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Relevant bibliographies by topics / Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) / Journal articles

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Journal articles on the topic 'Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)'

Author: Grafiati

Published: 14 December 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Hoth Guechot, H., K. Benomar, S. Espiard, V. Tiffreau, J. M. Rigot, and M. C. Vantyghem. "Déterminants de l’hypogonadisme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Annales d'Endocrinologie 78, no. 4 (2017): 278. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.180.

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2

de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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Abstract:

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (f

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3

Fedun, S., A. Flucher, F. C. Boyer, et al. "Évaluations respiratoire et neuro-psychologique dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Revue des Maladies Respiratoires 31 (January 2014): A76. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.10.266.

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4

Flabeau, Olivier, and Thomas Bisson. "Le suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain." médecine/sciences 37 (November 2021): 32–35. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021190.

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Abstract:

DM1 is characterized by a multisystemic involvement. Our objective was to determine the proportion of adequate follow-up for each affected organ in DM1 patients based on the recently published American and Spanish recommendations. To this end, we conducted a descriptive cross-sectional survey by phone in adult, genetically proven DM1 patients followed in the two French neuromuscular centers of Bayonne and Hendaye located in South Aquitaine, France. The questionnaire selected the most stringent criteria of the two international recommendations for each item of follow-up. Seventy-three patients

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5

Lavoie, Mélissa, Frances Gallagher, and Maud-Christine Chouinard. "Description du processus éducationnel mis en place par les infirmières auprès de personnes avec la dystrophie myotonique de type 1." Education Thérapeutique du Patient - Therapeutic Patient Education 12, no. 2 (2020): 20204. http://dx.doi.org/10.1051/tpe/2020010.

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Abstract:

Introduction : Les personnes avec la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présentent des atteintes multisystémiques. Elles doivent réaliser plusieurs apprentissages pour assurer l’autogestion de leur santé. Cependant, les infirmières œuvrant auprès d’elles rapportent que leurs interventions éducatives sont peu efficaces. But : Décrire le processus éducationnel mis en place par les infirmières auprès des personnes avec la DM1 ainsi que les facteurs l’ayant influencé. Méthode : Une recherche formative [QUAL + quan] a été réalisée auprès d’infirmières (n = 3) et de personnes avec la DM1 (n = 30)

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6

Melone, M. A., A. Cuvelier, A. L. Bédat-Millet, et al. "Insuffisance respiratoire chronique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : incidence et facteurs de risque." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A45—A46. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.095.

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7

Huerta, E., A. Jacquette, D. Cohen, et al. "Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ?" Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence 63, no. 2 (2015): 91–98. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurenf.2014.11.005.

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8

Lessard, Lola, Laure Gallay, and Rémi Mounier. "Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I." médecine/sciences 40 (November 2024): 40–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024129.

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Abstract:

La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique responsable d’une altération multi-systémique de l’épissage alternatif. En conséquence, de nombreuses voies de signalisation cellulaires sont dérégulées. Une répression de l’AMPK (adenosine monophosphate activated kinase), le principal régulateur du métabolisme cellulaire, est notamment observée. Restaurer la voie de signalisation de l’AMPK pourrait permettre d’améliorer la biogenèse et la dynamique mitochondriales, les processus mitophagiques et de régulation du stress oxydatif mitochondrial, la production énergétique et, in f

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9

Flucher, A., S. Fedun, J. Nardi, and F. C. Boyer. "L’efficience cognitive des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1." Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 56 (October 2013): e336. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2013.07.1076.

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10

Lambert, I., and A. Sevy. "Hypersomnolence secondaire à une dystrophie myotonique de type 1 sans myotonie clinique." Médecine du Sommeil 15, no. 2 (2018): 88–91. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2018.03.001.

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11

Pruna, L., and P. Kaminsky. "Atteintes endocriniennes dans la dystrophie myotonique de type 1 (myopathie de Steinert)." La Revue de Médecine Interne 30 (December 2009): S339. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2009.10.045.

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12

Pruna, L., F. Machado, L. Louis, G. Vassé, and P. Kaminsky. "Fonction musculaire et atteinte d’organes dans la dystrophie myotonique de type 1." Revue Neurologique 167, no. 1 (2011): 23–28. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2010.07.026.

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13

Mohamed, Shirine, Lelia Pruna, and Pierre Kaminsky. "Augmentation du risque de tumeurs dans la dystrophie myotonique de type 1." La Presse Médicale 42, no. 9 (2013): e281-e284. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.01.052.

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14

Dogan, Céline, Marie de Antonio, Dalil Hamroun, et al. "Progrès dans la classification clinique de la dystrophie myotonique de type 1." Les Cahiers de Myologie, no. 13 (June 2016): 102–4. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201613022.

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15

Delpy, Teddy, Géraldine Lautrette, Maxime Patout, Simon Frachet, Pauline Dodet, and Isabelle Arnulf. "Ventilation et dystrophie myotonique de type 1 : observance et profil de cette population." Médecine du Sommeil 19, no. 1 (2022): 21. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2022.01.094.

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16

Kacem, Emna, Salma Sakka, Olfa Hdiji, et al. "Caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de type 1 dans une population tunisienne." Revue Neurologique 176 (September 2020): S31. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.123.

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17

Laberge, Luc, Benjamin Gallais, and Cynthia Gagnon. "Évaluation prospective de la somnolence diurne dans la dystrophie myotonique de type 1." Médecine du Sommeil 12, no. 1 (2015): 42. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2015.01.064.

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18

Davion, Jean-Baptiste, Céline Tard, Grégory Kuchcinski, Sylvie Nguyen The Tich, Luc Defebvre, and Xavier Delbeuck. "Profil cognitif des patients présentant une dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)." Revue Neurologique 179 (April 2023): S83. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2023.01.439.

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19

Ennaifer, H., L. Zaharia, F. Plat, M. Kadem, and E. Benamo. "Association diabète de type 1 et dystrophie myotonique de type 2 : à propos de 3 cas." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (2018): 275. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.235.

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20

Kaminsky, P., and L. Pruna. "Une maladie systémique génétique : description clinique chez l’adulte de la dystrophie myotonique de type 1." La Revue de Médecine Interne 33, no. 9 (2012): 514–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.03.355.

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21

Souidi, Anissa, Monika Zmojdzian, Émilie Plantié, Yoan Renaud, Coralie Gimonnet, and Krzysztof Jagla. "Analyse de miR-1 et de sa cible potentielle Multiplexin dérégulés dans la dystrophie myotonique type 1." Les Cahiers de Myologie, no. 19 (June 2019): 36–37. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201919014.

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22

Hamon, M. A., N. Meslier, F. Dubas, and I. Pénisson-Besnier. "J - 15 Étude des troubles respiratoires chez 64 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1." Revue Neurologique 163, no. 4 (2007): 95. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90667-0.

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23

Thil, Catherine, Mathias Poussel, Pierre Kaminsky, et al. "Réponse ventilatoire à la stimulation hypercapnique et fonction respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1." Médecine du Sommeil 12, no. 1 (2015): 60. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2015.01.110.

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24

Thil, C., M. Poussel, P. Kaminsky, et al. "Réponse ventilatoire à la stimulation hypercapnique et fonction respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1." Revue des Maladies Respiratoires 32 (January 2015): A23. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2014.10.004.

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25

Khermache, Ali, Yamina Sifi, Karima Sifi, et al. "La dystrophie myotonique de type 1 analyse clinique et génétique de 25 patients de l’Est algérien." Revue Neurologique 171 (April 2015): A157. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.360.

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26

Delbarre, B., C. Launois, G. Deslée, and F. Boyer. "Évaluation de la dyspnée dans une cohorte de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1." Revue des Maladies Respiratoires Actualités 14, no. 1 (2022): 73–74. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmra.2021.11.578.

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27

Revillod, Lucile, Céline Dogan, Marie De Antonio, Valérie Legendre, and Guillaume Bassez. "Étude des agrégats nucléaires (CUG)n et (CCUG)n dans la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2." Morphologie 100, no. 330 (2016): 166. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2016.07.014.

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28

Laberge, Luc, Olivier Turcotte, Julie Auclair, Alexandre Maltais, Jeanne-Sophie Martin, and Cynthia Gagnon. "Troubles du rythme circadien veille-sommeil : une étude exploratoire en actimétrie dans la dystrophie myotonique de type 1." Médecine du Sommeil 20, no. 1 (2023): 76–77. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2023.01.211.

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29

Chasserieau, Raphaële, Yann Péréon, and Armelle Magot. "Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)." médecine/sciences 36 (December 2020): 59–61. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020212.

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30

Balloy, Gaëlle, Laurène Leclair-Visonneau, Pascal Derkinderen, Yann Péréon, and Armelle Magot. "Étude de la prévalence et des facteurs influençant les troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie myotonique de type 1." Revue Neurologique 176 (September 2020): S19—S20. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.095.

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31

Laberge, Luc, Alexandre Maltais, Julie Auclair, Alexandre Roy, and Cynthia Gagnon. "Évolution des plaintes relatives au sommeil dans la dystrophie myotonique de type 1 : une étude de suivi sur 9 ans." Médecine du Sommeil 20, no. 1 (2023): 28. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2023.01.026.

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32

Laberge, Luc, Alexandre Maltais, Benjamin Gallais, et al. "Évaluation du rythme veille-sommeil chez des adultes avec la forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 : une étude en actimétrie." Médecine du Sommeil 21, no. 1 (2024): 64–65. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2023.12.182.

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Davion, Jean-Baptiste, Céline Tard, Romain Viard, et al. "La théorie de l’esprit dans la dystrophie myotonique de type 1 est associée avec la gyration corticale et les hypersignaux de substance blanche." Revue Neurologique 181 (April 2025): S151. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2025.01.295.

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Raignoux, J., U. Walther-Louvier, C. Espil, et al. "Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants." Archives de Pédiatrie 23, no. 9 (2016): 878–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.05.019.

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Leroy, O., C. M. Dhaenens, S. Schraen-Maschke, et al. "P1-5 Régulation de l’épissage alternatif des exons 2/3 et 6 des ARNm de Tau, deux processus d’épissage modifiés dans les cerveaux de patients atteints de Dystrophie myotonique de type 1." Revue Neurologique 161, no. 12 (2005): 84–85. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(05)85321-4.

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36

"Clinique : La reconnaissance des émotions via l’expression faciale et les postures corporelles dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2)." Les Cahiers de Myologie, no. 21 (June 2020): 28–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202021009.

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