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Academic literature on the topic 'Drépanocytose'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 19 April 2025

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Journal articles on the topic "Drépanocytose"

1

Belfiore, Elizabeth. "La drépanocytose, grande faucheuse du globule rouge." Revue de biologie médicale 358, no. 1 (February 1, 2021): 37–52. https://doi.org/10.3917/rbm.358.0037.

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Abstract:

Première pathologie dite « moléculaire » identifiée, maladie génétique fréquente, la drépanocytose fut longtemps dissimulée, avant d’être entrevue, de manière assez fortuite, sous l’objectif d’un microscope chicagoan. Si la littérature médicale retient pour publication princeps celle d’Herrick, publiée en 1910, d’autres, tombées dans l’oubli, avaient, bien avant lui, subodoré l’existence de cette maladie. Un médecin militaire, dans le Ghana du milieu du XIX e siècle, ne décrivait-il pas une forme de rhumatisme, ne touchant que les natifs, dont la description semble la décalcomanie des crises drépanocytaires ? Deux scientifiques français de l’Institut Pasteur d’Alger ne dessinèrent-ils pas, certes sans le savoir, le premier drépanocyte publié dans l’histoire de la médecine occidentale ? Mal invisible mais présent, la drépanocytose est également rapportée d’Anciens pour la douleur qu’elle engendre, et interprétée par certains d’entre eux comme la conséquence d’une réincarnation vengeresse. Le vingtième siècle, en matière de recherche sur la drépanocytose, sera résolument nord-américain, avec des avancées inscrites dans le contexte social et politique propre aux États-Unis. Au-delà du récit de ces épisodes, nous articulerons les miroirs biologiques, anthropologiques et historiques du kaléidoscope drépanocytaire pour refléter aussi la pression de sélection paludéenne de l’allèle βS et sa diffusion par les migrations. La présente synthèse, illustrée d’iconographies choisies et nourrie de références souvent originelles, souhaite proposer une esquisse colorée et contextuelle des découvertes – certaines fameuses, quoique le sujet soit peu abordé dans les publications périodiques francophones, d’autres plus obscures –, croquée de chaque côté de l’Atlantique, en commençant par l’Amérique, puis l’Afrique.

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2

Bresson, Caroline. "La drépanocytose." Cahiers de la Puéricultrice 59, no. 354 (February 2022): 11. http://dx.doi.org/10.1016/j.cahpu.2021.12.005.

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3

Hippocrate Fixy, Jenny. "La drépanocytose." Soins Aides-Soignantes 16, no. 89 (July 2019): 28–29. http://dx.doi.org/10.1016/j.sasoi.2019.05.010.

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4

Bachir, Dora. "La drépanocytose." Revue Française des Laboratoires 2000, no. 324 (June 2000): 29–35. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(00)80307-8.

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5

Colson, Sébastien. "La drépanocytose." Cahiers de la Puéricultrice 51, no. 277 (May 2014): 11. http://dx.doi.org/10.1016/j.cahpu.2014.03.001.

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6

Brousse, Valentine, Bichr Allaf, and Malika Benkerrou. "Dépistage néonatal de la drépanocytose en France." médecine/sciences 37, no. 5 (May 2021): 482–90. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021056.

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Abstract:

Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 hétérozygotes AS. Ce dépistage a permis la mise en œuvre précoce de mesures prophylactiques chez ces enfants, grâce à un tissu sanitaire et social structuré. Depuis que ce dépistage est organisé, on a pu observer, dès l’âge pédiatrique, une diminution majeure de la mortalité et de la morbidité de la drépanocytose, qui concerne notamment les complications infectieuses invasives, anémiques et neuro-vasculaires. En métropole, ce dépistage garde la particularité d’être ciblé vers les nouveau-nés dont les parents sont originaires de régions à risque. La fréquence croissante de la drépanocytose (1/1 303 nouveau-nés identifiés en 2019 contre 1/2 089 en 2009) et l’augmentation de la fréquence des hétérozygotes plaident aujourd’hui pour un dépistage systématique étendu à tous les nouveau-nés et pour une meilleure information sur cette maladie, devenue un enjeu majeur de santé publique.

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7

Bah, A. "Aspects épidémio-cliniques de la drépanocytose chez l’enfant à l’hôpital Nianankoro Fomba de Ségou." Mali Santé Publique 11, no. 1 (August 4, 2021): 101–6. http://dx.doi.org/10.53318/msp.v11i1.1901.

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Abstract:

Introduction : L’objectif était d’étudier les aspects épidémio-cliniques de la drépanocytose chez l’enfant à l’hôpital Nianankoro Fomba (HNF) de Ségou. Methodologie : Il s’agissait d’une étude descriptive transversale allant du 02 janvier 2019 au 28 février 2020 au service de pédiatrie de l’HNF de Ségou. Elle a porté sur tous les cas documentés de drépanocytose chez les enfants de 1 mois à 15 ans, et ceux dont le statut a été confirmé dans le service durant la période d’étude. Les variables étudiées étaient : les caractéristiques sociodémographiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques des malades. Les données ont été saisies et analysées sur le logiciel Epi info version 3.5.4. Résultats : Pendant l’étude 7617 patients ont consulté dans le service dont 105 cas de drépanocytose soit une fréquence hospitalière de 1,3%. L’âge moyen des enfants était de 53,64 mois±4ans. Le sex ratio était de 1,4 en faveur des garçons. La notion de consanguinité était retrouvée dans 51,43% des cas. La pâleur cutanéo- muqueuse était le signe physique le plus fréquent avec 83,81%; le phénotype SS de l’hémoglobine représentait 92,38%; la crise vaso- occlusive était la complication aiguë la plus fréquente avec 51,43%. Le taux de létalité était de 0,95%. Conclusion : La drépanocytose est fréquente dans le service de pédiatrie de l’HNF- Ségou avec 1,3%. La prise en charge est difficile du fait du faible niveau du plateau technique et du faible niveau socioéconomique des parents. Mots clés : Drépanocytose - Enfant - Ségou

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8

Lionnet, François. "Drépanocytose et microcirculation." JMV-Journal de Médecine Vasculaire 47 (March 2022): S26. http://dx.doi.org/10.1016/j.jdmv.2022.01.133.

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9

Odièvre, M. H., and B. Quinet. "Drépanocytose chez l’enfant." Journal de Pédiatrie et de Puériculture 35, no. 2 (April 2022): 73–92. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2022.01.004.

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10

de la Brière, Alice. "Drépanocytose et douleur." Soins 57, no. 767 (July 2012): 14–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.soin.2012.05.003.

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More sources

Dissertations / Theses on the topic "Drépanocytose"

1

Gabriel-Théodore, Fabienne. "La Drépanocytose en Guadeloupe." Paris 5, 1992. http://www.theses.fr/1992PA05P012.

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2

Faës, Camille. "Effets d'un exercice ou d'un stress d'hypoxie / réoxygénation sur le stress oxydant, l'adhésion vasculaire et la biodisponibilité de l'oxyde nitrique dans la drépanocytose." Thesis, Lyon 1, 2014. http://www.theses.fr/2014LYO10248.

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3

H'midouche, El Farkh Fatiha. "La drépanocytose homozygote : rappel pathogénique, clinique, évolutif et thérapeutique : à propos d'une observation." Lille 2, 1991. http://www.theses.fr/1991LIL2M136.

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4

Diara, Karine. "La drépanocytose et ses conséquences en odontologie." Bordeaux 2, 1992. http://www.theses.fr/1992BOR20060.

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5

Nébor, Danitza. "Etude des facteurs génétiques et cellulaires impliqués dans la variabilité de l'expression clinique de la drépanocytose." Antilles-Guyane, 2010. http://www.theses.fr/2010AGUY0359.

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Abstract:

La drépanocytose est une maladie à mutation unique du gène β-globine présentant un profil d'expression clinique variable. Nous avons étudié des facteurs modificateurs responsables de cette hétérogénéité. Nous avons mis en évidence une association entre l'α-thalassémie et la prévalence de l'albuminurie ainsi qu'un retard de son âge média d'apparition chez les patients SS porteurs d'une α-thalassémie suggérant un effet protecteur de l'α-thalassémie sur les atteintes glomérulaires. Nous avons également montré une association entre l'expression érythrocytaire du récepteur de chimiokines DARC et l'augmentation des taux de leucocytes et de la concentration plasmatique des chimiokines IL-8 et RANTES sans toutefois détecter d'association entre l'expression érythrocytaire de la protéine et les complications étudiées. Chez des enfants nous avons décelé une augmentation de la concentration en microparticules (MPs) totales avec l'âge liée à une augmentation du taux de MPs d'origines plaquettaire, érythrocytaire, monocytaire et endothéliale, la concentration des MPs plaquettaires, érythrocytaires et monocytaires étant corrélée négativement avec le taux d'HbF. Nos résultats révèlent aussi une diminution de la concentration en MPs notamment celles d'origine érythrocytaire et endothéliale par l'hydroxyurée. Chez des patients 55 adultes, nous avons détecté des concentrations plasmatiques de MPs totales, érythrocytaires et plaquettaires supérieures en comparaison aux contrôles sans toutefois observer de différence en fonction de la sévérité clinique de la maladie. L'identification de facteurs modulateurs permettra une prise en charge plus adaptée des patients
Sickle cell anemia is a monogenic disease caused by a single base change in the β-globin gene characterized by a heterogeneous clinic expression. We studied genetic and cellular factors involved for this clinical variability. We showed a lower frequency of α-thalassemia in microalbuminuric and macroalbuminuric patients than in normoalbuminuric patients an a delay of the median age of albuminuria onset in 55 subjects with α-thalassemia suggesting a protective effect of α-thalassemia against glomerulopathy. We also described an increase of circulating leukocytes and plasmatic IL-8 and RANTES chemokines in patients expressing DARC receptor for chemokines on their red blood cells with no effect on the studied complications. In children, we observed a increase of total microparticles (MPs) mostly derived from platelets, erythrocytes, monocytes and endothelial cells. Platelets, erythrocytes and monocytes derived MPs are negatively correlated with HbF level. Our results also show that children treated with hydroxycarbamide (HC) exhibited lower total MP concentration as a consequence of decreased MPs shed by erythrocytes and endothelial cells suggesting that like erythrocytes, endothelial cells are cellular targets of HC. In Jamaican SCA adults, we observed higher total erythrocyte and platelet derived MPs compared to control but there was no difference in the profiles of MPs expression according to the disease severity

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6

Tarer, Vanessa. "Epidemiologie des complications aigues chez l'enfant drépanocytaire ss Guadeloupéen: : histoire naturelle,incidence et facteurs de risque." Antilles-Guyane, 2006. http://www.theses.fr/2006AGUY0141.

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Abstract:

La drépanocytose, par sa fréquence et sa morbité,constitue un problème majeur de santé publique en Guadeloupe. Cette pathologie se caractérise par l'extrême variabilité de son expression clinique. L'étude prospective, entre 1980 et 1999, de 239 enfants SS suivis au centre Caribéen de la Drépanocytose a permis de retracer l'histoire naturelle de la pathologie dans notre archipel, de décrire le profil des complications aiguëet d'en identifier certains facteurs de risque. Les prévalences des crises douloureuses (CVO),des syndromes thoraciques aigus(STA) et des séquestrations spléniques aiguës,étaient respectivement de 65%,59% et 25%. Les ostéomyélites, les septicémies et les méningites affectaient 16%,14% ET 3% des patients. Le rôle bénéfique de l'HbF sur le tableau clinique a été confirmé et étendu à deux nouvelles complications:les septicémies et les épisodes d'exacerbation de l'anémie. Une prise en charge tardive de la maladie est associée à une augmentation du risque de survenue d'un premier épisode de CVO et de STA? ce qui constitue un nuvel argument en faveur de la prise en charge précoce des patients drépanocytaires. Deux autres facteurs de risque de STA ont été trouvés: l'asthme et l'homozygotie pour l'allèle mutant du variant T8002C du gène de l'endothéline-1. Le polymorphisme ec NOS T-786C semble, lui, être protecteur contre la survenue des STA. Des études comme la notre ouvrent la voie aux approches génétiques globales récemment développées afin d'identifier les gènes modulateurs de la pathologie. Elles sont aussi indispensables pour départager la part environnementale de la part génétique dans le polymorphisme d'expression de la drépanocytose
In Guadeloupe,sickle cell anemia (SCA) is frequently encoutered associated with high morbidity and a major public healt concern. One of the main features of SCA is the remarkable diversity of its clinical spectrum. The prospective study of 239 SCA children followed up by the guadeloupéan sickle cell center betwen 1980 and 1999,allowed to describe the natural history of SCA in this Caribbean island and to provide information about pattern and risk factors of acute clinical events. Prevalences of painful crises (VOC),acute chest syndrome (ACS),acute splenic sequestration,were 65%, 59% and 25%,respectively. Osteomyelitis,septicemia and meningitis affected 16%, 14% and 3% of the patients respectively. The propective effect of HbF level on the overall disease expression was confirmed and, for the first time,extended to acute anemic events and septicemia. Abalated medical fommow-up was associated with an increased risk of the first VOC and ACS. This is a new argument for the precocious medical follow-up of SCA patients. Two other risk factors of the first ACS were identified:asthma and homozygous state for the T8002C variant of the endothelin-1 gene,while ec NOS T-786C polymorphism seemed to have a propective effect on the occurence of first ACS. Studies like ours are a necessary preliminary to global genetic approaches newly developed to identify modifiers genes of the patology, and are indispensable for distinguishing environmental from genetic factors involved in thye polymorphism of expression of sickle cell anemia

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7

Raidot, Jean-Pierre. "Drépanocytose : physiopathologie actuelle et essais de traitements curatifs et préventifs par exsanguino-transfusions partielles." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 1986. http://www.theses.fr/1986STR1M156.

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8

Delion, Frédérique. "Séquestration splénique aigue et drépanocytose homozygote en Guadeloupe." Antilles-Guyane, 2007. http://www.theses.fr/2007AGUY0166.

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Abstract:

Priorité de santé publique depuis 1990, la drépanocytose est une pathologie génétique fréquente en Guadeloupe où elle concerne une naissance sur 300. Son évolution chez l'enfant est émaillée de complications aiguës souvent graves, comme la séquestration splénique aiguë (SSA). Sa prise en charge actuelle n'est pas consensuelle. Nous avons réalisé une étude rétrospective descriptive de la morbidité hospitalière pédiatrique liée à la SSA dans la drépanocytose pour l'année 2005-2006 au CHU, qui recensait 259 hospitalisations de patients homozygotes dont 13 hospitalisations pour SSA, concernant 5 patients différents. L'étude descriptive de cette population de patient ayant présenté une SSA montre une incidence faible en nombre de patients atteints, un taux de recurrence élevé, une mortalité nulle, une comorbidité élevée notamment concernant les CVO et STA, un facteur déclenchant infectieux associé fréquent (70 %), le plus souvent viral respiratoire avec fluctuations annuelles (epidémiques et /ou hygrométriques), une inversion du sex-ratio habituel avec prépondérance féminine. Sur le plan biologique on observe une thrombopénie et une leucopénie persistantes en intercrise. La prise en charge en urgence de la SSA dans tous les cas en une transfusion sanguine. L'attitude adoptée ensuite en Guadeloupe est peu interventionnelle avec un nombre limité d'indications pour le programme transfusionnel et la splénectomie, qui ne sont pas dénués d'effets secondaires. Le recul montre de bons résultats avec un taux de mortalité nul depuis 20 ans. Cette prise en charge s'appuie sur un suivi précoce dès le dépistage néonatal avec informations des parents sur les signes d'alerte grâce au centre de drépanocytose intégré, sur la formation du personnel médical, l'accès aus soins rapide, la disponibilité en sang phénotypé
Sickle cell disease (SCD) is a priority in public health since 1990. It is a very freqent genetic pathology in Guadeloupe where it concerns 1/300 birth. The evolution of SCD in childchood consist in many acute complications who could be serious, like acute splenic sequestration ( ASC). The management of ASC after the first crisis is not yet consensual. We realised a retrospective and descriptive study of child morbidity during hospitalisation caused by ASC in SCD, during 2005-2006 at the universitary hospital of Pointe-à-Pitre in Guadeloupe. We observed 259 hospitalisations of homozygous patients, with 13 hospitalisations for ASC that concern 5 patients. The desciptive study of this population who presents ASC shows a low incidence, a high rate of recurence, no mortality, a high comorbidity in particular concerning vaso-occlusive crisis and acute chest syndrom, a frequent infectious factor associated (70%) more often respiratory,with yearly fluctuations (virus epidemiology or hygrometry), an inversion of the habituel sex-ration with more female predominance. The biology shows a thrombopeny and leucopeny who persists between the ASC crisis. The management of ASC in emergency consits in all of case in a blood transfusion. The following management in Guadeloupe is "observative" with few indications for chronic transfusions or splenectomy, who have many adverse effects. Retrospectively this strategy has good results, with no mortality since 20 years. This management requires a early following of SCD patients, as soon as the neonatal screening is made, a good information of the parents about the first signs of trouble in ASC which is realised in the center of SCD (CCD), a good formation of medical and paramedical partners, a fast acces to emergency room, and stock of compatible blood

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9

Lamarre, Yann. "Implication de l’hémorhéologie dans la physiopathologie de la drépanocytose." Thesis, Antilles-Guyane, 2013. http://www.theses.fr/2013AGUY0684/document.

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Abstract:

Nous avons étudié les marqueurs hémorhéologiques, hématologiques et biochimiques chez des sujets drépanocytaires homozygotes SS (HbS/HbS) et hétérozygotes composites SC (HbS/HbC) dans deux cohortes, pédiatriques et adultes, de patients drépanocytaires, et ce, à travers 7 complications récurrentes de la drépanocytose : 2 appartenant au profil hémolytique (l’ulcère de jambes et la glomérulopathie) et 5 appartenant au phénotype visqueux/vaso-occlusif (l’hypertension artérielle, le syndrome thoracique aigu (STA), la crise vaso-occlusive (CVO), la rétinopathie et l’ostéonécrose). Nous avons montré que : 1) une viscosité sanguine et une déformabilité érythrocytaire élevées sont des facteurs de risques de CVO chez les enfants homozygotes ; 2) Une viscosité sanguine élevée est associée à une hypertension artérielle systémique relative chez des adultes SS ; 3) les enfants SC présente une fonction vasculaire mieux préservée que les enfants SS pour faire face à une augmentation de la viscosité sanguine ; 4) les patients adultes SS avec une ostéonécrose présentent une déformabilité érythrocytaire plus élevée que les patients sans ostéonécrose ; 5) une viscosité sanguine élevée est associée à la présence d’une rétinopathie chez les adultes SC mais pas chez les SS ; 6) les patients adultes SS présentant une glomérulopathie ont un taux d’hémolyse élevé, une déformabilité érythrocytaire réduite et des agrégats érythrocytaires très robustes ; 7) les patients adultes SS avec des ulcères de jambes récurrents ont un taux d’hémolyse accru et une déformabilité érythrocytaire réduite. De plus, nos travaux confirment que l’-thalassémie module les propriétés de déformabilité érythrocytaire, mais montrent pour la première fois qu’elle module aussi les propriétés d’agrégation érythrocytaire, et notamment la force des agrégats érythrocytaires. En conclusion, ces travaux permettent de préciser le rôle de la rhéologie sanguine dans un certain nombre de complications de la drépanocytose et d’enrichir le modèle préexistant divisant les complications de la drépanocytose selon 2 phénotypes : hémolytique versus visqueux/vaso-occlusif. Nous montrons pour la première fois que le phénotype hémolytique est caractérisé aussi par des anomalies de la rhéologie du globule rouge : rigidité accrue et agrégats érythrocytaire robustes
Hemorheological, hemathological, and biochemical marquers of patients with sickle cell anemia (SS) and patients with sickle cell SC disease (SC) were studied in 2 cohorts: children and adults. We focused on 7 recurrent complications: 5 belonging to the viscosity/vaso-occlusion phenotype (systemic hypertension, acute chest syndrome (ACS), vaso-occlusive crisis (VOC), retinopathy and osteonecrosis) and 2 belonging to the hemolytic phenotype (leg ulcer and glomerulopathy). Our results show that 1) high viscosity is associated with increased risk for VOC in SS children; 2) blood viscosity is increased in SS adults with systemic relative hypertension; 3) SC children have preserved vascular function compared to SS children; 4) SS adults with osteonecrosis are characterized by higher red blood cell (RBC) deformability than SS adults without osteonecrosis; 5) high blood viscosity is associated with retinopathy in SC adults but not in SS adults; 6) SS adults affected by glomerulopathy have high hemolytic rate, low RBC deformability and increased RBC aggregates strenght; 7) SS adults with recurrent leg ulcers have high hemolytic rate and reduced RBC deformability. Moreover, our studies shows that alpha-thalassemia modulate RBC deformability and RBC aggregation properties. In conclusion, this work shows for the first time that the hemolytic phenotype is characterized by an abnormal RBC rheology which may play a role in several sickle cell complications

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10

Arouko, Henri Kossi. "Approches actuelles de la prise en charge du drépanocytaire." Bordeaux 2, 1992. http://www.theses.fr/1992BOR2M069.

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Books on the topic "Drépanocytose"

1

Sanoko, Sada. A mougoulen do: Combat contre la drépanocytose. Bamako, Mali: La Sahélienne, 2019.

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2

Agnès, Lainé, ed. La Drépanocytose: Regards croisés sur une maladie orpheline /sous la direction de Agnès Lainé. Paris: Karthala, 2004.

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3

Yves, Beuzard, and Institut national de la santé et de la recherche médicale (France)., eds. Sickle cell disease and thalassaemias: New trends in therapy : proceedings of the international conference "New trends in therapy for hemoglobinopathies and thalassaemias", Paris (France), September 19-22, 1994 = Drépanocytose et thalassémies : nouvelles tendances thérapeutiques. Paris: Editions INSERM, 1995.

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4

Aphp. La Drépanocytose. Doin, 1998.

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5

La Drépanocytose de L'enfant et L'adolescent. Elsevier, 2020. http://dx.doi.org/10.1016/c2017-0-02159-6.

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6

My daughter's journey with sickle cell disease. New York, NY: Heavenly Minded Productions, 2014.

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7

Sickle Cell and the Social Sciences: Health, Racism and Disablement. Routledge, 2019.

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8

Dyson, Simon M. Sickle Cell and the Social Sciences: Health, Racism and Disablement. Taylor & Francis Group, 2019.

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9

Al-Salem, Ahmed. Medical and Surgical Complications of Sickle Cell Anemia. Springer, 2019.

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10

Al-Salem, Ahmed. Medical and Surgical Complications of Sickle Cell Anemia. Springer, 2015.

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Book chapters on the topic "Drépanocytose"

1

Santin, A., and B. Renaud. "Drépanocytose et complications aiguës." In Maladies rares en médecine d’urgence, 279–301. Paris: Springer Paris, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0350-0_17.

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2

Pateron, Dominique, Maurice Raphaël, and Albert Trinh-Duc. "Drépanocytose." In Mega-Guide Pratique des Urgences, 778–81. Elsevier, 2019. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-76093-8.00130-x.

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3

Pateron, Dominique, Maurice Raphaël, and Albert Trinh-Duc. "Drépanocytose." In Méga-Guide Pratique des Urgences, 771–74. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-74748-9.00117-2.

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4

Benkerrou, M. "Drépanocytose." In Urgences Pédiatriques, 728–37. Elsevier, 2018. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-75971-0.00096-1.

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5

Pateron, Dominique, Maurice Raphaël, and Albert Trinh-Duc. "Drépanocytose." In Méga-Guide Pratique des Urgences, 833–36. Elsevier, 2023. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-78036-3.00136-6.

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6

Benkerrou, M., and B. Koehl. "Drépanocytose." In Urgences Pédiatriques, 758–67. Elsevier, 2023. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-77748-6.00097-8.

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7

Gay, Marie-Claire, Damien Oudin Doglioni, and Marie-Pierre Lehougre. "Drépanocytose." In Pratiques et interventions en psychologie de la santé, 119–32. Editions des archives contemporaines, 2020. http://dx.doi.org/10.17184/eac.3190.

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Abstract:

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au monde et l'on estime à 300 000 le nombre de naissances d'enfants drépanocytaires chaque année. Elle est présente sur l'ensemble du continent africain (à l'exception de l'Afrique du Sud), le pourtour méditerranéen, l'Inde et le Moyen-Orient. Les populations caribéennes et américaines du sud et notamment brésiliennes sont également concernées, de même que toutes celles qui se sont construites sur les déplacements de population lors de l'esclavage ou les courants migratoires. En France, elle est la première maladie génétique, avec un taux de 1 naissance sur 780 en 2010 en Île-de-France La drépanocytose est responsable, aujourd'hui encore, du décès d'un enfant drépanocytaire sur deux avant 5 ans dans de nombreux pays en voie de développement. La mise en place du dépistage néonatal et l'administration d'une antibioprophylaxie chez les bébés découverts malades, a permis de faire chuter le taux de mortalité à 2% dans les pays industrialisés.

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McDade, William A. "Drépanocytose." In Anesthésie : Conduites Cliniques, 136–37. Elsevier, 2014. https://doi.org/10.1016/b978-2-294-73068-9.00297-8.

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Lambert, M., B. Raccah-Tebeka, and G. Plu-Bureau. "Contraception et drépanocytose." In La Contraception en Pratique, 194–96. Elsevier, 2013. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-72785-6.00043-8.

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Lambert, M., B. Raccah-Tebeka, and G. Plu-Bureau. "Contraception et drépanocytose." In La contraception en pratique, 254–56. Elsevier, 2024. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-78270-1.00051-x.

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Conference papers on the topic "Drépanocytose"

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Guindo, A., Z. Cisse, I. Keita, S. Desmonde, YdS Sarro, BA Touré, MA Baraika, et al. "Acceptabilité, performances diagnostiques et faisabilité du dépistage néonatal de la drépanocytose à l'aide de deux tests de diagnostic rapide: "Sicklescan" et "Hemotypesc" au Mali." In MSF Paediatric Days 2022. NYC: MSF-USA, 2022. http://dx.doi.org/10.57740/84y6-3a16.

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Abstract:

BACKGROUND AND AIMS La drépanocytose est une maladie potentiellement mortelle dans les populations africaines, en particulier chez les enfants de moins de 5 ans. Dans des contextes à ressources limitées, l'amélioration de leur prise en charge passe par un diagnostic précoce et fiable. Nous avons évalué l'acceptabilité maternelle et des professionnels de santé et les performances diagnostiques de deux tests de diagnostic rapide (TDR) pour le dépistage systématique de la drépanocytose chez le nouveau-né au Mali. METHODS Un dépistage systématique des Syndromes Drépanocytaires Majeurs (SDM) (HbSS, HbSC ou HbS/B-thalassémie) a été implémenté à l'accouchement chez les nouveau-nés dans trois maternités à Bamako et Kayes. Les deux TDR (SickleScan® et HemotypeSC®) ont été réalisés à partir de sang de cordon et comparés à la technique de référence, la chromatographie liquide à haute performance (CLHP). Les nouveau-nés diagnostiqués SDM sont pris en charge. RESULTS Parmi les 4333 femmes ayant accouché entre avril et août 2021, 84,6% ont donné leur accord pour le dépistage néonatal. Au total, 3 648 nouveau-nés ont été diagnostiqués par HPLC dont 1,64% présentaient un SDM (0,63% HbSS, 0,85% HbSC et 0,16% HbSB+thalassémie), 78,21% une hémoglobine normale (HbAA), 19,84% étaient porteurs d'hémoglobine S, 0,22% étaient homozygotes pour l'HbC et 0,08% avaient une HbC/B+thalassémie. Comparé à l'HPLC, le SickleScan et l’HemotypeSC avaient respectivement une sensibilité de 81,67% et 78,33%, une spécificité de 99,75% et 99,67%, une valeur prédictive négative de 99,69% et 99,64% et une valeur prédictive positive de 84,48% et 79,66%. CONCLUSIONS Cette étude montre que le dépistage systématique des SDM à la naissance est bien accepté par les familles et professionnels de santé. Les deux TDR ont eu des performances de diagnostic remarquables par rapport à l'HPLC pour identifier les SDM, faisant de ces TDR un outil de choix pour un dépistage néonatal abordable, rapide et facile à utiliser.

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Lauressergues, E. "Performances diagnostiques, faisabilité et acceptabilité du dépistage néonatal de la drépanocytose à l'aide de deux tests de diagnostic rapide: "Sicklescan" et "Hemotypesc" au Mali." In MSF Paediatric Days 2022. NYC: MSF-USA, 2022. http://dx.doi.org/10.57740/xzbx-ce42.

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