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Dissertations / Theses on the topic 'Facteurs de risque génétique'

Author: Grafiati

Published: 15 June 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Debette, Stéphanie. "Facteurs de risque de l'athérosclérose carotidienne." Lille 2, 2008. http://www.theses.fr/2008LIL2S058.

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Abstract:

Les maladies vasculaires sont une cause majeure de morbi-mortalité. L’épaisseur intima-média et les plaques carotidiennes sont des marqueurs prédictifs puissants et indépendants de tous les évènements vasculaires. L’objectif de ce travail était d’étudier la relation de plusieurs paramètres, génétiques, nutritionnels et anthropométriques, avec l’épaisseur intima-média et les plaques carotidiennes dans l’étude des Trois Cités, portant sur un large échantillon de sujets français âgés de 65 ans ou plus, et issus de la population générale. Nous résultats suggèrent : (i) une association du polymorph

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2

Lecarpentier, Julie. "Étude des facteurs modificateurs du risque de cancer du sein des femmes à risque génétique élevé." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00910388.

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Abstract:

Les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque de cancer du sein (CS) très élevé dont les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre. L'objectif principal de cette étude est de mieux estimer le risque de CS associé aux gènes BRCA1/2 en tenant compte de la variabilité des mutations et des facteurs " environnementaux/style de vie " et de leur éventuelle interaction. Nous avons analysé les données de la cohorte GENEPSO composée de femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 à l'aide d'un modèle de Cox pondéré. L'analyse des facteurs de risque gynéco-ob

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3

Bouchard-Mercier, Annie. "Génétique, acides gras oméga-3 et facteurs de risque des maladies cardiovasculaires." Doctoral thesis, Université Laval, 2015. http://hdl.handle.net/20.500.11794/25719.

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Abstract:

Les maladies chroniques telles que les maladies cardiovasculaires (MCV) sont complexes et leur risque est modulé par de nombreux facteurs tels que le bagage génétique et l’alimentation. Dans le cadre de ce projet, une cohorte de 210 participants a été recrutée. Deux profils alimentaires ont été identifiés, le profil Prudent caractérisé par une consommation plus élevée de légumes, fruits, produits céréaliers à grains entiers et de gras non-hydrogénés et le profil Western caractérisé par une consommation plus élevée de produits céréaliers raffinés, desserts, sucreries et viandes transformées. Ce

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4

Azzouzi, Abdel-Rahmène. "Facteurs de risque génétiques des tumeurs prostatiques." Paris 11, 2003. http://www.theses.fr/2003PA11TO34.

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5

Abdelmouttaleb, Idrissia. "Évaluation comparative des facteurs de risque nutritionnels, génétiques et inflammatoires de la sténose coronaire." Nancy 1, 1998. http://www.theses.fr/1998NAN10326.

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6

Bourgain, Catherine. "Intérêt des populations à effet fondateur pour la recherche de facteurs de risque génétiques des maladies multifactorielles." Paris 11, 2001. http://www.theses.fr/2001PA11T033.

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Abstract:

La recherche de facteurs de risque génétiques des maladies multifactorielles constitue l'enjeu majeur des études génétiques actuelles. La puissance pour détecter de tels facteurs dans les grandes populations étant assez faible, il a été proposé d'utiliser des populations plus récentes, fondées par un groupe restreint d'individus et restées isolées pendant leur croissance, appelées « populations à effet fondateur ». Ces populations ont en effet permis d'identifier de nombreux gènes impliqués dans les maladies monogéniques en utilisant une propriété liée à leur histoire et aux caractéristiques d

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7

Clot, Fabienne. "Etude de la composante génétique de la maladie coeliaque : analyse des gènes HLA de susceptibilité et recherche d'autres facteurs de risque génétique." Paris 11, 2000. http://www.theses.fr/2000PA11T010.

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Abstract:

La maladie cœliaque (MC) de l'enfant est une des causes principales de malabsorption intestinale due à une intolérance permanente aux protéines du gluten, contenues dans certaines céréales. Son déterminisme est multifactoriel impliquant des facteurs de risque génétique et environnementaux. La région HLA est étroitement associée à la MC par certains allèles des gènes HLA-DR et DQ, mais n'explique pas toute la susceptibilité génétique. Partant de ce constat, nous avons cherché à affiner la composante immunogénétique, à localiser d'autres facteurs de risque génétique et à tester plusieurs gènes c

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8

Chouraki, Vincent. "Études d’association pangénomique appliquées à la recherche de nouveaux facteurs de risque génétique de la maladie d’Alzheimer." Thesis, Lille 2, 2013. http://www.theses.fr/2013LIL2S011/document.

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Abstract:

Les démences regroupent un ensemble de pathologies cérébrales affectant progressivement les fonctions cognitives et survenant plus fréquemment chez les personnes âgées. L’augmentation du nombre de cas liée au vieillissement de la population et la lourdeur de la prise en charge font des démences un problème de santé publique important.La maladie d’Alzheimer (MA) est la plus fréquente des démences. Elle apparaît généralement après 65 ans et possède une forte composante génétique. En dehors de certaines formes familiales précoces liées à des mutations dans les gènes du précurseur de la protéineam

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9

Chouraki, Vincent. "Études d'association pangénomique appliquées à la recherche de nouveaux facteurs de risque génétique de la maladie d'Alzheimer." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00966817.

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Abstract:

Les démences regroupent un ensemble de pathologies cérébrales affectant progressivementles fonctions cognitives et survenant plus fréquemment chez les personnes âgées. L'augmentationdu nombre de cas liée au vieillissement de la population et la lourdeur de la prise encharge font des démences un problème de santé publique important.La maladie d'Alzheimer (MA) est la plus fréquente des démences. Elle apparaît généralementaprès 65 ans et possède une forte composante génétique. En dehors de certainesformes familiales précoces liées à des mutations dans les gènes du précurseur de la protéineamyloïd

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10

Larifla, Laurent. "Associaltion entre facteurs de risque cardio-vasculaire et coronaropathie aux Antilles : rôle du facteur atrial natriurétique et des polymorphismes de son gène dans l'atherothrombose et le remodelage vasculaire." Thesis, Antilles-Guyane, 2012. http://www.theses.fr/2012AGUY0553/document.

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Abstract:

Aux Antilles, la faible fréquence des coronaropathies pourrait être liée à des facteurs génétiques, ethniques et/ou une distribution spécifique des facteurs de risque cardio-vasculaire (FDRCV). Les propriétés l'ANP (Atrial Natriuretic Peptide) et l'influence de certains polymorphismes de son gène, fréquents dans les populations d'ascendance Africaine pourraient également être en cause. L'analyse des dossiers de 638 patients coronariens consécutifs a mis en évidence une forte prévalence de l'hypertension artérielle et du diabète dans cette population et révélé des différences significatives dan

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11

Eichenbaum-Voline, Sophie. "Détection et exclusion de facteurs de risque génétiques dans les maladies multifactorielles application à l'étude du déterminisme de la sclérose en plaques." Paris 5, 2000. http://www.theses.fr/2000PA05S003.

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Abstract:

La recherche d'un facteur de risque génétique d'une maladie s'appuie sur l'information fournie par des marqueurs en suivant deux stratégies : le criblage systématique, analyse de l'ensemble du génome ou la stratégie de gènes candidats consistant à tester les gènes dont on soupçonne un rôle dans la maladie. Il s'agit de mettre en évidence une corrélation entre l'expression de la maladie et celle du marqueur : la liaison génétique. Le MLS est un test de liaison fonde sur la comparaison des marqueurs chez des germains atteints. Lorsque les génotypes des parents sont inconnus, les fréquences allél

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Lachance, Philippe. "Corrélation entre certains polymorphismes génétiques et l'expression de certains facteurs de risque de maladie coronarienne." Thesis, Université Laval, 2009. http://www.theses.ulaval.ca/2009/26472/26472.pdf.

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13

Liboutet, Muriel. "Facteurs de risques et gènes impliqués dans la carcinogenèse cutanée épithéliale." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077200.

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Abstract:

Nous avons pu démontrer que des variants non associés au phénotype « cheveux roux » (Red Hair Color). Comme les variants V60L et V92M. étaient fortement assoeiés au risque de développement de CBC dans la population française (OR 3,21 et 2. 87). Un effet « dose-gène » associé au développement des carcinomes baso-cellulaire, c'est-à-dire l'expression combinée de plusieurs variants MC1R, dans la population que nous avons étudiée, a été clairement identifié (OR pour un variant : 2. 17 et deux variants : 7. 72). Nous avons pu corréler le génotype (c. 3944C>T(P1315L) du gène PTCH au risque de dév

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Petitclerc, Amélie. "Mépris des règles chez les jeunes enfants : trajectoires de développement, facteurs de risque précoces et étiologie génétique-environnementale." Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25919/25919.pdf.

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15

Dupuy, Denis. "Recherche de gènes dans la région du Point de Cassure 1q42. 1 d'une translocation associée à la schizophrénie." Bordeaux 2, 2001. http://www.theses.fr/2001BOR28864.

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Abstract:

La schizophrénie est une psychose grave, multifactorielle, faisant intervenir à la fois une composante génétique et environnementale. Le but de ce travail était de participer à la recherche de gènes potentiellement impliqués dans la prédisposition à la schizophrénie. Au cours de ce projet, j'ai contribué à l'élaboration de la carte transcriptionnelle de la région 1q42. 1, l'une des régions génomiques candidates, associées à la maladie. J'ai caractérisé le gène Clorf12, l'un des gènes de la région, et montré qu'il était exprimé notamment dans les neurones dopaminergiques de la substance noire e

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Yousfi, Chaymae. "Prédiction de troubles psychiatriques à partir des trajectoires neuro-développementales et des déterminants génétiques chez les enfants génétiquement à risque." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/67984.

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Abstract:

La schizophrénie et le trouble bipolaire sont les troubles psychiatriques majeurs pesant colossalement en termes économique, social ainsi qu’humain, menant généralement à une marginalisation de la population affectée, notamment en absence d’intervention psychosociale et familiale. Ce mémoire se consacre à l’étude et prédiction de ces troubles à partir des trajectoires neuro-développementales et des déterminants génétiques, du sexe et du trauma chez les enfants génétiquement à risque étant nés d’un parent affecté par ces maladies. Il s’inscrit dans le cadre de développer un outil prédictif impl

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17

Jannot, Anne-Sophie. "Détection et modélisation de facteurs de risque génétiques dans des maladies multifactorielles." Paris 11, 2004. http://www.theses.fr/2004PA11TO20.

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18

Hamdi, Yosr. "Evaluation of the association between common genetic variants and breast cancer risk." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/28384.

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Abstract:

Le cancer du sein est la néoplasie la plus fréquente chez la femme. Un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués dans cette maladie complexe. Dans le cadre de mes études doctorales, je me suis intéressée à la composante génétique associée au risque de cancer du sein chez les femmes dans la population générale ainsi qu’à la modification du risque pour ce cancer chez des porteuses de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Actuellement, environ la moitié de cette composante génétique est expliquée par une combinaison d'allèles à pénétrance faible, moyenne ou élevée. En outre

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19

Bardel, Claire. "Mise en évidence de facteurs génétiques de risque en utilisant des phylogénies d'haplotypes." Paris 6, 2005. http://www.theses.fr/2005PA066616.

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20

Brureau, Laurent. "Cancer de la prostate en Guadeloupe : Facteurs de risque génétique et environnementaux de survenue et de récidive après prostatectomie radicale." Thesis, Antilles, 2015. http://www.theses.fr/2015ANTI0018/document.

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Abstract:

Le cancer de la prostate est la pathologie tumorale la plus fréquente aux Antilles. Notre étude a pour but d’étudier certains facteurs de risque de survenue et de récidive. Pour mener à bien cette étude, nous avons utilisé les patients inclus dans l’étude cas-témoins Karuprostate, et une cohorte de patients après prostatectomie radicale.Les principaux résultats et conclusions de ma thèse portent sur :a) L’étude des facteurs génétiques en lien avec le métabolisme des xénobiotiques dans le risque de survenue du cancer de la prostate en Guadeloupe. Le nombre exact de copies (CNV) des gènes codant

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21

Lalloyer, Fanny. "Facteurs de risque de l'athérosclérose : modulation et régulation par les récepteurs nucléaires PPARα et RXR". Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S028.

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Abstract:

Le syndrome métabolique associe un ensemble de symptômes prédisposant au développement de l'athérosclérose tels qu'une dyslipoprotéinémie, une intolérance au glucose, une diminution de sensibilité à l'insuline, une hypertension artérielle et une surcharge pondérale. Certaines de ces anomalies métaboliques (insulinorésistance et dyslipidémies) sont tout particulièrement associées à des dysfonctionnements d'expression de certains gènes clés du métabolisme des lipoprotéines et des glucides. De nombreux travaux ont montré l'implication physiopathologique des récepteurs nucléaires dans la modulatio

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Deschasaux, Melanie. "Vitamine D : statut, polymorphismes génétiques, risque de cancer et modulation par des facteurs individuels." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCD073/document.

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Abstract:

Ce travail de thèse s’articule en deux parties. Dans une première partie (aspects descriptifs, cohortes SU.VI.MAX et NutriNet-Santé), nous avons mis en évidence différents facteurs influençant le statut en vitamine D, parmi lesquels certains sont modifiables et pourraient ainsi faire l’objet de recommandations de santé publique (exposition solaire modérée, activité physique, maintenance d’un poids normal). Sur la base de ces déterminants, nous avons développé le score VDIP permettant d’identifier de manière simple en pratique clinique des adultes à risque d’insuffisance en vitamine D. Enfin, l

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Tcheandjieu, Gueliatcha Catherine Ines. "Etude des facteurs de risque génétiques et des interactions gène-environnement dans les cancers différenciés de la thyroïde." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS064.

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Abstract:

Contexte : L’incidence des cancers différenciés de la thyroïde (CDT) est caractérisée par de fortes variations géographiques et ethniques. L’un des plus forts taux d’incidence a été rapporté en Nouvelle-Calédonie et particulièrement dans la population mélanésienne. En dehors de l’exposition aux radiations ionisantes dans l’enfance et l’obésité, les facteurs de risque de CDT restent très mal connus. Bien qu’il ait été rapporté que ce cancer constitue une des localisations cancéreuses ayant la composante héréditaire la plus élevée, le rôle des facteurs génétiques a été jusqu’à présent peu étudié

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Andriamandimby, Soa Fy. "Infection par le virus de l'Hépatite B à Madagascar : prévalence, facteurs de risque d'infection, diversité génétique, origine et dynamique de transmission." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLV046.

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Abstract:

Madagascar fait partie de la zone de haute endémicité pour l‟hépatite B dont le profil de circulation varie selon la ruralité de la zone d‟habitation. De par son insularité et les origines de ses peuplements, nous avons supposé que ce profil de circulation du VHB était dû à la variabilité du VHB et à l‟hétérogénéité du profil de transmission. Ce projet de thèse a pour objectif principal de déterminer les facteurs épidémiologiques et moléculaires influençant la dynamique de transmission et l‟évolution vers les complications de l‟infection par le virus de l‟hépatite B à Madagascar. Résultats : l

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Guerardel, Audrey. "Analyse de deux gènes candidats physiologiques et positionnels de l'obésité humaine CART et PCSK1." Lille 2, 2005. http://www.theses.fr/2005LIL2S012.

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Abstract:

L'obésité commune est une maladie multifactorielle, dont l'émergence récente comme maladie de masse, est liée à l'occidentalisation du mode de vie. Elle est la conséquence d'une diminution de l'activité physique et d'un accès illimité à une alimentation calorique. Néanmoins, les facteurs génétiques influencent la prédisposition individuelle, comme l'attestent des études familiales et l'identification de formes monogéniques d'obésité. Les déterminants des formes polygéniques fréquentes (95%) sont encore peu caractérisés, même si des études récentes ont montré notamment le rôle de certains gènes

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Cornu, Jean-Nicolas. "Facteurs de risques génétiques associés à la patho-biologie du vieillissement prostatique." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2014. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01037914.

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Abstract:

Les pathologies du vieillissement prostatique (cancer de la prostate, hyperplasie bénigne de la prostate, déficit androgénique lié à l'âge) sont fréquentes, représentant un problème de santé publique. Leur prévalence s'accroit au gré du vieillissement de la population. Si leur coïncidence épidémiologique est claire, les liens physiopathologiques les unissant restent mal connus. Grâce aux progrès de la génétique, et notamment les associations d'étude du génome entier, la quantification du risque génétique du cancer de la prostate sporadique a été documentée par la découverte de loci de suscepti

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27

Dumas, Isabelle. "Les polymorphismes de gènes impliqués dans la voie de signalisation des estrogènes et la densité mammaire." Thesis, Université Laval, 2011. http://www.theses.ulaval.ca/2011/28031/28031.pdf.

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28

Masson, Anne. "Médecine prédictive et maladies à révélation tardive : l'émergence d'une clinique du risque. Le modèle de la maladie de Huntington et des formes familiales de cancers." Paris 7, 2002. http://www.theses.fr/2002PA070079.

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Abstract:

Ce travail a pour objectif d'étudier l'impact des pratiques de la médecine prédictive sur la conception et l'exercice de la médecine traditionnelle d'une part, et sur le sujet qui s'interroge sur son risque d'être atteint, à plus ou moins long terme de la maladie qui frappe la famille, d'autre part. Cette réflexion s'inscrit dans le cadre des maladies à révélation tardive, avec deux types de pathologies que sont la maladie de Huntington et les formes familiales de cancers ; elle part d'une étude menée sur un groupe de sujets à risque pour la maladie de Huntington, demandeurs d'un test génétiqu

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Hamidou, Bello. "Epidémiologie de la sclérose latérale amyotrophique : Facteurs de risque, incidence et phénotypes." Thesis, Limoges, 2015. http://www.theses.fr/2015LIMO0062/document.

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Abstract:

La sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neuro-dégénérative rare. Il n’existe aucune donnée d’incidence française en population générale. Le profil phénotypique des patients français atteints de SLA, n’a pas été étudié. En outre, aucun facteur de risque confirmé n’existe pour cette pathologie bien que l’activité physique (AP) soit souvent rapportée comme possible facteur étiologique. Dans ce contexte, pour améliorer les connaissances dans ces domaines, nos travaux ont consisté en trois études : (1) une étude sur l’incidence de la SLA dans la région du Limousin sur la base de do

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Elbaz, Alexis. "Les interactions gène-environnement : leur mesure et leurs conséquences pour l'étude des facteurs de risque des maladies multifactorielles liées à l'âge." Paris 11, 1999. http://www.theses.fr/1999PA11T053.

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Abstract:

De nombreuses maladies fréquentes sont considérées comme étant d'origine multifactorielle, c’est-à-dire résultant de l'effet - et peut-être de l'interaction - de différents facteurs de risque environnementaux et génétiques. L'intérêt croissant pour l'étude des interactions gène-environnement a suscité le développement de différentes méthodes épidémiologiques d'étude. Ces méthodes seront revues et leurs avantages et inconvénients respectifs discutés. A titre d'illustration, nous présenterons deux exemples d'interaction gène-environnement obtenus dans le cadre de l'étude cas témoin GÉNIC au suje

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Falque, Laurent. "Cancers broncho-pulmonaires primitifs chez les sujets de 40 ans et moins." Bordeaux 2, 1997. http://www.theses.fr/1997BOR23098.

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Leblond, Débora. "Impact psychologique du test génétique de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire chez les femmes atteintes d'un cancer du sein et initiant la recherche de mutation BRCA1/2 dans leur famille." Paris 5, 2011. http://www.theses.fr/2011PA05H110.

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Abstract:

Objectifs Cette recherche a pour objectifs de mesurer l’impact cognitif, émotionnel, fonctionnel et comportemental du dépistage génétique BRCA1/2, et ses prédicteurs, chez des femmes qui initient la recherche de mutation dans leur famille. Un intérêt particulier a été porté à l’adéquation entre risque subjectif et objectif, ainsi qu’à la place de la peur de la récidive (PRC) et de la remise d’un résultat non contributif, pour ces consultantes atteintes d’un cancer du sein. Méthode L’impact psychologique du test a été mesuré par questionnaires après la consultation oncogénétique initiale (T1) e

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Le, Flem Léna. "Etude du promoteur du gène de la thrombomoduline dans la maladie thrombotique veineuse." Paris 5, 1997. http://www.theses.fr/1997PA05P031.

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Slim, Ferial Amira. "Une isoforme de Allograft Inflammatory Factor-1 (AIF1) impliquée dans le cancer du sein." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/34495.

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Abstract:

Le cancer du sein (BC) représente l’un des cancers les plus communs et les plus dangereux sur le plan de la mortalité et de l’incidence chez les femmes dans le monde. Celui-ci est d’autant plus récurrent dans les pays développés, notamment le Canada [2]. Il s’agit d’une maladie complexe et multifactorielle dont la sévérité et la réponse au traitement varient selon les cas et dont le diagnostic peut parfois s’avérer délicat dû à l’hétérogénéité de la pathologie. Ce projet a ainsi pour objectif d’étudier un facteur de risque potentiel du BC pouvant servir au diagnostic et au traitement des patie

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Puissant, Bénédicte. "Etude de facteurs génétiques susceptibles d'influencer l'infection par les lentivirus." Toulouse 3, 2005. http://www.theses.fr/2005TOU30036.

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Abstract:

Chez l'homme et les primates, les facteurs génétiques de l'hôte influencent fortement la sévérité de l'immunodéficience provoquée par les lentivirus VIH humains ou SIV simiens. Notre étude du polymorphisme des gènes de chémokines et de leurs récepteurs chez l'homme révèle que ces gènes n'influencent peu ou pas l'évolution de la maladie traitée. Ces gènes sont polymorphes dans les huit espèces de primates que nous avons étudiées. En dehors des gènes de chémokines et de leurs récepteurs, nous avons étudié, chez l'homme, l'impact du polymorphisme des glycosyltranférases de groupes sanguins et déc

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Razafimanalina, Raharinoro. "Variabilité de la consommation d'alcool : approche génétique et psychobiologique chez le rat." Bordeaux 2, 1996. http://www.theses.fr/1996BOR28459.

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Benhamiche, Guillemette-Elsa. "Risque de cancer du poumon et expositions professionnelles aux hydrocarbures polycycliques aromatiques : prise en compte du mode d'exposition et des facteurs de susceptibilité génétique." Paris 5, 1996. http://www.theses.fr/1996PA05P165.

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Delort, Laëtitia. "Facteurs de risque et de protection des cancers dans l'étude épidémiologique COSA (Cancers de l'Ovaire et du Sein en Auvergne) : étude des polymorphismes génétiques et des interactions gènes-environnement." Clermont-Ferrand 1, 2007. http://www.theses.fr/2007CLF1MM22.

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Abstract:

Les taux d'incidence des cancers du sein et de l'ovaire sont en constante augmentation dans le monde. L'étiologie de ces cancers s'expliquerait en grande partie par la présence de polymorphismes génétiques à l'intérieur de gènes impliqués dans les voies biologiques majeures, gènes qui auraient également la capacité d'interagir avec les facteurs environnementaux et le mode de vie des individus. Ainsi l'identification de ces variants et de leurs interactions avec des facteurs de risque devrait conduire à la mise en place d'une prévention efficace et à la réduction du nombre de ces cancers. Ce tr

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Bucheton, Bruno. "Analyse des facteurs de risques dans une épidémie de leishmaniose viscérale dans l'Est du Soudan : le village de Barbar el Fugara." Aix-Marseille 2, 2002. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2002AIX20664.pdf.

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Abstract:

La leishmaniose viscérale est une maladie causée par des parasites intracellulaires des macrophages : Leishmania donovani et Leishmania infantum. Ils sont transmis à leurs hôtes mammifères par des diptères hématophages, les phlébotomes. Chez l'homme, l'infection par ces parasites est asymptomatique dans la majorité des cas. Toutefois, certains sujets ne contrôlent pas l'infection, le parasite se multiplie alors dans les organes profonds et cause la leishmaniose viscérale qui est mortelle si aucun traitement n'est initié. La leishmaniose viscérale est une maladie multifactorielle. Cette patholo

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40

Roy, Vincent. "Modélisation de maladies cérébrovasculaires associées aux variations génétiques de RNF213 par le génie tissulaire et la culture cellulaire 3D." Doctoral thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/67126.

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Abstract:

Le gène RNF213 a été identifié comme un facteur de risque associé au développement de maladies cérébrovasculaires (MCV) notamment, la maladie de Moyamoya (MMM) et les anévrismes intracrâniens (AIC). Malgré une incompréhension des fonctions biologiques exactes, la ring finger protein 213 (RNF213) serait impliquée dans la régulation de la prolifération cellulaire, de l’angiogenèse et de l’inflammation. Les travaux présentés dans cette thèse se concentrent sur le développement de modèles vasculaires in vitro afin de mieux caractériser le rôle de RNF213 dans MCV. L’hypothèse est que l’invalidation

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Laroche, Mélissa. "Lien entre la prééclampsie et les facteurs de risque cardiovasculaire : étude de gènes impliqués dans le processus inflammatoire et associés au syndrome métabolique." Thesis, Université Laval, 2009. http://www.theses.ulaval.ca/2009/26217/26217.pdf.

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Abstract:

La prééclampsie (PE), une complication de la grossesse caractérisée par la présence d’hypertension et de protéinurie, est associée à une mortalité et une morbidité maternelle et néonatale significatives à travers le monde. Les études récentes suggèrent que les femmes ayant souffert de PE ont également un risque accru de maladies cardiovasculaires (MCV) à long terme et que le lien entre ces deux entités pourrait possiblement être expliqué via le syndrome métabolique (SM). Comme l’inflammation semble être un élément majeur impliqué tant au niveau de la PE qu’au niveau du SM et des MCV, nos trav

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Al, Frouh Fadi. "Analyse des facteurs de risque de maladie thromboembolique veineuse (MTEV) chez les femmes sous contraception oestroprogestative." Thesis, Aix-Marseille, 2017. http://www.theses.fr/2017AIXM0663/document.

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Abstract:

L'objectif de notre première étude était d'identifier les déterminants génétiques et environnementaux du risque de maladie thromboembolique veineuse (MTEV) chez les femmes sous contraceptifs oraux combinés (COC). Après ajustement pour les facteurs confondants, les principaux déterminants environnementaux de la MTEV étaient le tabagisme (OR = 1,65) et un indice de masse corporelle supérieur à 35 kg.m2 (OR = 3,46). En outre, la thrombophilie héréditaire sévère (OR = 2,13) et les groupes sanguins non-O (OR = 1,98). Nous avons confirmé que l’histoire familiale au premier degré de MTEV prédit mal l

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Dumont, Julie. "Recherche de facteurs de prédisposition génétique aux maladies cardio-vasculaires : études d'association de polymorphismes affectant les gènes du métabolisme de la L-arginine et de la L-ornithine." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S063.

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Abstract:

L'épidémiologie génétique a permis des avancées significatives dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans la survenue des maladies cardio-vasculaires. De nombreux travaux ont notamment souligné la place déterminante du gène codant la NO synthase endothéliale (NOS3) dans la physiologie artérielle et l'impact de mutations du gène NOS3 sur le risque cardio-vasculaire. La NO synthase endothéliale synthétise le monoxyde d'azote à partir de la L-arginine. Or, cet acide aminé est également le précurseur métabolique de composés comme l'urée, la L-ornithine, la L-proline ou

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Clément-Duchene, Christelle. "Cancer bronchique et facteurs de risque : Existe-t-il des marqueurs phénotypiques spécifiques ?" Thesis, Nancy 1, 2009. http://www.theses.fr/2009NAN10112/document.

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Abstract:

Le cancer bronchique est la première cause de mortalité par cancer dans le monde, en raison d'un diagnostic à un stade avancé (IIIB et IV) et d'un pronostic sombre. Si les principaux facteurs de risques sont connus depuis de nombreuses décennies comme le tabagisme actif et les expositions professionnelles (amiante), 10 à 20 % de patients sont des non-fumeurs. Dans cette population, les étiologies restent plus controversées. Au niveau histologique, l'adénocarcinome est devenu le type histologique le plus fréquent et son association avec les facteurs de risque (tabagisme, exposition à l'amiante)

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Tremblay, Bénédicte L. "Effet des polymorphismes des gènes des phospholipases A2 sur la variabilité interindividuelle des facteurs de risque cardiométaboliques suite à une supplémentation en acides gras oméga-3 d'origine marine." Master's thesis, Université Laval, 2015. http://hdl.handle.net/20.500.11794/26068.

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Abstract:

Tableau d'honneur de la Faculté des études supérieures et postdorales, 2015-2016<br>Les acides gras polyinsaturés oméga-3 (AGPI n-3), plus spécifiquement l’acide eicosapentaénoïque (AEP) et l’acide docosahexaénoïque (ADH), abaissent le risque de maladies cardiovasculaires (MCV) en agissant sur différents facteurs de risque dont une diminution des triglycérides (TG) plasmatiques et de l’inflammation. Toutefois, une grande variabilité interindividuelle dans la réponse cardiométabolique à la supplémentation en AGPI n-3 est observée et elle serait en partie reliée à des facteurs génétiques. Les gè

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Faucher, Geneviève. "Étude de la composante génétique de l'état inflammatoire associé à l'obésité." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27311/27311.pdf.

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Ndiaye, Ndeye Coumba. "Approche méthodologique et expérimentale des études d'associations pangénomiques des facteurs de risque des pathologies cardiovasculaires." Thesis, Nancy 1, 2010. http://www.theses.fr/2010NAN10134/document.

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Abstract:

Les affections cardiovasculaires sont des pathologies complexes résultant des interconnexions d'un grand nombre de facteurs de risque. Si l'étiologie génétique de ces affections a largement été étudiée, les variants fonctionnels à l'origine de la large héritabilité génétique des facteurs de risque cardiovasculaire et les mécanismes d'interactions gène-gène-environnement masquant ou modulant l'effet de la génétique restent à élucider.Ce mémoire présente l'étude de la génétique de facteurs de risque des pathologies cardiovasculaires : les lipides, la pression artérielle, l'haptoglobine et le fac

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Valéry, Christine. "Recherche de nouvelles protéines potentiellement marqueurs du mélanome et importance d'une approche de génomique fonctionnelle pour une stratégie de prédiction du risque." Aix-Marseille 2, 2002. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2002AIX20665.pdf.

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Abstract:

Le mélanome est un cancer de la peau dont l'incidence double tous les dix ans depuis quarante ans. C'est une pathologie multigénique et multifactorielle. Des études épidémiologiques ont permis d'établir le rôle causal des radiations UV aiguës dans l'induction du mélanome. Cet effet cancérogène des UV a été attribué principalement aux UVB, l'action complémentaire des UVA n'étant pas totalement confirmée. En dépit de ces données, le rôle des UVB dans la genèse du mélanome photo-induit reste mal cerné au niveau biologique. De plus, l'identification des sujets à risque pour le mélanome à partir de

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Coignard, Juliette. "Nouvelles stratégies pour l’étude des facteurs génétiques impliqués dans le cancer du sein familial." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLS426.

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Abstract:

Avoir une apparentée atteinte d’un cancer du sein (CS) multiplie par 2 le risque de développer un CS. Environ 20 % du risque familial de CS est attribué à une mutation fortement pénétrante dans les gènes BRCA1 ou BRCA2. D’autres gènes connus, comme ATM ou TP53, ainsi que des variants génétiques fréquents (SNP) identifiés dans des études pangénomiques (GWAS) réalisées en population générale, expliqueraient 30 % supplémentaires des cas familiaux. La majorité des formes familiales de CS restent donc inexpliquées. Par ailleurs, il existe de fortes variations du risque parmi les porteurs d’une muta

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Melo, de Farias Ana Raquel. "Probing the Alzheimer’s disease risk gene PTK2B using human-derived induced neurons." Electronic Thesis or Diss., Université de Lille (2022-....), 2023. http://www.theses.fr/2023ULILS062.

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Abstract:

La maladie d'Alzheimer (MA) est le principal type de démence et représente un défi majeur pour la santé publique mondiale. Elle se caractérise par un déclin progressif de la cognition, de la mémoire et des fonctions comportementales et touche plus de 55 millions de personnes dans le monde. Au niveau moléculaire, la MA se définit par la présence d'enchevêtrements neurofibrillaires agrégés dans les neurones et par l'accumulation de plaques d'amyloïde-β (Aβ) dans le cerveau. Ces caractéristiques pathologiques sont associées à des altérations de l'activité neuronale, à la perte de synapses, à la g

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