Journal articles: 'Gêmeos monozigóticos'

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Zanini, Rachel Schlindwein. "Maturidade mental em gêmeos univitelinos." Revista Neurociências 17, no. 1 (January 23, 2019): 84–88. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2009.v17.8609.

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Abstract:

Introdução. Os gêmeos geralmente despertam o encantamento e a curiosidade. O estudo dos gêmeos e das suas famílias fornece uma ferramenta para entender as participações genéticas e ambientais na manifestação de suas características. Esta pesquisa visa avaliar a maturidade mental em gêmeos monozigóticos, como contribuição para as decisões de profissionais de saúde, pais e educadores. Método. Duas crianças gêmeas monozigóticas, do sexo masculino com três anos e 10 meses de idade, freqüentadoras da pré-escola. O instrumento aplicado foi a Escala de Maturidade Mental Colúmbia (CMMS). Também foi realizada entrevista psicológica com a mãe dos gêmeos. Resultados. Os gêmeos obtiveram o mesmo índice de maturidade de 5I, entre 5 anos a 5 anos e 5 meses, sendo um bom resultado em termos de maturidade mental e raciocínio geral. Conclusão. Ambos os gêmeos mostraram o mesmo índice de maturidade de 5I, o que significa bom desempenho nas tarefas e sinalizando compatibilidade com a idade cronológica deles.

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Barbetta, Naraí Lopez, Ivone Panhoca, and Maria de Lurdes Zanolli. "Gêmeos monozigóticos: revelações do discurso familiar." Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 13, no. 3 (2008): 267–71. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-80342008000300011.

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Abstract:

OBJETIVO: Nas famílias de gêmeos monozigóticos, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Inclui-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. O objetivo, aqui, foi acompanhar longitudinalmente uma família, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade de tais crianças. MÉTODOS: O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Considerou-se os dados de oito entrevistas, vídeo-gravadas a cada três meses, a partir do diagnóstico da gestação gemelar monozigótica com uma família. Os dados foram analisados, considerando-se: a descoberta, escolha de nomes, vestuário, interação, rotina, linguagem e identidade. RESULTADOS: As categorias analisadas apareceram nos discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo " dois vistos como um" . CONCLUSÕES: Os aspectos sociais envolvidos frente à semelhança são marcantes o suficiente para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças. A Fonoaudiologia precisa incorporar à prática clínica, o acolhimento dessas famílias, com suas crenças e valores, para que as intervenções fonoaudiológicas, junto a essa população, sejam efetivas.

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Barbetta, Naraí Lopez, Ivone Panhoca, and Maria de Lurdes Zanolli. "Sobre o desenvolvimento da linguagem de gêmeos monozigóticos." Revista CEFAC 11, suppl 2 (May 15, 2009): 154–60. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-18462009005000028.

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Abstract:

OBJETIVO: analisar o relato dos familiares sobre o desenvolvimento dos filhos gêmeos, desde o momento da descoberta de uma gestação gemelar monozigótica, à procura de indícios dos fatores interacionais e sua relação com a linguagem. MÉTODOS: trata-se de um estudo naturalista observacional e os dados foram coletados por meio de entrevistas semi-estruturadas realizadas com nove famílias de gêmeos monozigóticos, durante 30 meses. A análise dos dados orientou-se pelo paradigma indiciário e pelos preceitos da perspectiva histórico-cultural. RESULTADOS: sete famílias relataram um desenvolvimento diferenciado de linguagem, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação na família. CONCLUSÃO: no discurso das famílias, a gemelaridade pode trazer implícita a idéia de que o desenvolvimento das crianças não segue o esperado, já que a própria condição de ser gêmeo não é esperada.

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Cielo, Carla Aparecida, Rosane Agustini, and Leila Susana Finger. "Características vocais de gêmeos monozigóticos." Revista CEFAC 14, no. 6 (January 29, 2010): 1234–41. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-18462010005000003.

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Abstract:

TEMA: características vocais de gêmeos monozigóticos e sua relação com a normalidade. PROCEDIMENTOS: participaram da pesquisa dois pares de gêmeos adultos, um par de cada sexo, que realizaram avaliação otorrinolaringológica, auditiva, vocal perceptivo-auditiva e acústica da fonte glótica. Os dados foram apresentados de forma descritiva e discutidos comparativamente com os dados de normalidade da literatura e do programa utilizado. Para testar a diferença entre as médias e a normalidade, utilizou-se o teste t de Student (significância 5%). RESULTADOS: não houve diferenças quanto ao ataque vocal, articulação, loudness, ressonância, modo e tipo respiratórios em ambos os pares de gêmeos monozigóticos avaliados, estando os resultados dentro dos padrões de normalidade. Houve sinais de hipertensão muscular relacionada à produção vocal em ambos os pares, o tipo de voz foi considerado discretamente alterado em ambos os pares, e houve diferença quanto ao tempo máximo de fonação dos gêmeos. Todas as medidas acústicas relacionadas à frequência fundamental estiveram dentro dos padrões de normalidade do Multi Dimensional Vocal Program. CONCLUSÃO: os resultados encontrados no presente estudo se apresentaram dentro da normalidade e parecem seguir a tendência daquelas descritas em estudos que avaliaram gêmeos monozigóticos.

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Araujo, Aloir Q., Edmundo Arteaga, and Charles Mady. "Cardiomiopatia hipertrófica em gêmeos monozigóticos." Arquivos Brasileiros de Cardiologia 82, no. 4 (April 2004): 396–97. http://dx.doi.org/10.1590/s0066-782x2004000400012.

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Hora, Ana Flávia Lima Teles da, and William Lee Berdel Martin. "Uma Revisão Sobre a Dominância Manual em Gêmeos." Revista Neurociências 20, no. 3 (March 31, 2001): 455–61. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2012.v20.8257.

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Abstract:

O método de gêmeos tem sido uma possibilidade de se investigar a gênese e o padrão de lateralização do sistema neuromotor, visto que, a comparação entre os gêmeos monozigóticos, considerados geneticamente idênticos com os gêmeos dizigóticos que compartilham apenas 50% da carga genética, viabiliza a análise da magnitude da influência genética e ambiental. Objetivo. Delinear por meio de uma revisão de dados de estudos com gêmeos as principais teorias que procuram descrever a organização motora subjacente a dominância manual tanto em destros quanto canhotos em gêmeos monozigóticos e dizigóticos. Método. Foi realizada uma extensa revisão de literatura focada na dominância manual em gêmeos por meio de consulta em banco de dados das seguintes fontes: COMUTE/BIREME, LILACS, Science Direct, and Cochrane Cogprints. Resultados. Foram selecionados artigos publicados entre os anos de 1970 a 2009. Conclusão. Não há um consenso entre os cientistas sobre a divergência da dominância manual e a prevalência de assimetria do sistema neuromotor. Sem uma descrição compreensível e extensiva das expressões fenotípicas derivadas dos grupos, é muito difícil avaliar certas hipóteses alternativas referentes às possíveis variações no padrão de especializações neuromotoras em gêmeos.

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Barbetta, Naraí Lopez, and Ivone Panhoca. "Desenvolvimento de gêmeos monozigóticos: linguagem e outras especificidades (Development of monozygitic twins: language and other specificities)." Estudos da Língua(gem) 17, no. 1 (March 31, 2019): 93. http://dx.doi.org/10.22481/el.v17i1.5315.

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Abstract:

O objetivo deste artigo é discutir sobre a gemelaridade, passando pela concepção, a gestação e o momento perinatal até chegar às questões relativas à singularidade do “ser gêmeo idêntico”, à alteração de linguagem e à gemelaridade. Nesse sentido, o texto ressalta a importância que o grupo familiar de gêmeos tem na formação e identificação da criança gêmea como um ser social, o que ocorre via linguagem. A linguagem é considerada de forma relevante no processo de constituição do indivíduo como sujeito social, enquanto a constituição da identidade desse sujeito ocorre no contexto das relações, na ordem do social e do intrafamiliar.

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Passos, Carolina Sertã, and Altemir José Gonçalves Barbosa. "Características de superdotação em um par de gêmeos monozigóticos." Psico-USF 16, no. 3 (December 2011): 317–26. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-82712011000300008.

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Abstract:

Com objetivo de comparar características de superdotação em um par de gêmeos monozigóticos, mais especificamente criatividade, motivação e capacidade superior, foram utilizados dados provenientes de um programa que identifica estudantes talentosos com o Modelo das Portas Giratórias. Os gêmeos responderam, também, ao Teste Torrance de Pensamento Criativo, à Escala de Avaliação da Motivação para Aprender de Alunos do Ensino Fundamental e à Bateria de Provas de Raciocínio. Eles possuem superdotação acadêmica e artística, sendo que um deles possui, também, altas habilidades para liderança e comunicação. Verificou-se que eles apresentaram elevada criatividade, principalmente verbal. O envolvimento com a tarefa, que neste estudo foi reduzido à motivação para aprender, não está presente em níveis superiores nos gêmeos. Mais semelhanças que diferenças entre os irmãos, talvez por eles compartilharem genes e ambientes, foram identificadas.

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Queiroga, Marcos Roberto, Ricardo Augusto Barbieri, Sandra Aires Ferreira, André Ducati Luchessi, Vivian Nogueira Silbiger, Rosario Dominguez C. Hirata, Mario Hiroyuki Hirata, and Eduardo Kokubun. "Metabolismo de glicose em gêmeos monozigóticos discordantes para aptidão cardiorrespiratória." Revista Paulista de Pediatria 31, no. 1 (March 2013): 77–82. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822013000100013.

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Abstract:

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: Em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

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Geraldo, Cesar Fernando, Gilberto de Lima Garcias, and Maria da Graça Martino Roth. "Prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil." Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil 8, no. 4 (December 2008): 411–17. http://dx.doi.org/10.1590/s1519-38292008000400006.

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Abstract:

OBJETIVOS: avaliar a prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, RS, em três períodos da última década e a influência de alguns fatores sobre este processo. MÉTODOS: estudo de corte transversal (série temporal), baseado no banco de dados do Programa de Monitorização de Defeitos Congênitos, onde se encontram registrados todos os nascimentos ocorridos nos cinco hospitais da cidade de Pelotas, nos anos de 1993, 1997 e 2003. RESULTADOS: a taxa média de gêmeos por mil nascimentos foi de 8,95‰ (monozigóticos=2,20‰ e dizigóticos=6,76‰ ). A taxa de triplos ficou em 0,07‰ . A taxa total de nascimentos gemelares, assim como de gêmeos monozigóticos e dizigóticos sofreu elevação no período. A média de idade (27,53 anos) e da ordem gestacional (2,35) das mães de gêmeos foi significativamente mais elevada do que das mães de únicos (26,03 anos e 2,14) respectivamente. Verificaram-se números aproximados de partos gemelares e únicos nos diferentes grupos de renda materna analisados. CONCLUSÕES: as mães com idade maior ou igual a 30 anos foram responsáveis pelo aumento da taxa de gêmeos em Pelotas. A média mais elevada de ordem gestacional em mães de gemelares descartou o uso significativo de técnicas de reprodução assistida.

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Bahia, Magda, Francisco José Penna, Dora Mendez Del Castillo, Marina Guimarães Corrê Hassegawa, Aline Cristina Vieira, and Vanessa Ribeiro Orlando. "Discordância de apresentação da doença celíaca em gêmeos monozigóticos." Arquivos de Gastroenterologia 47, no. 1 (March 2010): 56–60. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-28032010000100010.

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Abstract:

CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune causada pela sensibilidade ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Apesar da característica genética da doença, estudos demonstram discordância de 30% na sua apresentação em gêmeos monozigóticos. OBJETIVO: Apresentar dois pares de gêmeos monozigóticos, comprovados por estudos genéticos, discordantes para apresentação da doença celíaca. MÉTODO: Os pacientes foram acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais desde 1990, sendo submetidos a exames clínicos periódicos, biopsias intestinais e sorologia para anticorpos IgG e IgA antigliadina, determinados pela técnica de ELISA (ensaio imunoenzimático), e anticorpos classe IgA antiendomísio, determinados pela técnica de imunofluorescência indireta. Estudos genéticos foram realizados através da técnica de amplificação por PCR e posterior tipagem de loci de microssatélites do tipo STR (short tandem repeats). RESULTADOS: Em cada par de gêmeos, apenas um apresentou doença celíaca até o momento, mostrando que, apesar do genótipo idêntico, este não foi o único determinante para a expressão da doença. CONCLUSÃO: Outros fatores, ambientais e genéticos, parecem contribuir para determinação da doença.

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Barbetta, Naraí Lopez, Ivone Panhoca, and Maria de Lurdes Zanolli. "Aspectos fonoaudiológicos e pediátricos na linguagem de gêmeos monozigóticos." Revista Paulista de Pediatria 26, no. 3 (September 2008): 265–70. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822008000300011.

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Abstract:

OBJETIVO: Observar o discurso familiar a respeito da gemelaridade, por meio de categorias inseridas nas práticas sociais, buscando subsidiar e delinear a contribuição do fonoaudiólogo e do pediatra no desenvolvimento de linguagem dos gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: O trabalho apóia-se no método qualitativo de pesquisa e a análise dos dados foi realizada segundo a perspectiva histórico-cultural e o paradigma de natureza indiciária. Em 30 meses, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas seqüenciais, iniciadas à revelação da gestação gemelar e continuadas em intervalos aproximados de três meses até cerca de dois anos de vida dos gêmeos, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos. RESULTADOS: Sete categorias emergiram nos relatos obtidos com os familiares - a descoberta da gemelaridade, a escolha de nomes, o vestuário, a interação, a rotina, a linguagem e a identidade. CONCLUSÕES: Os depoimentos, práticas, valores e pressupostos estão relacionados com o desenvolvimento destas crianças e apontam que essas famílias precisam de um acompanhamento diferenciado e específico, desde o momento gestacional.

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Monaci, Maurizio, Laudinor de Vuono, and Umberto Chicchini. "Produção de gêmeos monozigóticos bovinos mediante microcirurgia embrionária." Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science 27, no. 1 (June 1, 1990): 111. http://dx.doi.org/10.11606/issn.0000-0000.271111-122.

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Abstract:

Após a microcirurgia dos embriões bovinos para a obtenção de gêmeos monozigóticos, passa-se ao exame dos resultados obtidos com o transplante dos mesmos nas receptoras, tendo sido este efetuado imediatamente após a duplicação, ou após o seu desenvolvimento "in vitro" por 36 horas, obtendo uma taxa de gravidez de 42% e de 72% respectivamente.

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Figueirêdo, Sizenildo da Silva, Luiza Helena Vilela Ribeiro, Bruno Barcelos da Nóbrega, Kim-Ir-Sen Santos Teixeira, Maurício Sérgio Brasil Leite, and Albino Alegro Oliveira. "Microlitíase alveolar pulmonar em gêmeos univitelinos: relato de dois casos." Radiologia Brasileira 35, no. 4 (July 2002): 239–42. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-39842002000400012.

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Abstract:

Os autores apresentam dois casos de microlitíase alveolar pulmonar em gêmeos monozigóticos. Os principais achados obtidos em exames radiográficos e de tomografia computadorizada (técnica de alta resolução) são enfatizados, com base em breve revisão literária.

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Antonio, L. U., M. M. I. Pereira, and J. A. M. L. Ferraz. "Diferenciação Genética de Gêmeos Monozigóticos: Uma Importante Evidência para Área Forense." Brazilian Journal of Forensic Sciences, Medical Law and Bioethics 6, no. 4 (2017): 485–99. http://dx.doi.org/10.17063/bjfs6(4)y2017485.

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Lima Filho, José Célio Costa, Maurício Yukio Ogawa, Tacilla Hanny de Souza Andrade, Sami de Andrade Cordeiro Gadelha, Sonia Leite da Silva, Claudia Maria Costa de Oliveira, and Anaiara Lucena Queiroz. "Nefrite intersticial induzida por mesalazina em gêmeos monozigóticos portadores de doença inflamatória intestinal – relato de caso." Revista de Medicina da UFC 59, no. 4 (November 27, 2019): 83–86. http://dx.doi.org/10.20513/2447-6595.2019v59n4p83-86.

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Abstract:

A doença inflamatória intestinal (DII) possui etiologia incerta, mas fatores ambientais, genéticos e imunológicos podem juntos justificar a patogênese, clínica e prognóstico desses pacientes. A manifestação clínica é diversa, sendo o acometimento renal um dos mais prevalentes, quando se exclui o trato gastrointestinal. Ademais, o papel genético na DII já foi mostrado em diversos trabalhos, principalmente em irmãos monozigóticos. A indução e manutenção do tratamento de casos leves/moderados de pacientes em remissão clínica apresenta boa eficácia com o uso de ácido 5-aminosalicílicos (mesalazina). Essa medicação, apesar de raro, também pode levar ao acometimento renal, com a nefrite intersticial sendo uma das principais etiologias. A seguir, descrevemos o caso de irmãos monozigóticos portadores de DII que desenvolveram nefrite intersticial em vigência de tratamento com mesalazina.

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Gonzalez, Christina Hajaj. "Transtorno obsessivo-compulsivo." Revista Brasileira de Psiquiatria 21, suppl 2 (October 1999): 31–34. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44461999000600009.

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Abstract:

O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é um quadro psiquiátrico caracterizado pela presença de obsessões e compulsões. Sua prevalência é de aproximadamente 2% a 3% na população geral. Os fatores genéticos estão provavelmente implicados na etiologia do transtorno. Os estudos realizados sugerem que há diferentes subtipos de TOC: TOC com história familiar positiva para TOC, TOC "esporádico" e TOC associado com a tiques. Os estudos de gêmeos mostram uma alta concordância de TOC entre gêmeos monozigóticos. Em alguns estudos de famílias observou-se um maior risco para TOC entre os familiares de pacientes com TOC. Os estudos de análise de segregação sugerem o envolvimento de um gene de efeito maior na etiologia do transtorno. Através de estudos moleculares, diferentes grupos de pesquisadores vêm tentando a localizar um possível gene envolvido na etiologia do TOC.

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Maia, José António Ribeiro, André Seabra, Rui Manoel Garganta da Silva, Duarte Luís de Freitas, Élvio Quintal Rúbio Gouveia, and Luciano Basso. "Análise de dados gemelares: uma aventura guiada para investigadores das Ciências do Desporto." Revista Brasileira de Educação Física e Esporte 25, no. 2 (June 2011): 351–68. http://dx.doi.org/10.1590/s1807-55092011000200015.

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Abstract:

Este tutorial pretende apresentar, de forma sumária: 1) a importância dos estudos gemelares em Educação Física e Ciências do Desporto; 2) a estrutura básica deste tipo de delineamento; 3) as etapas da análise descritiva inicial; 4) os procedimentos de análise em grau crescente de complexidade - da análise de variância, à modelação de estruturas de covariância; 5) bem como a relevância da exploração da disocordância intra-par de gêmeos monozigóticos. Esta processologia, baseada num tutorial, recorrerá aos valores do fenótipo índice de atividade física nos tempos de lazer, com base numa amostra de 207 pares de gêmeos mono e dizigóticos. Todas as etapas da análise são comentadas e será interpretado o significado dos resultados, salientando o fato do fenótipo em causa ser explicado pelos fatores genéticos em cerca de 63%.

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Weber, Danúbia Emanuele, Michele Ataide Vares, Helena Bolli Mota, and Márcia Keske-Soares. "Desenvolvimento do sistema fonológico de gêmeos monozigóticos com desvio fonológico: correlação a fatores genéticos e ambientais." Revista CEFAC 9, no. 1 (March 2007): 32–39. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-18462007000100005.

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Abstract:

OBJETIVO: descrever os sistemas fonológicos de irmãos gêmeos monozigóticos com desvio fonológico e analisar a evolução da terapia fonoaudiológica após a aplicação do Modelo de Oposições Máximas Modificado a fim de investigar a influência de fatores genéticos e ambientais na instalação e manutenção das desordens fonológicas. MÉTODOS: foram comparadas as avaliações fonológicas iniciais, os sons-alvo utilizados no planejamento terapêutico, e as avaliações fonológicas finais de cada ano de tratamento de dois sujeitos gêmeos monozigóticos do gênero masculino, com idade de seis anos e cinco meses no início da pesquisa, e com diagnóstico de desvio fonológico. Os meninos receberam atendimento de agosto de 2002 a dezembro de 2004 por meio do Modelo de Oposições Máximas Modificado. Todos os materiais foram coletados do banco de dados de um projeto desenvolvido no curso do Fonoaudiologia da Universidade Federal de Santa Maria. RESULTADOS: grandes semelhanças foram verificadas nos sistemas fonológicos dos dois sujeitos no início, durante a evolução terapêutica e no final da terapia fonológica, apesar não terem sido utilizados necessariamente os mesmos sons-alvo no tratamento. Os meninos adquiriram os sons ausentes e parcialmente adquiridos, apresentando generalização nas diversas situações possíveis, o que comprovou a eficácia do modelo terapêutico aplicado. CONCLUSÃO: a influência genética interfere na instalação e manutenção das desordens fonológicas, porém os fatores ambientais não podem ser descartados.

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Curto, David Del, Renato Hiroshi Salvioni Ueta, Marcelo Wajchenberg, Délio Eulálio Martins Filho, and Eduardo Barros Puertas. "Variações na apresentação fenotípica da escoliose idiopática do adolescente." Coluna/Columna 9, no. 1 (March 2010): 19–23. http://dx.doi.org/10.1590/s1808-18512010000100005.

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Abstract:

OBJETIVO: discutir quais elementos, de acordo com a literatura, são responsáveis pela discordância fenotípica em gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: foram levantados os dados ambulatoriais de um par de gêmeas monozigóticas, que incluíram: idade no momento do diagnóstico, tipo de curva, ângulo de Cobb da deformidade na consulta inicial, início do tratamento e último acompanhamento, ápice da curva e ângulo de Cobb aferido nas imagens radiográficas em perfil. RESULTADOS: criança I: curva principal lombar à esquerda, com ângulo de Cobb entre T11-L4 de 17°, e curva torácica direita entre T5-T11 de 14°. Os ápices encontravam-se no disco L1-L2 e na vértebra T8, respectivamente. Um ano depois, se detectou progressão significativa da deformidade, com a curva lombar evoluindo para 24° (T11-L4) e a curva torácica para 23° (T5-T11). Criança II: curva toracolombar de pequena magnitude à direita, com ângulo de Cobb entre T9 e L3 de 18°. O ápice situava-se na vértebra de T12. Um ano depois, observou-se aumento da curva, com o ângulo de Cobb progredindo para 40°. CONCLUSÃO: não obstante a evidência da origem genética para o desenvolvimento da escoliose, admite-se a influência de outros fatores para sua manifestação e progressão. Na literatura, encontram-se algumas explicações para o desenvolvimento da doença, referentes à deficiência de tecidos estruturais encontrada em síndromes e condições específicas, crescimento assimétrico dos membros e tronco, alterações da configuração sagital da coluna vertebral e fatores ligados à natureza, como alimentação.

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Cavazzotto, Timothy Gustavo, Marcos Roberto Queiroga, Sandra Aires Ferreira, Eduardo Kokubun, Maria Raquel De Oliveira Bueno, and Helio Serassuelo Junior. "Gordura corporal e perfil lipídico de gêmeos monozigóticos discordantes para resistência à insulina." Brazilian Journal of Kinanthropometry and Human Performance 18, no. 6 (February 13, 2016): 690. http://dx.doi.org/10.5007/1980-0037.2016v18n6p690.

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Abstract:

DOI: http://dx.doi.org/10.5007/1980-0037.2016v18n6p690 The study investigated alterations in body fat and metabolic profile of adolescent monozygotic twins, resulting from discordance for insulin resistance, adjusted for physical activity, physical fitness and heredity. Thirty-eight pairs of monozygotic twins were assessed for anthropometric measurements to estimate body fat. Physical fitness was estimated with treadmill test and use of ergospirometer. Daily physical activity was estimated from the daily count of steps measured by a pedometer during 3 days. Fasting blood samples were used to determine blood glucose, insulin, lipid parameters. The Homa-IR and HOMA-β indexes were calculated. Twins with measures higher than 2.5 were considered insulin resistant. When both brothers were below or above cutoffs, the pair was allocated to the concordant group. When one brother was insulin resistant and the other was not, the pair was allocated in the discordant group. Twins were compared using paired test. In the discordant group, it was observed that insulin-resistant twins had higher birth weight values, bodyweight, BMI, waist circumference, body fat percentage, body fat (sum of skinfolds), Homa-β index and lower HDL compared to their corresponding pair. Insulin-resistant twins showed higher values in anthropometry and body composition, as well as in the glycemia and insulin index and lower HDL. These events may have been unchained by metabolic alterations possibly originating from gestational stage, however, modulated by body composition.

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Oliveira, Anna Carolina Jaccottet, Ediana Amanda Piana, Ana Carolina Fraga Fernandes, Ricardo Augusto Conci, Eleonor Álvaro Garbin Júnior, Geraldo Luiz Griza, and Natasha Magro Érnica. "SUPRANUMERÁRIO EM GÊMEOS MONOZIGÓTICOS: RELATO DE CASO / SUPERNUMERARY IN MONOZYGOTIC TWINS: CASE REPORT." Brazilian Journal of Development 6, no. 9 (2020): 72102–9. http://dx.doi.org/10.34117/bjdv6n9-598.

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Tannus, Lucianne R. M., Dhiãnah S. Oliveira, Alessandra S. M. Matheus, Edna F. Cunha, and Marília B. Gomes. "Diabetes melito do tipo 1A na primeira infância de gêmeos dizigóticos: associação entre fatores genéticos e ambientais." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 51, no. 1 (February 2007): 142–45. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302007000100023.

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Abstract:

O Diabetes Mellitus tipo 1A diagnosticado antes do 1º ano de vida é uma condição rara, podendo haver uma associação entre fatores genéticos e ambientais (infecção) que explique tal precocidade. Foi descrita a presença do genoma do Citomegalovírus (CMV) nos linfócitos, em cerca de 15% de novos casos de DM1. Relatamos os casos de desenvolvimento do diabetes em gêmeos dizigóticos do sexo masculino, nos primeiros 9 meses de idade com identidade nos alelos HLA (DR3/DR4) e história de infecção pelo CMV em ambos, comprovada por IgG+ e PCR urinária. Apenas o 2º gemelar apresentava o anticorpo anti-GAD positivo (9,6 UI/mL). Apesar de tratar-se de gêmeos dizigóticos, cuja taxa de concordância para diabetes, na literatura, é de 3,8%, assumem risco equivalente a monozigóticos (de 40%) por apresentarem HLA de alto risco para o diabetes. Acreditamos que tanto a concordância temporal como o início precoce do diabetes são decorrentes da associação entre infecção por CMV e forte suscetibilidade genética.

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Chaves, Raquel Nichele de, Go Tani, Michele Caroline de Souza, Daniel Santos, and José Maia. "Variabilidade na coordenação motora: uma abordagem centrada no delineamento gemelar." Revista Brasileira de Educação Física e Esporte 26, no. 2 (June 2012): 301–11. http://dx.doi.org/10.1590/s1807-55092012000200012.

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Abstract:

O propósito deste estudo foi estimar a contribuição dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade do desempenho interindividual na coordenação motora. A amostra foi constituída por 64 pares de gêmeos portugueses, com idades entre cinco e 14 anos. Avaliou-se o desempenho da coordenação através das quatro provas da bateria KTK: equilíbrio à retaguarda (ER); saltos monopedais (SM); transposição lateral (TL); saltos laterais (SL). Calculou-se o coeficiente de correlação intraclasse (t), sendo estimada a contribuição dos fatores genéticos (a²), ambientais comuns (c²) e únicos (e²). Os resultados mostram valores de t mais elevados entre gêmeos monozigóticos, sugerindo presença de fatores genéticos. Entretanto, estimativas de a² foram baixas, variando entre 15% (TL) e 41% (SM), enquanto para c² situaram-se entre 46% (SL) e 58% (TL), e para e² entre 11% (SM) e 28% (TL). Conclui-se que fatores ambientais são responsáveis pela maior parcela de influência na variabilidade do desempenho na coordenação motora.

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Maia, José Antônio Ribeiro, Ruth Loos, Gaston Beunen, Martine Thomis, Robert Vlietinck, Francisco Pina de Morais, and Vitor Pires Lopes. "Genetic aspects of sports practice: a twin study." Revista Paulista de Educação Física 13, no. 2 (December 20, 1999): 160. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2594-5904.rpef.1999.137865.

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Abstract:

Este estudo é percorrido por dois propósitos fundamentais: a) apresentar, ainda que de modo breve, aspectos da metodologia de genética quantitativa aplicados ao estudo de fenótipos de interesse dos cientistas das Ciências do Desporto; e b) aplicar tais técnicas e procedimentos em gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ) para determinar a presença de efeitos genéticos nos seus índices de prática desportiva. A amostra é constituída por 104 pares de gêmeos, 40 MZ e 64 DZ, cuja média de idades é 17,30 ± 5,82 e 17,86 ± 8,12, respectivamente. O índice de prática desportiva foi obtido a partir do questionário de Baecke et alii (1982). Os procedimentos estatísticos compreendem tabelas de contingência, correlações tetracóricas, taxas de concordância “probandwise” bem como ajustamento de modelos univariados gemelares. Os programas estatísticos utilizados foram o SPSS 9.0 e o Mx. Os principais resultados e conclusões foram os seguintes: a) é evidente a presença de forte agregação familiar nos valores de prática desportiva; b) estes valores são mais fortes nos gêmeos MZ do que nos gêmeos DZ, e mais elevados nos meninos do que nas meninas; c) nos meninos o valor da dependência genética é de 82%, sendo muito reduzida a influência do envolvimento comum e único de cada par; d) nas meninas os resultados são diametralmente opostos, já que a influência genética é zero, e a do seu envolvimento comumente partilhado no seio da família é de 71%. Estas diferenças de efeitos genéticos e do envolvimento nos dois sexos sugerem interpretações de natureza biológica e sócio-cultural

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Gejão, Mariana Germano, Ana Paola Nicolielo, Bianca Rodrigues Lopes Gonçalves, Luciana Paula Maximino, and Simone Aparecida Lopes-Herrera. "Evolução comunicativa em gemelares com atraso no desenvolvimento da linguagem." Revista CEFAC 16, no. 3 (June 2014): 1013–20. http://dx.doi.org/10.1590/1982-021620141013.

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Abstract:

Este estudo tem como tema o comportamento comunicativo de gêmeos com alteração de linguagem pré e pós intervenção fonoaudiológica. Foram analisados dados de dois pares de gêmeos do sexo masculino (S1/S2 monozigóticos; S3/S4 dizigóticos), com diagnóstico de Atraso de Linguagem. Os dados foram coletados na avaliação pré e pós intervenção fonoaudiológica, por meio de: entrevista semi-estruturada com os pais; observação do comportamento comunicativo; e teste de linguagem e escala de desenvolvimento. A intervenção fonoaudiológica teve duração de 34 meses para S1/S2 (de dois anos e cinco meses a cinco anos e três meses) e 17 meses para S3/S4 (de três anos e sete meses a cinco anos e quatro meses). Na avaliação pré intervenção fonoaudiológica de S1/S2 foram observadas intercorrências pré, peri e /pós natais mais graves, com maior comprometimento neuropsicomotor e comunicativo. S3/S4 apresentaram intercorrências pré, peri e pós natais menos graves e o atraso no desenvolvimento ocorreu apenas para a linguagem. A idade das crianças na avaliação pós intervenção foi semelhante, porém, o par S1/S2 apresentou desempenho comunicativo e global com maior prejuízo, mesmo tendo recebido maior tempo de intervenção fonoaudiológica. S3 apresentou desempenho aproximado ao desenvolvimento típico e S4 dificuldades apenas quanto à fonologia e pragmática. As experiências de gemelares, diferenciadas em meio a circunstâncias interpessoais, acarretam desenvolvimento de linguagem atípico, devido à menor necessidade objetiva de interação linguística. As intercorrências pós natais em S1/S2 agravaram o atraso no desenvolvimento infantil, englobando o desenvolvimento comunicativo.

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Oliveira, Rodrigo Grassi de, and Carla Bicca. "Desafios e tecnologia na psicoterapia cognitiva do TDAH na infância: seguimento de um ano de caso de gêmeos monozigóticos." Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo) 30, no. 5 (2003): 177–81. http://dx.doi.org/10.1590/s0101-60832003000500008.

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Oliveira, Maria Madalena De Castro, José Antônio Ribeiro Maia, Vítor Pires Lopes, André Seabra, and Rui Garganta. "Genetic factors of physical activity: a multimodal study in Monozygotic and Dyzygotic twins." Revista Paulista de Educação Física 17, no. 2 (December 20, 2003): 104. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2594-5904.rpef.2003.137561.

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Abstract:

O presente estudo visou testar a exequibilidade de uma avaliação multimodal da atividade física habitual em gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ). A amostra foi constituída por 51 pares de gêmeos de ambos os sexos e diferente zigotia com idades compreendidas entre os 12 e os 18 anos. Para a avaliação multimodal da atividade física recorreu-se a três instrumentos acelerômetro, pedômetro e questionário. Os sujeitos foram monitorizados com o acelerômetro triaxial (TRITRAC R3D) e o pedômetro (Yamax DW-SW 700) de quinta a segunda-feira. O questionário utilizado foi o de Baecke, Burema e Frijters (1982). Os procedimentos estatísticos utilizados foram os seguintes: cálculo de resíduos de regressão múltipla em função de três ajustes distintos; coeficiente de correlação intraclasse; correlação canônica e índice de redundância de Stewart e Love; cálculo da heritabilidade (h ) e estimação de modelos. Os principais resultados e conclusões retirados desta pesquisa foram: a) os cinco dias de avaliação apresentaram valores de fidedignidade superiores a 0,75 mostrando, por isso, serem suficientes para se estimar com precisão os níveis de atividade física habitual; b) os índices de atividade provenientes do questionário parecem fornecer informações algo independentes do acelerômetro e do pedômetro; c) apesar da consistência da estimação da atividade física, os valores médios dos diferentes indicadores fornecidos pelo acelerômetro e pedômetro apresentaram diferenças significativas em função dos dias de semana relativamente aos de fim-de-semana; d) o efeito do envolvimento (comum e único) assumiu a maior importância para a explicação das diferenças interindividuais em seis dos sete indicadores de atividade física estudados não sendo, por isso, possível realçar efeitos genéticos em todas as expressões diferenciadas deste fenótipo

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De Oliveira, Lucas Lino, Felipe Raoni Dos Santos Freiras, Henrique Cabral De Sá, Larissa da Silva Bezerra, Maria Priscylliana de Fátima Arcelino Couto, Nadine Pinheiro Linhares, Priscila Barbosa Ferreira, Zidane Hurtado Rabelo, Mariana Vasconcelos Guimarães, and Vilana Maria Adriano Araújo. "A influência dos fatores genéticos sobre a etiologia da hipomineralização molar-incisivo: revisão de Literatura." Revista Eletrônica Acervo Saúde 12, no. 8 (June 12, 2020): e3336. http://dx.doi.org/10.25248/reas.e3336.2020.

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Abstract:

Objetivo: Verificar a influência dos fatores genéticos sobre a etiologia da Hipomineralização Molar-Incisivo (HMI). Métodos: Pesquisaram-se os descritores cadastrados no MeSH “genetics”, “dental enamel hypoplasia”, “molar” e “incisor” na base de dados Pubmed, conectados pelo operador booleano “AND”. No período entre 2009 a 2019, encontraram-se 15 estudos, dos quais, após a leitura de títulos e resumos, foram selecionados 8. Foram incluídos estudos em humanos e em animais que abordassem a temática, excluindo-se as revisões de literatura, relatos de caso e os estudos indisponíveis. Resultados: 3 estudos concluíram que existe uma forte associação dos genes amelogenina, enamelina, SCUBE1 e FAM83H com a HMI. 1 estudo sugeriu que mutações no gene STIM1 afetam o processo de maturação dos ameloblastos, enquanto outro estudo evidenciou que a interação epitelial entre fibronectina e integrina β1 é importante para a formação do esmalte. 1 estudo inferiu que há uma maior prevalência de HMI em gêmeos monozigóticos em comparação a dizigóticos. 2 estudos concluíram que as variações nos genes relacionados à amelogênese estavam associadas ao desenvolvimento da HMI. Considerações Finais: Os estudos sugerem que existe uma influência genética sobre a etiologia da HMI, aliada aos fatores ambientais, socioeconômicos e as condições sistêmicas do indivíduo.

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Crow, Timothy J. "Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética." Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul 26, no. 2 (August 2004): 122–34. http://dx.doi.org/10.1590/s0101-81082004000200003.

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Abstract:

OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo) é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômicos, funcionais e genéticos. ACHADOS RECENTES: Estudos de imagem, post mortem e anatômicos demonstram evidências de uma redução ou reversão de aspectos de assimetria, particularmente no córtex de associação occipitotemporoparietal. Em alguns estudos, há interação com o sexo. Há evidências de que uma alteração no lobo temporal esquerdo é, às vezes, progressiva. Estudos funcionais acrescentam credibilidade ao conceito de que a lateralização da linguagem é reduzida e, em alguns casos, revertida. RESUMO: A dimensão da assimetria se destaca como a variável que pode dar significância às observações entre campos de investigação e que proporciona uma solução para a base genética da psicose. Estudos de gêmeos monozigóticos discordantes têm apresentado fortes indicações de que a variação relevante é epigenética; isso é consistente com a possibilidade de que a variação seja relacionada a alterações estruturais recentes (a transposição duplicativa Xq21.3/Yp) dos cromossomos sexuais.

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Rodrigues, Vanessa Rizzon, and Edegar Fronza. "O USO DE MATERIAL GENÉTICO NA ELUCIDAÇÃO DE CRIMES CONTRA A VIDA HUMANA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA." Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação 7, no. 6 (June 30, 2021): 1–33. http://dx.doi.org/10.51891/rease.v7i6.1352.

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Abstract:

RESUMO Objetivo: analisar a produção científica relativa ao uso de material genético na elucidação de crimes contra a vida humana. Método: revisão sistemática da literatura, realizada durante o período de janeiro e fevereiro de 2021 nas bases de dados: LILACS SciELO, PubMed e ScienceDirect. Para as buscas foram incluídos estudos nacionais e internacionais, originais, publicados no idioma português e/ou inglês, disponíveis eletronicamente na íntegra, entre os anos de 2000 a 2020. Resultados: foram selecionados 11 estudos para análise final, que versaram sobre o uso de material genético em casos de violência sexual, presença de DNA em amostras de unhas em homicídios, uso de DNA na liberação de vítimas com condenações injustas, abertura de casos de crimes não resolvidos, uso da genética forense comportamental em processos criminais, padrão tri-alélico de curtas repetições em casos de assassinato envolvendo gêmeos monozigóticos, marcadores de metilação de DNA dependentes da idade e avaliação de casos a partir de novas hipóteses investigativas. Discussão: a biologia molecular tem papel importante na investigação, elucidação de crimes de natureza grave, além de contribuir na redução de impunidade e resolução de condenações injustas. A utilização de material genético e/ou a análise de perfis de DNA tem sido uma ferramenta utilizada de forma ampla pela perícia técnica e esta tem possibilitado identificar com precisão os autores dos crimes. Considerações finais: novas investigações científicas no contexto da biologia molecular podem fortalecer e qualificar o processo de elucidação de casos hediondos pela justiça criminal.

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Wittig, Ehrenfried Othmar, Francisco Antonio Marçallo, Rui Fernando Pilotto, and Luiz Renato Mello. "Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 43, no. 3 (September 1985): 331–34. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1985000300016.

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Abstract:

Os autores descrevem um par de gêmeas monozigóticas, filhas de pais consanguíneos em segundo grau (f=1/32), com leucodistrofia metacromática, forma infantil. A zigosidade foi determinada pelos achados obstétricos e por marcadores genéticos eritrocitários.

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Mecca, Tatiana Pontrelli, Riviane Borghesi Bravo, Renata de Lima Velloso, José Salomão Schwartzman, Decio Brunoni, and Maria Cristina Triguero Veloz Teixeira. "Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos." Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul 33, no. 2 (2011): 116–20. http://dx.doi.org/10.1590/s0101-81082011000200009.

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Abstract:

Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52% dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.

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Leite, Renata Aparecida, Luciene Stivanin, Christian César Cândido de Oliveira, Caroline Rondina, Carla Gentile Matas, and Claudia Inês Scheuer. "Funcionamento da via auditiva e da linguagem em gêmeas monozigóticas com características de mutismo seletivo." Revista Neurociências 13, no. 2 (January 23, 2019): 74–79. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2005.v13.8831.

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Abstract:

Introdução: Estruturas do sistema nervoso central podem sofrer modificações funcionais com estimulação. Objetivo: O objetivo deste estudo foi verificar possíveis modificações nos achados audiológicos após intervenção fonoaudiológica em comunicação e linguagem. Métodos: Gêmeas univitelinas com alteração de linguagem foram submetidas às medidas de imitância acústica, audiometria vocal e potencial evocado auditivo de tronco encefálico antes e após quatro meses de intervenção fonoaudiológica. Resultados: Na primeira avaliação audiológica, uma das crianças apresentou alteração da via auditiva no tronco encefálico à direita associado à perda auditiva condutiva. A outra criança apresentou potencial evocado auditivo de tronco encefálico compatível com perda auditiva condutiva à direita. Na segunda avaliação audiológica, houve melhora no potencial evocado auditivo de tronco encefálico em ambas as crianças. Conclusões: Ocorreram modificações nos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em gêmeas monozigóticas com alterações de linguagem após intervenção fonoaudiológica, podendo estas serem decorrentes de plasticidade neuronal.

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De Souza e Souza, Ana Carla Filgueira, Luciana Lyra Casais-e-Silva, and Eduardo Pondé de Sena. "Avaliação das habilidades fonético-fonológicas em gêmeas monozigóticas prematuras: um relato de caso." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 12, no. 4 (February 12, 2014): 506. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v12i4.9202.

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Abstract:

Introdução: A prematuridade, o baixo peso ao nascer e as gestações múltiplas influenciam o desenvolvimento da linguagem, podendo ocasionar alterações futuras na aprendizagem da criança. A aquisição da linguagem oral inicia-se, em geral, entre um e dois anos de idade, com a produção e uso das primeiras palavras. Objetivo: descrever as habilidades fonético-fonológicas de gêmeas monozigóticas, aos 03 anos e 07 meses de idade, com histórico de prematuridade e baixo peso ao nascer. Metodologia: As habilidades fonético-fonológicas das crianças (C1 e C2) foram avaliadas através da prova de Fonologia do ABFW– Teste de Linguagem Infantil, a qual inclui a análise do inventário fonético e de quatorze processos fonológicos, de forma qualitativa e quantitativa. Resultados: Em C1, foram observados os seguintes processos fonológicos: plosivação de fricativas, posteriorização para velar, frontalização de palatal, simplificação de líquida, simplificação de encontro consonantal, simplificação de consoante final e ensurdecimento de fricativas. C2 apresentou processos fonológicos similares, exceto frontalização de palatal e ensurdecimento de fricativas. Em ambas, as maiores produtividades ocorreram na simplificação de líquida, simplificação de encontro consonantal e simplificação de consoante final. Discussão: De acordo com os resultados, observou-se similaridade entre a ocorrência dos processos fonológicos. Entretanto, mesmo com semelhanças neste aspecto, observam-se características distintas nas habilidades linguísticas das crianças avaliadas. Conclusão: Os fatores de risco podem justificar os desvios na aquisição da linguagem, uma vez a prematuridade, o baixo peso e a gestação múltipla favorecem tais alterações. Não se pode descartar a influência de fatores sociais, econômicos, ambientais e emocionais.

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Santana, H. I. S., Y. V. S. Oliveira, B. A. Jesus, A. C. M. Marques, J. M. Silber, G. O. Campos, L. M. B. Xavier, G. F. Borges, L. F. Generoso, and L. G. D. Jr. "EVOLUÇÃO CLÍNICA DISTINTA EM GÊMEAS MONOZIGÓTICAS PORTADORAS DE HEMOGLOBINOPATIA SC: RELATO DE CASO." Hematology, Transfusion and Cell Therapy 42 (November 2020): 481. http://dx.doi.org/10.1016/j.htct.2020.10.811.

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Costa, Thalles Ferreira, Rodolpho Seabra Marega, and Marcia Zucchi Vidotti. "Síndrome de Asperger em gêmeos monozigóticos: Relato de caso." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, August 26, 2020, 5–11. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/sindrome-de-asperger.

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Abstract:

Este trabalho tem a finalidade de descrever um relato de caso clínico sobre uma patologia psiquiátrica, a síndrome de Asperger. O relato do caso tem como intuito facilitar o diagnóstico da situação clínica, além de discernir de outros distúrbios globais de desenvolvimento, visto que a descrição do caso clínico pode fornecer referências das características da doença, além do prognóstico. Por meio deste caso busca-se familiarizar a comunidade médica com os achados do exame clínico e psíquico em pacientes com tal patologia, e ainda demonstrar possível o diagnóstico apenas de forma clínica.

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Gusmão, Carolina Lucena Veloso, Larissa Chaves Cardoso Fernandes, Gracinete Duarte da Costa, Maria Izabel Cardoso Bento, Bianca Marques Santiago, and Patrícia Moreira Rabello. "[ID 45557] ESTUDO DATILOSCÓPICO ENTRE GÊMEOS MONOZIGÓTICOS PARA FINS DE IDENTIFICAÇÃO HUMANA." Revista Brasileira de Ciências da Saúde 23, no. 4 (December 16, 2019). http://dx.doi.org/10.22478/ufpb.2317-6032.2019v23n4.45557.

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Abstract:

Objetivo: Analisar as características datiloscópicas entre pares de gêmeos monozigóticos (GM), observando coincidências e divergências entre os irmãos e avaliando o potencial identificatório dos relevos dérmicos digitais para individualização dos mesmos. Material e Métodos: Estudo cego e transversal, quantitativo, de abordagem indutiva e observação direta extensiva. As impressões digitais foram analisadas e classificadas em tipos fundamentais (arco, presilha interna, presilha externa, verticilo e anômalo) e acidentais (anômalo, cicatriz e amputação) e, posteriormente, assinalados os pontos característicos. Resultados: Foram coletadas 46 fichas datiloscópicas, oriundas de 23 pares de GM, sendo 14 duplas pertencentes ao sexo feminino e 9 ao masculino, com idades entre 18 e 28 anos. Os dedos que apresentaram maior concordância entre os pares de GM foram os polegares, direito e esquerdo, e o anular direito, com 82,5%. Na mão direita, o padrão mais observado foi presilha externa, enquanto no membro esquerdo o tipo prevalente foi presilha interna. Conclusão: As estruturas que compõem as impressões digitais, apesar de muito semelhantes, são capazes de individualizar GM pela existência de pontos característicos individuais, auxiliando no processo de identificação humana. DESCRITORES: Odontologia Legal. Identificação Humana. Dermatoglifia. Gêmeos Monozigóticos.

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Lucena Veloso Gusmão, Carolina, Larissa Chaves Cardoso Fernandes, Patrícia Moreira Rabello, Bianca Marques Santiago, Maria Izabel Cardosol Bento, and Adriana Conrado de Almeida. "[ID 54975] ANÁLISE DA UNICIDADE RUGOSCÓPICA EM GÊMEOS MONOZIGÓTICOS PARA FINS DE IDENTIFICAÇÃO HUMANA." Revista Brasileira de Ciências da Saúde 25, no. 1 (February 25, 2021). http://dx.doi.org/10.22478/ufpb.2317-6032.2021v25n1.54975.

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Abstract:

Objetivo: Avaliar comparativamente rugas palatinas entre irmãos gêmeos monozigóticos (GM) e averiguar o potencial individualizador dessas estruturas. Metodologia: Estudo cego e transversal por meio da coleta de 46 fichas rugoscópicas, incluindo modelos em gesso, de 23 pares de irmãos GM (G1 e G2) escolhidos por conveniência na Cidade de João Pessoa, Paraíba/Brasil. Foi adotada a classificação de Castro-Silva, Silva e Veiga para avaliação quantitativa de rugas; o método Carrea para análise da disposição das estrias e a técnica de Bassauri para apreciação das formas das rugas palatinas. Resultados: 61,0% da amostra foi feminina (média de 23,3 anos). Os GM apresentaram entre 8-14 rugas (G1 = 78,3% e G2 = 69,6%) (p=0,727). Para a disposição das rugas, o Tipo IV (G1 = 78,3% e G2 = 82,7%) foi o mais observado (p=0,333). Quanto à forma, o tipo sinuoso (43,63%) foi o mais expressivo, não sendo verificadas rugas circulares. Entre os pares de GM ocorreu concordância de 65,2% para o número de rugas, 69,5% em relação à disposição, sendo a terceira ruga esquerda a que apresentou maior similaridade de padrão entre os pares. Conclusão: Os GM exibiram de 8-14 rugas, com maior quantidade do Tipo IV e formato sinuoso. Apesar dos GM apresentarem o mesmo DNA, os irmãos não exibiram concordâncias rugoscópicas elevadas entre si, sobretudo em relação aos formatos sulculares, característica que garante a unicidade do método. A rugoscopia palatina, ao apresentar-se diferente para cada irmão GM, demonstra ser uma ferramenta forense eficiente na identificação humana, mesmo para os indivíduos que compartilham a mesma carga genética.

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Magalhães, Ítalo Moraes de, and Daniela de Melo e. Silva. "INFORMAÇÕES ACERCA DE MARCADORES MOLECULARES UNIPARENTAIS: DNA MITOCONDRIAL E CROMOSSOMO Y." Estudos de Biologia 28, no. 63 (November 24, 2006). http://dx.doi.org/10.7213/reb.v28i63.22726.

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Abstract:

O presente trabalho visa mostrar a importância do uso de STRs (Seqüências curtas de repetições em Tandem) como ferramentas de identificação individual, devido ao alto grau de polimorfismo, e por formar um perfil genético único para cada indivíduo, exceto em gêmeos monozigóticos. Por isso, se tornou um importante marcador nos estudos de vínculo genético, identificação criminal de suspeitos e estudos de filogenia. Por causa do excelente nível de discriminação e ótima reprodutibilidade, estes marcadores fazem parte de várias pesquisas em todo o mundo, resultando em um rico banco de dados sobre as diferentes populações existentes. Serão destacados os marcadores STR do cromossomo Y que juntamente com o DNA mitocondrial permitem estudos estratégicos em diferentes áreas da genética. A Ciência Forense tem sido beneficiada cada vez mais com a Tecnologia do DNA, permitindo, por meio da tipagem ou “impressão digital” do DNA, solucionar questões cruciais, que até então, sem esse artifício, seriam praticamente impossíveis de alcançar um consenso. A variação genética detectada pelo mtDNA e Cromossomo Y, em comparação com os autossomos, são mais suscetíveis aos efeitos do acaso da genética, levando a diferenciações de agrupamentos geográficos e a diferenciação entre grupos de mtDNA e linhagens do Cromossomo Y.

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Verona, Leonardo Lima, Nicholas Godoy Canazza Damian, Lucimara P. Pavarina, Cristina H. F. Ferreira, and Débora Gusmão Melo. "Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticas." Jornal de Pediatria 82, no. 1 (February 2006). http://dx.doi.org/10.1590/s0021-75572006000100015.

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