Log in

Relevant bibliographies by topics / Fenotip / Dissertations / Theses

To see the other types of publications on this topic, follow the link: Fenotip.

Dissertations / Theses on the topic 'Fenotip'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 25 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 50 dissertations / theses for your research on the topic 'Fenotip.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse dissertations / theses on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Piquer, Gibert Mònica. "Fenotips d'immunodeficiència comuna variable (IDCV) en pacients pediàtrics. Correlació genotip-fenotip en l'evolució clínica i el tractament dels pacients." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/664273.

Full text

Abstract:

La immunodeficiència comuna variable (IDCV) és una alteració immunològica caracteritzada per un defecte de la producció d’anticossos en relació a infeccions sinopulmonars recurrents, trastorns autoimmunitaris, malaltia granulomatosa i augment del risc de neoplàsies. La IDCV és una malaltia heterogènia i els pacients pediàtrics presenten una gran variabilitat clínica i evolutiva atribuïble en part a que es tracta d’un diagnòstic d’exclusió. El present estudi aprofundeix en la descripció clínica, les anàlisis immunològiques i l’estudi genètic (seqüenciació d’exoma complet) d’una cohort de pacien

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Agut, Busquet Eugènia. "Caracterització fenotípica dels pacients amb hidrosadenitis supurativa." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671584.

Full text

Abstract:

Introducció. La hidrosadenitis supurativa (HS) és una malaltia crònica, inflamatòria de la unitat pilosebàcia. Es caracteritza per la formació de nòduls, abscessos i fístules en zones riques en glàndules apocrines. L’etiopatogènia és multifactorial i es relaciona amb múltiples comorbiditats. L’expressió clínica és diferent interindividualment i intraindividualment a mesura que la malaltia progressa. S’ha proposat que diverses vies patogèniques serien les responsables de l’expressió fenotípica variada i s’han descrit algunes classificacions fenotípiques basades en dades clíniques i epidemiològi

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Miñana, Gómez Belén. "Pathway oriented stroid hormone-dependent transcriptome analysis. Establishment of a custom cDNA microarray to study hormone signaling in breast cancer." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2008. http://hdl.handle.net/10803/7173.

Full text

Abstract:

Para avanzar en el entendimiento de las vías de señalización moleculares involucradas en la progresión de cáncer tumoral, se construyo una plataforma personalizada de cDNAs, la cual contiene genes de vías de señalización representativas para investigar la respuesta dinámica temporal a hormonas (progesterona y estradiol) empleando como modelo la línea celular T47D-MTVL e inhibidores específicos de las vías de señalización. Adicionalmente, se realizó un análisis de los perfiles de expresión de un grupo de tumores de mama encontrando buena correlación con los datos clínico-histopatológicos y most

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Serrano, Sarbosa Domènec. "Fenotips delirants en pacients amb esquizofrènia: caracterització clínica i evolució als 6 mesos." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/399571.

Full text

Abstract:

L’esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric caracteritzat per la presència de deliris i al·lucinacions a banda d’altres símptomes de tipus emocional i cognitiu, que sembla tenir una base causal relacionada amb el neurodesenvolupament. A nivell fenomenològic s’ha pogut caracteritzar l’esquizofrènia a través dels símptomes observables, que són descrits com a simptomatologia positiva, negativa i cognitiva, representant una àmplia heterogeneïtat en la seva presentació clínica. Fins ara hi hagut diferents intents de definir subgrups específics dins del trastorn per tal d’aconseguir una caracteritzac

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Fernández, Gallego José Armando. "Image processing techniques for plant phenotyping using RGB and thermal imagery = Técnicas de procesamiento de imágenes RGB y térmicas como herramienta para fenotipado de cultivos." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/669111.

Full text

Abstract:

World cereal stocks need to increase in order to meet growing demands. Currently, maize, rice, wheat, are the main crops worldwide, while other cereals such as barley, sorghum, oat or different millets are also well placed in the top list. Crop productivity is affected directly by climate change factors such as heat, drought, floods or storms. Researchers agree that global climate change is having a major impact on crop productivity. In that way, several studies have been focused on climate change scenarios and more specifically abiotic stresses in cereals. For instance, in the case of heat st

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Mademont, Soler Irene. "Estratègies de diagnòstic genètic en fetus amb malformacions congènites. Correlació genotip-fenotip." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/120098.

Full text

Abstract:

Les alteracions cromosòmiques constitucionals representen una de les principals causes d’anomalies congènites a la població, i el seu diagnòstic durant l’etapa prenatal és el principal objectiu de la majoria de procediments invasius que es realitzen durant l’embaràs. Actualment, el cariotip convencional és el gold standard del diagnòstic citogenètic prenatal, però els avanços tecnològics dels últims anys han portat al desenvolupament de tècniques de citogenètica molecular que ofereixen característiques molt atractives, la principal de les quals és l’elevada resolució. Donat que el paper que ha

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Armstrong, Morón Judith. "Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett. Correlacions genotip-fenotip." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2003. http://hdl.handle.net/10803/1853.

Full text

Abstract:

La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la segona causa de retard mental més freqüent en dones després de la Síndrome de Down.<br/> <br/>La malaltia té dues presentacions clíniques, la forma clàssica i diferents formes atípiques (forma d'inici precoç o congènita, variant amb epilèpsia precoç, variant amb llenguatge conservat, forma fruste i variant amb regressió tardana). El diagnòstic de la RTT es realitza per criteris clínics, que inclou

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Ramon, Gurrea Elies. "Kernel approaches for complex phenotype prediction." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671296.

Full text

Abstract:

La relació entre fenotip i informació genotípica és considerablement intricada i complexa. Els mètodes d’aprenentatge automàtic s’han utilitzat amb èxit per a la predicció de fenotips en un gran ventall de problemes dins de la genètica i la genòmica. Tanmateix, les dades biològiques sovent estan estructurades i són de tipus “no estàndard”, el que pot suposar un repte per a la majoria de mètodes d’aprenentatge automàtic. Entre aquestos, els mètodes kernel proporcionen un enfocament molt versàtil per manejar diferents tipus de dades i problemes mitjançant la utilització d’una família de funcions

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Escalona, Mena Ariadna. "Aplicació de les tècniques de citogenètica molecular per a l'establiment d'associacions genotip-fenotip." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2010. http://hdl.handle.net/10803/3839.

Full text

Abstract:

Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar una bona exploració clínica, ja que la comparació dels trets presents en pacients amb alteracions cromosòmiques idèntiques o similars permetrà detectar les anomalies clíniques comunes i, per tant, establir les correlacions genotip-fenotip. <br/>En aquest treball s'han analitzat 145 mostres de pacients que presentaven malformacions congènites i/o retard mental i infertilitat i a

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Martín, Satué Mireia. "Expressió diferencial determinant del fenotip metastàtic en un model d'adenocarcinoma de pulmó humà." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2000. http://hdl.handle.net/10803/1895.

Full text

Abstract:

DE LA TESI:<br/><br/>La metàstasi és un procés histopatològic especialment complex per al seu estudi. Aquesta complexitat es deriva tant de la implicación de tots els nivells d'organització de l'organisme afectat (molecular, cel.lular, tisular, orgànic i sistèmic) com de l'alta diversitat inherent a cadascun d'ells. Una eina essencial de treball és la disposició de models cel.lulars que permetin tant l'estudi específic i puntual d'alguns aspectes del desenvolupament de la patologia com la seva integración en el conjunt del procés. <br/><br/>A partir d'aquests principis estratègics hem disposat

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

11

Mezquida, Mateos Gisela. "Fenotipo y genotipo de los síntomas negativos en la esquizofrenia: Conceptualización, evaluación y su relación con el polimorfismo Val66Met del BDNF." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/572072.

Full text

Abstract:

Esta tesis pretende realizar una actualización de los síntomas negativos en la esquizofrenia en lo que respecta a su conceptualización, su caracterización, su evaluación y su predicción a través de marcadores genéticos y clínicos. Los objetivos de esta tesis surgieron de la necesidad, tanto en el ámbito clínico como en el de investigación, de un mejor y mayor abordaje de estos síntomas. Y es que la esquizofrenia es un trastorno en el que se ha avanzado considerablemente en lo que refiere a la mejora del tratamiento farmacológico para paliar la sintomatología positiva; sin embargo, el papel del

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

12

Bulbena-Cabré, Andrea. "Anxiety & Joint hypermobility: connecting mind and body." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/458625.

Full text

Abstract:

La ansiedad se considera actualmente la enfermedad psiquiátrica más prevalente en todos los rangos de edad, y además causa una invalidez considerable, lo que representa una carga para la sociedad. La nosología de los trastornos de ansiedad ha cambiado significativamente durante los últimos siglos. Aunque conceptos antiguos como la “neurosis” abarcaban modelos mixtos en los que los síntomas de ansiedad se interpretaban en el contexto de enfermedades médicas, la nueva clasificación nosológica ha ido migrando hacia los aspectos psicológicos, cognitivos y conductuales de la ansiedad. Sin emb

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

13

Marín, Sala Òscar. "Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/455004.

Full text

Abstract:

L’adveniment de la seqüenciació de nova generació (NGS) promet canviar el paradigma de la medicina, però les dades provinents de la seqüenciació porten amb elles un conjunt de reptes tècnics i metodològics importants, i que dificulten la seva integració en la medicina de precisió. L’aprenentatge automàtic apareix com una possible solució a diversos d’aquests problemes, ja que és una eina molt potent capaç de processar i analitzar dades de gran complexitat. Aquesta tesi estudia temes clau per a la possible aplicació en clínica de les tècniques de NGS mitjançant eines bioinformàtiques i d’aprene

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

14

Vergara, Díaz Omar. "High-throughput field phenotyping in cereals and implications in plant ecophysiology." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668314.

Full text

Abstract:

Global climate change effects on agroecosystems together with increasing world population is already threatening food security and endangering ecosystem stability. Meet global food demand with crops production under climate change scenario is the core challenge in plant research nowadays. Thus, there is an urgent need to better understand the underpinning mechanisms of plant acclimation to stress conditions contributing to obtain resilient crops. Also, it is essential to develop new methods in plant research that permit to better characterize non-destructively plant traits of interest. In this

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

15

Guerrero, Vaca Darío Javier. "Diferencias y similitudes clínicas, psicopatológicas y de personalidad en los trastornos del espectro impulsivo-compulsivo." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/669427.

Full text

Abstract:

La literatura empírica actual muestra un creciente interés por los modelos dimensionales en el ámbito de los trastornos mentales, que agrupan diferentes condiciones psicopatológicas en base a las similitudes en sintomatología, inicio y curso evolutivo, comorbilidades, respuesta al tratamiento y múltiples condicionantes etiológicos. Una de las agrupaciones clínicas que conforman este nuevo enfoque, y que constituye el objeto de estudio de esta tesis doctoral, es la que incluye los denominados trastornos del espectro impulsivo-compulsivo (TEIC), caracterizados por presentar comportamientos persi

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

16

Curto, Barredo Laia. "Urticària crònica espontània. Caracterització fenotípica i genètica." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/670461.

Full text

Abstract:

La urticària crònica espontània (UCE) és una malaltia inflamatòria cutània que es caracteritza per l’aparició de faves pruriginoses i/o angioedema sense causa aparent durant 6 setmanes o més. El picor pot arribar a ser intens, interferir en les activitats diàries i donar lloc a un impacte significatiu en la qualitat de vida dels pacients que la pateixen. L’angioedema, per la seva banda, pot arribar a canviar la fisonomia del malalt quan afecta, per exemple, als llavis o a les parpelles. A més a més, el patró d’aparició espontània i el fet que el pacient no pugui detectar una causa o motiu pel

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

17

Nadal, Sánchez Margarida. "Estudi citogenètic-molecular de la Síndrome de Down." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2000. http://hdl.handle.net/10803/3721.

Full text

Abstract:

Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. Donada la gran heterogeneitat fenotípica i la manca de penetració de la majoria dels trets clínics, per tal d'establir comparacions fiables, és important definir els punts de trencament en cada cas així com fer-ne una caracterització clínica exhaustiva. S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA2

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

18

Vilà, Brau Anna. "Anàlisi del fenotip resultant de la modificació de l’expressió del gen 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa mitocondrial." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2011. http://hdl.handle.net/10803/32118.

Full text

Abstract:

La cetogènesi és el procés mitocondrial pel qual es sintetitzen els cossos cetònics (acetoacetat, 3-hidroxibutirat i acetona) a partir de l’acetil-CoA provinent de la degradació dels àcids grassos. És un procés mitocondrial i l’enzim clau de la via és la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa mitocondrial (HMGCS2). La regulació de l’HMGCS2 ha estat àmpliament estudiada i es coneixen les hormones (glucagó, insulina, dexametasona), situacions metabòliques (dieta grassa, dejuni-realimentació, lactància, exercici perllongat) o patològiques (diabetis) que la regulen. Durant la darrera dècada s’atrib

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

19

Font, i. Llitjós Mariona. "Reabsorció renal d'aminoàcids: anàlisi de mutacions de SLC7A9, el gen de cistinúria de tipus B, i generació d'un model murí "knockout" de Slc7a8." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2005. http://hdl.handle.net/10803/977.

Full text

Abstract:

La cistinúria és una aminoacidúria hereditària autosòmica recessiva (tipus I, OMIM 220100) i dominant amb penetrança incompleta (tipus no I, OMIM 600918) caracteritzada per un defecte en el transport d'aminoàcids bàsics i cistina que afecta les cèl·lules epitelials del túbul renal i de l'intestí. Es manifesta per una hiperaminoacidúria de cistina i aminoàcid dibàsics. La cistina precipita formant càlculs renals que poden produir obstruccions, infeccions i insuficiència renal en alguns casos. S'han descrit tres fenotips: I, no-I i mixte. El 1994 es clonà el cDNA humà de <i>SLC3A1</i> (que codif

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

20

Brun, i. Gasca Carme. "Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip físic i conductual en la síndrome d'Angelman." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2003. http://hdl.handle.net/10803/5426.

Full text

Abstract:

La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que afecta actualment a 1 de cada 20,000-30,000 nadons vius. La causa més freqüent és un anomalia en el cromosoma 15 d'origen matern. Les característiques principals associades a aquesta síndrome són: retard mental sever, trastorn de la parla, ataxia, epilepsia, trastorn del son i un especial fenotip conductual consistent en aparença feliç, atracció/fascinació per l'aigua i un excés d'activitat motora. <br/>Els objectius d'aquesta recerca eren estudiar el perfil de conducta adaptativa en les diferents àrees: "habilitats motrius", "llengua

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

21

Fernández, Noguera Patricia. "Fibroblast role in the acquisition and maintenance of breast cancer resistance to anti-HER2 therapies. Identification of novel compensatory tyrosine kinase receptors." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/396186.

Full text

Abstract:

HER2 positivity defines a molecular subtype of breast cancer with an aggressive biological behaviour and poor prognosis. Its pharmacological targeting with the monoclonal antibody Trastuzumab, and later on with the small tyrosine kinase inhibitor Lapatinib, changed the prognosis for HER2-positive breast cancer patients. However, despite the positive results from many trials, resistance to anti-HER2 agents occurs in both metastatic and adjuvant settings, in part, because HER2 represent just a part of a more complex biological network, that when deregulated, plays a central role in sustaining th

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

22

Medina, Canzio Susan Mery. "Differential responses of historical cereal lines to water stress: phenotype and gene expression = Respuesta diferencial de líneas históricas de cereales frente al estrés hídrico: fenotipo y expresión genómica." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/456682.

Full text

Abstract:

Los futuros cambios climáticos ocasionarán una subida de las temperaturas y déficit en la disponibilidad de agua para la agricultura así como mayor concentración de CO2 en la atmósfera, donde el estatus hídrico y el flujo de agua a través de la planta juegan un papel importante. Esta tesis aborda la respuesta diferencial a nivel de fenotipo y expresión genómica de dos cereales (mijo y trigo) frente al estrés hídrico, aclimatación a altas concentraciones de CO2 y su eficiencia transpirativa. Estudiamos una colección de trigo duro semi enano post-revolución verde y una colección de híbridos F1

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

23

Mascaró, Cavaller Oscar. "Estudi MPOC: Classificació fenotípica i comorbiditats d’una població comarcal." Doctoral thesis, Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, 2017. http://hdl.handle.net/10803/462799.

Full text

Abstract:

Presentem un dels primers estudis poblacionals de pacients amb MPOC, centrant-nos en el concepte dels nous fenotips descrit per la guia GesEPOC 2014. L'objectiu principal és fer la classificació fenotípica de pacients MPOC que ingressaren a l’Hospital Universitari de Vic en un període de temps concret. Com a objectius secundaris es planteja valorar la gravetat d’aquests pacients, classificar-los en funció del fenotip/gravetat, estudiar les comorbiditats associades, així com valorar la qualitat de vida i grau de dispnea i estudiar l’adequació terapèutica dels malalts MPOC de la Comarca.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

24

Corrales, Insa Irene. "Aplicació de tecnologies optimitzades al diagnòstic molecular de la malaltia de von Willebrand per a l’estudi de la relació genotip-fenotip." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2011. http://hdl.handle.net/10803/21622.

Full text

Abstract:

La Malaltia de von Willebrand (VWD) és la coagulopatia congènita més freqüent a la població general. Consisteix en una diàtesi hemorràgica causada per una deficiència qualitativa i/o quantitativa del factor de von Willebrand (VWF) que es transmet amb caràcter autosòmic dominant o, menys freqüentment, recessiu. El VWF és una glicoproteïna adhesiva present en plaquetes, cèl•lules endotelials i megacariòcits que té diferents funcions donat que participa en l’hemostàsia primària i col•labora al mateix temps en la secundària. És un mediador de l’adhesió de les plaquetes al subendotel•li en el lloc

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

25

Arnau, Jiménez Carol. "Estratègies d’operació per a la producció de lipases de Rhizopus oryzae amb el fenotip Mut(s) de Pichia pastoris mitjançant substrats mixtes." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2011. http://hdl.handle.net/10803/42007.

Full text

Abstract:

En aquest treball s’ha optimitzat el procés de producció de lipases de Rhizopus oryzae amb el fenotip Muts de Pichia pastoris mitjançant la utilització de substrats mixtes establint les condicions de procés més favorables. S’utilitza un sistema de 48 milibioreactors de 12 ml de volum amb l’objectiu d’optimitzar el procés de selecció de l’estratègia de cultiu més efectiva. Quan els cultius es realitzen utilitzant els fenotips Muts i Mut+ de P. pastoris sota promotors induïbles (AOX i FLD) s’obté un creixement deficient. La principal problemàtica recau en el sistema de condensació que pre

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

26

Martínez, Abadías Nieves. "Evolutionary patterns of the human skull. A quantitative genetic analysis of craniofacial phenotypic variation / Patrons evolutius del crani humà: Anàlisi geneticoquantitativa de la variacio fenotípica craniofacial." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2007. http://hdl.handle.net/10803/804.

Full text

Abstract:

This thesis is the final outcome of the project "Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability", which received support from the Wenner-Gren Foundation for Anthropological Research in 2004.<br/>The main goal is to integrate geometric morphometric with quantitative genetics in order to estimate the genetic variation underlying skull morphology and to assess its capability to evolve. The analyses herein are based on a sample of human skulls from Hallstatt, an Austrian village from the Alps. The uniqueness of this sample for evolutionary anthropological studi

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

27

Cabana, Sumsi Marta. "Caracterització de l'activitat i el fenotip de la proteasa del VIH-1 mitjançant un sistema de cribratge genètic basat en el bacteriòfag lambda." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2002. http://hdl.handle.net/10803/3512.

Full text

Abstract:

Els inhibidors de la transcriptasa inversa vírica i de la proteasa, són dos tipus de fàrmacs àmpliament utilitzats en la lluita contra el virus de la immunodeficiència humana tipus-1 (VIH-1). Un correcte ús i disseny dels tractaments, pot conduir a una inhibició sostinguda de la replicació vírica, tot i que, no a una eliminació de la infecció. Un dels majors obstacles de la teràpia, és l'aparició de mutacions en el genoma víric, associades a una disminució de l'eficàcia terapèutica. Les pròpies característiques del VIH afavoreixen l'aparició d'aquestes mutacions que faciliten la imposició de v

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

28

Natera, de Benito Daniel. "Síndromes Miasténicos Congénitos en Población Española: Caracterización Clínica, Genética y de su Respuesta Terapéutica." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/461892.

Full text

Abstract:

Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) constituyen un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Se caracterizan por presentar alteraciones en la transmisión neuromuscular por defectos en proteínas localizadas en la unión neuromuscular. Se han descrito hasta el momento 28 genes implicados. Una elevada proporción de pacientes con cuadros clínicos de fatigabilidad permanecen sin diagnóstico genético, lo que sugiere la implicación de otros genes todavía hoy desconocidos. Conocer la repercusión y funcionalidad de la proteína deficitaria en cada uno de los subtipos de

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

29

Espinosa, Cardiel Ana. "Factores neuropsicológicos y genéticos asociados a la demencia incipiente desde el Deterioro Cognitivo Leve. Correlación fenotipo-genotipo." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/663728.

Full text

Abstract:

ANTECEDENTES: Los estudios sobre el Deterioro Cognitivo Leve (DCL) se centran en buscar predictores de conversión a demencia, principalmente Enfermedad de Alzheimer (EA). No obstante, las clasificaciones de DCL no han integrado los nuevos datos genéticos en la EA. OBJETIVOS: 1. Determinar el riesgo de conversión a demencia y detección de los principales factores de riesgo implicados, en una muestra de 550 pacientes con DCL. 2. Evaluación del efecto de 23 marcadores genéticos sobre la conversión a EA en 1.250 sujetos con DCL. 3. Identificación de modelos predictivos univariantes y multivaria

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

30

Gabasa, Ferràndez Marta. "Estudi del fenotip miofibroblast i la seva implicació en l'expressió de ciclooxigenasa-2 i en la secreció de prostaglandina E2 en la fibrosi pulmonar idiopàtica." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/290856.

Full text

Abstract:

La fibrosi pulmonar idiopàtica (FPI) és una pneumònia intersticial de causa desconeguda i de mal pronòstic, amb una supervivència mitjana de 2 a 5 anys des del moment del diagnòstic. La hipòtesi fisiopatològica més acceptada en l’actualitat és que una lesió reiterada a l’epiteli alveolar causaria l’apoptosi massiva de les cèl·lules epitelials, l’alliberament de factors solubles pro-fibròtics com el TGF-β1 i el descens de la producció de factors anti-fibròtics com la prostaglandina E2 (PGE2). En aquestes circumstàncies s’induiria la formació de focus fibroblàstics, formats per fibroblastes, mio

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

31

Leivada, Evangelia. "The Nature and Limits of Variation across Languages and Pathologies." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/299205.

Full text

Abstract:

The aim of this dissertation is to explore the nature and limits of variation across different (i) linguistic phenotypes and (ii) cognitive phenotypes, showing that a strong parallel exists between the two. It is proposed that the same loci of variation can be identified across the two research programs: comparative linguistics, which deals with variation across languages and comparative biolinguistics, which has variation across pathologies among its research questions. In both cases, variation is shown to be confined to the externalization component of the language faculty. The picture on va

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

32

Gracia, Romero Adrián. "Advances in high throughput and affordable phenotyping for adapting maize and wheat to climate change." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/673705.

Full text

Abstract:

Supplying sufficient food to an increasing population is one of the most important challenges over the next century. To meet this demand, crop productivity will need to increase while it is being threatened by climate change effects like the increase of temperatures and the intensity of drought periods. Improving crop performance is key for an efficient adaptation to these challenging growing conditions, with crop breeding being one of the pillars. In that sense selecting more productive varieties for specific environments requires a better understanding of plant acclimation to stress conditio

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

33

Borràs, Agustí Nina. "Aplicació de les noves tecnologies de seqüenciació massiva al diagnòstic molecular de la malaltia de von Willebrand. Estudi de grans cohorts i anàlisi de la correlació genotip-fenotip." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/667147.

Full text

Abstract:

La malaltia de von Willebrand (VWD) és la patologia hemorràgica hereditària més freqüent a la població i està causada per dèficits quantitatius o qualitatius del factor von Willebrand (VWF). Segons el defecte, es distingeixen tres grans categories: la VWD de tipus 1 caracteritzada per una reducció parcial del VWF, la VWD de tipus 3 per una absència total de factor i la VWD de tipus 2 per defectes funcionals en aquesta proteïna. Actualment el diagnòstic d’aquesta patologia es basa en manifestacions clíniques de sagnat, una història familiar positiva i la realització d’un conjunt extens de prove

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

34

Jiménez, Vidal Maite. "Transportadores heterométricos de aminoácidos: análisis mutacional de rBAT en cistinuria y estudios de relación estructura-función." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2005. http://hdl.handle.net/10803/978.

Full text

Abstract:

Los transportadores heteroméricos de aminoácidos (HAT) están formados por una subunidad ligera (LSHAT) y una subunidad pesada (HSHAT) unidas entre ellas mediante un puente disulfuro.<br/><br/>Se han descrito dos HSHATs: rBAT, y 4F2hc. Son glicoproteínas de membrana de tipo II, con un extremo N-terminal intracelular, un único dominio trans-membrana y un extremo C-terminal extracelular homólogo a las alfa-amilasas.<br/><br/>Hasta el momento se han identificado 9 LSHATS: 6 se unen a 4F2hc para dar lugar al transportador funcional (LAT-1, LAT-2, y+LAT-1, y+LAT-2, asc-1, xCT), una se une a rBAT (bo

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

35

Garcia, i. Belinchón Maria Mercè. "Estudi d’un procés de mort cel·lular induït per una activació no canònica de les caspases caracteritzat per la presència de morfologies necròtiques." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/131307.

Full text

Abstract:

La definició clàssica de la mort apoptòtica estableix la presència d’una morfologia nuclear apoptòtica de tipus II (condensació de la cromatina i fragmentació del nucli) i la degradació oligonucleosomal de l’ADN o LMW (low molecular weight). Les cèl·lules derivades de neuroblastoma humà SH-SY5Y presenten aquest fenotip de mort després de ser sotmeses a un estímul citotòxic com, per exemple, l’estaurosporina. En aquest treball demostrem que les cèl·lules SH-SY5Y pateixen un procés de mort cel·lular de forma homogènia amb un fenotip nuclear no apoptòtic després de ser tractades amb l’alcaloide p

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

36

Mirjana, Hadnađev. "Fenotipske i genotipske karakteristike makrolid rezistentnog Streptococcus pneumoniae." Phd thesis, Univerzitet u Novom Sadu, Medicinski fakultet u Novom Sadu, 2015. https://www.cris.uns.ac.rs/record.jsf?recordId=94344&source=NDLTD&language=en.

Full text

Abstract:

<em>Streptococcus pneumoniae</em> (pneumokok) je  jedan  od  vodećih  uzroka morbiditeta i mortaliteta &scaron;irom sveta, kada su u pitanju infektivne bolesti. Pretežno izaziva infekcije gornjih respiratornih puteva (sinuzitis, otitis) i konjunktivitis. Vodeći je uzročnih vanbolničkih pneumonija, bakterijskog meningitisa i sepse. Lekovi izbora u terapiji pneumokoknih bolesti su beta laktamski antibiotici i makrolidi. Iako se makrolidni antibiotici uveliko koriste u lečenju pneumokoknih infekcija &scaron;irom sveta, porast rezistencije na makrolide  bi  mogao&nbsp

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

37

Hernández, Ruiz Mª Isabel. "Factores genéticos asociados a la degeneración lobar frontotemporal. Análisis de susceptibilidad genética y correlación fenotipo-genotipo." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/285735.

Full text

Abstract:

La Degeneración Lobar Frontotemporal es un grupo heterogéneo de enfermedades, la segunda causa más frecuente de demencia en edad presenil y la que presenta el mayor número de casos hereditarios. Se caracteriza por una gran variabilidad clínica, genética e histopatológica. Las personas afectas pueden presentar síntomas que abarcan desde los trastornos de conducta hasta las diferentes alteraciones del lenguaje, con o sin enfermedad de motoneurona o parkinsonismo asociado. La atrofia en los lóbulos frontales y temporales es el hallazgo radiológico más relevante. En los últimos 10 años, el conoc

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

38

Sarrión, Pérez-Caballero Patricia. "Estudio genético de dos fenotipos óseos: osteocondromatosis múltiple y alta masa ósea." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/127188.

Full text

Abstract:

Mi trabajo de tesis está compuesto por dos estudios diferenciados. Por un lado, el análisis molecular de la Osteocondromatosis Múltiple (MO) en pacientes españoles y latinoamericanos. El uso combinado de dos métodos complementarios en la búsqueda de mutaciones (detección de la dosis génica y análisis de la secuencia de ADN) ha permitido descubrir la causa de MO en el 95% de los pacientes españoles y en el 83% de los pacientes latinoamericanos analizados. Se han genotipado los exones y las regiones intrónicas flanqueantes de los genes causantes de la MO, EXT1 y EXT2, en 39 pacientes españoles

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

39

Pérez, Poyato María del Socorro. "Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española afectada de lipofuscinosis neuronal ceroidea." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/84123.

Full text

Abstract:

Las lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) constituyen uno de los grupos de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva más frecuentes en la infancia. Presentan variabilidad en la edad de inicio y comparten amplio espectro fenotípico: epilepsia, déficit visual, deterioro motor y cognitivo progresivos con fallecimiento a edad precoz. Se han identificado ocho genes responsables de las diferentes formas clínicas en la edad pediátrica (CLN10/CTSD, CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8 y CLN8). El análisis mutacional permite asociar el defecto genético a cada una d

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

40

Figueras, i. Amat Agnès. "Influència de les mutacions K-RAS en el fenotip angiogènic. K-RAS i neovasculació en carcinomes de còlon i recte: Efectes sobre la progressió tumoral i angiogènica de fibroblastes NIH3T3 transfectats amb mutacions K-RAS inoculades a diferents condicions." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2006. http://hdl.handle.net/10803/916.

Full text

Abstract:

Una simple mutació en el gen K-Ras comporta transformació cel·lular. Les cèl·lules tenen pocs punts de transició que puguin determinar d'aquesta manera tan important el comportament cel·lular. Fins al punt que hi ha diferències entre diferents mutacions puntuals del mateix gen. Així va quedar demostrat que el creixement dels tumors subcutanis de NIH3T3 amb mutació en el codó 13 ( G:T - A:T/ Gly-Asp ASP13) tenen un període de latència més llarg però creixen més ràpid que els tumors NIH3T3 amb K-Ras mutat en el codó 12 (G:T - A:T/ Gly-Cys CYS12). <br/><br/>En front a aquests resultats postulem q

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

41

Moreno, Pérez Nuria. "Fenotipos de alergia alimentaria por sensibilización a proteínas transferidoras de lípidos (LTP) en adultos del área mediterránea." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/665226.

Full text

Abstract:

Introducción: Las proteínas transferidoras de lípidos (LTP) son la causa más frecuente de alergia alimentaria y anafilaxia inducida por alimentos en adultos en el área mediterránea. Existe una gran variabilidad en el perfil de reconocimiento molecular frente a estas proteínas y distintos grados de gravedad en su expresión clínica. El objetivo principal de este estudio fue identificar si en la alergia alimentaria por sensibilización a LTP se pueden identificar patrones comunes o clústers en función de parámetros clínicos y del perfil de reconocimiento molecular a alérgenos alimentarios y políni

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

42

Schunter, Celia. "Challenges in marine ecology: genomic investigations of dispersal patterns and phenotypic plasticity in Mediterranean Fishes = Desafíos en ecología marina: investigaciones genómicas de los patrones de dispersión y de la plasticidad fenotípica en peces del Mediterráneo." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/129073.

Full text

Abstract:

One of the most important challenges in marine ecology is understanding the dispersal capabilities of species. Connectivity, if from en evolutionary perspective or a more current ecological perspective, is highly important in determining the natural regulation of populations. By considering both time scales, it is possible to estimate the persistence of a species and its populations. Hence, correct management decisions on conservation issues should include genetic population data combined with oceanographic processes as well as direct measurements of larval dispersal for the full understanding

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

43

Villa, Marcos Olaya. "Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2009. http://hdl.handle.net/10803/7193.

Full text

Abstract:

El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

44

Di, Dio Laura Giusy Rosaria Agata. "Sindrome da microduplicazione 16p13.3 espansione del fenotipo." Doctoral thesis, Università di Catania, 2012. http://hdl.handle.net/10761/1062.

Full text

Abstract:

Le sindromi da microalterazione cromosomica sono sindromi costituzionali con ritardo mentale e anomalie fenotipiche multiple causate da sbilanci di specifiche regioni del genoma. Se il riarrangiamento cromosomico include poche megabasi viene detto criptico perché spesso non è diagnosticabile con un esame cromosomico convenzionale. Per molti anni, tuttavia, cioè fino a quando è stata disponibile solo la tecnica tradizionale e FISH per l analisi di cromosomi metafasici, erano conosciute soltanto le microdelezioni delle regioni fiancheggiate da dupliconi. La mancata diagnosi citogenetica-molec

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

45

Mata, Ávalos Fernando Alfredo. "Fibrosis quística del adulto. Correlación genotipo-fenotipo pulmonar." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2006. http://hdl.handle.net/10803/4497.

Full text

Abstract:

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica recesiva, más frecuente en la raza caucásica. Es ocasionada por la mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma siete. Este gen codifica una proteína de 1480 aminoácidos que actúa como un canal de cloro dependiente de ATP y AMPc llamado Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (RTFQ). <br/>Hasta la fecha se han descubierto más de 1.400 mutaciones y 200 variables y polimorfismos diferentes causantes de la enfermedad, y su prevalencia varía ampliamente de acuerdo al grupo

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

46

Crespo, Lessmann Astrid. "Identificación del fenotipo inflamatorio del asma mediante métodos no invasivos." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/394036.

Full text

Abstract:

La tesis doctoral que presento es el resultado del trabajo realizado en el Servicio de Neumología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y del Institut de Recerca Biomèdica de Sant Pau (IIB Sant Pau), siguiendo las normativas de la Universitat Autònoma de Barcelona para su presentación como compendio de publicaciones. El estudio de la inflamación bronquial en el asma, se ha convertido en una herramienta valiosa para el diagnóstico, control y predicción de respuestas terapéuticas. En los últimos años ha aumentado el interés en los métodos que permitan evaluar de una forma no in

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

47

Šalomskienė, Loreta. "Ternerio sindromas: kariotipo, fenotipo ir šeiminio daugiaveiksnio paveldėjimo tyrimas." Doctoral thesis, Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), 2008. http://vddb.library.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2008~D_20080902_153910-62022.

Full text

Abstract:

Darbo tikslas buvo nustatyti Ternerio sindromo fenotipo ryšį su nustatyta chromosomine konstitucija ir jo įtaką šeiminei homeostazei. TS paplitimas, dažnis ir ligonių amžius diagnozavimo metu iki šiol nebuvo aprašytas mūsų tirtoje populiacijoje. KMU biologijos katedros citogenetikos laboratorijoje buvo ištirti kariotipai 1271 asmeniui, kuriam galima buvo įtarti TS: naujagimiai su įgimtomis sklaidos ydomis; mergaitės su fizinio vystymosi atsilikimais; mergaitės su brendimo atsilikimu; moterys su pirmine amenorėja; moterys su antrine amenorėja; moterys, tirtos dėl persileidimų ir nevaisingumo.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

48

Prattichizzo, Francesco. "Meccanismi molecolari della SASP (fenotipo secretorio associato alla senescenza)." Doctoral thesis, Università Politecnica delle Marche, 2014. http://hdl.handle.net/11566/243012.

Full text

Abstract:

L’invecchiamento è la principale causa di decesso in tutto il mondo. Tra i vari meccanismi biologici e molecolari che contribuiscono all’invecchiamento ed alle patologie ad esso associate c’è sicuramente l’infiammazione cronica a basso grado, denominata inflammaging. Uno dei principali fattori che contribuisce all’inflammaging è la SASP, ovvero il fenotipo pro infiammatorio secretorio che le cellule istaurano quando vanno incontro a senescenza replicativa. Lo scopo di questa tesi è stato quello di identificare molecole in grado di ritardare la senescenza replicativa utilizzando modelli cellula

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

49

GIAMBOI, MIRAGLIA ALESSANDRO. "Caratterizzazione del fenotipo epidermico del topo knockout per Itch." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2010. http://hdl.handle.net/2108/1193.

Full text

Abstract:

Itch è una E3 ubiquitina ligasi appartenente alla famiglia HECT, mancante nei topi non-agouti-lethal 18H, anche conosciuti come topi Itchy (Itch-/-), i quali manifestano gravi difetti immunitari e infiammatori e un prurito persistente. Infatti, molti dei suoi substrati sono importanti fattori che regolano la risposta immunitaria e la morte cellulare. Alcuni substrati di Itch sono inoltre fattori di trascrizione coinvolti nello sviluppo epidermico, come p63, cJun, JunB e Notch1. Lo scopo di questo studio è di analizzare il fenotipo epidermico dei topi Itch-/-, sia in condizioni normali sia in s

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

50

PATTI, GIUSEPPA. "Sindrome di Silver Russell Correlazione genotipo-fenotipo e SNC." Doctoral thesis, Università degli studi di Genova, 2019. http://hdl.handle.net/11567/945501.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!