Journal articles: 'Enfermedades y defectos'

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Berrón-Ruiz, Laura. "Enfermedades autoimunes en pacientes con Inmunodeficiencia Común Variable." Revista Alergia México 68, no. 1 (June 7, 2021): 48–64. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v68i1.894.

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Abstract:

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria sintomática más prevalente: se estima un caso entre 10 000 a 50 000 habitantes. Esta enfermedad heterogénea se caracteriza por disminución de las inmunoglobulinas séricas, una producción deficiente de anticuerpos específicos tras la vacunación y por infecciones bacterianas recurrentes, en particular de los tractos respiratorio y gastrointestinal. Un subgrupo de pacientes se caracteriza por manifestaciones adicionales, a menudo predominantes, de desregulación inmunitaria en lugar de inmunodeficiencia pura. Aproximadamente, 30 % de los pacientes con IDCV desarrolla autoinmunidad. La mitad de las complicaciones se puede atribuir a citopenia autoinmunitaria, pero también a otros tipos de autoinmunidad tales como enfermedades autoinmunitarias específicas de órganos, que se manifiestan a menudo como enfermedad inflamatoria: enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celiaca, enfermedad pulmonar intersticial, algunas formas de artritis, vitíligo y muchas otras. Nuevos defectos monogénicos aclaran el mecanismo inmunopatológico que provoca la coincidencia de inmunodeficiencia y autoinmunidad. Las enfermedades autoinmunitarias se han convertido en el principal desafío clínico en la IDCV, con nuevas herramientas de diagnóstico, especialmente genéticas, que mejoran la comprensión de las formas variantes de desregulación inmunitaria.

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Vives Corrons, Joan Lluis, Maria Del Mar Mañú Pereira, Juan Pablo Trujillo, Jordi Surrallés, and Julián Sevilla. "Anemias raras y fallos medulares hereditarios." Arbor 194, no. 789 (November 30, 2018): 463. http://dx.doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3005.

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Abstract:

Las anemias raras y los fallos medulares hereditarios son enfermedades hematológicas caracterizadas, respectivamente, por una disminución de la concentración de hemoglobina o por diversos grados de defectos en la producción de células hematopoyéticas que conducen desde una citopenia de un solo linaje hasta una de múltiples linajes. Son enfermedades raras y difíciles de diagnosticar debido a la heterogeneidad clínica, citológica y genética. En este artículo abordaremos en primer lugar el diagnóstico de las anemias raras y sus causas principales: fallos medulares, defectos del hematíe y trastornos del metabolismo de los factores de maduración eritrocitario. Seguidamente introduciremos los fallos medulares hereditarios y su patología asociada, como son las malformaciones congénitas y la predisposición tumoral, haciendo especial hincapié en los más frecuentes: la anemia de Fanconi, la disqueratosis congénitca, la anemia de Diamond-Blackfan y el síndrome de Shwachman-Diamond.

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Espinosa-Rosales, Francisco J., Antonio Condino-Neto, José Luis Franco, and Ricardo U. Sorensen. "En acción: para mejorar el acceso a la atención óptima para todos los pacientes con inmunodeficiencias primarias." Revista Alergia México 63, no. 2 (May 11, 2016): 109. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v63i2.178.

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Abstract:

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) constituyen un grupo de más de 300 defectos innatos del sistema inmunitario, tanto en sus componentes hematopoyéticos como en los no hematopoyéticos. Dichos defectos pueden presentarse con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, ya sea con infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad, o alergia. Anteriormente clasificadas como “enfermedades raras”, las inmunodeficiencias primarias no son tan raras como se pensaba: actualmente se estima que éstas afectan a más de seis millones de personas en el mundo, sin distinciones geográficas, de sexo o edad.

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Espinosa Rosales, Francisco, Antonio Condino-Neto, José Franco, and Ricardo Sorensen. "En acción: mejorando el acceso a la atención óptima para todos los pacientes con inmunodeficiencias primarias Semana mundial de las Inmunodeficiencias Primarias." Acta Pediátrica de México 37, no. 2 (April 15, 2016): 64. http://dx.doi.org/10.18233/apm37no2pp64-68.

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Abstract:

Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 defectos innatos del sistema inmunitario, tanto en sus componentes hematopoyéticos como en los no-hematopoyéticos. Dichos defectos pueden presentarse con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, ya sea con infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), autoinflamación, autoinmunidad, malignidad y/o alergia. Anteriormente clasificadas como “enfermedades raras”, las inmunodeficiencias primarias no son tan raras como se pensaba: hoy en día se estima que afectan a más de seis millones de personas alrededor del mundo, sin distinciones geográficas, de género o edad.

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Hernández, Luz Ángela, Ginna Tatiana Tachack Abril, and José Luis Henao Calderón. "Terapia génica en el manejo de las distrofias retinianas." Ciencia y Tecnología para la Salud Visual y Ocular 16, no. 2 (July 1, 2018): 57–67. http://dx.doi.org/10.19052/sv.5078.

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Abstract:

La terapia génica se define como los procedimientos de transferencia de material genético a órganos específicos, con el propósito de producir efectos terapéuticos para así corregir defectos o enfermedades genéticas, ya sea de forma directa (in vivo) o indirecta (ex vivo), a través del uso de células como vehículo de liberación. Las enfermedades oculares, principalmente las maculares, tienen un alto componente genético. Esto ha llevado a varios estudios que sugieren tratamientos alternativos como la terapia génica para su manejo. Los estudios han concluido que la terapia génica es una estrategia terapéutica novedosa y prometedora que podría proporcionar una forma más efectiva para tratar estas enfermedades. El objetivo de este artículo es presentar una revisión de los conceptos de la terapia génica, los tipos de vectores y la terapia génica en las distrofias retinianas.

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González-Patiño, Angélica, Jennyfer Monroy-Espejo, Martín Toro-Ramos, Germán Campuzano-Maya, and Nicolás G. Pineda-Trujillo. "Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa: una causa rara de hiperplasia adrenal congénita." Medicina y Laboratorio 22, no. 7-8 (July 1, 2016): 327–42. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.84.

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Abstract:

La hiperplasia adrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades heredadas con defectos enzimáticos que pueden comprometer la biosíntesis del cortisol. La deficiencia de la enzima 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 es una causa rara de este defecto en la que el desarrollo genital masculino se encuentra alterado y presenta una virilización leve en las mujeres afectadas. En humanos se han descrito dos isoenzimas, la tipo I y la tipo II, codificadas por los genes HSD3B1 y HSD3B2, respectivamente, con una distribución tisular específica. Los programas de tamización de la hiperplasia adrenal congénita reportan elevación paradójica de la 17-hidroxiprogesterona secundaria al efecto periférico de la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1, isoenzima de la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que tiene una constante de Michaelis menor con el sustrato. A pesar de la baja prevalencia el estudio de este defecto ha tenido importantes avances en cuanto a la información molecular y el diagnóstico hormonal, datos que han sido respaldados por la identificación de la alteración genética y han disminuido la posibilidad del sobrediagnóstico; evento que se estaba presentado frecuentemente con los puntos de cortes establecidos inicialmente para el diagnóstico de la enfermedad, sobre todo en sus formas leves.

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García Silva, María Teresa. "Defectos de creatina cerebral: ¿cómo poder diagnosticar estas enfermedades y cambiar su evolución?" Medicina Clínica 133, no. 19 (November 2009): 752–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2009.09.007.

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O’Farrill-Romanillos, Patricia María, Diana Andrea Herrera-Sánchez, Cecilia Hernández-Fernández, and Eunice Giselle López-Rocha. "Inmunodeficiencia común variable en adultos." Revista Alergia México 64, no. 4 (December 6, 2017): 452. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v64i4.323.

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Abstract:

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades de baja incidencia, causadas por defectos en genes involucrados en el desarrollo, mantenimiento y regulación del sistema inmune. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más común de la edad adulta. Tiene una prevalencia aproximada de 1 en 25 000-50 000 en la población general, con un retraso en el diagnóstico entre 6-7 años. Las manifestaciones clínicas de la IDCV, constituyen 6 categorías principales: infecciones, complicaciones pulmonares, enfermedad granulomatosa o linfocítica policlonal, autoinmunidad, enfermedades gastrointestinales y neoplasias. La mayoría de los pacientes debe tener al menos una de las siguientes manifestaciones clínicas (infección, autoinmunidad, linfoproliferación). No obstante, el diagnóstico de IDCV puede ser conferido en pacientes asintomáticos especialmente en casos familiares. Las causas secundarias de hipogammaglobulinemia, deben ser descartadas en cualquier paciente que reúna los criterios diagnósticos para IDCV, ya que el tratamiento puede ser totalmente diferente al que se requiere para la IDCV. Debido a que la IDCV comprende un grupo heterogéneo de síndromes con producción deficiente de anticuerpos de tipo primario, el número potencial de entidades dentro de este grupo se desconoce. Los pacientes con IDCV sufren diversas complicaciones que se consideran pronósticas. En ausencia de directrices claras de su búsqueda, se recomienda que durante la evaluación inicial se indague intencionadamente enfermedad linfoproliferativa, enfermedad pulmonar, hepática y autoinmunidad. Los intervalos en los cuales deben realizarse no están claros, pero se pueden requerir varias evaluaciones al año, de acuerdo con la evolución clínica del paciente.

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Montoya, Julio, Joaquín Arenas, Eduardo Ruiz-Pesini, and Miguel A. Martín-Casanueva. "Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas." Arbor 194, no. 789 (November 30, 2018): 461. http://dx.doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3003.

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Abstract:

Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP. Estas alteraciones pueden clasificarse en tres tipos fundamentalmente: i) trastornos del metabolismo de los carbohidratos (del glucógeno y de la glucosa), ii) defectos del metabolismo lipídico, y iii) alteraciones de la fosforilación oxidativa –OXPHOS-. Las dos primeras se deben a deficiencias enzimáticas de las rutas metabólicas de degradación y síntesis de glúcidos y lípidos y muestran diversas manifestaciones clínicas, pero una buena parte de ellas cursan con intolerancia al ejercicio. Aunque un buen número de pacientes con estos trastornos musculares presentan síntomas en la infancia, el diagnóstico normalmente se retrasa hasta la segunda y tercera década de la vida. Por tanto, reconocer las características clínicas de estas deficiencias conduce a un diagnóstico precoz y a un mejor tratamiento. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos originados por una deficiencia en la síntesis de ATP a través del sistema de fosforilación oxidativa. Este sistema está formado por proteínas codificadas en los dos genomas de la célula (nuclear y mitocondrial) y, por tanto, pueden presentar un modelo de herencia mendeliano o materno. En esta revisión se describirán las características especiales del sistema genético mitocondrial y las principales mutaciones que causan enfermedades en humanos.

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Miranda-Vargas Fano, Mauricio. "Problemas de Salud Pública Ocular y lineamientos para su solución." Diagnóstico 58, no. 2 (December 17, 2019): 94–96. http://dx.doi.org/10.33734/diagnostico.v58i2.10.

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Abstract:

Es importante y crucial comenzar de forma comprometida afrontar las diferentes enfermedades oculares enmarcadas cronológicamente según estudios estadísticos, epidemiológicos y demográficos en cada región del país para mejorar el nivel de atención de la población. Esto conllevaría a formar equipos multidisciplinarios que trabajen de manera intersectorial para combatir las patologías prevalentes de los problemas oculares: en neonatos como la Retinopatía de la Prematuridad (ROP), el Retinoblastoma, los defectos visuales y la ambliopía de la infancia y la adolescencia; afecciones infecciosas y degenerativos de la superficie ocular como el pterigion, causa importante de ceguera, diversas tipos de conjuntivitis y úlceras corneales que comprometen la visión; y en el adulto mayor, glaucoma, catarata y de problemas de retina, mácula y vítreo asociados a enfermedades sistémicas, metabólicas y degenerativas.

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Miranda Vargas Fano, Mauricio. "Problemas de Salud Pública Ocular y linea mientos para su solución." Diagnóstico 58, no. 2 (August 24, 2019): 94–96. http://dx.doi.org/10.33734/diagnostico.v58i2.212.

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Abstract:

Es importante y crucial comenzar de forma comprometida afrontar las diferentes enfermedades oculares enmarcadas cronológicamente según estudios estadísticos, epidemiológicos y demográficos en cada región del país para mejorar el nivel de atención de la población. Esto conllevaría a formar equipos multidisciplinarios que trabajen de manera intersectorial para combatir las patologías prevalentes de los problemas oculares: en neonatos como la Retinopatía de la Prematuridad (ROP), el Retinoblastoma, los defectos visuales y la ambliopía de la infancia y la adolescencia; afecciones infecciosas y degenerativos de la superficie ocular como el pterigion, causa importante de ceguera, diversas tipos de conjuntivitis y úlceras corneales que comprometen la visión; y en el adulto mayor, glaucoma, catarata y de problemas de retina, mácula y vítreo asociados a enfermedades sistémicas, metabólicas y degenerativas.

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Arbeláez C., Felipe, Mario Rebolledo A., and C. M. Restrepo. "Falla ovárica prematura: Causas genéticas." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 46, no. 2 (June 30, 1995): 130–34. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.1634.

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Abstract:

Presentamos una paciente de 33 años de edad que consulta por amenorrea secundaria causada por una Falla Ovárica Prematura (FOP) secundaria a un Síndrome Turner en mosaico.La FOP definida como amenorrea hipergonadotrópica en pacientes menores de 40 años tiene una incidencia del 2 al 10%. Es causada por diferentes entidades entre las que encontramos desórdenes autoinmunes, defectos metabólicos y enzimáticos, enfermedades infecciosas, causas iatrogénicas, defectos en las gonadotropinas y causas genéticas. Estas últimas son responsables de FOP especialmente en pacientes menores de 30 años, en las que se justifica la solicitud de cario tipo como parte del estudio. Describimos las características de la disgenesia gonadal, del Síndrome Turner y los elementos funcionales del cromosoma X cuya ausencia altera la función gonadal. También mencionamos los diferentes mosaicos descritos en relación al Síndrome Turner y sus consecuencias en el desarrollo somático y gonadal.

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Garmendia Lorena, Fausto. "Editorial." Anales de la Facultad de Medicina 63, no. 2 (March 13, 2013): 92. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v63i2.1490.

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Abstract:

Las enfermedades infecciosas parasitarias son todavía un problema importante de salud en nuestro país y es evidente que nuestros investigadores están trabajando para el mejor conocimiento de estas enfermedades y sus complicaciones. En este número de Anales se hace conocer los resultados de los trabajos de investigación en este campo, como es el relativo a la aparición de sordera y ceguera en niños discapacitados que probablemente sufrieron de rubéola congénita. El estudio se ha efectuado en 6 colegios de educación especial de tres ciudades de Perú, donde se ha encontrado hasta un 6,6% de casos probables y confirmados de síndrome de rubéola congénita, que demuestra que es un problema existente en el país y que lleva a la sugerencia de iniciar una vacunación contra este mal en mujeres en edad reproductiva, de manera de poder evitar el desarrollo de defectos en la actividad sensorial de la visión y la audición.

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Pinto-Escalante, Doris, José M. Ceballos-Quintal, Ileana Castillo-Zapata, and María T. de J. López-Avila. "Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético." REVISTA BIOMÉDICA 12, no. 3 (July 1, 2001): 186–95. http://dx.doi.org/10.32776/revbiomed.v12i3.274.

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Abstract:

Los avances en el conocimiento de los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actualidad es mayor el número de familias que buscan asesoría genética por defectos al nacimiento, enfermedades genéticas, así como por causas tan diversas como cáncer, trastornos psiquiátricos, neurodegenerativos, cardiacos, abortos, óbitos, embarazo en edad avanzada, exposición a teratógenos y otros factores de riesgo. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los as pectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta. En esta revisión se abordan los fundamentos en los que se basa el asesoramiento genético, las características de los diferentes modos de herencia tradicionales (herencia mendeliana, cromosómica y multifactorial), novedosos (inestabilidad del genoma, herencia mitocondrial, cambios epigenéticos), y teratogénicos, los principios éticos elementales relacionados con este tema, y se hacen consideraciones acerca de la necesidad de formación de profesionales en salud entrenados para proporcionar consejo genético bajo la supervisión de genetistas clínicos.

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Herrera, Milton David, Eugenia Espinosa García, Johana María Guevara Morales, and Olga Yaneth Echeverri Peña. "Diagnóstico clínico y bioquímico del síndrome de Leigh en cinco pacientes colombianos." Revista Med 26, no. 1 (March 13, 2019): 26–33. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.3979.

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Abstract:

El síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa, descrita como una encefalomielopatía necrotizante subaguda, y es una de las enfermedades de origen mitocondrial más frecuentes. El SL es causado por el déficit en la producción de energía, originada en defectos en los genes que codifican alguno de los complejos mitocondriales; el gen afectado puede ser de codificación tanto nuclear como mitocondrial, lo que explica que se encuentren diferentes mecanismos de herencia, incluyendo autosómica recesiva y herencia materna, lo que, a su vez, hace más difícil su diagnóstico molecular. Clínicamente se presenta con regresión del desarrollo cognitivo y pérdida de habilidades motoras con trastorno de movimiento, de rápida progresión. El diagnóstico se basa en la demostración bioquímica de la elevación del ácido láctico y de la relación lactato/piruvato, así como hallazgos en las neuroimágenes por resonancia magnética que muestran lesiones focales, bilaterales y simétricas en ganglios basales o tallo cerebral asociadas a leucoencefalopatía y atrofia cerebral. Se reportan cinco casos con diagnóstico clínico y bioquímico del SL que ejemplifican la variabilidad clínica y gravedad encontrada en este grupo de pacientes.

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Vaca, Diego, and Gabriela Lima. "Caso clínico sobre encefalocele occipital primario." Revista Ecuatoriana de Medicina EUGENIO ESPEJO 7, no. 11 (September 1, 2019): 1. http://dx.doi.org/10.23936/ree.v7i11.50.

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Abstract:

Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos producidos por un cierre anormal de una porción del tubo neural entre la tercera y cuarta semana pos-concepcional. Pueden ser abiertos o cerrados. Los más comunes son mielomeningocele, anencefalia y encefalocele. La prevalencia en América es de 11,5 /100.000 nacimientos. El encefalocele definido como una protrusión del cerebro con o sin las meninges se presenta con una incidencia de 0,8-5/10.000 nacimientos. Sus causas principales son déficit de folatos, factores genéticos, síndromes y enfermedades metabólicas. Se presenta el caso de una paciente de 22 años quien cursó un embarazo con controles preconcepcionales y prenatales deficientes; producto del cual a las 34 semanas de gestación mediante ecografía se detectó intra útero un feto de sexo femenino con un encefalocele occipital primario junto a otra malformación fetal (polidactilia). Se decide el ingreso al servicio de alto riesgo obstétrico para diagnostico ecográfico definitivo en la unidad materno fetal y para observación, seguimiento y realización de una cesárea programada junto a la intervención multidisciplinar de los servicios de ginecología, neurocirugía, cardiología, psicología y genética. Se planifica cirugía de corrección del defecto luego de 15 horas de terminada la cesárea para estabilización de la recién nacida, el procedimiento termino sin complicaciones, la recién nacida pasa a unidad cuidados intensivos neonatales para cuidado post quirúrgico, donde a las 72 horas realiza hidrocefalia como complicación quirúrgica; la misma que se resuelve con la colocación de drenaje ventrículo peritoneal y a actualmente permanece en observación en neonatología sin complicaciones adicionales y en espera del alta. Conclusiones. La importancia de la consulta preconcepcional en el embarazo es primordial para la determinación antes de la gestación de factores de riesgo que ocasionarían defectos o alteraciones prevenibles en el embarazo, los controles prenatales y las ecografías óptimas para la detección oportuna de malformaciones fetales toma una importancia real en la actualidad, la detección oportuna de los defectos fetales y el manejo multidisciplinario es de suma importancia en el pronóstico fetal de la malformación y la expectativa de vida de los recién nacidos.

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Rao, Suresh R., Ovchinnikov Nikolai, Jagessar Avinash, Ramesh T. Rao T, Somu S. Gajula, and Chalapathi A. V. Rao. "AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL ANOMALY OF THE HEART. Un caso poco común de anomalía congénita del corazón." Revista Argentina de Anatomía Clínica 3, no. 1 (March 28, 2016): 57–63. http://dx.doi.org/10.31051/1852.8023.v3.n1.13916.

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Abstract:

La creciente utilización de diagnósticos invasivos y procedimientos de intervención en enfermedades cardiovasculares han enfatizado la importancia de entender y documentar mejor el tipo y la frecuencia de las variaciones vasculares. Los defectos del corazón se encuentran entre las anomalías congénitas más comunes. Estas pueden ser simples o complejas. En la mayoría de las anomalías congénitas del corazón se requiere intervención quirúrgica para garantizar la vida. Los médicos y cirujanos deben ser educados sobre las distintas formas de enfermedades congénitas del corazón para facilitarles su manejo. En este artículo reportamos un caso de un recién nacido de 28 días de raza india al cual se le detectó, durante la autopsia, una anomalía muy poco frecuente. Esta consistía en la presencia de una sola aurícula y un sólo ventrículo comunicados por un sólo orificio aurículo-ventricular. Casos como este son incom-patibles con la vida. The increasing use of invasive diagnostic and interventional procedures in cardiovascular diseases makes it important that the type and frequency of vascular variations are well documented and understood. Congenital heart defects are among the most common of all birth defects. They can be thought of being common or complex lesions. In most cases of complex congenital heart defects surgical intervention is required in order to sustain life. Surgeons and Physicians need to be informed of the various forms of congenital heart diseases in order to be able to manage such conditions. We report an unusual case found on autopsy of a 28 days old male East Indian neonate, who had single atrial and single ventricular chambers of the heart, which were connected by common atrio-ventricular orifice. This congenital heart defect has to be documented. Such cases are usually incompatible with life.

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Velásquez-Ortiz, Maria Guadalupe, Patricia O'Farril-Romanillos, and Laura Berrón-Ruiz. "Conceptos generales de las inmunodeficiencias humorales." Revista Alergia México 67, no. 2 (June 12, 2020): 142. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v67i2.763.

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Abstract:

Las inmunodeficiencias humorales (IDH) comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por la imposibilidad de desarrollar una respuesta inmune efectiva mediada por inmunoglobulinas. Los pacientes con IDH presentan infecciones por bacterias extracelulares encapsuladas, principalmente en el tracto respiratorio o gastrointestinal y una mayor predisposición a padecer enfermedades autoinmunes y cáncer. Algunas se originan por defectos genéticos bien definidos y en otras se desconoce la causa. Las manifestaciones clínicas de algunas IDH pueden ser tardías y el diagnóstico se apoya en pruebas de laboratorio como la concentración en suero de las inmunoglobulinas, determinación de poblaciones linfocitarias y estudios funcionales. El tratamiento de reemplazo con gammaglobulinas disminuye significativamente las infecciones graves. Para lograr un diagnóstico temprano es necesario un alto índice de sospecha y evaluar las manifestaciones clínicas y de laboratorio sugestivas de IDH. Las tecnologías de secuenciación masiva han favorecido la descripción de mutaciones en varios genes que llevan a un fenotipo clínico de IDH, con lo que se abre el camino para comprender mejor las inmunopatologías en las IDH.

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Espitia Almeida, Fabián, Laura Ospina Mateus, Gustavo Mora García, Doris Gómez Camargo, and Dacia Malambo García. "Anomalías congénitas en familias de ararca (isla de barú). bolívar-colombia." Revista Ciencias Biomédicas 6, no. 2 (November 24, 2020): 251–58. http://dx.doi.org/10.32997/rcb-2015-2952.

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Abstract:

Introducción: las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, con una incidencia de alrededor del 1%. Las principales complicaciones clínicas de estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física, por su carácter progresivo y condicionan una mortalidad precoz de los individuos afectados y generan una carga en las familias de las personas que las padecen.Objetivo: caracterizar las familias que reporten personas con anomalías congénitas que se puedan catalogar como genéticas, incluyendo el componente socioeconómico.Materiales y métodos: se planteó una metodología descriptiva, observacional y se analizaron algunos aspectos genéticos, como historia clínica genética y citogenética; se incluyeron variables socioeconómicas de una comunidad rural que previamente evidenció la presentación de enfermedades genéticas.Resultados: se reportaron cinco casos de personas con enfermedades congénitas y con indicación de trastorno genético, tres casos pertenecían a una misma familia; se analizóel componente sociodemográfico. Se evidenció un estado de pobreza de las familias, nivel educativo bajo en la mayoría, y casos de analfabetismo. Salarios que no alcanzan el mínimo, hacinamiento de las personas en las viviendas y relaciones intrafamiliares quebradas, evidente apatía entre los integrantes de las familias estudiadas.Conclusión: esta investigación permitió verificar en la comunidad de Ararca cinco casos de trastornos genéticos que podrían estar asociados a compromiso con factores ambientales y socioeconómicos. Se recomienda brindar apoyo interdisciplinario a las comunidades y trabajar en el diagnóstico a temprana edad con el fin de evitar discapacidad para desempeñarse en la sociedad y mitigar el impacto sobre las familias afectadas. Rev.cienc.biomed. 2015;6(2):251-258

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López-Herrera, Gabriela. "Los linfocitos B y las inmunodeficiencias primarias." Revista Alergia México 63, no. 1 (March 1, 2016): 58. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v63i1.139.

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Abstract:

Las inmunodeficiencias primarias de anticuerpos representan las enfermedades genéticas del sistema inmunitario más frecuentes y las primeras en ser reconocidas durante la historia de la inmunología. Los anticuerpos se reconocieron como parte de la respuesta inmunitaria humoral desde hace más de un siglo, tiempo después de su descubrimiento se reconoció la primera inmunodeficiencia primaria de anticuerpos: la agammaglobulinemia, seguida por la inmunodeficiencia común variable y el síndrome de hiper-IgM. Los descubrimientos subsecuentes en la historia de la inmunología facilitaron el entendimiento de la patología de estas enfermedades; por ejemplo, el descubrimiento de los linfocitos B, de las células B inmaduras en médula ósea, de la señalización del receptor de antígeno en estas células, entre muchos otros mecanismos celulares y moleculares. Las inmunodeficiencias humorales se han estudiado ampliamente y también han apoyado los avances científicos para la comprensión de los mecanismos inmunológicos que tienen lugar en nuestro organismo. Esta revisión documental pretende revisar los hallazgos relevantes en la historia del linfocito B y su conexión con el descubrimiento de nuevas inmunodeficiencias primarias de anticuerpos con el objetivo de mostrar que la generación del conocimiento científico tiene una aplicación directa en el entendimiento de los mecanismos moleculares que se ven afectados en este tipo de defectos.

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Cruz, Adriana R., Johanna Luna, Johanna Luna, Natalia Montoya, María I. Barona, Natalia Vargas, Nathalie Quiroz, et al. "Tendencias en dermatología: aportes de un grupo de estudio." Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica 27, no. 4 (April 28, 2020): 259–66. http://dx.doi.org/10.29176/2590843x.1399.

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Abstract:

Un componente fundamental en nuestro ejercicio profesional es el de mantenernos actualizados, de forma continua y permanente, en beneficio de los pacientes, colegas y nosotros mismos. Las fuentes de información actualmente son numerosas y debemos ser muy cuidadosos al recibir noticias o comunicaciones acerca de nuevos métodos de diagnóstico, prevención o, más aún, tratamiento de las diferentes condiciones o enfermedades de la piel. Es por esto por lo que este grupo de colegas ha tomado temas nuevos o controversiales de eventos académicos de dermatología y ha revisado la literatura correspondiente. Con el propósito de contribuir a la actualización de los colegas dermatólogos, decidimos hacer un corto resumen de las novedades en temas como melasma, láser vaginal, vitiligo, dermatitis atópica, celulitis, acné, defectos pigmentarios, uso de cannabinoides en piel y dermatoscopia.

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Murata, Chiharu, Ana Belén Ramírez, Alonso Cruz, José Luis Morales, and Saúl Oswaldo Lugo-Reyes. "Análisis discriminante para predecir el diagnóstico clínico de inmunodeficiencias primarias: reporte preliminar." Revista Alergia México 62, no. 2 (April 9, 2015): 125–33. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v62i2.66.

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Abstract:

Antecedentes: las características clínicas de un paciente con sospecha de inmunodeficiencia primaria orientan el diagnóstico diferencial por medio del reconocimiento de patrones. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de más de 250 enfermedades congénitas con mayor susceptibilidad a padecer infecciones, autoinflamación, autoinmunidad, alergia y cáncer. El análisis discriminante lineal es un método multivariante de clasificación supervisada para agrupar a los sujetos a partir de encontrar combinaciones lineales de un número de variables.Objetivo: identificar las características que mejor explican la pertenencia de pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias a un grupo de defectos o a una enfermedad.Material y método: estudio analítico transversal en el que a partir de una base de datos preexistente, con registros clínicos y de laboratorio de 168 pacientes con inmunodeficiencia primaria, seguidos en el Instituto Nacional de Pediatría de 1991 a 2012, construimos modelos discriminantes lineales para explicar la pertenencia de cada paciente a los diferentes grupos de defectos y a las inmunodeficiencias primarias más prevalentes en nuestro registro. Luego de una corrida preliminar se incluyeron únicamente las 30 variables (4 demográficas, 10 clínicas, 10 de laboratorio y 6 gérmenes) de mayor peso, a partir de las que se construyeron los modelos de entrenamiento con el algoritmo paso-a-paso (stepwise) hacia atrás, utilizando selección automatizada de variables e incorporación manual “teórica” por un experto humano. Se evaluó la utilidad clínica de los modelos resultantes (sensibilidad, especificidad, exactitud y coeficiente kappa), con intervalos de confianza de 95%.Resultados: los modelos incluyeron 6 a 14 variables para explicar la pertenencia de 168 pacientes con inmunodeficiencias primarias a los cinco grupos más numerosos (combinados, anticuerpos, bien definidos, desregulación y fagocitosis) y las cuatro enfermedades más prevalentes (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, enfermedad granulomatosa crónica, inmunodeficiencia común variable y ataxia-telangiectasia). Prácticamente en todos los casos el desempeño de la máquina fue superior al del experto humano en lo que respecta a la selección de los atributos más pertinentes para incorporar en los modelos. La predicción del diagnóstico con base en las ecuaciones construidas tuvo exactitud global de 83 a 94%, con sensibilidad de 60 a 100%, especificidad de 83 a 95% y coeficiente kappa de 0.37 a 0.76.Conclusiones: la selección de variables, en general, tiene plausibilidad clínica y tiene la ventaja práctica de utilizar solamente atributos clínicos, gérmenes encontrados y estudios de laboratorio de rutina (biometría hemática e inmunoglobulinas séricas). El desempeño del modelo como herramienta de predicción fue aceptable. Las principales limitaciones del estudio incluyen un tamaño de muestra limitado, lo que no permitió que realizáramos validación cruzada en la evaluación. Éste es solamente un primer paso en la construcción de un sistema de aprendizaje automático, con un abordaje más amplio que incluya una base de datos más grande y diferentes metodologías, para asistir el diagnóstico clínico de las inmunodeficiencias primarias.

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Graciano Echeverry, Luis Felipe, Sandra Patricia Acevedo Toro, and Jorge Luis Vanegas Giraldo. "Implante de membrana amniótica en la corrección de úlceras corneales profundas de caninos y felinos." Revista de Medicina Veterinaria, no. 36 (December 11, 2017): 109–20. http://dx.doi.org/10.19052/mv.5177.

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Abstract:

Antecedentes: gran parte de los defectos del epitelio corneal, como las queratitis ulcerativas, no responden al tratamiento convencional y progresan a ulceración estromal y perforación inminente. En busca de nuevas opciones terapéuticas para corregir dichos defectos corneales, se encuentran el uso de membrana amniótica y las plastias corneales, ambos tratamientos quirúrgicos buscan una reepitelización corneal y un adecuado proceso de cicatrización cuando el tratamiento médico no ha tenido éxito. Objetivos: por medio de este trabajo se busca analizar los estudios actualizados referentes a los implantes de membrana amniótica para la resolución de úlceras corneales profundas en caninos y felinos, para poder definir los principios terapéuticos de la membrana amniótica en patologías oculares, determinar un protocolo de preparación de injertos de membrana amniótica y servir de base para estudios prácticos acerca de implantes corneales en caninos y felinos en Colombia. Conclusiones: con base en los resultados obtenidos en el proceso de revisión documental y en la experiencia quirúrgica de los autores, puede concluirse que el uso de la membrana amniótica apoya el crecimiento del epitelio de la superficie ocular y facilita la migración de las células epiteliales, proporciona una barrera a la infección, promueve la revitalización y mejora el dolor. Gracias a sus características únicas ofrece una opción importante en el tratamiento de úlceras corneales. En los últimos años su eficacia ha sido demostrada en el tratamiento de las enfermedades de la superficie ocular, y es ampliamente utilizada en este tipo de patologías.

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Amaya Perozzo, Claudia Xiomara, and María Carolina Vega Ramírez. "Determinación de una línea de base epidemiológica en los escenarios de práctica del programa de Optometría de la Universidad de La Salle, 2010." Ciencia & Tecnología para la Salud Visual y Ocular 10, no. 1 (July 12, 2012): 139. http://dx.doi.org/10.19052/sv.103.

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Abstract:

Objetivo: elaborar una línea de base epidemiológica y conocer las condiciones socioeconómicas y de morbilidad de los pacientes atendidos en la consulta de optometría en las zonas del Tolima donde se realiza la práctica de último semestre de los estudiantes del programa de Optometría de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de La Salle durante el año 2010. El estudio es observacional descriptivo. Se tomó como población objeto la reportada en los rips de cadainstitución en 2010 que asistió a la consulta de optometría dentro del convenio docencia-servicio en el programa de extensión de la Universidad de La Salle en su programa de Optometría. Materiales y métodos: la técnica de recolección de datos utilizada fue la observación y el instrumento de recolección fue el formato de los rips, además de una encuesta realizada a los usuarios y a la comunidad para determinar las condiciones socioeconómicas dentro de la población. Para ladeterminación de la morbilidad visual se tomó como muestra la información reportada por cada institución en los rips de 2010. Resultados: se encontró que los defectos visuales afectan más que los problemas oculares; el astigmatismo y la hipermetropía son los defectos de mayor incidencia en la población estudiada; y la población no tiene hábitos de vida saludables, de hecho, enfrenta factores de riesgo que aumentan la probabilidad de contraer enfermedades que no solo afectanla salud visual, sino también la salud sistémica.

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Sosa, Horacio, Vanessa Fernández-Calleja, Pablo Hernández, Jorge B. Schvartzman Schvartzman, Dora B. Krimer, and María José Fernández-Nestosa. "Análisis de líneas celulares eritroleucémicas con deleciones de genes implicados en el desarrollo de enfermedades hematológicas severas." Revista Científica Estudios e Investigaciones 8 (January 9, 2020): 19. http://dx.doi.org/10.26885/rcei.foro.2019.19.

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Abstract:

La línea celular murina MEL (Murine Erythroleukemia cell line) deriva de progenitores eritroides transformados con el complejo vírico Friend, formado por el “spleen focus forming virus” (SFFV) y el “Friend murine leukemia virus” (F-MuLV). Un atributo extremadamente útil de las células MEL radica en su capacidad para retomar el programa de diferenciación mediante la utilización de inductores químicos tales como el hexametilen-bisacetamida (HMBA). En un intento por identificar posibles dianas del HMBA se establecieron líneas celulares eritroleucémicas, derivadas de MEL, que son resistentes a la acción del agente inductor (MEL-R). En un estudio reciente, se han identificado los genes Was y Btk con mayor expresión diferencial en MEL respecto a MEL-R3. Estos genes comparten dos características comunes importantes: están implicados en la organización del citoesqueleto de actina y se activan específicamente en el linaje hematopoyético. Las mutaciones producidas en Was y Btk provocan el desarrollo de enfermedades hematológicas severas. La pérdida de función de Was desencadena el desarrollo del síndrome de Wiskott-Aldrich, asociado a defectos en una gran cantidad de procesos celulares que inducen inmunodeficiencias, trombocitopenia y alteraciones autoinmunes. Asimismo, la inhibición de Btk afecta a las vías de señalización TLR2 y TLR4 de células mieloides, la función de la interleuquina 10 y STAT3 de células dendríticas.

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Samacá Martín, Jhoan Andrés, Adis Ayala Fajardo, and Jesús Alfredo Uribe Ardila. "Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa." Revista Med 27, no. 1 (May 15, 2020): 29–43. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.3358.

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Abstract:

Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes eficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano.

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Uribe Ardila, Alfredo. "Enfermedades huérfanas en Colombia: una panorámica a través de los errores innatos del metabolismo." Revista Med 26, no. 2 (December 23, 2019): 5–6. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.4432.

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Abstract:

Cuando se habla de enfermedades huérfanas en Colombia, generalmente las ideas giran en torno a las leyes que fueron promulgadas durante 2010 y 2011, Ley 1392 de 2010 (1) y Ley 1438 de 2011 (2), después de la fuerte presión de grupos científicos, médicos y sociedades de pacientes. Fundamentalmente se hace referencia a aquellas enfermedades crónicas y debilitantes, de naturaleza grave hasta el punto de que amenazan la vida y cuya prevalencia bordea 1 de cada 5000 personas. Pero en la más profunda reflexión, esta definición solo fue una formalidad, para darles un estatus legal a unas enfermedades que habían sido relegadas y olvidadas dentro de los sistemas de salud en el país. Realmente lo que sucedió hace ya más de un lustro fue reconocer en el escenario de los aseguradores que, además de las afecciones comunes como país en vías de desarrollo, también teníamos dentro de nuestra casuística un problema al cual debería dársele una respuesta, que permanecía subdiagnosticado y que enfrentarlo iba a requerir un replanteamiento en las estrategias de sostenibilidad de nuestro sistema de seguridad social. ¿Pero que puedo aportar sobre estos desórdenes? Sobre la historia de las enfermedades huérfanas en Colombia y su reconocimiento en el ámbito de nuestro sistema de protección social, puedo aportar mi experiencia desde la óptica de los errores innatos del metabolismo, un grupo de enfermedades de origen genético de naturaleza monogénica, en su mayoría, cuya identificación ha crecido sustancialmente a nivel mundial en las últimas décadas y cuya incidencia acumulada abarca 1 de cada 1000 recién nacidos. Registros que han sido documentados en los países donde hay una detección sistemática a nivel neonatal, donde el diagnóstico y tratamiento precoz es parte de un programa estatal (3). Algo que en nuestro medio no existe. Pero qué ha sucedido en Colombia con relación a los errores innatos del metabolismo. Para responder a esta pregunta se debe abordar una historia que tuvo sus comienzos a mediados de la década de 1990. Para ese entonces, en nuestro medio, estas alteraciones eran prácticamente desconocidas, lo que ofrecía un cuadro de subdiagnóstico importante, con el agravante de que muchas de las metodologías de detección estaban aún en desarrollo en centros de investigación adscritos a universidades fundamentalmente, un aspecto que no ha cambiado mucho, después de casi treinta años. Con recursos emanados de las propias universidades y en algunos casos a través de Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación (Colciencias), nacieron los primeros protocolos de detección en población de alto riesgo y se mejoraron las metodologías diagnósticas, situación que permitió lentamente estudiar enfermedades que no habían sido documentadas en la literatura nacional y que se consideraban eventos exóticos del diagnóstico médico. Esta baja frecuencia y el desentendimiento de las autoridades sanitarias dejó el concepto errado de que no deberían ser una prioridad, dentro de los programas de salud pública. Sin embargo, necesitarían nuestros médicos o nosotros los investigadores estar totalmente aislados, para no conocer el avance que se ha generado en los estudios sobre este tipo de alteraciones. El creciente número de publicaciones, los nuevos recursos diagnósticos, los grupos internacionales que se especializan en rutas metabólicas específicas han cambiado el panorama de estudio de estas alteraciones en Colombia, obligando a cuestionar más la posibilidad de una alteración metabólica y a que el número de pacientes detectados muestre una frecuencia importante dentro de nuestro medio. Son diversos y más frecuentes los reportes de casos y estudios en los que se evidencia una frecuencia importante de algunas enfermedades metabólicas en Colombia. Como experiencia personal, podría compartir los hallazgos generales del tamizaje de alto riesgo en una población de 4700 pacientes orientados clínicamente a la detección de alteraciones del metabolismo lisosomal, un recorrido de siete años de investigación (2005-2011) en que se confirmaron 242 pacientes (5,2%) con defectos enzimáticos en el metabolismo de los esfingolípidos y glucosaminoglicanos, entre otras enfermedades (4). Una pequeña muestra de que estas alteraciones pasan desapercibidas ante los ojos de las aseguradoras y muchos pacientes mueren sin el beneficio del diagnóstico. Quiero terminar este editorial recordando unas palabras que fueron usadas como eslogan en una de las convocatorias para el día mundial de las enfermedades raras o huérfanas (28 de febrero), una frase que golpea de frente y deja entrever el abandono que han sufrido estos pacientes y sus familias por los entes de protección social, porque con franqueza llevamos apenas un lustro con una ley que aún sigue en el papel, pero con más de cincuenta años de atraso en la detección sistemática de algunas de estas alteraciones, que ya son programas rutinarios en algunos países, incluso de América Latina: “Enfermedades raras… lo raro es que no nos hayan visto”.

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Marcelo Correa, Andrea, Adriana Ordóñez Vásquez, Alba Alicia Trespalacios, and Fernando Suarez Obando. "Inhibición del crecimiento de Erwinia chrysanthemi a diferentes concentraciones de ácido fólico: posible uso del ácido fólico como agente bacteriostático y fortificante de la papa Solanum tuberosum." Universidad y Salud 19, no. 1 (May 4, 2017): 140. http://dx.doi.org/10.22267/rus.171901.77.

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Abstract:

Introducción: Las enterobacterias del genero Erwinia spp producen enfermedades en la papa, un tubérculo de consumo masivo. La regulación de la metilación del DNA puede regular la proliferación de la Erwinia, de tal modo que las concentraciones del ácido fólico, pueden tener un efecto en la capacidad patógena del microorganismo. De otra parte, el ácido fólico previene la aparición de defectos del tubo neural en humanos. Objetivo: Evaluar al ácido fólico como un agente bacteriostático de la Erwinia y que a su vez sea parte de la fortificación de alimentos de consumo masivo como la papa. Materiales y métodos: Se llevó a cabo la caracterización bioquímica de la Erwinia chrysanthemi, se estudió su crecimiento frente a diferentes concentraciones de ácido fólico Resultados: Al aumentar las concentraciones de la vitamina, desde 0,3 µg/L hasta 6,8 µg/L se inhibe el crecimiento bacteriano de la Erwinia chrysanthemi. La vitamina inhibe el crecimiento en cultivo de Erwinia chrysanthemi y actúa como agente bacteriostático, aspecto de gran relevancia dado que teóricamente, si la papa estuviera fortificada con el micronutriente, este actuaría contra el agente infeccioso y al mismo tiempo contribuiría al consumo adecuado de la vitamina en la población general.

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Pedraza, Ángela, María Isabel Vargas-Rumilla, and Juan Leandro Ramírez-Roa. "Registro de inmunodeficiencias primarias en niños en un hospital de cuarto nivel. Bogotá, 2010-2016." Revista Alergia México 65, no. 4 (December 27, 2018): 341. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v65i4.338.

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Abstract:

Antecedentes: Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades heredadas que comprometen numerosos sistemas y cuya manifestación clínica es variada. Es una patología subdiagnosticada en Colombia.Objetivos: Caracterizar las inmunodeficiencias primarias en pacientes menores de 16 años que acudieron al Hospital Universitario Clínica San Rafael, Bogotá, entre el 1 de enero de 2010 y el 1 de julio de 2016, así como proporcionar información que enriquezca las estadísticas locales, nacionales e internacionales.Métodos: Estudio observacional de una serie de casos. Se analizaron todos los pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, en total 75 pacientes.Resultados: Los pacientes entre uno y cinco años de edad (33 % de todos los casos) fueron los más afectados, seguidos de los pacientes de seis a 11 meses, incluidos 17 casos; 21 casos correspondieron a pacientes menores de un año de edad; 80 % de los niños afectados era del sexo masculino. La deficiencia de anticuerpos fue el tipo de inmunodeficiencia que con más frecuencia se presentó (56 %), seguida de la deficiencia de linfocitos T/B (38 %).Conclusiones: Los pacientes con inmunodeficiencias primarias del hospital analizado tuvieron la misma distribución de edad y sexo que en los estudios internacionales. La inmunodeficiencia primaria más frecuente se debió a defectos de anticuerpos.

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Giménez Molina, Yolanda. "Citoesqueleto y neurotransmisión. Bases moleculares e interacciones proteicas del transporte y fusión vesicular en un modelo neuroendocrino." Revista Doctorado UMH 2, no. 1 (June 23, 2017): 4. http://dx.doi.org/10.21134/doctumh.v2i1.1263.

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Abstract:

El estudio de la red citoesqueletal y su función en el proceso de liberación de neurotransmisores y hormonas por exocitosis conocido con el término de neurosecreción es fundamental para entender como realizan su función los sistemas nervioso y endocrino. Son muchas las publicaciones que han venido contribuyendo a la elucidación de las bases moleculares y etapas del proceso en la célula cromafín, un excelente modelo neuroendocrino, utilizando una estrategia multidisciplinar que combina herramientas moleculares bioquímicas y de biología molecular, con un análisis biofísico de alta resolución temporal de la secreción y de imagen por microscopia confocal dinámica, FRET y TIRFM de los fenómenos de transporte vesicular e interacción proteica. La línea de investigación propuesta como cuerpo central de esta futura tesis doctoral pretende profundizar en el estudio de la configuración estructural citoesqueletal y su dinámica así como de proteínas participantes e interacciones entre estas, que gobiernan las etapas de transporte, atraque vesicular y de fusión de membranas constituyentes del proceso exocitótico. Dicho conocimiento resultará esencial para el desarrollo de terapias específicas para enfermedades tales como el Parkinson o el Alzheimer cuya etiología tiene base en defectos de la neurotransmisión.

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Arteaga-Livias, Kovi, and Vicky Panduro-Correa. "Adecuada prescripción antimicrobiana en servicios de medicina interna en un hospital público de Perú." ACTA MEDICA PERUANA 33, no. 4 (March 10, 2017): 275. http://dx.doi.org/10.35663/amp.2016.334.220.

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Abstract:

Objetivo: Evaluar la adecuada prescripción de antimicrobianos en pacientes hospitalizados en salas de medicina de un hospital público peruano. Materiales y métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Se incluyeron a los pacientes mayores de 16 años de edad, haber estado hospitalizado en servicios de medicina, haber recibido tratamiento antibiótico y haber sido dado de alta entre enero y febrero de 2014. Resultados: De un total de 358 historias clínicas se seleccionaron 198 (55,3%) que recibieron algún tipo de terapia antibiótica. Los diagnósticos más frecuentes fueron infección del tracto urinario, neumonía, celulitis y pie diabético. Los antimicrobianos más utilizados fueron ceftriaxona, clindamicina, ciprofloxacino y ceftazidima. El 63,6% del total de antimicrobianos usados tenían uno o más defectos en la prescripción. Los hallazgos más frecuentes fueron la duración prolongada de la terapia, indicación no correspondiente al diagnóstico y combinación inadecuada de antimicrobianos. No hubo diferencias estadísticamente significativas entre la prescripción y las diferentes salas de medicina, así como en las diferentes enfermedades infecciosas, excepto la ITU. Conclusiones: La prescripción antibiótica evaluada en las diversas salas de medicina fue inadecuada, por encima de resultados de otros estudios en diferentes países y regiones.

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López-Vázquez, Tito, Nicolás González-Cortés, Román Jiménez-Vera, Juan Guzmán-Ceferino, and Martha Esther May-Gutiérrez. "Comportamiento de los frutos de noni (Morinda citrifolia L.) a diferentes temperaturas de almacenamiento poscosecha." CienciaUAT 7, no. 2 (June 30, 2013): 37. http://dx.doi.org/10.29059/cienciauat.v7i2.16.

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Abstract:

El noni es un fruto tropical climatérico con vida poscosecha muy reducida. El objetivo de esta investigación fue evaluar el comportamiento de los frutos de noni, almacenados a 0, 5, 15 y 28 + 2 °C (testigo). Para el experimento se utilizaron frutos libres de plagas y enfermedades, sin defectos físicos, grado de madurez 2 (GM2) (frutos con el 50 % del área de color verde), peso promedio de 122 g, pH de 4.82 y °Brix 7.0. Los resultados indicaron que los frutos almacenados a 0 y 5 °C sufrieron daños severos por frío. Mientras que a 15 °C, se incrementó la vida poscosecha hasta 12 días; y los frutos presentaron los siguientes cambios: 13.40 % de pérdida de peso, pH 5.19, °Brix 10.0 y GM3 (frutos con más del 50 % del área de color perla). En comparación con los frutos almacenados a temperatura ambiente (28 + 2 °C), al tercer día después el experimento, los frutos presentaron las siguientes características: 2.73 % de pérdida de peso (0.23), pH 8.13, °Brix 10 y GM4 (frutos totalmente maduros color pardo oscuro). Se concluye que al almacenar los frutos a una temperatura moderada (15 °C), se mantienen hasta 12 días en buenas condiciones fisicoquímicas, incrementándose la vida poscosecha, para ofrecer frutos frescos en buenas condiciones organolépticas para mercados exigentes y distantes, reduciendo las pérdidas de comercialización.

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Escamilla Quitián, Angélica. "Lentes esclerales en ectasia y astigmatismos irregulares post cirugía refractiva incisional y lasik." Ciencia & Tecnología para la Salud Visual y Ocular 8, no. 2 (December 1, 2010): 51–61. http://dx.doi.org/10.19052/sv.822.

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Abstract:

El lente escleral proporciona a la córnea y al limbo una reserva de líquido lubricante que permite la recuperación de una gran cantidad de defectos y enfermedades oculares. Objetivo: evaluar la agudeza visual en pacientes post cirugía adaptados con lentes esclerales y el confort del paciente con el uso de los lentes por medio de encuesta. Metodología: el tipo de estudio fue el de serie de casos con intervención, estudio piloto. Participaron voluntariamente ocho pacientes (13 ojos), hombres y mujeres, que se realizaron la cirugía refractiva con el método incisional o lasik en cualquiera de sus modalidades, y que tenían una ectasia o astigmatismo irregular con una agudeza visual disminuida, que no se había adaptado al sistema de corrección óptica. Se excluyeron los pacientes con cualquier patología del segmento anterior. Resultados: los lentes, en los 13 ojos, fueron ajustados al valor de la queratometría más plana. La agudeza visual en todos los ojos tratados mejoró con el uso del lente. En tres ojos se corrigieron tres líneas de visión y en los 10 ojos restantes se corrigieron cuatro o más líneas. Siete pacientes sintieron comodidad con el uso de los lentes. Conclusiones: los lentes esclerales son cómodos, proporcionando una opción terapéutica para un grupo especial de pacientes que han tenido dificultades con los lentes que manejamos regularmente.

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González Bermúdez, Johanna M., Luz Ángela Rozo Castillo, Sandra M. Medrano Muñoz, and Alejandro León Álvarez. "Valores normales de amplitud de acomodación mediante una técnica objetiva en personas emétropes de 35 a 40 años de edad de la Clínica de Optometría de la Universidad de La Salle." Ciencia & Tecnología para la Salud Visual y Ocular 11, no. 1 (June 1, 2013): 31. http://dx.doi.org/10.19052/sv.2317.

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Abstract:

Objetivo: determinar los valores de referencia de amplitud de acomodación mediante la medición objetiva dinámica de la amplitud de acomodación (MODAA) en personas preprésbitas emétropes de 35 a 40 años de edad, examinadas en la Clínica de Optometría de la Universidad de La Salle. Metodología: se incluyeron cincuenta pacientes emétropes, agudeza visual de lejos y de cerca con cada ojo igual o mejor a 20/30, binocularidad normal. Se excluyeron defectos de más de 1,50 Dpt en su esfera o más de 1,00 Dpt en el cilindro, alteraciones acomodativas o vergenciales, estrabismos, ambliopía, anisometropía (≥ 1,00 Dpt en la esfera o en el cilindro), enfermedades sistémicas, alteraciones de segmento anterior o posterior, antecedentes oculares de cirugía o trauma. A cada paciente se le practicaron tres pruebas de amplitud de acomodación: MODAA, Donders y Sheard, y se compararon los valores según Hofstetter y Duane. Resultados: el valor de referencia encontrado para MODAA en pacientes de 35 a 40 años fue: 4 Dpt (DE 0,25 Dpt). Las técnicas subjetivas (Donders y Sheard) arrojaron valores mayores respecto a MODAA. Los valores de referencia de Hofstetter, Donders y Duane tienen diferencias estadísticas respecto a MODAA. Conclusiones: el método de MODAA tiene un rango de referencia en pacientes preprésbitas comprendido entre 3,75 y 4,25 Dpt, y este valor no es homologable con las tablas de valores de normalidad de Donders y Duane ni con las fórmulas de Hofstetter.

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Saucedo Aparicio, Alma Geovanna, Sara Elva Espinosa Padilla, Federico López Jasso, Rocío Meza Velázquez, Diana Alejandra Rivera Lizárraga, and Juan Carlos Bustamante Ogando. "Importancia del diagnóstico genético en las inmunodeficiencias combinadas graves." Acta Pediátrica de México 40, no. 4 (July 5, 2019): 234. http://dx.doi.org/10.18233/apm40no4pp234-2511855.

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Abstract:

Existen más de 300 inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en el sistema inmunitario; entre estas existe un grupo que incluye anormalidades en la inmunidad adaptativa celular y humoral, conocidas como inmunodeficiencias combinadas graves. Su diagnóstico es urgente debido a la alta mortalidad sin tratamiento. Las mutaciones en distintos genes pueden causar inmunodeficiencias combinadas graves, con manifestaciones clínicas similares, pero diferente reacción a los tratamientos, por lo que es importante conocer el diagnóstico genético certero. Aproximadamente 70% de los pacientes con inmunodeficiencias combinadas graves de Latinoamérica no cuenta con un diagnóstico genético; por tanto, la atención ofrecida a estos pacientes y su familia puede ser subóptima. El propósito de este artículo es exponer las opciones actuales para el diagnóstico genético de las inmunodeficiencias combinadas graves, discutir sus ventajas y limitaciones, así como los principales retos en nuestro medio. Si bien ha habido avances importantes en los últimos años, es necesario hacer aún más accesibles las herramientas necesarias para el diagnóstico genético de las inmunodeficiencias combinadas graves y otras enfermedades genéticas en nuestro medio, además de incrementar el conocimiento en dichas herramientas entre los médicos de primer contacto, principalmente los pediatras. El diagnóstico genético no debe considerarse un lujo o una herramienta meramente de investigación, sino una opción clínica que permitirá mejorar la atención de los pacientes y sus familias a futuro. El diagnóstico genético representa una herramienta efectiva para mejorar la atención de los pacientes con inmunodeficiencias combinadas graves.

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Muriel-Vizcaíno, Rodolfo, Gabriela Treviño-Garza, Chiharu Murata, Aidé Tamara Staines-Boone, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Sara Elba Espinosa-Padilla, and Francisco Javier Espinosa-Rosales. "Calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias de anticuerpos." Acta Pediátrica de México 37, no. 1 (February 10, 2016): 17. http://dx.doi.org/10.18233/apm37no1pp17-25.

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Abstract:

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas caracterizadas, en la mayoría de los casos, por la predisposición del individuo afectado a infecciones recurrentes o graves con afectación de su calidad de vida. Las más frecuentes son las de defectos en la producción de anticuerpos. Cuando no se hace un diagnóstico y tratamiento oportunos puede ocurrir daño permanente a órganos blanco afectando aún más la calidad de vida. Objetivo: evaluar la calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias por defectos en la producción de anticuerpos y compararla con la de controles sanos.Material y métodos: estudio transversal analítico mediante la aplicación del instrumento “Pediatric Quality of Life Inventory” (Peds- QL) en su versión validada en español mexicano. La diferencia del puntaje de PedsQL entre niños con inmunodeficiencias primarias y controles sanos se determinó por la prueba de t de Student. El efecto del retraso en el diagnóstico fue evaluado por el modelo de análisis de covarianza. Se incluyeron 28 pacientes. La mediana de edad fue 5 años y 5 meses. Resultados: el promedio de edad al diagnóstico fue de 6 años con 3 meses. La mediana de retraso diagnóstico fue de 3 años 3 meses. El promedio de calidad de vida en los pacientes fue de 74.1 (DE ± 13.8) y de 83.3 (DE ± 10.1) para los controles (p = 0.005). La relación entre calidad de vida, retraso diagnóstico y presencia de complicaciones se analizó mediante un modelo lineal que fue marginalmente significativo (p = 0.056). Se encontró correlación negativa entre concentraciones de IgG en el último año y la calidad de vida. Se observó que, en los pacientes que presentaban bronquiectasias, conforme aumentan los años de retraso en el diagnóstico la calidad de vida disminuye de forma significativa (p = 0.007).Conclusiones: consideramos necesario evaluar la calidad de vida para conocer el estado de salud de los pacientes con inmunodeficiencias primarias y para su seguimiento durante el tratamiento con el objeto de incidir no sólo en la reducción del número de infecciones, hospitalizaciones y complicaciones, sino también en la mejoría de su calidad de vida. Deberá diseñarse un instrumento específico para evaluar la calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias.

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Medrano Muñoz, Sandra Milena, and Andrea Duarte. "Caracterización de la morbilidad visual y ocular de la población atendida en la región de la Orinoquía y la Amazonía, según los reportes de los RIPS, 2009 y 2010." Ciencia & Tecnología para la Salud Visual y Ocular 13, no. 1 (March 18, 2015): 113. http://dx.doi.org/10.19052/sv.3376.

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Abstract:

Objetivo: determinar la frecuencia de las alteraciones visuales y oculares en los departamentos de Amazonas, Arauca, Caquetá, Casanare, Guainía, Meta, Putumayo, Vaupés, Vichada y Guaviare, en el 2009 y el 2010. Métodos: consiste en un estudio observacional descriptivo retrospectivo; en su población, se incluyeron 65.945 registros individuales de la prestación de servicios de salud (RIPS). Para el análisis estadístico, se tuvieron en cuenta las siguientes variables: edad, género, estrato, aseguramiento, región geográfica, enfermedades del ojo y sus anexos oculares (séptimo capítulo de la lista de códigos CIE-10). Se utilizaron estadísticas descriptivas, tablas de frecuencia e índices de morbilidad y prevalencia. Resultados: dentro de la cantidad de alteraciones visuales y oculares descritas en los RIPS, se halló mayor consignación de registros en los diagnósticos de trastornos de la conjuntiva en promedio de 2009 y 2010, con un 59 % y 34 %, respectivamente. En segunda instancia se encontró un 22 % de alteraciones de la acomodación y refracción en el 2009 y un cremento al 36 % para el 2010. Estos diagnósticos fueron más frecuentes en el grupo etario de 15 a 44 años, en ambos años. Conclusiones: las patologías oculares más frecuentes fueron de segmento anterior, principalmente de tipo conjuntivas; y los defectos refractivos más frecuentes dentro del grupo diagnóstico de alteraciones de la refracción y la acomodación fueron la presbicia y el astigmatismo.

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Mora Rojas, Celso Obdulio, Alicia Lird, Lucía Margarita Gómez Fretes, Dehnisse Viviana Guillen Torales, Rossana Arenas Chaparro, and Nelson Portillo Borja. "Niveles de ácido fólico, vitamina B12 y ferritina en embarazadas que acudieron al Hospital Materno Infantil San Pablo." Revista Científica Estudios e Investigaciones 8 (January 9, 2020): 115. http://dx.doi.org/10.26885/rcei.foro.2019.115.

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Abstract:

La dieta es uno de los factores ambientales que mayor influencia tiene sobre el desarrollo del embrión y del feto, así como sobre la salud materna. Se ha observado una asociación específica entre la deficiencia de micronutrientes y un incremento de los riesgos relacionados con la reproducción, desde infertilidad hasta defectos estructurales del feto y enfermedades a largo plazo. Se han obtenido datos que permiten indicar que el suplemento con micronutrientes puede ayudar a prevenir ciertos trastornos durante el embarazo.El embarazo está frecuentemente asociado con una disminución de reservas corporales de algunos nutrientes, especialmente en mujeres jóvenes, de nivel socioeconómico bajo, multíparas y de bajo consumo dietético, lo que puede conducir a deficiencias específicas de nutrientes; entre ellos el AF, el hierro y vitamina B12. Un buen estado nutricional previo al embarazo y un aporte adecuado de nutrientes esenciales será determinante para el resultado y desarrollo del mismo. Cualquier déficit nutricional puede producir cambios en la estructura y función de los órganos e incluso llegar a producir alteraciones en el crecimiento, neurodesarrollo, perdida fetal, aborto, parto prematuro, la aparición de malformaciones congénitas y preeclampsia. Igualmente se debe evitar el exceso de los nutrientes. Con el presente trabajo se pretende aportar información en cuanto a la concentración media de ácido fólico, vitamina B12 y ferritina, en los tres trimestres de gestación, en embarazadas que acuden a un hospital público, así como la valoración de dichas concentraciones en relación a los rangos de referencia establecidas a fin de evitar deficiencia o exceso de nutrientes.

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Saltos-Castro, Abigail P., Paulina E. Durán-Mora, Hernán D. Toro-Barrera, Julio C. Cedeño-Quijije, Hugo J. Saltos-Giler, and Olmedo X. Ruiz-Lara. "Complicaciones de cirugía maxilofacial en pacientes pediátricos." Polo del Conocimiento 4, no. 5 (June 2, 2019): 248. http://dx.doi.org/10.23857/pc.v4i5.976.

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Abstract:

La Cirugía Maxilofacial, trata del diagnóstico y del tratamiento quirúrgico, coadyuvante de las enfermedades, traumatismos y defectos de los maxilares y regiones adyacentes. Los procedimientos realizados en este tipo de tratamientos en pacientes pediátricos deben seguir los mismos principios de las cirugías realizadas en pacientes adultos, respecto a todas las medidas que se deben tener en cuenta en bioseguridad, diagnostico, necesidad de tratamiento, instrumental y técnicas adecuadas; claro está, sin dejar de considerar en el niño el tamaño de su cavidad bucal, edad del paciente, preparación psicológica, consistencia del tejido óseo, presencia del germen dental permanente y control del dolor. Las complicaciones más comunes en este tipo de procedimiento quirúrgico son las infecciones que se dan en el territorio maxilofacial y se caracterizan por presentar cuadros frecuentes, de origen poli microbiano, con manifestaciones clínicas muy variables y que están asociadas a múltiples vías de ingreso de los microorganismos al territorio. Un gran porcentaje de estas infecciones se origina en la cavidad oral, principalmente en lesiones bacterianas que sufren los dientes. Estas anomalías se presentan de manera general, en los espacios potenciales y planos profundos de la región maxilofacial, cuya anatomía es compleja. La mayoría de ellas, responden apropiadamente al tratamiento quirúrgico y antimicrobiano, sin embargo, en algunos casos la diseminación local de la infección puede conducir al compromiso de espacios cervicales profundos, mediastinitis, trombosis del seno cavernoso o compromiso de la vía aérea. Su progresión y diseminación puede deberse a múltiples factores, incluyendo la inmuno - competencia del individuo, localización anatómica del proceso infeccioso, virulencia de los micro-organismos, patrones de resistencia de los organismos involucrados, así como también las decisiones del manejo terapéutico. De aquí, la importancia de analizar cuáles son las complicaciones que pudieran generarse en cirugías maxilofaciales de pacientes pediátricos y cómo será el manejo de éstas.

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Coelho, Antonio Cláudio do Regos, Adriana Costa Miranda, Odaléa Larissa dos Santos Neves, and Tayanna Rafaella Silva dos Santos. "Dificuldades de familiares cuidadores de crianças portadoras de diabetes mellitus: revisão da literatura." Revista Recien - Revista Científica de Enfermagem, no. 18 (December 15, 2016): 44. http://dx.doi.org/10.24276/2358-3088.2016.6.18.44-50.

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Abstract:

O diabetes é um grupo de doenças metabólicas caracterizadas por hiperglicemia e associadas a complicações, disfunções e insuficiência de vários órgãos. Pode resultar de defeitos de secreção e/ou ação da insulina envolvendo processos patogênicos específicos. O estudo tem como objetivo conhecer as dificuldades dos familiares cuidadores, quanto às medicações, controle da doença e mudanças nos hábitos alimentares. Trata-se de um estudo de revisão da literatura com abordagem qualitativa, nas bases de dados LILACS, BVS Enfermagem, SciELO. Resultado Esperado: Afim de alcançar melhorias em relação às dificuldades de familiares cuidadores de crianças portadoras de DM e entendendo que o tratamento do diabetes mellitus em criança e adolescente envolve vários fatores, exigindo um acompanhamento seguro e contínuo por parte dos pais e da criança para um bom controle metabólico, urge intensificarmos a implantação de programas com equipes multidisciplinares que ofereçam apoio a esta clientela.Descritores: Diabetes Infantil, Dificuldades, Adaptação. Difficulties in family caregivers of children with diabetes mellitus: review of literatureAbstracte: Diabetes is a group of metabolic diseases characterized by hyperglycemia and associated complications, disorders and failure of various organs. It may result from secretion and / or insulin action defects involving specific pathogenic processes. The study aims to know the difficulties of family caregivers, for the medications, the disease control and changes in eating habits. This is a literature review study with qualitative approach, in the LILACS databases, BVS Nursing, SciELO. Expected result: In order to achieve improvements regarding the difficulties of the family caregivers of children with DM and understanding that the treatment of diabetes mellitus in children and adolescents involves several factors, demanding a safe and continuous monitoring by parents and children for good metabolic control, it is urgent to intensify the implementation of programs with multidisciplinary teams that provide support to this clientele.Descriptors: Child Diabetes, Difficulties, Adaptation. Dificultades de los familiares cuidadores de niños portadores de la diabetes mellitus: revisión de literaturaResumen: La diabetes es un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por la hiperglucemia y las complicaciones asociadas a ellas, además de las disfunciones e insuficiencias de muchos órganos. Puede ser consecuencia de defectos de la secreción y / o acción de la insulina que conlleva a procesos patógenicos específicos. El estudio tiene como objetivo conocer las dificultades de los familiares cuidadores, respecto a las medicaciones, control de la enfermedad y los cambios en los hábitos de la alimentación. Tratase de un estudio de revisión de la literatura con un abordaje cualitativo, en las bases de datos LILACS, BVS Enfermería y SciELO. Resultado esperado: con el objetivo de lograr mejoras respecto a las dificultades de los cuidadores de niños portadores de DM y entendiendo que el tratamiento de la diabetes mellitus en niños y adolescentes involucra muchos factores, exigiendo un acompañamiento seguro y continuo por parte de los padres y del niño para un buen control metabolico, hay que intensificar la implantación de programas con equipos multidisciplinares que ofrezcan apoyo a este tipo de cliente.Descriptores: Diabetes Infantil, Dificultades, la Adaptación.

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Coelho, Antonio Cláudio do Regos, Adriana Costa Miranda, Odaléa Larissa dos Santos Neves, and Tayanna Rafaella Silva dos Santos. "Dificuldades de familiares cuidadores de crianças portadoras de diabetes mellitus: revisão da literatura." Revista Recien - Revista Científica de Enfermagem 6, no. 18 (December 15, 2016): 44. http://dx.doi.org/10.24276/rrecien2358-3088.2016.6.18.44-50.

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Abstract:

O diabetes é um grupo de doenças metabólicas caracterizadas por hiperglicemia e associadas a complicações, disfunções e insuficiência de vários órgãos. Pode resultar de defeitos de secreção e/ou ação da insulina envolvendo processos patogênicos específicos. O estudo tem como objetivo conhecer as dificuldades dos familiares cuidadores, quanto às medicações, controle da doença e mudanças nos hábitos alimentares. Trata-se de um estudo de revisão da literatura com abordagem qualitativa, nas bases de dados LILACS, BVS Enfermagem, SciELO. Resultado Esperado: Afim de alcançar melhorias em relação às dificuldades de familiares cuidadores de crianças portadoras de DM e entendendo que o tratamento do diabetes mellitus em criança e adolescente envolve vários fatores, exigindo um acompanhamento seguro e contínuo por parte dos pais e da criança para um bom controle metabólico, urge intensificarmos a implantação de programas com equipes multidisciplinares que ofereçam apoio a esta clientela.Descritores: Diabetes Infantil, Dificuldades, Adaptação. Difficulties in family caregivers of children with diabetes mellitus: review of literatureAbstracte: Diabetes is a group of metabolic diseases characterized by hyperglycemia and associated complications, disorders and failure of various organs. It may result from secretion and / or insulin action defects involving specific pathogenic processes. The study aims to know the difficulties of family caregivers, for the medications, the disease control and changes in eating habits. This is a literature review study with qualitative approach, in the LILACS databases, BVS Nursing, SciELO. Expected result: In order to achieve improvements regarding the difficulties of the family caregivers of children with DM and understanding that the treatment of diabetes mellitus in children and adolescents involves several factors, demanding a safe and continuous monitoring by parents and children for good metabolic control, it is urgent to intensify the implementation of programs with multidisciplinary teams that provide support to this clientele.Descriptors: Child Diabetes, Difficulties, Adaptation. Dificultades de los familiares cuidadores de niños portadores de la diabetes mellitus: revisión de literaturaResumen: La diabetes es un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por la hiperglucemia y las complicaciones asociadas a ellas, además de las disfunciones e insuficiencias de muchos órganos. Puede ser consecuencia de defectos de la secreción y / o acción de la insulina que conlleva a procesos patógenicos específicos. El estudio tiene como objetivo conocer las dificultades de los familiares cuidadores, respecto a las medicaciones, control de la enfermedad y los cambios en los hábitos de la alimentación. Tratase de un estudio de revisión de la literatura con un abordaje cualitativo, en las bases de datos LILACS, BVS Enfermería y SciELO. Resultado esperado: con el objetivo de lograr mejoras respecto a las dificultades de los cuidadores de niños portadores de DM y entendiendo que el tratamiento de la diabetes mellitus en niños y adolescentes involucra muchos factores, exigiendo un acompañamiento seguro y continuo por parte de los padres y del niño para un buen control metabolico, hay que intensificar la implantación de programas con equipos multidisciplinares que ofrezcan apoyo a este tipo de cliente.Descriptores: Diabetes Infantil, Dificultades, la Adaptación.

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Rodríguez-Fontán, Francisco, and Cecilia Pascual-Garrido. "Hidrogeles de polimerización in situ para la regeneración de cartílago articular. [In-situ-forming hydrogels for articular cartilage repair]." Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología 84, no. 3 (August 5, 2019): 296–308. http://dx.doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2019.84.3.956.

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Abstract:

Una significativa cantidad de adultos jóvenes activos sufre lesiones condrales focales. Estas lesiones, si no se tratan, pueden progresar hacia la artrosis, que es una de las principales enfermedades musculoesqueléticas debilitantes y de gran carga económica que afectan a toda sociedad. Pese a los tratamientos quirúrgicos disponibles para la reparación de defectos condrales focales sintomáticos que mejoran la calidad de vida a mediano plazo, hay un mayor riesgo de progresión hacia la artrosis prematura. Los tratamientos biológicos (células madre, bioingeniería tisular) han avanzado a grandes pasos en los últimos años. La bioingeniería es un área que ha progresado en la regeneración de cartílago articular y que potencialmente podría progresar en el terreno de tratamientos articulares, promoviendo la regeneración y evitando la degeneración. Las células madre y los hidrogeles pueden proveer un tejido símil biológico de comportamiento dinámico-funcional equivalente que induce la regeneración tisular al ser degradado y reemplazado gradualmente. El abordaje consiste en colocar un hidrogel precursor o un biomaterial tridimensional impreso dentro del defecto condral por ocupar para inducir la regeneración. Esta revisión se focaliza en el uso actual y futuro de hidrogeles y bioimpresión tridimensional para la regeneración de cartílago articular en el tratamiento de lesiones condrales focales y proporciona datos preliminares de dos estudios piloto en animales. AbstractA significant number of young active adults are affected by focal chondral lesions. These lesions, if left untreated, will progress to osteoarthritis (OA). OA is one of the main debilitating musculoskeletal diseases and leads to a high economic and social burden. Despite surgical cartilage repair for focal chondral lesions, which improve patient-reported outcomes at short- and mid-term, there is a risk of early OA progression. Biological treatments (i.e., stem-cell therapy, bioengineering) have made great progress in the last years. Tissue engineering is an evolving field for articular cartilage repair which could potentially be used for the treatment of focal chondral lesions, promoting regeneration and preventing joint surface degeneration. Stem cells and hydrogels may provide a functional, dynamic and biologically equivalent tissue that promotes tissue regeneration while being gradually degraded and replaced. The standard approach to tissue engineering consists in delivering cells within a hydrogel or a three-dimensional printed biomaterial scaffold into the chondral lesion to induce regeneration. This review focuses on the current and future use of hydrogels and tissue scaffold bioprinting for the treatment of focal chondral lesions, and provides preliminary data from two pilot animal studies.

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Flavus, Aspergillus, Quezada Viay Martha Yoland, Moreno Lara Josefina, Torres Flores David, and Andrea Alejandra Arrúa Alvarenga. "Determinación de micotoxinas presentes en alimentos de consumo infantil comercializados en México." South Florida Journal of Development 2, no. 4 (August 15, 2021): 5122–34. http://dx.doi.org/10.46932/sfjdv2n4-013.

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Abstract:

Los cereales y sus subproductos son la base de la alimentación en México y en países en desarrollo. El cereal seco es un alimento basado en granos de cereales y/o leguminosas que se elaboran para lograr un escaso contenido de humedad y se fragmentan para permitir su dilución con agua, leche y otro líquido conveniente para niños y lactantes. Los efectos adversos de las micotoxinas incluyen problemas en el crecimiento infantil, defectos en el desarrollo del tubo neural, daños al sistema inmunológico, enfermedades renales, y mayores probabilidades de desarrollar cáncer de hígado y esófago. Por lo cual, su estudio es de gran importancia en lo que respecta a la salud pública. Las aflatoxinas son carcinógenos potentes que pueden afectar especialmente al hígado y al riñón; son causa de cáncer hepático y se han relacionado con otros tipos de cáncer. El presente trabajo consistió en determinar la cantidad de aflatoxinas (AF) totales en alimentos de consumo infantil, extrayéndose de éstos mediante columnas de anticuerpos monoclonales para conocer sus niveles de concentración con el método "Aflatest - Vicam". Las muestras analizadas fueron principalmente cereales para consumo infantil entre otros productos como avenas, galletas y frituras. Los resultados reportaron que el 83.3% de los productos analizados se encontraban libres de aflatoxinas, mientras que el 16.7% arrojaron concentraciones mínimas que no rebasaron los límites máximos permisibles por la NOM-187-SSAI/SCFI-2002, la cual establece 20 µg/kg de concentración máxima en harinas y cereales. Cereals and their by-products are the basis of food in Mexico and developing countries. Dry cereal is a food based on grains of cereals and/or leguminous plants which are made to achieve a low moisture content and are fragmented to allow dilution with water, milk and other liquid liquid suitable for infants and infants. Adverse effects of mycotoxins include problems in childhood growth, defects in the development of the neuronal tube, damage to the immune system kidney diseases, and more likely to develop liver cancer and esophageal cancer. Therefore, his study is of great importance in regards to public health. Aflatoxins are potent carcinogens that can affect any organ or system, and especially to the liver and kidney; they cause liver cancer and have been linked to other types of cancer. The present work consisted of determining the amount of total aflatoxins (AF) in infant foods by monoclonal antibodies to know their concentration levels by the "aflatest - vicam" method, the samples analysed were mainly cereals for infant consumption among other products such as oats, biscuits and fritters. The results reported that 83.3% of the products analysed were free of aflatoxins, while 16.7% reported minimal concentrations, thus not exceeding the maximum permissible concentrations of the NOM-187-SSAI/SCFI-2002 which sets 20 µg/kg maximum concentration in flour and cereals.

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Escribano Montaner, Amparo. "TRATAMIENTO DE LA DISCINECIA CILIAR PRIMARIA." Neumología Pediátrica 14, no. 2 (December 2, 2020): 81–85. http://dx.doi.org/10.51451/np.v14i2.93.

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En la actualidad no existe un tratamiento específico para la discinesia ciliar primaria, ni se cuenta con ensayos clínicos controlados y randomizados que permitan determinar cómo debe plantearse el manejo y seguimiento de estos pacientes. Las opciones terapéuticas son extrapoladas de otras enfermedades, como la fibrosis quística, o las bronquiectasias no fibrosis quística. Sin embargo, la puesta en marcha de grupos específicos de expertos, tanto en USA (PDC-foundation) como en Europa (BESTCILIA o BEAT-PD), están permitiendo incrementar el conocimiento de la enfermedad, abriendo vías de investigación y buscando nuevos tratamientos. Hasta contar con terapias capaces de corregir el defecto básico de la enfermedad, los pilares del tratamiento son la limpieza diaria de las vías aéreas y la antibioterapia agresiva frente a las infecciones respiratorias. La atención multidisciplinar en centros especializados donde se monitorice la función pulmonar y se prevengan y traten las infecciones mejorará, como en la fibrosis quística, los resultados de los pacientes.

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Guerra-Ruiz, Armando Raúl, Javier Crespo, Rosa Maria López Martínez, Paula Iruzubieta, Gregori Casals Mercadal, Marta Lalana Garcés, Bernardo A. Lavin Gomez, and Manuel Morales Ruiz. "Bilirrubina: Medición y utilidad clínica en la enfermedad hepática." Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio 2, no. 3 (May 20, 2021): 362–72. http://dx.doi.org/10.1515/almed-2021-0016.

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Abstract:

Resumen Un aumento en los niveles plasmáticos de bilirrubina es una alteración frecuente. Puede deberse a cualquier causa que altere alguna de las fases de su metabolismo: a) producción excesiva de bilirrubina (ej. hemólisis patológica); b) defecto en la captación hepática, con aumento de bilirrubina indirecta); c) defecto de conjugación, por alteración del enzima encargada (UDP-glucuronosiltransferasa); y d) defecto de excreción biliar, con aumento de bilirrubina directa, por defectos en las proteínas encargadas de la excreción, o bien por la imposibilidad del paso de la bilis a través de los conductos biliares hasta el intestino. Una lesión hepática de cualquier causa, al disminuir el número de hepatocitos, puede producir una disminución de la captación de bilirrubina indirecta desde el plasma y una disminución del transporte y excreción de la bilirrubina directa hacia los conductillos biliares. Se pueden usar diferentes técnicas analíticas para medir la bilirrubina y sus metabolitos en el suero, la orina y las heces. La bilirrubina sérica se mide mediante (1) la "reacción diazo", actualmente el método de referencia; (2) cromatografía líquida de alta resolución (HPLC); (3) métodos oxidativos, enzimáticos y químicos; (4) espectrofotometría directa; y (5) métodos transcutáneos. Aunque la bilirrubina es un marcador clásico de disfunción hepática, no siempre indica una lesión de este órgano. Por tanto, para obtener un diagnóstico preciso, el significado de las alteraciones de este parámetro biológico ha de valorarse en conjunción con la anamnesis del paciente, la magnitud de la alteración, y el patrón de las alteraciones bioquímicas. acompañantes.

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Ikeda Artacho, María Cristina, and Gustavo Mori Arambulo. "Defectos de furcación. Etiología, diagnóstico y tratamiento." Revista Estomatológica Herediana 20, no. 3 (April 16, 2015): 172. http://dx.doi.org/10.20453/reh.v20i3.2367.

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Abstract:

Un defecto de furcación se produce a partir de la destrucción de los tejidos de soporte de dientes multirradiculares, permitiendo el acceso clínico o incluso la visualización del área interradicular de manera parcial o total. La etiología principal de esta destrucción tisular es la enfermedad periodontal, pero existen otras causas y factores asociados a esta alteración que en este artículo son presentados. Este artículo presenta además la forma de establecer su diagnóstico -tanto clínico como imaginológico- considerando el nivel de afectación en sentido horizontal y vertical, así como las alternativas de tratamiento según los diferentes tipos de defectos de furcación a partir de la clasificación presentada.

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Cervera Vallejos, Mirtha Flor. "Familia y enfermedad." ACC CIETNA: Revista de la Escuela de Enfermería 2, no. 2 (November 22, 2018): 1–4. http://dx.doi.org/10.35383/cietna.v2i2.166.

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Todos los enfermeros pertenecemos a una familia, donde padres y hermanos formamos una unidad. Durante el tiempo vivido hemos contemplado sus quehaceres desde que éramos niños, cuando enfermamos o teníamos algún éxito, mamá o papá nos alababan y recibíamos las enhorabuenas necesarias para seguir adelante. Quiero detenerme es un aspecto muy singular que ocurre en el seno familiar: la enfermedad, vivencia propia de nuestros límites naturales y de nuestra fragilidad junto al dolor, los defectos y el sufrimiento. Sucesos presentados cuando la corporalidad tiene algunos años encima y empiezan las quejas físicas producidas por cursar con un cáncer, incapacidad o invidencia.

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Estrada McDermott, Roberto. "Tratamiento moderno de la osteocondrosis en equinos ¿qué podemos ofrecer?" Ciencias Veterinarias 36, no. 3 (December 31, 2018): 25. http://dx.doi.org/10.15359/rcv.36-3.15.

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Abstract:

La osteocondrosis (OCD) es una de las enfermedades del desarrollo más comunes en el equino. Engeneral, se produce un defecto focal en la osificación endocondral que causa la separación de unfragmento osteoncondral dentro de la articulación. Esta es una patología multifactorial, pero estárelacionada, en gran medida, con la transmisión genética y los desbalances nutricionales. A pesar deprogramas de selección en el nivel internacional, esta enfermedad sigue estando presente alrededordel mundo y es una causa importante de desecho de animales causado por los cambios osteoartríticossecundarios y claudicación. No obstante, se sabe que el pronóstico de esta enfermedad depende engran medida del tamaño y localización del fragmento, un diagnóstico temprano y un tratamientoquirúrgico mínimamente invasivo. Modernamente se recomienda combinar el diagnóstico radiológicocon ultrasonografía, ya que se ha demostrado que la segunda técnica es más sensible para la detecciónde fragmentos. Además, el ultrasonido permite localizar en tiempo real los fragmentos y evaluar lostejidos blandos articulares. Desde el punto de vista terapéutico, es de vital importancia tener en cuentaque las terapias intraarticulares no son más que paliativas y no permiten solucionar el problema, estalínea de terapias cumple un rol importante en el contexto de que los fragmentos sean removidos de laarticulación. Se ha demostrado que la remoción de los fragmentos por medio de técnicas mínimamenteinvasivas presentan una menor morbilidad y mucho mejores tasas de éxito que las técnicas más invasivas.El objetivo de esta presentación es dar a conocer datos actuales sobre la epidemiología y pronóstico delas presentaciones más comunes de esta enfermedad, además de describir una metodología modernapara el diagnóstico y tratamiento de esta patología.

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Mariaca, Claudia Juliana, and Rodrigo Nuñez. "Fotodermatosis mediadas inmunológicamente." Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica 24, no. 1 (January 1, 2016): 29–44. http://dx.doi.org/10.29176/2590843x.300.

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Abstract:

Las fotodermatosis son enfermedades de la piel inducidas o exacerbadas por la radiación electromagnética (radiación ultravioleta, luz visible) y se pueden dividir en cinco grupos: fotodermatosis mediadas inmunológicamente, fotodermatosis secundarias a agentes exógenos, fotodermatosis secundarias a agentes endógenos y enfermedades causadas por defecto en la reparación del ADN (genodermatosis). En este artículo, se revisa el primer grupo de fotodermatosis, las cuales incluyen la erupción solar polimorfa, el prurigo actínico, la dermatitis actínica crónica, la urticaria solar y la hidroa vacciniforme.

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Vergara E, Fernando, and María Isabel Behrens. "Red neural por defecto y enfermedad de Alzheimer." Revista médica de Chile 141, no. 3 (March 2013): 375–80. http://dx.doi.org/10.4067/s0034-98872013000300014.

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