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Academic literature on the topic 'Foie – Maladies rares'

Author: Grafiati
Published: 20 April 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Foie – Maladies rares"

1

Bastin, Jean, та Fatima Djouadi. "Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras". médecine/sciences 35, № 10 (2019): 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.

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Abstract:
Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes s
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2

Durand-Zaleski, I., B. Basli, F. Durand, and N. Gault. "Élaboration d’une matrice d’évaluation multicritère de l’efficience de la télé-expertise pour les maladies rares de l’appareil digestif, du foie et du pancréas à partir d’avis d’experts : une enquête Delphi." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 64 (May 2016): S145. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2016.03.076.

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3

Stewart, Donna E. "Hepatic Adverse Reactions Associated with Nefazodone." Canadian Journal of Psychiatry 47, no. 4 (2002): 375–77. http://dx.doi.org/10.1177/070674370204700409.

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Abstract:
Objective: Since 1999, international reports of hepatotoxicity associated with the antidepressant nefazodone (Serzone) have increased. In June 2001, a manufacturer's safety advisory notified Canadian physicians of “very rare reports of severe liver injury temporally associated with the use of nefazodone HC1.” We undertook this study to determine the prevalence of adverse drug reactions to nefazodone reported in a Canadian database. Method: We requested the Canadian Adverse Drug Reaction Monitoring Programme (CADRMP) database for nefazodone and analyzed it for suspected hepatic complications re
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4

Costes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise." Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, no. 1 (2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.

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Abstract:
Cette recherche porte sur les pratiques informationnelles des spécialistes de la maladie rare. Elle questionne leur utilisation des sources, leurs choix et leurs adaptations pour transmettre les informations aux aidants. Il s’agit ici de parents d’enfants atteints d’anomalies du développement et/ou de déficience intellectuelle pour qui l’accès à l’information est encore plus complexe en cas d’errance diagnostique. Les spécialistes sont confrontés à l’impossibilité d’une connaissance complète et suffisante sur la génétique et les maladies rares, d’où la nécessité d’une veille constante. Nous av
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5

THEBAULT, A., E. J. PEELER, A. G. MURRAY, E. BRUN, A. GIOVANINNI, and M. A. THRUSH. "Application de la modélisation en santé des espèces aquacoles." INRAE Productions Animales 20, no. 3 (2007): 223–26. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2007.20.3.3460.

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Abstract:
La lutte contre la propagation des maladies infectieuses et les conséquences de celles-ci de manière préventive est particulièrement importante en santé des espèces aquacoles, du fait des difficultés d’éradication des maladies une fois qu’elles sont introduites, notamment en milieu marin. Par conséquent, la modélisation en tant qu’outil prédictif est particulièrement justifiée. Une revue bibliographique a été menée dans le cadre du projet européen DIPNET en vue de dresser l’inventaire des modèles utilisés dans le domaine de la santé des espèces aquacoles. L’appréciation quantitative des risque
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6

Khadidia, Fall, Aminata Diop Nakoulima, Mbene Fall, et al. "Cystic fibrosis in black people: a case report from Main Hospital in Dakar." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 8, no. 2 (2021): 165–68. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2021.8215.

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Abstract:
La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis) ou "maladie des mucus visqueux", est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif. C'est une maladie grave ubiquitaire, très fréquente chez les caucasiens. Dans cette population blanche, les auteurs s'accordent sur une fréquence de 1 sur 2 500 nouveau-nés, correspondant à une fréquence de porteurs hétérozygotes de 1/25. Dans les autres races, la fréquence serait 20 à 40 fois moindre. Si dans les pays développés la prévalence est assez bien établie grâce à des études sans cesse renouvelées, en
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7

Decroocq, Justine, Sangsong Wu, Mathilde Barrois, Pierre Pinson, Ismaël Boussaid, and Rudy Birsen. "Hémopathies malignes associées à la grossesse." médecine/sciences 41, no. 4 (2025): 374–79. https://doi.org/10.1051/medsci/2025044.

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Abstract:
La prise en charge des hémopathies malignes durant la grossesse représente un défi médical complexe. Ces maladies rares nécessitent une collaboration multidisciplinaire pour gérer à la fois les risques maternels liés aux changements physiologiques et les risques fœtaux, tels que les malformations ou la prématurité. Les données pour guider la prise en charge de ces patientes restent cependant limitées à ce jour. Des recherches approfondies sont nécessaires pour mieux comprendre ces maladies, l’impact des traitements et optimiser les soins tout en intégrant les patientes enceintes dans les essai
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BOUSSAGEON, R. "Réévaluation des médicaments remboursés à 15 ou 30 % Une nécessité en période de restrictions budgétaires." EXERCER 36, no. 212 (2025): 147. https://doi.org/10.56746/exercer.2025.212.147.

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Abstract:
« Les médecins administrent des médicaments dont ils savent très peu, à des malades dont ils savent moins, pour guérir des maladies dont ils ne savent rien. » Voltaire L’heure est aux restrictions budgétaires… mais pas pour tous les secteurs ! En France, lorsqu’un médicament dispose d’une autorisation de mise sur le marché (AMM), le laboratoire pharmaceutique peut demander qu’il soit remboursé par l’Assurance maladie. Pour cela, il dépose un dossier auprès de la commission de la transparence de la Haute Autorité de santé (HAS) afin que soit évalué son « service médical rendu » (SMR insuffisant
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Harambat, Jérôme, and Denis Morin. "Épidémiologie des maladies rénales chroniques en pédiatrie." médecine/sciences 39, no. 3 (2023): 209–18. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023027.

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Abstract:
Au cours des trente dernières années, des progrès majeurs ont été réalisés dans la prise en charge des enfants souffrant d’une maladie rénale chronique (MRC). Cependant, les données épidémiologiques existantes proviennent essentiellement des registres de traitement de suppléance de l’insuffisance rénale terminale. L’incidence et la prévalence aux stades plus précoces de MRC restent donc mal connues, mais de rares études en population suggèrent que la prévalence de la MRC, tous stades confondus, pourrait concerner jusqu’à 1 % de la population pédiatrique. Les désordres congénitaux, incluant les
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Fall, Abdou Khadre, Thierry Daniel Tamsir Nesseim, and Sokhna Diarra Ndour. "Déterminants Sociotechniques De L'élevage De La Volaille Au Sein Des Concessions Dans La Commune De Bambey, Sénégal." European Scientific Journal ESJ 17, no. 40 (2021): 158–77. http://dx.doi.org/10.19044/esj.2021.v17n40p158.

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Abstract:
L’aviculture est une activité socio-économique très répandue et importante au Sénégal car c’est un secteur qui pourvoie des emplois. L’étude s’est déroulée auprès de 150 aviculteurs à travers une enquête formelle dans la commune de Bambey, région de Diourbel au Sénégal. Les enquêtes ont porté sur les caractéristiques socio-économiques des éleveurs, la conduite technique et économique des élevages mais aussi sur l’analyse des contraintes. Elle est constituée de 70,7% d’hommes et 29,3% de femmes dont 75% sont mariés ,19% sont célibataires et 6% sont veufs avec une moyenne d’âge de 38,6±13,5 ans.
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More sources

Dissertations / Theses on the topic "Foie – Maladies rares"

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Petit, François Mickael Ferry Nicolas Labrune Philippe. "Aspects moléculaires des maladies rares du métabolisme hépatique à propos de la maladie de Crigler-Najjar /." [S.l.] : [s.n.], 2008. http://castore.univ-nantes.fr/castore/GetOAIRef?idDoc=50636.

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2

Petit, François Mickael. "Aspects moléculaires des maladies rares du métabolisme hépatique : à propos de la maladie de Crigler-Najjar." Nantes, 2008. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=5dcfa87e-f2cb-468d-8a87-767381d67fe9.

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Abstract:
La maladie de Crigler-Najjar est une affection rare du métabolisme hépatique liée à un déficit partiel ou total de l'activité de l'enzyme UGT1A1 conjuguant la bilirubine. La maladie se manifeste dans les premières heures suivant la naissance par un ictère intense et persistant à bilirubine non conjuguée. Sur le plan clinique, les enfants atteints sont à risque élevé de lésions cérébrales irréversibles liées à des dépôts de bilirubine non-conjuguée dans les noyaux gris centraux (ictère nucléaire). Depuis la description de cette pathologie par Crigler et Najjar en 1952, des études moléculaires o
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Lehmann, Alexandra. "Dommages au foie associés au Déficit en Alpha 1-Antitrypsine : De la compréhension de la physiopathologie à l’identification d’outils diagnostiques." Electronic Thesis or Diss., Bordeaux, 2024. http://www.theses.fr/2024BORD0196.

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Abstract:
Le déficit en AAT, protéine principalement produite par les hépatocytes, est dû à la présence de mutations dans le gène SERPINA1 codant la protéine AAT. Ces mutations induisent la production d’une protéine mutée incapable d’aboutir à son repliement correct conduisant ainsi à sa rétention dans le réticulum endoplasmique (RE), et par conséquent son accumulation pouvant induire des dommages hépatiques sévères tels que la cirrhose ou le cancer du foie. À ce jour, le seul traitement curatif disponible est la transplantation hépatique. Cela suggère que l’AAT mutée n’est pas le seul facteur impliqué
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Mareux, Elodie. "Pharmacothérapie ciblée des déficits en ABCB11." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2021. http://www.theses.fr/2021UPASL083.

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Abstract:
ABCB11/BSEP (Bile Salt Export Pump) est exprimé à la membrane canaliculaire des hépatocytes. Sa fonction de transport d’acides biliaires dans la bile est essentielle à la sécrétion biliaire. Près de 400 variations du gène ABCB11 ont été identifiées et sont associées à des maladies hépatobiliaires rares, la plus sévère étant la cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2). L’efficacité des traitements médicaux est limitée. Par conséquent, une transplantation hépatique est indiquée avant l’âge adulte pour près de deux tiers des patients. Dans ce contexte, l’identification de
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Conference papers on the topic "Foie – Maladies rares"

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Oujdad, S., S. Zafad, H. El Attar, and I. Ben Yahya. "Histiocytose langerhansienne de l’adulte : à propos d’un cas." In 66ème Congrès de la SFCO. EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603013.

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Abstract:
L’histiocytose langerhansienne est une maladie rare causée par la prolifération et l’infiltration d’un ou plusieurs organes, par des cellules dendritiques de type Langerhans. Elle s’exprime par des manifestations cliniques extrêmement polymorphes et peut toucher l’os, la peau, l’hypophyse, les poumons, le système nerveux central, et plus rarement le foie et le système digestif. Elle a été initialement décrite chez les enfants. L’histiocytose langerhansienne de l’adulte présente une entité particulière tant par ses manifestations cliniques que par sa prise en charge. Le cas présenté est celui d
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