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  5. Conference papers

Academic literature on the topic 'Fonction génétique'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Fonction génétique"

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Rassekh, S. Rod, Michael Rieder, and Geert ‘t Jong. "La pharmacothérapie en fonction des gènes." Paediatrics & Child Health 28, no. 4 (2023): 246–51. http://dx.doi.org/10.1093/pch/pxad001.

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Abstract:
Résumé Depuis vingt ans, le savoir médical sur le rôle des facteurs génétiques de variabilité a énormément évolué, tant à l’égard des maladies humaines que de la réponse aux médicaments. Ce savoir se traduit de plus en plus par des directives qui influent sur la posologie, la surveillance de l’efficacité et de l’innocuité et la détermination de la pertinence d’agents particuliers pour traiter les patients. Santé Canada et la Food and Drug Administration des États-Unis recommandent d’utiliser l’information génétique pour orienter la posologie de plus de 20 médicaments. Il n’existe actuellement
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BRUN, J. M. "Les bases de la génétique quantitative : Définition et mesure des paramètres du croisement." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 101–5. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4271.

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Abstract:
Comment décrire la variabilité génétique qui existe entre les valeurs moyennes des différents types génétiques issus d’un plan de croisement entre plusieurs populations ? Comment prédire la valeur moyenne des nombreux types génétiques que l’on peut obtenir, en fonction du système de croisement pratiqué, à partir de n populations parentales disponibles ? Ces questions illustrent les deux grandes fonctions des paramètres du croisement : l’analyse génétique et l’amélioration génétique. Contrairement aux paramètres qui décrivent la variabilité génétique intra-population des variances, les paramètr
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MINVIELLE, F. "Les bases de la génétique quantitative : Les modèles à un et deux locus." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 61–67. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4263.

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Abstract:
Intuitivement, il est raisonnable de penser que les "propriétés génétiques" d’une population sont directement fonction des gènes et des génotypes présents dans cette population et de leur transmission d’une génération à l’autre. Mais la fonction qui les lie n’est sans doute pas simple sauf peut-être si l’on a affaire à un caractère dont les variations sont dues à peu de locus (c’est-à-dire à un ou deux). En effet, en se plaçant dans ce cas de figure, on décrit assez facilement la génétique d’un caractère au sein d’une population et surtout on développe les concepts de base qui, étendus aux car
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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes." INRAE Productions Animales 13, HS (2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Abstract:
Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nom
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de Dieuleveult, Maud, and Guillaume Velasco. "Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique." médecine/sciences 40, no. 12 (2024): 914–24. https://doi.org/10.1051/medsci/2024181.

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Abstract:
Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épig
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Stoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak, and Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale." médecine/sciences 38, no. 3 (2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.

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Abstract:
L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine hypothalamo-hypophysaire (HC centrale). L’HC primaire est causée dans la majorité des cas par une anomalie du développement de la glande (dysgénésie thyroïdienne, DT) ou par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse, DH). Une origine génétique est identifiée chez 50 % des patients présentant une HCDH mais dans moins de 5 % des patients présentant une HCDT.
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DUCROCQ, V. "Les bases de la génétique quantitative : Du modèle génétique au modèle statistique." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 75–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4266.

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Abstract:
L’étape préliminaire à l’étude d’un caractère quantitatif est la modélisation statistique des observations, c’est-à-dire la représentation mathématique d’une réalité biologique, cohérente avec le modèle génétique. Ce modèle décrit très généralement chaque observation comme étant la somme d’effets du milieu et d’effets génétiques. Différentes façons de modéliser chacune de ces parties sont possibles en fonction des objectifs de l’étude, et ont des conséquences diverses sur les hypothèses requises pour l’obtention de résultats fiables. Ainsi, il est essentiel d’inclure dans l’analyse uniquement
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BRUN, J. M., M. M. RICHARD, C. MARIE-ETANCELIN, R. ROUVIER, and C. LARZUL. "Le canard mulard : déterminisme génétique d’un hybride intergénérique." INRAE Productions Animales 18, no. 5 (2005): 295–308. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2005.18.5.3534.

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Abstract:
Le mulard, qui assure plus de 90 % de la production française de foie gras, est un hybride intergénérique entre le canard de Barbarie et la cane commune. L’hybride réciproque (canard commun x cane Barbarie) ne présente pas d’intérêt zootechnique. Depuis les années 80, le mulard est obtenu par insémination artificielle, avec un taux de fertilité voisin de 70 % à condition d’inséminer les canes deux fois par semaine à cause de la courte durée de la période fertile en hybridation. L’article envisage d’abord les aspects zoologiques de cette hybridation (cytogénétique, accouplement, fertilisation e
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Meillassoux, Claude. "Construire et déconstruire la parenté." Sociétés contemporaines 38, no. 2 (2000): 37–47. http://dx.doi.org/10.3917/soco.p2000.38n1.0037.

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Abstract:
Résumé RÉSUMÉ : La connexion génétique existant entre les individus réputés parents dans les sociétés occidentales a naturalisé nos conceptions relatives à la parenté au point de faire de la consanguinité’ son substrat essentiel. Du caractère naturel et universel de celle-ci, l’anthropologie a déduit qu’il était scientifiquement légitime de l’appliquer à toutes les sociétés. Ainsi les formes historiques de la parenté (adhésive, adelphique, dynastique, etc.) lui échappent-elles. Les liens réputés familiaux se nouent, en effet, en fonction d’exigences pratiques plus que génétiques. La parenté es
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RUPP, R., and D. BOICHARD. "Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim’Holstein." INRAE Productions Animales 14, no. 3 (2001): 193–200. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2001.14.3.3739.

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Abstract:
Cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race Prim’Holstein. Les travaux sont basés sur des données de mammite clinique collectées par les techniciens du Contrôle Laitier du Morbihan et du Finistère à chaque passage dans les troupeaux pendant deux ans et demi. Les deux premières études présentées sont consacrées au risque de mammite clinique associé à des numérations cellulaires très faibles. On analyse d’une part, le risque de première mammite clinique en fonction de la numération cellulaire au premier
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Dissertations / Theses on the topic "Fonction génétique"

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Kusy, Sophie. "Régulation de l'expression et fonction anti-tumorale de la sémaphorine SEMA3F." Poitiers, 2005. http://www.theses.fr/2005POIT2288.

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Abstract:
Notre groupe a cloné en 3p21. 3 un gène codant pour la sémaphorine SEMA3F. C'est une protéine sécrétée impliquée initialement dans la migration cellulaire. Nos objectifs étaient d'étudier la régulation de l'expression de SEMA3F et de vérifier son rôle anti-tumoral chez l'animal. Nous avons établi la carte du promoteur de SEMA3F, identifié de multiples sites d'initiation de la transcription dans un îlot CpG et isolé une région nécessaire à l'expression. La méthylation de SEMA3F et le remodelage de la chromatine interviennent dans cette régulation. Nous avons aussi déterminé le profil d'expressi
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Helleu, Quentin. "Nature, fonction et évolution d’un élément génétique égoïste chez Drosophila simulans." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2015. http://www.theses.fr/2015SACLS134.

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Abstract:
Les distorteurs de ségrégation méiotiques sont des éléments génétiques égoïstes qui favorisent leur propre transmission en manipulant la méiose à leur avantage. La diffusion dans les populations d’un distorteur lié au chromosome X (Sex-Ratio) provoque un excès de femelles et cela conduit à un conflit entre le chromosome X et les autres chromosomes. Ces conflits intra-génomiques sont d’importants moteurs de l’évolution des génomes. Mais, peu de choses sont connues sur la nature moléculaire et la fonction des éléments égoïstes Sex-Ratio. Le premier chapitre de cette thèse présente une synthèse a
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Renier, Nicolas. "Développement et fonction des commissures cérébrales." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066393.

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Abstract:
Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alors qu’un corpus de connaissances important a été acquis sur les mécanismes moléculaires contrôlant le développement des commissures, peu d’études ont été réalisées sur leur fonction. Nous nous sommes inspirés d’une maladie héréditaire, « Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ». Les patients affectés ne possèdent pas de commissures caudales. L
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Ravet, Karl. "Les Ferritines chez A. Thaliana : fonction et régulation." Montpellier 2, 2008. http://www.theses.fr/2008MON20202.

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Abstract:
Fe is essential for all cells because it is the cofactor of numerous proteins, however, excess free Fe is potentially deleterious for the cell. Ferritins are multimeric proteins, present in all the kingdoms of life that can store iron in a safe and bioavailable form. In mammals, ferritins are the main Fe store. They have been predicted to fulfil the same function in plants, but direct evidences are lacking. In plants, ferritin synthesis in response to iron overload is mainly regulated at the transcriptional level, whereas, in animals, it is mainly regulated at the post-transcriptional level by
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Larouche, André. "Étude structure-fonction des intégrases d'intégrons et de leurs sites d'attachement." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27153/27153.pdf.

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Pronier, Elodie. "Etude de la fonction de TET2 dans l'hématopoïese normale et pathologique." Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077035.

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Abstract:
Les hémopathies myéloïdes sont des maladies clonales de la cellule souche hématopoïétique. Récemment de nombreuses études ont démontré l'implication des facteurs épigénétiques dans l'apparition de ces maladies. En effet, le séquençage d'ADN de patients atteints de diverses hémopathies malignes a permis l'identification de mutations dans le gène TET2 (TET methylcytosïne dioxygenase 2). Cette enzyme convertit les 5-méthylcytosines en 5-hydroxyméthylcytosines (5hmC). L'impact biologique de cette nouvelle base de l'ADN ainsi que la fonction des protéines TET sont encore mal connus. Les objectifs d
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Javot, Hélène. "Analyse physiologique et génétique de la fonction des aquaporines dans la racine d'Arabidopsis Thaliana." Paris 11, 2002. http://www.theses.fr/2002PA112257.

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Abstract:
Les aquaporines sont des protéines capables de faciliter le transport de l'eau au travers des membranes cellulaires. Elles appartiennent à une grande famille multigénique comprenant 35 membres chez Arabidopsis thaliana. Une partie des travaux de cette thèse vise à évaluer l'importance, au niveau racinaire, de la régulation des aquaporines par le pH cytoplasmique, et en particulier en situation de stress. Des mesures combinées du pH cytoplasmique par RMN et du transport racinaire d'eau à l'aide d'une chambre à pression, ont montré qu'une acidification du cytoplasme est accompagnée d'une diminut
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Populaire, Céline. "Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 de la fonction bêta pancréatique : combinaison des approches de la génétique inverse dans deux populations, japonaise et française." Lille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004LIL2S031.

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Abstract:
Le diabète de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle, influencée par des facteurs génétiques et environnementaux, dont la physiopathologie associe plusieurs défauts de l'insulino-sécrétion et de l'action de l'insuline dans les tissus cibles. Afin d'identifier certains des déterminants génétiques du DT2, nous avons utilisé 2 types d'approches: - suite à une exploration systématique du génome de fratries diabétiques japonaises, l'étude de 2 gènes candidats positionnels, APM1 au locus 3q26-q28 et CX36 au locus 15q13-q21 ; - l'analyse détaillée des séquences et variants géniques dans différ
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Compe, Emmanuel. "Etude de la fonction du produit du gène Spot 14." Aix-Marseille 2, 2001. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2001AIX20673.pdf.

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10

Lefèvre, Anick. "De la fonction des cellules de Leydig." Lyon 1, 1992. http://www.theses.fr/1992LYO10008.

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Abstract:
Afin d'etudier la fonction des cellules de leydig et sa regulation nous avons construit, par hybridation intraspecifique et intra-tissulaire, une lignee exprimant la steroidogenese dans son entier. Nous avons au prealable mis au point une technique de purification des cellules de leydig etabli des cultures primaires de ces cellules et defini les parametres permettant l'expression de leur fonction in vitro valide un nouveau mode de fusion par champ electrique. La lignee k9 obtenue exprime une steroidogenese complete elle est a ce jour la seule capable de transcrire le gene codant pour le cytoch
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Books on the topic "Fonction génétique"

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Philippe, Tracqui, and Demongeot Jacques, eds. Éléments de biologie à l'usage d'autres disciplines: De la structure aux fonctions. EDP Sciences, 2003.

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Dibie-Krajcman, Dorothée. Informations génétiques et fonctions médicales: Essai sur l'ambivalence de la condition juridique des médecins. Etudes hospitalières, 2004.

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Book chapters on the topic "Fonction génétique"

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BONNET, Amandine, Karine CASIER, Clément CARRÉ, Laure TEYSSET, and Pascale LESAGE. "Les éléments transposables : des parasites façonneurs de l’évolution des génomes." In Fonction et évolution des séquences répétées dans les génomes. ISTE Group, 2024. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9119.ch3.

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Abstract:
Les éléments transposables sont des séquences d’ADN ubiquitaires capables de se déplacer dans le génome des organismes. Ils représentent une source majeure de variation génétique. Ce chapitre présente la classification des éléments transposable eucaryotes, leur mode de régulation permettant de limiter leur mobilité, ainsi que leur impact sur la biologie du génome, l'évolution des espèces et le développement de pathologies.
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2

PAREY, Elise, and Camille BERTHELOT. "Les duplications complètes du génome, une redondance à l’échelle du génome entier." In Fonction et évolution des séquences répétées dans les génomes. ISTE Group, 2024. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9119.ch1.

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Abstract:
Les duplications complètes du génome sont un phénomène évolutif au cours duquel le génome double en taille et en contenu. Cette source de redondance majeure a donné naissance à de nombreuses familles de gènes dans le génome humain, mais également à l’organisation génétique complexe de nombreuses espèces. Ce chapitre décrit leurs mécanismes d’apparition ainsi que leurs conséquences fonctionnelles et évolutives.
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TOUCHON, Marie. "CRISPR-Cas : un système immunitaire adaptatif." In Fonction et évolution des séquences répétées dans les génomes. ISTE Group, 2024. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9119.ch8.

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Abstract:
Un système CRISPR-Cas est un système immunitaire adaptatif présent chez les bactéries et archées qui cible et détruit spécifiquement le matériel génétique des agents invasifs, tels que les virus. Ce chapitre explore la diversité, l’évolution et le fonctionnement de ce type de systèmes. Il aborde également leurs impacts sur l’évolution conjointe des microbes et de leurs parasites, ainsi que leur importance dans la nature.
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BALARESQUE, Patricia, and Franklin DELEHELLE. "Duplications segmentaires et CNV : potentiel adaptatif du polymorphisme structural." In Fonction et évolution des séquences répétées dans les génomes. ISTE Group, 2024. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9119.ch2.

Full text
Abstract:
Le polymorphisme de structure constitue la variation de composition et d’organisation du matériel génétique entre individus; elle a pour substrat des séquences > 1kb avec plus de 90% d’homologie (Duplications Segmentaires) responsables de nombreuses inversions, insertions, et délétions. Leur taux de mutation élevé est responsable de l’effet dose de certains gènes et variations phénotypiques associées (ex. fertilité, olfaction, etc.). Nous discutons ici de leur potentiel dans l’adaptation des organismes.
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Demongeot, Jacques, and Georges Weil. "5. Complexification de la mémoire génétique et de la fonction protéique." In Déterminismes et complexités&nbsp: du physique à l'éthique. La Découverte, 2008. http://dx.doi.org/10.3917/dec.bourg.2008.01.0091.

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PAZ-Y-MIÑO-C, Guillermo, and Avelina ESPINOSA. "Les nombreuses formes de détection microbienne de la parenté et de la nature." In L’explosion des formes de vie. ISTE Group, 2020. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9005.ch6.

Full text
Abstract:
Les organismes unicellulaires (microbes) peuvent distinguer l’identique (clone) du différent (divers clones), ainsi que parmi des congénères de proximité génétique progressive (parents). Les microbes s’appuient sur des gènes et des comportements pour détecter la parenté ou le genre (cellules génétiquement non apparentées ayant des gènes ou des fonctions particulières en commun). En évaluant l’affinité avec les autres, les microbes peuvent coopérer entre eux ou former des amas multicellulaires durables et permanents.
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Cuilleret, Monique. "Le Référent, Rôle et Fonction. Bilan de Référence." In Trisomie et handicaps génétiques associés. Elsevier, 2007. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-07659-6.50015-8.

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Conference papers on the topic "Fonction génétique"

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Sicard, L., A. B. Kaddour, D. O'Hana, and R. Khonsari. "Luxation bilatérale de l’articulation temporo-mandibulaire chez l’enfant." In 66ème Congrès de la SFCO. EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206602015.

Full text
Abstract:
La luxation bilatérale non-traumatique de l’articulation temporo-mandibulaire est une pathologie aiguë qui peut évoluer vers la chronicité ou la récurrence. Chez l’enfant, peu de cas ont été rapportés dans la littérature et aucun protocole de prise en charge globale n’a été proposé à ce jour. 2 cas de luxation chronique de l’articulation temporo-mandibulaire chez le jeune enfant sont décrits et leur prise en charge discutée au vue des données issues de la littérature. Lors de la prise en charge de la phase aiguë, le protocole de sédation doit être particulièrement adapté au degré de coopératio
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Leforestier, Claire. "Fontaines narratives de Jean GIono." In XXV Coloquio AFUE. Palabras e imaginarios del agua. Universitat Politècnica València, 2016. http://dx.doi.org/10.4995/xxvcoloquioafue.2016.3039.

Full text
Abstract:
La qualité matricielle de l'eau pour la psyché est un lieu commun qui ne présente d'intérêt que si la généralité cède devant l'examen de réalisations singulières. Avec une simple scène d'enfants, Jean Giono révèle, dans « Jeux ou la naumachie », que le lit d'eau vive fait celui de la fiction. Du contact avec l'eau naissent en même temps la créature et le créateur. Fontaine, ruisseau, fleuve, mer... les diverses eaux de son œuvre sont corrélées à des êtres ou à des métamorphoses, leur présence amorce un cours d'événements, l'élément donne lieu à l'écoulement ou à la dérive : la narration même.
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