to the definition of a specific diagnostic protocol, the incidence and type of DGI in our sample and the data of laboratory tests and of undertaken treatments.

Lo scopo dello studio in questione è quello di fornire una panoramica sulla ricerca nel campo del neuroimaging strutturale avanzato incentrata sui disturbi dello spettro autistico. Viene trattato l’autismo partendo dal suo riconoscimento nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, catalogato tra i disturbi pervasivi dello sviluppo, fino ad arrivare alle più moderne tecniche di analisi strutturale con risonanza magnetica. Viene evidenziata l’altissima eterogeneità dello stesso che ha portato alla necessaria divisione in sottogruppi eziologicamente più omogenei. Vengono illustrate le fasi dello sviluppo cerebrale inerenti ai primi anni di vita, antecedenti al periodo tipico di diagnosi, che accomunano la maggioranza dei casi, grazie alle quali si spera di poter anticipare significativamente l’età media di una diagnosi attendibile. Negli ultimi anni si è cercato di sviluppare framework in grado di riconoscere i soggetti che ne sono colpiti solo sulla base di scansioni di risonanza magnetica mediante tecniche di machine learning. In particolar modo, sono di interesse le acquisizioni a 6, 12 e 24 mesi, illustrative di un periodo di elevata plasticità cerebrale. Oltre alle anomalie macroscopiche di volume e di estensione tipiche di questa fascia sensibile, vengono riportati anche alcuni cluster corticali distintivi dell’autismo. Questi si sono rivelati utili non tanto per la diagnosi, quanto per la classificazione dei sottogruppi, giustificando la relazione tra una malformazione corticale localizzata in un lobo ed una relativa funzionalità cognitiva o motoria inusuale. Viene fatta menzione di alcuni network internazionali e pubblici dediti alla raccolta di dataset di soggetti affetti dal disturbo in parallelo a soggetti sani, i quali hanno reso possibile una collaborazione tra la comunità scientifica permettendo ai ricercatori di condividere i dati da loro raccolti e le rispettive conclusioni che ne sono derivate.