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Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Books
  4. Book chapters
  5. Conference papers

Academic literature on the topic 'Dysplasie osseuse'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 8 February 2022

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Journal articles on the topic "Dysplasie osseuse"

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Ouadnouni, Y., M. Smahi, M. Bouchikh, A. Achir, Y. Msougar, M. Lakranbi, M. Caidi, L. Harrak, A. S. Alaziz, and A. Benosman. "121 Dysplasie fibreuse osseuse." Revue des Maladies Respiratoires 24 (January 2007): 49. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(07)72497-x.

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2

Benazzou, S., M. Boulaadas, A. El Ayoubi, N. Nazih, L. Essakalli, and M. Kzadri. "Dysplasie cémento-osseuse floride des maxillaires." Revue de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-faciale 112, no. 3 (June 2011): 174–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.stomax.2011.01.004.

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3

Couturier, A., O. Aumaître, T. Mom, L. Gilain, and M. André. "La dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale." La Revue de Médecine Interne 37, no. 12 (December 2016): 834–39. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2016.02.008.

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4

André, J. L., P. Bordigoni, M. J. Krier, N. Cheurfa, and B. Leheup. "Syndrome néphrotique et dysplasie spondyloépiphysaire :Dysplasie immuno-osseuse de Schimke." Archives de Pédiatrie 5, no. 7 (July 1998): 824–25. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(98)80104-8.

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5

Maccotta, M., and L. Radoï. "Dysplasie osseuse floride : gestion d’un cas symptomatique." Revue de Stomatologie, de Chirurgie Maxillo-faciale et de Chirurgie Orale 117, no. 6 (December 2016): 425–28. http://dx.doi.org/10.1016/j.revsto.2016.10.004.

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6

Ardizzone, M., P. Khorshidi, T. Weitten, L. Sparsa, J. Durckel, J. L. Kuntz, and N. Afif. "Un cas rare de dysplasie osseuse: la Mélorhéostose." Revue du Rhumatisme 74, no. 10-11 (November 2007): 1173–74. http://dx.doi.org/10.1016/j.rhum.2007.10.352.

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7

Alexandre, Christian. "La maladie osseuse de Paget et la dysplasie fibreuse." Revue du Rhumatisme 70, no. 8 (September 2003): 631–32. http://dx.doi.org/10.1016/s1169-8330(03)00284-9.

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8

Bouriche, K., D. Senouci, W. Mazari, and F. Guellai. "P-304 – Chimke immuno-osseuse dysplasie: à propos d'un cas." Archives de Pédiatrie 22, no. 5 (May 2015): 310–11. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(15)30484-x.

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9

Couturier, A., O. Aumaître, L. Gilain, B. Jean, T. Mom, and M. André. "Dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale : à propos de 10 cas." Annales françaises d'Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale 134, no. 4 (September 2017): 224–30. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2016.09.002.

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10

Hamdi, H., W. Hasni, T. Ben Alaya, and M. Ben Khelifa. "O 17-2 Dysplasie cémento-osseuse des maxillaires : du diagnostic au traitement." Revue de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-faciale 106, no. 4 (September 2005): 63–64. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-1768(05)86019-x.

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Dissertations / Theses on the topic "Dysplasie osseuse"

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Guezguez, Amel. "Rôle de la protéine adaptatrice 3BP2/SH3BP2 dans la régulation de l'homéostasie osseuse." Nice, 2011. http://www.theses.fr/2009NICE4121.

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Abstract:
Les ostéoclastes sont des cellules multinucléées capables de résorber le tissu osseux, elles se différencient à partir de la lignée hématopoïétique en présence de Receptor Activator of Nuclear Factor NF-kB (RANK-L) et M-CSF (Macrophage-Colony Stimulating Factor). Les récepteurs RANK et M-CSFR relaient et amplifient le signal de leurs ligands en activant de multiples voies de signalisation intracellulaire dont l’intégration aboutira à l’intégration de NFATc1, facteur de transcription essentiel pour la différenciation des ostéoclastes. Les protéines adaptatrices, du fait de leur structure, jouent un rôle crucial dans cette signalisation. De nombreuses études ont montré que la protéine adaptatrice 3BP2/ SH3BP2, initialement identifiée comme une protéine interagissant avec la kinase c-Abl puis comme partenaire des kinases de la famille Src et Syk, joue un rôle important dans la signalisation et l’activation des leucocytes. Des études génétiques ont montré que des mutations du gène 3bp2 chez l’homme sont associées à une dysplasie osseuse génétique « Chérubinisme » et à un phénotype ostéopénique inflammatoire chez la souris. Ces observations laissent entrevoir un rôle additionnel de 3BP2 dans la régulation des cellules du système osseux et particulièrement la différenciation des ostéoclastes. Dans le but d’étudier le rôle de 3BP2 dans la différenciation des ostéoclastes, nous avons utilisé la lignée RAW264. 7, une lignée myélo-monocytaire murine capable de se différencier en ostéoclaste en présence de RANK-L. Avec la méthode d’interférence ARN, nous avons développé des modèles cellulaires « perte de fonction » n’exprimant plus 3BP2. Ces modèles nous ont permis de montrer que l’expression de 3BP2 est essentielle pour la différenciation des ostéoclastes et que son absence altère la différenciation de ces cellules en ostéoclastes. Nous avons ainsi montré que l’effet de l’absence de 3BP2 est restreint à la voie de signalisation RANK sans aucune conséquence sur la voie de signalisation GM-CSF et la différenciation des cellules dendritiques. Dans un premier temps, nous avons montré que cet effet « perte de fonction » est lié à un défaut de polymérisation d’actine et d’activation de la protéine tyrosine kinase Src et des voies de signalisation MAPKs (MEK, ERK, JNK) contrôlées par RANK-L. Nous avons observé également une inhibition de l’induction de NFATc1 et AP-1, des facteurs de transcription essentiels à la différenciation des ostéoclastes. Par la suite, l’analyse transcriptionnelle de différentes protéines impliquées dans la différenciation des ostéoclastes (CaR, TRAP, Cathépsine K) a révélée une inhibition significative de leur induction dans les cellules déficients en 3BP2. Nous avons finalement montré que la reconstruction avec des molécules Src et NFATc1 constitutivement actives restaure la différenciation des ostéoclastes dans les cellules déficients en 3BP2. En conclusion, notre étude a montré que la protéine 3BP2, via la protéine tyrosine kinase Src, joue un rôle central au cours de la différenciation des ostéoclastes en contrôlant les voies de signalisation RANK, impliquées dans l’activation de NFATc1, facteur de transcription clé de la différenciation ostéoclastique
Osteoclasts are multinucleated bone-resorbing cells, which derived from hematopoietic cells of the monocyte/macrophage lineage following stimulation with two essential cytokines, RANK-L and M-CSF. The molecular pathways involved in osteoclast formation involve complex network of signaling molecules, including adaptor proteins kinases, which ultimately lead to the activation of a transcriptional program in which NFATc1 plays a pivotal role. The adaptor protein 3BP2, originally identified as a c-Abl binding protein, and a partner of Src and Syk kinases families, has been involved in leucocytes signaling and activation? Genetic studies have further associated mutations of the 3BP2 gene of the human bone disease Cherubism and to inflammation and bone dysfunction in mouse. However, how wild-type 3BP2 exactly functions in osteoclast differentiation has yet been elucidated. In this study, we have investigated the role of endogenous 3BP2 exactly functions in osteoclast differentiation using siRNA-mediated silencing of 3BP2 expression in the RAW264. 7 monocyte/macrophage cell line. We show here that 3BP2 was required for RANK-L-induced differentiation of RAW264. 7 cells was associated with reduced RANK-L-induced actin reorganization and Src, ERK, JNK, IKKα/β, but not p38 phosphorylation. Following RANK-L stimulation, the 3BP2-deficient cells exhibited impaired up-regulation of Src, c-fos and NFATC1 mRNA expression, whereas NFATc2 and NFATc3messengers were not significantly affected. Compared to control cells, 3BP2-knockdown cells induced to osteoclast by RANK-L displayed no up-regulation of Src and NFATc1 proteins? In addition, the introduction of constitutively active mutants of Src and NAFTc1 in 3NP2 deficient cells restored osteoclast differentiation. Finally, we provide evidence that enhanced osteoclast differentiation triggered by a 3BP2 Cherubism mutant also required NFAT activity in RAW264. 7 cells. Together, this study demonstrates that 3BP2 is a key regulator of RANK-mediated osteoclastogenesis through Src and NFATc1 activation
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Fricain, Jean-Christophe. "Les ostéodysplasies fibreuses maxillo-faciales : apport de la scintigraphie osseuse dans le diagnostic des formes monostotiques." Bordeaux 2, 1992. http://www.theses.fr/1992BOR20026.

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Mehawej, Cybel. "Identification de gènes impliqués dans des dysplasies osseuses rares dans des familles libanaises consanguines." Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T048/document.

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Abstract:
La pratique du mariage entre apparentés au sein de la population libanaise, favorisée par des raisons sociales, religieuses, géographiques et aussi politiques, a vu apparaître des sous-groupes de populations de taille plus ou moins réduite, parfois à la limite d’isolats génétiques. Ceci a engendré une augmentation de la prévalence des maladies autosomiques récessives fréquentes mais aussi et surtout rares. Parmi ces dernières, les chondrodysplasies ont retenu notre attention. Elles sont caractérisées par un retard statural dû à un défaut du processus d’ossification endochondale, qui est responsable de la croissance des os longs. Au cours de ces dernières décennies, plus de 230 gènes responsables d’environ 400 maladies osseuses constitutionnelles ont été identifiés. Cependant, les bases moléculaires d'une centaine de dysplasies osseuses restent, à ce jour, inconnues. L’identification de gènes codant pour des protéines de nature extrêmement variée a contribué à la compréhension du mécanisme complexe d’ossification endochondrale. Mon travail de thèse, réalisé en cotutelle entre l’équipe de recherche « Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies » de l’hôpital Necker enfants-malades, à Paris en France et l’Unité de Génétique Médicale (UGM) de l’Université Saint-Joseph au Liban, a consisté à identifier des gènes impliqués dans des dysplasies osseuses autosomiques récessives dans quatre familles libanaises consanguines. Dans ce cadre, différentes stratégies ont été adoptées. La première a été une stratégie d’intersection des variations détectées par le séquençage de l’exome de deux patients, atteints d’une forme sévère de dysplasie spondylodysplastique létale et issus de deux familles libanaises consanguines et non apparentées (Familles A et B). Nous avons identifié une mutation homozygote du gène MAGMAS (NM_016069, p.Asn76Asp) (Mitochondria-associated granulocyte macrophage CSF-signaling molecule) à l’origine de la maladie dans les deux familles A et B. MAGMAS est une protéine associée à la mitochondrie et impliquée dans la régulation de l’import actif des protéines vers la matrice mitochondriale. Par immunohistochimie, nous avons montré que MAGMAS est spécifiquement exprimée au niveau de l’os et de la zone hypertrophique du cartilage. MAGMAS, ayant une fonction cruciale pour la survie, est très conservé entre les espèces. Après avoir généré des souches de levures exprimant une copie normale ou mutée du gène humain MAGMAS, nous avons validé l’effet délétère de la mutation p.Asn76Asp, i) sur la croissance des levures, en montrant que les souches portant le gène humain muté présentent un caractère thermosensible, ii) sur la fonction d’import des protéines vers la matrice mitochondriale, qui est altérée dans les souches mutées et iii) sur la stabilité de la protéine. Nous avons également observé un effet de la mutation sur la morphologie des mitochondries et des peroxysomes des cellules de levures, suggérant une induction de l’autophagie dans les souches de levures portant la mutation p.Asn76Asp. L’identification de mutations de MAGMAS dans une dysplasie osseuse sévère, permet d’attribuer à cette protéine un rôle spécifique dans le processus complexe d’ossification endochondrale. La deuxième stratégie a été une combinaison, au sein d’une même famille, d’une stratégie de cartographie par homozygotie et du séquençage de l’exome d’un seul patient. Cette approche a été utilisée dans une famille consanguine avec 3 enfants atteints porteurs d’une dysplasie rhizomélique (Famille C). Nous avons identifié une mutation homozygote du gène NWD1 (NACHT and WD repeat domain containing 1) (NM_001007525, p.Cys1376Tyr) responsable de la maladie dans cette famille C. Ce gène code pour une protéine ayant des domaines WD répétés qui lui confèrent un rôle dans divers mécanismes comme la transduction de signal, la régulation de la transcription, le transport vésiculaire et le contrôle du cycle cellulaire. (...)
Social, religious, geographic and political reasons have favored the consanguineous marriage in the Lebanese population. This led to an increase in the prevalence of autosomal recessive disorders, especially the rare entities including chondrodysplasias. This group of diseases is due to an impairment of the endochondral ossification process. Causative mutations have now been identified in over 230 different genes in more than 400 unique skeletal phenotypes. However, the genetic basis of over 100 different entities remains to be determined. My PhD research project, held between the research group « Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies » of Necker enfants-malades hospital (INSERM U781, PARIS, France) and the Medical Genetics Unit of Saint-Joseph University (Lebanon), aims to identify genes involved in autosomal recessive skeletal dysplasias in four consanguineous Lebanese families. Different strategies were carried out: the first consists in overlapping data from whole exome sequencing of two patients affected by a new lethal type of spondylodysplastic dysplasia and issued from two consanguineous unrelated Lebanese families (Families A and B). Here, we report a homozygous missense mutation in the Mitochondria-associated granulocyte macrophage CSF-signaling gene (MAGMAS: NM_016069, p.Asn76Asp) in this severe skeletal dysplasia. MAGMAS, also referred to as PAM16, is a mitochondria-associated protein, involved in pre-proteins import into mitochondria and essential for cell growth and development. We demonstrate that MAGMAS is expressed in trabecular bone and cartilage at early developmental stages underlining its specific role in skeletogenesis. We also give strong evidence of the deleterious effect of the identified mutation on the stability of the protein, its in-vivo activity and the viability of yeast strains. We also show that the mutation is able to induce autophagy in yeast cells. Reporting deleterious MAGMAS mutation in a skeletal dysplasia supports a key and specific role for this mitochondrial protein in ossification. Additional studies would be of interest to further understand the specific role of magmas in ossification. The second strategy was to combine, in a consanguineous family, homozygosity mapping with whole exome sequencing of one of the patients. This strategy was undertaken in family C with 3 patients affected by a rhizomelic dysplasia. It allowed us to identify a homozygous missense mutation in the NWD1 gene (NACHT and WD repeat domain containing 1: NM_001007525, p.Cys1376Tyr) as responsible for the skeletal dysplasia in this family. NWD1 belongs to a large group of WD-repeat domain-containing proteins that are involved in different physiological mechanisms such as signal transduction, transcription regulation, vesicular transport and cell cycle control. (...)
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Gros, Catherine-Isabelle. "Dysplasie ectodermique hypohidrotique : mise en évidence de nouveaux marqueurs phenotypiques crâniens et post-crâniens chez le mutant Tabby." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ101/document.

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Abstract:
La Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l'X (DEX) est une maladie génétique liée à une mutation du gène EDA. Le phénotype exprimé par le modèle murin Tabby est l'équivalent de celui observé dans l'espèce humaine et présente des anomalies dentaires, cranio-faciales, vertébrales et des défauts de trabéculation osseuse. Dans ce contexte, une cartographie de ces anomalies chez le mutant Tabby était nécessaire et l'analyse de l’impact de la mutation Eda/Ta sur la croissance du squelette crânien et post-crânien a été étudiée. Un suivi longitudinal d'une cohorte d'individus murin Tabby (5 mâles hémizygotes EdaTa/Y, 6 femelles hétérozygotes EdaTa/+) et sauvages (n=12) a été réalisé à partir d’une succession d’acquisitions TDM pendant plus de 2 ans. L'observation des profils de croissance et de leurs paramètres a montré des anomalies de croissance du complexe crânio-facial, de la base du crâne (hypo-développement crânien) et un déficit de croissance relatif des os longs (fémur et humérus) chez les souris hémizygotes EdaTa/Y. Ces résultats mettent pour la première fois en évidence des anomalies de développement des os longs et confirment le rôle d’EDA-A dans la formation normale du squelette. Ces données constituent un pré-requis essentiel pour tester l’efficacité de tentatives de réversion phénotypique à partir de protéines recombinantes
X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) is a genetic disorder due to a mutation of the EDA gene. The phenotype expressed by Tabby mice, murine model of XLHED, is equivalent to that observed in humans including dental anomalies, craniofacial and vertebral trabecular bone defects. In this context, a mapping of these anomalies in Tabby mice was necessary and the impact of the EdaTa mutation on cranial and post -cranial skeletal growth was studied. A 2 years (112 weeks) μCT follow-up of Tabby mice (5 hemizygous males EdaTa/Y, 6 heterozygous females EdaTa/+) and Wild Type group (n = 12) hasbeen performed. The observation of growth patterns and parameters showed a relative cranial hypodevelopment, abnormal growth of the craniofacial complex and a relative hypo-development of appendicular skeleton (femur and humerus) in Tabby mice. These results allowed for the first time to highlight appendicular developmental abnormalities, confirming the role of EDA-A in the normal formation of the skeleton. While enriching the phenotypic picture of this syndrome, in a therapeuticperspective, all of these data are an essential prerequisite to test the effectiveness of attempts to phenotypic reversion from recombinant proteins
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Trouilloud, Caroline. "Description d'une dysplasie spondylo-épiphysaire de transmission autosomique dominante avec brachydactylie dans une famille originaire de l'Ile de la Réunion : identification d'une nouvelle entité ?" Bordeaux 2, 1999. http://www.theses.fr/1999BOR23105.

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Clauss, François Lesot Hervé. "Dysplasie ectodermique hypohydrotique liée à l'X : phénotypes osseux et dentaires chez l'homme et la souris Tabby." Strasbourg : Université de Strasbourg, 2009. http://eprints-scd-ulp.u-strasbg.fr:8080/1079/01/CLAUSS_Francois_2008-restrict.pdf.

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Morimoto, Marie. "Characterization of the disease pathogenesis of Schimke immuno-osseous dysplasia." Thesis, University of British Columbia, 2016. http://hdl.handle.net/2429/58866.

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Abstract:
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive multisystemic disorder characterized by disproportionate short stature due to skeletal dysplasia, renal disease due to focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), T-cell immunodeficiency, and vascular disease. SIOD is caused by mutations in the SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A-like 1 (SMARCAL1) gene, which encodes for a DNA annealing helicase with roles in DNA replication, DNA repair, and gene expression. Although SMARCAL1 functions to maintain genomic integrity, it is not known how SMARCAL1 deficiency leads to the various clinical features of SIOD. My aim was therefore to characterize the molecular pathogenesis of the dental, vascular, renal, and immune features. Given that SMARCAL1 has a role in modulating gene expression and that phenotypic changes are typically preceded by changes in gene expression, I hypothesized that SMARCAL1 deficiency pathologically alters the expression of key genes that lead to the clinical features of SIOD. To test this, SIOD patient tissues were studied using molecular biological analyses. With respect to vascular disease, an SIOD aorta had decreased expression of elastin, and both transcriptional and post-transcriptional mechanisms contributed to the elastin deficiency. Elastin is critical for the structural integrity of the arteries and its deficiency is a known cause of vascular disease. With respect to renal disease, SIOD glomeruli have increased expression and activation of the Wnt and Notch signaling pathways. Wnt and Notch signaling are required for kidney development and the postnatal reactivation of these pathways is an established cause of FSGS. With respect to immune disease, SIOD T cells have decreased mRNA and protein expression of interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R). IL7R is critical for T-cell development and its deficiency is a known cause of T-cell immunodeficiency. In conclusion, the gene expression alterations detected are known causes of disease and differ among the tissues studied. These findings suggest that SMARCAL1 deficiency may cause each disease feature by tissue-specific gene expression changes. Further studies are required to define the mechanism of how SMARCAL1 deficiency alters the expression of these genes.
Medicine, Faculty of
Medical Genetics, Department of
Graduate
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Clauss, François. "Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x : Phénotypes osseux et dentaires chez l'homme et la souris Tabby." Strasbourg 1, 2008. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2008/CLAUSS_Francois_2008.pdf.

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Abstract:
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) liée à l’X (DEX) est une maladie caractérisée par des anomalies ectodermiques. La DEX résulte d’une mutation du gène EDA, codant pour l’Ectodysplasine. La DEH autosomique récessive est la conséquence d’une mutation du gène EDAR ou EDARADD. L’EDA est exprimée au niveau des structures ectodermiques et au niveau des ostéoblastes. Nous avons étudié les conséquences de la DEH au niveau dentaire et osseux chez l’homme et la souris Ta. Nous avons montré que la sévérité de l’oligodontie ne permet pas de distinguer la DEX de la DEH autosomique récessive contrairement à la distribution des agénésies dentaires. Les mutations EDA, TNF, furine, tronquantes et non-tronquantes ont une expression variable. Nous avons identifié une hyperdensité médullaire et une hypercorticalisation au niveau mandibulaire chez l’homme. La souris Ta présente une réduction du volume osseux trabéculaire et de la densité osseuse. Ces modifications osseuses incluent des changements dans la composition matricielle
X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) is a disease characterized by ectodermal anomalies ascribed to a mutation of EDA gene, encoding EDA. Ectodysplasin Receptor (EDAR) and Ectodysplasin Receptor Associated Death-Domain (EDARADD) genes are both mutated in autosomal HED. Dental and bone manifestations in HED were studied in human and in the Ta mouse. XLHED and autosomal recessive HED showed similar severity in oligodontia, with a differential distribution of dental agenesis in primary dentition. Mutations in the TNF or furine sites and truncating or non-truncating EDA mutations were similar. Bone phenotypic manifestations were detected in XLHED patients with mandibular medullary hypermineralization and hypercorticalization. Reductions in Ta mouse mandibular trabecular bone volume and bone density were described. Structural bone alterations in adult Ta mouse consisted in bone matrix changes (collagen and osteopontin)
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Düerkop, Andrea Katharina. "Die dentale Volumentomographie in Diagnostik und Nachsorge fibro-ossärer Läsionen." Doctoral thesis, Universitätsbibliothek Leipzig, 2012. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-82239.

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Abstract:
Die Radiologie fungiert als wesentliches Instrument in der Diagnostik und Nachsorge fibro-ossärer Läsionen (FOL). Hierbei gewinnen überlagerungsfreie, dreidimensionale Aufnahmen aufgrund der im Kopf-Halsbereich vorhandenen hohen Dichte und Vielfalt anatomischer Strukturen und der damit einhergehenden Fülle von Differentialdiagnosen an Bedeutung. Anhand der Studie wurden die röntgenologischen Charakteristika von ossären Dysplasien (OD) und ossifizierenden Fibromen (OF) im dentalen Volumentomogramm herausgestellt, sowie diagnostische und therapeutische Vorteile der dentalen Volumentomographie (DVT) im Vergleich zur Orthopantomographie (OPG) und Computertomographie (CT) ermittelt und gegenübergestellt. Zu diesem Zwecke wurden anhand eines Fragebogens 18 Röntgenbildpaare (OPG-DVT) von FOL durch zehn Betrachter auf (A) deren röntgenologische Eigenschaften sowie Metallartefakte befundet und (B) deren Abbildungsqualität von sehr gut (1) bis schlecht (5) bzw. nicht beurteilbar bewertet. Insgesamt wurden 360 Analysebögen ausgewertet. Entitäts- und röntgentechnikspezifische Unterschiede wurden statistisch ermittelt. Die Abbildungsqualitäten der DVT und CT wurden auf Grundlage einer intensiven Literaturrecherche verglichen. Die Ergebnisse dieser Studie stellten signifikante Unterschiede in den röntgenologischen Eigenschaften von OD und OF heraus. Acht von zehn Strukturen zeigten in den DVT-Aufnahmen eine signifikant bessere Abbildungsqualität im Vergleich zu den OPG-Aufnahmen. Die teilweise gravierenderen Befunde in den DVT-Aufnahmen deuteten auf eine Unterinterpretation dieser Befunde im OPG hin. Die Literaturrecherche zu Gegenüberstellungen der Abbildungsqualitäten in CT und DVT wies nahezu ausnahmslos auf eine Überlegenheit der DVT hin.
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Baradaran-Heravi, Alireza. "Schimke immuno-osseous dysplasia : association of SMARCAL1 mutations with genetic and environmental disturbances of gene expression." Thesis, University of British Columbia, 2013. http://hdl.handle.net/2429/44485.

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Abstract:
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD, MIM 242900) is an incompletely penetrant autosomal recessive multisystem disorder characterized by dysmorphic facies, short stature, renal failure, and T-cell immunodeficiency. Biallelic loss-of-function mutations in SMARCAL1 (SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1), which encodes a DNA stress response enzyme with annealing helicase activity, are associated with SIOD. My studies focused on further delineation of the molecular basis of SIOD by assessing the contribution of defective DNA repair to the pathophysiology of SIOD and a mechanism by which SMARCAL1 can modulate trait penetrance. Through collaborative analyses of the clinical data and molecular studies of SIOD patients, my coworkers and I observed that SIOD patients have a high frequency of non-Hodgkin lymphoma and showed that despite similarities among SIOD and other DNA repair diseases, SMARCAL1-deficient cells do not have increased baseline DNA breaks detectable by comet assay. Additionally, SIOD patients do not have a detectable defect of nucleotide excision repair (NER), homologous recombination (HR) or nonhomologous end joining (NHEJ) to explain their ectodermal or immunological features, although Smarcal1-deficient mice are hypersensitive to several DNA damaging agents. Furthermore, my colleagues and I found that SMARCAL1 orthologues localize to transcriptionally active chromatin and modulate gene expression, that deficiency of the SMARCAL1 orthologues alone is insufficient to cause disease in fruit flies and mice, that SMARCAL1 deficiency causes modest diffuse alterations in gene expression, and that SMARCAL1 deficiency causes disease via interaction with genetic and environmental factors that further alter gene expression. In summary, our findings provide guidance for clinical management of SIOD and suggest that alterations in the variance of gene expression levels contribute to the penetrance of SIOD.
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Books on the topic "Dysplasie osseuse"

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Wordsworth, B. P. Skeletal dysplasias. Oxford University Press, 2013. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199642489.003.0150.

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Abstract:
Bone is metabolically active throughout life and metabolic disturbances may have wide-ranging consequences that are not restricted to altering its mechanics. The study of some genetic bone diseases has already provided remarkable insights into the normal regulation of bone metabolism. Skeletal dysplasias are developmental disorders of the chondro-osseous tissues commonly resulting in short stature, which is often disproportionate. The underlying mutations are often in the structural genes encoding components of the matrix but may also involve growth factors or cell signalling. In contrast, the dysostoses tend to affect single bones or groups of bones, reflecting the transient nature of the many different signalling factors to which they are responsive during development. Abnormalities of bone density (high or low) may be due to primary deficiency of bone matrix synthesis (e.g. osteogenesis imperfecta and hypophosphatasia) but may also reflect an imbalance between bone formation and resorption. This may be caused by abnormalities of bone formation (e.g. hyperostosis/sclerosteosis and osteoporosis pseudoglioma syndrome) or bone resorption (e.g. classic osteopetrosis and fibrous dysplasia).
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Book chapters on the topic "Dysplasie osseuse"

1

El-Mofty, Samir K. "Osseous Dysplasia, Florid." In Encyclopedia of Soil Science, 295–97. Dordrecht: Springer Netherlands, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-28085-1_758.

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2

El-Mofty, Samir K. "Osseous Dysplasia, Focal." In Encyclopedia of Soil Science, 297–99. Dordrecht: Springer Netherlands, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-28085-1_759.

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3

El-Mofty, Samir K. "Osseous Dysplasia, Periapical." In Encyclopedia of Soil Science, 299–300. Dordrecht: Springer Netherlands, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-28085-1_760.

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4

DuBuske, Ilona. "Schimke Immuno-osseous Dysplasia." In Encyclopedia of Medical Immunology, 1–3. New York, NY: Springer New York, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-9209-2_193-1.

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5

Leung, Alexander K. C., Cham Pion Kao, Andrew L. Wong, Alexander K. C. Leung, Thomas Kolter, Ute Schepers, Konrad Sandhoff, et al. "Schimke Immuno-osseous Dysplasia." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1896–98. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_1585.

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6

DuBuske, Ilona. "Schimke Immuno-osseous Dysplasia." In Encyclopedia of Medical Immunology, 579–81. New York, NY: Springer New York, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-8678-7_193.

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7

Sundar, Gangadhara, Stephanie Ming Young, Poh Sun Goh, Bingcheng Wu, Min En Nga, and Shantha Amrith. "Fibro-osseous Lesions: Fibrous Dysplasia." In Ocular Adnexal Lesions, 39–41. Singapore: Springer Singapore, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-13-3798-7_6.

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8

Jahangiri, Leila, Marjan Moghadam, Mijin Choi, and Michael Ferguson. "Management of Florid Cemento-Osseous Dysplasia (FCOD)." In Clinical Cases in Prosthodontics, 33–38. Ames, Iowa USA: Blackwell Publishing Ltd., 2013. http://dx.doi.org/10.1002/9781118786864.ch5.

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9

Wortmann, R. L., J. A. Veum, and H. S. Cheung. "Adenosine Deaminase Deficiency and Chondro-Osseous Dysplasia." In Purine and Pyrimidine Metabolism in Man V, 81–83. Boston, MA: Springer US, 1986. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4684-5104-7_13.

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10

Wortmann, R. L., K. K. Tekkanat, J. A. Veum, R. A. Meyer, J. O. Hood, and W. A. Horton. "Basis for the Chondro-Osseous Dysplasia Associated with Adenosine Deaminase Deficiency: Selective Toxicity to Immature Chondrocytes." In Advances in Experimental Medicine and Biology, 265–68. New York, NY: Springer US, 1991. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-7703-4_59.

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Conference papers on the topic "Dysplasie osseuse"

1

Bouhoute, M., K. El Harti, and W. El Wady. "Gestion des dysplasies osseuses florides symptomatiques : série de cas et revue de littérature." In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603019.

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Abstract:
Introduction : Les dysplasies osseuses sont définis (WHO histological classification of odontogenic tumours 2005) comme des processus idiopathiques localisés au niveau de la région périapicale des dents, caractérisées par le remplacement de l’os normal par un tissu fibreux avec un os métaplasique. Ces conditions regroupent différentes formes cliniques : dysplasie osseuse périapicale, localisée au niveau des apex des dents antérieures, dysplasie osseuse focale, localisée aux dents postérieures, dysplasie osseuse floride (DOF) touchant 2 à 4 quadrants et cemontome gigantoforme familial, présent chez le jeune avec une symptomatologie très marquée. La découverte de ces lésions est souvent fortuite au niveau de radiographie panoramique avec des images radioclaires, mixtes ou radio-opaques, de différentes tailles. Cependant, une symptomatologie infectieuse peut être associée à ces lésions. Observations : Les quatre cas cliniques reportés représentent différentes situations pouvant révéler la dysplasie osseuse floride. Le premier cas clinique d’une patiente âgée de 56ans avec une petite dénudation osseuse de 3mm au niveau du quadrant3 avec une tuméfaction endobuccale douloureuse comblant le vestibule. La lésion est fréquemment traumatisée par une PAT mandibulaire. Le deuxième cas clinique d’une patiente de 50ans avec une tuméfaction exobuccale gauche avec une peau de recouvrement d’aspect normal, légèrement sensible à la palpation et faisant suite à l’ extraction de la 36 datant de 2 mois, le 3ème et 4ème cas cliniques sont de deux femmes de 50 et 70ans, se présentant avec des fistules cutanées accompagnées de tuméfactions exobuccales gauches. Discussion : Pour les 4 cas cliniques, le diagnostic de dysplasie osseuse floride compliquée d’une infection est posé suite à une investigation clinique et radiologique minutieuse, leurs gestion est chirurgicale avec une bonne évolution dans le temps. La littérature objective que la symptomatologie de la DOF reste rare et lorsqu’elle existe, elle se manifeste le plus souvent par une tuméfaction endobuccale, accompagnée d’une douleur comme pour le premier cas clinique ; les recherches considèrent que l’infection est secondaire à l’exposition des masses pathologiques après résorption des corticales alvéolaires chez le sujet édenté ou après extraction de dents proches des lésions chez le denté. Le 2ème cas clinique peut porter appui à ces résultats, vu que l’infection secondaire peut être rattachée à l’extraction de la 36. La diminution de la vascularisation au niveau des sites atteints expose le patient à un risque élevé de diffusion de l’infection se manifestant par une ostéomyélite voire une cellulite si la prise en charge est retardée ou non adéquate comme objectivé pour les 3ème et 4ème cas cliniques, avec une ostéomyélite accompagnée d’une extériorisation de l’infection sous forme de fistule cutanée. Conclusion : Une attention particulière devra être apportée à la prise en charge chirurgicale qui risque d’exposer plus de tissu vasculaire et entrainer des complications. La prise en charge adoptée dans ces cas cliniques répond à celle recommandée par la littérature avec exérèse des tissus responsables de l’infection, accompagnée d’un débridement des sites d’ostéomyélite avec une abstention et surveillance pour les sites asymptomatiques.
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2

Belmehdi, A., K. El Harti, L. Benjelloun, and W. El Wady. "Dysplasie osseuse floride associée à une fistule cutanée : à propos de deux cas." In 64ème Congrès de la SFCO, edited by S. Boisramé, S. Cousty, J. C. Deschaumes, V. Descroix, L. Devoize, P. Lesclous, C. Mauprivez, and T. Fortin. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2016. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20166403007.

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3

Dmenska, Hanna, Edyta Heropolitanska-Pliszka, Barbara Pietrucha, Barbara Piatosa, Wioletta Jarmuzek, and Jacek Rubik. "Respiratory problems in Schimke immuno-osseous dysplasia [SIOD]." In Annual Congress 2015. European Respiratory Society, 2015. http://dx.doi.org/10.1183/13993003.congress-2015.pa1313.

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4

Maccotta, M., G. Lescaille, V. Baaroun, O. Razouk, Ch Poulain, M. Lachoubi, A. Nguyen, P. Goudot, V. Descroix, and C. Mauprivez. "Cemento-osseous dysplasia of the jawbones : systematic algorithm for diagnosis derived from retrospective data over a 5-year period." In 63ème Congrès de la SFCO, edited by S. Boisramé, S. Cousty, J. C. Deschaumes, V. Descroix, L. Devoize, P. Lesclous, C. Mauprivez, and T. Fortin. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2015. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20156302023.

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5

Daviet-Noual, V., N. Moreau, C. Gossiome, AL Ejeil, and B. Salmon. "Dysplasies (cémento-) osseuses florides : présentation clinico-radiologique d’une série de cas et diagnostic différentiel avec les lésions inflammatoires péri-radiculaires d’origine endodontique LIPOE." In 64ème Congrès de la SFCO, edited by S. Boisramé, S. Cousty, J. C. Deschaumes, V. Descroix, L. Devoize, P. Lesclous, C. Mauprivez, and T. Fortin. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2016. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20166402020.

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