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Journal articles on the topic 'Enfermedad de Pompe'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 1 February 2022

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1

Grandez-Urbina, J. Antonio, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, and Silvana Goyzueta-Knox. "Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso." Revista Medica Herediana 24, no. 4 (2013): 311. http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v24i4.276.

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Abstract:

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.

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2

Arias, Sara, Mariana Gómez, Isabel Fernández, and Luis Gustavo Celis. "Enfermedad de Pompe: reporte de caso." Nova 14, no. 25 (2016): 113. http://dx.doi.org/10.22490/24629448.1743.

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Abstract:

<p>Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. <strong>Métodos. </strong>El abordaje inicial fue l

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3

Sánchez Angulo, Manuel. "Medidas Extraordinarias. La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética de las denominadas enfermedades raras." UMH Sapiens Divulgación Científica, no. 27 (May 2020): 14–15. http://dx.doi.org/10.21134/22553568.2020.27.me.

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4

Alonso-Pérez, Jorge, Sonia Segovia, Cristina Domínguez-González, et al. "Registro español de la enfermedad de Pompe: análisis de los primeros 49 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto." Medicina Clínica 154, no. 3 (2020): 80–85. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2019.03.036.

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5

Pascual Pascual, Samuel Ignacio, A. Nascimento, Cecilia M. Fernández Llamazares, et al. "Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil." Revista de Neurología 63, no. 06 (2016): 269. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6306.2016232.

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6

Nascimento, A., and Enrique Villalobos Pinto. "Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil." Revista de Neurología 66, no. 04 (2018): 121. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6604.2017492.

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7

Barba Romero, Miguel Ángel, Emilia Barrot Cortes, Juan Bautista Lorite, et al. "Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío." Revista de Neurología 54, no. 08 (2012): 497. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5408.2012088.

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8

Grandez-Urbina, J. Antonio, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, and Silvana Goyzueta-Knox. "Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso." Revista Medica Herediana 24, no. 4 (2013): 311. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.2013.276.

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9

Grandez-Urbina, J. Antonio, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, and Silvana Goyzueta-Knox. "Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso." Revista Medica Herediana 24, no. 4 (2013): 311. http://dx.doi.org/10.20453/rmh.2013.276.

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10

Ariza-Serrano, Lina M., Jesús Hernán Rodríguez, Rafael Serrano, and Rogelio Camacho. "Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura." Acta Neurológica Colombiana 32, no. 3 (2016): 212–15. http://dx.doi.org/10.22379/2422402299.

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11

Ruiz Agudelo, Rocío Del Pilar, Laura Lorena Alba, and Rosmary Martínez-Rueda. "El rol del fisioterapeuta en el manejo de la Enfermedad de Pompe." Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES 1, no. 1 (2015): 42. http://dx.doi.org/10.20320/rfcsudes.v2i1.236.

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12

Gutiérrez Rivas, Eduardo, Isabel Illa Sendra, Samuel Ignacio Pascual Pascual, et al. "Guía para el seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío." Revista de Neurología 60, no. 07 (2015): 321. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6007.2015029.

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13

Dubrovsky, Alberto, Ernesto Fulgenzi, Hernán Amartino, et al. "Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe." Neurología Argentina 6, no. 2 (2014): 96–113. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2014.01.006.

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14

Bobillo Lobato, Joaquín, Pilar Durán Parejo, Pedro Tejero Díez, and Luis M. Jiménez Jiménez. "Glucosa tetrasacárido como biomarcador diagnóstico de la enfermedad de Pompe: estudio en 35 pacientes." Medicina Clínica 141, no. 3 (2013): 106–10. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.02.035.

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15

Lemus-Barrios, Gustavo Alexis, and Lina María Saldarriaga-Rivera. "Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria." Revista Colombiana de Reumatología 26, no. 1 (2019): 58–62. http://dx.doi.org/10.1016/j.rcreu.2017.10.005.

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16

Bonilla-Palomas, Juan L., Antonio L. Gámez-López, María A. Tejero-Hernández, Ignacio Tejero-Mateo, and Juana López-López. "¿Cuándo deberíamos iniciar el tratamiento enzimático sustitutivo de la enfermedad de Pompe infantil con miocardiopatía severa?" Revista Española de Cardiología 65, no. 1 (2012): 100–102. http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2011.03.025.

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17

Ley Martos, Myriam, María Jesús Salado Reyes, Raúl Espinosa Rosso, Jesús Solera García, and Luis Jiménez Jiménez. "Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático." Revista de Neurología 61, no. 09 (2015): 416. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6109.2015336.

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18

Barba Romero, Miguel Ángel, and Irene García Cuartero. "Importancia de la sospecha clínica en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe de inicio tardío." Revista de Neurología 63, no. 05 (2016): 236. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6305.2016105.

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19

Calabrese, Esteban. "Síntomas atípicos compatibles con fibromialgia dilatan el diagnóstico en paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío." Neurología Argentina 9, no. 3 (2017): 191–94. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2016.09.004.

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20

Guevara Campos, José, María Alejandra Romeo Villarroel, Lucía González de Guevara, and Víctor Escobar. "Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío." Revista de Neurología 57, no. 06 (2013): 265. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5706.2013119.

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21

Roche Bueno, J. C., C. Arcos Sánchez, F. Salgado Álvarez de Sotomayor, S. Izquierdo-Álvarez, M. D. Miramar Gallart, and J. Solera García. "Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto." Neurología 33, no. 5 (2018): 346–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2017.02.015.

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22

Moreno Medinilla, Esther Eugenia, Raquel Berzosa López, María Dolores Mora Ramírez, Javier Blasco Alonso, and Jacinto Luis Martínez Antón. "Variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de Pompe infantil: presentación de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana." Revista de Neurología 59, no. 11 (2014): 503. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5911.2014363.

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23

Salinas-Suikouski, Robert, Fabricio González-Andrade, and Gabriela Aguinaga-Romero. "Enfermedad de Pompe de inicio tardío desencadenada por el embarazo, reporte de una variante clínica genómica descrita por primera vez en un adulto." Revista Ecuatoriana de Neurologia 29, no. 2 (2020): 113–18. http://dx.doi.org/10.46997/revecuatneurol29200113.

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Abstract:

Antecedentes: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), se describe en una mujer adulta, desencadenada por el embarazo. Es una mutación sin sentido por sustitución, homocigótica, probablemente patógena. Reporte del caso: se trata de una mujer adulta mestiza, nacida y residente en Ecuador, que durante su período de lactancia, después de un embarazo y un parto por cesárea, debutó con un trastorno musculoesquelético. Se hospitalizó a la paciente en el Hospital Eugenio Espejo en Quito, Ecuador; donde ella ha sido readmitida por varias veces

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24

Amartino, Hernan. "Terapia de reemplazo enzimático en la forma infantil de la enfermedad de Pompe: experiencia de un caso con 7 años de seguimiento en Argentina." Archivos Argentinos de Pediatria 110, no. 4 (2012): 323–27. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.323.

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25

García-Peña, Ángel A., Fernando Suárez-Obando, and Julián Palomino-Doza. "Enfermedad de Pompe." Revista Colombiana de Cardiología 28, no. 92 (2021). http://dx.doi.org/10.24875/rccar.m21000041.

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26

"Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento." Archivos Argentinos de Pediatria 117, no. 4 (2019). http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.271.

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27

González, Aida J. "Enfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá." Revista Pediátrica de Panamá, December 28, 2020, 55–58. http://dx.doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20201694.

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Abstract:

La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal. Se considera una enfermedad de depósito y existe en dos formas: la infantil o de aparición temprana y la de inicio tardío con manifestaciones luego del del año de edad. La forma infantil es rápidamente progresiva, causando la muerte antes del primer año de vida si no hay intervención terapéutica oportuna y adecuada. A partir del desarrollo de la terapia de reemplazo enzimática (TRE) el diagnóstico temprano cobra

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Vargas, Carlos Salazar. "Enfermedades: raras, un verdadero reto." Acta Médica Costarricense 59, no. 1 (2020). http://dx.doi.org/10.51481/amc.v59i1.954.

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Abstract:

En estos días se ha dado a conocer en la prensa nacional el caso de unas pacientes con enfermedad de Pompe y la necesidad que tienen que la CCSS, les provea un medicamento que supuestamente puede paliar dicha patología. El medicamento no solo es caro, sino que su eficacia no está completamente demostrada, según la publicación periodística. Esta situación debe hacernos reflexionar sobre el tema de las enfermedades raras (ER), de pacientes que las padecen y de sus familiares.

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Li, Xiaoqian, Yuehong Hu, Ping Lin, et al. "Comparison of Different Clinical Prognostic Scores in Patients with Pulmonary Embolism and Active Cancer." Thrombosis and Haemostasis, January 15, 2021. http://dx.doi.org/10.1055/a-1355-3549.

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Abstract:

Abstract Objective This article aimed to validate and compare the prognostic performance of generic scores (Pulmonary Embolism Severity Index [PESI] and Hestia) and cancer-specific pulmonary embolism (PE)/venous thromboembolism (VTE) scales (Registro Informatizado de la Enfermedad TromboEmbólica [RIETE], POMPE-C, and modified Ottawa) in PE patients with active cancer. Methods A retrospective study was conducted among 460 patients with PE and active cancer. The primary outcome was 30-day overall mortality. Secondary outcomes were 30-day PE-related death and overall adverse outcomes. The prognos

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30

Braunstein, Jean-François. "La «pierre noire» et la «bulle de savon». Reflexions sur le corps au xxie siecle." Daímon, January 3, 2017, 11. http://dx.doi.org/10.6018/daimon/271271.

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Abstract:

<p><span>Michel Foucault ha transformado nuestra visión del cuerpo. Así como Judith Butler, muchos han querido hallar en él la idea de que “los cuerpos son construidos”. La utopía queer o la extraña enfermedad mental de la amputomanía dan cuenta de dicha desmaterialización del cuerpo. Foucault soñaba efectivamente con un cuerpo “pompa de jabón”. Esta visión “neo-dualista”, muy bien descrita por Ian Hacking, puede llevar hasta un gnosticismo despectivo por la “carne” insignificante que es nuestro cuerpo. Pero para Foucault, en <em>El nacimiento de la clínica</em>, el cue

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