Journal articles: 'Fibrilina-1'

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Vivas-Reyes, Ricardo, Yamiris Tirado, and Verónica Valdiris. "Estudio y análisis comparativo de interacciones entre la proteina integrina con fragmentos de la proteína fibrilina-1 y fragmentos mutados de esta utilizando la metodología de docking molecular." Salud Uninorte 32, no. 3 (August 5, 2021): 369–83. http://dx.doi.org/10.14482/sun.32.3.9738.

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Abstract:

Objetivo: Evaluar las interacciones proteína-proteína que pueden darse entre fragmentos de la proteína fibrilina-1, cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan (SM). Materiales y métodos: Se realizaron una serie de cálculos docking proteína-proteína entre las macromoléculas de interés se empleó el programa Molsoft ICM, se utilizaron las estructuras cristalinas de la proteína Integrina αVβ3 y de fragmentos de la proteína fibrilina-1, además se generaron mutaciones en la fibrilina-1, las cuales son características en pacientes con síndrome de Marfan, realizando posteriormente el acoplamiento molecular. Se determinó los aminoácidos que con mayor frecuencia estaban presentes en el sitio de interacción y su hidrofobicidad. Resultados: Se cuantifico la cantidad de aminoácidos hidrófobos presentes en las zonas de interacción dadas por los acoplamientos, teniendo en cuenta la energía del sistema, estuvo entre el 40 y 50 % de los aminoácidos de la zona de interacción, con un porcentaje mayor con respecto a aminoácidos neutros o cargados. En los resultados obtenidos utilizando las mutaciones realizadas sobre los fragmentos cbEGF22-TB4-cbEGF23 y cbEGF9-hyb2-cbEGF10 de la fibrilina-1, se encontró que no se ubicaron en zonas cercanas al sitio de interacción en la mayoría de los casos. Conclusiones: Las interacciones entre los fragmentos de fibrilina-1, y estos con respecto a la integrina mostraron en sus zonas de interacción la presencia mayoritariamente de aminoácidos hidrofóbicos, que es lo esperado normalmente.

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Baraldi, Carlos Eduardo, Marcel Fasolo De Paris, and Wanyce Miriam Robinson. "A Síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: revisão da literatura." Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre 49, no. 3 (July 1, 2008): 36–39. http://dx.doi.org/10.22456/2177-0018.6248.

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Abstract:

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, de caráter hereditário, com grande variabilidade de expressão clínica. Afeta fundamentalmente os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Sua etiologia está relacionada a mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1),* localizado no cromossomo 15 (15q21.1). As alterações dento-faciais presentes na síndrome, além de outras características relacionadas ao sistema estomatognático, tornam importantes o reconhecimento desta condição e o adequado manejo do paciente pelo profissional da Odontologia. O objetivo deste artigo é revisar a literatura que relaciona a SM à Odontologia.

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Piqueras-Flores, Jesús, Juan Pablo Trujillo-Quintero, Raquel Frías-García, María Arántzazu González-Marín, Lorenzo Monserrat, and Germán Hernández-Herrera. "Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1." Revista Española de Cardiología 72, no. 10 (October 2019): 868–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2019.01.007.

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Michel Martínez, Andree J., Roberto Joaquín Chavez Camacho, and Roy Arnold Laguna Chavez. "Compromiso cardiovascular en el síndrome de marfan: reporte de caso." Revista Cientifica Ciencia Medica 23, no. 2 (February 22, 2021): 252–57. http://dx.doi.org/10.51581/rccm.v23i2.18.

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Abstract:

El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, glucoproteína fundamental del componente de las microfibrillas. Entre las manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su pronóstico. Se presenta varón de 40 años quien acude al Instituto Nacional del Tórax por un cuadro clínico de 2 años de evolución caracterizado por clínica de insuficiencia cardiaca descompensada, insuficiencia aortica y criterios colagenopatía subyacente, ante lo cual tras los estudios de gabinete y el uso de los criterios pertinentes (Ghent modificados) se llega al diagnóstico de Síndrome de Marfan. La supervivencia de estos pacientes depende del diagnóstico temprano evitando las complicaciones que en su mayoría son mortales, el uso de los scores es de ayuda y la intervención oportuna lleva a un mejor pronóstico de vida y evita los procedimientos invasivos y por ende demás complicaciones.

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Marx, Miguel, Eudes Alves Simões Neto, Maria Nizete Tavares Alves, José Marcondes Macêdo Landim, and Martha Maria Macedo Bezerra. "Síndrome de Marfan." ID on line REVISTA DE PSICOLOGIA 10, no. 33 (January 27, 2017): 01–19. http://dx.doi.org/10.14295/idonline.v10i33.633.

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Abstract:

O presente estudo consiste numa revisão bibliográfica das bases de dados PubMed e Scielo. Os artigos foram buscados utilizando a expressão Marfan Syndrome. Obteve 239 artigos de livre acesso no PubMed e 06 no Scielo, foram selecionados 37 trabalhos mais relevantes dos últimos cinco anos no tocante aos aspectos genéticos, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento, e mais sete de datas anteriores, devido a sua importância histórica. Síndrome de Marfan é uma doença sistêmica, autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por mutações nas proteínas da matriz extracelular, especialmente a fibrilina-1. Afeta principalmente os sistemas cardiovascular, esquelético e olhos. As manifestações mais freqüentes são: aneurisma de aorta torácica, luxação do cristalino ocular e crescimento exagerado de ossos longos. Há um novo entendimento sobre o papel da regulação do fator de crescimento tumoral β. Esta revisão destaca fisiopatologia, manifestações clínicas, tratamento padrão, bem como opções terapêuticas inovadoras. Considera importante o acompanhamento multidisciplinar, objetivando o diagnóstico precoce, reduzindo a morbimortalidade dos indivíduos afetados.

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Trujillo-Quintero, Juan Pablo, José María Herrera-Noreña, Víctor X. Mosquera-Rodríguez, Xusto Fernández-Fernández, José Manuel Vázquez-Rodríguez, and Roberto Barriales-Villa. "Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1." Revista Española de Cardiología 70, no. 8 (August 2017): 679–81. http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2016.09.028.

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Idrovo Chiriboga, Braulio Fernando, and Lorena Alexandra Sandoya Onofre. "Síndrome de Marfan y sus consecuencias en el ser humano." RECIAMUC 5, no. 1 (January 30, 2021): 156–69. http://dx.doi.org/10.26820/reciamuc/5.(1).ene.2021.156-169.

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Abstract:

Este ensayo hace referencia a una mutación en el gen FBN1 el cual es el promotor y encargado de producir una proteína de gran tamaño llamada fibrilina-1 que se ubica en el cromosoma 15q21.1, y al presentarse esta mutación se desarrolla el síndrome de Marfán el cual se caracteriza por afectaciones en el tejido conjuntivo y conocido por ser un trastorno genético autosómico L presentes en recién nacidos comúnmente. Aunque no es tan común como aparenta y al ser así existen casos en los cuales los pacientes presentan esta enfermedad sin heredarla. Es interesante debido a que al ser una afectación que trastorna los tejidos conectivos del cuerpo tiene diversos impactos como en el sistema esquelético ya que presenta el crecimiento exagerado de los huesos largos y cardiovascular, adicional a eso la FBN1 tiene un efecto en la dilatación aórtica y otras complicaciones en los pacientes que presenten este síndrome. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de una misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad. El síndrome de Marfan no tiene tratamiento curativo en conjunto, las recomendaciones están orientadas a disminuir los síntomas. La metodología usada es descriptiva, con un enfoque documental, es decir, revisar fuentes disponibles en google académico, con contenido oportuno y relevante desde el punto de vista científico, actualizado que enriquezcan el análisis del tema planteado en el presente artículo.

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Vivas-Reyes, Ricardo, Yamiris Tirado, and Verónica Valdiris. "Study and comparative analysis of interactions protein between the integrina with fragments fibrillin-1 and mutated fragments of this by using molecular docking." Salud Uninorte 32, no. 3 (November 15, 2016): 369–83. http://dx.doi.org/10.14482/sun.32.2.9738.

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Lebreiro, Ana, Elisabete Martins, José Carlos Machado, and Cassiano Abreu-Lima. "Diagnostic challenges of Marfan syndrome in an XYY young man." Cardiology in the Young 22, no. 4 (November 4, 2011): 466–68. http://dx.doi.org/10.1017/s1047951111001776.

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Abstract:

AbstractTall stature is a common feature of both Marfan syndrome and XYY syndrome. Differential diagnosis between these entities has important prognostic implications. We report the case of a 21-year-old young man with a previously known diagnosis of XYY syndrome, in whom the identification of a fibrilin-1 mutation was determinant to establish an appropriate diagnosis, medical follow-up, and genetic counselling.

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Savičius, Donatas. "MARFANO SINDROMAS: KLINIKINIS PASIREIŠKIMAS, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS." Health Sciences 31, no. 3 (May 24, 2021): 186–87. http://dx.doi.org/10.35988/sm-hs.2021.106.

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Abstract:

Marfano sindromas – viena dažniausių paveldimų jungiamojo audinio ligų. Marfano sindromą sukelia FBN1(fibrilino 1) geno mutacijos, liga paveldima autosominiu dominantiniu keliu. Marfano sindromas kliniškai dažniausiai pasireiškia akių, širdies ir kraujagyslių, raumenų ir skeleto sistemų pažeidimais, tačiau gali būti paveikti plaučiai, oda ir nugaros smegenys. Ilgalaikio stebėjimo ir gydymo tikslas – komplikacijų, susijusių su Marfano sindromu, ankstyva diagnostika, prevencija ir gydymas. Šio tyrimo tikslas – išanalizuoti bei aptarti įrodymais pagrįstą informaciją apie Marfano sindromo klinikinį pasireiškimą, diagnostiką bei gydymą.

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Acherjya, Goutam Kumar, Keya Tarafder, Md Din Ul Islam, Mahabubur Rahman, and Mostofa Kamal Chowdhury. "Marfan Syndrome with Varieties of Clinical Features." Journal of Medicine 19, no. 1 (December 7, 2017): 58–62. http://dx.doi.org/10.3329/jom.v19i1.34845.

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Abstract:

Marfan Syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutation in the extracellular matrix protein fibrilin-1 gene located on chromosome 15. It has variable range of expression.We describe a case of a 12 year aged girl with positive family history including lean and thin body stature, skin striae, joint hyper mobility, high arched palate, mal occlusion of teeth, pectus excavatum, winging of scapula, scoliosis of back bone, total arm span more than total body height (1.11:1), lower segment greater than upper segment (1.40:1), severe form of mitral valve prolapse and aortic root dilatation. There are a lot of features of Marfan Syndrome in our single patient which is rare in earlier available case reports.J MEDICINE Jan 2018; 19 (1) : 58-62

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Muñoz, Juan Sebastian, Wilmar Saldarriaga Gil, and Carolina Isaza de Lourido. "Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1." Iatreia 27, no. 2 (March 27, 2014): 206–15. http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.15650.

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Abstract:

Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, SM patients are characterized by ocular, cardiovascular and skeletal involvement, all within a variable clinical spectrum. It has been suggested that the intrafamilial and interfamilial phenotypic variability, characteristic of the syndrome, occurs by the association of other mutations called driver mutations. Even though there is a clear genetic causation, the recently described driver mutations are not yet fully elucidated. We present a SM case with a mutation not previously described in the fibrilin 1 gene, applying the revised Ghent nosology and analyzing the role of this new mutation and of the driver mutations in the genesis of the disease.

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Husniah, Imraatul. "DIAGNOSIS DAN TATALAKSANA SINDROM MARFAN." JIMKI: Jurnal Ilmiah Mahasiswa Kedokteran Indonesia 8, no. 1 (February 26, 2020): 71–76. http://dx.doi.org/10.53366/jimki.v8i1.40.

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Abstract:

ABSTRAK Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik jaringan ikat, bersifat autosomal dominan, dan disebabkan oleh mutasi pada gen fibrilin-1 gene (FNB1). Prevalensi sindrom Marfan yaitu 2-3 per 10.000 penduduk. Rasio perbandingan penderita antara laki-laki dan perempuan adalah sama. Sekitar 75% pasien mempunyai riwayat keluarga menderita penyakit ini. Gejala yang timbul sangat kompleks, meliputi gejala pada sistem kardiovaskular, okular, skeletal, pulmonal, dan kulit. Dilatasi root aorta merupakan penyebab utama yang meyebabkan morbiditas dan mortalitas pada penyakit sindrom Marfan. Diagnosis sindrom Marfan ditetapkan berdasarkan kriteria diagnostik Ghent nasology, untuk pasien dengan atau tanpa riwayat keluarga. Umumnya kriteria ini dilihat dari aneurisma/diseksi aorta dan ektopia lentis. Selain itu juga terdapat kriteria sistemik sebagai alat diagnostik untuk manifestasi klinis pada sistem organ lain. Diperlukan adanya monitoring pada pasien sindrom marfan untuk mengontrol keabnormalitasan pada aorta. Monitoring penyakit biasanya dilakukan dengan ekokardiografi, computed tomography (CT) dan cardiovascular magnetic resonance (CMR). Terapi pada sindrom Marfan terbagi atas terapi medis dan pembedahan. Terapi medis yang digunakan yaitu penghambat β, Angiotensin converting enzyme inhibitors (ACEi), selective angiotensin II type I receprtor blockers (ARB), dan doksisiklin. Terapi pembedahan meliputi operasi root aota, terapi operasi stabilisasi untuk skolisosis, dan ekstraksi diafragma iris dan lensa untuk managemen terapi okular. Kata kunci: Sindrom Marfan, FNB1, Root aorta, Ektopia lentis ABSTRACT Marfan syndrome is a connective tissue disorder, autosomal dominant and caused by mutation of fibrilin-1 gene (FNB1). Prevalence is 2-3 per 10.000. No gender differences. Approximately 75% of patients have a family background of this disease. The clinical manifestation is complex, included abnormalities in cardiovascular, ocular, sceletal, pulmonal and skin. Dilatation in the aortic root is the main cause of morbidity and mortality in this disease. Diagnosis of Marfan syndrome set based on Ghent nasology diagnostic criteria, for the patient with or without family history. More weight will be given to the two cardinal features of Marfan syndrome: aortic root aneurysm/dissection and ectopia lentis. There is also systemic criteria for diagnosed the other clinical manifestation. The monitoring of patients with Marfan syndrome should undergo an echocardiographic, computed tomography (CT) and cardiovascular magnetic resonance (CMR). The theraphy of Marfan syndrome is using both medical and surgery. The medical therapy is using a β blockers, Angiotensin converting enzyme inhibitors (ACEi), selective angiotensin II type I receprtor blockers (ARB), and doxycycline. Meanwhile the surgery included root aortic surgery, scoliosis stabilization surgery, and diaphragma extraction of iris and lense for the ocular therapy. Keywords: Marfan syndrome, FNB1, Aortic root, Ectopia lentis

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Manoppo, Rillya. "Sindroma Marfan – Laporan Kasus." JURNAL BIOMEDIK (JBM) 10, no. 3 (December 18, 2018): 199. http://dx.doi.org/10.35790/jbm.10.3.2018.21988.

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Abstract:

Abstract: Marfan's syndrome is a FBN1 gene mutation that encodes a connective tissue protein, fibrillin-1. Patients usually present with multiple defects including mayor ocular system abnormalities such as ectopic lens and minor criteria such as flat normal cornea, various axial lengths, ciliary hypoplasia, and myopia. We reported a case of a 6-year-old boy with vision complaint since one year ago. Ophthalmological examination revealed 6/60 right eye vision and 1/60 left eye vision. The pressure of the right eyeball was 15 mmHg and of the left eyeball was 13 mmHg. Eye vision could not be corrected with lenses. There were normal eyeball movements to all directions. Examination of the anterior segment showed no injection, clear cornea, and clear anterior chamber. There were superonasal subluxation of the right eye lens with zonular pull and superotemporal subluxation of the left eye lens with zonular pull. Examination of the posterior segment showed positive non-uniform fundus reflex, however, examination of the vitreous body, retina, and macula was difficult to evaluate. The patient was treated with lens extraction and was advised to come to the eye clinic every month for further evaluation of the eye ball pressure and ophthalmological examination as well as the possibility of further intervention treatment such as anterior lens implant in the anterior chamber.Keywords: Marfan syndrome, ectopic lensAbstrak: Sindrom Marfan adalah mutasi gen FBN1 yang mengkode protein jaringan ikat yang disebut fibrilin-1. Pasien biasanya datang dengan cacat multipel termasuk kelainan pada sistem okular yang meliputi kriteria mayor berupa ektopia lentis dan kriteria minor berupa kornea normal datar, peningkatan panjang aksial, hipoplasia silia, dan miopia. Kami melaporkan kasus seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dengan keluhan penglihatan kedua mata kabur sejak 1 tahun lalu. Pada pemeriksaan oftalmologik didapatkan visus mata kanan 6/60, visus mata kiri 1/60, tekanan bola mata kanan 15 mmHg, dan tekanan bolamata kiri 13 mmHg. Visus kedua mata tidak dapat dikoreksi dengan menggunakan lensa. Gerakan bola mata baik ke segala arah. Pemeriksaan segmen anterior menunjukkan tidak terdapat injeksi, kornea jernih, dan bilik mata depan jernih. Lensa mata kanan mengalami subluksasi ke arah superior nasal dengan tarikan zonula Zinii sedangkan lensa mata kiri mengalami subluksasi ke arah superior temporal dengan tarikan zonula Zinii. Pemeriksaan segmen posterior kedua mata didapatkan refleks fundus positif non-uniform, sedangkan pemeriksaan untuk badan vitreus, retina dan makula sulit dievaluasi. Tindakan yang dilakukan berupa ekstraksi lentis. Pasien diminta untuk kontrol berkala di poliklinik mata setiap bulan untuk menilai tekanan bola mata dan status oftalmologiknya serta kemungkinan intervensi lanjutan seperti pemasangan lensa anterior pada bilik mata depan.Kata kunci: sindrom Marfan, ektopia lentis

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Macêdo, Ana Paula Pires, Claudio Chrysostomo Werneck, and Cristina Pontes Vicente. "Análise da deposição dos componentes da matriz elástica em células musculares lisas vasculares de camundongos deficientes em Fibrilina-1 e MAGP-1." Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, no. 26 (December 4, 2018). http://dx.doi.org/10.20396/revpibic262018140.

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Abstract:

As glicoproteínas das microfibrilas 1, MAGP-1 e a Fibrilina-1, são importantes constituintes da rede de microfibrilas que compõem as fibras elásticas, juntamente com a elastina, que proporcionam força e elasticidade para os tecidos. Esses componentes são abundantes na matriz extracelular de tecidos que estão sob constante estresse mecânico. Além de funcionar como um molde para a deposição de tropoelastina, formando a fibra elástica madura, as microfibrilas atuam na sinalização e interação das células com o meio extracelular. Uma das principais funções das microfibrilas é o controle da disponibilidade de fatores de crescimento, em especial da família TGF-β. Dados do nosso laboratório demonstram que a deficiência de MAGP-1 ou de Fibrilina-1 levam a uma alteração da formação do trombo. Esta alteração desaparece quando os animais são tratados com losartan, anti-hipertensivo que está associado com a diminuição da atividade de TGF-β. Dados com fibroblastos de derme de camundongos deficientes em Fibrilina-1 sugerem um aumento na deposição de componentes elásticos na matriz extracelular quando tratados com losartan, porém uma análise semelhante deve ser realizada para as células musculares lisas vasculares obtidas a partir destes animais. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi isolar e caracterizar células de músculo liso vasculares de camundongos deficientes em MAGP-1 e Fibrilina-1 e analisar o efeito do tratamento com losartan na deposição dos componentes elásticos.

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Villalobos Alvarado, Gloriana, Alina Castillo Jiménez, and Sofía Gallo Durán. "Tratamiento médico de la enfermedad aórtica en el síndrome de Marfán." Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos 5, no. 1 (February 15, 2021). http://dx.doi.org/10.34192/cienciaysalud.v5i1.226.

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Abstract:

El Síndrome de Marfán es una patología autosómica dominante que afecta predominantemente el sistema cardiovascular, sin embargo, también afecta otros órganos y sistemas, como el músculo esquelético, el sistema pulmonar y la visión. Existe una mutación en el gen FBN-1 que codifica la proteína fibrilina 1, que genera una disfunción en la contractilidad de la célula muscular y disminución en la fuerza tensil del tejido aórtico principalmente, afectando la función e integridad normal de las paredes de los vasos sanguíneos. Es por esta razón que la enfermedad aórtica es la complicación más frecuente y mortal en los pacientes con Síndrome de Marfán, principalmente causado por el aneurisma y disección de aorta, que usualmente ocurre en la zona ascendente de la misma. Otras complicaciones cardiovasculares son las valvulopatías, como la válvula aórtica bicúspide, que es el defecto cardiaco congénito más frecuente, la insuficiencia cardiaca en niños y niñas con enfermedad rápidamente progresiva y la hipertensión arterial, que se presenta mayormente en la adultez. La hipertensión arterial es el principal factor de riesgo para presentar un evento aórtico en una persona con esta patología, ya que la dilatación de la raíz de la aorta es progresiva, por lo que el uso de antihipertensivos ha sido de gran importancia en los y las pacientes, principalmente los beta bloqueadores y antagonistas del receptor de angiotensina II. El objetivo del uso de estos medicamentos es disminuir el riesgo de progresión de dilatación de la raíz de la aorta, evitando la formación de aneurismas y disección de aorta, al disminuir la presión arterial sistémica y al controlar el inotropismo cardiaco.

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De Aquino, Isadora Porto, Lucas Zumpano Araújo, Marília Samara Pereira Oliveira, Bárbara Pascoa Valentim, Isis Micaelly de Oliveira Morais, Gustavo Gonzaga Guilherme, Jéssica Mourão Melo, Carolina de Carvalho Lima Batista, and Alanna Ferreira Alves. "Síndrome de Marfan e seu impacto cardiovascular: aspectos etiopatogênicos, métodos diagnósticos e condutas terapêuticas." Brazilian Journal of Development, August 31, 2022, 60327–44. http://dx.doi.org/10.34117/bjdv8n8-356.

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Abstract:

A Síndrome de Marfan (SM), consiste em uma condição autossômica dominante, a qual está presente ao nascimento e progride com a idade, e está relacionada a alterações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oculares, dentre outras, sendo a primeira a mais preocupante, devido ao risco de complicações fatais. Fisiopatologicamente, a SM decorre devido a variações no gene FBN1, que é responsável pela codificação da fibrilina-1, componente estrutural da matriz extracelular que fornece sustentação ao tecido conjuntivo do organismo, particularmente das artérias. A epidemiologia da SM é bastante variada, sendo que a incidência depende de diversos fatores e a prevalência é difícil de estimar, devido à pleiotropia das variantes do FBN1. Em relação às manifestações clínicas e ao prognóstico, eles são diferentes a depender de cada caso. No que tange ao diagnóstico, esse é realizado através da suspeição clínica, adquirida na anamnese e exame físico, associado a testes genéticos a procura de mutações no gene FBN1 que codificam a síndrome, além dos denominadores da nosologia de Ghent II e exames de imagem que podem ser solicitados para auxílio diagnóstico. O manejo terapêutico farmacológico é essencial e realizado com beta-bloqueadores, para redução da frequência cardíaca e fração de ejeção ventricular esquerda, a fim de evitar dilatação na aorta e, com anti-hipertensivo da classe dos bloqueadores do receptor de angiotensina II, que atua na prevenção da progressão da dilatação aórtica. Ademais, o tratamento cirúrgico pode ser necessário em casos de aneurisma com posterior dissecção aórtica ou profilaticamente, sendo que a escolha do procedimento depende da experiência disponível, escolha do paciente, viabilidade da anticoagulação, possibilidade de gravidez, estilo de vida do paciente, além da morfologia da raiz da aorta e o estado das cúspides valvares.

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