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Dissertations / Theses on the topic 'Duchenne, Myopathie de – Traitement'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 16 February 2022

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Duchêne, Benjamin. "Utilisation des technologies CRISPR/Cas9 pour le développement d'approches thérapeutiques pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne." Doctoral thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/35436.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie qui résulte d’une mutation dans le gène codant pour la dystrophine. Cette mutation entraine l'absence de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires et mène à une dégénérescence des différents muscles ce qui engendre une défaillance cardiorespiratoire suivie d’un décès prématuré. La récente découverte du système CRISPR/Cas9 ouvre de nouvelles perspectives pour le développement d’un traitement curatif pour la DMD. A l’aide d’un ARNg, reconnaissant une séquence cible protospacer localisée à proximité d’un PAM (protospacer adjacent mot
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Perrin, Arnaud. "Augmentation de l'expression de la chaine α1 de la laminine 111, un potentiel traitement pour la Dystrophie musculaire de Duchenne". Master's thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27259.

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Abstract:
La protéine hétérotrimérique laminine-111 permet le lien entre la matrice-extracellulaire et l’intégrine α7β1 du sarcolemme, remplaçant ainsi dans les muscles dystrophiques, des liens normalement assurés par le complexe de la dystrophine. L’injection de laminine-111 dans des souris mdx a permis, entre autre, l’augmentation de l'expression de l'intégrine α7β1, d’empêcher les bris du sarcolemme lors de la contraction musculaire, de restaurer un niveau normal de la créatine kinase sérique, ainsi que d’augmenter la résistance et la force dans les muscles déficients en dystrophine. Ces résultats su
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Dahmani, Amina. "Développement de tolérance immunologique envers la greffe de myoblastes allogéniques, une thérapie potentielle pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2013. http://www.theses.ulaval.ca/2013/29819/29819.pdf.

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Abstract:
La transplantation de myoblastes (TM) est une des thérapies potentielles des plus prometteuses pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Une des limites de cette approche est le rejet des myoblastes du donneur par le système immunitaire de l’hôte. L’induction d’une tolérance immunologique envers les myoblastes greffés permettrait de contourner les effets secondaires conséquents à une immunosuppression soutenue, aujourd’hui indispensable à la survie de la greffe. Notre objectif est donc d'induire une tolérance immunologique via l’établissement d’un chimérisme mixte par un protocole non-m
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Agudelo, Daniel. "Développement d'un traitement thérapeutique pour la dystrophie musculaire de Duchenne à l'aide des protéines TALENs ou Cas9." Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27455.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire liée au chromosome X. Elle est principalement causée par la délétion d’un ou plusieurs exons du gène DMD, ce qui entraine un changement du cadre de lecture et l’obtention d’une protéine dystrophine tronquée et inactive. L’édition de génome par les systèmes TALEN ou CRISPR/Cas9 est devenue dans les dernières années un grand espoir pour le développement de traitements pour ce type de maladie. Dans ce travail, nous illustrons la faisabilité d’un traitement pour la DMD en utilisant les protéines TALENs ou le complexe CRISPR/Cas
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Mills, Philippe. "Utilisation de l'IGF-1 et d'un dérivé peptidique synthétique pour favoriser le succès d'un traitement contre la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2007. http://www.theses.ulaval.ca/2007/24604/24604.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative qui touche les jeunes garçons. L’absence de dystrophine, une protéine présente à la surface des fibres musculaires, entraîne la faiblesse des muscles caractéristique de la maladie. Plusieurs approches sont envisagées pour ralentir la progression mais aussi traiter la myopathie de Duchenne. La transplantation de cellules myogéniques ou myoblastes est une avenue qui permet de réintroduire la dystrophine dans les muscles atteints. La procédure consiste à injecter des cellules saines, contenant le gène normal de la dystrophine
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Caron, Nicolas. "Transduction de protéines dans le développement d'un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2004. http://www.theses.ulaval.ca/2004/21775/21775.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie causée par l’absence de dystrophine, qui se manifeste par une dégénérescence progressive des muscles squelettiques et cardiaque. Les garçons atteints ont une espérance de vie d’environ 20 ans. Même si la prise de certains médicaments peut ralentir la progression de la maladie, il n’existe à ce jour aucune thérapie curative. La transplantation autologue de myoblastes génétiquement corrigés peut restaurer l’expression de la dystrophine, mais les myoblastes des patients DMD ont une capacité proliférative très limitée. Leur prolifération n
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Duprès, Alban. "Interface cerveau-machine hybride pour pallier le handicap causé par la myopathie de Duchenne." Thesis, Lille 1, 2016. http://www.theses.fr/2016LIL10148/document.

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Abstract:
La palliation du handicap moteur est la principale application actuelle des interfaces cerveau-machine (ICM). Cette thèse décrit une interface cerveau-machine hybride, conçue spécifiquement pour des patients souffrant de myopathie de Duchenne. Notre ICM hybride exploite les signaux issus de capteurs électroencéphalographiques (EEG), électromyographiques (EMG), et de joysticks. Leur traitement nous permet de détecter un mouvement ou une intention de mouvement à différents niveaux de la commande motrice. Les signaux joysticks sont utilisés tant que le patient est capable de les activer, puis à m
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Gayraud, Jérôme. "Approche pharmacologique dans la myopathie de Duchenne : nécessité d'un pré-requis sur la fonction respiratoire." Montpellier 1, 2007. http://www.theses.fr/2007MON1T042.

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Abstract:
La myopathie de Duchenne, DMD, est la plus grave et la plus fréquente des dystrophies musculaires. La fonction des muscles respiratoires joue un rôle clé dans cette pathologie puisque dans 70% des cas, le décès du patient survient à la suite d'une défaillance respiratoire. Ces dernières années, des progrès importants ont été réalisés concernant les différentes thérapeutiques de cette pathologie. Pour appréhender les effets de tout essai thérapeutique, notre premier objectif a été d'apprécier l'évolution longitudinale de la fonction respiratoire de sujets atteints de DMD. Cette étude longitudin
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Dufresne, Sébastien S. "Rôles de rank/rankl/opg dans le muscle squelettique : intérêt thérapeutique potentiel pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/30305.

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Abstract:
Une synchronicité existe entre l’apparition de l’atrophie musculaire et osseuse (ostéoporose) mais, très peu de groupes de recherche se sont intéressés à la possibilité qu’une voie de signalisation commune puisse contrôler simultanément ces tissus dans un contexte pathologique. Le but de cette thèse est de caractériser les rôles du sentier signalétique principal du remodelage osseux soit la voie RANK/RANKL/OPG, sur le muscle squelettique sain ou pathologique. Premièrement, nous avons démontré que RANK est exprimé dans le muscle squelettique et que son absence dans ce tissu induit un effet inot
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Mavinga, Laetitia, and Laetitia Mavinga. "Utilisation de la protéine Tat-Foxp3 pour induire la formation des lymphocytes T régulateurs, dans le contexte de la thérapie cellulaire de la dystrophie musculaire de Duchenne." Master's thesis, Université Laval, 2013. http://hdl.handle.net/20.500.11794/24586.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne est une myopathie héréditaire récessive liée au chromosome X. Elle est causée par l’absence de la dystrophine dans les fibres musculaires. La thérapie cellulaire est l’une des approches thérapeutiques possibles, mais son succès dépend du contrôle du rejet des myoblastes greffés et des fibres musculaires hybrides. À présent, le contrôle du rejet est obtenu par l’administration d’immunosuppresseurs puissants. Notre objectif à long terme est de développer un protocole de tolérance immunologique qui permettrait de prévenir le rejet, sans recours à une immunosup
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Stephan, Lionel. "AMÉLIORATION DE LA TRANSPLANTATION DE MYOBLASTES, UN TRAITEMENT POSSIBLE DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE. Utilisation de la forme active de la vitamine D3 et obtention d'une tolérance immunologique par l'administration de drogues cytoréductrices." Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25367/25367.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causée par la mutation du gène codant la protéine appelée dystrophine, se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive et létale. Présentement, c’est une maladie incurable. La transplantation de cellules myogéniques (TM) est une des approches thérapeutiques envisagées pour améliorer la condition et l’espérance de vie des patients. Cette thérapie consiste à prélever des myoblastes d’un donneur sain et de les transplanter dans les muscles d’un patient dystrophique. Cette approche comporte plusieurs difficultés, dont la survie
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Lafrenière, Jean-François, and Jean-François Lafrenière. "Utilisation de facteurs motogéniques afin d'améliorer le succès de la thérapie cellulaire pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne." Doctoral thesis, Université Laval, 2007. http://hdl.handle.net/20.500.11794/19740.

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Abstract:
À cause de l’absence de dystrophine, les fibres musculaires d’un enfant atteint de la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) sont fragiles et leurs ruptures fréquentes entraînent une dégénérescence progressive du tissu musculaire. Basée sur les mécanismes de la régénérescence musculaire, la transplantation de myoblastes consiste à fournir des précurseurs myogéniques sains afin que ces derniers participent à la réparation du tissu musculaire dystrophique. Bien que cette approche ait permis de restaurer l’expression de dystrophine lors d’études cliniques menées auprès de patients DMD, la faible
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Camirand, Geoffrey. "Développement d'un protocole d'induction de tolérance immunologique applicable à la transplantation de myoblastes comme traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2004. http://www.theses.ulaval.ca/2004/21784/21784.pdf.

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Abstract:
La transplantation de myoblastes (cellules précurseurs du muscle) est une thérapie potentielle prometteuse pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. À ce jour, aucun traitement efficace n’existe pour cette maladie. Cette thérapie consiste en l’injection des cellules directement dans le muscle malade. Comme tous les autres types de transplantation allogénique, les myoblastes sont rapidement rejetés par le système immunitaire, mais le rejet peut être contrôlé par l’emploi soutenu d’immunosuppresseurs. L’utilisation de ces immunosuppresseurs serait idéale si ce n’était de l
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Lapointe, Évelyne. "Transformation de cellules souches embryonnaires en myoblastes : première étape du développement d'un traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/23792/23792.pdf.

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Lebel, Carl. "Étude des effets d'un propeptide muté de la myostatine sur la greffe de myoblastes : dans le cadre du développement d'un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/26882/26882.pdf.

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Chakroun, Tasnim. "Étude du comportement des cellules humaines en présence de l'interleukine 13 humaine in vitro et in vivo dans le cadre de la thérapie cellulaire pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27027/27027.pdf.

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Voisin, Vincent. "Utilisation de la L-arginine ou d'un dérivé comme traitement de la myopathie de Duchenne : augmentation de l'utrophine et amélioration du phénotype des souris mdx." Paris 11, 2004. http://www.theses.fr/2004PA11TO07.

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Dufour, Christine. "L'implication de rage dans l'amélioration de la greffe de myoblastes." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27017/27017.pdf.

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Domenger, Claire. "Caractérisation du profil d'expression et des potentielles cibles off-targets d'un U7snRNA optimisé pour le traitement par saut d'exon de la Dystrophie Musculaire de Duchenne." Nantes, 2015. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=c24d7963-53f6-478c-b7e5-a1b8657c0b8d.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosquelette. De nombreuses stratégies de thérapie génique ont récemment émergé pour identifier un traitement correctif de la DMD. Parmi elles, le saut d'exon permet la restauration du cadre de lecture de l'ARN dmd et ainsi l'expression d'une dystrophine fonctionnelle. Le saut d'exon peut être obtenu en utilisant de petits ARN nucléaires U7snRNA portant une sé
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Zarrouki, Faouzi. "Dystrophine et système nerveux central : vers un traitement par saut d’exon des défauts cognitifs de la myopathie de Duchenne Efficacy and Safety Profile of Tricyclo-DNA Antisense Oligonucleotides in Duchenne Muscular Dystrophy Mouse Model Long term efficacy of AAV9-U7snRNA mediated exon 51 skipping in Mdx52 mice Gene therapy for central nervous system dysfunction in Duchenne muscular dystrophy." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLV102.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne, causée par des mutations dans le gène de la dystrophine, se traduit principalement par une dégénérescence de l’ensemble de la musculature squelettique et cardiaque mais également par des déficits cognitifs plus ou moins sévères. L’objectif de ce projet doctoral est de comprendre le rôle de la dystrophine dans le système nerveux central (SNC) à des fins fondamentales, mais aussi thérapeutiques, si les déficits observés peuvent être compensés. Notre laboratoire a développé une nouvelle classe d’oligonucléotides antisens : les tricyclo-DNA (tcDNA). Chez la so
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Roux, Antoine. "Mise en place de thérapies pharmacologiques chez la souris mdx5cv." Nantes, 2013. http://www.theses.fr/2013NANT2041.

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Matecki, Stefan. "Fonction respiratoire et myopathie de Duchenne." Montpellier 1, 1997. http://www.theses.fr/1997MON11135.

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LANG, CATHERINE. "Aspects moleculaires des myopathies de duchenne et de becker." Strasbourg 1, 1994. http://www.theses.fr/1994STR15058.

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Bénony, Hervé. "Les Aspects psychopathologiques dans la myopathie de Duchenne de Boulogne." Lille 3 : ANRT, 1990. http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb37611751n.

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Bénony, Hervé. "Les aspects psychopathologiques dans la myopathie de Duchenne de Boulogne." Paris 5, 1989. http://www.theses.fr/1989PA05H057.

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Goyenvalle, Aurélie. "Développement d'une stratégie thérapeutique pour la dystrophie musculaire de Duchenne : Restauration du cadre de lecture par saut d'exon." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077104.

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Abstract:
La plupart des cas de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont causés par des mutations dans le gène de la dystrophine qui interrompent le cadre de lecture de l'ARNm. Dans certains cas, l'exclusion artificielle d'un exon permet de restaurer ce cadre de lecture, donnant naissance à une dystrophine plus courte, mais tout de même fonctionnelle. L'objectif de ce travail a été de produire in situ à partir de vecteurs viraux, des molécules d'ARN ciblant les sites spécifiques d'épissage du gène de la dystrophine, pour induire le saut des exons associés à la maladie pendant l'épissage du pré-ARNm.
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Fayssoil, Abdallah. "Phénotypage cardiaque des dystrophies musculaires à l'aide des ultrasons." Thesis, Versailles-St Quentin en Yvelines, 2014. http://www.theses.fr/2014VERS0062/document.

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Abstract:
Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. Nous nous sommes intéressés à la caractérisation myocardique de 4 types de myopathies d’origine génétique à l’aide de l’échocardiographie Doppler : myopathie de Duchenne, sarcoglycanopathies, MELAS syndrome et maladie de Pompe.Nous avons analysé la fonction cardiaque dans 2 modèles murins de dystrophies musculaires: la souris mdx et la souris sgca null. En cli
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Chaussenot, Rémi. "Neurobiologie des troubles cognitifs des modèles murins de la myopathie de Duchenne." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS127/document.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un syndrome neuromusculaire dû à des mutations dans le gène dmd qui conduisent à la perte d’expression des dystrophines, protéines normalement exprimée dans différents tissus y compris le cerveau. Le profil cognitif des patients est hétérogène et la présence d’une déficience intellectuelle dépend de la position des mutations dans le gène. Cette variabilité s’explique par la complexité du gène dmd qui comprend plusieurs promoteurs internes permettant l’expression cérébrale de plusieurs dystrophines de tailles différentes. Dans ce travail de thèse,
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Koenig, Michel. "Biologie moléculaire des myopathies de Duchenne de de Becker." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 1990. http://www.theses.fr/1990STR1M022.

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Giacomotto, Jean. "C. elegans, un outil de criblage pour la recherche de traitements contre les maladies rares." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00707724.

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Abstract:
Les techniques de criblage actuelles (in vitro et in silico) sont dépendantes des efforts menés en biologie médicinale pour identifier des cibles biologiques pertinentes ; cibles difficiles à définir pour les maladies génétiques dites "perte de fonction". De plus, les composés issus de ces cribles s'avèrent souvent inefficaces et/ou toxiques une fois confrontés à la complexité physiologique d'un organisme entier. Pour contourner ce problème, nous proposons d'utiliser le nématode C. elegans, notamment pour des maladies répondant aux critères suivants : i) physiopathologie complexe et/ou mal com
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Julien, de Zelicourt Antoine-Jean de. "Rôle délétère de CD38 dans la myopathie de Duchenne et bénéfices thérapeutiques de son inhibition." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLS501.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique touchant le gène DMD sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine du cytosquelette : la dystrophine. Son incidence à la naissance est d’environ un nouveau-né sur 3500 garçons. La dystrophine étant normalement exprimée dans tous les types musculaires, son absence se manifeste par une dégénérescence progressive des muscles squelettiques, lisses et cardiaque, conduisant au décès du patient vers l'âge de 30 ans par insuffisance cardiaque ou respiratoire.Deux caractéristiques majeures de la DMD sont, d'une part, une co
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LABORIE, SOPHIE. "Les dystrophinopathies, a l'exception de la myopathie de duchenne : a propos de quatre cas." Toulouse 3, 1994. http://www.theses.fr/1994TOU31538.

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Hankard, Régis. "Etude de la depense energetique chez l'enfant atteint de myopathie de duchenne de boulogne." Lille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993LIL2M334.

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Matecki, Stefan. "Muscles respiratoires et myopathie de Duchenne : de la physiologie appliquée à la physiologie cellulaire." Montpellier 1, 2002. http://www.theses.fr/2002MON1T005.

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Abstract:
La baisse severe et progressive de la force des muscles respiratoires des enfants porteurs d'une myopathie (dmd) represente le probleme majeur de ces patients. [. . . ] notre premier objectif a ete de developper des mesures standardisees de la fonction des muscles respiratoires. Grace a ceux-ci nous avons pu mettre en evidence qu'un programme de reentrainement de ces muscles permettait une amelioration de leur endurance. Nous avons ensuite essaye de comprendre les mecanismes de cette amelioration en etudiant l'influence de l'exercice sur la fibre musculaire dystrophique. [. . . ] afin de mieux
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Nicolas, Aurélie. "Etude in silico de dystrophines tronquées dans les myopathies de Duchenne et de Becker." Rennes 1, 2012. https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01343326.

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Abstract:
La dystrophine est une protéine impliquée dans les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD). Malgré les nombreuses recherches cliniques et thérapeutiques effectuées sur la DMD, le rôle moléculaire précis de la dystrophine est largement méconnu rendant la corrélation entre génotype et phénotype difficile à établir. Elle est pourtant indispensable pour proposer de nouvelles thérapies aux patients. C'est pourquoi nous proposons d'étudier la fonctionnalité des dystrophines mutées exprimées chez les patients BMD afin de la corréler aux phénotypes cliniques. La base de données eDystrophin per
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Carre-Pierrat, Maïté Ségalat Laurent. "Recherche de gènes et de molécules freinant la dégénérescence musculaire chez deux modèles de la myopathie de Duchenne le nématode Cænorhabditis elegans et la souris mdx /." [s.l.] : [s.n.], 2006.

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Grisoni, Karine. "Analyse génétique du complexe de la dystrophine chez le nématode caenorhabditis elegans." Lyon 1, 2003. http://www.theses.fr/2003LYO10128.

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Abstract:
Le nématode Caenorhabditis elegans possède un homologue de la dystrophine (DYS-1), produit du gène muté dans la myopathie de Duchenne. Chez les mammifères, cette protéine musculaire est associée à un complexe protéique, le dystrophin glycoprotein complex (DGC). Nous présentons d'abord un modèle de myopathie dystrophine dépendant chez C. Elegans obtenu en combinant des mutations des gènes dys-1 et hlh-1, homologue du facteur myogénique MYO-D. La surexpression de dyc-1 chez ce nématode myopathe réduit nettement les défauts musculaires. Dyc-1 code pour un homologue de la protéine mammifère CAPON,
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Jamet, Thibaud. "Approches thérapeutiques pour le traitement de la myopathie myotubulaire." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00872087.

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Abstract:
La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gêne MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées et de graves problèmes respiratoires à la naissance. En absence de traitement, les patients sont nombreux à décéder durant la première année de vie. Mon travail de thèse consiste à développer un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire. L'injection intraveineuse du vecteur thérapeutique rAAV9-DES-Mtm1 chez le modèle muri
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Relizani, Karima. "The function of Activin receptor type IIB signaling in adult skeletal muscle." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066284/document.

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Abstract:
La myostatine, un facteur de croissance de la famille des TGF-β dont la voie de signalisation agit via l'Activine récepteur de type IIB (ActRIIB), a été identifié comme un régulateur négatif important de la croissance du muscle squelettique. Toutefois, son effet sur le métabolisme énergétique musculaire et sur la fonction du muscle reste largement inexploré. Dans mes travaux de thèse, j'ai étudié la conséquence de l'inhibition de la voie de signalisation ActRIIB sur le métabolisme musculaire, et ceci dans deux modèles expérimentaux, i) les souris constitutives knock-out myostatine et ii) après
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Lacourpaille, Lilian. "Caractérisation des propriétés contractiles et élastiques du muscle : application à l'évaluation des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne." Nantes, 2014. http://www.theses.fr/2014NANT3027.

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Abstract:
La production de force musculaire implique des processus électro-chimiques et mécaniques. Les études réalisées sur des modèles animaux indiquent que ces mécanismes peuvent être altérés par certaines pathologies neuromusculaires. Toutefois, peu d’études se sont attachées à les caractériser in vivo chez des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces travaux visent à évaluer les effets de la DMD sur les propriétés contractiles (délai électromécanique) et élastiques (raideur) du muscle. Dans une première partie nous avons développé la technique d’évaluation du délai élect
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Tuffery-Giraud, Sylvie. "Les myopathies de Duchenne et de Becker : contribution à l'étude de la pathologie moléculaire du gène de la dystrophine (délétions et mutations ponctuelles)." Montpellier 1, 1994. http://www.theses.fr/1994MON1T031.

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Gilgenkrantz, Hélène. "Pathologie moleculaire des myopathies de duchenne et de becker : contribution a l'etude des deletions." Lyon 1, 1990. http://www.theses.fr/1990LYO1M062.

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Metlej, Racha. "Étude du profil immunogénique des fibres révertantes dans la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29039/29039.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire récessive liée au chromosome X. Elle se manifeste par une dégénérescence musculaire progressive, menant finalement à la perte de la marche et à la mort. Elle est causée par une mutation au niveau du gène dmd codant pour une protéine, la dystrophine. Cette mutation altère le cadre de lecture normal du gène causant la perte de l’expression de la dystrophine, essentielle pour la protection des muscles contre la dégénérescence suite à l’effort. Par contre, la major
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Iyombe, Jean-Paul, and Jean-Paul Iyombe. "Correction du gène de la dystrophine avec les nucléases à doigts de zinc." Master's thesis, Université Laval, 2013. http://hdl.handle.net/20.500.11794/24598.

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Abstract:
La thérapie génique sans transfert de gène utilisant les endonucléases de restriction spécifiques est une des approches thérapeutiques qui visent à la mise au point d’un traitement curatif de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Afin de corriger le gène de la dystrophine avec les nucléases à doigt de zinc (ZFNs) en ciblant l’exon 50, nous avons produit les protéines ZFNs dans les bactéries et les avons purifiées. Les résultats obtenus après les essais in vitro montrent que les ZFNs produites reconnaissent d’une manière spécifique la séquence cible située au niveau de l’exon 50 du gène D
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Quenneville, Simon. "Vers une thérapie génique ex vivo de la dystrophie musculaire de Duchenne : approches lentivirale et intégrase PhiC31." Thesis, Université Laval, 2007. http://www.theses.ulaval.ca/2007/24614/24614.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique liée au chromosome X qui atteint un garçon sur 3 500. Cette maladie est caractérisée par l'absence de dystrophine à la surface des fibres musculaires. Sans cette protéine, les fibres se brisent plus fréquemment et une faiblesse musculaire progressive apparait. Les patients décèdent généralement au début de la vingtaine. Il n'y a présentement aucun traitement pour cette pathologie. La greffe de cellules myogéniques est une thérapie possible, mais se heurte à un rejet par le système immunitaire du patient. Pour contourner ce pr
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Chaigneau, Anne. "Aspects pragmatiques du langage et dystrophie musculaire de Duchenne : étude comparative des interactions verbales en milieu familial." Poitiers, 1999. http://www.theses.fr/1999POIT5006.

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Sanson, Mathilde. "Recherche de nouvelles cibles thérapeutiques dans la myopathie de Duchenne basée sur des miRNAs dérégulés nouvellement identifiéss." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLE047.

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Abstract:
La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie pédiatrique incurable causée par l’absence ou l’expression fortement réduite de la dystrophine. La DMD touche un garçon sur 3500-5000 et cause leur décès par arrêt cardio-respiratoire, le plus souvent à la troisième ou quatrième décennie de leur vie. Les myofibres du muscle dystrophique subissent des cycles successifs de dégénérescence et régénérescence, jusqu’à l’épuisement du potentiel régénératif. Les tissus musculaires sont remplacés par des tissus fibrotiques et adipeux. Actuellement, aucune solution médicale satisfaisante n’existe pour trait
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Vulin, Adeline Blot Stéphane. "Restauration de la dystrophine par saut d'exons chez le modèle canin GRMD ; Augmentation de la masse musculaire par inhibition de la myostatine rationnel thérapeutique pour DMD ? /." Créteil : Université de Paris-Val-de-Marne, 2007. http://doxa.scd.univ-paris12.fr:8080/theses-npd/th0394255.pdf.

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Abstract:
Thèse de doctorat : Biologie cellulaire et moléculaire : Paris 12 : 2005.<br>Version électronique uniquement consultable au sein de l'Université Paris 12 (Intranet). Titre provenant de l'écran-titre. Bibliogr. : 150 réf.
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Wzee, Raghda Al. "La régulation de l'expression des canaux TRPC1 par la voie calcineurine/NF-AT dépendante du calcium dans les cellules musculaires squelettiques déficientes en dystrophine." Poitiers, 2011. http://www.theses.fr/2011POIT2259.

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Abstract:
La protéine transmembranaire TRPC1 est un constituant important des canaux cationiques dans les fibres musculaires squelettiques. Ces canaux sont altérés dans les cellules musculaires dystrophiques de souris mdx. L'altération de ces canaux TRPC1 provoque des entrées de calcium trop importantes dans les cellules musculaires, ce qui déstabilise l'homéostasie calcique et participe à la mort de ces cellules. L'entrée de calcium est connue pour moduler, via la voie calcineurine/NF-AT, l'expression de certains gènes. Dans ce contexte, l'objectif du doctorat était d'analyser l'expression de TRPC1 dan
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Le, Hir Maëva. "Développement de stratégies thérapeutiques de trans-épissage pour la maladie de Huntington et la dystrophie musculaire de Duchenne, et étude du maintien des vecteurs AAV dans un contexte musculaire dystrophique." Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066294.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène DMD causant l’absence de protéine dystrophine (Dys). La structure modulaire de la Dys a permis d’envisager une stratégie de saut d’exon thérapeutique pour permettre l’expression d’une Dys tronquée mais fonctionnelle. Tous les exons n’étant pas dispensables, l’équipe a développé une stratégie de trans-épissage thérapeutique (TET) pour réparer la fin des transcrits DMD. Des transcrits réparés ainsi que de la Dys issue du TET ont été détectés in vivo. Une stratégie d’échange d’exon (EE) a aussi été développée, a fait ses p
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