Dissertations / Theses on the topic 'Dominantlik'

Background: Dominant mutations account for a substantial proportion of inherited retinal degenerations (IRDs) through haploinsufficiency or gain-of-function (GOF) effects. This work explores a potential strategy to treat diseases caused by dominant GOF mutations by specifically suppressing the function of the mutant allele at the genetic level using the CRISPR/Cas9 system. After taking into account the likelihood of allele pathogenicity, we identified six targets suitable for this form of genome editing therapy, including mutations in the RHO, BEST1, IMPDH1, SNRNP200, PRPH2, and PRPF8 genes. Methods: Cas9 single-guide RNAs (sgRNAs) for target sequences were tested in COS-7 cells with the pEGxxFP assay. Cas9-sgRNA plasmids were co-transfected with reporter plasmids containing either the mutated allele target sequence or the wildtype sequence of the identified genes and the efficiency of Cas9 cleavage was quantified by FACS. Using this methodology we identified allele-specific guides for BEST1, PRPF8, and PRPH2. The rate of allele-specific targeting by Cas9 was then assessed for each sgRNA in patient-derived and control fibroblasts by next-generation sequencing (NGS). Results: In patient fibroblasts, we saw up to 16.3% indel formation for PRPF8, 14% for BEST1, and 15% for PRPH2. The low rates of indel formation in wildtype alleles (<2.5%) suggest specific targeting of pathogenic mutations. In addition, 76-94% of the total indels formed were out-of-frame in nature, a promising sign that Cas9 cleavage is likely to produce a loss or insertion of bases that disrupts the coding sequence. Conclusions: This study demonstrates that CRISPR genome editing has single base specificity and can be used to selectively knock down mutant alleles even when the mutation does not create a new protospacer adjacent motif (PAM) sequence. The RNA-guided Cas9 nuclease is a potentially useful tool for targeted therapy in IRDs. This work is a proof of concept that genome editing tools could be used to provide long-term suppression of GOF alleles to treat dominant genetic diseases.

This PhD study is intended to perform a genetic screening on a population of AD and FTLD patients in order to identify pathogenetic causal mutations (PSEN1, PSEN2 and APP for AD; MAPT, GRN and the GGGGCC repeat expansion one the C9orf72 gene for FTLD) and to investigate the role of several candidate genes (GRN,TMEM106b and OLR1) considered to be risk factors for the two disease. Eighteen patients were carriers of pathogenetic causal mutations: 1 carrier of Ala260Val (g.49964C>T) situated in exon 8 of PSEN1,16 carriers of GRN gene mutations and 1 carrier of a new variant, Gly304Ser (g.123789G>A), located in exon 10 of MAPT gene. The presence of GGGGCC repeat expansion, positioned on the first intron of C9orf72 gene, was analyzed in a larger population (651 FTLD patients, 21 CBD and 31 PSP patients). Thirty nine patients with FTLD were carriers of pathogenetic repeat expansion, whereas none of CBD and PSP patients as well as 222 controls carried the mutation. Several associations studies were performed in the remaining sporadic population of AD and FTLD patients. Regarding the influence of GRN genetic variability on susceptibility to AD, two SNPs rs9897526G>A and rs5848 were investigated. A tendency to an increased frequency of rs5848T allele was found in AD patients as compared with controls, whereas for the rs9897526 SNP, in patients carrying the rs9897526A variant was observed a significant earlier age at disease onset compared with patients carrying the G allele. The case-control study carried out on a populations of FTLD patients was focused on four Tagging SNPs (rs2879096, rs3785817, rs4792938 and rs9897526) as well as on rs5848 SNP, localized in the 3’UTR of GRN gene. A statistically significant association of the rs4792938 CC genotype was observed in FTLD patients compared with healthy controls. Concerning the role of TMEM106b gene on susceptibility to AD, an association analysis was performed on three SNP, rs1020004 A/G, rs6966915 C/T and rs1990622 A/G, but no significant differences in allelic and genotype frequencies were found for all polymorphisms between AD patients and controls. The possible functional importance of genetic variability associated with this gene was tested by plasmatic ELISA detection of GRN on eighty AD patients. Stratifying the results according to rs1990622 SNP status, no significant differences in progranulin plasma levels were found in AD patients. Regarding OLR1, in particular it was analyzed the SNP rs1050283 T/C, located in 3’UTR of the gene. Logistic regression analysis, adjusted for gender and ApoE status, showed a statistically significant association of OLR1 rs1050283 under the assumption of a dominant and a genotypic model. Therefore this SNP could be considered a susceptibility factor for sporadic AD. Given that the SNP rs1050283 is also located in a predicted binding site of the miRNA has-miR369-3p, a preliminary expression analysis was performed on the two transcripts in the PBMC in order to clarify a possible functional role of individual genetic variability on the expression of OLR1 gene. Stratifying the results according to the presence of rs1050283C allele, a significant decrease of relative expression levels of OLR1 was observed in patients carrying at least one polymorphic C allele, despite the normal expression levels of has-miR369-3p. These data suggest that the presence of the polymorphic allele could influence the binding of has-miR369-3p to its 3’UTR consensus sequence, in which the SNP is located.

Magistro darbe tiriama pušies ir eglės kirtaviečių paklotės nariuotakojų kompleksų sukcesijos skirtingo ūkininkavimo sąlygomis Darbo objektas - Dubravos eksperimentinėje mokomojoje miškų urėdijoje (EMMU), Vaišvydavos g-joje 2006 m įrengtų 8 tyrimo barelių nariuotakojų kompleksai. Darbo metodas – statistinis nariuotakojų kompleksų tyrimas naudojant Barberio žemės gaudykles. Darbo rezultatai – Atliekant tyrimus nustatyta, kad Iš viso rasta 15 skirtingų nariuotakojų būrių ir klasių atstovų: du iš jų tinklasparniai (Neuroptera) ir blusos (Siphonaptera), rasti tik eglės kirtavietėje, be to blusos pirmą kartą rastos tik 2009 metais. Rasta ir 3(R) - retos rūšyss didysis puošniažygis (Carabus coriaceus) ir žalvarinis puošniažygis (Carabus nitens). Visų sistematinių grupių išskyrus Coleoptera, Aranei, Hemiptera, Orthoptera ir Blattoptera atstovų buvo aptikta daugiau eglyno barelyje, tai rodo, kad pušyno barelis turėjo geresnes sąlygas minėtiems nariuotakojams. Akivaizdūs paklotės nariuotakojų dominantai yra vabalai (Coleoptera), jų rasta virš 27 tūkstančių (2009 m.), jie užima ir daugiausia skirtingų gyvenamų nišų ir trofinių grupių.Visais 2009 metų tyrimų mėnesiais, išskyrus rugsėjį, didžiausias nariuotakojų skaitlingumas buvo eglės kirtavietėje. 2006-2009 metais didžiausias skaitlingumas buvo eglės kirtavietėje, o 2009 metais aptiktų nariuotakojų gausa pasiekė maksimumą. Didžiausias paklotės nariuotakojų skaitlingumas buvo miško bareliuose, mažiausias skaitlingumas buvo tuose... [toliau žr. visą tekstą]<br>Master thesis examined pine and spruce clear - cut litter arthropod complex succession of different forestry conditions Object of the work - Dubrava experimental teaching forestry enterprise (ETFE) Vaišvydava forestry in 2006 installed eight study plots arthropods complexes. Method of the work- statistical analysis of arthropod complexes using Barber ground traps. The results of the work - The study found that there were found 15 different classes of arthropods, and teams of representatives, two from the Neuroptera (Neuroptera) and flea (Siphonaptera), finding only in spruce clear - cut also flea first was discovered only in 2009. And there were found 3 (R) - rare species, the great ground beetle (C. coriaceus) and bronzed ground beetle (Carabus nitens). All systematic groups except the other than Coleoptera, Arana, Hemiptera, Orthoptera and Blattoptera were discovered more in spruce plot, which shows that the pine forest plot had better access to those arthropods. Obvious litter arthropod dominants are beetles (Coleoptera), they were found over 27 thousand (2009), and they occupy the most different niches and trophic groups. All months of 2009 trials, with the exception of September, had the highest levels of arthropods were in spruce clear - cut. In the period of 2006-2009 had the highest levels in spruce clear - cut, and in 2009 arthropod abundance reached a maximum. The highest number of litter arthropods was in forest plots, the lowest number was in those plots that had... [to full text]

L’instabilità genetica di repeat nucleotidici è una forma, importante e unica, di mutazione associata a più di 40 patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari. Tali malattie sono classificate in tre differenti gruppi sulla base del meccanismo patogenetico che porta all’insorgere della malattia stessa: 1) perdita di funzione del gene; 2) funzione alterata della proteina; 3) effetto tossico dell’mRNA. Durante il periodo di dottorato, ho studiato in modo più approfondito un modello-malattia per ciascuna classe: 1) Sindrome dell’X-Fragile, causata da un’espansione [CGG] nel 5’ UTR del gene FMR1 (fragile X mental retardation 1); 2) Atassie Cerebellari Autosomiche Dominanti (ADCA), causate da un’espansione [CAG] in una regione tradotta, presente all’interno dei rispettivi geni-malattia; 3) Distrofia Miotonica 1 and 2 (DM1, DM2) dovute rispettivamente all’espansione di un trinucleotide [CTG] nel 3’ UTR del gene DMPK (dystrophia myotonica protein kinase gene) e di un tetranucleotide [CCTG] nell’introne 1 del gene ZNF9 (zinc-finger protein 9). Il nostro laboratorio vanta una notevole esperienza nella diagnosi molecolare delle malattie da espansione. Grazie alle tecnologie innovative e alle nuove scoperte in campo scientifico, è stato possibile integrare i metodi classici con nuovi protocolli da noi sviluppati. Tra i pazienti analizzati durante il periodo compreso tra il 2002 e il 2005, sono state effettuate 275 diagnosi postnatali e 5 diagnosi prenatali in pazienti con una sintomatologia caratteristica dell’X-Fragile. Il sospetto clinico è stato confermato in 34 casi. Nello stesso periodo di tempo abbiamo screenato 120 pazienti di origine italiana con atassia permanente e progressiva, per tutte le forme di SCA dovute ad espansione (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, DRPLA) e anche per la presenza di mutazioni puntiformi a carico dei geni FGF-14, PRKCG (SCA14) e CACNA1A (EA2). Inoltre, tali soggetti sono stati analizzati per la premutazione nel gene FMR1 e l’atassia di Friedreich. I risultati confermano i dati già pubblicati, relativi alla distribuzione in Italia delle diverse forme di ADCA, mostrando che la frazione di diagnosi molecolari positive nei pazienti atassici con un genitore affetto può essere aumentata inserendo tra i test genetici anche la ricerca di mutazioni puntiformi per la SCA14, EA2 e dell’espansione che caratterizza la FRDA. Al contrario, l’indagine molecolare estesa ai casi sporadici appare risolutiva solo nel 4% dei casi, suggerendo che il test dovrebbe essere limitato soltanto a quei pazienti che presentano un fenotipo caratteristico e indubbio. Per quanto riguarda la DM, abbiamo eseguito 755 diagnosi postnatali e 31 diagnosi prenatali. Tra le prime abbiamo identificato 84 pazienti con espansione di classe E1, 156 di classe E2 e 87 di classe E3. 327 pazienti sono risultati negativi alla DM1. L’espansione DM2 è stata testata in 160 casi ed è stata individuata in 56 pazienti. Questi dati, uniti a quelli raccolti nel nostro laboratorio in 10 anni di attività diagnostica, hanno dato la possibilità di studiare la trasmissione inter-generazionale della mutazione e la variabilità del repeat [CTG] nello stesso paziente. Nell’ultimo capitolo, ho descritto un approccio combinato bioinformatico/molecolare per l’identificazione di un possibile gene candidato per la DM3, che mappa sul cromosoma 15 in una regione compresa tra i microsatelliti D15S970 and D15S114. Uno screening cibernetico, ha portato all’identificazione del gene ZNF291 come il possibile gene candidato. Questo gene presenta un repeat instabile [CCTG] nel secondo introne ed è altamente espresso in differenti aree del cervello umano, nel tessuto muscolare e cardiaco. È stato inoltre messo a punto un protocollo di Southern Blot per lo studio di un’eventuale espansione DM3 in pazienti non DM1-DM2 con un tipico fenotipo DM. Un approccio simile potrebbe essere facilmente applicato all’intero genoma umano e rappresenta un potente mezzo per l’identificazione di geni candidati per malattie da espansione.<br>Repeat instability is an important and unique form of mutation that is linked to more than 40 neurological, neurodegenerative and neuromuscular disorders. Such diseases are classified in three different groups on the basis of pathogenic mechanisms: 1) loss of gene function; 2) altered protein function; 3) toxic effects at the mRNA level. During the period of my doctoral, I studied in depth a disease-model for each class: 1) Fragile X Syndrome, caused by a [CGG] expansion in 5’ UTR of the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1); 2) Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA), caused by expansion of a translated [CAG] repeat in the respective genes; 3) Myotonic Dystrophy 1 and 2 (DM1, DM2) due to a [CTG] trinucleotide expansion in the 3’ UTR of dystrophia myotonica protein kinase gene (DMPK) and [CCTG] tetranucleotide expansion in intron 1 of zinc-finger protein 9 gene (ZNF9), respectively. In our laboratory we have acquired a great experience in the molecular diagnosis of expansion diseases. Thanks to the innovative technologies and the new discovers in scientific field, we could integrate classical methods with new self-made protocols. Among patients analysed during the period from 2002 to 2005, 275 postnatal and 5 prenatal diagnosis were carried out for patients with clinic symptoms of Fragile-X. The suspect was confirmed just in 34 cases. In the same period we screened 120 Italian patients with permanent and progressive ataxia for all repeat expansions (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, DRPLA) and also for point mutations of FGF-14, PRKCG (SCA14) and CACNA1A (EA2) gene. Fragile X premutation and Friedreich Ataxia (FRDA) repeat were also tested. The results confirmed the variant distribution in Italy of several ADCAs and showed that the rate of molecular diagnosis in ataxic patients with an affected parent can be increased by testing for SCA14, EA2 point mutations and FRDA expansion. On the contrary testing sporadic cases for ADCA mutations appears to account for about 4% of cases, suggesting that such testing should be limited to cases with a very typical phenotype. As regard DM, we diagnosed 755 postnatal and 31 prenatal cases. Among the postnatal diagnosis we identified 84 patients with an expansion in class E1, 156 in E2 and 87 in E3. 327 patients resulted negative to DM1. The DM2 expansion was tested in 160 cases and it was confirmed in 56 patients. These data summed to collected in the past ten years in our laboratory, gave me the possibility to study intergenerational transmission of expansion mutation and the variability of the [CTG] repeat in the same patients. In the last chapter I described a combined bionformatic/molecular approach to the identification of a putative gene for DM3, mapping on chromosome 15 in the region between microsatellites D15S970 and D15S114. A cybernetic screening led to the identification of the ZNF291 as a candidate gene. This gene posses an unstable [CCTG] repeat in its second intron and it is highly expressed in different areas of human brain, in muscle and heart tissues. We have also developed a Southern protocol for the detection of a possible DM3 expansion in non DM1-DM2 patients with a classical DM phenotype. A similar approach could be easily applied on the entire human genome and represents a powerful tool to identify genes candidate for repeat expansion disorders.

Teaching italian language, literature and culture abroad: the experience in the Republic of Macedonia (FYROM) by Imer ALILI. // In this dissertation we wanted to summarize, briefly, an empirical and analytical study on the current state of general education and the teaching tools available to teachers of all levels of teaching, to move us forward in the direction of a possible revision and rebuilding the educational system, like the humanistic values of which the various disciplines should be impregnated to comprehend the current conditions of reality evolved in this digital age, now on a global scale. It would be desirable to look at the past, not as it has been addressed so far, but by taking on a cautious and calm ratio, aimed at an enriching perspective in the public education system, which can be achieved by overcoming the innate and primordial tendency to refute a priori others’ theses without first considering them and examining the possibilities for their concretization. For the future of new generations, we should not avoid to convey those basic concepts on which we have been forged, but, instead, be willing to draw on the past with venerable approval, if nothing else, for the experience accumulated by our predecessors. And, for that past-present-future time-frame, the art of teaching - aligned with a necessary empathic remark - has the ultimate goal of an indispensable mission that pedagogues will have to be able to reproduce, based on the objective of reconsidering - for an appropriate, targeted and attentive training - the human-nature relationship, as an inseparable dualism belonging to all humanity, richness in diversity, to redress a serious and fruitful reflection on our future as well as an attempt to mitigate the anxieties and uncertainties dominating these actual times.

Dinamiche dominanti dell’agire e dell’agire sociale. Per una Teoria dei valori. Analisi e sintesi dell’agire e dell’agire sociale con l’ipotesi fondamentale della scelta razionale ed economico-conveniente orientata da valori. Il titolo e il sottotitolo di questo lavoro indicano già specificamente il suo contenuto ove, in estrema sintesi, si ricerca il come piuttosto che il perché dell’agire, sia questo individuale, sociale o collettivo (un agire per valore, cioè orientato da valori). Il lavoro si compone di due volumi: il primo di Tesi, Sintesi e Risultati (Volume 1) e il secondo di Ricerca, Studio e Analisi – Appendice (Volume 2). Il volume 1, quindi, deve essere considerato essenzialmente il frutto in termini di elaborazione e sintesi di quanto sviluppato nel volume 2. Questo ultimo, infatti, indicato come Appendice, raccoglie l’ampio lavoro di ricognizione, ricostruzione, studio e analisi nella teoria sociologica sul tema dell’azione-agire; una trattazione che, per quanto necessariamente non esaustiva, è stata per quanto possibile accurata e ha riguardato numerosi autori delle scienze sociali. Tale volume è a sua volta suddiviso in tre parti. Nella Parte I, dei Principi e Fondamenti, Le quattro premesse, sezione unica. Nella Parte II, della Ricerca e Analisi, divisa in tre sezioni, si comprendono la sezione I, I Classici, la sezione II, La Miscellanea e la sezione III, La Modernità. Questa ultima sezione ha riguardato (sempre sul tema) le maggiori riviste italiane dal 2000 al 2009. Tutto questo ai fini di 1) ricerca bibliografica come fonti per la ricognizione e la conoscenza teorica, 2) adattabilità all’ipotesi fondamentale alle istanze sollevate nelle teorie dell’azione e/o struttura, 3) comparazione e sostegno alla Teoria dei valori. Nella Parte III, sono stati trattati gli aspetti metodologici e il tentativo di passare dalla teoresi alla teoria mediante un primo livello empirico. Nel primo volume, invece, si produce la proposta propriamente detta. Qui le teorie della complessità e del càos sono state la cornice di fondo entro la quale sono stati inseriti le teorie sociologiche (e delle scienze sociali) e le correlazioni con la proposta della teoria dei valori, nonché i risultati del primo livello empirico di cui al volume di Appendice. Il tutto è orientato verso gli obiettivi che il lavoro si è posto, in primis quello di svolgere metodicamente il tema dell’agire nel trattato generale delle scienze sociali e della sociologia in particolare, esponendo i principî e le regole di una economia sociologica che non è sociologia economica e ancor meno è economia disciplinare. Così sono stati ridefiniti termini comuni per concetti nuovi o anche simili come, per esempio, quelli di Valore, di Economia-convenienza o di Atomo sociale, nonché le proposte della Prima congettura e della Legge della libertà impossibile. In particolare, proprio il concetto di Valore, seppure non totalmente estraneo, poco coincide con la sociologia dei valori conosciuta. Queste ridefinizioni non hanno impedito, quando opportuno, l’uso e il senso di termini di altre discipline scientifiche che tuttavia è sempre stato segnalato. Così l’obiettivo dichiarato è la ricerca di dinamiche dominanti dell’agire e dell’agire sociale, al fine di proporre una teoria dell’azione che va sotto il nome di Teoria dei valori. Nel lavoro si propone altresì la riunificazione dei modelli homo œconomicus col sociologicus e, quindi, si sviluppa il tentativo di aggregare intorno a questa i numerosi paradigmi della sociologia e non solo. Tale riunificazione entro un unico paradigma include una posizione statica iniziale comprendente individualismo metodologico, materialismo storico ortodosso, dialettica fondamentale e una Visione del Parallasse (qui usato al maschile) nel rapporto tra osservatore e osservato. Forse questo lavoro resta ancora in parte, ma non totalmente, un’opera teoretica secondo la definizione classica e quella datane dall’autore stesso. Tuttavia, anche in considerazione della complessità del tema, i risultati raggiunti appaiono soddisfacenti al fine di valicare il punto limite che immette sul versante della dimostrazione teorica, fermo restando che ci sono spazi per proseguire e sviluppare lo studio, sia in termini di ricerca pura e sperimentale, sia in termini di ricerca applicata, o anche di applicazione diretta. Il lavoro propone la tecnica di intervista del continuum Colloquio-Maieutica (C-M).

IL POSCRITTO SEGUE I VOLUMI DI TESI, ANALISI E SINTESI DELLE DINAMICHE DOMINANTI DELL'AGIRE E DELL'AGIRE SOCIALE. SI TRATTA DI UNA PRIMA FORMA SINOTTICA DELLA TEORIA DEI VALORI (TdV) NONCHE' DI ALCUNI ASPETTI DEL SUO SVILUPPO E APPLICAZIONE.

Simulations aid in many scientific and industrial applications. A general ambition for these simulations is to keep the time-to-solution as small as possible while maintaining a desired accuracy. Besides with high computational power, this can be achieved by employing multiple processing units with parallelization. Today’s state of the art is the spatial parallelization which provides a very good parallel efficiency. However, such a parallelization introduces communication and synchronization overheads leading to a maximal number of processing units which can be used efficiently. Applying a parallelization in time on top of the parallelization in space makes using more processing units possible. An issue of the parallel-in-time methods is their problem dependent efficiency. It tends to be generally bad for dominantly hyperbolic problems. The viscous Burgers equation, which for small viscosities falls into that category, is used to investigate two methods of parallelization in time. First, a look is taken at the Adomian decomposition method (ADM) and possibilities of exploiting additional degrees of parallelism within this method. Its viability is questioned by comparing its discrete version (DADM) to the explicit Runge-Kutta method (ERK). The comparison shows similar restric- tions regarding their maximal time step size for both methods. Furthermore, the DADM leads to larger errors with increasing order of accuracy compared to the ERK. However, discussing the parallelization within the DADM shows a reduction of the runtime complexity from quadratic to linear is possible. With this reduction in the runtime DADM seems to be a viable competitor to the ERK. This is especially true for high-order schemes, as fewer function evaluations have to be run serial. Increasing the order of accuracy is also embarrassingly easy with the DADM compared to the ERK. The second method investigated in this thesis is the Parareal algorithm. Here, the focus lies on the potential of the implicit Runge-Kutta method with semi-Lagrangian advection (SLIRK) as the coarse solver for the Parareal algorithm. Its potential compared to using the explicit Runge-Kutta method (ERK) and the implicit-explicit Runge-Kutta method (IMEX) is tested with three different benchmarks. The comparison shows the ERK is in contrast to the other two methods not able to provide speedup potential with the chosen benchmarks. For advection dominated problems SLIRK performs better than IMEX due to its stability. The stability of SLIRK leads to speedup potential for a larger range of viscosities with the Parareal algorithm. Still, the instability of Parareal itself causes a decreasing potential with a decreasing viscosity. With an inviscid case the number of iterations to convergence for Parareal is too large to yield a reasonable speedup. An additional result worth mentioning is it was possible to show the importance of predicting the phase of the solution correctly for the convergence of Parareal.

D. Ed. (Multiculturalism and Education)<br>This research will look at specific problem areas specifically pertaining to life skills which hamper the disadvantaged pupil in his development in the formal and non-formal educational sector of the school. with these identified factors, I aim to develop an acceptable information base for staff who have no in-service training as to how to assist, handle and participate with the sudden influx of disadvantaged pupils. This study is therefore aimed at gaining information to assist the teacher as well as the pupil. Reasons for the non-performance and thus the high failure rate, will also be noted in this study. One of the aims is to use pupil feedback extensively for the required information. My final aim is to illicit future research in this direction, thus assisting all parties.

碩士<br>國立中興大學<br>生物科技學研究所<br>92<br>SA0420, a rice mutant derived from cultivar TNG67, exhibits multiple distinctive traits including a taro fragrance in the mature leaf and grain, a dwarf appearance of the whole plant, leaf-tip yellowing, early maturity and low fertility, etc. To characterize genes involving the above phenotypes, we aimed to isolate both up- and down-regulated genes in SA0420. Subtracted cDNA libraries were constructed and colony arrays were screened by hybridizations. The differential expressions of two clones, SA1 and SA2, were confirmed by gene-specific RT-PCR. Both sequences predicted proteins sharing ~65% sequence similarity to Xa21, a protein that confer resistance to rice bacterial blight. Although belonged to the same multigene family, SA1 and SA2 exhibit an opposite expression pattern while SA1 is SA0420-specific, SA2 is TNG67-specific. Genomic Southern analysis indicated that both genes are single copy in rice but SA1 is present only in SA0420 whereas SA2 is only in TNG67. Since searching of current database did not reveal their corresponding sequences, PCR on adaptor-ligated genomic DNA were used to pursue the full-length gene information. The predicted SA1 and SA2 proteins contain ~1000 amino acids with a leucine-rich repeat followed by a trans-membrane region and a kinase domain characteristic for Xa21 gene family. To address their gene functions in rice, variance analyses of SA genotypes and phenotypes were performed on F2 plants (SA0420´TNG67). A significant correlation between the leaf-tip yellowing and the absence of SA2 gene was revealed. Data from analysis of F6 plants, F7 plants, and other SA mutants lead to similar conclusions. To demonstrate if the SA2 gene itself, but not its neighboring gene, is critical for greening, transgenic rice putatively silencing SA2 expression by RNA interference (pSA2-9) was generated. In contrast to vector-transformed regenerates, most shoots regenerated from the pSA2-9-transformed callus showed leaf yellowing and ~25% of them died after transplanting to soil. Moreover, the amount of chlorophyll a/b and carotenoid in the survival plants were reduced, similar to the observations on SA0420. We conclude that SA2 gene dominantly plays a key role in regulating leaf greening in rice.

Il presente lavoro ha avuto come obiettivo l'individuazione, la separazione e la considerazione di alcuni dei singoli temi analizzati nel libro di Pierre Bourdieu La Distinzione. Nel primo capitolo, oltre a presentare e discutere alcuni concetti base – come ad esempio spazio sociale e campo, capitale e habitus, etc. – indispensabili alla lettura e alla comprensione di un autore complesso com'è senz'altro Pierre Bourdieu, si cercano di puntualizzare quegli assunti sui quali il sociologo francese costruirà la sua teoria sociale. Avendo inteso l'intera opera come un'analisi dei rapporti di forza fra gruppi di soggetti – e come questi producano i loro effetti anche in que- gli ambiti nei quali tali rapporti sono meno intuitivamente osservabili, come le pratiche culturali o i consumi – si dà ampio spazio in questa prima parte all'esortazione fatta da Bourdieu a quegli intellettuali – scienziati sociali in primis – che potrebbero essere tentati, trovandosi in una condizione sociale soddisfacente, a non svolgere fino in fondo il proprio ruolo consistente, fra l'altro, nel mettere in discussione l'ordine costituito. Il lavoro dello scienziato sociale può essere gravemente influenzato dalla paura di scoprire cose che vanno contro il suo personale interesse; la neutralità della scienza, raggiungibile attraverso un rigoroso ricorso al metodo – al quale si fanno ampi riferimenti –, è un imperativo cui si farà riferimento non solo all'inizio, ma nell'intero svolgimento del testo. Nel paragrafo sulla formula generativa della pratica i concetti descritti saranno combinati con l'intento di prefigurare il contenitore del quale i capitoli successivi costituiranno il contenuto. Nel secondo capitolo, sulla base dell'impostazione ormai delineata, saranno analizzate le pratiche culturali e più specificamente le loro configurazioni in relazione alle collocazioni dei diversi gruppi nella gerarchia in cui è ordinato lo spazio sociale e le dinamiche che si sviluppano e che concorrono al mantenimento dell'ordine sociale. Si affronterà la differenza tutt'altro che scontata – e che Bourdieu ha il merito di evidenziare – fra capitale culturale e capitale scolastico e si vedrà come finanche nella fa- coltà di giudizio, trattata alla luce della critica kantiana di cui si parlerà in un paragrafo apposito, si manifestino i segni indelebili della posizione occupata nello spazio sociale. Sarà poi considerata la differenza fra due estetiche, definite dominante, l'una, e popolare l'altra, fra loro reciprocamente inconciliabili: attraverso il riferimento ad autori che più o meno volontariamente contribuiscono all'analisi dei rapporti sociologici che si sviluppano nei confronti dell'arte, il capitolo concluderà trattando i meccanismi coi quali il dominio esercita i propri effetti sull'estetica. Nel terzo capitolo sarà oggetto di riflessione la relazione fra i consumi e la posizione che i vari gruppi occupano – o che ritingono di occupare – nel mondo. Distinguendo fra classi sociali, saranno descritte le aspettative che i soggetti pongono sui consumi intesi come strumento indispensabile alla preparazione ottimale del modo in cui ritengono di dover apparire agli occhi degli altri. Aspetti interessanti che saranno affrontati riguarderanno la differenza di pressione che caratterizza i gruppi nell'adesione più o meno intensa ai modelli consumistici, o la condizione di privilegio di chi detiene il potere di stabilire arbitrariamente la legittimità o meno di certe pratiche. Alla fine, verrà effettuato un confronto fra la teoria delle classi sociali di Pierre Bourdieu e la teoria dell'egemonia culturale, cui si dedicherà una breve considerazione, di Antonio Gramsci. Più specificamente, una volta illustrati i punti ritenuti salienti dei due approcci, si proveranno a presentare le possibili vie d'uscita rispetto ad un ordine costituito di cui si è mostrata l'arbitrarietà. La domanda del lavoro riguardava la scomposizione di un'opera complessa come La Distinzione al fine di capire se questa potesse costituire un modello utilizzabile per la ricerca sociale indipendentemente dal luogo e dal periodo. La scelta dei temi trattati ha cercato di dare una risposta a questa domanda.