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  1. Journal articles

Academic literature on the topic 'Enfermedad de Pompe'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 1 February 2022

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Journal articles on the topic "Enfermedad de Pompe"

1

Grandez-Urbina, J. Antonio, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, and Silvana Goyzueta-Knox. "Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso." Revista Medica Herediana 24, no. 4 (2013): 311. http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v24i4.276.

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Abstract:
La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.
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2

Arias, Sara, Mariana Gómez, Isabel Fernández, and Luis Gustavo Celis. "Enfermedad de Pompe: reporte de caso." Nova 14, no. 25 (2016): 113. http://dx.doi.org/10.22490/24629448.1743.

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Abstract:
<p>Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. <strong>Métodos. </strong>El abordaje inicial fue l
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3

Sánchez Angulo, Manuel. "Medidas Extraordinarias. La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética de las denominadas enfermedades raras." UMH Sapiens Divulgación Científica, no. 27 (May 2020): 14–15. http://dx.doi.org/10.21134/22553568.2020.27.me.

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4

Alonso-Pérez, Jorge, Sonia Segovia, Cristina Domínguez-González, et al. "Registro español de la enfermedad de Pompe: análisis de los primeros 49 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto." Medicina Clínica 154, no. 3 (2020): 80–85. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2019.03.036.

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5

Pascual Pascual, Samuel Ignacio, A. Nascimento, Cecilia M. Fernández Llamazares, et al. "Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil." Revista de Neurología 63, no. 06 (2016): 269. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6306.2016232.

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6

Nascimento, A., and Enrique Villalobos Pinto. "Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil." Revista de Neurología 66, no. 04 (2018): 121. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6604.2017492.

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7

Barba Romero, Miguel Ángel, Emilia Barrot Cortes, Juan Bautista Lorite, et al. "Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío." Revista de Neurología 54, no. 08 (2012): 497. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5408.2012088.

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8

Grandez-Urbina, J. Antonio, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, and Silvana Goyzueta-Knox. "Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso." Revista Medica Herediana 24, no. 4 (2013): 311. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.2013.276.

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9

Grandez-Urbina, J. Antonio, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, and Silvana Goyzueta-Knox. "Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso." Revista Medica Herediana 24, no. 4 (2013): 311. http://dx.doi.org/10.20453/rmh.2013.276.

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10

Ariza-Serrano, Lina M., Jesús Hernán Rodríguez, Rafael Serrano, and Rogelio Camacho. "Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura." Acta Neurológica Colombiana 32, no. 3 (2016): 212–15. http://dx.doi.org/10.22379/2422402299.

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