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Relevant bibliographies by topics / Gène C9ORF72

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Academic literature on the topic 'Gène C9ORF72'

Author: Grafiati

Published: 7 July 2024

Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Gène C9ORF72"

1

Le Ber, I., A. Camuzat, D. Hannequin, et al. "Fréquence et phénotypes associés aux mutations du gène c9orf72 dans une cohorte française de patients atteints de DLFT." Revue Neurologique 168 (April 2012): A196. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2012.01.510.

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2

Saracino, Dario, Fábio Carneiro, Vincent Huin, et al. "Un parkinsonisme isolé est une présentation atypique des mutations des gènes GRN et C9orf72." Revue Neurologique 177 (April 2021): S19—S20. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.121.

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3

Grazia Biferi, Maria. "Développement de thérapies géniques AAV pour les formes familiales de SLA : l’exemple des gènes SOD1 et C9ORF72." Revue Neurologique 177 (April 2021): S139. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.024.

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Dissertations / Theses on the topic "Gène C9ORF72"

1

Corbier, Camille. "Caractérisation d'un modèle murin knock out pour le gène C9orf72." Thesis, Strasbourg, 2019. http://www.theses.fr/2019STRAJ080.

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Abstract:

Une expansion de répétitions G4C2 dans le gène C9ORF72 est la cause génétique la plus commune de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Afin d’étudier les conséquences de la perte d’expression de C9ORF72, nous avons généré un modèle murin knockout pour ce gène. Ces souris ne développent pas d’altérations locomotrices, mais présentent des dysfonctions immunitaires (splénomégalie et lymphadénopathie). Nos analyses révèlent un niveau élevé d’autoanticorps et une glomérulonéphropathie conduisant à la mort des animaux. Nous avons alors généré des modèles murins avec un knockout tissu spécifique

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2

Pietri, David. "Structure and function of the C9ORF72-SMCR8-WDR41 complex and its implication for Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2023. http://www.theses.fr/2023STRAJ087.

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Abstract:

La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) est la troisième maladie neurodégénérative la plus répandue. La principale cause génétique de la SLA est une expansion de répétitions GGGGCC dans le gène C9ORF72, dont la protéine forme un complexe avec les protéines SMCR8 et WDR41. Afin de mieux comprendre ses fonctions moléculaires, résoudre sa structure était un objectif principal de ma thèse. En parallèle, nous avons découvert que C9ORF72 régule un mécanisme nouvellement décrit de biogenèse de nouveaux lysosomes nommé reformation autophagique des lysosomes (ALR). Ce processus a

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3

Calbiac, Hortense de. "Mechanisms of C9ORF72 pathogenicity and related autophagy impairment in amyotrophic lateral sclerosis Sqstm1 knockdown causes a locomotor phenotype ameliorated by rapamycin in a zebrafish model of ALS/FTLD Depdc5 knockdown causes mTOR-dependent motor hyperactivity in zebrafish." Thesis, Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS561.

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Abstract:

Pour analyser les mécanismes pathogéniques de la mutation de SQSTM1 dans la SLA, nous avons développé un modèle d’haploinsuffisance de sqstm1 chez le poisson zèbre. La perte de fonction de ce gène induit un phénotype moteur caractéristique de la SLA. Pour élucider les mécanismes entraînant la dégénérescence des motoneurones dans cette maladie, nous avons étudié les interactions épistatiques de c9orf72 et de sqstm1 chez le poisson zèbre et nous avons observé que les deux protéines appartiennent à une voie cellulaire commune, avec c9orf72 agissant en aval de sqstm1. Dans des cultures primaires d

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4

Therrien, Martine. "Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique." Thèse, 2016. http://hdl.handle.net/1866/16008.

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Abstract:

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. 10% des cas sont des cas familiaux et l’étude de ces familles a mené à la découverte de plusieurs gènes pouvant causer la SLA, incluant SOD1, TARDBP et FUS. L’expansion de la répétition GGGGCC dans le gène C9orf72 est, à ce jour, la cause la plus connue de SLA. L’impact de cette expansion est encore méconnu et il reste à déterminer si la toxicité est causée par un gain de fonction, une perte de fonction ou les deux. Plusieurs gènes impliqués dans la SLA sont conservés entre le nématode

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5

Emond, Alexandre. "Génération de lignées de poissons-zèbres par génie génétique dans le cadre de l'étude du gène C9orf72." Thèse, 2019. http://hdl.handle.net/1866/22821.

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