Academic literature on the topic 'Gêmeos monozigóticos'

Introdução. Os gêmeos geralmente despertam o encantamento e a curiosidade. O estudo dos gêmeos e das suas famílias fornece uma ferramenta para entender as participações genéticas e ambientais na manifestação de suas características. Esta pesquisa visa avaliar a maturidade mental em gêmeos monozigóticos, como contribuição para as decisões de profissionais de saúde, pais e educadores. Método. Duas crianças gêmeas monozigóticas, do sexo masculino com três anos e 10 meses de idade, freqüentadoras da pré-escola. O instrumento aplicado foi a Escala de Maturidade Mental Colúmbia (CMMS). Também foi realizada entrevista psicológica com a mãe dos gêmeos. Resultados. Os gêmeos obtiveram o mesmo índice de maturidade de 5I, entre 5 anos a 5 anos e 5 meses, sendo um bom resultado em termos de maturidade mental e raciocínio geral. Conclusão. Ambos os gêmeos mostraram o mesmo índice de maturidade de 5I, o que significa bom desempenho nas tarefas e sinalizando compatibilidade com a idade cronológica deles.

OBJETIVO: Nas famílias de gêmeos monozigóticos, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Inclui-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. O objetivo, aqui, foi acompanhar longitudinalmente uma família, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade de tais crianças. MÉTODOS: O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Considerou-se os dados de oito entrevistas, vídeo-gravadas a cada três meses, a partir do diagnóstico da gestação gemelar monozigótica com uma família. Os dados foram analisados, considerando-se: a descoberta, escolha de nomes, vestuário, interação, rotina, linguagem e identidade. RESULTADOS: As categorias analisadas apareceram nos discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo " dois vistos como um" . CONCLUSÕES: Os aspectos sociais envolvidos frente à semelhança são marcantes o suficiente para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças. A Fonoaudiologia precisa incorporar à prática clínica, o acolhimento dessas famílias, com suas crenças e valores, para que as intervenções fonoaudiológicas, junto a essa população, sejam efetivas.

OBJETIVO: analisar o relato dos familiares sobre o desenvolvimento dos filhos gêmeos, desde o momento da descoberta de uma gestação gemelar monozigótica, à procura de indícios dos fatores interacionais e sua relação com a linguagem. MÉTODOS: trata-se de um estudo naturalista observacional e os dados foram coletados por meio de entrevistas semi-estruturadas realizadas com nove famílias de gêmeos monozigóticos, durante 30 meses. A análise dos dados orientou-se pelo paradigma indiciário e pelos preceitos da perspectiva histórico-cultural. RESULTADOS: sete famílias relataram um desenvolvimento diferenciado de linguagem, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação na família. CONCLUSÃO: no discurso das famílias, a gemelaridade pode trazer implícita a idéia de que o desenvolvimento das crianças não segue o esperado, já que a própria condição de ser gêmeo não é esperada.

TEMA: características vocais de gêmeos monozigóticos e sua relação com a normalidade. PROCEDIMENTOS: participaram da pesquisa dois pares de gêmeos adultos, um par de cada sexo, que realizaram avaliação otorrinolaringológica, auditiva, vocal perceptivo-auditiva e acústica da fonte glótica. Os dados foram apresentados de forma descritiva e discutidos comparativamente com os dados de normalidade da literatura e do programa utilizado. Para testar a diferença entre as médias e a normalidade, utilizou-se o teste t de Student (significância 5%). RESULTADOS: não houve diferenças quanto ao ataque vocal, articulação, loudness, ressonância, modo e tipo respiratórios em ambos os pares de gêmeos monozigóticos avaliados, estando os resultados dentro dos padrões de normalidade. Houve sinais de hipertensão muscular relacionada à produção vocal em ambos os pares, o tipo de voz foi considerado discretamente alterado em ambos os pares, e houve diferença quanto ao tempo máximo de fonação dos gêmeos. Todas as medidas acústicas relacionadas à frequência fundamental estiveram dentro dos padrões de normalidade do Multi Dimensional Vocal Program. CONCLUSÃO: os resultados encontrados no presente estudo se apresentaram dentro da normalidade e parecem seguir a tendência daquelas descritas em estudos que avaliaram gêmeos monozigóticos.

O método de gêmeos tem sido uma possibilidade de se investigar a gênese e o padrão de lateralização do sistema neuromotor, visto que, a comparação entre os gêmeos monozigóticos, considerados genetica­mente idênticos com os gêmeos dizigóticos que compartilham apenas 50% da carga genética, viabiliza a análise da magnitude da influência genética e ambiental. Objetivo. Delinear por meio de uma revisão de dados de estudos com gêmeos as principais teorias que procuram des­crever a organização motora subjacente a dominância manual tanto em destros quanto canhotos em gêmeos monozigóticos e dizigóticos. Método. Foi realizada uma extensa revisão de literatura focada na do­minância manual em gêmeos por meio de consulta em banco de dados das seguintes fontes: COMUTE/BIREME, LILACS, Science Direct, and Cochrane Cogprints. Resultados. Foram selecionados artigos publicados entre os anos de 1970 a 2009. Conclusão. Não há um consenso entre os cientistas sobre a divergência da dominância manual e a prevalência de assimetria do sistema neuromotor. Sem uma descri­ção compreensível e extensiva das expressões fenotípicas derivadas dos grupos, é muito difícil avaliar certas hipóteses alternativas referentes às possíveis variações no padrão de especializações neuromotoras em gêmeos.

O objetivo deste artigo é discutir sobre a gemelaridade, passando pela concepção, a gestação e o momento perinatal até chegar às questões relativas à singularidade do “ser gêmeo idêntico”, à alteração de linguagem e à gemelaridade. Nesse sentido, o texto ressalta a importância que o grupo familiar de gêmeos tem na formação e identificação da criança gêmea como um ser social, o que ocorre via linguagem. A linguagem é considerada de forma relevante no processo de constituição do indivíduo como sujeito social, enquanto a constituição da identidade desse sujeito ocorre no contexto das relações, na ordem do social e do intrafamiliar.

Com objetivo de comparar características de superdotação em um par de gêmeos monozigóticos, mais especificamente criatividade, motivação e capacidade superior, foram utilizados dados provenientes de um programa que identifica estudantes talentosos com o Modelo das Portas Giratórias. Os gêmeos responderam, também, ao Teste Torrance de Pensamento Criativo, à Escala de Avaliação da Motivação para Aprender de Alunos do Ensino Fundamental e à Bateria de Provas de Raciocínio. Eles possuem superdotação acadêmica e artística, sendo que um deles possui, também, altas habilidades para liderança e comunicação. Verificou-se que eles apresentaram elevada criatividade, principalmente verbal. O envolvimento com a tarefa, que neste estudo foi reduzido à motivação para aprender, não está presente em níveis superiores nos gêmeos. Mais semelhanças que diferenças entre os irmãos, talvez por eles compartilharem genes e ambientes, foram identificadas.

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: Em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

OBJETIVOS: avaliar a prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, RS, em três períodos da última década e a influência de alguns fatores sobre este processo. MÉTODOS: estudo de corte transversal (série temporal), baseado no banco de dados do Programa de Monitorização de Defeitos Congênitos, onde se encontram registrados todos os nascimentos ocorridos nos cinco hospitais da cidade de Pelotas, nos anos de 1993, 1997 e 2003. RESULTADOS: a taxa média de gêmeos por mil nascimentos foi de 8,95‰ (monozigóticos=2,20‰ e dizigóticos=6,76‰ ). A taxa de triplos ficou em 0,07‰ . A taxa total de nascimentos gemelares, assim como de gêmeos monozigóticos e dizigóticos sofreu elevação no período. A média de idade (27,53 anos) e da ordem gestacional (2,35) das mães de gêmeos foi significativamente mais elevada do que das mães de únicos (26,03 anos e 2,14) respectivamente. Verificaram-se números aproximados de partos gemelares e únicos nos diferentes grupos de renda materna analisados. CONCLUSÕES: as mães com idade maior ou igual a 30 anos foram responsáveis pelo aumento da taxa de gêmeos em Pelotas. A média mais elevada de ordem gestacional em mães de gemelares descartou o uso significativo de técnicas de reprodução assistida.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Os obstáculos encontrados por crianças e adolescentes com Síndrome de Asperger em termos de interação social, comunicação e imaginação são notórios e causam sentimentos de angústia nos pais que procuram escolas para inserir seus filhos e centros especializados para tratá-los. As pesquisas tem evoluído sobremaneira através dos anos, desde as primeiras descrições sobre o transtorno na primeira metade do século XX, apontando diferentes visões e modos de intervenção, alguns destes que pudessem ser levados à cabo por pais, professores e cuidadores. Entretanto, em termos de língua portuguesa em geral e da realidade brasileira especificamente, há uma carência de instrumentos que possam ser utilizados no ensino de habilidades sociais e cognitivas à esses indivíduos com Síndrome de Asperger. Aproveitando a experiência de pesquisadores ingleses, que na década de noventa elaboraram um guia prático para pais e professores intitulado Teaching children with autism to mind-read: a practical guide for teachers and parents, partindo da intervenção com tradução para a língua portuguesa, o presente estudo exploratório tem os objetivos de: verificar a efetividade de referido instrumento no ensino de habilidades sociais e cognitivas, identificar as estratégias de ensino utilizadas e comparar o desempenho de dois meninos de doze anos, gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger, alunos de uma escola da rede pública do município do Rio de Janeiro. A metodologia utilizada implicou na análise comparativa dos escores obtidos na pré e pós intervenção, pela avaliação das habilidades sociais com o Inventário Multimídia de Habilidades Sociais para Crianças e das habilidades cognitivas, em especial as funções executivas, via alguns dos subtestes da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças WISC-III; e a filmagem das sessões de intervenção e posterior análise dos vídeos para identificação das estratégias de ensino. A análise mostrou que o instrumento foi efetivo no ensino de habilidades sociais e cognitivas, merecendo novos estudos visando sua adaptação para nossa realidade cultural; que as estratégia de ensino mais utilizadas e que contribuíram para a modificação do comportamento dos sujeitos foram levantamento de questões para verificar a compreensão, explicação de conceitos pouco familiares e a ampliação da resposta verbal.
The obstacles encountered by children and adolescents with Asperger Syndrome in terms of social interaction, communication and imagination are notorious and cause feelings of distress in parents seeking schools for their children and specialized centers to treat them. The research has evolved greatly over the years since the first descriptions on the disorder in the first half of the twentieth century, pointing out different views and methods of intervention, some of which could be carried out by the parents, teachers and caregivers. However, in terms of portuguese in general and specifically the brazilian reality, there is a lack of instruments that can be used in teaching social skills and cognitive abilities to those individuals with Asperger Syndrome. Drawing on the experience of british researchers, who in the nineties have produced a practical guide for parents and teachers titled "Teaching children with autism to mind-read: a Practical Guide for teachers and parents", starting with the intervention translation into portuguese, this exploratory study has objectives: to assess the effectiveness of this instrument in teaching cognitive and social skills, identify teaching strategies used and compare the performance of two boys of twelve, twins monozygotic twins with Asperger Syndrome, students at a public school of the Rio de Janeiros county. The methodology involved the comparative analysis scores of pre and post intervention, the evaluation of social skills with the Inventory of Social Skills for Multimedia Children and cognitive abilities, in particular executive functions, via some of the subtests of the Wechsler Intelligence Scale for Children - WISC-III, and videotaping of intervention sessions and subsequent analysis of the videos to identify teaching strategies. The analysis showed that the instrument was effective in teaching social skills and cognitive deserve further studies aimed at adapting to our cultural reality; that the teaching strategy most used and contributed to the modifying the behavior of the subjects were raising issues for check for understanding, explaining unfamiliar concepts and extension of the verbal response.

A presente dissertação trata-se de um estudo de caso exploratório que discorre sobre fatores neuro-estruturais, hormonais, neuropsicológicos e suas possíveis associações, em um par de gêmeos monozigóticos adulto, do sexo masculino, discordantes para o transexualismo. Ambos os gêmeos foram submetidos a entrevistas semi-estruturadas por meio de equipe especializada pertencente ao Programa de Transtorno de Identidade de Gênero do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Aplicou-se o intrumento Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), com o objetivo de avaliar diversas funções cognitivas verbais e não-verbais que contribuem para a inteligência geral e realizou-se Ressonância Magnética do encéfalo, com a finalidade de medir o volume de uma série de estruturas cerebrais. Ainda, a mãe dos sujeitos (o pai alegou não ter disponibilidade em participar) forneceu informações sobre a gestação, parto, condições de nascimento, infância, meio ambiente, alterações clínicas presentes e passadas e eventos incomuns na história de vida dos gêmeos. Em cinco regiões cerebrais foram detectadas diferenças nos volumes de determinadas estruturas, e nas habilidades de linguagem e raciocínio viso-espacial houve divergência entre os gêmeos. Sugere-se que fatores epigenéticos possam estar envolvidos tanto na discordância fenotípica como nos achados deste estudo.
The present work is an exploratory study case that discusses about neuroanatomical, hormonal and neuropsychological factors and their possible associations in one monozygotic male twin pair discordant for transsexualism. Both twins answered semi-structural interviews applied by specialized team from Gender Identity Disorder Program of Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil; In addition, they were tested with the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) battery that evaluate verbal and non verbal cognitive functions that contribute to general intelligence; and underwent magnetic resonance imaging (MRI) to measure the volumes of specific cerebral structures. The mother of the twins gave information (father did not want to participate) about the pregnancy, delivery, conditions of birth, childhood, raising environment, unusual medical or life history events. Both neuroimaging and cognitive function testing detected different outcome between the twins. In six different cerebral regions differences have been found in the volume of specific structures, as well as in language, visuo-spatial abilities. It is suggested that epigenetic factors could be related to the phenotypic discordance and the findings of this study

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:53Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-10-02Bitstream added on 2014-06-13T19:00:56Z : No. of bitstreams: 1 queiroga_mr_dr_rcla.pdf: 2000308 bytes, checksum: 50e869bf9200e48db5cc5fe6f2f5f876 (MD5)
Estudos experimentais revelam que uma baixa aptidão cardiorrespiratória (VO2máx) está associada a distúrbios moleculares e bioquímicas que influenciam a sensibilidade e a secreção de insulina. Contudo, não está bem definido se esta associação é confundida por fatores genéticos. Utilizando o modelo de controle de casos (gêmeos monozigóticos (MZ) discordantes) este estudo, de caráter transversal, avaliou 38 pares de gêmeos MZ com idade entre 11 a 18 anos, dos quais nove pares demonstraram diferença média intra-par para o VO2máx de 13,5±3,7 ml.kg-1.min-1 (30,6±9,5%). O objetivo foi investigar o impacto da discordância no VO2máx nas concentrações bioquímicas de glicose, insulina, lipídios, leptina, interleucina 6 e na expressão do mRNA dos genes SUR1, KIR6.2, IL6, LEPTINA e PPARg, independente de efeitos genéticos. Foram obtidas as medidas antropométricas de massa corporal, estatura, circunferência da cintura (CC) e espessuras de dobras cutâneas (EDC). Um teste de esforço máximo em esteira rolante com análise direta dos gases foi utilizado para a determinação do VO2máx e uma colheita de sangue em jejum e pós-carga de glicose (TOTG) para a realização de exames laboratoriais, extração dos genes e estimativa do índice HOMA-RI e HOMA-β. A expressão do mRNA dos genes foi quantificada e avaliada por RT-PCR enquanto as variáveis laboratoriais foram determinadas por kits específicos. Os resultados revelaram maior adiposidade corporal (soma de 6 EDC), índice HOMA (RI e β), concentração sanguínea de leptina, insulina em jejum e pós-carga (2 h) favorecendo as meninas, enquanto os meninos demonstraram maior VO2máx. Correlação negativa foi observada entre o VO2máx e os indicadores de obesidade (IMC, CC e adiposidade), índice HOMA (RI e β) e concentração sanguínea de leptina, insulina em jejum e pós-carga (2 h)...
Experimental studies have shown that low cardiorespiratory fitness (VO2max) is associated with molecular and biochemical disturbances that influence insulin sensitivity and secretion. However, it is not defined whether this association is confounded by genetic factors. Using the monozygotic co-twin case-control, this cross-sectional study evaluated 38 MZ twins pairs from 11 to 18 years of age, of which nine pairs presented a mean intrapair difference in VO2max of 13.5 ± 3.7 ml.kg-1.min-1 (30.6 ± 9.5%). The objective was to investigate the impact of the discordances of VO2max on biochemical concentrations of glucose, insulin, lipids, leptin, and interleukin 6, as well as in genes SUR1, Kir6.2, IL6, leptin and PPARgamma mRNA expression, independent of genetic effects. We obtained the anthropometric measures of body weight, height, waist circumference (WC) and skinfold thickness (ST). The maximal treadmill test with direct analysis of inhaled and exhaled gases was used for determination of VO2max, as well as fasting and oral glucose tolerance tests (OGTT) blood sample collections for laboratory analysis, gene extraction and estimation of HOMA-IR and HOMA-β indexes. mRNA genes expression was quantified and evaluated by RT-PCR, while laboratory variables were determined using specific kits. The results showed greater body adiposity (sum of 6 STs), HOMA (IR and β) indexes, blood leptin concentration and fasting and post load (2 h) insulin levels in girls, while boys showed greater VO2max. Negative correlation was found between VO2max and indicators of obesity (BMI, WC and fatness), HOMA (IR and β) indexes and blood leptin concentration and fasting and post load (2 h) insulin levels and positive correlation with PPARgamma gene expression. Regarding the discordant pairs, we observed that the co-twins with the highest VO2max values (45.9 ± 10.0 ml.kg-1.min-1) had significanty... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Eduardo Kokubun
Banca: Eliete Luciano
Banca: Rosario Dominguez Crespo Hirata
Banca: Angelina Zanesco
Banca: Mario Hiroyuki Hirata
Resumo: Estudos experimentais revelam que uma baixa aptidão cardiorrespiratória (VO2máx) está associada a distúrbios moleculares e bioquímicas que influenciam a sensibilidade e a secreção de insulina. Contudo, não está bem definido se esta associação é confundida por fatores genéticos. Utilizando o modelo de controle de casos (gêmeos monozigóticos (MZ) discordantes) este estudo, de caráter transversal, avaliou 38 pares de gêmeos MZ com idade entre 11 a 18 anos, dos quais nove pares demonstraram diferença média intra-par para o VO2máx de 13,5±3,7 ml.kg-1.min-1 (30,6±9,5%). O objetivo foi investigar o impacto da discordância no VO2máx nas concentrações bioquímicas de glicose, insulina, lipídios, leptina, interleucina 6 e na expressão do mRNA dos genes SUR1, KIR6.2, IL6, LEPTINA e PPARg, independente de efeitos genéticos. Foram obtidas as medidas antropométricas de massa corporal, estatura, circunferência da cintura (CC) e espessuras de dobras cutâneas (EDC). Um teste de esforço máximo em esteira rolante com análise direta dos gases foi utilizado para a determinação do VO2máx e uma colheita de sangue em jejum e pós-carga de glicose (TOTG) para a realização de exames laboratoriais, extração dos genes e estimativa do índice HOMA-RI e HOMA-β. A expressão do mRNA dos genes foi quantificada e avaliada por RT-PCR enquanto as variáveis laboratoriais foram determinadas por kits específicos. Os resultados revelaram maior adiposidade corporal (soma de 6 EDC), índice HOMA (RI e β), concentração sanguínea de leptina, insulina em jejum e pós-carga (2 h) favorecendo as meninas, enquanto os meninos demonstraram maior VO2máx. Correlação negativa foi observada entre o VO2máx e os indicadores de obesidade (IMC, CC e adiposidade), índice HOMA (RI e β) e concentração sanguínea de leptina, insulina em jejum e pós-carga (2 h)... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: Experimental studies have shown that low cardiorespiratory fitness (VO2max) is associated with molecular and biochemical disturbances that influence insulin sensitivity and secretion. However, it is not defined whether this association is confounded by genetic factors. Using the monozygotic co-twin case-control, this cross-sectional study evaluated 38 MZ twins pairs from 11 to 18 years of age, of which nine pairs presented a mean intrapair difference in VO2max of 13.5 ± 3.7 ml.kg-1.min-1 (30.6 ± 9.5%). The objective was to investigate the impact of the discordances of VO2max on biochemical concentrations of glucose, insulin, lipids, leptin, and interleukin 6, as well as in genes SUR1, Kir6.2, IL6, leptin and PPARgamma mRNA expression, independent of genetic effects. We obtained the anthropometric measures of body weight, height, waist circumference (WC) and skinfold thickness (ST). The maximal treadmill test with direct analysis of inhaled and exhaled gases was used for determination of VO2max, as well as fasting and oral glucose tolerance tests (OGTT) blood sample collections for laboratory analysis, gene extraction and estimation of HOMA-IR and HOMA-β indexes. mRNA genes expression was quantified and evaluated by RT-PCR, while laboratory variables were determined using specific kits. The results showed greater body adiposity (sum of 6 STs), HOMA (IR and β) indexes, blood leptin concentration and fasting and post load (2 h) insulin levels in girls, while boys showed greater VO2max. Negative correlation was found between VO2max and indicators of obesity (BMI, WC and fatness), HOMA (IR and β) indexes and blood leptin concentration and fasting and post load (2 h) insulin levels and positive correlation with PPARgamma gene expression. Regarding the discordant pairs, we observed that the co-twins with the highest VO2max values (45.9 ± 10.0 ml.kg-1.min-1) had significanty... (Complete abstract click electronic access below)
Doutor

Os efeitos do baixo peso de nascimento no aparecimento de doenças metabólicas têm sido amplamente discutidos. Em função da restrição do crescimento fetal causado pela má nutrição, as investigações apontam para a possibilidade de alterações no comportamento metabólico na vida adulta. Contudo, este efeito parece ter intermediadores ambientais e comportamentais, e, com isso isolar cada componente do desencadeamento das doenças metabólicas, bem como o fator de hereditariedade poderá auxiliar no entendimento da origem desenvolvimento das doenças. O objetivo deste estudo será investigar as diferenças intra-par, decorrentes da diferença no peso de nascimento, impacto da discordância para atividade física, aptidão cardiorrespiratória, resistência à insulina, na composição corporal e metabólica de gêmeos monozigóticos adolescentes. A amostra será composta de 54 pares de gêmeos. Foram utilizadas as medidas de composição corporal, aptidão cardiorrespiratória e atividade física habitual, medidos diretamente. O plasma foi utilizado para determinação da glicose e insulina em jejum, bem como, o perfil lipídico, e verificação da concordância dos marcadores genéticos polimórficos para determinação da zigosidade. Os gêmeos foram separados em dois grupos iniciais, mozigóticos e dizigóticos. Apenas os Monozigóticos foram utilizados nas análises. No segundo momento os gêmeos foram separados de acordo com a discordância para resistência à insulina. Dois grupos foram formatados, um dos concordantes e outro dos discordantes. A comparação intra-par indica os efeitos ambientais, reduzindo a contribuição hereditária. De acordo com a diferença no peso de nascimento, novos grupos foram formados, um grupo contendo os gêmeos que apresentam diferença intra-par menor que 10% do peso de nascimento, o outro grupo será formado pelos gêmeos com diferença maior que 10%. Os resultados iniciais demonstraram que os gêmeos com índice HOMA-RI superior a 2,5, apresentavam maiores valores de Peso de Nascimento, Massa corporal, IMC, Circunferência de cintura, percentual de gordura, adiposidade corporal (soma dobras cutâneas) e índice HOMA-Beta, além de menor valor de HDL comparados aos seus pares correspondentes. Os resultados seguintes apresentaram associação entre PN e componentes morfológicos, aptidão cardiorrespiratória, atividade física e metabolismo apenas para o grupo de irmãos com diferenças. Esta associação indica que o gêmeos com maiores valores de peso de nascimento esta mais suscetível à doenças relacionadas ao metabolismo da glicose, quando os efeitos protetores da aptidão cardiorrespiratória e da composição corporal não estão evidentes, e os efeitos hereditários controlados.
The effects of low birth weight in the onset of metabolic diseases have been widely discussed. Depending on fetal growth restriction caused by malnutrition, the investigation pointed to the possibility of changes in the metabolic behavior in adulthood. However, this effect seems to have environmental and behavioral intermediaries, and thereby isolate each component of the trigger of metabolic diseases, and the heredity factor can help understand the origin of disease development. The objective of this study is to investigate the intra-pair differences arising from the difference in birth weight, impact of physical activity for disagreement, cardiorespiratory fitness, insulin resistance, body composition and metabolic monozygotic twins adolescents. The sample will consist of 54 pairs of twins. The measures of body composition were used, cardiorespiratory fitness and physical activity, measured directly. The plasma was used for determination of fasting insulin and glucose and the lipid profile, and checking the concordance of polymorphic genetic markers to determine the zygosity. The twins were separated into two initials, mozigóticos and dizygotic groups. Only Monozygotic were used in this analyzes. In the second time the twins were separated according to the disagreement to insulin resistance. Two groups were formatted, one of concordant and other discordant. The intra-pair comparison indicates the environmental effects, reducing the hereditary contribution. According to the difference in birth weight, new groups were formed, a group containing the twins who have intra-pair difference lower than 10% of birth weight, the other group will be formed by the twins with a difference greater than 10%. Initial results showed that the twins with HOMA-IR greater than 2.5, had higher birth weight values, body weight, BMI, waist circumference, body fat percentage, body fat (sum skinfolds) and HOMA-B, and lower HDL compared to their corresponding pairs. The following results showed association between BW and morphological components, cardiorespiratory fitness, physical activity and metabolism only for the group of siblings with differences. This association indicates that the twins with higher birth weight values this more susceptible to diseases related to glucose metabolism, when the protective effects of cardiorespiratory fitness and body composition are not obvious, and controlled hereditary effects.

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CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem.
The twin method involves analyses of MZ-DZ differences in order to ascertain the proportion of variance in a given trait attributable to genetic and environmental effects. Being genetically identical, MZ twins tend to show high concordance rates for many behavioral attributes, whereas DZs, having about 50% of their genetic configuration in common, should manifest a reduced degree of concordance. However, researchers investigating possible genetic mechanisms underlying the development of cerebral dominance for handedness have not found the twin method to be useful, because in all of the twin-handedness studies since 1924, the discordance rates for left- and right-handedness are similar for MZs and DZs. Furthermore, twins often show a higher prevalence of left-handedness than singletons. Rather than a concern with hereditability, the purpose of this study was to investigate possible differences between right- and left-handed twins (MZs and DZs combined) and singletons on specific phenotypic variables related to handedness, including: footedness (penalty kicking), consistent handedness, gender differences, familial sinistralty (FS+), hand posture, and manual skills measured on three tests: Key tapping, Annett’s Pegboard, and circle-dotting. There were 286 individual twins (255 dextrals, 34 sinistrals), and 251 singletons (141 dextrals and 110 sinistrals). Data analyses revealed a three-fold increase on left-handedness among males than females. Furthermore, twin right- and left-handers were more mixed in their hand dominance and had a higher incidence of FS+ among first-degree relatives than singleton right- and left-handers. In line with previous studies, the frequency of contralateral kicking preference was higher in those with mixed than with consistent handedness, especially among left-handers. With regard to hand skill, no reliable between-group differences emerged on the three tests of manual skill. As per expectations, right-handers and left-handers were more proficient when manipulating the stimuli with their dominant hands. On all three measures, in contrast with right-handers, left-handers (twin and singleton) showed reduced between-hand asymmetries. By extension, the increased prevalence of left-handedness among twins could not be attributed to pathological influences, asymmetry reversal or birth order. It is possible, taking into the account the robust differences in mixed-handedness that the pattern of neuromotor lateralization might be more diffusely organized across the hemispheres in twins than in singletons, but this suggestion requires direct evidence, at least from neuroimaging experiments.

O baixo peso de nascimento tem sido alvo de diversos estudos em função de sua associação com distúrbios metabólicos. Considerando que o crescimento fetal é determinado tanto por fatores ambientais quanto genéticos o controle apenas de efeitos do ambiente no peso de nascimento tem sido motivo de críticas. Neste sentido, o uso de gêmeos monozigóticos permite a comparação intrapar dos efeitos ambientais, com controle da contribuição genética. O objetivo do estudo foi investigar as implicações do peso de nascimento (PN) nas concentrações hormonais e nos indicares de força e resistência muscular de gêmeos monozigóticos (MZ). Participaram do estudo 38 pares de gêmeos MZ adolescentes de 11 a 18 anos (24 pares do sexo feminino e 14 pares do sexo masculino). Os gêmeos foram submetidos a medidas antropométricas (massa corporal, estatura, circunferências e diâmetros), a estimativa da atividade física habitual (pedômetro), a testes motores (força e resistência muscular) e a determinação de concentrações hormonais (GH, testosterona e IGF1). O PN foi obtido diretamente da ficha de nascimento. Considerando o irmão maior como 100%, os pares de gêmeos foram separados em grupos de acordo com a variação intrapar (%) no peso de nascimento (PN<15%; PN>15%) e de acordo com a variação (intrapar) de percentil (P) para GH (GH P<20; GH P>20) e testosterona (TESTO P<20; TESTO P>20) e mediana (Md) para IGF-1 (IGF-1 Md). Os resultados revelaram diferenças significativas no grupo com diferença (intrapar) de PN<15% nos valores de diâmetro de fêmur e diferenças (intrapar) significativas no grupo PN>15% para as variáveis diâmetro de fêmur, estatura, força de extensão de tronco, massa corporal, e força de preensão manual direita. Quando os pares de gêmeos foram separados de acordo com os níveis de GH, não foram observadas diferenças (intrapar) significativas em nenhuma variável do grupo GH P<20, porém no grupo GH P>20, diferenças (intrapar) significativas foram encontradas nos valores de força de extensão de tronco. Para testosterona, não foram observadas diferenças (intrapar) significativas nas variáveis do grupo TESTO P<20, já o grupo TESTO P>20 apresentou diferenças (intrapar) significativas nos valores de circunferência de braço contraído e IGF-1. Em relação aos níveis de IGF-1, o grupo IGF-1Md não apresentou diferenças (intrapar) significativas em nenhuma variável de força e composição corporal. Assim, o baixo PN pode ser considerado um fator determinante nos casos de alterações dos parâmetros antropométricos e indicadores de força e resistência muscular nas fases seguintes da vida. As diferenças nas concentrações hormonais entre os irmãos não foram estatisticamente significativas. Neste caso, o modelo caso-controle utilizado não permitiu estabelcer o efeito das concentrações de GH, testosterona e IGF-1 nos indicadores de força e resistência muscular.
The low birth weight has been the target of several studies due to its association with metabolic disorders. Considering that fetal growth is determined by both environmental and genetic factors, the control alone of environmental effects on the birth weight has been criticized. In this sense, the use of monozygotic twins allows the intrapar comparison of the environmental effects, with control of the genetic contribution. The objective of the study was to investigate the implications of birth weight (BW) on hormone concentrations and on the strength and muscular endurance of monozygotic twins (MZ). Thirty-eight pairs of MZ twins from 11 to 18 years old (24 female pairs and 14 male pairs) participated in the study. Twins were submitted to anthropometric measures (body mass, height, circumference and diameters), estimation of habitual physical activity (pedometer), motor tests (strength and muscular resistance) and determination of hormonal concentrations (GH, testosterone and IGF1). BW was obtained directly from the birth certificate. Considering the bigger sibling as 100%, the pairs of twins were separated into groups according to the intrapar variation (%) of their birth weight (BW<15%, BW>15%) and according to the percentile (P) variation (intrapar) for GH (GH P<20; GH P>20) and testosterone (TESTO P<20; TESTO P>20) and median (Md) for IGF-1 (IGF-1 Md). The results revealed significant differences in the group with (intrapar) difference of BW<15% in femoral diameter values and significant (intrapar) differences in the group BW>15% for the variables femur diameter, height, trunk extension force, body mass, and right hand grip strength. When pairs of twins were separated according to GH levels, no significant (intrapar) differences were observed in any variable of group GH P<20; but in group GH P>20, significant (intrapar) differences were found in the values of trunk extension force. For testosterone, no significant (intrapar) differences were observed in the variables of group TESTO P<20, while group TESTO P>20 presented significant (intrapar) differences in the values of contracted arm circumference and IGF-1. Regarding IGF-1 levels, group IGF-1Md, on the other hand, did not present significant (intrapar) differences in any force variable and body composition. Low BW can be considered a determining factor in cases of anthropometric parameter changes and indicators of muscle strength and endurance in the later stages of life. Differences in hormone concentrations between siblings were not statistically significant. In this case, the case-control model used did not allow to establish the effect of GH, testosterone and IGF-1 concentrations on the indicators of muscle strength and endurance.

O transtorno de identidade de gênero (TIG) carateriza-se pela persistente convicção de pertencer ao sexo oposto. Apesar das diferentes abordagens metodológicas e de inúmeros estudos, sua etiologia ainda permanece desconhecida. Sabe-se da influência de fatores ambientais, hormonais, genéticos e de alterações neuroanatômicas. A literatura em neuroimagem ainda é extremamente restrita, e estudos com foco em espessura cortical inexistem. Achados neuroanatômicos de morfometria baseada em voxels com maior volume de massa cinzenta já foram relatados em regiões ligadas ao circuito neural da senso-percepção. Hipotetizamos que diferenças de espessura cortical estariam localizadas nas regiões desse circuito. Estudamos um par de gêmeos monozigóticos masculinos discordantes para TIG (masculino-para-feminino) aplicando VBM e SBM (FreeSurfer). Evidenciamos maior volume de substância cinzenta e maior espessura cortical na junção tempo-parietal direita, córtex frontal inferior direito e córtex da insula direito no gêmeo TIG-MTF em relação ao seu irmão. O presente estudo agrega o achado de espessura cortical na caracterização das alterações neuroanatômicas do TIG.
Gender Identity Disorder (GID) is characterized by the persistent conviction of belonging to the opposite sex. Despite all the different technical approaches and the several studies performed, its etiology still remains unknown. There is knowledge about the influence of environmental hormonal, genetic and neuroanatomic factors involved. The literature about GID neuroimaging is extremely restrict and there are no studies focusing on cortical thickness. The neuroanatomical findings from Voxel-Based Morphometry (VBM) have reported regions within the sense-perception network with increased grey matter volume. We hypothesized that differences of cortical thickness would be found in the cortical areas of this network. Thus we studied a male monozigotic twin pair discordant for GID (male-to-female) using VBM and SBM (FreeSurfer). We found increased grey matter volume and thicker cortex in the right temporo-parietal junction, right inferior frontal cortex and right insular cortex in the affected twin in comparison to his brother. The present study adds the findings on cortical thickness to the characterization of the neuroanatomic alterations in Gender Identity Disorder.

Orientadores: Ivone Panhoca, Maria de Lurdes Zanolli
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Made available in DSpace on 2018-08-10T14:54:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Barbetta_NaraiLopez_D.pdf: 1072561 bytes, checksum: 97748c3ef22ded8023f4570dfec3f773 (MD5) Previous issue date: 2008
Resumo: A família é o primeiro agrupamento a que a criança passa a fazer parte, incondicionalmente e a descoberta de uma gestação gemelar certamente abala o imaginário familiar e social. Nestas famílias, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Incluem-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. Porém, estudos sobre gêmeos monozigóticos têm apontado, por diversas vezes, um questionamento sobre o lugar e a importância que ocupam fatores como carga genética e influência ambiental. Mas a ampliação de estudos voltados ao controle genético tem deixado claro que qualquer particularidade de comportamento decorre, ao mesmo tempo, tanto de efeitos dos genes, quanto de fatores ambientais. Os gêmeos monozigóticos podem apresentar um desenvolvimento normal, mas, também, podem mostrar um atraso na aquisição da linguagem oral como forma efetiva de comunicação. O objetivo, deste estudo, foi acompanhar as famílias longitudinalmente, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade das crianças, bem como subsidiar a contribuição de alguns profissionais da saúde neste desenvolvimento. O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, na perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Para a coleta de dados, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas, videogravadas, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos, em um período de trinta meses. O material foi analisado considerando-se: a descoberta da gestação gemelar, escolha de nomes, vestuário, rotina, interação, linguagem e identidade. As categorias analisadas apareceram em todos os discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo ¿dois vistos como um¿. Quanto à linguagem, oito famílias relataram um desenvolvimento diferenciado, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação nas famílias. Os aspectos sociais envolvidos perante a semelhança são por demais marcantes, para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças
Abstract: A família é o primeiro agrupamento a que a criança passa a fazer parte, incondicionalmente e a descoberta de uma gestação gemelar certamente abala o imaginário familiar e social. Nestas famílias, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Incluem-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. Porém, estudos sobre gêmeos monozigóticos têm apontado, por diversas vezes, um questionamento sobre o lugar e a importância que ocupam fatores como carga genética e influência ambiental. Mas a ampliação de estudos voltados ao controle genético tem deixado claro que qualquer particularidade de comportamento decorre, ao mesmo tempo, tanto de efeitos dos genes, quanto de fatores ambientais. Os gêmeos monozigóticos podem apresentar um desenvolvimento normal, mas, também, podem mostrar um atraso na aquisição da linguagem oral como forma efetiva de comunicação. O objetivo, deste estudo, foi acompanhar as famílias longitudinalmente, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade das crianças, bem como subsidiar a contribuição de alguns profissionais da saúde neste desenvolvimento. O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, na perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Para a coleta de dados, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas, videogravadas, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos, em um período de trinta meses. O material foi analisado considerando-se: a descoberta da gestação gemelar, escolha de nomes, vestuário, rotina, interação, linguagem e identidade. As categorias analisadas apareceram em todos os discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo ¿dois vistos como um¿. Quanto à linguagem, oito famílias relataram um desenvolvimento diferenciado, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação nas famílias. Os aspectos sociais envolvidos perante a semelhança são por demais marcantes, para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças
Doutorado
Saude da Criança e do Adolescente
Doutor em Saude da Criança e do Adolescente