Academic literature on the topic 'Drépanocytose – Chez l'enfant'

Les infections sont responsables d'une part importante de la morbidité et de la mortalité chez l'enfant drépanocytaire. Notre objectif était d'étudier le profil clinique et bactériologique des infections bactériennes de l'enfant drépanocytaire dans le service de pédiatrie du CHU Gabriel Touré. Matériel et méthodes: Nous avons réalisé une étude rétrospective sur 25 dossiers d'hospitalisation d'enfants drépanocytaires fébriles ayant bénéficié d'une hémoculture sur une période de 5 ans (2005-2010). Nous avons analysé les caractéristiques cliniques et bactériologiques des enfants ayant une hémoculture positive. Résultats: Dix des 25 hémocultures réalisées étaient positives. La tranche d'âge de 0-5 ans était la plus touchée (60%). Le suivi était irrégulier pour 7 enfants et 6/10 n'avaient pas reçu le vaccin anti pneumococcique. Sur le plan clinique, 5 cas de sepsis, une infection pulmonaire et 4 cas infections ostéo articulaires ont été diagnostiquées. La goutte épaisse était positive pour 4 patients. Les germes retrouvés ont été : Salmonella enterica sérotype Typhi (4 fois), Streptococcus pneumoniae (4 fois), Staphylococcus aureus (1fois), Enterobacter cloacae (1fois) ont été isolés. Salmonella enterica sérotypeTyphia été isolé dans 3 cas d'infections ostéo-articulaires et un cas de sepsis, Streptococcus pneumoniae était en cause dans l'infection pulmonaire et dans un cas de sepsis. L'antibiothérapie probabiliste dans la majorité des cas était basée sur les céphalosporines de troisième génération. L'évolution a été favorable dans 80% des cas. Conclusion : Les complications infectieuses de la drépanocytose peuvent être graves. La disponibilité de l'hémoculture doit nous permettre de caractériser le profil bactériologique dans notre contexte.

Priorité de santé publique depuis 1990, la drépanocytose est une pathologie génétique fréquente en Guadeloupe où elle concerne une naissance sur 300. Son évolution chez l'enfant est émaillée de complications aiguës souvent graves, comme la séquestration splénique aiguë (SSA). Sa prise en charge actuelle n'est pas consensuelle. Nous avons réalisé une étude rétrospective descriptive de la morbidité hospitalière pédiatrique liée à la SSA dans la drépanocytose pour l'année 2005-2006 au CHU, qui recensait 259 hospitalisations de patients homozygotes dont 13 hospitalisations pour SSA, concernant 5 patients différents. L'étude descriptive de cette population de patient ayant présenté une SSA montre une incidence faible en nombre de patients atteints, un taux de recurrence élevé, une mortalité nulle, une comorbidité élevée notamment concernant les CVO et STA, un facteur déclenchant infectieux associé fréquent (70 %), le plus souvent viral respiratoire avec fluctuations annuelles (epidémiques et /ou hygrométriques), une inversion du sex-ratio habituel avec prépondérance féminine. Sur le plan biologique on observe une thrombopénie et une leucopénie persistantes en intercrise. La prise en charge en urgence de la SSA dans tous les cas en une transfusion sanguine. L'attitude adoptée ensuite en Guadeloupe est peu interventionnelle avec un nombre limité d'indications pour le programme transfusionnel et la splénectomie, qui ne sont pas dénués d'effets secondaires. Le recul montre de bons résultats avec un taux de mortalité nul depuis 20 ans. Cette prise en charge s'appuie sur un suivi précoce dès le dépistage néonatal avec informations des parents sur les signes d'alerte grâce au centre de drépanocytose intégré, sur la formation du personnel médical, l'accès aus soins rapide, la disponibilité en sang phénotypé
Sickle cell disease (SCD) is a priority in public health since 1990. It is a very freqent genetic pathology in Guadeloupe where it concerns 1/300 birth. The evolution of SCD in childchood consist in many acute complications who could be serious, like acute splenic sequestration ( ASC). The management of ASC after the first crisis is not yet consensual. We realised a retrospective and descriptive study of child morbidity during hospitalisation caused by ASC in SCD, during 2005-2006 at the universitary hospital of Pointe-à-Pitre in Guadeloupe. We observed 259 hospitalisations of homozygous patients, with 13 hospitalisations for ASC that concern 5 patients. The desciptive study of this population who presents ASC shows a low incidence, a high rate of recurence, no mortality, a high comorbidity in particular concerning vaso-occlusive crisis and acute chest syndrom, a frequent infectious factor associated (70%) more often respiratory,with yearly fluctuations (virus epidemiology or hygrometry), an inversion of the habituel sex-ration with more female predominance. The biology shows a thrombopeny and leucopeny who persists between the ASC crisis. The management of ASC in emergency consits in all of case in a blood transfusion. The following management in Guadeloupe is "observative" with few indications for chronic transfusions or splenectomy, who have many adverse effects. Retrospectively this strategy has good results, with no mortality since 20 years. This management requires a early following of SCD patients, as soon as the neonatal screening is made, a good information of the parents about the first signs of trouble in ASC which is realised in the center of SCD (CCD), a good formation of medical and paramedical partners, a fast acces to emergency room, and stock of compatible blood

La drépanocytose, par sa fréquence et sa morbité,constitue un problème majeur de santé publique en Guadeloupe. Cette pathologie se caractérise par l'extrême variabilité de son expression clinique. L'étude prospective, entre 1980 et 1999, de 239 enfants SS suivis au centre Caribéen de la Drépanocytose a permis de retracer l'histoire naturelle de la pathologie dans notre archipel, de décrire le profil des complications aiguëet d'en identifier certains facteurs de risque. Les prévalences des crises douloureuses (CVO),des syndromes thoraciques aigus(STA) et des séquestrations spléniques aiguës,étaient respectivement de 65%,59% et 25%. Les ostéomyélites, les septicémies et les méningites affectaient 16%,14% ET 3% des patients. Le rôle bénéfique de l'HbF sur le tableau clinique a été confirmé et étendu à deux nouvelles complications:les septicémies et les épisodes d'exacerbation de l'anémie. Une prise en charge tardive de la maladie est associée à une augmentation du risque de survenue d'un premier épisode de CVO et de STA? ce qui constitue un nuvel argument en faveur de la prise en charge précoce des patients drépanocytaires. Deux autres facteurs de risque de STA ont été trouvés: l'asthme et l'homozygotie pour l'allèle mutant du variant T8002C du gène de l'endothéline-1. Le polymorphisme ec NOS T-786C semble, lui, être protecteur contre la survenue des STA. Des études comme la notre ouvrent la voie aux approches génétiques globales récemment développées afin d'identifier les gènes modulateurs de la pathologie. Elles sont aussi indispensables pour départager la part environnementale de la part génétique dans le polymorphisme d'expression de la drépanocytose
In Guadeloupe,sickle cell anemia (SCA) is frequently encoutered associated with high morbidity and a major public healt concern. One of the main features of SCA is the remarkable diversity of its clinical spectrum. The prospective study of 239 SCA children followed up by the guadeloupéan sickle cell center betwen 1980 and 1999,allowed to describe the natural history of SCA in this Caribbean island and to provide information about pattern and risk factors of acute clinical events. Prevalences of painful crises (VOC),acute chest syndrome (ACS),acute splenic sequestration,were 65%, 59% and 25%,respectively. Osteomyelitis,septicemia and meningitis affected 16%, 14% and 3% of the patients respectively. The propective effect of HbF level on the overall disease expression was confirmed and, for the first time,extended to acute anemic events and septicemia. Abalated medical fommow-up was associated with an increased risk of the first VOC and ACS. This is a new argument for the precocious medical follow-up of SCA patients. Two other risk factors of the first ACS were identified:asthma and homozygous state for the T8002C variant of the endothelin-1 gene,while ec NOS T-786C polymorphism seemed to have a propective effect on the occurence of first ACS. Studies like ours are a necessary preliminary to global genetic approaches newly developed to identify modifiers genes of the patology, and are indispensable for distinguishing environmental from genetic factors involved in thye polymorphism of expression of sickle cell anemia

L'atteinte vasculaire cérébrale est une complication grave et fréquente chez les enfants drépanocytaires, car elle impacte leur pronostic, en termes de morbidité (handicap) et de mortalité. L’accélération des vitesses mesurées par le doppler transcrânien (DTC) est prédictive du risque d'infarctus cérébral et implique une modification de la prise en charge thérapeutique. Chez l’enfant drépanocytaire, l'infarctus cérébral est d'origine multifactorielle, lié à la vasculopathie cérébrale sténotique ainsi qu'à une hypercoagulabilité et une activation cellulaire. Nous avons étudié de manière prospective l'association de marqueurs biologiques au DTC chez 108 enfants porteurs de syndrome drépanocytaire majeur et recherché des éléments prédictifs d'événement vasculaire périphérique ou cérébral. Nous avons ainsi réalisé une analyse approfondie de la fonction endothéliale, de l’activation de l’hémostase primaire et de la coagulation, de l'activation cellulaire et de la mécanique artérielle. L’atteinte vasculaire cérébrale a été estimée en considérant les données du DTC comme une variable continue plutôt que catégorielle. Le principal résultat est le rôle prédictif du nombre des cellules souches hématopoïétiques CD34+ pour la survenue d'événements cliniques vasculaires. Nous avons également mis en évidence un profil particulier de coagulation chez les enfants drépanocytaires présentant des céphalées récurrentes ou des accès migraineux. Ceci supporte l'hypothèse que les céphalées chez l'enfant drépanocytaire, et notamment celles répondant aux critères de la migraine, peuvent être le reflet d'événements ischémiques cérébraux ultra-transitoires. Elles représentent donc peut-être un indicateur indirect de risque ischémique cérébral. Nous avons par ailleurs montré que le risque hémorragique cérébral chez les enfants drépanocytaires restait proportionnellement stable par rapport au risque ischémique, malgré l'utilisation en routine de stratégies de prévention du risque ischémique. L'observation de lésions sténotiques et d'anévrismes permet de supposer que ces atteintes vasculaires cérébrales procèdent de mécanismes physiopathologiques communs. L'amélioration de la compréhension des mécanismes physiopathologiques des complications neurovasculaires et la mise en évidence de facteurs prédictifs d'événements cliniques est un pas supplémentaire vers l'amélioration de la sensibilité diagnostique de la vasculopathie cérébrale drépanocytaire, de la compréhension des mécanismes des accidents vasculaires cérébraux de ces enfants et probablement de leur pronostic neurologique en permettant une prise en charge thérapeutique adaptée plus précoce
Cerbrovascular involvement is frequent in children with sickle-cell disease (SCD). It is severe in terms of morbidity (handicap) and mortality. Accelerated intracranial arterial blood flow velocity measured by transcranial doppler (TCD) is predictive for stroke occurrence and leads to therapeutic modifications. In SCD children, ischemic stroke results from stenotic cerebral vasculopathy associated with hypercoagulability, and cell activation. We prospectively addressed associations between biological markers and TCD velocity in 108 children with sickle-cell anemia (HbSS or HbSβ°) and looked for predictive factors for vascular peripheral or cerebral events. We performed extensive work-up of endothelial function, coagulation activation, cell activation, and arterial wall mechanics. Cerebral vasculopathy was defined using TCD velocity (continuous data) rather than the classical category classification. The main result is the demonstration of the role of hematopoietic stem cell CD34+ for the prediction of clinical vascular event occurrence. We also demonstrated an imbalanced coagulation profile in SCD children with recurrent cephalalgia or migraine. This finding supports the hypothesis that recurrent cephalalgia, especially migraine, could be a symptom of ultra-transient ischemic cerebrovascular events in SCD children. Therefore, this symptom may also indicate increased cerebrovascular ischemic risk. We demonstrated that the ratio cerebral hemorrhagic risk / cerebral ischemic risk in SCD children remains stable, despite the routine use of strategies aiming at reducing ischemic stroke risk. The concurrent observation of intracranial arterial stenotic lesions and aneurysm suggests common pathophyiological mechanisms. Improving pathophysiological understanding of cerebrovascular complications and demonstrating predictive risk factors for clinical events may help clinicians to improve early diagnosis of SCD-associated cerebral vasculopathy, to better understand stroke mechanism in this population, and probably to improve neurological outcome with earlier and more adapted management

La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par la présence d’une hémoglobineanormale. Les travaux de cette thèse visaient à caractériser les fonctions micro-et macrovasculaires chezles enfants atteints de la drépanocytose SS et SC et ses conséquence sur la sévérité clinique. Nosrésultats, réalisées sur une cohorte pédiatrique antillaise, démontrent que les fonctions micro-etmacrovasculaires étaient altérées chez les enfants drépanocytaires homozygotes (SS) et chez les enfantsSC par rapport aux enfants non malades. Ainsi il semble que les patients drépanocytaires présentent, etce dès le plus jeune âge, une défaillance vasculaire marquée. Plusieurs facteurs semblent être impliqués :(1) l’activation endothéliale chronique, (2) la faible biodisponibilité en monoxyde d’azote causée parl’installation d’un état de stress oxydatif et nitrosatif chronique, (3) l’altération du système nerveuxautonome avec un risque vasoconstricteur (4) la défense anti-oxydante sur-sollicitée et (5) le faible niveaud’activité physique. En outre, nos résultats indiquent que la dysfonction vasculaire était plus sévère chezles enfants SS comparé aux enfants SC. Le faible taux d’hémolyse et le moindre stress oxydatif,pourraient expliquer la meilleure fonction vasculaire chez les enfants SC. Cette interaction entre stressoxydatif et hémolyse semble jouer un rôle clefs dans le cercle vicieux de la physiopathologiedrépanocytaire. Dans cette cohorte pédiatrique, le degré de dysfonction vasculaire ne semble pasmoduler la sévérité clinique. Cependant une dysfonction vasculaire plus développée a probablement desconséquences néfastes sur la sévérité clinique dans la drépanocytose
Sickle cell disease is the most common genetic disease in the West Indies that affectshemoglobin. Because of considerable heterogeneity in clinical outcomes, its complex pathophysiology isstill not totally understood. For many decades it was widely assumed that blood disorders were the solecause of vaso-occlusion. More recently blood vessel dysfunction also seem to be involved. But it isunclear whether vascular function is affected similarly in children with sickle cell anaemia (SS) and childrenwith sickle haemoglobin C (SC) disease. This study with a cohort of Guadeloupean children demonstratedthat microvascular reactivity is impaired already in sickle cell SS and SC children compared to healthychildren. Divers biological and physiological analysis revealed that there are many interacting factors, all ofwhich may contribute to vasculopathy: (1) chronic endothelial stress due to elevated blood flow level, (2)reduced nitric oxide bioavailability due to chronic hemolysis and oxidative stress, (3) altered autonomicnervous system activity with increase risque in vasoconstrictor activity, (4) saturated antioxidant activityand (5) limited physical activity known to improve vascular function. In this children cohort, vascularimpairments were not associated to clinical severity. However vascular dysfunction seems to beexacerbated in SS. Mild haemolysis in SC, compared to SS, may limit oxidative and nitrosative stress andcould explain the better preserved microvascular function in this group. Learning more about the progressof vascular dysfunction in sickle cell disease seems to be essential. In advanced state it may possibleseriously worsen clinical severity