Journal articles: 'Enfermedad de Gaucher'

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Campo López, C., and JR Calabuig Alborch. "Enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 120, no. 17 (May 2003): 680. http://dx.doi.org/10.1157/13047312.

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Rivera Gallego, Alberto, Rut Lorenzo Castro, and Iria Villaverde Alvarez. "Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica." Galicia Clínica 82, Supl 1 (2021): 18. http://dx.doi.org/10.22546/59/2516.

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3

Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío, Leticia Munive Baes, and Luis Carbajal Rodríguez. "Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos." Acta Pediátrica de México 41, no. 4 (July 22, 2020): 153. http://dx.doi.org/10.18233/apm41no4pp153-1581984.

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Abstract:

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad.

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Giraldo, Pilar, and Juan Ignacio Pérez-Calvo. "La enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosómicas acumulativas." Medicina Clínica 117, no. 17 (January 2001): 660–61. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(01)72213-0.

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5

Lucio-García, César, and Lorena Noriega-Salas. "Enfermedad de Gaucher: estudio de caso." Atención Familiar 24, no. 4 (October 2017): 176–78. http://dx.doi.org/10.1016/j.af.2017.10.005.

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6

Duarte, Flora, Rafael Mojica, Eda Sofía Cálix, Carlos José Fajardo, Abigail Artica, and Danilo Alvarado. "Enfermedad de Gaucher: Un caso hondureño con confirmación genética." Revista Médica Hondureña 88, no. 1 (June 28, 2020): 38–42. http://dx.doi.org/10.5377/rmh.v88i1.11592.

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Abstract:

Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es causada por la acumulación del glicolípido glucosilceramidasa en el sistema macrofagocítico debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad. La prevalencia mundial es de 1 caso en 40,000- 100,000 nacimientos, aunque en poblaciones de ascendencia judío askenazi puede ser tan alta como 1 en 850 individuos. El diagnóstico definitivo se obtiene a través de observación directa de células Gaucher en médula ósea y la confirmación diagnóstica de las mutaciones en el cromosoma 1q21.31. Descripción del Caso: Femenina de 30 años con historia de 4 meses de hepatoesplenomegalia, leucopenia, neutropenia y trombocitopenia. Células de Gaucher se observaron en biopsia de médula ósea. Se confirmaron las variantes heterocigotas en los Exones 4 y 10 del Cromosoma 1q2. La paciente fue tratada con 5 mg de ácido fólico y multivitaminas. Es candidata para Terapia de Reemplazo de la Enzima con imiglucerasa, sin embargo, éste no está disponible en Honduras por su alto costo. Paciente continúa en seguimiento 5 años después del diagnóstico. Conclusión: La incidencia en Honduras es desconocida. Otros casos podrían permanecer sin ser diagnosticados debido a la complejidad del diagnóstico en el primer nivel de atención. Las enfermedades metabólicas son un reto para el sistema de salud debido al acceso limitado a la atención médica de calidad y a la escasez de médicos especialistas capacitados. Una de las fortalezas de este caso es el estudio laboratorial completo que incluye confirmación genética de la enfermedad.

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Solano, María Helena, Carlos Ramírez C., Lucía Parra, and José Loboguerrero. "Enfermedad de Gaucher, un abordaje terapéutico moderno." Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 10, no. 2 (August 1, 2001): 24–28. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.v10.n2.2001.251.

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Abstract:

La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal o enfermedad de depósito, para la cual sólo había terapia paliativa hasta 1991. El desarrollo de medicamentos "huérfanos", gracias a la subvención estatal en países desarrollados, permitió la producción de una enzima de reemplazo (imiglucerasa) que ha transformado por completo el panorama de la calidad de vida de los pacientes en edad pediátrica y, en forma sensible, el de los adultos. Se describe el primer caso tratado en Colombia y su seguimiento a lo largo de cinco años. Los efectos adversos del tratamiento son escasos y leves, pero el inmenso costo constituye una limitación en especial en nuestros países. El profundo conocimiento de la genética y la bioquímica de la enfermedad condujo al desarrollo de una terapia eficaz y otras afecciones deberán seguir el mismo rumbo.

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Cansino, M. D. Adarraga, R. Fernández de la Puebla, J. A. Jiménez Perepérez, M. Pocoví Mieras, J. L. Zambrana García, and F. Pérez Jiménez. "Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos." Revista Clínica Española 202, no. 12 (January 2002): 635–37. http://dx.doi.org/10.1016/s0014-2565(02)71169-7.

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9

Roca Espiau, Mercedes. "Aspectos óseos de la enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 137 (September 2011): 23–31. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70013-6.

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10

Giraldo, Pilar, and Mercedes Roca. "Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 137 (September 2011): 46–49. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70017-3.

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11

Vera Cala, Lina María, Sergio Eduardo Serrano Gómez, Alexandra Cortés, Ismael Estrada, and Aurora Gáfaro. "Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática." MedUNAB 20, no. 2 (August 4, 2017): 201–6. http://dx.doi.org/10.29375/01237047.3247.

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Abstract:

Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida. Objetivo: Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología: Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].

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Ortega Pérez, María de los Ángeles, Carlos Maragoto Rizo, A. García Ruiz, G. Rodríguez, Erduy Infante Velázquez, and Yardelis H. Pérez del Campo. "Enfermedad de Gaucher. A propósito de un caso." Revista de Neurología 37, no. 02 (2003): 198. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3702.2002396.

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Herráez-Albendea, María Mar, Eva Gloria Fernández-Cofrades, María Castillo Jarilla-Fernández, and Francisco Jiménez-Burgos. "Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso." Reumatología Clínica 13, no. 4 (July 2017): 242–43. http://dx.doi.org/10.1016/j.reuma.2016.09.001.

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Herráez-Albendea, M. M., M. C. Jarilla-Fernández, and F. Jiménez-Martín. "Enfermedad de Gaucher, importancia de una sospecha precoz." Rehabilitación 54, no. 2 (April 2020): 146–47. http://dx.doi.org/10.1016/j.rh.2020.01.006.

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Da Silva-José, Thiago Donizete, Clara Ibet Juárez-Vázquez, and José Elías García-Ortiz. "Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher." Revista Biomédica 32, no. 3 (September 1, 2021): 147–60. http://dx.doi.org/10.32776/revbiomed.v32i3.903.

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Abstract:

Los biomarcadores son una herramienta importante en el diagnóstico, seguimiento y evaluación de la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG). El presente trabajo tiene como objetivo una revisión bibliográfica descriptiva para evaluar y analizar los biomarcadores disponibles, por lo que se describen los tipos, la utilidad, validez, ventajas y desventajas de cada uno de ellos. Las bases de datos utilizadas fueron Pubmed Central, Scielo y Sci-Hub, y en el buscador Google Académico para encontrar artículos de revistas no indexadas en estos sitios. Como criterio de selección fueron incluidas las siguientes palabras clave: EG; biomarcadores en EG, biomarcadores para evaluación del tratamiento, biomarcadores de enfermedades de depósito lisosomal y nuevos biomarcadores en EG. El principal desafío es la selección del biomarcador considerando aspectos de costo-efectividad y disponibilidad en los Sistemas de Salud. No obstante, en la literatura se encuentran descritos 19 biomarcadores, de los cuales en la práctica clínica están validados internacionalmente solo quitotriosidasa, quimiocina de activación reguladora pulmonar (CCL18/PARC) y Glucosilesfingosina (Lyso-Gb1) que evalúan los efectos clínicos como: normalización de niveles de hemoglobina y plaquetas, disminución del volumen visceral e inflamación ósea. De esta manera, los grupos de expertos recomiendan que al menos uno de estos biomarcadores sea integrado en el plan de manejo de pacientes con EG. Por lo tanto, la elección de un biomarcador proporciona información valiosa sobre la respuesta al tratamiento, evolución clínica y podrían servir como elementos claves en el desarrollo y evaluación de nuevos fármacos.

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Pérez Calvo, Juan Ignacio, and Rafael Ángel Fernández de la Puebla Giménez. "Manifestaciones neurológicas en la enfermedad de Gaucher tipo 1." Medicina Clínica 134, no. 11 (April 2010): 489–91. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2009.02.025.

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17

Gort, Laura, and M. José Coll. "Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicasde la enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 137 (September 2011): 12–16. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70011-2.

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18

Alfonso Palacín, Pilar, and Miguel Pocoví. "Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo." Medicina Clínica 137 (September 2011): 17–22. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70012-4.

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19

Pocoví, Miguel. "Bases moleculares del tratamiento en la enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 137 (September 2011): 32–38. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70014-8.

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20

Sarmiento, I. C., M. E. Solano, J. Lozano, W. Bárcenas, L. Lobatón, and H. Hernández. "Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 4, no. 2 (December 1, 2017): 47. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.254.

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Abstract:

Introducción. La EG es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima β-glucosidasa con la consecuente acumulación de productos de degradación intracelular y daño celular. La clínica en los niños es: esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolores óseos, retardo en el crecimiento. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático muestra adecuada respuesta en los pacientes.

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Pinto, J., E. Segura, S. Ribeiro, and R. Amaral. "Manejo anestésico en embarazada con enfermedad de Gaucher tipo I." Revista Española de Anestesiología y Reanimación 57, no. 4 (January 2010): 243–44. http://dx.doi.org/10.1016/s0034-9356(10)70212-7.

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22

García Salom, P., and A. Acedo. "Reducción de costes del tratamiento de la enfermedad de Gaucher." Farmacia Hospitalaria 31, no. 3 (January 2007): 194–95. http://dx.doi.org/10.1016/s1130-6343(07)75371-0.

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Giraldo, Pilar, and Paz Latre. "Tratamiento actual de la enfermedad de Gaucher y nuevas perspectivas." Medicina Clínica 137 (September 2011): 50–54. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70018-5.

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Colquicocha-Murillo, Maria, Janetliz Cucho-Jurado, Renee Mercedes Eyzaguirre-Zapata, Gioconda Manassero-Morales, Mariela del Carmen Moreno-Larrea, Katia Liliana Salas-Arbizu, Aimee Margarita Torres-Argandoña, and Jesús Olga Vargas-Castro. "Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher." Revista Medica Herediana 26, no. 2 (June 23, 2015): 103. http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v26i2.2447.

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Colquicocha-Murillo, Maria, Janetliz Cucho-Jurado, Renee Mercedes Eyzaguirre-Zapata, Gioconda Manassero-Morales, Mariela del Carmen Moreno-Larrea, Katia Liliana Salas-Arbizu, Aimee Margarita Torres-Argandoña, and Jesús Olga Vargas-Castro. "Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher." Revista Medica Herediana 26, no. 2 (June 23, 2015): 103. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.2015.2447.

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Colquicocha-Murillo, Maria, Janetliz Cucho-Jurado, Renee Mercedes Eyzaguirre-Zapata, Gioconda Manassero-Morales, Mariela del Carmen Moreno-Larrea, Katia Liliana Salas-Arbizu, Aimee Margarita Torres-Argandoña, and Jesús Olga Vargas-Castro. "Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher." Revista Medica Herediana 26, no. 2 (June 23, 2015): 103. http://dx.doi.org/10.20453/rmh.2015.2447.

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Peña Siado, Jorge Enrique, and Julián Esteban Londoño. "Enfermedad de Gaucher neuronopática en Antioquia : reporte de ocho casos." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 5, no. 2 (December 1, 2018): 18. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.38.

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J. Zapata, Junior, Gary Nina, David J. Orccosupa, and Katya Urrutia. "Enfermedad de Gaucher asociado a linfoma de celulas T tipo hidroa vacciniforme like: reporte de un caso." ACTA MEDICA PERUANA 36, no. 2 (November 20, 2019): 129–33. http://dx.doi.org/10.35663/amp.2019.362.814.

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Abstract:

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se asocia a enfermedades neoplásicas hematológicas; sin embargo, su asociación con linfomas es rara. El linfoma hidroa vacciniforme like es una enfermedad rara per se pero afecta en más casos a niños y adolescentes; está caracterizado por lesiones vesiculares cutáneas, adenopatías y visceromegalias. Presentamos el caso de una niña proveniente de una comunidad andina de Cusco de 12 años que presentó durante siete años vesículas costrosas, fiebre, edema facial con ulcera palpebral, ganglios palpables, hepatoesplenomegalia, acompañado de pancitopenia. Se realizó un estudio enzimático y genético observándose deficiencia de β-glucosidasa y del gen GBA; en la biopsia de piel se encontró un infiltrado linfoide dérmico con pleomorfismo nuclear compatible con linfoma de células T tipo hidroavacciniforme like, posteriormente la paciente presentó leve mejoría con el tratamiento de reemplazo enzimático pero falleció debido al shock hipovolémico tras dos episodios de hemorragia digestiva baja.

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Espinosa García, Eugenia, Juan Carlos Pérez Poveda, Olga Yaneth Echeverry Peña, and Luis Alejandro Barrera Avellaneda. "Enfermedad de Gaucher, variante neuropática aguda (tipo 2) con mutación K198E." Revista de Neurología 41, no. 07 (2005): 443. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4107.2004131.

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Castelló Girona, F., C. Domínguez Luengo, M. del Toro Riera, and A. Chabás Bergon. "Enfermedad de Gaucher (homozigoto D409H/D409H): evolución con tratamiento enzimático sustitutivo." Anales de Pediatría 54, no. 3 (2001): 310–12. http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77532-7.

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Pérez Calvo, Juan I., and Pilar Giraldo Castellano. "Tratamiento domiciliario de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en España." Medicina Clínica 119, no. 19 (January 2002): 756. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(02)73567-7.

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Capablo Liesa, José Luis, Alicia Sáez de Cabezón, Raquel Alarcia Alejos, and José Ramón Ara Callizo. "Características clínicas de las formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 137 (September 2011): 6–11. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70010-0.

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Giraldo, Pilar. "Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1." Medicina Clínica 137 (September 2011): 55–60. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70019-7.

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Giraldo, Pilar, José Luis Capablo, Pilar Alfonso, Paz Latre, Beatriz García, and Miguel Pocoví. "Manifestaciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher y en sus familiares." Medicina Clínica 131, no. 5 (July 2008): 175–79. http://dx.doi.org/10.1157/13124962.

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Pérez Calvo, Juan I., and Pilar Giraldo Castellano. "Tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1. Mucho camino aún por recorrer." Medicina Clínica 114, no. 20 (January 2000): 774–76. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(00)71434-5.

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Latre, Paz, and Pilar Giraldo. "Tratamiento con velaglucerasa en dos pacientes con enfermedad de Gaucher de tipo 1." Medicina Clínica 137 (September 2011): 39–42. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70015-x.

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Gómez Delgado, Elena, Francisco Reina Campos, Francisco Gavilán Carrasco, and Eduardo Leo Carnerero. "Afectación intestinal por enfermedad de Gaucher tipo 1 a pesar de tratamiento enzimático sustitutivo." Medicina Clínica 131, no. 19 (November 2008): 758–59. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(08)75496-4.

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Bobillo Lobato, Joaquín, Pilar Durán Parejo, Ramiro J. Núñez Vázquez, and Luis M. Jiménez Jiménez. "Catepsina K como biomarcador de afectación ósea en la enfermedad de Gaucher tipo 1." Medicina Clínica 145, no. 7 (October 2015): 281–87. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.11.018.

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Mejía-Turizo, JC, S. Rojas-Múnera, SR Orrego-Betancur, CM Franco-Echeverri, and K. Arango-Simoni. "Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema." IATREIA 30, no. 2 (August 2017): 297–308. http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n3a05.

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Alfonso, Pilar, Ana Cenarro, Juan Ignacio Pérez-Calvo, José Puzo, Manuel Giralt, Pilar Giraldo, and Miguel Pocoví. "Efecto del tratamiento enzimático sustitutivo sobre el perfil lipídico en pacientes con enfermedad de Gaucher." Medicina Clínica 120, no. 17 (January 2003): 641–46. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(03)73797-x.

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41

Vitoria Miñana, Isidro, and Jaime Dalmau Serra. "Enfermedad de Gaucher: tratamiento enzimático sustitutivo iniciado en la edad pediátrica. Experiencia de 20 años." Anales de Pediatría 84, no. 6 (June 2016): 343–46. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.08.016.

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42

Soto-Molina, H., M. Pizarro, J. L. Huicochea-Bartelt, M. E. Rubio-Borja, E. Muciño-Ortega, and R. M. Galindo-Suárez. "Impacto Financiero Del Tratamiento Farmacológico En Pacientes Adultos Con Enfermedad De Gaucher Tipo 1 En México." Value in Health 16, no. 7 (November 2013): A726. http://dx.doi.org/10.1016/j.jval.2013.08.2273.

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Quijada Fraile, Pilar, Elena Martín Hernández, and María Teresa García-Silva. "Evolución clínica de dos pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher en tratamiento enzimático durante 9 años." Medicina Clínica 137 (September 2011): 43–45. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(11)70016-1.

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Campuzano-Maya, Germán. "Estudio del paciente con hiperferritinemia." Medicina y Laboratorio 23, no. 9-10 (September 1, 2017): 411–42. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.19.

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Abstract:

La hiperferritinemia, definida por ferritina sérica mayor de 200 µg/L en mujeres y de 300 µg/L en hombres, representa un reto para el clínico. De acuerdo con la etiología, puede subdividirse en tres grupos: el primero correspondiente a la causada por enfermedades frecuentemente asociadas, como el síndrome metabólico, la hepatopatía alcohólica, la hepatopatía no alcohólica y procesos inflamatorios (infecciones, enfermedades inflamatorias crónicas, enfermedades autoinmunes y algunos procesos malignos); el segundo, correspondiente a la causada por enfermedades poco frecuentemente asociadas, como la hemocromatosis hereditaria, algunas enfermedades hematológicas con anemia y la terapia transfusional permanente; y un tercer grupo, correspondiente a la causada por enfermedades raramente asociadas, como el síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas, la aceruloplasminemia, la atransferrinemia o hipotransferrinemia, la porfiria cutánea tarda, la hemocromatosis neonatal, la sobrecarga de hierro africana y la enfermedad de Gaucher. El aspecto clínico más importante es definir, mediante la clínica y estudios simples y especializados, la causa asociada a la hiperferritinemia e intervenirla como punto de partida para su manejo. Desde el punto de vista del paciente es importante realizar estudios de ferrocinética (ferritina sérica y saturación de transferrina) y medición de sobrecarga de hierro en órganos blanco, mediante resonancia magnética, la cual presenta alta sensibilidad y especificidad. Todo esto significa la aplicación de algoritmos de manejo y seguimiento del paciente con hiperferritinemia. El manejo del síndrome depende de la etiología asociada y la ausencia o presencia de sobrecarga de hierro, siendo, exclusivamente en este último caso, la flebotomía la mejor opción.

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Figueredo, Diego, Ofelia Zelada, Jazmín Servín, Isabel Mattio, and Angélica Samudio. "Experiencia en el tratamiento de Enfermedad de Gaucher con Imiglucerasa en el departamento de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas." Pediatría (Asunción) 42, no. 2 (September 2, 2015): 115–19. http://dx.doi.org/10.18004/ped.2015.agosto.115-119.

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46

Nieto, Albaro, Gustavo Munera, Harry Pachajoa, Joaquín Rosales, and María Fernanda Escobar. "Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia." Revista chilena de obstetricia y ginecología 83, no. 3 (June 2018): 310–17. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262018000300310.

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47

Cenarro, A., P. Giraldo, J. I. Pérez Calvo, and M. Pocoví. "El gen de la â-glucocerebrosidasa: un gen implicado en la enfermedad de Gaucher y en la hipoalfalipoproteinemia." Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 13, no. 1 (January 2001): 28–35. http://dx.doi.org/10.1016/s0214-9168(01)78757-8.

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48

Pérez Calvo, Juan I., Miguel A. Torralba Cabeza, Pablo Iñigo Gil, Pilar Giraldo Castellano, Fernado Civeira, Sergio Lara García, and Miguel Pocoví. "Transforming growth factor β (TGF-β) en la enfermedad de Gaucher. Resultados preliminares en un grupo de enfermos y familiares portadores y no portadores." Medicina Clínica 115, no. 16 (January 2000): 601–4. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(00)71637-x.

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49

Perdomo Amar, Ivan Alfredo, and María Helena Solano Trujillo. "Evolución clínica y paraclínica de 9 embarazos en 4 pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en el servicio de hematología de un hospital docente asistencial." Progresos de Obstetricia y Ginecología 57, no. 8 (October 2014): 362–67. http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2014.04.002.

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50

Vásquez-Salazar, Ana Camila, and Alfredo Uribe-Ardila. "Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher." Revista Med 28, no. 2 (June 4, 2021): 35–48. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.4857.

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Abstract:

La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células. Su diagnóstico se orienta a la valoración de la enzima en los leucocitos afectados. Se han realizado estudios en DBS para la actividad de BGLU en el seguimiento de poblaciones de alto riesgo; sin embargo, presentan interferencias relacionadas a leucopenias severas o expresión aumentada de la isoforma neutra de la enzima BGLU, molécula no relacionada con GD. El objetivo de este estudio fue la estandarización de un método de tamizaje en DBS (punch: 5 mm) con el uso de 4-metilumbeliferil-β-D-glucósido y conduritol-β-epóxido. Se analizaron muestras de dbs de 395 individuos con sospecha clínica (población de alto riesgo o AR), 151 controles y 16 pacientes afectados, usando la elución de un corte de 5 mm (≈10 μl de sangre) en 300 μl de Tritón X-100/(0,5 %). Como resultados, se obtuvieron los rangos, AR: 0,84-26,92 nmol/ml/h, controles: 3,56- 8,92 nmol/ml/h (M = 5,56, ds = 1,15) y pacientes confirmados con GD: 0,82- 2,88 nmol/ml/h (M = 1,64, ds = 0,57). El punto de corte entre deficientes y controles fue 3,22 nmol/ml/h, obtenido a partir de análisis ROC (99 % confianza, 100 % sensibilidad y 100 % especificidad). El protocolo permitió evidenciar la deficiencia en todos los casos de GD, confirmados mediante el análisis en paralelo de la enzima en aislamiento leucocitario. Se recomienda el uso del CBE y realizar la elución del corte a 5 mm, a fin de llevar a cabo la valoración enzimática con un volumen mayor aproximado de sangre y en ausencia de la actividad generada por la isoforma neutra.

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