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Academic literature on the topic 'Enfermedad de McArdle'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 9 February 2022

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Journal articles on the topic "Enfermedad de McArdle"

1

Fernández Suárez, Marcos. "Enfermedad de McArdle: revisión clínica." Neurología Argentina 3, no. 1 (2011): 71–72. http://dx.doi.org/10.1016/s1853-0028(11)70012-x.

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2

Diez Morrondo, Carolina, Lucía Pantoja Zarza, and Beatriz San Millán Tejado. "Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos." Reumatología Clínica 12, no. 3 (2016): 161–63. http://dx.doi.org/10.1016/j.reuma.2015.06.003.

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3

Canedo Carballeira, Esther M., Enrique Freire Vila, M. José Carballo Martínez, and Aurora de la Iglesia López. "Control del embarazo y manejo intraparto en la enfermedad de McArdle." Progresos de Obstetricia y Ginecología 51, no. 5 (2008): 307–10. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5013(08)71091-4.

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4

Ayerza-Casas, V., L. Ferreira-Laso, M. C. Alloza-Fortun, and A. E. Fraile-Jimenez. "Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v: ¿influye en el manejo anestésico?" Revista Española de Anestesiología y Reanimación 62, no. 2 (2015): 101–3. http://dx.doi.org/10.1016/j.redar.2014.03.017.

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5

Brunori, G., and U. Fraidenraij. "Enfermedad de McArdle. Consideraciones anestésicas en anestesia general. Reporte de un caso." Revista Argentina de Anestesiología 75 (December 2017): 36. http://dx.doi.org/10.1016/j.raa.2017.11.075.

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6

Pomarino, David, Juliana Ramírez Llamas, and Andrea Pomarino. "Falso diagnóstico de caminador en puntillas de pies; sospecha de enfermedad de McArdle." Revista Chilena de Ortopedia y Traumatología 57, no. 3 (2016): 101–5. http://dx.doi.org/10.1016/j.rchot.2016.09.001.

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7

López Pisón, Javier, María Sol Muñoz Albillos, A. Boudet García, José Antonio Giménez Más, José Luis Peña Segura, and Pilar Abenia Usón. "Enfermedad de McArdle en una niña de 14 años con fatigabilidad y elevación de las enzimas musculares." Revista de Neurología 30, no. 10 (2000): 932. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3010.99336.

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8

Marco-Benedí, Victoria, Estíbaliz Jarauta, Sofía Pérez-Calahorra, Ana M. Bea, and Fernando Civeira. "Tratamiento de un varón con enfermedad de McArdle y muy alto riesgo cardiovascular con inhibidores de PCSK9." Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 31, no. 2 (2019): 89–92. http://dx.doi.org/10.1016/j.arteri.2018.11.005.

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9

Sanjurjo, Eduard, Montserrat Laguno, Josep Lluís Bedini, Òscar Miró, and Josep Maria Grau. "Prueba de ejercicio con isquemia en el antebrazo. Estandarización y valor diagnóstico en la identificación de la enfermedad de McArdle." Medicina Clínica 122, no. 20 (2004): 761–66. http://dx.doi.org/10.1016/s0025-7753(04)74380-8.

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10

Nafría-Soria, H., J. Moreno-España, H. Sánchez-Herrero, E. García-Menéndez, C. Moreno-Del Castillo, and I. Fernández-Valle. "Rabdomiólisis en un paciente con enfermedad de McArdle." Enfermería Intensiva, May 2020. http://dx.doi.org/10.1016/j.enfi.2020.02.006.

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Dissertations / Theses on the topic "Enfermedad de McArdle"

1

Gámez, Carbonell Josep. "Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de McArdle." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2002. http://hdl.handle.net/10803/4408.

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Abstract:
INTRODUCCIÓN. La enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. Los pacientes presentan típicamente intolerancia al ejercicio, mialgias y contracturas. Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan mioglobinuria. Se han descrito otras formas de presentación clínica diferentes del fenotipo clásico. <br/>Los estudios genéticos moleculares han identificado 32 mutaciones distintas. El defecto molecular más frecuente es la mutación nonsen
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2

Real, Martínez Alberto. "Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671297.

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Abstract:
La malaltia del McArdle, o glucogenosi tipus V, és una malaltia autosòmica recessiva causada per mutacions en les dues còpies de gen PYGM, que codifica per l’enzim GP-M, situat al braç llarg del cromosoma 11 humà (11.q.13.1). L’activitat d’aquest enzim és nul·la en pacients amb aquesta malaltia, per això en el múscul esquelètic d’aquests malalts hi ha grans acumulacions de glucogen subsarcolèmic. Aquesta malaltia és habitual que apareixi durant les primeres etapes de la infància, però un 47% dels casos no són diagnosticats fins la tercera dècada de la vida dels pacients, com a conseqüència de
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3

Tarrasó, Urios Guillermo. "Modelos celulares de la enfermedad de McArdle: evaluación de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671714.

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Abstract:
La malaltia de McArdle o glucogenosi tipus V es una malaltia del metabolisme del glucogen causada per mutacions patogèniques en ambdues copies del gen PYGM, que codifica per a la isoforma muscular del enzim glucogen fosforilasa (GP-M o miofosforilasa). Este dèficit provoca la incapacitat para degradar el glucogen en el múscul i els pacients presenten com a tret fenotípic principal la intolerància al exercici, podent arribar a rabdomiòlisis. Actualment no existeix cap tractament efectiu per a la malaltia de McArdle. La mutació mes comú entre els pacients es la p.R50X que provoca a un codó de te
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4

Brull, Cañagueral Astrid. "New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/377463.

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Abstract:
La malaltia de McArdle (glicogenosis tipus V), és la glicogenosis muscular més freqüent i està causada per la manca de la isoforma muscular de la glicogen fosforilasa. Els pacients són incapaços d’obtenir l’energia de les seves reserves de glicogen al múscul, i com a conseqüència, presenten intolerància a l’exercici amb fatiga prematura i contractures, a vegades acompanyada per rabdomiolisis i mioglobinuria. Actualment, no hi ha cap teràpia capaç de restaurar l’activitat de l’enzim en pacients, però el recent desenvolupat model murí de la malaltia de McArdle obre les portes a l’estudi de les c
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